Lesiones hiperqueratósicas lineales

Mire... Piense... y Haga su diagnóstico
Arch. Argent. Dermatol. 53:131-133, 2003
Lesiones hiperqueratósicas lineales
Viviana Kizlansky, Ezequiel Chouela, Graciela Damilano y Graciela Pacheco
Figura 2.
Figura 1.
Figura 3.
Caso clínico
Niña de nueve años de edad, sin antecedentes
familiares de dermatosis previas, que consulta por
la presencia de dos lesiones congénitas anulares,
de 1 ,5 cm de diámetro, de bordes hiperqueratósi­
cos y centro atrófico. Se localizan en dorso de
mano derecha, son de color parduzco y asintomá­
ticas (Fig. 1 ).
En el transcurso del último año aparecieron nue­
vas lesiones asintomáticas, de menor tamaño, en
muñeca, codo, brazo y hombro derecho con distri­
bución metamérica - siguiendo las líneas de Blas­
chko -, de similares características clínicas a las
lesiones iniciales (Fig. 2).
Se realizó una biopsia de piel (Fig. 3).
Su
diagnóstico es:
Consultorio de Dermatología Pediátrica
Departamento de Pediatría, Servicio de Dermatología. CEMIC.
Tomo 53 nº 3, Mayo-Junio 2003
131
Viviana Kizlansky y colaboradores
Haga su diagnóstico:
Poroqueratosis lineal congénita
Hallazgos microscópicos
En la capa córnea se observa una delgada co­
lumna de células paraqueratósicas. En la base de
la misma se observa hipogranulosis. En la dermis
papilar se halla un infiltrado linfohistiocitario peri­
vascular.
Discusión
La poroqueratosis se define como una altera­
sis lineal con la poroqueratosis actínica superficial
diseminada, Happle propone como forma de he­
rencia la pérdida del alelo heterozigota para PASO
(deleción, mutación, crossing over, etc.) en etapas
tempranas de la embriogénesis. Se originaría un
clon de células homocigotas para la variedad li­
neal que proliferarían durante el desarrollo embrio­
nario de la piel siguiendo las líneas de Blaschko
(ejemplo de pérdida del alelo heterozigota - ma­
nifestación segmentaria tipo 2 de un trastorno au­
tosómico dominante). Los casos esporádicos se­
ción congénita de la queratinización epidérmica.
rían resultado de mutaciones somáticas espontá­
Se manifiesta clínicamente por la presencia de le­
siones anulares con centro atrófico y bordes hi­
perqueratósicos, surcados por una fisura en su in­
terior.
Se han descrito cinco variantes clínicas: poro­
queratosis de Mibelli clásica; poroqueratosis actí­
nica superficial diseminada - poroqueratosis su­
perficial diseminada; poroqueratosis lineal; poro­
queratosis palmar, plantar y diseminada; poroque­
ratosis punteada.
neas. Hasta la fecha, nuestra paciente presenta
sólo manifestaciones clínicas de la forma lineal.
La poroqueratosis lineal se manifiesta clínica­
No podemos afirmar si se trata de un ejemplo de
pérdida del alelo heterozigota para PASO o una
mutación somática espontánea dada la escasa
edad de la paciente.
Entre los diagnósticos diferenciales destaca­
mos: nevo epidérmico verrugoso lineal, liquen stria­
tus, liquen plano lineal, verrugas planas y quera­
tosis folicular.
líneas de Blaschko en las extremidades, o se agru­
pan con disposición zosteriforme en el tronco. Sue­
A pesar de las diversas variedades clínicas,
todas comparten los mismos hallazgos histológi­
cos. Se caracteriza por la presencia de una delga­
da columna de células paraqueratósicas estrecha­
mente apiladas, llamada laminilla cornoide, típica­
mente orientada hacia la periferia de la lesión. Por
debajo de la misma, hay hipogranulosis. Pueden
observarse queratinocitos disqueratósicos o cam­
bios vacuolares en la capa basal y la dermis papi­
lar, presentar un infiltrado linfohistiocitario perivas­
cular.
En la actualidad se considera a la poroquera­
tosis como un trastorno con potencial de transfor­
le asociarse a la variedad actínica superficial dise­
minada.
cadas, se observan tumores en el 7 a
mente en forma similar a la variedad clásica de
Mibelli. Comienza en los primeros años de vida
como pequeñas pápulas asintomáticas que se
agrandan lentamente en forma centrífuga para for­
mar placas anulares con bordes hiperqueratósicos,
sobreelevados, con un surco filiforme en su inte­
rior. El centro puede ser atrófico, hiper o hipopig­
mentado.
En la variedad lineal, las lesiones adoptan una
distribución unilateral, metamérica, siguiendo las
mación maligna. Según las grandes series publi­
11 % de los
te. El patrón histológico común de todas las for­
mas clínicas de poroqueratosis y la coexistencia
de distintas formas clínicas en un mismo paciente
permiten suponer que los genes de cada variedad
estarían ubicados en el mismo locus o en locus
casos. Este porcentaje alcanza el 19% cuando se
toma la variedad lineal en forma aislada. Los ha­
llados con mayor frecuencia incluyen enfermedad
de Bowen, carcinoma basocelular y carcinoma
espinocelular. Las lesiones de mayor tiempo de
evolución, la variedad lineal y las lesiones de gran
tamaño localizadas en las extremidades tienen
mayor posibilidad de transformación maligna. Las
variedades actínica superficial diseminada y pun­
cercanos. Su expresión simultánea explicaría la
teada tienen menor incidencia de malignidad.
coexistencia de dos variedades clínicas en un mis­
Recientemente, investigaciones sobre el me­
canismo de carcinogénesis han demostrado alte­
Herencia: a excepción de la forma lineal, para
las demás variantes clínicas de poroqueratosis se
ha demostrado una herencia autosómica dominan­
mo paciente.
Dada la frecuente asociación de poroquerato-
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raciones en la ploidía normal del AON en las célu-
Arch. Argent. Dermatol.
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las epidérmicas por debajo de la laminilla cornoi­
de de pacientes con poroqueratosis.
La patogénesis de las diversas formas clínicas
de poroqueratosis no se conoce con detalle en la
actualidad. Se postula que la manifestación clíni­
ca se debería a la expansión clona! de células epi­
dérmicas anormales en la base de la laminilla cor­
noide. Recientemente, se han demostrado muta­
ciones en el gen que codifica la proteína supreso­
ra p53, dando lugar a una sobre-expresión de la
misma y subsiguiente desregulación del ciclo ce­
lular en queratinocitos basales de la laminilla cor­
noide.
No hay consenso actual para el tratamiento de
elección. La respuesta terapéutica para todas las
variantes de poroqueratosis es pobre, pero debi­
do al potencial maligno de la misma se han ensa­
yado diversos tratamientos: agentes queratolíticos,
corticoides tópicos o sistémicos, 5 fluorouracilo tópi­
co, retinoides tópicos u orales, imiquimod, dermabra­
sión, excisión quirúrgica, criocirugía y láser co2.
Se le ha explicado a los padres la posible evo­
lución y las distintas variantes terapéuticas dispo­
nibles, a pesar de lo cual se han negado a realizar
un tratamiento. Cabe destacar la importancia del
seguimiento periódico de estos pacientes para
evitar la posible degeneración maligna de las le­
siones.
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