Identidad, Herencia, Salud.

CLAUDIA IPUCHA
Identidad, Herencia, Salud.
Genética en la Vida Cotidiana
INSTITUCIÓN INSCRIPTA EN LA RFFDC JURISDICCIONAL
IDENTIDAD, HERENCIA,
SALUD. Genética en la vida
cotidiana
CLAUDIA IPUCHA
Lic. en Genética (Univ. Nac. de Misiones), Maestría en
Genética (Univ. Federal de Paraná-Brasil), docente
universitaria, integrante de la Asociación Argentina de
Genética Humana, autora de varios cursos para la
AAGH. Ha publicado numerosos trabajos de
investigación y participado en varias campañas
científicas. Ha realizado diversos postgrados en el país
y en el exterior.
IDENTIDAD, HERENCIA, SALUD.
Genética en la vida cotidiana
FUNDAMENTACIÓN
Genes, ADN, transgénicos, clonación, terapia génica, perfil genético, son
términos que en los últimos tiempos han pasado a ser parte de nuestra vida
cotidiana. Son noticia en los medios de comunicación ya sean gráficos o
audiovisuales.
Sin embargo, la mayoría de las personas considera que la genética es
una ciencia ajena a su trabajo, a su vida y a las decisiones que toman en el día
a día. Nada más lejos de la realidad.
Los
avances
genéticos,
principalmente
en
su
aplicación
a
la
biotecnología, han invadido nuestras vidas en, por ejemplo, las decisiones que
tomamos al elegir un alimento, al cuidar de nuestra salud y la de nuestros
familiares. Inclusive, cuando pensamos en tener un hijo.
Si bien la ciencia la hacen los científicos, el debate en cuestiones
éticas lo dirige la sociedad. En la mayoría de los debates sobre tecnología
genética inevitablemente entran muchas cuestiones éticas. La ética, como todo
el mundo sabe, se ocupa de lo que está bien y de lo que no está bien.
En el Diseño Curricular para la Educación Secundaria, en 4to año de
Biología, se destaca, en sintonía con la trascendencia del quehacer de la
ciencia, que: “(...)se continúa con otra de las dimensiones fundamentales que
estructuran la enseñanza de la Biología, y que reúne contenidos vinculados con las
implicancias éticas, culturales y sociales de la producción de conocimiento biológico.”,
(DGCyE-DC Educación Secundaria-4to año Biología; 3). Con ello relevamos la
importancia, para la política educativa vigente, de trabajar el “hacer” de la
ciencia sin escindirla de las implicancias y condicionantes del contexto
sociocultural actual.
En este curso pretendemos mostrar de qué manera las investigaciones
en tecnología genética están cambiando el mundo en el que vivimos. La
incorporación de temas actuales de divulgación científica en las actividades
escolares, nos permite no solamente enriquecer los contenidos curriculares,
sino que también nos brinda la oportunidad de dejar -por un momento- de
abordar los conceptos como capítulos de un libro para poder visualizarlos como
lo que realmente son: parte de nuestra propia vida y nuestra propia sociedad.
Una vez que somos capaces de vincular los contenidos con la
experiencia cotidiana, dejamos de ser espectadores para pasar a ser actores
que opinamos y debatimos. Es por ello que el poder de la opinión pública
asumiendo ese debate ético ha impactado en los avances de la biotecnología.
Veamos qué lineamientos plantea la política educativa vigente sobre
este aspecto: “Las Ciencias Naturales aportan sus teorías y sus metodologías a la
comprensión de los fenómenos naturales, y constituyen una de las formas de
construcción de conocimiento que impregnan la cultura de una época y una sociedad.
Actualmente, la sociedad está atravesada por la producción de conocimientos
científicos y tecnológicos que impactan profundamente en las vidas de las personas.
Por esto, el ejercicio de la ciudadanía, como uno de los fines de la Educación
Secundaria pasa también, entre otras múltiples dimensiones, por ser capaz de valorar
y evaluar tecnologías y conocimientos científicos y comprender su significado,
impacto, riesgos y beneficios. Así, en la vida en democracia, un ciudadano debe estar
en condiciones de formar juicios propios, tomar posición, emitir opiniones y
eventualmente tomar decisiones que requieren de un conocimiento de ciencias y
acerca de las ciencias y que, a su vez, afectan a la producción misma de conocimiento
científico(...)” (DGCyE-DC para 3er año (ES), Ciencias Naturales; 23).
El impacto social que viene teniendo la biotecnología, ha hecho que el
debate ético se instale en la opinión pública. Como parte de la sociedad, somos
nosotros quienes tomamos las decisiones en cuestiones de bioética y está en
nuestras manos formar a las futuras generaciones, preparándolos para que
sepan elegir: “(...) un ciudadano científicamente alfabetizado debe conocer las
implicancias sociales y éticas de la investigación en biología y de los productos
teóricos y materiales que de ella se derivan.” (DGCyE-DC para 3° año (ES), Ciencias
Naturales; 31).
El contenido de este curso ofrece una variedad de recursos: artículos de
divulgación, publicaciones científicas, historias recreativas, videos, conceptos
teóricos, ilustraciones y actividades que, junto con una cuidadosa selección de
actividades para desarrollar en clase, ayudarán a los cursantes a desarrollar
una opinión independiente y equilibrada acerca de las cuestiones de tecnología
genética con impacto social. Incentivamos la búsqueda de ‘diversidad’ de
opiniones, ya que son los debates reales los que nos llevan a la resolución de
problemas.
PROPÓSITOS DEL CURSO
ƒ
Incorporar
temáticas
relacionadas
con
la
biotecnología
en
las
actividades áulicas.
ƒ
Facilitar la comprensión de conceptos científicos y tecnológicos de
actualidad.
ƒ
Desarrollar actividades que permitan articular los conceptos tecnológicos
con sus implicaciones morales y sociales.
ƒ
Estimular el debate en aula.
ƒ
Construir actividades que trabajen diferentes tipos de argumentación a
partir de la información científica proporcionada.
ESQUEMA CONCEPTUAL
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
UNIDAD 1: Un recorrido por lo básico
ƒ
Reconocer a los genes como unidades hereditarias universales.
ƒ
Comprender la organización estructural y la función de los genes.
ƒ
Comprender las diferentes modalidades en las que se pueden
presentar los alelos en una población: dominantes, recesivos,
codominantes.
ƒ
Distinguir los conceptos de homocigota y heterocigota, genotipo y
fenotipo.
ƒ
Revisar el proceso meiótico como formador de gametas.
ƒ
Analizar las causas y las consecuencias de las mutaciones.
ƒ
Familiarizarse con algunas enfermedades hereditarias (también
llamadas enfermedades genéticas) y comprender el modo en que
cada una de ellas puede ser heredada.
UNIDAD 2: Identidad genética
ƒ
Reconocer el impacto social de los avances genéticos y su
interacción con la bioética.
ƒ
Distinguir los conceptos y aplicaciones de las huellas genéticas y el
perfil genético de un individuo.
ƒ
Analizar las perspectivas futuras relacionadas con el uso de la
información obtenida a partir de la huella genética de un individuo.
ƒ
Comprender las generalidades de algunas enfermedades genéticas.
ƒ
Apreciar la importancia y los riesgos de la creación de bancos de
ADN.
ƒ
Familiarizarse con casos actuales en nuestro país donde la justicia
hace uso de la tecnología genética.
ƒ
Aplicar los diferentes recursos ofrecidos: historias, fichas y videos, en
la generación de actividades de comprensión y de debate respecto al
uso de la identidad genética.
UNIDAD
3:
Raza
humana
del
futuro:
perfección vs.
discriminación.
ƒ
Reconocer los logros del Proyecto Genoma Humano.
ƒ
Interpretar las posibles aplicaciones de la terapia génica.
ƒ
Aplicar los diferentes recursos ofrecidos: fichas, historias, artículos y
películas en la generación de actividades de comprensión y de
debate confrontando la eugenesia con la discriminación.
CONTENIDOS
UNIDAD 1: UN RECORRIDO POR LO BÁSICO
1. ¿Qué es la genética?
2. ¿Qué son los genes?
3. De las células al ADN.
3.1. Genes y alelos.
3.1.1. Homocigota y heterocigota.
3.1.2. Dominante y recesivo.
4. Genotipo y fenotipo.
5. ¿Cómo se heredan las características?
5.1. ¿Hombre o mujer?
6. Mutaciones.
7. Enfermedades hereditarias.
7.1. Herencia de la Fibrosis cística.
7.2. Herencia de la enfermedad de Huntington.
7.3. Enfermedades ligadas al sexo.
7.4. Fibrosis cística, la historia de Pablo.
7.5. Albinismo, el caso de Martín.
8. Anexo 1- Secuencia didáctica: Nuestros rasgos familiares
UNIDAD 2: Identidad genética.
1. El Código genético: el lenguaje de la vida.
2. La huella genética y el perfil genético de un individuo.
2.1. La búsqueda de la identidad.
2.2. ADN nuclear, ADN repetitivo, ¿cómo se construye el
perfil genético?: su aplicación en la determinación de la
identidad.
2.3. El perfil genético y la genética forense.
2.4. El perfil genético y su aplicación en la antropología y
arqueología.
2.5. El ADN mitocondrial y la determinación de grupos
étnicos.
2.5.1. Eva mitocondrial.
2.5.2. Identidad nacional.
3. Un caso especial de identidad en la Argentina, la lucha de
Abuelas de Plaza de Mayo.
3.1. Las Abuelas y su contexto histórico.
3.2. Derechos y obviedades.
3.3. El aporte de la genética a la identidad como derecho
humano y la creación del Banco Nacional de Datos
Genéticos.
UNIDAD
3:
Raza
humana
del
futuro:
perfección
vs.
discriminación
1. Proyecto genoma humano.
1.1. Hablemos de números.
1.2. Voces
a
favor
y
en
contra
de
la
genómica
personalizada.
2. La ingeniería genética. Herramientas de la revolución
genómica.
2.1. ADN recombinante.
2.2. Terapia génica.
3. Implicaciones éticas.
3.1. Obtención y uso de la información genética.
3.2. Manipulación genética.
4. Eugenesia.
DURACIÓN Y CARGA HORARIA
Este curso tiene una duración de 120 horas reloj, lo que equivale a 180 horas
cátedra, que se encuentran distribuidas en tres unidades de treinta y cinco
(35)hs reloj cada una de ellas.
Para tener un tiempo adecuado a la posibilidad de realizar una lectura
minuciosa de los temas y la bibliografía; encontrar espacio para analizar y
reflexionar sobre estas lecturas y poder cumplimentar las actividades y la
evaluación en tiempo y forma. Le sugerimos tener en cuenta la siguiente
propuesta de distribución del tiempo de estudio:
•
Unidad Nº 1: 35 hs.
•
Unidad Nº 2: 35 hs.
•
Unidad Nº 3: 35 hs.
Esta una estimación que está sujeta a variaciones provenientes de las
disponibilidades horarias reales de los/as cursantes.
No olvide considerar una cantidad de horas para la elaboración de la
evaluación integradora final. Por eso le recomendamos utilizar para su
realización quince horas (15hs).
PROPUESTA DIDÁCTICA
El Curso de capacitación está conformado por tres unidades, en cada una de
las cuales encontrará:
ƒ
una introducción que orienta sobre el contenido de cada unidad;
ƒ
un esquema conceptual que permite la rápida visualización de la relación
jerárquica que guardan los contenidos entre sí;
ƒ
propósitos que orientan la formulación de los objetivos que cada cursante
pretenderá lograr;
ƒ
contenidos seleccionados y desarrollados;
ƒ
propuesta de actividades para desarrollar en clase;
ƒ
bibliografía de consulta obligatoria que también estará disponible como archivo
en la plataforma de Captel en www.captel.com.ar ;
ƒ
documentos complementarios disponibles en la mencionada plataforma de
Captel;
ƒ
actividades de resolución voluntaria que acompañan el proceso de aprendizaje;
ƒ
autoevaluaciones que permiten al cursante verificar el nivel conceptual
alcanzado;
ƒ
evaluación integradora final, que debe ser remitida a los tutores para su
corrección y consecuente aprobación;
ƒ
actividades en la plataforma de Captel, en donde los cursantes podrán
interactuar con sus pares en foros y chateos moderados por el tutor, dejar y
recibir mensajes por correo electrónico, informarse acerca de las novedades
del curso, bajar materiales complementarios o subir producciones propias o de
terceros que les resulten pertinentes y valiosas;
ƒ
evaluación final presencial para obtener la certificación y acreditar el puntaje
bonificante; esta evaluación es individual, formal y escrita.
BIBLIOGRAFÍA
ƒ Baker Catherine. Your Genes, Your Choices. American
Association for the Advancement of Science. 1997.
ƒ Big Picture: genes, genomes and health. Vol 11. Welcome
trust, UK. 2010.
ƒ Butler John M. Forensic DNA Typing: Biology, Technology
and Genetics of STR Markers. Elsevier, Oxford, UK.
Segunda edición, 2005.
ƒ Curtis H., Barnes S., Schenk A. Massarini A. Biología. 7ma
edición. Editorial Panamericana. 2008.
ƒ Davies Kevin. The $1.000 Genome: The Revolution in DNA
sequencing and the new era of personalized medicine.
Free Press, New York, NY. 2010.
ƒ Griffiths, Anthony J.F.; Gelbart, William M.; Miller, Jeffrey H.;
Lewontin, Richard C. Modern Genetic Analysis New York: W.
H. Freeman & Co.1999.
ƒ Misha Angrist. Here is a Human Being: At the dawn of
personal genomics. HarperCollins Publishers, New York, NY.
2010
ƒ Krings M., Stone A., Schmith R.W., et al. Neandertal DNA
sequences and the origin of modern human. Cell 90:19-30.
1997.
ƒ Peter Gill , Pavel L. Ivanov, Colin Kimpton , Romelle Piercy,
Nicola Benson, Gillian Tully, Ian Evett, Erika Hagelberg y Kevin
Sullivan. Identification of the remains of the Romanov
family by DNA analysis. Nature Genetics 6, 130 – 135. 1994.
PÁGINAS DE INTERNET
-Páginas Web
ƒ
ABC de Sevilla. (2010). Médicos franceses corrigen una rara
anemia con una terapia génica. Consultado el 4/3/2011 de
http://www.abcdesevilla.es/20100916/sociedad/terapia-genicacorrige-primera-20100916.html
ƒ
ABC Sociedad. (2010). El negocio de los test genéticos.
Consultado el 3/3/2011 de
http://www.abc.es/20100813/sociedad/negocio-test-geneticos20100813.html
ƒ
Educar: El portal educativo del Estado Argentino (s.f). Estructura
genética de la Argentina: Impacto de las contribuciones
genéticas de los diversos grupos étnicos en la población actual
del país. Consultado el 20/1/2011 de
http://www.educ.ar/educar/site/educar/estructura-genetica-de-laargentina-impacto-de-las-contribuciones-geneticas-de-los-diversosgrupos-etnicos-en-la-poblacion-actual-del-pais.html
ƒ
Marion L. Carroll, Jay Ciaffa. (2003). The Human Genome Project:
A scientific and ethical overview. Consultado el 2/3/2011 de
http://www.actionbioscience.org/genomic/carroll_ciaffa.html
ƒ
Noticias de Congreso Nacional. (2010). Buscan proteger el
‘Patrimonio genético’. Consultado el 3/12/2010 de
http://www.ncn.com.ar/08/noticiad.php?n=8280&sec=2&ssec=&s=noti
ciad
ƒ
Mireia Long. (2009). Bebés a la carta. Consultado el 2/3/2011 de
http://www.bebesymas.com/noticias/bebes-a-la-carta
ƒ
Proyecto Biosfera. (s.f.). Biotecnología: ADN recombinante o
clonación celular. Consultado el 5/3/2011 de
http://contenidos.educarex.es/cnice/biosfera/alumno/2bachillerato/bio
tec/contenidos3.htm
-Sede Web
ƒ
23andMe. (2011). Estados Unidos. Consultado el 3/3/2011 de
https://www.23andme.com/
ƒ
Abuelas de Plaza de Mayo. (s.f.). Consultado el 2/12/2010 de
http://www.abuelas.org.ar/
ƒ
ArgenBio. Por qué biotecnología. (s.f). Argentina. Consultado el
23/8/2010 de
http://www.porquebiotecnologia.com.ar/educacion/cuaderno/h_cuaderno.asp?cuadern
o=118
ƒ
Navigenics. (2011). Estados Unidos. Consultado el 3/3/2011 de
http://www.navigenics.com/
ƒ
DeCODEme. (2011). Estados Unidos. Consultado el 3/3/2011 de
http://www.decodeme.com/
ƒ
Learn.Genetics. (2011). Gene Therapy: Molecular bandage?.
Consultado el 15/1/2011 de
http://learn.genetics.utah.edu/content/tech/genetherapy/
ƒ
Proyecto Biosfera. (s.f.) España. Consultado el 3/11/2010 de
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/videos/videos_actividade
s.htm
ƒ
Wellcome Trust. (s.f.). Inglaterra. Consultado el 5/8/2010 de
http://www.wellcome.ac.uk/Education-resources/Teaching-andeducation/Big-Picture/All-issues/Genes-Genomes-and-Health/index.htm
-En PDF
ƒ
Ronchera Oms, C.L; González, J.M. (s.f.). Cap. 6-Terapia Génica.
España. Consultado el 5/3/2011 de
http://www.sefh.es/bibliotecavirtual/fhtomo2/CAP06.pdf
ƒ
El País. (2004). Una terapia génica permite que cuatro niños
burbuja hagan vida normal. España. Consultado el 6/3/2011 de
http://www.aedip.com/pdf_upload/fichero_pdf_9195.pdf
BIENVENIDA DEL EQUIPO DE CAPTEL
¡Bienvenida! ¡Bienvenido! Gracias por elegirnos y haber decidido compartir con
el equipo de Captel – Educación a distancia su propuesta de actualización
docente.
Si usted ha sido alumno de Captel con anterioridad, conocerá básicamente cuál
es nuestra metodología de trabajo. Sin embargo, el permanente contacto con
nuestros cursantes, nos permite proponer nuevas y mejores alternativas para el
desarrollo de su cursado y la generación de un vínculo más fluido con los
tutores responsables de cada curso.
Para ello, lo invitamos a leer con especial atención la Metodología, a través de
la cual compartimos los principales aspectos que deberá considerar para la
realización de este curso.
METODOLOGÍA
Al inscribirse el/la cursante se integra como persona y profesional a un grupo
de pares y especialistas con quienes desarrollará un proceso de capacitación
centrado en la reflexión acerca de su práctica cotidiana y en la superación de
las desventajas que le impone el contexto.
Así, el/la cursante se convierte en mucho más que un registro en nuestra base
de datos: es la persona que encomendamos al cuidado y supervisión de
nuestros tutores.
¿Cuál es la función que cumplen los TUTORES?
ƒ Acompañar a los cursantes en la búsqueda de respuestas para las
inquietudes que se les presenten durante el desarrollo del Curso.
ƒ Orientar el aprendizaje de los cursantes de acuerdo con sus
necesidades e intereses.
ƒ Orientar a los cursantes en el uso de las metodologías de estudio más
convenientes para cada situación.
ƒ Facilitar la adquisición de aprendizajes significativos.
ƒ Orientar a los cursantes en la elaboración de los trabajos y la
cumplimentación de las actividades.
ƒ Aclarar dudas.
ƒ Contribuir al logro del mejor proceso de aprendizaje posible.
Las tutorías pueden ser presenciales o a distancia.
Las tutorías presenciales se ofrecen durante encuentros en momentos
destinados a tal fin. También se consideran de ese modo los intercambios que
cursante y tutor establezcan a través de Captel Virtual en chateos o foros.
Las tutorías a distancia podrán realizarse por teléfono, fax y también por
correo convencional. Claro que estos medios resultan los más costosos y no
siempre son los más rápidos o eficaces para el transporte de trabajos.
¿Cómo me contacto con el tutor?
Por ello sugerimos a nuestros cursantes:
1) acceder a Captelvirtual en www.captel.com.ar y;
2) abrir una cuenta de correo electrónico a través de la cual puedan
comunicarse rápidamente con sus tutores, enviarles los trabajos, recibirlos
corregidos y despejar dudas respecto de alguna lectura o consigna y obtener
muchos otros beneficios.
3) Si ya accedió a la plataforma y tiene su cuenta de correo electrónico puede
realizar, a la siguiente dirección de correo: [email protected] , sus
consultas y dudas sobre la propuesta de capacitación.
Para comenzar a trabajar envíe un mensaje al siguiente correo electrónico:
ƒ [email protected]
Esto permite registrar su ingreso como alumno de Captel-Educación a
distancia e iniciar el cursado de la propuesta de capacitación. A esta casilla de
correo electrónico podrá realizar cualquier consulta concerniente al campus
virtual: cómo ingresar a la plataforma; el acceso al material, foros y a los
itinerarios formativos.
Si a pesar de estas recomendaciones elige utilizar el correo postal, deberá
dirigirse a la siguiente dirección:
CAPTEL-EDUCACIÓN A DISTANCIA
Calle 48 Nº 535 E/ 5 y6 –Piso 3 Oficina 11La Plata Buenos Aires Argentina
Si desea realizar una consulta telefónica puede comunicarse a través de las
siguientes líneas:
-54-221-4252822
-vía SKYPE, usuario: captelead
-vía Twitter, usuario: captelEaD
IMPORTANTE: Solicitamos a nuestros cursantes que al
menos una vez a la semana revisen su casilla de correo. En
muchas oportunidades las casillas - especialmente las de
uso gratuito- agotan rápidamente su capacidad (se llenan)
con mensajes de publicidad (spam) y los mensajes de
tutores o colegas son devueltos a los remitentes (rebotan)
por falta de espacio.
Algunas recomendaciones para un cursado eficaz:
ƒ
No demore el inicio de las actividades. Apenas haya cumplimentado los
requisitos de la inscripción, procure la conformación de un grupo de
trabajo de hasta 4 miembros. Una vez conformado como tal,
establezcan días y horarios de reunión para compartir reflexiones acerca
de las lecturas realizadas y para cumplimentar las actividades de
aprendizaje.
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
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ƒ
ƒ
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ƒ
ƒ
Tome contacto con Captel en [email protected] y comience a
relacionarse con su tutor y con otros colegas. Navegue por el sitio
www.captel.com.ar y conozca nuestro Club Captel para Docentes.
Envíe un mensaje solicitando su usuario y contraseña para poder
ingresar a la plataforma a [email protected]
Tenga en cuenta que no aceptaremos grupos integrados por más
miembros que los permitidos.
Es deseable -aunque no excluyente- que al menos un (1) integrante
del grupo posea correo electrónico de modo tal que se agilice el
proceso de intercambio y evaluación de actividades.
Lea y comparta con su grupo el contenido de esta Guía de Cursado. Si
surge alguna duda de inmediato efectúe la consulta a su tutor.
Cada unidad remite a la lectura de la bibliografía obligatoria y propone
diferentes actividades de aprendizaje que son de resolución voluntaria y
que no es necesario enviar al tutor. Sin embargo, recomendamos su
realización puesto que pautan y acompañan el proceso de aprendizaje
total.
Trabaje unidad por unidad.
Ingrese al menos una vez por semana al sitio de Captel y a la
plataforma; procure información acerca de los foros y chateos que estén
en desarrollo o en programación.
Ambas actividades le permitirán no sólo socializar con colegas de
otras ciudades y/o escuelas, sino confrontar también sus opiniones
con las de su tutor.
Del mismo modo, recomendamos resolver la autoevaluación en forma
individual para controlar la correcta apropiación de los contenidos
trabajados.
La evaluación integradora final podrá ser entregada grupalmente,
indicando en todos los casos nombre y apellido de los integrantes,
documentos de identidad de cada uno y los respectivos correos
electrónicos.
En el caso de que se conforme más de un grupo dentro de una
misma institución, cada grupo presentará un trabajo diferente.
No se aceptarán trabajos iguales provenientes de grupos
diferentes. En esos casos, ambas producciones serán
desestimadas.
Las actividades podrán ser enviadas por correo electrónico. En ese caso
se solicita la identificación de los remitentes (integrantes del grupo) en el
cuerpo del mensaje.
Las actividades que se envíen por correo convencional o fax deberán
ser escritas a máquina o en forma manuscrita, con letra legible, y
guardando las normas usuales de presentación.
La asistencia a los encuentros presenciales que se organicen es
obligatoria y aún más lo es la asistencia a la evaluación final
presencial.
SÓLO SE EXTENDERÁ CERTIFICADO A AQUELLOS CURSANTES QUE HAYAN APROBADO LA EVALUACIÓN INTEGRADORA FINAL Y LA EVALUACIÓN FINAL PRESENCIAL. ADEMÁS DE FIGURAR EN LA PLANILLA DE ASISTENCIA EN LA EVALUACIÓN FINAL PRESENCIAL. CRITERIOS DE EVALUACIÓN
La evaluación es la instancia del proceso de capacitación que proporciona
información -al/la cursante y al tutor- acerca del desarrollo éste y de las
correcciones que es preciso llevar a cabo, tanto en las estrategias de
aprendizaje del cursante como en las de enseñanza del tutor.
Para que estas dos funciones se cumplan, consideramos que la evaluación
debe ser continua y acumulativa. Continua porque se prevén instancias
diversas durante todo el proceso de capacitación; Acumulativa porque las
actividades de aprendizaje de cada unidad conducen al desarrollo exitoso de la
evaluación integradora final.
Por tanto, al momento de evaluar esta actividad, consideraremos:
ƒ Respuesta completa y pertinente a la consigna de trabajo.
ƒ Consideración explícita del marco teórico ofrecido durante la
capacitación.
ƒ Adecuada justificación de las actividades áulicas que se propongan.
ƒ Creatividad y pertinencia de las propuestas didácticas
ƒ Expresión escrita correcta desde los aspectos gramaticales y
ortográficos, argumentación clara, concisa, relevante.
Complementariamente, la evaluación final presencial está destinada a
comprobar la claridad y precisión de los conceptos adquiridos, por lo tanto, esta
evaluación se realiza sobre un formulario que proveemos en el momento del
examen que, por supuesto, es a libro cerrado.
Prevemos las siguientes instancias de evaluación:
Nuestros cursos incorporan dos instancias de evaluación –además de las
obligatorias para la acreditación del curso- de importancia para CaptelEducación a distancia: Evaluación diagnóstica y Evaluación de proceso.
Su objetivo es conocer a los cursantes, sus preocupaciones, sus antecedentes
de trabajo en la modalidad a distancia y sus aspiraciones, así como también
relevar su opinión acerca de la realización del curso y las propuestas de
mejora. El vínculo pedagógico con el tutor también se releva en una de estas
instancias (evaluación de proceso).
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
Evaluación diagnóstica. Podrá realizarla vía plataforma, en un
formulario predefinido; enviarla por correo electrónico o por correo
convencional.
Evaluación de proceso. Se recomienda realizar esta evaluación antes
de iniciar la última unidad.
Autoevaluación en cada una de las unidades. Cada una de ellas tiene
claves de corrección para corroborar dicha instancia.
Evaluación integradora final.
Evaluación final presencial.
Los criterios de evaluación para lograr la acreditación son los siguientes:
ƒ 100% de asistencia al encuentro presencial.
ƒ 100% de actividades de evaluación integradora final
aprobadas.
ƒ Evaluación final presencial, individual, formal y escrita
aprobada, con sólo una instancia de recuperación posible.
EVALUACIÓN INTEGRADORA FINAL
Consistirá en la resolución de una serie de consignas que se relacionan con los
contenidos del curso en cuestión, a través de las cuales se busca promover la
producción propia, por parte del alumno o el equipo de trabajo. Es por ello, que
no se aceptarán materiales copiados o que utilicen otras fuentes sin que sean
correspondientemente citadas.
Las consignas que ponen el énfasis en la redacción libre (“justificar su
pertinencia”, “diseñar proyectos”, “relacionar y describir”, entre otras), no
podrán tener una extensión inferior a una carilla.
La evaluación integradora final podrá ser entregada de manera grupal
(respetando el número máximo de integrantes preestablecido).
En todos los casos se deberá indicar: nombre, apellido, DNI, correo electrónico
y distrito del alumno que realizó o los miembros del equipo que realizaron la
evaluación.
Cuando en una misma institución educativa se conforme más de un grupo,
cada uno presentará una evaluación diferente. No se aceptarán evaluaciones
integradoras iguales provenientes de grupos distintos. En esos casos, ambas
producciones serán desestimadas.
La evaluación integradora final podrá ser enviada por correo electrónico al
tutor, o subida a la Plataforma Virtual, y sólo se recibirá hasta los 30 días
anteriores a la fecha de la evaluación final presencial.
Sólo serán aceptadas este tipo de actividades por correo convencional o fax en
situaciones excepcionales, para lo cual el alumno deberá informar su situación
a la Dirección de Captel o al tutor que corresponda. En este caso, los trabajos
deberán ser escritos a máquina o en forma manuscrita, con letra legible, y
guardando las normas usuales de presentación.
Los tutores asumirán el compromiso de corregir las evaluaciones integradoras
finales recibidas, realizar sugerencias de mejora y profundización, pero
quedará disponible al criterio del/ la cursante la presentación de un nuevo
trabajo en el que hayan sido introducidas dichas mejoras. La presentación de
segundas versiones de los trabajos por parte del alumno será absolutamente
voluntaria.
Obviamente, el tutor podrá pedir un mayor desarrollo de la actividad cuando la
producción recibida impida su evaluación o no se corresponda con la consigna
solicitada.
EVALUACIÓN FINAL PRESENCIAL
En esta instancia, Captel-Educación a distancia, toma una evaluación final a
sus alumnos, mediante la cual se pretende verificar el grado de
conceptualización que han logrado los/as cursantes. Dichas evaluaciones
incluyen consignas cuyos objetivos son: la construcción, la elaboración, la
aplicación, el completamiento, la discriminación, entre otros. Estos permiten la
valoración integral del aprendizaje de cada uno/a de los alumnos sobre el curso
en cuestión.
Las características de esta evaluación son las siguientes:
_ Es individual
_ Es escrita y a libro cerrado
_ Es presencial
El cursante deberá asistir obligatoriamente al encuentro presencial dispuesto
por CAPTEL- EDUCACIÓN A DISTANCIA para rendir la evaluación final del
curso. Esta instancia de evaluación es ineludible. De hecho, sólo se extenderá
certificado a aquellos cursantes que, habiendo entregado las evaluaciones
integradoras finales, hayan aprobado la evaluación final presencial y figuren en
la planilla de asistencia.
Para acceder a esta instancia de evaluación (que se administrará en fechas,
horarios y sedes a convenir en cada caso, pero siempre procurando el menor
desplazamiento posible para nuestros/as alumnos/as), será requisito que el/la
cursante haya aprobado la evaluación integradora final.
Reiteramos: NO SE ACEPTARÁ la entrega de
actividades o evaluaciones integradoras finales en
el examen final presencial. Las mismas deben ser
entregadas, a cada tutor, 30 días antes del
presencial. SIN EXCEPCIÓN.
RESULTADOS DE LAS EVALUACIONES
Las notas que se produzcan en las diferentes instancias de evaluación
(integradores finales y presenciales) serán informadas a los cursantes a través
del tutor de cada curso, así como también serán publicadas en
www.captel.com.ar (Club Captel y Plataforma Virtual).
No demore el inicio de las actividades; comience inmediatamente después que
haya resuelto los aspectos formales para comenzar a trabajar. Realmente es
nuestro deseo que disfrute de este proceso y se apropie de cada una de las
herramientas, que desde Captel-Educación a distancia, construimos a diario
pensando en usted.
Conozca nuestro centro de recursos docentes –Club Captel- en donde
encontrará materiales de interés para su tarea diaria y para el tiempo libre.
Escriba, sugiera, promueva…
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BIENVENIDO
de
nuestros
cursantes.
¡Suerte!
Y
nuevamente…
IDENTIDAD, HERENCIA, SALUD
La genética en la vida cotidiana
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA
Nombres y Apellidos_____________________________ DNI _____________
e-mail _______________________________________Distrito____________
Esta evaluación es un insumo importante para tutores y docentes del curso.
Quienes podrán conocer más acerca de sus conocimientos y experiencias,
previas; y sus expectativas en relación a la presente capacitación.
1)
¿Ha participado de instancias de debate o reflexión que hayan
abordado a la genética como contenido educativo?
SI NO
¿Cuándo y dónde?_______________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
2)
¿Posee conocimientos previos acerca de la temática que aborda el
curso?
SI NO
¿Cuáles?______________________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
3)
¿Ha desarrollado la temática de la genética en el ámbito educativo?
SI NO
¿Cómo la trabajó?_______________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
4)
¿Utiliza habitualmente los diseños curriculares como herramientas?
SI NO
¿Cuándo?¿Cómo?______________________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
5)
¿Tiene experiencias previas en capacitación docente a distancia?
SI NO
¿Cuáles?_______________________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
______________________________________________________________
UNIDAD UNO
UN RECORRIDO POR LOS ASPECTOS
BÁSICOS
INTRODUCCIÓN
Esta unidad contiene una revisión de los conceptos básicos sobre los
cuales se fundamentan todos los posteriores abordajes en el área de la
genética. Haremos un breve repaso sobre la historia de la genética para
luego reafirmar los conceptos de estructura y función de los genes como
transmisores de la información genética.
Con los videos:
El ADN y el Proyecto Genoma Humano y
Organización del ADN dentro de los cromosomas
tendremos la oportunidad de introducirnos en los temas de localización,
estructura y función del ADN, conservación de la información genética, el
código genético como código universal y el concepto de genoma, todos ellos
contemplados en el Diseño Curricular de 3er año del secundario. Temas que,
asimismo, serán abordados con mayor detalle cuando desarrollemos “De las
células al ADN”, donde analizaremos los dos aspectos sugeridos en los diseños
curriculares del secundario: “(...)primero, el rol del ADN como “banco” de información
que debe ser conservada por medio de divisiones celulares y transmitida de
generación en generación; y segundo, cómo esa información es traducida en la
fabricación de proteínas específicas.” (DGCyE-DC para 3er año, Ciencias Naturales;
61).
Determinaremos, también, las condiciones que diferencian a los alelos
dominantes de los recesivos y también explicaremos casos especiales de
expresión génica. Para ello recuperaremos los conocimientos adquiridos con
el estudio de los experimentos de G. Mendel que tienen relevancia para el
2do año de la Educación Secundaria.
Luego abordaremos la relación entre el genotipo y el fenotipo, veremos
cómo es posible determinar uno a partir del otro y de qué manera un fenotipo
puede ser modificado por su interacción con el medio ambiente. Para ello
consideramos necesario realizar una ejemplificación a partir de situaciones
concretas y cotidianas, y articular la adquisición de conceptos con objetivos
del Diseño curricular para 3er año de secundaria:
“Se trata de que los alumnos comprendan que el genoma de un
organismo puede ser entendido como un manual de instrucciones
sobre cuya base este se autoconstruye y mantiene en funcionamiento,
que estas instrucciones están escritas en un “soporte”, la molécula de
ADN, y que son interpretadas por el sistema celular como órdenes
ejecutables, cuyo producto final será el fenotipo.” (DGCyE-DC para 3er
año, Ciencias Naturales; 60).
A continuación analizaremos el modo mediante el cual las
características hereditarias son transmitidas de una generación a la siguiente,
incluyendo la determinación del sexo de la descendencia.
Veremos qué son las mutaciones, qué las causan y cuáles son sus
posibles efectos. Abordaremos en esta sección los temas de mutación como
origen de la variación genética y la acción de la selección natural, temas
contemplados en el diseño curricular de 3er año de secundaria.
Finalmente, analizaremos algunas enfermedades hereditarias con
ejemplos de los diferentes modos de herencia, haciendo distinción entre
afectados y portadores asintomáticos. El estudio concreto de enfermedades
genéticas es una excelente oportunidad para tender un puente con los temas
de mutación y la relación entre genotipo y fenotipo abordados previamente.
Para ello, una vez más, estaremos contemplando las orientaciones sugeridas
en el diseño curricular de 3er año:
“(...) el rol de las proteínas en el fenotipo del organismo analizando con
los alumnos, por ejemplo, las variaciones que se producen entre un
organismo y otro cuando una de esas proteínas falta o es levemente
diferente. Para ilustrar estos conceptos puede resultar de enorme
utilidad abocarse al estudio de alguna condición genética en humanos
cuya falla molecular sea conocida, como es el caso de la anemia
falciforme y otras enfermedades de la sangre.” (DGCyE-DC para 3er
año, Ciencias Naturales; 63).
Al final de la unidad, incluimos un glosario con toda la terminología
específica utilizada en esta primera unidad. A lo largo del texto, las palabras
destacadas con el color de la unidad, indican que están incluidas en el
glosario.
ESQUEMA CONCEPTUAL
OBJETIVOS
UNIDAD 1: Un recorrido por los aspectos básicos
ƒ
Reconocer a los genes como unidades hereditarias universales.
ƒ
Comprender la organización estructural y la función de los genes.
ƒ
Comprender las diferentes modalidades en las que se pueden
presentar los alelos en una población: dominantes, recesivos,
codominantes.
ƒ
Distinguir los conceptos de homocigota y heterocigota, genotipo y
fenotipo.
ƒ
Revisar el proceso meiótico como formador de gametas.
ƒ
Analizar las causas y las consecuencias de las mutaciones.
ƒ
Familiarizarse con algunas enfermedades hereditarias (también
llamadas enfermedades genéticas) y comprender el modo en que cada
una de ellas puede ser heredada.
ƒ
Reconocer, reflexionar y cuestionar el impacto social de los avances
científicos en relación al genoma humano.
CONTENIDOS
UNIDAD 1: UN RECORRIDO POR LOS ASPECTOS BÁSICOS
1. ¿Qué es la genética?
2. ¿Qué son los genes?
3. De las células al ADN.
3.1. Genes y alelos.
3.1.1. Homocigota y heterocigota.
3.1.2. Dominante y recesivo.
4. Genotipo y fenotipo.
5. ¿Cómo se heredan las características?
5.1. ¿Hombre o mujer?
6. Mutaciones.
7. Enfermedades hereditarias.
7.1. Herencia de la Fibrosis cística.
7.2. Herencia de la enfermedad de Huntington.
7.3. Enfermedades ligadas al sexo.
7.4. Fibrosis cística, la historia de Pablo.
7.5. Albinismo, el caso de Martín.
8. Anexo 1 – Secuencia didáctica: Nuestros rasgos familiares.
1. ¿QUÉ ES LA GENÉTICA?
La genética estudia el modo en que los rasgos (también llamados
caracteres) son transmitidos o heredados de una generación a otra. Estudia
cómo los individuos se parecen y difieren entre sí.
Desde tiempos remotos, la humanidad ha sabido hacer uso de esta
propiedad de la herencia de caracteres con diferentes propósitos, tanto para
mejorar la producción de cultivos como para la creación de las diferentes
razas de perros que conocemos hoy en día. Al hacerlo, aplicaban conceptos
de genética sin entender realmente cómo funcionan los mecanismos de la
herencia de los caracteres, es decir, cómo se transmiten los genes de una
generación a otra.
Gracias al invento del microscopio hace unos 400 años, los científicos
pudieron ver por primera vez a las células, descubrir que los seres vivos se
desarrollan a partir de células que provienen de sus padres y que crecen
cuando las células se dividen para formar más y más células. Posteriormente
y siempre de la mano de nuevas tecnologías, descubrieron de qué manera
los rasgos de una especie son transmitidos de una generación a la siguiente.
Hoy en día, los descubrimientos científicos llevan un ritmo acelerado.
Nuevos instrumentos de investigación y computadoras más poderosas
ayudan a descubrir cómo funcionan los genes y qué determina cada uno de
ellos.
Los nuevos descubrimientos nos permiten saber cómo es construido
un cuerpo humano a partir de la información genética de cada uno, y nos da
también la oportunidad de controlar el destino de nuestros cuerpos. Pero al
mismo tiempo, nos obliga a enfrentarnos a la toma de nuevas decisiones.
Algunas de estas decisiones deberán ser tomadas por individuos y familias.
Otras, deberán ser tomadas por todos nosotros como sociedad.
ACTIVIDAD
para trabajar con los alumnos
La película GATTACA es un recurso muy útil para introducir el análisis y el
debate de los temas bioéticos relacionados a los avances en la genética.
Es posible discutir cuáles son las ventajas y desventajas de aplicar todos
los avances tecnológicos disponibles a la eugenesia humana. ¿Es posible
dimensionar las consecuencias del destino que vamos modificando?
Recomendar a los estudiantes ver la película GATTACA, y la sinopsis.
Luego elaborar un glosario de los siguientes términos:
1- ADN, genes, código genético, herencia, manipulación genética,
biotecnología,
eugenesia,
bioética
,
PGH,
identidad,
discriminación
2- Realizar un debate sobre las relaciones entre estos conceptos.
3- Elaborar una presentación (en Power Point o video) que compare
la situación planteada en GATTACA con la realidad. ¿cuánto de lo
que muestra la película es verdadero, falso, posible o imposible a
la luz del estado de la ciencia actual?
SINOPSIS
GATTACA es una película de
ciencia ficción de 1997, que describe
un mundo donde las
personas desde su
nacimiento tienen su
futuro determinado y a
la vez limitado según
su
pronóstico
genético. El título de la
película utiliza una
combinación de las
cuatro letras en que
está escrito nuestro
código genético: A, T,
G y C.
La película trata de
las consecuencias de
practicar la eugenesia
y
la
inevitable
discriminación
genética. Nos muestra una posible
sociedad, la sociedad GATTACA,
dividida en dos grupos bien definidos:
los genéticamente ‘válidos’ y los
genéticamente ‘no válidos’. Los ‘no
válidos’ son los que fueron gestados
naturalmente, nacieron con desventaja
social y son excluidos, mientras que
‘válidos’ son los que fueron creados
artificialmente, con cada uno de sus
genes
escogido,
a
ellos
les
corresponden los mejores empleos y
las mejores vidas.
Vincent, el protagonista de la
película, fue concebido en forma
tradicional, sin manipulación genética.
Las pruebas genéticas obligatorias al
nacer, indican que tiene una
predisposición genética a sufrir algún
problema cardíaco. De este modo, un
simple diagnóstico genético se
transforma en su estigma, Vincent
será un ciudadano de segunda
categoría para una
sociedad que busca
la
perfección
a
cualquier costo.
La trama central
de la película trata
del sueño de Vincent
de ser astronauta y
de
cómo
su
imperfección
genética lo deja al
margen
del
programa espacial.
En la sociedad
GATTACA, los ‘no
válidos’
genéticamente son
privados de forjar su
propio futuro, son discriminados y
condenados a pertenecer a una
minoría defectuosa, sin ninguna
posibilidad de progreso.
Es una sociedad que aplica la
eugenesia al extremo, cualquier
puesto de trabajo, especialmente los
buenos trabajos, no se consiguen por
esfuerzo ni talento, tan sólo por el
‘mérito genético’ de nacimiento.
Claro que Vincent, no se queda de
brazos cruzados, se rebela contra su
designio genético y decide burlar al
sistema para lograr incorporarse al
programa espacial.
Lo que la sociedad GATTACA
desestima en su afán de controlar un
mundo ideal, es que los humanos
somos mucho más que la mera suma
de nuestros genes. Desde el momento
en que nacemos somos influenciados
por nuestro ambiente, y en nuestro
ambiente
incluimos
experiencias
sociales,
culturales,
vínculos
familiares, vivencias. Cada persona es
el resultado de la interacción entre su
genoma y numerosas variables
ambientales. Y esto es lo que intenta
de algún modo probar Vincent.
Así como los ‘no válidos’ son
excluidos, los que fueron mejorados
genéticamente están ‘atados’ a su
destino. La sociedad espera de ellos
el máximo rendimiento. Pero muchos
de
los
considerados
promesas
humanas por la pureza de sus genes,
no llegan a soportar semejante
responsabilidad, como tampoco fueron
preparados para el fracaso. Si una
persona genéticamente válida fracasa,
¿a qué parte de la sociedad
GATTACA pertenece?
Este es el caso de Jerome, el otro
protagonista de la película, diseñado
genéticamente para ser el mejor. Pero
el destino de Jerome cambia a partir
de un accidente que lo deja postrado
en una silla de ruedas.
Jerome tiene un ADN perfecto,
pero en un cuerpo inservible. El
sistema le da la espalda porque no
admite imperfecciones. Es así que
Jerome decide vender su identidad
genética en el mercado negro.
Y es justamente Vincent quien
contrata los servicios de Jerome,
quien lo provee cada día de muestras
de orina, pelos, células de la piel, y
todo lo que contenga su ADN válido.
De esta manera, Vincent adopta la
identidad genética de Jerome, logra
pasar a diario las pruebas de la policía
genética y burla
al sistema con su
único objetivo de
ser aceptado en
el
programa
espacial.
Desde 1997
hasta hoy, han
transcurrido
muchos avances en el campo de la
genética. Hoy resulta sumamente
sencillo y económicamente accesible
obtener un pronóstico genético. Por
ejemplo, la empresa 23andMe por
solo U$S 99 realiza un informe
genético que predice el riesgo de
contraer 116 enfermedades distintas.
2. ¿QUÉ SON LOS GENES?
El mundo está poblado por cerca de 6 billones de personas; increíblemente
¡cada una es diferente a cualquier otra! porque cada una tiene una
combinación única de apariencia, personalidad y comportamiento. Al mismo
tiempo, tenemos rasgos (apariencia, capacidades) que compartimos con
otras personas. Por ejemplo, podemos parecernos a nuestra madre y tener el
sentido del humor de nuestro padre. También tenemos rasgos que
compartimos con todas las personas del
mundo: todos tenemos sangre, pulmones y
cerebro.
Estas características las conocemos al
estudiar nuestros genes. Los genes son las
unidades de información que se encuentran en
nuestras células; y es a través de los genes que
los rasgos pasan de padres a hijos en un
proceso que llamamos herencia. Así, los
genes, son las unidades básicas de la herencia.
Los genes ayudan a determinar nuestra altura,
pigmentación, si nacemos hombres o mujeres y
muchas otras características relacionadas al
comportamiento y salud. En su estructura, son
una porción del ADN que forma parte de un
cromosoma. En los humanos los genes están
organizados en 23 pares de cromosomas.
Se cree que los humanos tenemos cerca
de 30.000 genes. La gran mayoría de estos
genes los compartimos con las otras personas y
son los que nos definen como seres humanos.
Mientras que es una pequeña porción de
nuestros genes la que nos hace diferentes y
únicos.
PROPUESTA ÁULICA:
¿Sabías que.....
-los rasgos hereditarios son características
físicas que los padres pueden pasar a sus hijos,
y que los rasgos aprendidos se adquieren a
través de las interacciones con el ambiente?
Esta actividad puede ayudarte a distinguir entre
Los genes definen rasgos como el grado de pigmentación de nuestra piel. Página 8 rasgos heredados y adquiridos.
Orientaciones para el profesor:
Pedir a los alumnos fotografías de la familia: madre, padre, abuelos,
hermanos, primos, etc., cuantos más miembros de la familia, mejor.
‐ Tratar de identificar rasgos hereditarios (color de ojos, pelo,
forma de la cara, presencia de pecas, hoyuelos, etc.) y rasgos
adquiridos (gustos, preferencias, carácter, práctica de deportes,
etc.). La información se puede organizar en dos columnas por
ejemplo.
‐ Luego tratar de identificar características hereditarias que nos
hagan únicos.
La actividad se puede extender a una puesta común del aula, donde se
deban encontrar: caracteres compartidos y caracteres distintivos.
3. DE LAS CÉLULAS AL ADN
Página 1. Las cuatro letras
Todo el código genético
se transcribe con tan
sólo
cuatro
letras
químicas o bases: la
adenina (A) que hace
par con la timina (T) y
la citosina (C) que hace
par con la guanina (G).
El genoma humano
está compuesto por
entre 2,8 y 3,5 millones
de pares de bases.
9 La mayoría de nuestras células tienen un núcleo, y en él se
encuentran los 23 pares de cromosomas. A cada pequeña sección de ADN
en el cromosoma que controla un carácter en particular, como por ejemplo el
color de ojos, se lo llama gen. A su vez, cada cromosoma porta cientos de
genes. Los científicos han identificado a todos los genes humanos, y cuando
hablamos del conjunto de ellos (entre 20.000 y 50.000) nos referimos al
Genoma Humano. De la totalidad de estos genes, sólo algunos son utilizados
por todas las células a lo largo de toda su vida, mientras que otros se
mantienen
“silenciados”,
dependiendo del tipo
celular o bien de la
etapa del desarrollo.
2. La doble hélice de ADN
Los pares de bases A-T y C-G constituyen los escalones de la espiral de
ADN o ácido desoxirribonucleico, elemento básico de todo ser vivo conocido.
Al recorrer "de arriba abajo" la doble hélice, se puede "leer" el código de la
vida. Si pudiéramos "estirar" el ADN de una célula humana, mediría dos
metros.
3. Genes
Sólo el 3% del total del genoma humano está compuesto por genes el resto son "deshechos"-. Los genes son secuencias especiales de cientos o
miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricación de
todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y determinan las
características hereditarias.
4. Cromosomas
El número total de genes que existe en cada célula humana no se
conoce con precisión, aunque se estima que oscila entre 20.000 y 50.000.
Todos ellos, conjuntamente con el restante material genético de deshecho, se
distribuyen en "cápsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta
con 46 cromosomas organizados en 23 pares, proviniendo un juego (23
cromosomas) del padre y otro de la madre.
5. Núcleo y célula
El total de 46 cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de
cada célula del cuerpo humano (excepto las células reproductoras, que sólo
tienen la mitad). De esta forma, la mayoría de las células contienen toda la
"fórmula" para crear un ser humano.
6. Cuerpo
El cuerpo humano está integrado por un total de 100 billones (millones
de millones) de células. Cada una de ellas se "especializa" en realizar
determinada tarea de acuerdo con las instrucciones genéticas incluidas en el
genoma. El resultado: la formación de sangre, músculos, huesos, órganos.
Video: El ADN y el Proyecto Genoma Humano
Página Los cromosomas están formados por extensas moléculas de ADN.
Cada una de estas moléculas presenta el aspecto de escalera, donde sus
10 http://www.youtube.com/watch?v=czXseKE4gZA&feature=related
peldaños están formados por un par de bases nitrogenadas a las que
llamamos A, T, C y G. Los “lados” de esta escalera, están formados por una
azúcar pentosa y un grupo fosfato.
De la unión de una base, una pentosa y un fosfato, obtenemos un
nucleótido. De modo que el esqueleto del ADN está compuesto por una
extensa sucesión de nucleótidos.
A
B
A: esquema de los pares de bases unidas mediante puentes de hidrógeno
(líneas punteadas), y estructura del ADN en forma de escalera retorcida. B:
Composición química de un nucleótido, formado por un grupo fosfato, un
azúcar y una base nitrogenada.
Las bases se encuentran de a pares, las A asociadas siempre con las
T, y las C siempre con las G. la secuencia exactas de estos pares de bases a
lo largo del ADN conforman el código genético de un individuo.
La molécula de ADN se tuerce y adicionalmente se compacta tan
fuertemente, que el genoma completo (que mide aproximadamente 1,8 m de
longitud) de un individuo, logra acomodarse dentro de un núcleo celular cuyo
diámetro es de unos 6µm (micrómetro: una milésima parte de un milímetro).
Video:
El
ADN
y
los
cromosomas,
funciones,
estructura
y
localización.
Página 11 http://www.youtube.com/watch?v=PS-gg3bOyPc
3.1. GENES Y ALELOS
Los cromosomas pertenecientes a un mismo par, portan los mismos
genes en las mismas posiciones. Uno de cada par ha sido heredado de la
madre y el otro del padre, de modo que también los genes se presentan de a
pares y codifican para la misma característica. Estas formas alternativas de
un gen se conocen como alelos.
Un individuo puede tener sus dos alelos idénticos o bien sus dos alelos
diferentes para un mismo gen. Por ejemplo, para el gen que controla el color
de los ojos, hay dos alelos. Si ambos alelos son iguales (por ejemplo que los
dos codifiquen para el color azul de los ojos), decimos que el individuo es
homocigota para ese carácter. Si en cambio los dos alelos son diferentes
(por ejemplo uno codifica para color azul y el otro para color marrón de ojos),
decimos que el individuo es heterocigota.
Cuando son heterocigotas, puede suceder que uno de los alelos sea
dominante y el otro recesivo. Un alelo dominante manifiesta siempre en el
individuo que lo porta, la característica para la cual codifica. Mientras que el
alelo recesivo, necesita par poder manifestarse, la presencia de las dos
copias en homocigosis.
1
2
3
Asignamos letras mayúsculas cuando nos
referimos a alelos dominantes y letras minúsculas
para los alelos recesivos.
A=alelo dominante que determina el color de ojos
marrón.
a=alelo recesivo que determina el color de ojos
azules.
El Individuo 1 es homocigota para el alelo
dominante (AA), y va a expresar el color de ojos
marrones.
El individuo 2 es heterocigota (Aa) y también
va a expresar el color de ojos marrones.
determinamos alelos dominantes y recesivos por el color de sus ojos.
Página PROPUESTA ÁULICA: Continuamos mirando fotos de padres y hermanos y
12 El individuo 3 es homocigota para el alelo
recesivo (aa), por lo tanto va a expresar el color
de ojos azules.
4. GENOTPO Y FENOTIPO
Estrictamente hablando, el genotipo de un individuo describe el
conjunto completo de sus genes y, el fenotipo, describe todos los aspectos
morfológicos, fisiológicos, de comportamiento e interacciones con el medio
ambiente del individuo, o en otras palabras, la manifestación de su genotipo.
En este sentido, no pueden existir dos individuos con el mismo
fenotipo, ya que siempre habrá algunas diferencias (aunque leves) entre
ellos, ya sean morfológicas o fisiológicas.
Pero en la práctica, utilizamos los términos de genotipo y fenotipo en
un sentido más restricto. Nos referimos a la descripción parcial de un fenotipo
al tratar sólo con el color de los ojos, del mismo modo que hablamos de una
fracción del genotipo al referirnos únicamente a los alelos que determinan el
color de ojos.
El genotipo es una característica fija en un individuo, la secuencia de
ADN que lo determina permanece constante a lo largo de toda su vida. La
mayoría de los fenotipos no obstante, cambian continuamente a medida que
la expresión de los genes va interaccionando con el ambiente.
Un ejmplo clásico de cómo el fenotipo puede cambiar al modificarse su
medio ambiente, es el de las personas bajo tratamiento de la diabetes.
Una persona cuyo genotipo es defectuoso para la producción de
insulina, manifiesta el fenotipo de un diabético. Con el aporte externo de
insulina, se está modificando el ambiente de esta persona, y como resultado,
pasa a manifestar un fenotipo normal respecto de la diabetes (deja de
padecer los síntomas de la enfermedad). La persona va a continuar teniendo
el genotipo defectuoso, es fijo, no se cambia, pero su fenotipo sí se puede
modificar cuando interferimos en su medio ambiente.
Página Los padres de Mario son de estatura media a baja. Sin embargo él,
con sus doce años, ya mide lo mismo que ellos. Todos dicen que será un
chico alto. Los padres se han preocupado por estimularlo para que practique
muchos deportes.
Los abuelos maternos de Jesica son obesos. La mamá también.
Jesica controla su peso mediante dietas y mucha actividad física.
En las fotos familiares vemos que la mamá de Federico usaba
anteojos cuando era pequeña pero ahora no. El papá de ella y el abuelo
13 PARA REFLEXIONAR CON LOS ALUMNOS
también usaban anteojos. Federico dice que su mamá se operó ¿o será que
usa lentes de contacto?
ACTIVIDAD DE COMPROBACIÓN 1 (las respuestas Página 1. ¿Cuántos cromosomas encontramos en cada núcleo de una célula humana? a. 23 b. 3000 c. 4600 d. 46 2. ¿Cuál es el número aproximado de genes en un genoma humano? a. 200 – 250 b. 20.000 – 50.000 c. 46 d. 32 3. ¿De qué manera se aparean las bases en una molécula de ADN? a. A‐C, G‐T b. A‐T , C‐G c. ‐G, T‐C 4. ¿Cuáles son las tres moléculas de las que está compuesto un nucleótido? a. Un núcleo, una proteína y un gen. b. Un azúcar pentosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. c. Un alelo, un polímero y un aminoácido. 5. ¿Qué significa que un alelo sea dominante? a. El alelo no se expresa en el individuo que lo porta. b. El alelo es de mayor tamaño c. El alelo siempre expresa su característica. 6. ¿Qué término se utiliza cuando ambos alelos son idénticos? a. Homocigota. b. Heterocigota.
14 correctas se encuentran al final de la unidad) 5. ¿CÓMO SE HEREDAN LAS CARACTERÍSTICAS?
Sabemos que la genética se dedica al estudio de la Herencia, es decir
a cómo las características son transmitidas de una generación a la siguiente.
Las gametas son células haploides cn un solo cromosoma de cada par, y
por lo tanto con un único alelo para cada gen.
Cuando dos gametas se unen mediante la fecundación, se obtiene un
cigoto diploide, es decir, una célula que porta los dos cromosomas de cada
par, y por lo tanto dos alelos para cada gen, uno proveniente de la madre y el
otro del padre.
Video: formación de gametas en la meiosis http://www.youtube.com/watch?v=As2z4eHUJUc&feature=fvsr
Podemos utilizar diagramas para reconstruir la herencia de los
caracteres de un gen en particular. Volviendo al ejemplo del color de ojos,
podemos por ejemplo partir de dos padres heterocigotas para este alelo y
predecir el color de ojos de sus hijos.
A: ojos marrones, alelo dominante
a: ojos azules, alelo recesivo
Como dijimos que los padres son heterocigotas, ambos tienen un
genotipo Aa y manifiestan e fenotipo de color de ojos marrones, debido a la
presencia del alelo dominante. Al portar un genotipo Aa, durante la
producción de gametas, la mitad de ellas (1/2) contendrán al alelo A, en
cuanto que la otra mitad (1/2) tendrá al alelo a.
Papá
Ojos marrones
Aa
Gametas
producidas
A
a
A
Cigotos
formados por
fecundación al
azar
AA
Aa
Aa
Ojos
marrones
Ojos
marrones
Ojos
marrones
a
aa
Ojos
azules
15 Mamá
Ojos marrones
Aa
Página Fenotipos y
genotipos
de los
padres
A (1/2)
(1/2)
A (1/2)
A (1/2)
AA
Aa
Marrón
Marrón
(1/4)
(1/4)
Aa
Aa
Marrón
Azul
(1/4)
(1/4)
En nuestros grupos sanguíneos podemos observar un tipo particular
de herencia. Si nosotros podemos ser de grupo A, grupo B y también de
grupo AB, entonces, ¿quién es el alelo dominante? En estos casos, cuando
no es posible establecer una relación de dominancia de un alelo sobre otro,
decimos que estos alelos son codominantes. Cuando dos alelos son
codominantes, ambos se manifiestan fenotípicamente en el individuo
portador.
El gen que determina al grupo sanguíneo presenta tres variantes
alélicas: alelo A, alelo B y alelo 0 (cero). Los alelos A y B son codominantes,
mientras que el alelo 0 es recesivo respecto de A y de B. La combinación de
estos tres alelos produce seis genotipos diferentes:
Página Gametas
16 En la descendencia observamos tres genotipos posibles: AA, Aa y aa,
que determinan dos fenotipos (ojos marrones y ojos azules). A partir de estos
diagramas
podemos también calcular cuál es la probabilidad de obtener un fenotipo
determinado. Por ejemplo, ‘ojos azules’ representa una de las cuatro posibles
combinaciones de gametos, es decir que su probabilidad es de ¼ o lo que es
lo mismo, del 25%. Al mismo tiempo ‘ojos marrones’ pueden ser obtenidos
con tres de las cuatro combinaciones posibles, por lo tanto su probabilidad es
de ¾ o bien del 75%.
Esto no quiere decir que una pareja como la del ejemplo, que tenga
cuatro hijos, sí o sí vaya a tener tres hijos de ojos marrones y uno de ojos
claros. Lo que sí podemos decir es que es posible que ocurra pero no
asegurarlo, ya que la formación de cada uno de los cigotos es un evento
independiente del anterior, y la combinación de gametas es absolutamente al
azar.
Otro método muy utilizado para representar las posibles
combinaciones genotípicas es el Cuadro de Punnett:
Homocigotas
Heterocigotas
AA
AB
B
A0
00
B0
¿Qué fenotipos se manifiestan a partir de estos genotipos? Las
personas con genotipo AA o A0, tendrán grupo sanguíneo “A”; las personas
con genotipo BB o B0, tendrán grupo “B”; las portadoras del genotipo AB,
serán de grupo “AB”, y sólo aquellas homocigotas para 0, serán de grupo “0”
(cero).
Veamos un ejemplo de herencia de grupo sanguíneo. En el siguiente
diagrama se representan los posibles genotipos y fenotipos de la
descendencia de una pareja cuyos genotipos son A0 y B0 respectivamente.
Fenotipos y
genotipos
de los
padres
Mamá grupo A
Heterocigota
A0
Papá grupo B
Heterocigota
B0
Gametas
producidas
A
0
B
Cigotos
formados por
fecundación al
azar
AB
A0
B0
Grupo AB
Grupo A
Grupo B
0
00
Grupo 0
5.1 ¿HOMBRE O MUJER?
Página 17 En este caso encontramos que la descendencia de una pareja
heterocigota para los grupos A y B, puede manifestar cualquiera de los cuatro
fenotipos posibles de grupo sanguíneo. Además, también podemos observar
que cada uno de estos grupos tiene las mismas probabilidades de surgir, un
25%.
La mayoría de las características que nos definen, están determinadas
por un único gen (o pocos genes). Sin embargo, el sexo de la próxima
generación lo determinan cromosomas enteros. En humanos, el par
cromosómico número 23 es diferente en hombres y mujeres. Este par puede
ser XX (para las mujeres) o XY (para los hombres). En el siguiente diagrama,
las letras X e Y representan al cromosoma entero.
enotipos y
genotipos
de los
padres
Hombre
XY
Mujer
XX
Gametas
producidas
X
Y
X
X
Cigotos
formados por
fecundación al
azar
XX
XX
XY
XY
Mujer
Mujer
Hombre
Hombre
Página 18 De aquí podemos observar que la probabilidad de nacer hombre o nacer
mujer, es la misma, es del 50%.
ACTIVIDAD DE COMPROBACIÓN 2
Unir con flechas para armar las oraciones correctas
1. XX
a. complemento completo
cromosomas en humanos.
de
46
2. Cromosoma 23
b. número de cromosomas en las células
sexuales.
3. Número haploide
c. estudio de las características que
pasan de una generación a la siguiente.
4. XY
d. determina el sexo de la próxima
generación.
5. Herencia
e. representa el par cromosómico en
mujeres.
6. Número diploide
f. representa el par cromosómico en
hombres.
PROPUESTA DE ACTIVIDAD ÁULICA:
NUESTROS
DIDÁCTICA
RASGOS
FAMILIARES.
SECUENCIA
Por su extensión, hemos incorporado esta secuencia al finalizar la unidad –
como Anexo I- para no interferir en el desarrollo lógico de los contenidos. Es
una secuencia extensa, con materiales. Proponemos que cada docente
establezca las etapas y tiempos que mejor cuadren con los tiempos
disponibles y también que introduzca los recursos TIC que el grupo de
estudiantes esté en condiciones de manejar.
Página Las mutaciones son cambios repentinos que pueden ocurrir en un
gen o en un cromosoma entero. Cuando una mutación ocurre en una célula
somática, el cambio producido pasará a las células hijas resultantes de la
mitosis. Cuando las mutaciones afectan a las células reproductivas, pasarán
a la descendencia por meiosis.
19 6. MUTACIONES
Las mutaciones cromosómicas pueden ser la pérdida o la ganancia de
un cromosoma entero. El
Síndrome
de
Down
en
CELULAS
humanos, por ejemplo, es
FALCIFORME
causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21.
Las mutaciones ocurridas en los
GLOBULOS
genes, se refieren a algún
ROJOS
cambio
producido
en
la
secuencia de bases en la
molécula de ADN. Este tipo de
cambio puede ser muy pequeño
(una base cambiada por otra),
sin embargo puede tener efectos
severos
en
el
individuo,
causando por ejemplo enfermedades como la
Anemia Falciforme.
Las mutaciones son eventos aleatorios que ocurren al azar, sin
embargo, el riesgo de que ocurra se ve incrementado por la exposición a
radiaciones y también a ciertos químicos a los que se denomina mutágenos.
Si por causa de una mutación, se desarrolla un cáncer, al mutágeno
responsable se lo denomina carcinógeno.
La mayoría de las mutaciones (génicas o cromosómicas) son dañinas
e incluso fatales para el organismo. Así, en raras ocasiones una mutación
produce una nueva característica que es beneficiosa para el organismo, que
le permite adaptarse y sobrevivir mejor al medio ambiente en el cual se
encuentra. La nueva característica pasará a la descendencia confiriéndole
ventajas reproductivas por sobre sus pares. Este es el modo por el cual
ocurre la Selección Natural, y a largo plazo, el modo en que transcurre la
evolución.
7 ENFERMEDADES HEREDITARIAS
La Fibrosis Cística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones, pero también puede afectar páncreas, hígado e intestino. La enfermedad lleva al cuerpo a producir mayor cantidad de moco espeso. Este moco se acumula en las vías respiratorias causando infecciones pulmonares. Se trata de la enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes y es un trastorno potencialmente mortal.
20 HERENCIA DE LA FIBROSIS CÍSTICA
Página 7.1
La Fibrosis Cística es una de las enfermedades genética más
comunes que se
desarrolla por la presencia de un gen recesivo. Para desarrollar esta
enfermedad es necesario que la persona herede este gen de ambos padres.
Como se muestra en el esquema que sigue, si ambos padres son
portadores (asintomáticos), existe la probabilidad de que uno de cada cuatro
hijos padezca la enfermedad, que dos de cada cuatro hijos sean portadores
del gen recesivo y que uno de cada cuatro hijos sea normal para este gen.
Fenotipos y
genotipos
de los
padres
Portador
(Normal)
Cc
Portador
(Normal)
Cc
Gametas
producidas
C
c
C
Cigotos
formados por
fecundación al
azar
CC
Cc
Cc
Normal
Portador
(Normal)
Portador
(Normal)
c
cc
Afectado
7.2. HERENCIA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
En el esquema se muestra qué ocurre cuando uno de los padres lleva
el gen de la enfermedad (y por tanto la padece) y el otro no. La presencia de
Página La enfermedad de Huntington (o corea de Huntington) es un trastorno neuropsiquiátrico de manifestación tardía. Los síntomas van apareciendo gradualmente y a medida que pasa el tiempo se van agravando. Las manifestaciones más características son los movimientos musculares involuntarios, la aparición de muecas, dificultad para concentrarse, pérdida de la memoria y episodios depresivos entre otros. La enfermedad termina en una demencia fuerte que puede llevar a deseos de suicidio. 21 A diferencia de la Fibrosis Cística, la enfermedad de Huntington es
dominante, es decir que basta heredar el gen de sólo uno de sus padres para
padecerla.
la enfermedad se muestra con un H (en mayúscula), mientras que h
(minúscula) indica la condición normal.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington comienzan a
manifestarse recién a partir de los 35 a 40 años de edad, momento para el
cual el gen causante ya pudo haber sido transmitido a hijos e incluso nietos.
Fenotipos y
genotipos
de los
padres
Afectado
Hh
Normal
hh
Gametas
producidas
H
h
h
Cigoto
formados por
fecundación al
azar
Hh
Hh
hh
hh
Afectado
Afectado
Normal
Normal
h
PROPUESTA AULICA: Trabajamos con árboles familiares
Página 22 1. Los tres árboles que se presentan a continuación, representan la
distribución del color de ojos de una familia. ¿Cuál de estos árboles
tiene un error?
Ojos claros (amarillo): recesivo
Ojos oscuros (naranja): dominante
1
2
3
Página 23 Respuesta: el árbol 1 tiene un error. El niño señalado sólo podría tener ojos
claros.
2. Estos tres árboles representan la distribución del tipo de pelo de una
familia. ¿Cuál de ellos tiene un error?
Pelo liso (violeta): recesivo
Pelo rizado (celeste): dominante
1
2
3
3. Estos tres árboles representan la distribución del tipo de lóbulo de una
familia. ¿Cuál de ellos tiene un error?
Página 24 Respuesta: el árbol 2 tiene un error. La chica señalada sólo puede tener pelo
liso.
Lóbulo unido a la cabeza (rosa): recesivo
Lóbulo libre (bordó): dominante
1
2
3
Página 25 Respuesta: el árbol 1 tiene un error. La chica señalada sólo puede tener
lóbulo unido a la cabeza.
7.3. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
Cuando el gen que determina un carácter (o enfermedad) está
localizado en el cromosoma X, decimos que la herencia de dicho rasgo está
ligada el sexo. Existen más de 200 defectos recesivos ligados al
cromosoma X. En estos casos, quienes transmiten la enfermedad a sus
hijos son las mujeres portadoras asintomáticas.
Asignamos los alelos indicando que se encuentran en el cromosoma
X. Por ejemplo: el gen que determina el daltonismo tiene su alelo dominante
‘D’ (visión normal) y su alelo recesivo ‘d’ (daltonismo); una mujer portadora
sería entonces XDXd, un hombre normal sería XDY y un hombre afectado XdY.
Como las mujeres tienen dos cromosomas X y uno de ellos
generalmente porta el alelo normal, la mayoría de las mujeres que heredan y
transmiten un carácter defectuoso ligado al sexo, no padecen la enfermedad,
son portadoras asintomáticas. Los hombres sin embrago, sólo poseen un
cromosoma X, de modo que si este cromosoma contiene al alelo recesivo, se
manifestará la enfermedad.
Analicemos qué sucede con la descendencia en dos situaciones
diferentes: 1. un hombre normal con una mujer portadora y, 2. un hombre
afectado por la enfermedad y una mujer normal.
1. Hombre normal X mujer portadora
Fenotipos y
genotipos
de los
padres
Hombre normal
XDY
Gametas
producidas
XD
Y
XD
Xd
XDXD
XDXd
XDY
XdY
Mujer
normal
Mujer
portadora
Hombre
daltónico
Vemos que todas las hijas mujeres de esta pareja serán normales, y
que de los hijos varones, hay un 50% de probabilidad de heredar y manifestar
el daltonismo.
26 Hombre
normal
Página Cigotos
formados por
fecundación al
azar
Mujer portadora
XDXd
Hombre daltónico
XdY
Mujer normal
XDXD
Gametas
producidas
Xd
Y
XD
XD
XdXD
XdXD
XDY
XDY
Mujer
portadora
Mujer
portadora
Hombre
normal
Hombre
normal
Cigotos
formados por
fecundación al
azar
En este caso, observamos que el alelo recesivo no puede
manifestarse en esta generación, por lo que todos los hijos e hijas serán
normales. Sin embargo el alelo recesivo sí es heredado por las mujeres y
permanecerá oculto hasta la siguiente generación. Por otro lado, también
podemos ver que los hijos varones de un hombre afectado, no sólo serán
todos normales, sino que ademán no transmitirán la condición a sus hijos.
Existen siempre más hombres que mujeres que presentan una
enfermedad recesiva ligada al sexo. Para que una mujer padezca la
enfermedad, necesita haber heredado el alelo recesivo tanto de la madre
como del padre. Mientras que los hombres, precisan sólo de una madre
portadora para heredar un único alelo y presentar la enfermedad.
Otro ejemplo muy conocido de herencia ligada al cromosoma X es el
de la hemofilia, un disturbio en la coagulación de la sangre. Existen varias
proteínas involucradas en el proceso de coagulación. El tipo más común de
hemofilia está causado por la ausencia o el mal funcionamiento de una de
ellas, conocida como Factor VIII. El caso familiar mejor conocido es el de las
familias reales de Europa entre el siglo XIX y XX (Fig.). El alelo recesivo en
esta familia surge de forma espontánea (por mutación) en las células
reproductivas de la reina Victoria (III2) o de alguno de sus padres. El último
zar de Rusia, Alexis (VI12), hereda la enfermedad de su bisabuela, la reina
Victoria. A partir de este árbol genealógico, es posible deducir que la actual
familia real Británica (reina Elizabeth, VII1 y descendencia) ya no corre riesgo
Página Fenotipos y
genotipos
de los
padres
27 2. Hombre afectado x mujer normal
Página 28 de padecer ni transmitir la enfermedad, ya que esta línea familiar surge a
partir de Eduardo VII (IV2), hijo varón sano de la reina Victoria.
En nuestros días la hemofilia puede ser tratada, pero para la época era
una condición potencialmente fatal. Es interesante señalar que en el Talmud
Judío existen normas que eximen a varones de la circuncisión, mostrando
que el modo de transmisión de la enfermedad era claramente conocida en
tiempos ancestrales. Por ejemplo, podían ser eximidos los hijos de las
mujeres cuyos sobrinos por parte de hermana hayan tenido un sangrado
abundante durante la circuncisión.
Árbol genealógico de las familias reales en Europa mostrando el patrón de herencia de la hemofilia,
una condición recesiva ligada al cromosoma X. Este árbol resumido incluye sí a todos los hombres afectados (cuadrados negros) y a las mujeres
portadoras (círculos con un punto negro en su interior) o posibles portadoras (indicadas con signo de interrogación).
7.4. FIBROSIS CÍSTICA. LA HISTORIA DE PABLO.
La historia de Pablo
enía 2 años y medio
cuando
me
diagnosticaron
Fibrosis
Cística (FC). Mis padres
me llevaron al médico porque yo
sufría constantemente de frío, mis
brazos y piernas eran muy
delgados y tenía el estómago
distendido. Dormía muy poco ya
que
sentía
hambre
constantemente.
“T
primero que hacen es examinar el
funcionamiento de mis pulmones.
En estos momentos puedo soplar
4,5 litros en un segundo. Esto es
muy bueno, muchas personas con
FC no lo pueden hacer. Un mal
funcionamiento pulmonar, puede
dar valores tan bajos como de 0,8
litros por segundo, lo que significa
que la persona tiene serios
problemas para respirar.
Fui
derivado
a
un
especialista para realizarme más
exámenes, y no tardaron mucho en
encontrar que la causa de mis
síntomas era la Fibrosis Cística. A
partir de ese día he seguido un
tratamiento específico.
Toman también mi estatura
y mi peso. Quienes padecemos de
FC tendemos a ser muy delgados
ya que no digerimos los alimentos
en forma adecuada. Esto se debe
a que el exceso de moco afecta al
funcionamiento del páncreas que a
su vez interfiere en la digestión.
Como parte de mi tratamiento,
tengo que tomar enzimas, de
origen porcino, para contrarrestar
estas
deficiencias
digestivas.
Tomar muchas enzimas también
puede ser peligroso, así que debo
tener
cuidados
y
controles
continuos.
Desde
que
fui
diagnosticado, he recibido mucho
apoyo de los médicos. Voy al
hospital cada 6 semanas por
chequeos y cada tres meses me
tengo que quedar en el hospital
para realizar mi tratamiento. Lo
Hay ejercicios que debo
hacer para ayudar a mi condición,
pero a veces me olvido de
hacerlos. Es tonto olvidarme ya
que sé que estos ejercicios ayudan
a prolongar mi vida. En promedio,
la expectativa de vida para una
persona con FC es de 37 años. Mi
caso no es de los más severos, así
31 Como puedo transmitir la
enfermedad, si yo tengo un hijo, le
voy a realizar los análisis de la
fibrosis cística cuando nazca.
También recibo antibióticos
cada
tres
meses
(o
seis,
dependiendo del funcionamiento
de mis pulmones) que son
administrados directamente en mis
venas.
Página La razón por la cual adquirí
fibrosis cística es porque mis dos
padres son portadores del gen que
la causa. Existen muchas personas
que son portadoras de este gen,
pero solo cuando ambos padres
son portadores y tienen hijos, es
que la enfermedad puede llegar a
manifestarse.
De
hecho
mi
hermano, no tiene fibrosis cística.
No obstante, él podría ser un
portador.
que tengo suerte. La persona que
más años vivió con FC murió a los
88 años.
y es necesario repetir el proceso
una y otra vez.”
Mi régimen diario es duro de
cumplir, yo sé que cosas tengo que
hacer, pero a veces simplemente
no tengo ganas. A veces me
pregunto, ¿para qué?, es una
pérdida de tiempo.
Si esta enfermedad pudiese
curarse con tratamiento genético,
no tendría que ir tan seguido al
hospital, no tosería tanto y podría
correr más rápido.
Mamá estuvo analizando el
árbol familiar para ver si había
alguna evidencia de FC en la
familia. Como hace muy poco que
la enfermedad es diagnosticada
adecuadamente, es difícil saber,
hubo algunas muertes prematuras
sin
explicación
hace
cuatro
generaciones. Pero no tenemos
cómo saber si fue por la FC o no.
Página Quizás piense diferente
cuando sea mayor, pero existen
avances en la terapia génica, se
desarrollan todo el tiempo, aún así,
los nuevos tratamientos son muy
costosos, ya que las células con
los genes normales van muriendo,
32 Hoy en día la FC se puede
detectar durante el embarazo, pero
eso significa que la madre puede
querer decidir por la interrupción
del embarazo. Yo creo que es más
importante realizar el estudio al
momento del nacimiento. Creo que
sería injusto terminar un embarazo
porque el bebe tiene FC. El bebé
no tiene una enfermedad, sólo un
gen defectuoso. Sin embargo sé
que, como tengo FC, hay un 95%
de probabilidad de que no pueda
tener hijos.
ACTIVIDAD AULICA: LOS TESTS GENÉTICOS
La historia de Pablo, puede utilizarse como disparadora de un debate grupal.
Para ello se pueden utilizar, a modo de ‘tarjetas recortables’ las situaciones
puntuales que se facilitan a continuación.
¿Cómo organizar la actividad? Continuar trabajando con los mismos grupos
que se formaron para la actividad de los Rasgos Familiares y:
1. En clase, se van presentando las situaciones de a una por vez, cada
grupo debe debatir y consensuar si están “A FAVOR”, o “EN
CONTRA”. Una vez que han tomado una postura, la opinión de cada
grupo se vuelca al pizarrón.
2. Cada grupo trabaja con dos situaciones diferentes. Realiza una nueva
entrada al Blog: “Los test genéticos”. Allí se debe ingresar información
pertinente a los casos y opiniones que respondan a preguntas del
tipo: ¿quién debe acceder a test genéticos?, ¿quién debería pagarlos y
quién no?, ¿se debería permitir el aborto si en el feto se detecta una
enfermedad mortal?, ¿quién debería autorizar los test genéticos? ¿los
individuos, los médicos, otros?
TARJETAS PARA RECORTAR
A. Los TEST y el asesoramiento genético debe ser brindados por el servicio de salud pública, aunque esto implique un aumento en los impuestos. B. A las personas que portan genes para enfermedades terribles como la enfermedad de Huntington, no se les debería permitir tener hijos. Ellos deberían adoptar.
C. Las compañías que ofrecen préstamos e hipotecas, deberían tener acceso a la historia genética de sus clientes, ya que no es negocio entregar dinero a personas que estén por enfermarse o morirse.
La Distrofia muscular de Deuchenne es una enfermedad genética recesiva, ligada al cromosoma X, de modo que todo varón portador, manifiesta los síntomas de la enfermedad. Los síntomas comienzan entre el 1er y 3er año de vida, para los 12 años normalmente se requiere del uso de silla de ruedas y la expectativa de vida no suele superar los 20 años. Página E. Sé que soy portadora del gen que causa ‘Distrofia Muscular de Deuchenne’. Yo debería utilizar la técnica de fertilización in vitro para asegurarme de que mi próximo bebé sea una nena. 33 D. En las farmacias, deberían existir kits de venta libre para detectar la presencia de enfermedades genéticas comunes como la Fibrosis Cística. F. Padezco de ‘Hipercolesterolemia Familiar’, y hay posibilidad de que mis hijos la hayan heredado también. Deberíamos tener acceso a un test que lo confirme, así poder adaptar su dieta si fuese necesario. La Hipercolesterolemia Familiar está determinada por un gen dominante, produce altísimos niveles de colesterol por que aumentan los riesgos de enfermedades del corazón. Los síntomas comienzan alrededor de los 40 años en los hombres y 50 en las mujeres. Puede ser tratada con medicación y una dieta especial. G. Tengo 13 años y mi abuelo padece de la enfermedad de Huntington. Mi papá no quiere que me realice el test genético, pero yo sí quiero saber. ¿Debería poder decidir yo mismo/a?
H. Los test genéticos pre‐implantación y prenatales deberían estar prohibidos. Todas las personas deberían aceptar y amar a sus hijos del modo en que llegan.
I. Mi mujer y yo somos Acondroplásicos. Nosotros deberíamos poder usar las técnicas de Fertilización in vitro para asegurarnos de que nuestro hijo también sea Acondroplásico. La acondroplasia es una condición genética, dominante, que se manifiesta como un tipo de enanismo. Las personas heterocigotas tienen una expectativa de vida y desarrollo intelectual normales. Mientras que los homocigotas no sobreviven al nacimiento. J. Mi primer hijo padece del Síndrome de Sanfilippo. Cuando me vuelva a embarazar debería poder acceder a un test prenatal para esta enfermedad. El Síndrome de Sanfilippo, determinada por genes recesivos, produce una acumulación de residuos en las células, dañándolas. Esto hace que se llegue a un deterioro mental progresivo que comienza entre los 5 y los 10 años de vida. En niño se vuelve hiperactivo y destructivo, la enfermedad avanza con pérdida de los movimientos y del habla y la expectativa de vida no llega a los 20 años.
Página La Hipercolesterolemia Familiar está determinada por un gen dominante, produce altísimos niveles de colesterol por que aumentan los riesgos de enfermedades del corazón. Los síntomas comienzan alrededor de los 40 años en los hombres y 50 en las mujeres. Puede ser tratada con medicación y una dieta especial. 34 K. Todos los pilotos de avión deberían pasar por el test de la ‘Hipercolesterolemia Familiar’ para mejorar la seguridad de los pasajeros. 7.5 ALBINISMO. EL CASO DE MARTÍN
Martín, ¿necesita tratamiento médico?
Adaptado del Libro “your genes – your choices” (Martin Needs Medical
Treatment (or does he?))
M
artín volvió el otro día de la
escuela con un ojo negro y
los anteojos rotos. Otro
chico
lo
llamo
de
“fenómeno” y lo agredió.
Martín
es
albino,
lo
que
significa que su piel no tiene color. Es
muy pálido y su cabello es blanco. Sus
ojos son rosados y no puede ver muy
bien. La madre de Martín ama a su hijo
tal como él es. Pero cuando ve cómo
otros chicos se burlan tanto de él,
desearía que no fuese tan diferente. Así, tal vez, no le tomarían tanto el pelo. Y ella
se pregunta: ¿por qué no pueden ser todos los niños iguales....?. Si pudieras
Página Martín es albino porque sus genes no tienen la información correcta
para la producción de pigmentos. Pigmentos que son necesarios para dar
color a su piel, ojos y cabello. Como resultado, Martín es muy pálido. Debe
evitar el sol porque corre riesgo de quemarse o desarrollar cáncer de piel.
Las luces fuertes dañan sus ojos y su visión es mala, por eso necesita
anteojos.
El albinismo es una condición genética, de carácter recesivo, no una
enfermedad.
Imagina que los científicos descubren la manera de tratar los genes de
Martín, de modo que puedan dar las instrucciones adecuadas para la
producción de pigmentos. Este tipo de tratamiento genético puede llegar a
ser posible algún día. Significaría que la piel y los ojos de Martín recuperarían
el color. Él ya no tendría que alejarse del sol todo el tiempo. Además,
tampoco tendría que evitar a los otros chicos. Estos cambios harían una gran
diferencia en la vida de Martín.
35 decidirlo, ¿quisieras que todos seamos similares?
¿Martín debería recurrir a un tratamiento genético?, es decir, ser
albino ¿es un problema médico que necesita ser reparado? O es
simplemente estético pero no necesario.
Nuestras actitudes ante estas cuestiones son importantes, porque los
tratamientos genéticos pueden ser muy costosos.
Muchas personas no se sienten a gusto con su color de piel.
Preferirían ser más oscuros o más claros. Cuando estas personas sepan que
un tratamiento genético puede ayudar a Martín, pueden querer tratarse
también. ¿Ellos también deberían tener acceso a estos tratamientos?
Algunos podrían pesar “¡sí, si quieren pagarlo!”
Estos temas también nos llevan a preguntarnos en qué cosas la
sociedad debería invertir tiempo y esfuerzo. Quizás, de la mano de la
investigación en tratamientos genéticos, deberíamos dedicar igual esfuerzo a
enseñar a nuestros chicos (y también adultos) a aceptar a aquellos que son
diferentes.
Si le interesa el tema le recomendamos un enlace para seguir trabajando sobre albinismo: http://www.buenastareas.com/ensayos/Albinismo/382442.html Para debatir:
Página 36 ¿Si fuésemos todos iguales, se acabaría la discriminación?
¿Deberíamos utilizar la tecnología genética para que los niños nazcan dentro
de ciertos parámetros, y así no sufrir de burlas en la escuela?
¿Crees que hay colores de piel más lindos que otros?
¿Harías uso de la modificación genética para mejorar algún aspecto físico?
ANEXO I
SECUENCIA DIDÁCTICA: NUESTROS RASGOS
FAMILIARES
(Algunas imágenes y descripciones de los caracteres fueron tomadas del sitio
educativo http://learn.genetics.utah.edu/)
Objetivos:
‐
‐
‐
‐
‐
‐
‐
‐
Familiarizarse con ciertos rasgos fenotípicos comunes en humanos.
Ejercitar la escritura y distinción de genotipo y fenotipo.
Poner en práctica la elaboración de un árbol familiar.
Ejercitar en el uso de las TICs.
Observar las diferencias de la herencia de caracteres recesivos y
dominantes.
Observar cómo los caracteres recesivos pueden permanecer ocultos
por generaciones.
Apreciar qué tan diversos podemos ser y cuántos caracteres podemos
compartir en un grupo de personas.
Comparar cuales son los rasgos más comunes y cuáles los menos
representados en el grupo.
A. Información preliminar.
ƒ
B. Fichas listas para imprimir donde se incluye una breve descripción
acompañada de ilustraciones de cada uno de los rasgos hereditarios
presentados.
ƒ
C. Planillas de rasgos (fenotipos) y posibles genotipos.
ƒ
D. ¿Qué es un árbol genealógico? y Esquema orientativo de un árbol
genealógico.
ƒ
E. Ejemplo paso a paso (para el docente)
Indicaciones:
Página ƒ
37 La secuencia de actividades incluye todo el material necesario para los
alumnos y el profesor:
Formar grupos de trabajo de 3-4 alumnos. Cada grupo deberá escoger al
menos 2 rasgos físicos de los presentados en las “B: Fichas de Rasgos
Fenotípicos Hereditarios”. Leer previamente la información preliminar y la
ficha descriptiva de los rasgos escogidos.
Actividad 1:
A. Información preliminar
Los rasgos físicos (caracteres fenotípicos) son aquellas características
que podemos observar y están determinadas por genes específicos. Cada
célula de un individuo contiene dos copias de cada gen, una proveniente de
la madre y la otra del padre. Cada uno de estos genes almacena la
información necesaria para que la célula fabrique proteínas, las que a su vez
producirán un rasgo fenotípico.
Para la mayoría de los genes existen dos o más variantes llamadas
alelos. Por ejemplo, el gen que determina el aspecto de la línea frontal del
pelo, tiene dos alelos: “en pico” (conocido como Pico de viuda) o “continuo”.
Una persona puede heredar de sus padres dos alelos idénticos o dos
diferentes. Cuando tenemos dos alelos diferentes, éstos interactúan entre sí.
El modo más conocido de interacción entre dos alelos es el de Dominancia
Completa.
Los rasgos incluidos en esta actividad actúan en forma de Dominancia
Completa. Los alelos dominantes se manifiestan siempre, ya sea que se
encuentren en homocigosis o en heterocigosis, mientras que los alelos
recesivos necesitan estar en homocigosis para expresarse. En el ejemplo de
la línea del pelo, el alelo para el “Pico de viuda” es dominante sobre el alelo
para la línea continua.
Resultado de las diferentes combinaciones de
alelos
(W= alelo dominante; w=alelo recesivo)
Genotipo: WW (homocigota dominante)
Fenotipo: Pico de viuda
Genotipo: Ww (heterocigota)
Fenotipo: Pico de viuda
Página Si basta con un alelo dominante para
lograr su expresión, los rasgos determinados
por los alelos dominantes, ¿son los más
38 Genotipo: ww (homocigota recesivo)
Fenotipo: línea del pelo continua
comunes en una población? A veces sí, pero no siempre. Por ejemplo, en la
enfermedad de Huntington, el alelo que la provoca es dominante, mientras
que el alelo para un desarrollo sano, es recesivo. Por lo tanto, la mayoría de
nosotros portamos los dos alelos recesivos en homocigosis.
1. Para cada rasgo elegido, cada alumno del grupo deberá completar la
“C: Planilla de rasgos” con: su propio fenotipo y el/los posibles
genotipos para ese carácter.
2. ¿Fue posible determinar si se es homocigota o heterocigota para los
rasgos elegidos?
3. Generar un Blog: “Rasgos Familiares”. Iniciar el contenido con una
descripción de los caracteres hereditarios. Indicar y describir los
rasgos físicos con los que está trabajando el grupo. Los alumnos
podrán subir fotografías de los familiares (abuelos, tíos, primos)
provenientes de ambas ramas (padre-madre) para ejemplificar rasgos
hereditarios.
4. A continuación, volcar en el Blog los resultados hasta ahora obtenidos
de cada miembro del grupo.
Actividad 2:
D.
¿Qué es un árbol genealógico?
Página 39 Un árbol genealógico es un diagrama que describe relaciones familiares. Se representa utilizando símbolos estandarizados y muestra cómo los diferentes miembros de una familia se relacionan unos con los otros. Cuando se estudia un carácter hereditario (en general una enfermedad), se construyen árboles para rastrear dicho rasgo a lo largo de varias generaciones. Cuanto mayor sea la familia, y mayor el número de generaciones incluidas en el estudio, más informativo será el árbol. Colectar la información familiar, muchas veces es de utilidad para predecir si la enfermedad en estudio puede ser transmitida a la descendencia, también nos puede informar si existen personas propensas que aún no manifiestan síntomas de la enfermedad. Podemos también descubrir si fue heredada por vía materna o paterna, entre otras cosas. Esquema de árbol genealógico
Hombre
Abuelos maternos Mamá Mujer
Abuelos paternos Papá
Hermanos
Cada uno deberá adaptar el árbol a su entorno familiar. Sobre la
misma base, se pueden considerar también todas las variantes que sean
necesarias, como por ejemplo incluir a tíos, tías, primos, primas, sobrinos,
etc.
Indicaremos con una flecha, al símbolo que nos representa a nosotros
mismos. Luego, completaremos dentro de los símbolos, todos los genotipos
que pudimos averiguar, e indicaremos abajo a qué fenotipo representa.
¿Cuánta información pudimos obtener de la herencia de caracteres físicos en
nuestra familia?
Página Actividad 3:
40 1. Indagar dentro de la familia sobre los mismos rasgos (cuanto más
personas incluyamos, mejor) y completar aun más la “C: Planilla de
rasgos”. ¿Se pudieron determinar más genotipos?
2. Cada grupo ahora escoge UN carácter con el cual seguirá trabajando.
Cada alumno del grupo, con los datos obtenidos de ese carácter en su
familia, deberá representar su Árbol Genealógico siguiendo las
indicaciones de la ficha “D: ¿qué es un árbol genealógico”.
3. Ingresar al Blog una introducción sobre -¿Qué es un árbol
genealógico?
4. Responder en el Blog, ¿Para qué podría ser útil para mí hacer un árbol
genealógico?
5. Indagar y responder en el Blog, los símbolos utilizados para diagramar
un árbol genealógico, ¿son universales?, ¿cada país tiene sus propias
reglar para representarlos?
6. Fotografiar y subir al Blog los esquemas de los árboles genealógicos
de todos sus miembros, acompañados de una breve descripción
(respecto de fenotipos, genotipos y posibles homocigotas,
heterocigotas).
Realizar una redacción sintética sobre los datos obtenidos. En esta
descripción se deben contemplar las siguientes preguntas:
1. ¿Tenés rasgos en común con tus padres?
2. ¿Tenés algún rasgo que tus padres no tengan?
3. En tu familia, ¿hay más de una combinación para los rasgos que
trabajaste?
4. ¿Compartís rasgos con tus hermanos?
5. ¿Compartís más rasgos con tus hermanos o con tus compañeros de
clase?
6. ¿Cuántos homocigotas y cuántos heterocigotas pudiste encontrar en
tu familia?
7. ¿Que resultó predominante en tu familia, genotipos homocigotas o
genotipos heterocigotas?
8. ¿Qué resultó predominante en tu familia, fenotipos dominantes o
fenotipos recesivos?
Actividad 4:
1. DIME SI ES AMARGO... Y TE DIRE TUS ALELOS: Medimos la
Sensibilidad a la Feniltiocarbamida (esta actividad se encuentra desagregada
en el interior de la Unidad)
Introducción: La Feniltiocarbamida es de sabor amargo, sin embargo, no
todas las personas son capaces de detectarlo. La sensibilidad a la
Feniltiocarbamida es un carácter dominante que representamos con la letra
‘F’. Por ser un carácter dominante, tanto las personas homocigotas (FF)
como las heterocigotas (Ff) son capaces de apreciar su sabor. No obstante,
los homocigotos recesivos no detectan ningún sabor amargo, de hecho, no
detectan ningún tipo de sabor, para ellos es insípido.
Página Procedimiento: Realizar un estudio de la sensibilidad entre los compañeros
de clase y los familiares; cuantas más personas participen del experimento,
más confiable será el resultado. Por cada participante, se moja una tirita de
papel en Feniltiocarbamida y se coloca en la boca para apreciar el sabor. A
continuación se van anotando las personas que son sensibles en una
columna y las que no lo son en otra. Por último se hace el recuento de las
personas en cada columna.
41 Material Necesario: Feniltiocarbamida. La Feniltiocarbamida es un
compuesto cristalino que se utiliza en estudios de genética humana y también
para realizar limpieza de productos o residuos tóxicos en los organismos. Por
ejemplo, lo suelen tomar los atletas que hayan consumido algún tipo de
dopaje. También se lo llama Feniltiourea, y se consigue en cualquier
farmacia.
Para analizar:
1. ¿Se cumple que el carácter de sensibilidad a la Feniltiocarbamida sea
dominante?
2. ¿Cuál es tu posible genotipo?, ¿y el de tus padres?
3. ¿Qué porcentaje del curso es sensible y qué porcentaje no lo es?
2. Puesta en común
42 X
X
X
X
X
X
Página X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Zurdo
Pico de viuda
Línea continua
Enrollar lengua
No enrollarx
Diestro
Vista normal
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Barb. lisa
daltonismo
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Barb. partida
Oreja unida
Sin hoyuelos
Oreja libre
Hoyuelos
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Sin Pecas
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Pecas
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Mujeres
17
16
15
14
13
12
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
Varones
En esta actividad colectiva se toman solamente los datos de cada alumno (no
incluimos a sus familiares) y con ellos construiremos tablas como se muestra
en el siguiente ejemplo:
B. Fichas de Rasgos Fenotípicos Hereditarios
Lóbulos de la oreja unidos El lóbulo de la oreja puede encontrarse libre o unido a la cara. Libre es dominante sobre unido. Entonces asignamos los alelos: L=lóbulo libre y l=lóbulo unido.
43 En 1940, el famoso genetista Alfred Sturtevant, determinó que cerca del 70% de los ancestros europeos eran capaces de enrollar la lengua, mientras que el restante 30% no podía hacerlo. Enrollar la lengua es dominante sobre no enrollar. Entonces asignamos los alelos: E=puede enrollar la lengua e=no puede enrollar la lengua Página Poder enrollar la lengua Daltonismo La mayoría de las personas son capaces de ver los colores rojo y verde. Aquellas que no logran distinguirlos se dice que son daltónicas. La visión normal es dominante sobre el daltonismo. Entonces asignamos los alelos: D=visión normal d=daltonismo El daltonismo se debe a un alelo recesivo localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y uno de ellos generalmente porta el alelo para la visión normal. Por lo tanto, son pocas las mujeres daltónicas. Los hombres, tienen un único cromosoma X, de modo que si son portadores del alelo recesivo, lo expresarán. Es por ello que el daltonismo se manifiesta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. Pecas Página 44 Las pecas son pequeños puntos marrones de melanina en la piel. Se presentan principalmente en la cara y aparecen con la exposición al sol. La presencia de pecas es dominante sobre la ausencia de pecas. Entonces asignamos los alelos: P=presencia de pecas p=ausencia de pecas Hoyuelos
Los hoyuelos son muescas visibles en la piel que se forman en las mejillas de algunas personas, especialmente cuando se sonríe. La presencia de hoyuelos es dominante sobre la ausencia de hoyuelos. Entonces asignamos los alelos: H=presencia de hoyuelos h=ausencia de hoyuelos 45 La barbilla partida es un hoyuelo en la barbilla. Se produce cuando las mitades izquierda y derecha del hueso de la mandíbula se han fusionado de forma incompleta durante el desarrollo embrionario. Y la barbilla se acomoda sobre la forma de la mandíbula. La presencia de barbilla partida es dominante sobre la barbilla lisa. Entonces asignamos los alelos: B=barbilla partida b=barbilla lisa
Página Barbilla partida
Diestro
Son diestras las personas que tienen mayor habilidad con la mano derecha, mientras que son zurdas aquellas que son más hábiles utilizando la mano izquierda. Ser diestro es dominante sobre ser zurdo* Entonces asignamos los alelos: D=diestro d=zurdo *Aunque algunos científicos luego han hallado que existe más de un gen que determina la condición, para los propósitos de esta actividad consideraremos que actúa un único gen con dominancia completa. Pico de viuda
Página 46 El Pico de viuda es una forma característica en la que se implanta el pelo en frente. La presencia de Pico de viuda es dominante sobre la línea de pelo continua. Entonces asignamos los alelos: P=Pico de viuda p=línea del pelo continua C. PLANILLA DE RASGOS
Rasgo
Lóbulo de la oreja
Enrollar la lengua
Daltonismo
Pecas
Hoyuelos
Barbilla Partida
Diestro
Pico de viuda
Rasgo
Lóbulo de la oreja
Enrollar la lengua
Daltonismo
Pecas
Hoyuelos
Barbilla Partida
Diestro
Pico de viuda
Yo: ........................ .............................
..............................
............................... ...............................
Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo
..........................
.............................
..............................
............................... ...............................
Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo
E. Ejemplo paso a paso (guía para el docente)
1. Mi familia está compuesta por mi marido y yo, un hijo, mamá, una hermana y dos sobrinos. De modo que armo mi planilla de
rasgos completando la primera línea con las relaciones de parentesco que voy a incluir. Elijo 5 rasgos para trabajar, que son los
que indico en color
Rasgo
Lóbulo de la oreja
Enrollar la lengua
Daltonismo
Pecas
Hoyuelos
Barbilla Partida
Diestro
Pico de viuda
Rasgo
Lóbulo de la oreja
Enrollar la lengua
Daltonismo
Pecas
Hoyuelos
Barbilla Partida
Diestro
Pico de viuda
Yo: ..mi nombre.....
Fenotipo Genotipo
.....marido
Fenotipo Genotipo
... hijo......
Fenotipo Genotipo
.. mamá......
Fenotipo Genotipo
..... hermana
Fenotipo Genotipo
sobrina
Fenotipo
.......... sobrino......
Fenotipo Genotipo
..............................
Fenotipo Genotipo
...............................
Fenotipo Genotipo
...............................
Fenotipo Genotipo
Genotipo
2. Comienzo completando todos mis datos para los caracteres elegidos,
empiezo anotando mi fenotipo para cada uno de ellos.
Rasgo
Lóbulo de la oreja
Enrollar la lengua
Daltonismo
Pecas
Hoyuelos
Barbilla Partida
Diestro
Pico de viuda
Yo: ..mi nombre.....
Fenotipo Genotipo
libre
si
------------------si
no
no
------------------------------ ----------
3. Analizo los rasgos uno a uno para descubrir el genotipo.
‐
‐
‐
‐
‐
Lóbulo de la oreja=libre. Como libre es un carácter dominante, puedo
ser de genotipo LL o bien Ll. Cualquiera de las dos posibilidades
permiten expresar al carácter. En estas situaciones al genotipo se lo
representa como L_ (el alelo dominante seguido de un guión),
indicando que estamos seguros de que se encuentra presente al
menos un alelo dominante, pero aún no tenemos la seguridad de que el
segundo alelo sea también dominante o sea recesivo.
Enrollar la lengua=sí. Nuevamente, enrollar la lengua es dominante,
por lo tanto mi genotipo puede ser EE o Ee. Indico entonces E_.
Pecas=sí. Una vez más se expresa un alelo dominante, por lo que
puedo ser PP o Pp. Indico P_.
Hoyuelos=no. La presencia de hoyuelos es dominante sobre la
ausencia, de modo que el único genotipo posible para una persona que
no tiene hoyuelos es hh (homocigota recesivo).
Barbilla partida=no. Al igual que con los hoyuelos, como la barbilla
partida está determinada por un alelo dominante, quien tenga barbilla
lisa solo puede ser de genotipo bb.
Yo: ..mi nombre.....
Fenotipo Genotipo
libre
L_
si
E_
------------------si
P_
no
hh
no
bb
------------------------------ ----------
Página Rasgo
Lóbulo de la oreja
Enrollar la lengua
Daltonismo
Pecas
Hoyuelos
Barbilla Partida
Diestro
Pico de viuda
49 4. Luego completo los genotipos en la planilla.
5. Repito los pasos 2, 3 y 4 para cada una de las personas incluidas en el estudio de los rasgos familiares hasta completar toda la
planilla.
Rasgo
Lóbulo de la oreja
Enrollar la lengua
Daltonismo
Pecas
Hoyuelos
Barbilla Partida
Diestro
Pico de viuda
Yo: ..mi nombre.....
Fenotipo Genotipo
Libre
L_
Si
E_
------------------Si
P_
No
hh
No
bb
------------------------------ ----------
Rasgo
Lóbulo de la oreja
Enrollar la lengua
Daltonismo
Pecas
Hoyuelos
Barbilla Partida
Diestro
Pico de viuda
sobrina
Fenotipo
Libre
No
-----No
No
Si
-------------
.....marido
... hijo......
Fenotipo Genotipo Fenotipo
libre
si
E_
si
--------------No
pp
si
no
hh
no
no
bb
no
-----------------------------------
Genotipo
L_
E_
-----P_
hh
bb
---------------
.. mamá......
Fenotipo Genotipo
libre
L_
si
E_
----------no
pp
no
hh
si
Bb
---------------------------
..... hermana
Fenotipo Genotipo
libre
L_
si
E_
------------no
pp
no
hh
si
Bb
-----------------------
.......... sobrino...... ..............................
............................... ...............................
Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo
L_
libre
L_
ee
si
E_
---------------pp
si
P_
hh
no
hh
B_
si
Bb
-------------------------------------------
6. Vuelco los datos en mi árbol genealógico (un único rasgo por cada árbol), y
comienzo a analizar los genotipos de cada uno de los integrantes de la
familia.
Rasgo: Pecas
mamá
marido pp
pp
P_
papá
?
hermana
pp
?
cuñado
P_
sobrino
hijo P_
sobrina
pp
Las personas de las cuales no es posible obtener sus datos, las indicamos en
principio con un signo de pregunta (?). Veremos que en algunos casos es
posible deducir cuál es su genotipo.
A partir de esta primera reconstrucción podemos sacar algunas conclusiones:
Mi genotipo es P_, esto indica que heredé al menos un alelo
dominante P de mis padres. Como mi mamá es de genotipo pp, ella
solo pudo aportar con un alelo recesivo “p”, entonces el alelo
dominante “P” lo heredé de mi padre. De modo que:
1. puedo completar mi genotipo como Pp, y
2. puedo deducir que en el genotipo de mi papá hay al menos un
alelo dominante “P”. Por ahora le asigno P_.
Estos nuevos datos los agrego al árbol
pp
Pp
pp
P_
pp
?
pp
P_
51 P_
Página •
•
El genotipo de mi hijo está también representado por P_. Como su
papá no tiene pecas, su genotipo es pp, de modo que él sólo pudo
haber aportado con un alelo recesivo “p”. De este modo podemos
deducir que:
1. el alelo dominante “P” lo heredó de mí.
2. el genotipo de mi hijo es Pp.
Vuelvo a completar el árbol con los datos nuevos:
pp
pp
P_
pp
Pp
?
Pp
pp
•
P_
Mi hermana no tiene pecas, por lo que su genotipo es pp. Esto quiere
decir que tanto de papá como de mamá heredó alelos recesivos “p”.
También quiere decir que ella solo puede transmitir alelos recesivos
“p”, sin embargo, su hijo varón tiene pecas, es decir que es P_, y su
hija no (es pp). A partir de aquí podemos deducir que:
1. el segundo alelo del genotipo de mi padre es “p”
2. el segundo alelo del genotipo de mi sobrino es “p”
3. mi sobrino heredó el alelo dominante “P” de su padre, por lo que en
principio le podemos adjudicar a su papá un genotipo P_.
4. como mi sobrina tiene 2 alelos recesivos “p”, recibió uno de su
mamá (que es pp) y el otro de su papá. Por lo tanto ya podemos
también adjudicarle el segundo alelo a su papá como Pp.
Y llegamos así al árbol terminado:
pp
pp
Pp
Pp
pp
Pp
Pp
52 Pp
Página pp
Página 53 Este mismo procedimiento se repite para cada uno de los rasgos. En este
ejemplo en particular, fue posible deducir todos los genotipos dudosos o
faltantes, pero esto no siempre es así.
AUTOEVALUACIÓN
1. Los genes de un individuo (marque con una cruz la
respuesta correcta):
a.
b.
c.
d.
e.
f.
Lo definen como perteneciente a una especie.
Presentan una combinación que lo hace único.
Son una mezcla de los genes maternos y paternos.
Definen sus rasgos.
‘a’ y ‘c’ son correctas.
Todas son correctas.
2. Los genes son:
a. ADN más proteínas.
b. El conjunto de cromosomas de un núcleo.
c. Las unidades hereditarias y los portadores de la
información genética.
d. Pares de bases.
3. El código genético:
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.
Es universal para todos los seres vivos.
Es único para cada especie.
Es un segmento de ADN.
En humanos comprende 46 cromosomas.
Se escribe combinando 4 letras: A-T-C-G.
‘a’ y ‘c’ son correctas.
‘a’ y ‘e’ son correctas.
‘b’ es correcta.
4. Completar el esquemas con las palabras: GEN – ALELO –
HOMOCIGOTA DOMINANTE – HOMOCIGOTA RECESIVO –
Página 54 HETEROCIGOTA.
a
a
A
A
A
a
5. Indicar verdadero (V) o falso (F)
a. El genotipo de un individuo está determinado por sus
genes y la interacción con el medio ambiente.
b. El fenotipo de un individuo está determinado por sus
genes y la interacción con el medio ambiente.
c. El genotipo es una característica fija en el individuo.
d. El genotipo puede ser modificado por el medio ambiente.
e. En un individuo heterocigota, al menos uno de sus alelos
es dominante.
f. Todos los homocigotas son dominantes.
6. En una pareja donde la mujer tiene grupo sanguíneo A0 y el
hombre AA, ¿qué porcentaje de sus hijos se espera que
tenga un genotipo A0?
55 50%.
25%.
0%.
75%.
Página a.
b.
c.
d.
7. Las mutaciones son producidas por:
a.
b.
c.
d.
e.
f.
Desperfectos durante la gestación.
Selección Natural.
Errores en la duplicación del ADN.
Agentes mutágenos.
‘b’ y ‘d’ son correctas.
‘c’ y ‘d’ son correctas.
8. Indicar verdadero (V) o falso (F)
a. Las personas afectadas por una enfermedad genética,
siempre la transmiten a sus hijos.
b. Un portador, no padece los síntomas de la enfermedad.
c. Las personas portadoras de una enfermedad genética,
tienen al menos un padre afectado por la enfermedad.
d. Las enfermedades determinadas por alelos recesivos se
manifiestan en los heterocigotas.
9. Fibrosis Cística (FC) – La historia de Pablo. Indicar
verdadero (V) o falso (F)
a. La FC es una enfermedad hereditaria.
b. Pablo heredó la FC porque sus padres también la
padecen.
c. Los padres de Pablo son asintomáticos.
d. La FC se cura con un tratamiento médico adecuado.
e. La FC es de herencia dominante.
f. A Pablo le detectaron la FC antes de nacer.
g. Pablo podría tener hijos sanos.
10. Martín, ¿necesita tratamiento médico? Indicar verdadero (V)
o falso (F)
El albinismo es una enfermedad genética.
Martín heredó una condición dominante en heterocigosis.
Martín heredó la condición recesiva en homocigosis.
El albinismo puede revertirse con una alimentación rica en
pigmentos.
e. Si Martín se casa con una persona no albina (y no portadora),
sus hijos serán todos portadores.
Página 56 a.
b.
c.
d.
CLAVE DE CORRECCIÓN ACTIVIDAD DE COMPROBACIÓN 1
1-d
2-b
3-b
4-b
5-c
6-a
7-c
CLAVE DE CORRECCIÓN ACTIVIDAD DE COMPROBACIÓN 2
1-e
2-d
3-b
4-f
5-c
6-a
CLAVE DE CORRECCIÓN
1-f
2-c
3-g
4- En el orden que aparecen los recuadros iría: gen, alelo, alelo,
homocigota recesivo, homocigota dominante, heterocigota
5-(a-F; b-V; c-V; d-F; e-V; f-F)
6-a
7-f
8 -(a-F; b-V; c-F; d-F)
9 - (a-V; b-F; c-V; d-F; e-F; f-F; g-V)
Página 57 10- (a-F; b-F; c-V; d-F; e-V)
GLOSARIO
Alelos: Cada una de las formas alternativas de un mismo gen.
ADN: Acido desoxirribonucleico. Es la molécula que contiene el
código genético. Se encuentra enrollada dentro de los
cromosomas. Su estructura de doble hélice está formada por dos
cadenas que se mantienen unidas mediante pares de bases.
Anemia Falciforme: es una enfermedad hereditaria causada por
déficit de oxígeno en la sangre. Quienes la heredaron, tiene
glóbulos rojos en forma de hoz, que contienen un tipo anormal de
hemoglobina y son deficientes en el transporte de oxígeno.
Azúcar pentosa: es un azúcar con 5 átomos de carbono. Puede
ser desoxirribosa o ribosa.
Bases nitrogenadas: son moléculas que contiene nitrógeno y
normalmente las abreviamos por sus iniciales, A=adenina,
T=timina, C=citosina y G=guanina.
Carcinógeno: Cualquier sustancia que cause cáncer.
Código genético: secuencia de bases en la molécula de ADN.
Codominante: se refiere al par de alelos que se manifiesta en
forma conjunta en el portador. Ninguno de ellos ‘silencia’ la
expresión del otro.
Cromosoma: Un cromosoma esta formado por ADN y proteínas.
Los humanos presentan 23 pares de cromosomas localizados en el
núcleo de todas las células.
Diploide: dotación del conjunto completo de cromosomas. En los
humanos, el número diploide es de 46.
Página Enfermedad de Huntington: Enfermedad genética causada por un
único gen dominante, de manifestación tardía, y para la cual aún no
existe cura.
58 Dominante: Alelo que ‘anula’ la expresión del alelo recesivo
equivalente. Siempre que está presente, se expresa.
Evolución: teoría apoyada por muchas evidencias que sugiere que
las especies que habitan en la actualidad nuestro planeta, son
descendientes de otras que se fueron modificando por un proceso
gradual de cambio y adaptación.
Fenotipo: es la manifestación del genotipo de un individuo. Esta
manifestación fenotípica es el producto de la interacción entre el
genotipo y el ambiente. El ambiente incluye a los genes contiguos,
al ambiente celular, al organismo, como también al medio ambiente
en el cual el individuo se desarrolla.
Fibrosis Cística: enfermedad genética causada por un gen
recesivo defectuoso. Se caracteriza por la producción excesiva de
moco, produciendo disturbios respiratorios y digestivos.
Gen: Secuencia corta de ADN responsable de la herencia de una
característica dada. Codifica para la producción de una proteína en
particular.
Genética: Ciencia que estudia los genes, la herencia y la variación.
Genotipo: es el conjunto de genes que porta un individuo. De los
cuales, la mitad fueron heredados de la madre y la otra mitad, del
padre.
Haploide: El conjunto formado por un solo cromosoma de cada par
y presente en las células reproductivas. En humanos, el número
haploide de cromosomas es de 23.
Heterocigota: Describe al individuo que presenta dos alelos
diferentes en un gen particular.
Homocigota: Describe al individuo que presenta dos alelos
idénticos en un gen particular.
Mutación: cambio en el orden o cantidad de material genético en
una célula.
Página Nucleótido: son las unidades básicas de las moléculas de ADN.
Cada uno está formado por 3 partes: una base, una azúcar pentosa
y un grupo fosfato.
59 Mutágeno: cualquier sustancia o proceso que aumente la
probabilidad de mutar.
Portador: Persona que tiene un gen recesivo para una enfermedad
hereditaria pero no muestra síntomas de la enfermedad.
Recesivo: Alelo que es ‘anulado’ en su expresión ante la presencia
de su alelo dominante equivalente. Solamente se expresa cuando
se encuentra en homocigosis.
Selección Natural: Proceso natural mediante el cual los individuos
más aptos sobreviven, se reproducen y transmiten sus
características a la descendencia.
Síndrome de Down: Desorden causado por la presencia de un
cromosoma 21 extra en el individuo, produciendo como
consecuencia, dificultades en el aprendizaje y una apariencia
característica.
BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA
ƒ
Biología. Curtis H., Barnes S., Schenk A. Massarini A. 7ma edición.
Editorial Panamericana. 2008.
ƒ
ƒ
Citogenética. Lacadena J.R. 1ra edición. Editorial complutense S.A.
Madrid. 1996
Dinâmica dos Genes nas Famílias e nas Populações. Bernardo
Beiguelman. Riberão Preto, Sociedade Brasileira de Genética, 1994.
ƒ
ƒ
Modern Genetic Analysis Griffiths, Anthony J.F.; Gelbart, William M.;
Miller, Jeffrey H.; Lewontin, Richard C.New York: W. H. Freeman &
Co.; c1999
Your Genes, Your Choices. Baker Catherine. American Association
for the Advancement of Science. 1997.
Páginas WEB
DNA Learning center, un sitio donde podemos encontrar recursos de
aplicación a la genética básica y aplicada a la identificación y
http://www.dnai.org/d/index.html
60 medicina.
Página ƒ
BIBLIOGRAFÍA PARA EL DOCENTE
ƒ
Biología. Curtis H., Barnes S., Schenk A. Massarini A. 7ma edición.
Editorial Panamericana. 2008.
ƒ
Modern Genetic Analysis Griffiths, Anthony J.F.; Gelbart, William M.;
Miller, Jeffrey H.; Lewontin, Richard C.New York: W. H. Freeman &
Co.; c1999
Páginas WEB
ƒ
Proyecto Biosfera es una página que reúne diversos videos
educativos sobre algunos de los temas abordados en esta unidad y de
revisión como: Mitosis y Meiosis, estructura del ADN, Las mutaciones,
Las Leyes de Mendel, entre otros
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/videos/videos_actividades.htm
ƒ
Por qué biotecnología, es un sitio muy interesante y completo en
conceptos y actividades que pueden servir de guía para la
planificación docente. Si bien está dedicado principalmente a la
tecnología aplicada al agro, aborda también todos los temas
principales de la genética.
http://www.porquebiotecnologia.com.ar/educacion/cuaderno/h_cuaderno.asp?cuaderno=
118
ƒ
Wellcome Trust es un sitio que ofrece diferentes recursos educativos
de ciencia en general y de genética en particular para trabajar on-line.
http://www.wellcome.ac.uk/Education-resources/Teaching-and-education/Big-Picture/All-
Página 61 issues/Genes-Genomes-and-Health/index.htm
UNIDAD DOS
IDENTIDAD GENÉTICA
INTRODUCCIÓN
En esta unidad abordaremos las distintas facetas de uno de los temas,
que en la actualidad, genera enormes controversias en nuestra sociedad: la
privacidad y el uso de la información genética.
Del mismo modo que cada individuo posee una huella digital que es
única e irrepetible y, que justamente por reunir esas cualidades, es lo que nos
identifica en los documentos de identidad, cada individuo posee también una
huella genética única e irrepetible.
Las huellas digitales están representadas por un
diseño exclusivo de líneas y curvas, y aportan una
información valiosísima al poder asociar individuo-huella
sin lugar al error. Sin embargo, es esta toda la
información que nos ofrecen.
Las huellas genéticas están representadas por un
extenso código, también identifican a los individuos en
forma irrevocable, pero además, contienen una enorme
cantidad de información. En ella están escritas desde
nuestras relaciones de parentesco hasta las
enfermedades que podremos padecer; desde nuestras
capacidades motrices hasta nuestras limitaciones
emocionales.
La lectura de toda esta información almacenada en nuestras huellas
genéticas representa en este siglo uno de los hallazgos más revolucionarios
de la genética molecular humana, pero al mismo tiempo y con la misma
intensidad, representa una herramienta poderosa cuyo uso necesita ser
moralmente regulado.
En pocos años es posible que cada persona posea su huella genética
indicando su futura salud y destino. La información genética de una persona,
¿es parte de su privacidad? ¿Quién debería tener acceso a la
información de las huellas genéticas?, ¿deberían existir bancos de
datos al que pueda acceder el sistema judicial?, ¿todas las personas
deberían ser incluidas en algún banco de datos genéticos?
Estos son algunos de los interrogantes que iremos abordando a lo
largo de esta unidad.
ESQUEMA CONCEPTUAL
OBJETIVOS
ƒ
Reconocer el impacto social de los avances genéticos y su interacción
con la bioética.
ƒ
Distinguir los conceptos y aplicaciones de las huellas genéticas y el
perfil genético de un individuo.
ƒ
Analizar las perspectivas futuras relacionadas con el uso de la
información obtenida a partir de la huella genética de un individuo.
ƒ
Apreciar la importancia y los riesgos de la creación de bancos de ADN.
ƒ
Familiarizarse con casos actuales en nuestro país donde la justicia
hace uso de la tecnología genética.
CONTENIDOS
1. El Código genético: el lenguaje de la vida.
2. La huella genética y el perfil genético de un individuo.
2.1. La búsqueda de la identidad.
2.2. ADN nuclear, ADN repetitivo, ¿cómo se construye el
perfil genético?: su aplicación en la determinación de
la identidad.
2.3. El perfil genético y la genética forense.
2.4. El perfil genético y su aplicación en la antropología y
arqueología.
2.5. El ADN mitocondrial y la determinación de grupos
étnicos.
2.5.1.
Eva mitocondrial.
2.5.2.
Identidad nacional.
3. Un caso especial de identidad en la Argentina, la lucha de
Abuelas de Plaza de Mayo.
3.1. Las Abuelas y su contexto histórico.
3.2. Derechos y obviedades.
3.3. El aporte de la genética a la identidad como derecho
humano y la creación del Banco Nacional de Datos
Genéticos.
1. EL CÓDIGO GENÉTICO: EL
LENGUAJE DE LA VIDA
El rol biológico de la mayoría de los genes
es portar la información que especifica la
composición química de una proteína. Esta
información está escrita en una secuencia de
nucleótidos (A, T, G y C). Un gen típico, contiene
la información para una proteína en particular (Un Gen -> Una proteína).
La estructura primaria de una proteína es una cadena lineal de
aminoácidos, llamada polipéptido. La secuencia de aminoácidos en la
cadena primaria, está especificada por la secuencia de nucleótidos en un
gen. Luego la cadena simple, lineal, pasa por tres niveles más de
organización, se pliega y dobla sobre sí misma hasta adoptar una
configuración tridimensional (estructura cuaternaria) y haciendo de este modo
que la proteína sea funcional.
El Dogma central de la genética molecular dice que “La información
fluye del ADN al ARN y de éste a las proteínas”. Según este dogma, los
procesos ocurren en una sola dirección. Y esto se cumple salvo pocas
excepciones de ciertos virus que tienen la capacidad de producir ADN a partir
de ARN.
ARN
Replicación ADN Transcripción
Traducción Proteína
¿Cómo llegamos de la secuencia de ADN a la proteína?, Lo
primero que hace la célula para producir una proteína es copiar o transcribir
la secuencia de nucleótidos de una de las cadenas del ADN en una molécula
llamada ácido ribonucleico (ARN). Al igual que el ADN, el ARN está
compuesto de nucleótidos, sólo que estos nucleótidos contienen un azúcar
ribosa en lugar del azúcar desoxirribosa del ADN. Además, en lugar de
Timina (T), el ARN utiliza Uracil (U). Es decir que las bases en el ARN son C,
G, A y U.
El ARN se procesa para formar el ARNm (ARN mensajero), quien sale
del núcleo celular hacia el citoplasma. Una vez allí y, mediante un proceso
llamado traducción, los ribosomas leen la información del ARNm para
producir las proteínas.
Durante la traducción, los ribosomas leen la secuencia lineal de ARN
de un extremo al otro, y lo hacen de una manera particular. La lectura, en
lugar de ser letra por letra, se realiza de a grupos de tres bases sucesivas, a
estos tripletes se los llama codones.
AUU CCG UAC GUA AAU UUG
Codón codón codón
codón codón
codón
Como existen cuatro nucleótidos diferentes (A, T, G y C), tenemos 4 x 4 x 4 x
4 = 64 codones posibles, que codifican o bien para un aminoácido o bien
para dar una señal de inicio/fin de la lectura del ARNm. Esta asociación
codón-aminoácido, es nuestro Código Genético Universal, es decir que se
aplica de la misma manera a cualquier ser vivo de nuestro planeta.
ACTIVIDAD AULICA: secuencia didáctica
Tu nombre codificado en el lenguaje del ADN
Introducción:
La información contenida en el ADN, utiliza un lenguaje de 4 letras: A,
T, C y G. Estas letras se usan de a grupos de 3 y a cada grupo se lo llama
codón.
El ADN contiene la información necesaria para que nuestro cuerpo
produzca proteínas. Las distintas proteínas tienen funciones específicas
como la de construir el corazón, ojos, piel, etc. Las unidades de las proteínas
son los aminoácidos. En total existen 20 aminoácidos distintos.
Cada aminoácido está representado por al menos un codón. Y como
cada codón utiliza 3 letras, la secuencia de letras que utilizamos para
representar a todos los aminoácidos de una proteína, puede resultar
realmente extensa. Para simplificar ésto, los científicos han asignado una
letra (de nuestro alfabeto) para cada aminoácido.
Cuando los científicos se encuentran con una proteína escrita en el
lenguaje del alfabeto, pueden hacer el camino reverso y deducir la secuencia
de ADN correspondiente. En esta actividad vamos a practicar ese proceso en
distintas palabras para convertir cada letra en su correspondiente codón y así
descubrir su ‘secuencia de ADN’.
ACTIVIDAD 1:
DESCUBRIMOS LA SECUENCIA DE ADN DE TU NOMBRE
1. Escribe tu nombre colocando cada letra en un espacio.
---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----
2. Utiliza la tabla de aminoácidos para convertir tu nombre en codones.
ƒ
Encuentra cada letra de tu nombre.
ƒ
Busca en la columna ‘Codón’ para encontrar el código de ADN
de esa letra.
ƒ
Reemplaza cada letra de tu nombre con las 3 letras del codón.
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
ACTIVIDAD 2:
FABRICA UN ACCESORIO CON TU NOMBRE CODIFICADO EN PIEDRAS
DE COLORES (llavero, pulsera, tirador de cierre, trenza para el pelo,
etc.)
Materiales:
ƒ El resultado de la actividad anterior.
ƒ Hilo grueso.
ƒ Piedras de colores o mostacillas.
ƒ Tijeras.
1. Elegir piedras o mostacillas de 4 colores diferentes y asignar un color a
cada base, por ejemplo:
A = verde
T = marrón C = rojo G = naranja 2. Colocar en el hilo las piedras siguiendo el orden de las bases que
descubriste para tu nombre en la actividad
anterior.
3. Para llegar a la extensión que gustes, se
puede ir repitiendo el nombre una y otra vez.
4. Darle la terminación que hayas elegido,
llavero, pulsera, tirador de cierre, etc.
ACTIVIDAD 3:
MENSAJES CODIFICADOS
Para esta actividad, se recomienda formar grupos de 3 o 4 alumnos.
Materiales: los mismos utilizados en la Actividad 2.
1. Cada grupo (sin que los otros escuchen) deberá escoger una palabra
o frase (las pautas sobre la longitud-complejidad serán determinadas
por el docente ajustándose a su curso).
2. Con las piedras de colores, ‘escriben’ la serie de codones
correspondiente a la palabra/frase escogida.
3. Los diferentes grupos intercambian las series y tienen que decodificar
el mensaje del otro.
LETRA AMINOACIDO CODON
LETRA AMINOACIDO CODON
A
Alanina
GCT
N
Aspargina
GAC
B
Alanina
GCA
O
Aspargina
GAT
C
Cisteina
TGC
P
Prolina
CCC
D
Ac. Aspártico
GAT
Q
Glutamina
GAG
E
Ac. Glutámico
GAG
R
Arginina
CGT
F
Fenilalanina
TTT
S
Serina
TCA
G
Glicina
GGG
T
Treonina
ACT
H
Histidina
CAT
U
Treonina
ACG
I
Isoleucina
ATA
V
Valina
GTC
J
Isoleucina
ATC
W
Triptófano
TGG
K
Lisina
AAG
X
Valina
GTA
L
Leucina
CTC
Y
Tirosina
TAC
M
Metionina
ATG
Z
Tirosina
TAT
La tabla representa una versión simplificada de los codones. La mayoría de los
aminoácidos, de hecho, están representados por múltiples codones.
ACTIVIDAD AULICA: Código genético universal
Objetivos:
ƒ
Probar los recursos disponibles y considerarlos para el proceso de
enseñanza en pos de ofrecer otra opción pedagógico-didáctica en la
temática que abordamos.
ƒ
Experimentar el uso de los recursos disponibles en laboratorios
virtuales.
ƒ
Indagar jugando sobre el proceso de transcripción y traducción.
Actividad 1: El lenguaje de la vida animado
Ingresar a los videos que se encuentran a continuación y tomar
apuntes de cuestiones relevantes como: - en qué parte de la célula se
almacena la información genética – cuál es la molécula que contiene al
Código genético – qué es el “Lenguaje de la vida” – cuántas letras usa el
alfabeto del ‘Lenguaje de la vida” – qué es un gen – con qué se construyen
las proteínas – qué es la transcripción y la traducción – cuáles son las
funciones de las proteínas.
http://www.youtube.com/watch?v=ErUljXqbaoI&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=Rfc71nFYYgE&feature=related
Con los apuntes, volver a trabajar en grupos y hacer una nueva
entrada al Blog: “El código genético universal”. En esta entrada agregar
ambos videos acompañados cada uno de una síntesis que los describa.
Actividad 2: Creamos proteínas en un Laboratorio Virtual
1. Ingresar al siguiente Laboratorio Virtual
http://www.ibercajalav.net/curso.php?fcurso=41&fpassword=lav&fnombre=0.0
35675259059808284.
2. En la actividad “ADN: el alfabeto de la vida”, ingresar al ítem
“1.Replicación del ADN”, pulsar el botón “S” y seguir la simulación.
3. Ingresar al ítem “2.Transcripción del ADN”, pulsar el botón “S” y seguir
la simulación.
4. Ingresar al ítem “3.Traducción del ADN”, pulsar el botón “S” y seguir la
simulación. Al final de la simulación se presenta un segmento de ARN
mensajero para ser traducido. Para ello, se van leyendo las ‘palabras’
(codones) de a 3 letras, se busca en la tabla el aminoácido y se lo
selecciona con el mouse. En esta simulación el primer codón es GAC
que, al seleccionarlo vemos que automáticamente el simulador agrega
el aminoácido Acido Aspártico a la cadena que se esta traduciendo. Al
terminar la secuencia se podrá ver la estructura de la proteína que se
estaba traduciendo!!!
Actividad 3: Experimentamos la transcripción y traducción de un gen.
1. Ingresar al siguiente enlace que nos llevará a la página de
‘Learn.genetics’ - > Transcribe y traduce un gen.
http://learn.genetics.utah.edu/es/units/basics/transcribe/
2. Ir hasta el final de la página y pulsar el botón azul “Pulsa Aquí para
comenzar”.
3. Aparecerá una secuencia de ADN (con el nombre de ‘banda de ADN’).
Ahora hay que traducir esta secuencia, ¿cómo se hace?, completando
con las letras complementarias, pero esta vez utilizando el teclado. La
secuencia empieza con las letras AT.. , entonces se deben ingresar
las letras UA.. (si por error se ingresa una letra equivocada, ¡no hay
problema!, el simulador no la acepta y da el aviso). Continuar letra a
letra hasta el final.
4. Para Traducir al ARN mensajero que se acaba de Transcribir, el
primer paso es buscar al codón ‘AUG’ (en la secuencia) y hacer clic en
él.
5. Luego se continúa buscando los codones en la tabla a la derecha:
‘Código Genético Universal’. Desde la tabla, se los arrastra con el
mouse hacia su lugar en la secuencia. De este modo irán apareciendo
los aminoácidos correspondientes.
PRESENTAR ESTA ACTIVIDAD PARA EL ALUMNO, NO PARA DOCENTES. ok
En especies eucariotas -como la especie humana- una gran
proporción del ADN está compuesto de secuencias repetidas que no
codifican para proteínas. Estas secuencias se encuentran principalmente
entre un gen y otro, pero también las encontramos intercaladas dentro de la
propia secuencia de un gen. Se estima que tan sólo un 5% del total del ADN
humano codifica de hecho para alguna proteína. Como iremos desarrollando
más adelante, ambas regiones son de utilidad cuando se analiza el ADN de
un individuo. Las regiones codificantes, serán las que permiten determinar
si una persona es portadora o no de un gen determinado (una enfermedad,
una característica morfológica, etc.), mientras que las regiones repetitivas
se utilizan para obtener información sobre la identidad genética de un
individuo.
PROPUESTA AULICA EXPERIMENTAL: ¿Podemos VER nuestro propio
ADN?
Este experimento sencillo y seguro, permite extraer y observar nuestro propio
ADN.
El ADN es una molécula compleja que se localiza dentro de nuestras células.
Esta molécula es tan pequeña que normalmente no la podemos ver. Pero si
pudiésemos obtener el ADN de miles de células al mismo tiempo, las moléculas
se harían visibles. En este experimento vas a colectar células epiteliales del
interior de tu boca, romper esas células y liberar su ADN, y luego concentrarlo
en una fase líquida para poder visualizarlo.
Materiales necesarios:
‐
‐
‐
‐
‐
Medio litro de agua corriente.
Una cucharada de sal de mesa.
Un vaso transparente, chico, de boca
ancha.
125ml de alcohol (etanol 70%, el de
farmacia) enfriado previamente en la
heladera.
Una pizca de ablandador de carnes
(enzima).
‐
‐
‐
‐
‐
2 o 3 gotas de colorante azul para repostería (opcional).
Un gotero.
Una gota de detergente para platos (si es transparente mejor).
Dos palitos limpios para revolver (pueden ser palitos de broches).
Guantes de látex.
Procedimiento:
1. Disolver completamente la sal en el
agua. Luego, pasar 3 cucharadas
grandes del agua salada a un vaso
limpio.
2. Colocar esas tres cucharadas de
agua salada en la boca (no tragar!!),
y realizar un buche durante unos 15
segundos. Luego volcar el agua de
la boca nuevamente al vaso.
3. Agregar al vaso una gota de
detergente. Revolver muy
suavemente, dos o tres veces es
suficiente. Dejar reposar por 10
minutos.
4. Agregar una pizca de ablandador de
carnes y volver a mezclar muy
suavemente.
5. Si se quiere, colorar 2 a 3 gotas de
colorante en el alcohol. El colorante
ayuda a distinguir el alcohol del agua.
6. Para agregar el alcohol con el gotero,
se debe inclinar levemente el vaso y
se lo va vertiendo siempre por la
pared. La idea es NO mezclar el
alcohol con nuestro líquido, sino formar dos capas, quedando el
alcohol en la parte superior y, completando aproximadamente el
mismo volumen que nuestro líquido.
7. Dejar reposar uno o dos minutos, el
ADN será atraído por el alcohol y se
elevará. Ya es posible observarlo,
como finas hebras enmarañadas.
8. Utiliza un palito de madera limpio para
arrastrar el ADN que está en la
interfase de los dos líquidos.
9. Al finalizar el experimento, descarta el
contenido del vaso.
¿Qué ocurrió? Las células epiteliales de tu
boca fueron fácilmente removidas con el
agua salada. Nuestras células, se encuentran protegidas por membranas,
pero cuando las exponemos a detergentes, estas membranas celulares se
‘desarman’ y podemos liberar el contenido de la célula y del núcleo celular.
En nuestro núcleo, el ADN está compactado junto a muchas proteínas. Al
agregar el ablandador de carnes, se separaron las moléculas de ADN de
estas proteínas. Finalmente, el alcohol actuó como un imán para las
moléculas de ADN que se reunieron en la interfase de los líquidos y fue
entonces posible visualizarlo. ¡Increíble!, estás viendo al ADN que contiene
toda la información genética que te hace único.
1.
LA HUELLA GENÉTICA Y
GENÉTICO DE UN INDIVIDUO
El análisis del
fundamentales:
ADN
en
humanos,
tiene
EL
dos
PERFIL
aplicaciones
ƒ
LA BÚSQUEDA DE LA IDENTIDAD. Los datos genéticos aportan
información sobre cada persona en particular. No sólo de su presente
sino también de su pasado y su futuro. Los datos genéticos revelan
también relaciones de parentesco, y es en este sentido que dan
respuesta a muchos interrogantes vinculados a la identidad en el
ámbito judicial: pruebas de paternidad, identificación de delincuentes
sexuales, la identidad de víctimas de accidentes y catástrofes, o la
desaparición de personas y la apropiación de bebés nacidos en
cautiverio. Los datos genéticos aportan del mismo modo información
sobre grupos de personas, cuyo análisis colectivo permite identificar la
etnia de todo un grupo humano.
ƒ
LA SALUD. Los datos genéticos son también datos de salud, con
capacidad predictiva, ya que pueden revelar en forma anticipada la
posible aparición de una enfermedad. Las aplicaciones y el manejo de
la información genética en el ámbito de la salud serán abordados en la
próxima unidad.
2.1. LA BÚSQUEDA DE LA IDENTIDAD
Cuando se analiza el ADN de un individuo a fin de esclarecer un problema
de identidad, ya sea un caso criminal o una disputa en las relaciones de
parentesco, se trabaja solamente con una pequeña porción del genoma
total.
El análisis de rutina cosiste en determinar la longitud de aproximadamente
15 a 22 pequeños segmentos ubicados en diferentes cromosomas. Este
estudio nos arroja una combinación individual de letras y números a la que
se conoce como el Perfil genético de un individuo.
La
imagen
muestra el análisis
de solamente tres
segmentos
(marcadores STRs)
diferentes llamados
D3S1358, VWA y
FGA.
El
área
inferior muestra los
alelos de la persona
en estudio, Nuria,
para cada uno de los marcadores. La interpretación de esta imagen indica que el
perfil genético (parcial) de Nuria es: D3S1358 (15,15), vWA (14,16) y FGA (24,25),
donde cada número representa a un alelo.
En sus inicios se lo llamó también Huella genética debido a que el
método utilizado requería de la lectura de un conjunto de bandas oscuras que
se asemejaban a un código de barras. En la actualidad se emplea una
metodología diferente y normalmente se habla del perfil genético de un
individuo.
El perfil genético se utiliza en forma rutinaria para resolver casos
delictivos. Los perfiles del ADN de manchas de sangre, semen, saliva, pelos
y piel entre otros, tomadas en la escena de un crimen, son comparados con
el perfil del o los sospechosos.
Î http://www.bbc.co.uk/mundo/ciencia_tecnologia/2010/08/100806_prueba_adn
_delitos_4horas_pl.shtml
En los casos en que se busca corroborar la paternidad, primero se realiza
la comparación del perfil de ADN del hijo con la madre para saber cuál es la
porción de su perfil que tiene herencia materna, de modo que la porción
restante debe coincidir inequívocamente con el perfil del supuesto padre.
Î http://www.adnanalisis.com.ar/?gclid=CIq4we2z56UCFSpj7Aodp0TL0w
El perfil de ADN es también de gran utilidad en la identificación de
cuerpos cuando su estado de descomposición los torna irreconocibles. La
comparación de los perfiles ha permitido a muchas familias recuperar los
cuerpos de familiares caídos en combate durante el conflicto de las Islas
Malvinas y desaparecidos durante la última dictadura militar hallados en fosas
comunes.
Î http://www.csjn.gov.ar/cmf/cuadernos/1_3_167.html
2.2. ADN NUCLEAR, ADN REPETITIVO.
¿CÓMO SE CONSTRUYE UN PERFIL GENÉTICO?: SU
APLICACIÓN EN LA DETERMINACIÓN DE LA
IDENTIDAD.
En los humanos, el ADN nuclear comprende a 46 moléculas, cada una
de las cuales forma el ‘esqueleto’ de un cromosoma. Los 46 cromosomas de
cada célula están organizados en 23 pares, donde un cromosomas de cada
par ha sido heredado de la madre y otro del padre. Esta es la base de la
primera Ley de Mendel de la herencia e implica que es posible, mediante el
análisis del ADN, trazar las relaciones biológicas dentro de una familia.
Uno de los 23 pares, es el par de cromosomas sexuales, el que va a
determinar el sexo de la persona. Las mujeres heredan dos cromosomas X
(XX), mientras que los hombres heredan un cromosoma X y un cromosoma Y
(XY). A los otros 22 pares se los denomina cromosomas autosómicos.
Se estima que el genoma humano contiene entre 30.000 y 50.000
genes que codifican para diferentes proteínas del organismo. Sin embargo,
solo una pequeña parte del ADN nuclear contiene secuencias que codifican
genes, son las secuencias codificantes. Las secuencias no-codificantes
(que no contienen información para la producción de proteínas) se
encuentran intercaladas entre los diferentes genes y también dentro de los
mismos genes. El ADN utilizado para establecer el perfil genético de un
individuo, pertenece a las secuencias no-codificantes.
Dentro de estas secuencias no-codificantes, encontramos un tipo en
particular que se caracteriza por presentar repeticiones en tandem.
......AATGTGACCTAGGT
(AATG)(AATG)(AATG)
TTAGGTGCCTAA.......
REGIÓN CODIFICANTE
REGIÓN REPETITIVA
REGIÓN CODIFICANTE
Se trata de secuencias relativamente cortas, de 2 a 6 pares de bases
que se repiten una tras otra, de forma continua, una cierta cantidad de veces.
Se las denomina STRs (del inglés Short Tandem Repeat). Lo interesante de
las STRs es que son altamente variables entre los individuos, varia la
cantidad de repeticiones que cada persona hereda. Y es por este motivo
que los análisis basados en los STRs hayan pasado a ser el método
mundialmente adoptado para la identificación de personas.
Veamos un ejemplo. En el cromosoma 16 encontramos al marcador
STR denominado D16S539 (‘D’ por DNA, ‘16’ por estar localizado en el
cromosomas número 16, ‘S’ por ser de copia única y 539 por el orden en que
fue descubierto y nominado el locus). Sabemos que cada persona porta dos
cromosomas 16 en su genoma (uno heredado de la madre y el otro del
padre).
Pongamos por caso que se presenta una mamá con su hijo y dos
presuntos padres para realizar el test de paternidad. A todos ellos se les
analiza simultáneamente la cantidad de repeticiones que presentan del STR
D16S539, y se obtiene los resultados que observamos en la siguiente
ilustración:
MAMÁ
HIJO
PAPÁ 1
PAPÁ 2
3
3
5
4
5
8
8
10
Resultados obtenidos al analizar el alelo STR D16S539. El punto celeste indica la
localización del marcador en el cromosoma 16. Junto a cada cromosoma está representada
la cantidad de repeticiones (en rojo) del STR encontrado en cada uno de los individuos.
En este caso encontramos que la mamá presenta en un cromosoma, 3
repeticiones y en el otro 5 repeticiones, entonces decimos que tiene un
genotipo 3,5. Su hijo presenta un genotipo 5,8 para este mismo marcador,
de modo que ya podemos saber que el alelo 5 lo heredó de su madre y, por
lo tanto el alelo 8 lo recibió de su padre. Vemos también que el papá 1,
presenta un genotipo 3,10, mientras que el papá 2 tiene un genotipo 4,8. De
aquí emergen dos conclusiones: por un lado, descartamos al papá 1 como
padre biológico ya que el niño no heredó ninguno de sus dos alelos (ni el 3, ni
el 10); y por otro lado encontramos coincidencias entre el papá 2 y el hijo ya
que ambos comparten el alelo 8.
Uno podría preguntarse, ¿pero cuántos hombres en la población
portan ese mismo alelo 8 en el marcador D16S539?, la respuesta es:
muchísimos. Sin embargo, la precisión de esta metodología aplicada a los
test de identidad se basa en el análisis simultáneo de 15 a 22 marcadores
STR, a partir del cual se construye una combinación única de todos sus
alelos estudiados, es decir, se construye el perfil genético de una persona.
2.3. EL PERFIL GENÉTICO Y LA GENÉTICA FORENSE
Las huellas de ADN, o como
se lo llama ahora, el perfil de ADN,
fue descripto por primera vez en
1985 por el genetista Inglés Alec
Jeffreys. El Dr. Jeffreys fue quien
descubrió que el ADN contenía
secuencias que se repetían una y
otra vez, y también descubrió que la
cantidad de veces que esas
secuencias se repetían diferían de
un individuo a otro. Al desarrollar
una técnica que permitió determinar la variación de estas secuencias
repetitivas de ADN, Jeffreys creó la metodología que hizo posible realizar
test de identidad en humanos.
El primer caso de identidad resuelto mediante la
novedosa técnica de Jeffreys, ocurrió con un residente
Inglés de origen africano. El joven, quien junto a toda
su familia vivía en Inglaterra, había realizado un viaje a
su país de origen, Ghana. Al regresar, migraciones le
prohíbe la entrada el país alegando que portaba
documentación falsa. Pero él insistía en que era
residente inglés y que allí se encontraba su familia. El
gobierno solicita a Jeffeys que utilice su nueva
tecnología para ayudar a esclarecer el dilema. La familia del joven es
localizada y los análisis de identidad confirman que, efectivamente, se trataba
de su familia biológica. Gracias a ello, pudo ingresar nuevamente al país.
Con este caso se marca el comienzo de una nueva era en la
identificación de las personas. La técnica rápidamente se difunde a nivel
mundial y comienza a ser aplicada en la identificación de criminales.
La primera aplicación del test de ADN en el ámbito forense llegó en
1986. Dos niñas, Lynda Mann y Dawn Ashworth fueron abusadas
sexualmente y asesinadas en los años 1983 y 1986 respectivamente. Ambos
asesinatos ocurrieron cerca del pueblo de Narborough, Inglaterra, con las
mismas características, por lo que la policía
sospechaba que habían sido cometidos por un mismo
hombre. Al tiempo, un hombre de esta misma ciudad
confiesa haber matado a una de las niñas, y su
sangre es comparada con las muestras de semen
recuperadas de la escena del crimen. Pero sus
muestras no correspondían con las evidencias de
ninguno de los dos crímenes. De esta manera, la
primera aplicación del perfil de ADN fue demostrar la
inocencia de alguien que de otro modo hubiese sido condenado.
Posteriormente se realizó una búsqueda masiva, se colectó y analizó
sangre de más de 4.000 hombres de los tres pueblos cercanos. Todas ellas
dieron negativo. Un año más tarde, una mujer escucha en un bar a un
hombre jactándose de cómo había dado su muestra de sangre para un amigo
llamado Colin Pitchfork. La policía lo interroga, colecta su sangre y encuentra
que su perfil corresponde exactamente al del semen hallado en las escenas
de los crímenes. Fue condenado y sentenciado a prisión perpetua.
Desde su primera aplicación, hace más de 20 años, los test de ADN
han progresado de la mano de la tecnología y pasado a ser la herramienta
más efectiva en llevar a los culpables a la justicia y exonerar a los inocentes.
ACTIVIDAD 1
(Propuesta para trabajar en aula)
Realizar al menos una vez la simulación de construir los perfiles genéticos
con los alumnos de un curso. Luego plantear las siguientes cuestiones para
debatir en grupos:
1. ¿Debería llegarse a una conclusión definitiva basándose en el perfil de
ADN de los cabellos hallados como única evidencia de culpabilidad?
2. Los exámenes de ADN que incluyen a familiares, en ocasiones revelan
que los padres sociales no son los padres biológicos. ¿De qué manera
podríamos asegurarnos que esta información no caiga en las manos
equivocadas?
3. ¿debería ser legal que la policía establezca una base de datos con los
perfiles de todas las personas, sean o no culpables? Y en este
supuesto, ¿quién debería estar autorizado a acceder a esta
información?
MATERIALES NECESARIOS
ƒ 7 cajas pequeñas rotuladas con los STRs: FGA, TH01, TPOX,
D5S818, D21S11, VWA y D18S51
ƒ Tarjetas de alelos para cada una de las cajas (Ficha adjunta)
ƒ Planillas de perfil genético (Ficha adjunta)
¿COMO PRESENTAR LA ACTIVIDAD? (a modo de sugerencias, también
se puede inventar un caso diferente)
“En el día de ayer, a la salida de la escuela, Jerónimo, un alumno del
primer año fue bruscamente agredido por otro alumno de la escuela.
Para cuando llegó la policía, médicos y los padres de Jerónimo, el
agresor ya se había escapado. Jerónimo, por miedo a mayores
represalias, no quiere de ninguna manera revelar el nombre del
compañero que lo agredió. Sin embrago, mientras los médicos lo
atendían, hallaron entre los dedos de sus manos, varios cabellos que le
habría arrancado al agresor cuando intentaba defenderse. Esta
valiosísima prueba, fue entregada a la policía forense, quiénes
analizaron el perfil genético del alumno agresor.
Hoy se les solicita a todos los alumnos de la escuela que realicen las
pruebas de ADN a fin de comparar sus perfiles genéticos con aquel
analizado en los cabellos encontrados.”
Cada una de las cajas representa a un marcador STR y en esta
actividad analizaremos solamente 7 de ellos. A su vez, cada marcador
presenta diferentes alelos posibles en la población, consideraremos en este
caso que existen 5 variantes para cada uno de los STRs. Recordemos que
las variantes sólo se diferencian por la cantidad de repeticiones de una
secuencia corta y que cada persona porta 2(dos) alelos de cada marcador
STR, uno proveniente del padre y el otro de la madre.
La planilla del perfil genético se irá completando con el nombre de
cada alumno y en las columnas correspondientes, con los datos que vayan
tomando de cada una de las cajas que representan a los STRs.
PROCEDIMIENTO
Se deben preparar previamente (también puede ser con ayuda de los
alumnos), las 7 cajas de los diferentes STRs que serán analizadas en la
actividad. Dentro de cada caja, se ubicarán las tarjetas de sus
correspondientes alelos. En la Caja FGA se colocarán los alelos
correspondientes 5, 6, 7, 8 y 9. Del mismo modo serán preparadas las Cajas
TH01, TPOX, D5S818, D21S11, VWA y D18S51.
Todas las cajas se acomodan en un lugar de fácil acceso a todos
alumnos.
Al inicio de la actividad, el profesor construye el perfil genético del
alumno buscado. Al realizarlo, muestra a la clase los pasos a seguir para
completar la planilla de los perfiles genéticos. El perfil genético finalmente
construido por el profesor, permanecerá oculto hasta que todos los alumnos
hayan completado el suyo. A continuación, cada alumno repite el mismo
procedimiento mostrado por el profesor para completar sus datos en la
planilla del perfil genético.
Finalmente se debe comparar el perfil que se obtuvo a partir de los
pelos del agresor (perfil construido por el profesor) con cada uno de los
perfiles de los alumnos. Aprovechar los resultados para incentivar a que los
propios alumnos formulen las conclusiones.
Les garantizamos que no habrá dos perfiles idénticos en su totalidad.
Con mucha suerte es posible que se comparta algún par de alelos, pero
nunca la combinación de todos ellos.
Construcción del perfil genético a partir de las combinaciones de
STRs.
1. Se toma (sin mirar, para garantizar la aleatoriedad) una
tarjeta de alelo de la Caja FGA, el número que contiene la
tarjeta, se anota en el primera celda de la columna del STR
“FGA”, por ejemplo 5.
2. El alelo se devuelve a su Caja.
3. Por segunda vez, se toma una tarjeta de alelo de la Caja
FGA y se anota su número en la segunda celda de la columna
del STR “FGA”.
4. El alelo se devuelve a la caja.
Los mismos 4 pasos se repiten para cada uno de los
marcadores STRs, hasta completar con el marcador D18S51.
Î El ejercicio que le presentamos, puede también ser complementado
con el profesor de matemáticas al abordar los temas de estadística
relacionados al cálculo de probabilidades. Con la obtención numérica
de la probabilidad de que dos individuos tomados al azar en la
población compartan toda una combinación de alelos, es posible
visualizar con mayor claridad la precisión con la que se determina la
inocencia o culpabilidad mediante el perfil genético de los STRs.
Î Todo el material está diseñado para ser impreso y utilizado
directamente en la actividad de construcción del perfil genético.
TARJETAS DE ALELOS
FGA
Alelo
5
TH01
Alelo
3
TPOX
Alelo
4
D5S81
8
Alelo
8
D21S1
1
Alelo
6
VWA
Alelo
11
D18S5
1
Alelo
4
FGA
Alelo
6
TH01
Alelo
4
TPOX
Alelo
5
D5S81
8
Alelo
9
D21S1
1
Alelo
7
VWA
Alelo
12
D18S5
1
Alelo
5
FGA
Alelo
7
TH01
Alelo
5
TPOX
Alelo
6
D5S81
8
Alelo
10
D21S1
1
Alelo
8
VWA
Alelo
13
D18S5
1
Alelo
6
FGA
Alelo
8
TH01
Alelo
6
TPOX
Alelo
7
D5S81
8
Alelo
11
D21S1
1
Alelo
9
VWA
Alelo
14
D18S5
1
Alelo
7
FGA
Alelo
9
TH01
Alelo
7
TPOX
Alelo
8
D5S81
8
Alelo
12
D21S1
1
Alelo
10
VWA
Alelo
15
D18S5
1
Alelo
8
PLANILLA DE PERFIL GENÉTICO
Nombre
STR
STR
STR
STR
STR
STR
STR
FGA
TH01
TPOX
D5S818
D21S11
VWA
D18S51
2.4. EL PERFIL GENÉTICO Y SU APLICACIÓN EN LA
ANTROPOLOGÍA Y ARQUEOLOGÍA
También los antropólogos y arqueólogos han encontrado interesantes
aplicaciones al análisis del ADN. Uno de los logros más espectaculares se
produjo al analizar los huesos humanos de Neandertal que habían sido
encontrados en Alemania en 1865. La antigüedad de estos huesos fue
estimada de entre 30.000 y 100.000 años, y representan a un grupo extinto
de seres humanos. Los análisis de ADN demostraron que los Neandertales y
el hombre moderno, quienes durante miles de años cohabitaron Europa y
otras regiones, son de hecho dos especies separadas. Fue también posible
dilucidar que, el ancestro común más cercano de ambas especies vivió hace
500.000-700.000 años atrás. Más recientemente se ha encontrado en el
Homo sapiens un 4% de genoma compartido con el Homo neanderthalensis,
reafirmando la existencia de un ancestro común.
Le recomendamos el siguiente enlace para avanzar en este apartado:
Î http://www.elmundo.es/elmundo/2010/05/06/ciencia/1273143611.html
2.5. EL ADN MITOCONTRIAL Y LA DETERMINACIÓN
DE GRUPOS ÉTNICOS
Hasta ahora nos hemos referido siempre al ADN nuclear, al ADN que
se encuentra en el núcleo de las células como parte de los cromosomas, al
ADN que contiene la información de la mayoría de nuestros genes. Sin
embargo, una pequeña parte de nuestro genoma se encuentra fuera del
núcleo celular y presenta características particulares en cuanto a su
estructura y modo de herencia.
a.
b.
a. Imagen tridimensional de una mitocondria. B. Genoma mitocondrial humano
(imagen tomada de Griffith)
El ADN mitocondrial (ADNmt), que como su nombre lo indica está
localizado dentro de las mitocondrias, es una pequeña molécula de ADN
circular con unos 16.600 pares de bases. En comparación, el ADN nuclear
contiene unos 6 mil millones de pares de bases. Como cada mitocondria
contiene de 5 a 10 moléculas de ADNmt, y una célula puede tener cientos o
miles de mitocondrias, las células de un individuo contendrán en promedio
miles de moléculas de ADNmt con secuencias de pares de bases idénticas.
Este altísimo número de copias por célula explica por qué el ADNmt es la
parte del genoma que se recupera con mayor facilidad tanto de manchas
biológicas como de restos ancestrales.
El ADNmt se localiza fuera del núcleo celular, se hereda
exclusivamente de las mujeres debido a que las células espermáticas solo
contienen ADN nuclear. Esto significa que una mujer, sus hijos, madre,
abuela materna y otros miembros de la familia conectados por vía materna,
portan secuencias de ADNmt idénticas. El análisis del ADNmt es por lo tanto
de gran utilidad en la identificación de relaciones de parentesco, incluso con
una separación de muchas generaciones, siempre que exista una línea
femenina sin interrupción.
Herencia materna. La madre está
representada en rojo y el padre en
azul. Todos los hijos heredan el
ADNmt de la madre (rojo). Sólo el
ADNmt de las madres se transmite a
la siguiente generación, pero no el de
los padres. En este ejemplo, la cuarta
generación comparte el tipo de
ADNmt con la primera generación. En
rojo se muestra cuál es la línea
femenina sin interrupción.
Al igual que en el
ADN nuclear, en el ADNmt
también pueden ocurrir mutaciones. Además, el ADNmt está menos
protegido ya que a diferencia del ADN nuclear no posee de mecanismos de
reparación. Mutación que ocurre, mutación que persiste.
Con el paso de los milenios, han surgido variaciones significativas en
el ADNmt del ser humano. Estas variaciones se concentran principalmente en
regiones no codificantes de la molécula de ADNmt y su análisis es una
importante herramienta en las investigaciones antropológicas. Fue a través
del análisis del ADNmt por ejemplo, que se identificaron los cuerpos de la
familia del último zar de Rusia y que se reveló la identidad de la “falsa
Anastasia”. Y fue también gracias al análisis del ADNmt que se llegó a revelar
que los Neandertales eran una especie humana apenas relacionada con la
línea que llevó hasta el hombre moderno.
Comparación entre el ADNmt y el ADN nuclear
ADN nuclear
ADN mitocondrial
Nº de copias
2 (dos)
Centenas por célula
Herencia
Materna y Paterna
Sólo Materna
Ubicación
Núcleo
Mitocondrias
Estructura y
Moléculas lineares compuestas de 46
Una molécula circular cerrada
Composición
cromosomas.
Genoma mitocondrial
Genoma nuclear
16.569 nucleótidos
3 mil millones de nucleótidos
Doble hélice compuesta de A – T – C – G
2.5.1. EVA MITOCONDRIAL
Se estima que en el ADNmt ocurre una mutación cada 2.000 a 3.000
años. Estas mutaciones generan nuevas variantes en la secuencia de pares
de bases que se van acumulando y transmitiendo a la descendencia. Los
linajes que descienden de un ADNmt con una nueva mutación, son conocidos
como haplogrupos nuevos.
Eva mitocondrial
Hace 150.000 años
Nueva mutación
Nueva mutación
HAPLOGRUPO A
HAPLOGRUPO B
En el estudio de la evolución molecular, un haplogrupo es un grupo
grande de haplotipos; a su vez los haplotipos están dados por un conjunto
de alelos conocidos. Los haplogrupos del ADNmt pueden ser utilizados para
definir poblaciones genéticas.
Todos los seres humanos compartimos haplotipos comunes, que
definen al haplogrupo común o nuestra Eva Mitocondrial que vivió hace
aproximadamente 150.000 años en África. A partir de este haplogrupo común
surgen otros haplogrupos diferenciados entre sí por variaciones persistentes
en el tiempo.
Eva mitocondrial, todos somos hermanos
http://www.youtube.com/watch?v=ea5EHj_1y_w 2.5.2. IDENTIDAD NACIONAL
La Argentina como población está Los
grupos
étnicos
representada por un mosaico de etnias de muy pueden ser definidos
diversos orígenes. Los primeros inmigrantes y como grupos de humanos
que se diferencian tanto
pobladores de la Argentina fueron grupos por
sus
caracteres
asiáticos que, luego de expandirse por América biológicos como también
del Norte y Central, llegan a nuestras tierras por su lengua vernácula y
sus costumbres sociales
hace unos 11.000 años. A este grupo es al que o culturales.
conocemos como amerindios.
A lo largo de unas 800 generaciones1, los amerindios fueron los únicos
habitantes de nuestro país hasta la conquista española en 1536. A partir de
ese momento pasamos a contar con un nuevo grupo étnico, el europeo, y
subsiguientemente, nace un tercer grupo: el mestizo, producto de la unión de
los amerindios con los europeos.
Para el siglo XVIII, se suma un cuarto grupo, el africano, que fue
ingresado al país en condición de esclavitud.
Recién en el siglo XIX se produce la migración masiva desde Europa y
Asia Menor, de la que todos nosotros tenemos memoria.
“Las Campañas del Desierto de Rosas (1827-1832) y de Roca
(1870-1880), además de arrebatar territorios a los pueblos originarios,
pretendieron haber llevado a cabo una limpieza étnica, jactándose
Roca en 1877 de que ‘... ya ni un solo indio cruzaba entonces La
Pampa’.
La negación de los pueblos aborígenes, asociada en parte al
interés despertado por sus territorios originales, determinó que la
Argentina se proclamara, sin bases sólidas, como el país europeo de
Latinoamérica.
Un siglo debió pasar hasta que la ciencia aportara
herramientas objetivas capaces de demostrar cuán falsa resultaba
esta afirmación”
Daniel Corach
Servicio de Huellas Digitales Genéticas
Uno de los trabajos de investigación del equipo del Dr. Corach, tuvo
como objetivo determinar los aportes étnicos presentes en la población
argentina actual. Se analizaron muestras de 320 individuos tomados al azar y
no relacionados entre sí representando a nueve provincias argentinas. A
partir del ADNmt, pudieron determinar la existencia de 4 haplogrupos que
caracterizan a poblaciones originarias amerindias. Los resultados hallados en
la muestra analizada revelan que más del 50% de los individuos poseen
haplogrupos mitocondriales de origen amerindio.
1
Se considera que el tiempo de una generación es de 25 años.
Además de su importancia científica, estos hallazgos permitieron
desmitificar la creencia del origen europeo como predominante en nuestro
país. Así como también pretenden revalorizar la verdadera identidad
genética de nuestra nación, aportando tal vez, a un tratamiento más justo y
menos discriminatorio.
Entrevista al Dr. Daniel Corach http://www.pagina12.com.ar/diario/ciencia/19‐54853‐2005‐08‐10.html BIBLIOGRAFÍA DE DANIEL CORACH
En 1980 obtuvo el título de Lic. en Ciencias Biológicas en
la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad
Nacional de Buenos Aires (UBA). En 1987 obtuvo su doctorado
en Ciencias Naturales.
Fue asignado Profesor Adjunto Regular Ordinario en la
Cátedra de Genética y Biología Molecular de la Facultad de
Farmacia y Bioquímica de la UBA, donde se desempeña y es
investigador independiente del CONICET.
En 1991 creó y dirige desde entonces el Servicio de
Huellas Digitales Genéticas (SHDG) de la UBA, primera
institución argentina dedicada a la Biología Molecular Forense,
de gran reputación internacional, que ha actuado en más de
6.000 causas criminales, entre ellas, los atentados de la
Embajada de Israel y a la AMIA, el accidente de aviación de
LAPA, el “caso Carrasco” y el suicidio de Alfredo Yabrán.
Es autor de numerosos trabajos científicos, en particular
sobre genética de poblaciones. Entre las investigaciones
realizadas por Corach se destaca la que tuvo como objeto
determinar la cantidad de personas con antepasados indígenas
en la población argentina, que concluyó que un 56% de la
población tiene al menos un antepasado amerindio.
ACTIVIDAD
¿Por qué cree que en la investigación de los orígenes de nuestra
población, el ADNmit fue el marcador genético de elección?
¿Hubiese sido igualmente informativo utilizar marcadores del
cromosoma Y? ¿Por qué?
Î Para los más curiosos, los que quieren conocer su origen
genético o las culturas que formaron parte de sus ancestros,
existen compañías que ofrecen este servicio. Aquí tenemos una
de ellas como ejemplo:
http://www.igenea.com/index.php?c=19&cli=es
3. UN CASO ESPECIAL DE IDENTIDAD EN LA
ARGENTINA: LA LUCHA DE ABUELAS DE PLAZA DE
MAYO.
3.1. LAS ABUELAS Y SU CONTEXTO HISTÓRICO
“No están vivos ni muertos, están
desaparecidos” Jorge Rafael Videla. 1978
Desaparecer: estar en ninguna parte.
El 24 de marzo de 1976, el General Jorge Rafael Videla, derroca a la
entonces Presidenta de la Nación María Estela Martínez de Perón, dando
comienzo al último Proceso Militar bajo el nombre de “Proceso de
Reorganización Nacional”.
Con el objetivo de reestructurar al país, los
golpistas utilizaron métodos ilegítimos, violentos y
sangrientos. El accionar terrorista por parte del
Estado se basó principalmente en el secuestro,
tortura y desaparición de personas que pudieran
tener una ideología diferente a la de los militares.
Hubo miles de desaparecidos, de distintas
clases sociales y de diferentes lugares del país,
secuestrados y retenidos en más de 657 centros
clandestinos de detención. Mientras que otros
centenares de argentinos fueron obligados a exiliarse.
Junto a sus padres, centenares de niños fueron también secuestrados.
Muchos otros nacieron en cautiverio para luego ser robados, no sólo de sus
padres, sino también de toda su familia biológica. La mayoría de los niños
fueron entregados a familias de militares o abandonados como NN, o dados
en adopción en
forma ilegal con la
complicidad
de
funcionarios
públicos.
A
estos
hijos, las Abuelas
de Plaza de Mayo
los
llaman
“Desaparecidos
vivos”, ya que son
niños a quienes se
les ha ocultado su
identidad,
su
origen, su historia,
sometidos
a
permanecer en la
ignorancia de su verdadero origen y de la historia del asesinato de sus
padres.
Quienes tenían algún familiar desaparecido, salían a su búsqueda con
miedo, y también por miedo e incomprensión eran socialmente rechazados.
“Algo habrán hecho” era la explicación que el Estado se aseguró de ‘grabar’
en el inconciente colectivo.
De a poco, con perseverancia y coraje, los familiares de
desaparecidos se fueron reuniendo en diferentes organizaciones de
Derechos Humanos, y una de las primeras en constituirse como organización
fue “Madres de Plaza de Mayo”. Algunas de las mujeres de estos grupos,
además de buscar a sus hijos, buscaban a sus nietos. Ellas se animaron a
mostrarse públicamente y reunirse todos los jueves tomadas de la mano en la
Plaza de mayo.
El día sábado 22 de octubre de 1977 se reunieron para comenzar a
organizar una búsqueda colectiva. Se pusieron el
nombre de “Abuelas Argentinas con Nietos
Desaparecidos”, pero luego pasaron a ser las
Abuelas de Plaza de Mayo, como la prensa
internacional las llamara.
En la actualidad, las Abuelas de Plaza de
Mayo
constituyen
una
organización
no
gubernamental cuyo objetivo es localizar y restituir a sus familiares
biológicos, a todos los niños apropiados ilegalmente durante la represión
política.
3.2. DERECHOS Y OBVIEDADES
A lo largo de la historia, las leyes fueron modificadas y adaptadas a los
cambios de la sociedad. Sin embargo, en ocasiones nos encontramos con
ciertos derechos o conceptos que, por ser obvios, no son
tomados en cuenta por las leyes. Las Abuelas se encontraron
con este vacío legal al querer recuperar la identidad de los
niños robados en cautiverio. El derecho a la Identidad, un
derecho que parece obvio, no estaba contemplado en nuestra
legislación. A partir de la violación del derecho a la identidad
por parte del Estado, es que las Abuelas trabajaron hasta
lograr la incorporación de los artículos 7º, 8º y 11º de la
Convención Internacional sobre los Derechos de la Infancia.
Hoy en día, a estos artículos se los conoce como los artículos Argentinos.
Convención Internacional sobre los Derechos de la Infancia
Artículo 7º
1.
El niño será inscripto inmediatamente después de su nacimiento, y tendrá
derecho desde que nace a un nombre, a adquirir una nacionalidad y, en la
medida de lo posible, a conocer a sus padres y a ser cuidado por ellos.
2.
Los Estados Partes velarán por estos derechos de conformidad con su
legislación nacional y las obligaciones que hayan contraído en virtud de los
instrumentos internacionales pertinentes en esta esfera, sobre todo cuando
el niño resultara de otro modo apátrida.
Artículo 8º
1.
Los Estados Parte se comprometen a respetar el derecho del niño a
preservar su identidad, incluidos la nacionalidad, el nombre y las relaciones
familiares de conformidad con la ley sin injerencias ilícitas.
2.
Cuando un niño sea privado ilegalmente de alguno de los elementos de
su identidad o de todos ellos, los Estados Partes deberán prestar la
asistencia y protección apropiadas con miras a restablecer rápidamente su
identidad.
Artículo 11º
1.
Los Estados Partes adoptarán medidas para luchar contra los traslados
ilícitos de niños al extranjero y la retención ilícita de niños en el extranjero.
2.
Para este fin, los Estados Partes promoverán la concentración de
acuerdos bilaterales o multilaterales o la adhesión a acuerdos existentes.
3.3. EL APORTE DE LA GENÉTICA A LA IDENTIDAD
COMO DERECHO HUMANO Y LA CREACIÓN DEL
BANCO NACIONAL DE DATOS GENÉTICOS
Los primeros años, las Abuelas buscaban a sus nietos sin otro recurso
que el comparar las caras de sus propios hijos con las de todo bebé y niño
que cruzaban por la calle o visitaban en la Casa Cuna. Ocasionalmente,
algún vecino se animaba a hablar y denunciar cómo un matrimonio,
repentinamente aparecía con un bebé de la noche a la mañana. Y aunque
encontrasen de esta manera a alguno de los niños robados, carecían
absolutamente de pruebas contundentes para llegar hasta el juez y decir, ése
es mi nieto porque se parece a mi hija.
Aún no habían sido desarrolladas las metodologías científicas que
permiten determinar identidad y filiación. Pero tan pronto estuvieron
disponibles los primeros exámenes de sangre capaces de establecer
relaciones de parentesco, o al menos exclusiones de parentesco, ahí estaban
las Abuelas tocando puertas. No solamente en nuestro país, sino también en
los Estados Unidos y varios países de Europa. Sabían que necesitaban de
esas pruebas científicas, no sólo para encontrar, sino también para identificar
a estos niños como sus nietos.
Los detalles del largo camino recorrido por Abuelas desde 1979 hasta
1985 junto al desarrollo de cada uno de los avances científicos en pos de la
identificación filial, escapan los objetivos de esta unidad. Sin embargo, no
dejan de ser realmente interesantes, y pueden ser apreciados en el libro “Las
Abuelas y la Genética” de Guillermo Wulff. El libro, un relato ameno, de fácil
lectura y enriquecido con entrevistas y testimonios, cuenta con una versión
on-line de lectura gratuita en la página
http://www.abuelas.org.ar/areas.php?area=genetica.htm&der1=der1_gen.php
&der2=der2_areas.php
Anteriormente veíamos de qué manera era posible determinar una
paternidad al realizar una comparación directa entre el perfil de una persona
y los perfiles de los supuestos padres. No obstante, cuando los padres están
ausentes, lo que ocurre con la mayoría de los niños apropiados, es necesario
en una primera instancia inferir sus perfiles a partir del ADN de sus familiares:
abuelos paternos y maternos, tíos y tías, primos, medios hermanos, etc.
Además de los STRs localizados en los cromosomas autosómicos, se
analizan los STRs presentes en el cromosoma Y. Estos STRs permiten
identificar la línea paterna ya que el cromosoma Y es transmitido por un
hombre a su descendencia masculina. En este sentido, si tenemos sólo un
abuelo paterno y un supuesto nieto varón, ambos compartirán exactamente
los mismos alelos para el cromosoma Y. La misma comparación se puede
realizar con tíos y primos varones por parte de padre.
En los casos en que se cuenta con una tía mujer por parte de madre o
la abuela materna, se puede recurrir a estudiar la línea materna a través del
ADN mitocondrial. Recordemos que el ADNmt es transmitido por las mujeres
a todos sus hijos (mujeres y varones). Por lo tanto, si se cuenta con la abuela
materna o cualquier hijo/a de ella, es posible comparar su ADNmt con el del
supuesto nieto. Es difícil saber de quién se han heredado unos ojos verdes,
pero se puede saber con exactitud de quién se ha heredado el ADN
mitocondrial.
Fueron también las Abuelas, en 1984, quienes crearon el primer
Banco de Datos genéticos en la Argentina:
Banco Nacional de Datos Genéticos
A fin de garantizar a los niños secuestrados por la dictadura militar la
posibilidad de recuperar su identidad, elaboramos, en conjunto con varios
organismos gubernamentales, un Proyecto de Ley referido a un Banco
Nacional de Datos Genéticos de familiares de niños desaparecidos. Este
proyecto fue presentado con carácter de prioridad ante el Parlamento por el
presidente de la Nación. Fue impulsado activamente por nuestra Institución y
convertido en Ley Nacional nº 23.511 en mayo de 1987. Su reglamentación
fue sancionada en 1989.
Esta Ley nos permite dejar establecidas las condiciones prácticas que
posibiliten la identificación de nuestros nietos, aunque no estemos, ya
que es imposible saber cuándo serán localizados; en algunos casos serán los
niños, ya adultos, los que encontrarán la verdadera historia acerca de su
origen. Este Banco tiene como función el almacenamiento y la conservación
de la muestra de sangre de cada uno de los miembros de los grupos
familiares, a fin de posibilitar la realización de los estudios que se desarrollen
en el futuro. Teniendo en cuenta la expectativa de vida actual en la Argentina,
este Banco Nacional de Datos Genéticos debe funcionar, por lo menos hasta
el año 2050.
Texto extraído de http://www.abuelas.org.ar/genetica.htm
ACTIVIDAD
Cada 24 de marzo, en especial desde hace unos pocos años, debemos
trabajar en el aula y con nuestros alumnos el día de la memoria. Esta fecha
genera una multiplicidad de opiniones, algunas aún arraigadas con una
época nefasta, otras con un compromiso social e histórico invalorables.
En nuestras aulas estas contradicciones siguen funcionando, en especial,
por el desconocimiento que sobre el tema aún se tiene. Nuestra labor
docente es por sobre todo ética, y ésta es requerida tanto por los alumnos
como por la comunidad educativa. ¿Qué podemos hacer? Pues bien. La
actividad tiene por objetivo recorrer una serie de materiales que permitan
trabajar, con total libertad, la temática del día de la memoria, la genética y sus
aportes.
1- Será sumamente enriquecedor contactarse con otros colegas, en
especial de otras áreas (Cs. Sociales, Historia, Construcción de la
Ciudadanía, Comunicación) que también abordan esta fecha
conmemorativa. Con ellos podrán articular la temática y ofrecer
herramientas para que los alumnos puedan interpretar y reflexionar
sobre nuestra historia reciente.
2- La actividad será armar y desarrollar un proyecto específico o áulico
que aborde la temática del 24 de marzo.
3- Vea (si puede hacerlo con sus colegas mejor) los siguientes materiales
audiovisuales:
Î Ley de toma compulsiva a supuestos hijos de
desaparecidos
http://observadorglobal.com/argentina-es-ley-el-adn-a-hijos-dedesaparecidos-n4004.html
Î Dos visiones de hijos de desaparecidos sobre la
recuperación de la identidad.
http://www.lanacion.com.ar/1193888-dos-visiones-de-hijos-dedesaparecidos-sobre-la-recuperacion-de-la-identidad
Î En el 2008 se crea la primera ley a favor de la creación de
un
banco
de
datos
de
delincuentes.
http://www.adnargentina.com/argentina/politica/buenos_aires_
crean_registro_violadores_y_adn_delincuentes_19_09_08_pi.h
tml
4- Le recordamos que los proyectos específicos o áulicos deben
contemplar los siguientes componentes: Problema, Fundamentación,
Producto, Objetivos, Contenidos, Actividades, Recursos, Evaluación.
5- Establezca un vínculo entre los aportes que la genética ha hecho en
esta búsqueda, por la identidad y la verdad, de los niños apropiados y
los argumentos que se siguen manejando para explicar qué sucedió
en la última dictadura militar.
6- Puntualice en las dimensiones de Verdad e Identidad. ¿qué, quién y
cómo se determina? ¿Qué opiniones se construyen con aquellos hijos
de detenidos-desaparecidos que aún siguen con sus padres no
biológicos?
-Puede buscar en la web los fallos sobre el freno a la extracción
compulsiva de sangre o el caso Prieto u otros fallos que, de forma
divergente, han cimentado una dimensión de verdad e identidad-.
CENTRO DE RECURSOS
ACTIVIDAD AULICA
Perfil de ADN de una persona desaparecida, como ejercicio del procedimiento
genético que se realiza a fin de determinar la relación de parentesco entre un nieto
apropiado y su posible familia biológica.
Presentación del caso
Identificar a una persona desaparecida, requiere en principio de una
comparación entre su propio perfil de ADN y el de sus progenitores. Sin embargo,
como en la mayoría de los casos de niños apropiados ilegalmente no se cuenta con
la información genética de sus padres, es necesario extender la comparación a los
abuelos paternos y maternos.
En esta actividad, tomarás el rol de un/a genetista a quien se le pide
establecer mediante los perfiles de ADN si Mónica es la nieta que buscan sus
abuelos. La primera tarea a realizar es la construcción de un árbol genealógico,
incluyendo a todos los parientes próximos conocidos. La familia está formada por:
Mónica (supuesta nieta), Sandra (mamá de Mónica, desaparecida), Esteban (papá
de Mónica, desaparecido), Luís (abuelo materno), Sofía (abuela materna), Roberto
(abuelo paterno) y Ana (abuela paterna). Al diseñar el árbol se deben utilizar círculos
para las mujeres y cuadrados para los hombres.
Hace pocos años, fue posible recuperar el cuerpo de Sandra de una fosa
común e identificarlo genéticamente como el de la hija de Luís y Sofía. En esa
investigación, el perfil de ADN de Sandra fue cotejado con el de dos posibles parejas
que podían ser sus padres. Por ahora las llamaremos Pareja 1 y Pareja 2. Los datos
que se presentan a continuación corresponden a los 5 alelos STRs analizados de
Sandra y las dos parejas.
STR
Pareja 1
Sandra
Mamá 1
Papá 1
Pareja 2
Mamá 2
Papá 2
TH01
6-9
8-6
9-6
6-6
9-9,3
D21S11
29-30
29-30
32-32
29-30
30-30
D18S51
12-12
14-15
12-12
12-12
12-14
PENTA E
11-12
11-13
11-13
11-11
11-12
D5S818
10-12
12-12
11-12
10-12
11-12
¿Cómo se analizaron estos datos?, recordemos que cada uno de los
números representa a un alelo para el STR en cuestión, que del par de alelos que
tiene cada persona, uno lo heredó de la madre y el otro del padre. Y es esto último
precisamente lo que debemos encontrar, para cada par de alelos de Sandra, uno de
ellos debe estar entre los alelos de la madre y el otro entre los alelos del padre.
Observando al STR TH01, para el cual Sandra tiene un genotipo 6-9, vemos
que el alelo 6 está presente en mamá 1 (y papá 1) y el alelo 9 en papá 1. Por lo
tanto la pareja 1 continúa siendo candidata. Lo mismo se repite en la pareja 2, la
mamá pudo haber aportado el alelo 6 y el papá el alelo 9.
Para el STR D21S11 debemos rastrear los alelos 29-30 de Sandra. Mamá 1
(también 29-30) pudo haber aportado con el 29 o con el 30. Si aportó con el 29,
entonces papá 1 debió aportar con el 30, sin embargo este alelo no es parte del
genotipo paterno, como tampoco lo es el 29.
De modo que se descarta a la pareja 1 como posibles padres de Sandra. Y
se continúa comparando el restante de los alelos con los presentes en la pareja 2.
Como se muestra en la tabla anterior, para todos los genotipos de Sandra,
encontramos un alelo en la mamá 2 y el otro en el papá 2. Así es como se llega a la
conclusión de que el cuerpo hallado corresponde a Sandra, que es hija de la pareja
2 a quienes ya habíamos presentado como Sofía y Luís.
Procedimiento
Con los datos de los perfiles genéticos que se presentan en la siguiente
tabla, deberá comprobar si Mónica es hija de Sandra y nieta de Roberto y Ana
(abuelos paternos). Como ya se cuenta con los datos de la mamá, Sandra, en este
caso no será necesario comparar también con los abuelos maternos. ¿Cómo
comparar?
1. Para cada genotipo de Mónica, deberá encontrar uno de sus alelos en la
madre.
2. El otro alelo, el que fue heredado de su padre, deberá ser encontrado en
alguno de los abuelos paternos.
3. Si de todos los pares de alelos de Mónica, se encuentra uno en la madre y el
otro en alguno de los abuelos paternos, se confirma que Mónica es la nieta
buscada. Al mismo tiempo, basta con que un solo alelo de Mónica no pueda
ser rastreado en la mamá o los abuelos paternos para descartar que sea la
nieta buscada por esta familia.
STR
Sandra
(mamá)
Mónica
(apropiada)
6-6
Roberto
(abuelo
paterno)
6-9
Ana
(abuela
paterna)
9,3-9,3
Luís
(abuelo
materno)
6-6
Sofía
(abuela
materna)
9-9,3
TH01
6-9
D21S11
29-30
29-30
29-30
30-32
29-30
30-30
D18S51
12-12
12-14
14-15
14-14
12-12
12-14
PENTA E
11-12
11-11
13-13
11-12
11-11
11-12
D5S818
10-12
10-11
11-11
10-12
10-12
11-12
A partir de tu análisis, ¿qué respuesta le entregarás a la familia?
GLOSARIO
ADN mitocondrial: molécula de ADN circular localizada en las mitocondrias
y presente en grandes cantidades.
Alelo: cada una de las variantes que puede adquirir un gen.
Aminoácido: molécula orgánica que constituye la estructura básica de las
proteínas. Cada uno de los 20 aminoácidos diferentes que forman las
proteínas, esta codificado en el genoma.
ARN mensajero: molécula de cadena única que lleva el mensaje desde el
ADN en el núcleo celular hacia el citoplasma, donde será leído y traducido en
proteínas.
Codón: grupo de tres de las cuatro posibles bases (A, C, G y T). Cada codón
(grupo de tres bases) codifica para un aminoácido. Por ejemplo, el codón
UAU codifica para Tirosina.
Cromosomas: Un cromosoma esta formado por ADN y proteínas. Los
humanos presentan 23 pares de cromosomas localizados en el núcleo de
todas las células.
Cromosomas autosómicos: los 22 pares de cromosomas que no son
cromosomas sexuales.
Cromosomas sexuales: uno de los 23 pares de cromosomas que determina
el sexo de la persona. El par XX determina el sexo femenino mientras que el
par XY el sexo masculino.
Dogma central: es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y
transcripción de la información genética. Propone que existe una
unidireccionalidad que parte de la información contenida en los genes, que se
transcribe al ARN mensajero para luego traducirse en una proteína.
Eucariota: organismos compuestos por células que contienen núcleos, a
diferencia de los procariotas cuyas células no tienen un núcleo delimitado.
Evolución molecular: se refiere a los cambios en la secuencia del ADN que
han ocurrido durante la historia de las especies diferenciándolas de sus
ancestros.
Genoma total: es la totalidad de la información genética que posee un
organismo.
Haplogrupo: es un grupo grande de haplotipos (conjunto de alelos
específicos). Los haplogrupos más estudiados son los haplogrupos del ADN
mitocondrial y los haplogrupos del cromosoma Y.
Haplotipo: es una combinación de alelos que se transmites juntos de una
generación ala siguiente.
Locus: localización física de un gen en un cromosoma.
Mecanismo de reparación del ADN: es un conjunto de procesos por los
cuales la célula identifica y corrige daños y errores en las moléculas de ADN.
Mitocondrias: organelas citoplasmáticas presentes en la mayoría de las
células eucariotas. Su rol principal es de la transmisión y transformación de
energía. Las mitocondrias poseen su propio genoma, organizado en múltiples
moléculas de ADN circular.
Nucleótidos: son las unidades de los ácidos nucleicos (ADN y ARN).
Estructuralmente son moléculas formadas por un azúcar, un grupo fosfato y
una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son: A, G, T y C para el ADN
y A, G, C y U para el ARN.
Pares de bases: formado por dos nucleótidos opuestos y complementarios
en la cadena de ADN y ARN. Las bases se unen entre sí mediante puentes
de hidrógeno, la guanina (G) se combina con la citocina (C) y la timina (T)
con a adenina (A) en el ADN, ya en el ARN la timina (T) es reemplazada por
el uracilo (U).
Primera Ley de Mendel: dice que los caracteres de un individuo (presentes
de a pares en los cromosomas homólogos) se separan durante la formación
de las gametas y vuelven a formar pares con la fecundación. La ley emerge
luego de demostrar que los caracteres de los padres no se mezclan al pasar
a la descendencia.
Proteínas: biomoléculas formadas por cadenas de aminoácidos.
Desempeñan un papel fundamental para la vida, ejerciendo de las más
diversas funciones como: estructural, inmunológico, enzimática, defensiva,
transportadora y reguladora entre otras.
Traducción: es uno de los pasos en la expresión génica. Durante el proceso
de traducción, la secuencia ARNm es leída y traducida a una cadena de
aminoácidos, que luego pasará a formar parte de una proteína. La traducción
ocurre en el citoplasma.
Transcripción: es el primer paso en la expresión génica. El proceso implica
pasar la secuencia de ADN a secuencia de ARN mensajero. La transcripción
ocurre en el núcleo celular.
AUTOEVALUACIÓN
1. Acabas de descubrir los primeros 20 nucleótidos de un gen
con la secuencia:
5’- A C T G C T G A T G T T G A A T T A G A – 3’
¿Cuál de las siguientes secuencias es la que corresponde a la
cadena complementaria?
a.
b.
c.
d.
3’ – T T A C A C T G G A C T G A A T C T – 5’
3’ - T G A C G A C T A C A A C T T A A T C T - 5’
3’ – T G T G C A C T G G T T C T T A A T C T – 5’
3’ – A G A C T T C G G G A A C T T A A G A G – 5’
2. La RNA polimerasa es la enzima encargada de transcribir la
secuencia de ADN (leyendo en sentido 3’-> 5’), dando como
producto una cadena de ARN mensajero que tendrá sentido 5’>3’. Cuál de las siguientes secuencias corresponde a la
transcripción del ADN del punto 1 a su transcripto de ARN?
Recordar que el ARN utiliza U (uracilo) en lugar de T (timina).
a.
b.
c.
d.
5’ – A C T G C T G A T G T T G A A T T A G A – 3’
5’ – A G U C G U C U U C U U C A A U U A G A – 3’
5’ – A C U G C U G A U G U U G A A U U A G A – 3’
5’ – A U U G C T G A U C T T G A A U U T C T – 3’
3. Indicar verdadero (V) o falso (F)
a. El ADN mitocondrial se encuentra en las células de hombres y
mujeres.
b. El ADN mitocondrial se encuentra solamente en el genoma de
las mujeres.
c. Los hombres heredan su ADN mitocondrial de las madres.
d. Cada célula contiene 23 pares de ADN mitocondrial.
e. Todas las moléculas de ADN mitocondrial presentes en una
célula, son idénticas entre sí.
4. Te solicitan analizar un caso de disputa de paternidad. Para
ello, recibes muestras de sangre de cuatro personas: la mamá,
la hija, supuesto papá 1 y supuesto papá 2. Extraes su ADN y
cuantificas los STRs de rutina obteniendo los siguientes
genotipos de perfiles genéticos (a fin de simplificar, solo
estudiamos 5 STRs):
TH01
Mamá
Hija
17,20
20, 21
Sup.papá
1
21,21
Sup.papá
2
21,21
TPOX
VWA
D21S1
1
D5S81
8
13,14
8,11
16,17
13,14
8,9
16,19
13,15
8,11
16,16
14,15
9,11
19,21
11,11
11,12
11,13
12,14
Luego de comparar todos los datos, informas que:
a. El padre biológico es el supuesto 1 ya que la hija comparte con
él al menos un alelo para cada uno de los marcadores STR.
b. El padre biológico es el supuesto 2 ya que todos los alelos de
la hija que no se encuentran en la mama, se encuentran en el
supuesto 2.
c. No es posible determinar la paternidad a partir de estos datos
ya que ambos supuestos comparten al menos un alelo por
genotipo con la niña.
CLAVE DE CORRECCIÓN
1.b
2.c
3. a.V; b.F; c.V; d.F; e.V
4.b
BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
Curtis H., Barnes S., Schenk A. Massarini A. Biología. 7ma
edición. Editorial Panamericana. 2008.
John M. Butler. Forensic DNA Typing: Biology, Technology
and Genetics of STR Markers. Elsevier, Oxford, UK. Segunda
edición, 2005.
Krings M., Stone A., Schmith R.W., et al. Neandertal DNA
sequences and the origin of modern human. Cell 90:19-30.
1997.
Peter Gill , Pavel L. Ivanov, Colin Kimpton , Romelle Piercy,
Nicola Benson, Gillian Tully, Ian Evett, Erika Hagelberg y Kevin
Sullivan. Identification of the remains of the Romanov family
by DNA analysis. Nature Genetics 6, 130 – 135. 1994.
PÁGINAS DE INTERNET
ƒ
Estructura genética de la Argentina: Impacto de las contribuciones
genéticas de los diversos grupos étnicos en la población actual del
país
http://www.educ.ar/educar/site/educar/estructura-genetica-de-laargentina-impacto-de-las-contribuciones-geneticas-de-los-diversosgrupos-etnicos-en-la-poblacion-actual-del-pais.html
ad
ƒ
Sitio web de las Abuelas de Plaza de Mayo
http://www.abuelas.org.ar/
ƒ
Noticias de Congreso Nacional
http://www.ncn.com.ar/08/noticiad.php?n=8280&sec=2&ssec=&s=notici
UNIDAD TRES
RAZA HUMANA DEL FUTURO:
PERFECCIÓN VS. DISCRIMINACIÓN
INTRODUCCIÓN
Muchas veces la investigación científica, la búsqueda del
conocimiento, se ve impulsada por un deseo de mejorar la calidad de vida de
las personas. La iniciativa del Proyecto Genoma Humano (PGH) es uno de
estos ejemplos. La lectura completa del ADN de una célula humana fue
realizada con el objetivo de localizar a todos y cada uno de los genes que
constituyen nuestro genoma.
El conocimiento detallado del genoma humano aporta un gran avance
en la ciencia aplicada ya que impulsa el desarrollo de tratamientos para
enfermedades genéticas antes y después del nacimiento.
Si conocemos nuestro genoma, podemos saber quién tendrá
habilidades académicas, quién tendrá cualidades atléticas, desarrollará
cáncer, artritis, Alzheimer. Imaginemos lo que podremos evitar y lo que
podremos lograr. No más cáncer, no enfermedades genéticas, mayor
longevidad, físico más apto. La raza humana del mañana.
Pero ante estos avances también surgieron críticas y opiniones
opuestas. Es aquí donde aparecen las cuestiones de bioética. La eugenesia
significa “el buen nacimiento”, es el nacer sin malestar. Hoy se la entiende
como una filosofía social que defiende la mejora de los rasgos hereditarios
humanos mediante varias formas de intervención.
¿Queremos diseñar a nuestros hijos? ¿Liberarlos de
enfermedades incurables? ¿Darles mayor capacidad para el aprendizaje
y el razonamiento? Tendemos naturalmente a practicar la eugenesia. Está
en nuestra naturaleza buscar que nuestra descendencia tenga las mejores
cualidades, incluyendo las genéticas. Si practicamos la eugenesia con los
conocimientos que nos da el PGH, podremos también elegir quién nace y
quién no en base a sus cualidades genéticas. Miles de enfermedades se
pueden curar así. Podremos introducir los genes “sanos” en los individuos
antes de que nazcan. Pero, ¿quién decide quién nace y quién no?
ESQUEMA CONCEPTUAL
OBJETIVOS
ƒ Reconocer los logros del Proyecto Genoma Humano.
ƒ
Interpretar las posibles aplicaciones de la ingeniería genética.
ƒ
Analizar desde diferentes perspectivas (individuales, sociales, éticas)
las consecuencias de la manipulación genética.
CONTENIDOS
1. Proyecto genoma humano.
1.1. Hablemos de números.
1.2. Voces a favor y en contra de la genómica personalizada.
2. La ingeniería genética. Herramientas de la revolución genómica.
2.1. ADN recombinante.
2.2. Terapia génica.
3. Implicaciones éticas.
3.1. Obtención y uso de la información genética.
3.2. Manipulación genética.
4. Eugenesia.
1. PROYECTO GENOMA HUMANO
Sabemos que los genes contienen las
instrucciones
que
determinan
las
características y el funcionamiento de los
seres vivos. Al conjunto de todos los
genes de un ser humano se lo llama
genoma y éste se repite en cada una de
las células que forman nuestro cuerpo. El
genoma humano está escrito en un
lenguaje de 4 letras: A, T, G y C que se
encuentran de a pares (A-T, G-C) y en
forma de espiral van constituyendo la
doble hélice de ADN. Cada gen está
formado por una secuencia de cientos de
estas letras y por medio de soportes
informáticos, es posible leer dicha
secuencia e interpretar su información.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) se llevó a cabo como una
iniciativa internacional de investigación científica que tuvo como uno de sus
objetivos determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN.
El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Se
determinó que el genoma humano está compuesto por aproximadamente
entre 25.000 y 30.000 genes distintos. El genoma de cualquier persona es
único.
Los días 15 y 16 de febrero del 2001, el PGH publicó la secuenciación
definitiva del genoma humano, y con esta publicación, fueron emergiendo
inevitablemente cuestiones éticas, principalmente relacionadas con el uso de
la información Genética y a la posibilidad de realizar manipulación genética.
1.1. HABLEMOS DE NÚMEROS
Muchos de los científicos que trabajaron para decodificar el genoma
humano, se sorprendieron al encontrar mucha menos cantidad de genes de
los que esperaban. La mayoría de los investigadores suponían que los
humanos teníamos cerca de 100.000 genes, pero lo cierto es que la cifra está
más cercana a los 25.000. El arroz, por ejemplo, tiene 50.000 genes en su
genoma. ¿Esto significa que somos genéticamente más simples que el
arroz? No necesariamente, ya que el genoma humano cuenta con algunos
secretos de organización.
Las células humanas fabrican tres veces más proteínas que cantidad
de genes hay en ellas. Y esto se debe a la capacidad de ‘mezclar’ diferentes
genes para generar diferentes productos, del mismo modo en que
combinando por ejemplo 5 letras diferentes, podríamos formar más de cinco
palabras distintas.
Con estos nuevos conceptos, resulta cada vez más difícil definir qué
es un gen. Ya no podemos decir que es un segmento de ADN que realiza
siempre la misma función, es decir ‘un gen-> una enzima’ como estamos
acostumbrados a entenderlo. Muchos genes están involucrados en dar uno u
otro producto. Se han encontrado también genes ‘multifuncionales’ jugando
distintos roles en diferentes tejidos o en diferentes estadios o momentos del
desarrollo.
Esta versatilidad del genoma humano se encuentra aún en
investigación, y es uno de los motivos por los cuales, pasados ya 10 años de
la decodificación de nuestro genoma, la terapia génica no ha llegado a ser
una práctica cotidiana.
El Proyecto Genoma Humano demandó 13 años para completarse
(1990-2003) y tuvo un costo de 2.700 millones de dólares. A partir de este
proyecto, comenzó una carrera competitiva en la invención de tecnología que
permitiera secuenciar el genoma de una persona en forma rápida y
económica. En el año 2005, la empresa 454 Life Sciences lanza
comercialmente el servicio del genoma personalizado. Su primer cliente fue
nada menos que James Watson, co-descubridor de la estructura del ADN y
director (por algunos años) del Proyecto Genoma Humano, a quien se le
entregan los resultados dos años más tarde, en el 2007, por un precio de un
millón de dólares.
Desde el año 2007, cualquier persona puede encargar en un
laboratorio privado la secuencia parcial de su propio genoma. Son
necesarios apenas una muestra de saliva y un pago de unos 400 dólares
para acceder al horóscopo hereditario personalizado. En la actualidad existen
tres compañías privadas que ofrecen la oportunidad de conocer el genoma
de cada uno, aprender sobre sus orígenes y desentrañar cuáles son las
enfermedades que podría desarrollar en un futuro: deCODEme, 23andMe y
Navigenics.
Ya desde el año 2010, es posible obtener el genoma completo de
una persona por 1.000 dólares. Probablemente en los próximos años sea una
práctica común encargar el genoma particular, con o sin prescripción médica.
El negocio de los test genéticos: http://www.abc.es/20100813/sociedad/negocio‐test‐geneticos‐20100813.html 1.2. VOCES A FAVOR Y EN CONTRA DE LA
GENÓMICA PERSONALIZADA
Quienes argumentan a favor de los test personalizados consideran
que conocer la propia secuencia de ADN es un derecho, una cuestión de
igualdad y justicia y un derecho civil.
Dietrich Stephan, cofundador de Navigenics, agrega otro argumento a
favor de los test de ADN, basado en la inminente crisis económica del
sistema de salud en el mundo desarrollado. Crisis que puede llevar a la
desaparición del sistema público de salud en los próximos 25 años si no
comienza a practicarse medicina preventiva. Stephan pone como ejemplo a
enfermedades como la diabetes tipo 2, para cuyo tratamiento los Estados
Unidos invierten unos 130 mil millones de dólares anuales. No obstante, con
un diagnóstico temprano, y apenas unas mejoras en el estilo de vida, se
puede reducir tanto la incidencia como el costo del tratamiento de la
enfermedad y sus complicaciones.
Quienes argumentan a favor de la genómica personalizada, insisten en
que este tipo de medicina debe pasar a ser parte integral de la atención
médica moderna del siglo XXI. Según Dietrich Stephan, “A la larga, todo bebé
al nacer deberá secuenciar su genoma, colocarlo en una computadora,
apretar un botón y obtener una lista ordenada de las cosas para las cuales es
propenso”.
Uno de los argumentos en contra de esta práctica, se fundamenta en
el modo y las consecuencias de informar a los consumidores de la genómica
personalizada.
Algunos temen que el hecho de conocer el riesgo a contraer una
enfermedad incurable, podría desencadenar el pánico e incluso alentar
pensamientos de suicidio. Por otro lado, si la persona obtiene un ‘horóscopo
de salud’ impecable, podría generar una falsa sensación de seguridad.
Sensación que hace recordar la escena de la película “Atrapado en el
tiempo”, cuando el personaje de Bill Murray descubre que es invencible:
Rita [Andie MacDowell]: ¿No te preocupas por el colesterol o el
cáncer de pulmón?
Phil [Bill Murray]: Ya no me preocupo más por nada.
Rita [Andie MacDowell]: ¿Qué te hace tan especial?, todo el
mundo se preocupa por alguna cosa.
Phil [Bill Murray]: Eso es exactamente lo que me hace tan
especial. Ni siquiera tengo que preocuparme por usar hilo
dental!!!
ACTIVIDAD
Te proponemos leer la experiencia de Ricardo en: “Patentes de las
secuencias de ADN: una cuestión ética” y luego responder las
preguntas que incluimos al final del artículo, para crear tu propia
opinión sobre el caso.
Patentes de las secuencias de ADN: una
cuestión ética
Ricardo es uno de los tantos
investigadores que trabajaron en
el Proyecto Genoma Humano, el
mayor programa de investigación
internacional que haya existido
nunca. Es un excelente biólogo
molecular y estuvo al mando de
un instituto especializado en
secuenciación.
Además
del
Proyecto Genoma Humano, su
instituto se encarga de secuenciar
también genomas de bacterias,
plantas de cultivo y animales de
interés farmacéutico y médico.
Todos han trabajado muy duro.
Sin embargo, para ser un
investigador, se debe ser un
idealista ya que no existe una
relación clara entre la cantidad de trabajo realizado y el dinero recibido.
Un día, Ricardo leyó en un artículo que habían patentado ciertas
secuencias del genoma de ratón. Esta información lo dejó pensando. La
patente de una secuencia de ADN significa que, durante muchos años, los
investigadores implicados, o la institución donde se llevó a cabo la
secuenciación, obtendrán los derechos de estas secuencias. De esta manera,
si estas secuencias sirvieran para producir fármacos terapéuticos o para
realizar el diagnóstico de una enfermedad concreta, los propietarios de las
patentes serían los primeros en utilizar la información con fines comerciales y
sin ningún tipo de competencia.
Ricardo se sentó en su mesa a altas horas de la madrugada para examinar
todas las secuencias que había encontrado en el último año. Para algunas de
ellas ya se había encontrado la función o la proteína que producía, e incluso
habían sido utilizadas para la producción de farmacéutica. Pero muchas otras
aún estaban sin una función establecida. Entonces se le ocurrió: ¿Por qué no
patentar las secuencias de ADN humano que había encontrado aunque
no hubieran descubierto todavía sus funciones?
Al día siguiente, Ricardo solicitó una patente para las secuencias de ADN
humano que había descubierto. Si se la concedían, el instituto ganaría mucho
dinero si, en el futuro, se probara que las secuencias fueran de importancia
médica. Cuando envió la carta, se sintió muy orgulloso de la idea que había
tenido. No podía esperar a recibir la respuesta de su solicitud de patente.
Las preguntas:
a. ¿Cuál es el problema ético al que nos enfrentamos?
b. ¿Cuáles serían las decisiones que se podrían tomar en estos
casos?
c. En tu opinión, ¿Ricardo está en su derecho?
d. Describe cuáles serían las consecuencias de su elección,
tanto para vos como para la sociedad.
2. LA INGENIERÍA GENÉTICA. HERRAMIENTAS DE
LA REVOLUCIÓN GENÓMICA
La ingeniería genética es la aplicación de tecnologías que permiten
transferir ADN de un organismo a otro. La tecnología más común es la del
ADN recombinante que se utiliza tanto para obtener productos farmacéuticos,
realizar terapia génica como para producir organismos transgénicos.
Ingeniería Genética
Nuevos horizontes en medicina
Desde los comienzos de la ingeniería genética en los años 70’, se han descubierto cada vez más aplicaciones
para la medicina.
La misma técnica básica es utilizada para modificar el material genético de bacterias, animales y plantas.
Enzimas capaces de reconocer una secuencia específica del ADN, unirse a ella y realizar un corte en la doble cadena. Son las ‘tijeras’ utilizadas en la ingeniería genética. Pasos básicos en la ingeniería genética
El gen de interés se corta del
ADN de un organismo utilizando
enzimas de restricción que dejan
extremos cohesivos ...
...o bien se sintetiza
en forma artificial.
Gen de interés
Gen con
extremos
cohesivos
Gen con extremos
cohesivos
Al vector, que es generalmente
un plásmido (molécula de ADN
circular), también se lo corta con
enzimas de restricción.
Plásmido
bacteriano
El gen de interés se une
al vector.
Bacteria
El plásmido recombinado se
inserta en una bacteria
(Transformación). Cada vez que
se reproduce la bacteria,
también lo hace el plásmido y
produce la nueva proteína.
Terapia génica. La
terapia
génica
se
encuentra aún en sus
primeros pasos. Implica
modificar el ADN humano,
ya sea para reparar o
reemplazar
un
gen
defectuoso. El objetivo es
revertir el efecto de la
mutación que causa la
enfermedad.
Transformación
Plásmido recombinado
Productos
Farmacéuticos.
Los
microorganismos, las plantas y los
animales,
se
pueden
manipular
genéticamente para elaborar productos de
interés médico. Estos organismos
transgénicos ya son utilizados para la
producción de insulina, hormonas de
crecimiento y factores de coagulación.
ADN de la bacteria
Xenotransplante. El ADN
de cerdos ha sido
modificado de modo tal
que sus células no
produzcan ciertos genes
que desencadenan una
respuesta inmune en
humanos. Lo que se
espera es que los
órganos
de
estos
animales, puedan ser
transplantados
a
humanos. Pero aún
existen cuestiones éticas
para resolver en esta área
de la ingeniería genética.
Vacunas. La fabricación de algunas vacunas
conlleva riesgos si se realiza por el modo
tradicional. Se pueden utilizar microbios
modificados genéticamente para producir los
antígenos necesarios de un modo seguro y
controlado. El uso de células de levadura en la
producción de vacunas contra el virus de la
hepatitis B, ha sido uno de los mayores logros en
este campo.
2.1. ADN RECOMBINANTE
La técnica consiste en introducir un gen Vector: pequeña seleccionado, dentro de un vector, y luego ese vector se secuencia de ADN, fácil de aislar, introduce en una célula, la célula anfitriona.
como por ejemplo Haciendo uso de la maquinaria celular, el gen
un plásmido. seleccionado se expresa, es decir que sintetiza la proteína
correspondiente. Además, cada vez que esta célula se divide, las nuevas
células formadas también contendrán el gen y sintetizarán
Célula anfitriona: la proteína.
célula receptora u hospedadora en la que se introduce Producción de insulina por ADN
un vector que recombinante
contiene al ADN inserto. Mediante esta
tecnología
se
obtiene,
por
ejemplo, la insulina.
El gen responsable
para la síntesis de
insulina, se aísla a
partir de células
humanas. Por otro
lado, se aíslan los
vectores, que en
este
caso
son
plásmidos
(pequeñas
moléculas de ADN
circular) bacterianos.
El gen humano de la insulina, se inserta en el plásmido y se obtiene así el
ADN recombinante. Este ADN recombinante es introducido en células
bacterianas (en el ejemplo, Escherichia coli), y en el interior de estas células
se produce la insulina. ¿Cuánta? Una enorme cantidad. Y esto se debe a
que las bacterias colocadas en cultivo, son inducidas a entrar en división
celular activa, y de esta manera producir grandes cantidades de bacterias y
por consiguiente, de insulina. Finalmente, se realiza una purificación, a fin de
separar la insulina del resto de las células.
2.2. TERAPIA GÉNICA
Los mismos principios básicos del ADN recombinante, se aplican en la
terapia génica. La terapia génica consiste en introducir genes funcionales en
las células de una persona con el propósito de corregir un defecto genético
específico. Para ello se recurre a tecnologías de la ingeniería genética.
Alterando el material genético, se modifica el funcionamiento del gen en
cuestión.
¿Cómo colocamos los genes en las células que
los necesitan? Se utilizan vectores como retrovirus,
adenovirus o se inyectan directamente en los liposomas.
Las primeras aplicaciones de la terapia génica en
humanos, comenzaron 1990 para tratar a niños que
sufrían de Inmunodeficiencia Severa (SCID), una
enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de
luchar contra cualquier tipo de infección. Son los llamados
‘niños burbuja’ porque tiene que pasar sus días dentro de
un espacio estéril, donde ningún germen pueda amenazar
su vida.
La terapia génica
para los niños burbuja,
es capaz de corregir por
completo el fenotipo de la enfermedad y
devolverles una vida normal.
La terapia génica está curando la B‐talasemia: http://www.abcdesevilla.es/20100916/sociedad/terapia‐genica‐corrige‐primera‐
20100916.html ACTIVIDAD AULICA: ¿TRATAMIENTOS, MEJORAS O AMBOS?
En esta actividad los alumnos podrán valorar las aplicaciones
potenciales de la terapia génica y categorizarlas como ‘Mejoras’ o
‘Tratamientos’ en un diagrama de Venn.
Objetivos:
ƒ Incentivar el pensamiento crítico sobre las potenciales aplicaciones de la
terapia génica.
ƒ Distinguir entre la aplicación de la terapia génica para curar enfermedades
y su uso para mejorar cualidades.
ƒ Elaborar sus propias definiciones sobre ‘mejora’ y ‘tratamiento’
ƒ Considerar cuestiones bioéticas relacionadas con la terapia génica.
Información preliminar:
Muchas enfermedades surgen por mutaciones ocurridas en uno o más
genes. Esas mutaciones hacen que ciertas proteínas no se produzcan o no
funcionen. Cuando esto ocurre, las células afectadas no funcionan
correctamente y causan problemas a los tejidos y órganos.
Las
enfermedades causadas por mutaciones génicas son llamadas
enfermedades genéticas.
La terapia génica es una manera de ‘arreglar’ el problema. Si se
agrega el gen sano en las células afectadas, los tejidos o los órganos
funcionarán correctamente. En este sentido la terapia génica se diferencia de
un tratamiento médico en el hecho de que un medicamento puede tratar el
problema efectivamente, pero la terapia corrige las causas de raíz.
La única manera de alterar un gen en TODAS las células de una
persona sería manipulando en las primeras etapas del desarrollo, es decir, en
el embrión, o aún antes, en las células reproductoras. De este modo, el gen
se incorporaría a todas las células del nuevo individuo.
La terapia génica para la cura de enfermedades es una práctica que ya
se está utilizando. Pero, ¿y si esta misma técnica pudiese utilizarse para
modificar otros caracteres, caracteres tales como capacidades físicas o
cognitivas? En un futuro, estas mismas técnicas podrían abrir las puertas
hacia la mejora de cualidades y el diseño de los bebés de las próximas
generaciones.
Recursos;
La actividad incluye:
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ƒ
ƒ
Una serie de 11 fichas para imprimir y recortar donde se tratan diferentes
casos en los que podría aplicarse la terapia génica.
Una ilustración del diagrama de Venn como propuesta para organizar la
actividad.
Un cuestionario guía para tratar los conceptos de ‘Mejora genética’ y
‘Tratamiento genético’.
¿Cómo preparar la actividad?
ƒ
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ƒ
Formar grupos de 3 o 4 alumnos.
Repartir uno o más casos para cada grupo (dependiendo de la
dinámica y respuesta del grupo de alumnos).
Todos los grupos reciben además el cuestionario final.
Pedir a los grupos que analicen el/los casos y decidan en qué área del
diagrama de Venn (tratamiento-mejora-ambos) consideran que es
apropiado colocarlo/s. Allí deben escribir el título del caso en cuestión.
Realizar una puesta común con todos los casos.
Al finalizar con los casos se les pide que completen el cuestionario
final.
Para debatir en conjunto:
Finalizados los trabajos grupales, pedir a cada grupo (de a uno por vez) que
presente sintéticamente el caso trabajado. Para cada caso, organizar a través
de un sistema de votación, cuántos alumnos consideran al caso como
tratamiento y cuántos como mejora. Incentivar una discusión grupal donde se
traten las siguientes cuestiones: ¿cuál es la diferencia entre tratamiento y
mejora genética?, ¿qué casos pueden ser considerados como ‘ambos’ y por
qué?, ¿teniendo la capacidad y disponibilidad de hacer algo, significa también
que debemos hacerlo?
Recursos
A. Ilustración del diagrama de Venn
Mejora
Tratamiento
Ambos
B. Casos de estudio
1. Altura
Una pareja fanática del básquet
profesional, planea tener un bebé.
Ellos quisieran que su hijo midiese al
menos 2mt y que sea de contextura
muy musculosa para cuando tenga 16
años. Así, según ellos, tendrá
garantizado un lugar en la NBA. La
altura es un carácter poligénico (un
carácter influenciado por muchos
genes),
que
también
se
ve
influenciado por la hormona de
crecimiento. La terapia génica se
podría utilizar para agregar varios genes controladores de la altura en la
etapa embrionaria.
2. Acondroplasia
El bebé recién nacido de una pareja, acaba
de ser diagnosticado con Acondroplasia, el
tipo más común de enanismo. La
acondroplasia se debe a la mutación de un
gen que controla el crecimiento de los
huesos. Esta mutación hace que se
disminuya el ritmo al cual los cartílagos se
transforman en huesos durante el
desarrollo y afecta principalmente a los
huesos largos del cuerpo (brazos y
piernas). Las características más evidentes
son la presencia de un torso relativamente
normal con extremidades cortas, frente
ancha y cabeza alargada. En más del 80% de los casos, la acondroplasia
surge por una mutación nueva, es decir que no fue heredada de los padres.
La terapia génica podría utilizarse para incorporar el gen normal en las
células de los niños acondroplásicos recién nacidos.
3. Melanoma maligno
Una mujer de 36 años, madre de tres hijos,
acaba de ser diagnosticada con Melanoma
Maligno. Aunque el melanoma maligno causa
aproximadamente un 4% de los cánceres de
piel, es uno de los más letales. El melanoma
comienza en las células epidérmicas (la parte
expuesta de la piel) que son las responsables
de producir los pigmentos (melanocitos).
Comienza a haber un ‘descontrol’ en la división
de las células epidérmicas, las células se
dividen a mayor velocidad de lo normal y se
producen los tumores. Esto sucede porque los
genes responsables de controlar la división
celular se encuentran dañados y no funcionan
bien. Se cree que la radiación ultravioleta es la
principal causa del daño de dichos genes. La terapia génica podría ser
utilizada para incorporar un gen que produzca anfígenos en las células del
melanoma de la mujer, provocando una respuesta inmune que destruya las
células cancerosas.
3. Cáncer de piel
Un matrimonio de Misiones está preocupado por la
alta incidencia de cáncer de piel y muertes en su
familia relacionadas con este cáncer. Es sabido
que la radiación ultravioleta emitida por el sol, es el
principal factor que contribuye al desarrollo del
cáncer de piel. Ellos trabajan en el campo de la
familia, lo que significa que están constantemente
expuestos al sol. Ademán, los antecedentes
familiares de cáncer de piel, suman un factor de
riesgo más. Cuando realizaron un test genético
prenatal, descubrieron que el bebé que está por
nacer porta también al gen que está relacionado
con el cáncer de piel. El bebé tiene una mutación
en los genes que mantienen el control de las
divisiones celulares. Ellos quieren realizar una
terapia génica prenatal para reducir el riesgo de
que su hijo desarrolle un cáncer de piel en el
futuro.
4. Arte transgénico
El gen que codifica para una proteína de
color verde fluorescente (GFP), y que se
encuentra en las medusas, ha sido aislado,
copiado y utilizado por los científicos en
diferentes estudios. La proteína se ilumina
cuando se la expone a la fuente de luz
apropiada. Hace unos años, el artista
Eduardo Kac encargó a un laboratorio
francés, que inyecten el gen GFP en los
óvulos de una coneja. Esta coneja tuvo una
hija a la que llamaron Alba, la conejita GFP. Alba es de apariencia normal,
pero se ilumina cuando se la expone a la luz azul. Alba es uno de los
primeros ejemplos de lo que se conoce como el Arte Transgénico.
5. Fibrosis cística
Una niña de 6 meses de edad ha sido
diagnosticada
con
fibrosis
cística.
La
enfermedad se caracteriza por la producción de
moco muy espeso en los pulmones, dificultando
la respiración y causando infecciones frecuentes.
Además, la producción de moco en el aparato
digestivo, bloquea el trabajo de las enzimas
digestivas, por lo cual, la persona afectada tiene
también problemas de nutrición. La fibrosis
cística está causada por un gen defectuoso que
codifica para una proteína encargada de transportar iones en la membrana
celular. La expectativa de vida de las personas con fibrosis cística es menor
que el de una persona sana, llegando aproximadamente a los 30 años. La
terapia génica podría ser utilizada para agregar la copia normal del gen en los
tejidos afectados.
6. Inmunidad
Los bomberos, enfermeros, médicos, dentistas y
muchos otros trabajadores de la salud, están
constantemente expuestos a enfermedades
infecciosas al trabajar con personas heridas o
enfermas. Las enfermedades infecciosas varían
desde las más leves (como un resfriado común)
hasta las que ponen en riesgo la vida (como el
SIDA). La terapia génica podría utilizarse para
mejorar el sistema inmune de todos los trabajadores de la salud.
7. Anemia falciforme
Una niña de 7 años se siente fatigada la
mayor parte del tiempo, hasta las actividades
más leves como subir una rampa o una
escalera, la dejan sin respiración. Con
frecuencia se queja de dolores en los huesos
y articulaciones. Luego de realizarle unos
exámenes, los médicos determinaron que
padece de un tipo de anemia llamada
Falciforme. En esta enfermedad, los glóbulos
rojos, que son los responsables de transportar
el oxígeno a todo el organismo, por causa de
un gen defectuoso, toman una extraña forma
de hoz. Esta forma hace que sean muy poco
eficientes en el transporte de oxígeno. La
terapia génica podría ser utilizada para
incorporar la copia normal del gen en la médula de la niña, que es donde se
producen los glóbulos rojos.
8. Retinitis pigmentosa
Una mujer de 32 años, comienza a notar que
tiene dificultades para ver a la noche y que la
visión periférica ha comenzando a borronearse.
Creyendo que necesita usar anteojos, visita al
oftalmólogo.
Pero para su sorpresa, es
diagnosticada con Retinitis pigmentosa, una
enfermedad que le hará perder la visión hasta
quedar ciega. La retinitis pigmentosa hace que
se vayan degenerando irreversiblemente las
células de la retina. Esta condición puede ser heredada de diferentes
maneras, como autosómica dominante, recesiva
o ligada al X. la terapia génica podría ser
utilizada para incorporar en la retina de la mujer
los genes sanos, y de ese modo impedir que
pierda la visión.
9. Epidermólisis bullosa
Maira, una alumna de la escuela, viene todos los
días a clase con vendas por todo el cuerpo. Te
han explicado que hay que ser muy cuidadoso
con ella, evitando empujones y golpes. Maira sufre de una enfermedad grave,
que produce ampollas constantemente, y se la conoce como Epidermólisis
Bullosa. Las personas afectadas por esta enfermedad, tienen una piel muy
frágil, y se
generan ampollas ante la mínima presión o fricción. Las ampollas se llenan
de líquido y luego cicatrizan al curarse, pero todo este proceso es doloroso y
reduce la capacidad de movimientos. Las personas con epidermólisis bullosa
carecen de un tipo de colágeno que es el encargado de mantener la piel firme
en su lugar. La enfermedad es heredada a veces como autosómica
dominante, a veces como recesiva. La terapia génica podría ser utilizada
para colocar la copia normal de gen que produce el colágeno en las células
epidérmicas de Maira.
10.
Distrofia muscular
Un niño de 2 años tiene dificultades para
caminar y se cae con mayor frecuencia que lo
normal para su edad. Luego de extensos
estudios médicos, el niño es diagnosticado con
Distrofia Muscular. La Distrofia Muscular
produce una degeneración lenta de los
músculos voluntarios, hasta que éstos dejan de
funcionar. La Distrofia Muscular es una
enfermedad que se hereda ligada al
cromosoma X y sus síntomas comienzan a
muy temprana edad. La terapia génica podría
ser utilizada para incorporar el gen normal en
las células musculares del niño.
11.
Masa muscular
El campeón mundial de físico culturismo se da
cuenta de que a medida que pasan los años
debe entrenar más y más para mantener su
físico. Sus músculos ya no retienen la masa y el
volumen como solían hacerlo. También percibe
que sus músculos se van debilitando muy
levemente. Para él, el físico culturismo es su
modo de vida, y quisiera continuar compitiendo
por otros 5 años más antes de retirarse. El
quisiera usar la terapia génica para incorporar
genes adicionales que le permitan aumentar su masa y desempeño
muscular.
C. Cuestionario
1. Observando los casos que han quedado ubicados en el área de
‘Tratamiento’, a tu entender, ¿qué características debe reunir un caso
para que sea considerado ‘tratamiento’?
2. Observando los casos que han quedado ubicados en el área de
‘Mejora’, a tu entender, ¿qué características debe reunir un caso para
que sea considerado ‘mejora’?
3. Indicar si crees que esta afirmación es válida o no:”La mayoría de los
tratamientos con terapia génica, podrían ser también utilizados para
realizar mejoras”. Explica tu respuesta con un ejemplo.
3. IMPLICACIONES ÉTICAS
3.1. OBTENCIÓN Y USO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Una vez que fueron definidas las bases genéticas de las
enfermedades, localizados sus genes dentro del genoma, y también de
muchos otros caracteres fenotípicos, ¿qué parámetros deben ser
utilizados para la obtención y el uso de la información genética? Uno de
los temas a considerar es el uso de los tests genéticos. Los tests realizados
para detectar enfermedades con el consentimiento del paciente, son
considerados permisibles desde el punto de vista ético. Sin embargo, el
conocimiento de que uno está o puede estar afectado por una enfermedad
grave, puede generar situaciones difíciles tanto para el médico como para el
paciente y sus familiares. Por ejemplo, si un examen es positivo, ¿cuáles son
las opciones médicas disponibles para mejorar esa condición?, ¿se les debe
informar a los parientes del paciente que también ellos podrían estar
afectados por la misma condición?
La función de los consejeros genéticos es la de informar previamente a
los pacientes sobre las implicaciones del conocimiento genético y ayudarlos a
lidiar con estos retos.
El test genético obligatorio en personas adultas, implica cuestiones
éticas relacionadas a la libertad y privacidad personal. Sin embargo, cada vez
más escuchamos sobre la necesidad de realizar exámenes genéticos
obligatorios dentro de grupos sociales específicos. Por ejemplo, en el sistema
judicial, la toma de huellas digitales y muestras de orina y sangre, vienen
siendo reemplazadas por muestras de ADN.
En el ámbito de las compañías de seguros, surge también una
preocupación respecto de la toma de pruebas genéticas relacionadas a la
salud. Cuando una persona tramita un seguro de vida, ciertas compañía le
solicitan una historia médica familiar junto a muestras de sangre y de orina.
En la actualidad, los exámenes de ADN por parte de las compañías de
seguro están prohibidos ya que se considera discriminación genética. Sin
embargo, la industria de las aseguradoras argumenta que los datos genéticos
son una información médica similar a otras para conocer predisposiciones del
individuo.
Estas cuestiones deberán ser consideradas por especialistas en ética y
por legisladores, con el propósito de llegar a un balance justo entre los
derechos del individuo y los de las compañías de seguro.
ACTIVIDAD: Privacidad de la información genética
En esta actividad los alumnos podrán discutir distintas situaciones donde los
avances en la genética rozan los límites de la privacidad y la bioética.
Propuesta:
Para iniciar se recomienda que los alumnos asistan el video: “LA ERA
DE LA GENÉTICA” a través del siguiente enlace
http://www.youtube.com/watch?v=Q129AXwadBg
Luego formar grupos de alumnos para trabajar sobre los tres casos
que se presentan a continuación.
Cada grupo recibe dos casos. La consigna es: en uno de los casos
DEFENDER EL ROL del interesado principal (Sara, el Asegurador, el
investigador), y en el otro caso responder la pregunta con argumentos
personales.
Los argumentos formados por cada grupo, podrán ser incorporados en
el Blog.
Se propone dar cierre a la actividad con dos preguntas:
¿Subirías tu genoma a una red social?
¿A quién le permitirías tener acceso a tu genoma?
En mi familia hay antecedentes de Alzheimer. Papá murió con la enfermedad y mi hermana mayor ya tiene los síntomas. Quisiera secuenciar mi genoma para ver si tengo alguna de las mutaciones conocidas para la enfermedad. Sara, 18 años. ¿Crees que a Sara se le debe permitir acceder a la secuencia de su genoma? Como vendedor de seguros, quisiera saber si los posibles clientes ya secuenciaron sus genomas. Dependiendo de los resultados, deberíamos ajustar las pólizas que les ofrezco. Jorge, 35 años, asegurador. ¿Crees que es correcto que las compañías de seguro puedan acceder a las secuencias genéticas de sus potenciales clientes, antes de considerar si serán asegurados y bajo qué condiciones? Si pudiéramos acceder a los genomas de las personas (en total anonimato), junto a sus historias clínicas e información de sus estilos de vida, podríamos comprender muchísimo mejor las bases de las enfermedades. Marcos, 27, investigador. ¿Secuenciarías tu genoma y permitirías que los científicos puedan acceder a esa información para el avance de la ciencia médica? Surgen aún nuevos dilemas cuando consideramos los tests genéticos
en recién nacidos, niños y personas incapacitadas de dar su consentimiento.
A medida que contemos con pruebas genéticas para la detección de más
enfermedades, ¿cuáles deberían ser implementadas universalmente en los
recién nacidos?, ¿qué función tendría el consentimiento de los padres ante la
decisión de analizar o no el ADN de su hijo?
Probablemente, los test genéticos universales para el recién nacido,
seguirán las mismas bases que los exámenes de rutina actuales en este
grupo, donde se incluye la detección de enfermedades graves, que se
manifiestan a una temprana edad y que tienen tratamiento. En estos
chequeos tenemos, por ejemplo, las pruebas para la Fenilcetonuria (PKU),
una condición gravísima pero de fácil tratamiento. Los bebés son analizados
sin el consentimiento previo de los padres, ya que se asume que quieren
saber si su hijo está afectado y así poder tratarlo desde sus primeros días de
vida. Pero no todo lo que podemos detectar en el ADN de un recién nacido
resulta tan simple de asimilar. ¿Qué sucede si la enfermedad detectada no
tiene un tratamiento fácil, o tiene un costo imposible de afrontar por la
familia? ¿Y si la condición es de manifestación tardía, o incurable, como la
enfermedad de Hutchinson? ¿Y si la prueba sólo determina la probabilidad,
pero no la certeza de que vaya a manifestarse?
Desde el punto de vista legal, son los padres quienes toman las
decisiones sobre la salud y el bienestar de sus hijos. Y esto seguramente
seguirá siendo así al tratarse de exámenes de ADN y de manipulación
genética a medida que éstos pasen a estar disponibles. No obstante,
deberíamos anticiparnos a posibles conflictos que puedan atentar contra el
bienestar de los niños. ¿Qué tal si un padre se niega a consentir un examen
que sin lugar a dudas será en beneficio del niño?, ¿y si los padres deciden
realizar una ‘mejora’ genética que conlleve riesgos o puedan limitar la
expectativa de vida del niño? ¿O si deciden darlo en adopción?
3.2. MANIPULACIÓN GENÉTICA
La secuenciación completa del genoma humano, nos permite conocer
las bases genéticas de numerosas características físicas y fisiológicas, lo
cual al mismo tiempo, nos da la posibilidad de alterar estas características. La
manipulación genética es también llamada ingeniería genética.
La manipulación o ingeniería genética implica mover genes de un genoma a otro. Dentro de la manipulación genética distinguimos dos ramas principales
dependiendo del tipo de células que se desea modificar:
1. La manipulación genética en células somáticas: altera a las
células del cuerpo, lo cual quiere decir que los cambios están
limitados al individuo. Es lo que normalmente se llama terapia
génica.
2. La manipulación genética en células germinales: altera las células
reproductivas, por lo tanto, los cambios serán pasados a las futuras
generaciones.
Al mismo tiempo, la manipulación genética puede realizarse con
diferentes objetivos:
1.
Con fines terapéuticos: cuando es utilizada para revertir
una enfermedad.
2.
Con fines de mejoras o fines estéticos: cuando se trata de
lograr características o capacidades más allá de los parámetros
normales.
La terapia génica en células somáticas para el tratamiento de
enfermedades, se considera éticamente aceptable dado que persiguen los
mismos objetivos que la medicina, y solamente afectan a un individuo. Ya
cuando tratamos con manipulación genética en células germinales, emergen
cuestiones éticas debido a que la modificación será extendida a generaciones
futuras, y no es posible hoy medir el impacto y las consecuencias.
La ingeniería para mejorar características es considerada muy
problemática desde el punto de vista científico y ético. Desde lo científico,
querer mejorar el funcionamiento normal de los genes implica arriesgarse a
que surjan efectos secundarios no deseados.
Si por ejemplo se quiere mejorar la capacidad muscular de una
persona, puede causar estrés en otras partes del organismo como el correcto
funcionamiento del corazón. Además, muchos caracteres que pueden ser
escogidos para su mejora (inteligencia, memoria) son multifactoriales, es
decir que interviene más de un gen para su determinación y el componente
ambiental es también muy fuerte. Si queremos alterar alguno de estos genes,
probablemente no alcanzaremos los resultados buscados.
Actividad: Las Patentes y los genes
Los alumnos mirarán estos dos videos y luego presentarán un
argumento a favor y otro en contra acerca del patentamiento de genes.
http://www.youtube.com/watch?v=rXX9WBj0zEs
http://www.youtube.com/watch?v=FVbjaD-1bmE
Los pacientes de la Dra. Lourdes y el derecho a ser alto La doctora Lourdes tiene dos pacientes con el mismo problema, pero no está segura si tratarlos a ambos. Sus pacientes, Tadeo y Ramiro, tienen siete años y son de estatura muy baja para su edad. Tadeo nunca crecerá más que 1,50m debido a que su cuerpo no produce suficiente cantidad de hormona de crecimiento. De adulto, será mucho más bajo que sus padres, quienes miden cerca de 1,80m. Ramiro tampoco crecerá más de 1,50m, porque así lo ha heredado de sus padres, ambos con una altura cercana al 1,50m. Mediante la ingeniería genética, es posible obtener hormonas de crecimiento. Tanto los padres de Tadeo como de Ramiro, quieren que la doctora prescriba esta hormona de crecimiento para ayudar a sus hijos a crecer más altos. Los padres sienten que sería más ventajoso para sus hijos ser altos. La doctora Lourdes es consciente de que los genes juegan un rol importante en la determinación de la altura que pueda alcanzar una persona. Tadeo será bajo debido a una mutación en un gen que determina la producción de hormona de crecimiento. Ramiro será bajo debido a los genes que ha heredado de sus dos padres bajos. Más allá de las causas, los dos niños tendrán el mismo resultado. La doctora piensa prescribir la hormona a Tadeo pero no a Ramiro. Sin embargo, se pregunta si está siendo justa ¿Qué harías si estuvieses en el lugar de la Dra. Lourdes? ¿QUÉ GANAS SIENDO ALTO/A? ¿QUÉ PIERDES? En estos aspectos, también nos enfrentamos con la posibilidad de que
las futuras generaciones no estén de acuerdo con los caracteres que sus
padres seleccionaron. Seguramente agradecerán si les quitamos genes
asociados a enfermedades graves, pero pueden sentirse limitados por las
elecciones de caracteres físicos y cognitivos.
Bebés a la Carta: una ciencia ficción cada vez más cerca de la realidad. http://www.bebesymas.com/noticias/bebes‐a‐la‐carta Hoy en día nos enfrentamos a muchos retos importantes sobre el uso y
la distribución de la investigación y de la información genética. A medida que
aumente nuestra capacidad de llevar a cabo tests genéticos, nos
enfrentaremos a cuestiones éticas más difíciles, incluyendo cuestiones sobre
los límites de la autonomía de los padres y de la aplicación de leyes que
cuiden el bienestar de los niños.
Una sociedad informada es la mejor protección contra aplicaciones no
éticas o abusos del conocimiento biológico.
4. EUGENESIA
La investigación genética, está revelando nuevas maneras de tratar,
curar e incluso prevenir muchas enfermedades. No obstante, es muy
probable que las nuevas tecnologías sean aplicadas con propósitos que nada
tengan que ver con la salud.
En la historia de la Dra. Lourdes, dos familias querían drogas
obtenidas por ingeniería genética para sus hijos, no porque ellos estuviesen
enfermos, sino porque pretendían que alcancen una mayor estatura.
Este tipo de drogas y la manipulación genética, podría abrirles las
puertas a muchísimas personas que quieren modificar su apariencia o la de
sus hijos. Las personas podrían empezar a buscar tratamientos genéticos
que los ayuden a verse más jóvenes, con más cabello, más delgados, a tener
mejores condiciones atléticas, mejorar el intelecto. No hay nada nuevo en el
deseo de las personas de mejorar sus condiciones. Lo nuevo es la posibilidad
de utilizar técnicas genéticas para lograr estas mejoras.
La eugenesia se refiere al uso del conocimiento genético para la
mejora de la raza humana. Eugenesia, es una palabra de origen griego que
significa ‘el buen nacimiento’. Para muchas personas tiene una connotación
negativa debido a que las ideas eugenésicas suelen asociarse a una
pretensión de superioridad.
Esto es lo que sucedió con la Alemania Nazi, donde cientos de miles
de personas fueron esterilizadas con el objetivo de ‘purificar’ la raza alemana.
Entre las personas que sostenían estas ideas eugenésicas, había
también científicos, que investigaban a la población y apoyaban estas teorías.
En su gran mayoría, las investigaciones estaban mal realizadas y
absolutamente afectadas por sus creencias sobre quiénes eran considerados
‘superiores’ y quiénes ‘inferiores’. En otras palabras, pretendían respaldar
mediante la ciencia sus creencias racistas preexistentes.
Las ideas eugenésicas continúan vigentes en la actualidad. En China
por ejemplo, existe una ley que prohíbe el matrimonio con personas que
tengan un retraso mental a no ser que hayan sido esterilizados. En Singapur,
por lo contrario, se recompensa económicamente a las mujeres ‘bien
educadas’ si deciden tener hijos.
ACTIVIDAD COMPLEMENTARIA:
Herencia ligada al sexo, el caso de la familia Romanov
Con la siguiente actividad se pretende:
•
Ejercitar el concepto de herencia ligada al sexo y aplicarlo a la
enfermedad Hemofilia.
•
Revisar el análisis de los árboles genealógicos.
•
Comprender las características de la hemofilia, sus síntomas y causas.
•
Analizar el árbol familiar de la familia Romanov respecto de la
hemofilia y aplicar el cuadro de Punnett para mostrar cómo Alexei y
familiares heredan la hemofilia de sus padres.
La actividad incluye:
-
Información sobre la Hemofilia.
-
Un video animado en caricatura explicando las características de la
hemofilia, causas, modo de herencia, efectos y tratamiento.
-
Reseña histórica de la hemofilia en la familia Romanov desde la reina
Victoria de Inglaterra hasta su bisnieto Alexei Romanov de Rusia.
Indicaciones:
-
Leer la información sobre la Hemofilia y la historia de la enfermedad en
la realeza Británica y Rusa.
-
Resolver los siguientes problemas:
a. Mediante el cuadro de Punnett analizar todos los posibles genotipos y
fenotipos de la descendencia de Nicholas y Alexandra. Luego indicar:
¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo varón normal? ¿Y cuál
es la probabilidad de que tengan una hija portadora?, de los diferentes
genotipos de la descendencia, ¿cuál corresponde al de Alexei?
Nicholas
Alexandra
Gametas aportadas
por Nicholas
Gametas aportadas por
Alexandra
b. Utilizando dos cuadros de Punnett diferentes, mostrar cómo una mujer
llega a ser portadora de la hemofilia por herencia materna y por
herencia paterna.
c. La Reina Victoria y Albert tuvieron hijos sanos e hijos afectados por la
enfermedad. ¿era posible para ellos tener solamente hijos sanos?,
¿pudo alguna de sus hijas mujeres padecer de hemofilia?
d. En un caso hipotético, sabemos que Tadeo es hemofílico, sin
embargo, sus padres, tíos y tías paternas no lo son. También sabemos
que su abuelo paterno padece de la enfermedad. ¿Cuál de los
siguientes árboles describe esta situación?
I
II
III
IV
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad
hereditaria ligada al sexo, es decir que
el gen responsable se encuentra
localizado en el cromosoma X. La
hemofilia se manifiesta cuando una
persona tiene una mutación en algún
gen que codifica para un factor de
coagulación
de
la
sangre.
Aproximadamente el 90% de los
hemofílicos tienen mutado el gen para
el Factor VIII (hemofilia A). El 9% tienen mutado el gen para el Factor IX
(hemofilia B), y el 1% tienen mutado algún otro gen para la coagulación de la
sangre.
Las personas que padecen hemofilia, sangran durante más tiempo
debido a que su sangre no coagula correctamente. Sin el tratamiento
correspondiente, una persona con hemofilia severa puede sangrar hasta
morir. Incluso con tratamiento, los sangrados internos en las articulaciones
son las situaciones más problemáticas ya que se puede llegar a una artritis
muy dolorosa.
El tratamiento de la hemofilia consiste en suministrar al cuerpo
aquellos factores de coagulación que el organismo no está produciendo,
tanto para prevenir como para detener el sangrado producido por alguna
lesión.
La hemofilia afecta principalmente a hombres de todos los grupos
étnicos. Aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres nacen con la
enfermedad. Si bien las mujeres también pueden padecer hemofilia, los
casos en que ocurres son extremadamente raros.
Video: Hemofilia en caricatura 1 de 2 http://www.youtube.com/watch?v=8hSiCpSkJw0&feature=related La Familia Romanov
Veamos a través del árbol genealógico, la línea familiar que lleva
desde la Reina Victoria de Inglaterra hasta la Familia Romanov de Rusia.
Los árboles genealógicos son la manera más útil de trazar un linaje, y
desde mediados del siglo XIX, durante el reinado de la Reina Victoria han
sido adaptados para trazar la herencia de los caracteres genéticos en
humanos.
Las mujeres son representadas por círculos y los hombres por
cuadrados. Las líneas horizontales conectan a dos personas que forman
matrimonio y las líneas verticales llevan hasta los hijos del matrimonio. Albert
y la reina Victoria tuvieron 9 hijos. Para dolor de ellos, su línea familiar estuvo
‘manchada’ con la hemofilia, que para entonces se la llamaba la enfermedad
del sangrado real. Desde principios de 1800 se creía que la hemofilia era una
enfermedad exclusiva de los hombres. Si bien la reina Victoria no padecía la
enfermedad, sí portaba al alelo responsable, y por lo tanto pudo pasarla a su
descendencia.
Albert
Victoria
Hombre sano
Hombre afectado
Mujer sana
Mujer portadora
En un árbol genealógico, los individuos afectados por una
característica son indicados con un círculo (o cuadrado) en negro, mientras
que los portadores (siempre que se conozcan) se indican con un punto en el
centro. La reina Victoria, era portadora de la enfermedad.
De los 9 hijos que tuvieron, Leopold fue hemofílico. Y luego supieron
que Alicia y Beatrice eran portadoras también porque la hemofilia volvió a
aparecer en sus hijos varones.
Albert
Victoria
Beatrice
Leopold
Alice
Alexandra
Alice tuvo uno de sus hijos varones con hemofilia, y dos hijas
portadoras. Desafortunadamente para la familia, Alexandra era portadora, y
es así que la sangre hemofílica se introduce en la familia Romanov.
Uno de los palacios de la familia
La Familia Romanov
Alexandra se casa con Nicholas Romanov II, el Zar de Rusia, con
quien tiene 5 hijos. Luego de sus cuatro primeras hijas mujeres, llega el tan
esperado heredero del trono, Alexei, quien ya en su primer año de vida
comenzó a manifestar los síntomas de la enfermedad.
Los 5 hijos de Alexandra y Nicholas Romanov II
Alexandra
Zar Nicholas
Alexei
Los hijos de Nicholas II y Alexandra tuvieron vidas realmente idílicas.
Pasaban sus días en varios palacios, funciones y ceremonias militares, o en
su yate favorito. Tenían ropas elegantes, y se les enseñaba idiomas, arte y
música.
Cuarto de juegos de los niños Romanov
Pero la época fue preocupante para la mayoría de los rusos. La
pobreza se instaló en sus tierras y el pueblo, revolucionado contra sus
monarcas, se volcó a favor de un grupo de ministros. El 2 de marzo de 1917,
el Zar Nicholas II renuncia a su trono, en su nombre y en nombre de su hijo.
Tras lo cual, la familia imperial es
llevada a prisión.
En los últimos días de la
familia, Vladimir Lennin y los
Bolcheviques tomaron control de
la revolución y gobernaron
Rusia. El Zar y su familia fueron
exiliados a Siberia y encerrados
en la “Ipatiev House” una casa
Ipatiev
de propósitos especiales. Y allí
permanecieron hasta el 18 de
julio de 1918 cuando se les ordena a soldados bolcheviques ejecutar al Zar y
su familia sin juicio previo.
AUTOEVALUACION
1. Los impulsores del Proyecto Genoma Humano, que tuvo un
elevadísimo coste, justificaron la inversión de ese presupuesto con
promesas de inigualables mejoras en la calidad de vida de las
personas. Si bien los resultados del PGH marcaron un antes y un
después en la genómica humana, no todo lo prometido llegó a
resolverse. Identifica cuál/es de los siguientes fueron realmente
logros del PGH:
a. Se logró secuenciar el genoma humano en su totalidad.
b. Se descubrió que el código genético de cuatro bases (A T G C)
es el mismo utilizado por otras especies.
c. Se ratificó que poseemos cerca de 100.000 genes como se
estimaba.
d. Se descubrió la localización física (dentro de los cromosomas)
de todos los genes estudiados.
e. Se logró encontrar la cura (mediante terapia génica) para la
mayoría de las enfermedades identificadas.
f. Se descubrió que el genoma humano está formado por cerca
de 25.000 genes.
g. Se impulsaron leyes a favor de patentar los genes humanos.
2. Completar los espacios en blanco para las siguientes definiciones.
a. ________ : pequeña secuencia de ADN, fácil de aislar, por
ejemplo un plásmido bacteriano.
b. ________ : enzimas capaces de reconocer una secuencia de
ADN, cortar la doble cadena y generar extremos cohesivos.
c. ________ : ADN que contiene en su secuencia una
combinación de genes propios y genes de otro organismo.
d. ________ : pensamiento filosófico que utiliza el conocimiento
de la genética con el propósito de ‘mejorar’ la raza humana.
3. Relacionar cada concepto de la izquierda con otro/s de la derecha.
a. Manipulación genética en
células germinales.
b. Xenotrasplante.
c. Manipulación genética
para mejoras estéticas.
d. Terapia génica.
e. Adenovirus y Retrovirus.
f. Manipulación genética en
células somáticas.
I.
Altera
únicamente
al
organismo receptor.
II. Vehículo entre un gen
exógeno y células anfitrionas.
III. Consecuencias para las
futuras generaciones.
IV.
Utiliza
al
ADN
recombinante.
V. Éticamente aceptable.
VI. Éticamente cuestionable.
VII. Trasplante de órganos
entre diferentes especies.
CLAVE DE CORRECCIÓN
1. Son verdaderas: a, d y f.
2. a=vector; b=enzima de restricción; c=ADN recombinante;
d=eugenesia.
3. a: III, IV y VI; b: VI y VII; c: I, IV y VI; d: I, IV y V; e: II; f: I, IV y V.
BIBLIOGRAFÍA
ƒ Angrist Misha. Here is a Human Being: At the dawn of personal
genomics. HarperCollins Publishers, New York, NY. 2010
ƒ Kevin Davies. The $1.000 Genome: The Revolution in DNA
sequencing and the new era of personalized medicine. Free
Press, New York, NY. 2010.
ƒ Big Picture: genes, genomes and health. Vol 11. Welcome trust,
UK. 2010.
ƒ Baker Catherine. Your Genes, Your Choices. American
Association for the Advancement of Science. 1997.
PÁGINAS WEB
ƒ
Marion L. Carroll, Jay Ciaffa. (2003). The Human Genome Project:
A scientific and ethical overview. Consultado el 2/3/2011 de
http://www.actionbioscience.org/genomic/carroll_ciaffa.html
ƒ
Mireia Long. (2009). Bebés a la carta. Consultado el 2/3/2011 de
http://www.bebesymas.com/noticias/bebes-a-la-carta
ƒ
ABC de Sevilla. (2010). Médicos franceses corrigen una rara
anemia con una terapia génica. Consultado el 4/3/2011 de
http://www.abcdesevilla.es/20100916/sociedad/terapia-genicacorrige-primera-20100916.html
ƒ
ABC Sociedad. (2010). El negocio de los test genéticos.
Consultado el 3/3/2011 de
http://www.abc.es/20100813/sociedad/negocio-test-geneticos20100813.html
SEDE WEB
ƒ
23andMe. (2011). Estados Unidos. Consultado el 3/3/2011 de
https://www.23andme.com/
ƒ
Navigenics. (2011). Estados Unidos. Consulatdo el 3/3/2011 de
http://www.navigenics.com/
ƒ
DeCODEme. (2011). Estados Unidos. Consultado el 3/3/2011 de
http://www.decodeme.com/
ƒ
Learn.Genetics. (2011). Gene Therapy: Molecular bandage?.
Consultado el 15/1/2011 de
http://learn.genetics.utah.edu/content/tech/genetherapy/
ƒ
Proyecto Biosfera. (s.f.). Biotecnología: ADN recombinante o
clonación celular. Consultado el 5/3/2011 de
http://contenidos.educarex.es/cnice/biosfera/alumno/2bachillerato/bi
otec/contenidos3.htm
En PDF
ƒ
Ronchera Oms, C.L; González, J.M. (s.f.). Cap. 6-Terapia Génica.
España. Consultado el 5/3/2011 de
http://www.sefh.es/bibliotecavirtual/fhtomo2/CAP06.pdf
ƒ
El País. (2004). Una terapia génica permite que cuatro niños
burbuja hagan vida normal. España. Consultado el 6/3/2011 de
http://www.aedip.com/pdf_upload/fichero_pdf_9195.pdf
CAPTEL- EDUCACIÓN A DISTANCIA – d1000029
EVALUACIÓN INTEGRADORA FINAL
HERENCIA, IDENTIDAD, SALUD.
La genética en la vida cotidiana
Nombre y Apellido________________________________DNI________________ Distrito__________________________Teléfono___________________________ Correo electrónico___________________________________________________ En el caso de realizar esta evaluación de forma grupal se deben consignar los datos solicitados para cada uno de los integrantes del grupo. Esto ayudará en la elaboración de los certificados sin errores u omisiones. 1. Luego de leer el artículo: “Genética y Bioética en América
Latina”(adjunto en la bibliografía del curso), analizar los dos casos
presentados a continuación y responder las preguntas relacionadas.
a) Una pareja acaba de saber que está esperando su primer hijo. Ambos
padres son acondroplásicos, un tipo particular de enanismo, y desean
que su hijo sea también acondroplásico. Se presentan al consultorio
para realizar un examen prenatal por voluntad propia. Durante la
consulta, le explican a su asesor genético que están decididos a
abortar el feto si éste no heredó la condición de acondroplasia.
I.
Considerando las recomendaciones de la Organización Mundial
de la Salud, ¿cuál es la postura que debería tomar el asesor
genético en este caso?
II. En tu opinión, ¿el laboratorio debe realizar el examen prenatal
solicitado?
b) Una pareja que ya tiene un hijo que padece de Fibrosis Cística, se
encuentra a la espera de su próximo hijo y busca asesoramiento
genético. Quieren conocer el riesgo de tener otro hijo con Fibrosis
Cística. Los análisis de rutina revelan que el marido no es el padre
biológico del niño que esperan.
I.
¿Qué información consideras que se le debe brindar a cada uno
de ellos?
II.
Dados los antecedentes familiares respecto de la enfermedad,
¿consideras que el estudio debería ser contemplado por la obra
social?
2. Además del conjunto de cromosomas que se encuentra en el núcleo,
existe también otro tipo de cromosomas localizados en las mitocondrias.
Los cromosomas mitocondriales contienen genes involucrados en el
proceso de producción de energía de la célula. Existen evidencias de que
en tiempos primitivos, las mitocondrias fueron bacterias independientes, y
que fueron absorbidas por los ancestros de las primeras células
eucariotas. Las células aportaban una fuente de nutrientes, mientras que
las mitocondrias aportaron con la maquinaria para obtener energía a partir
del oxígeno. A medida que el oxígeno se fue acumulando en la atmósfera
primitiva, esta relación simbiótica pasó a ser ventajosa para la
supervivencia.
Morfológicamente, las mitocondrias son similares a las bacterias. Y al
igual que los cromosomas de las bacterias, el ADN mitocondrial es
también circular. Las mitocondrias tienen su propio contenido de ADN. Al
ser transmitidas por las mujeres, todos los descendientes de la reina
Victoria, heredaron su ADN
mitocondrial:
Los científicos utilizaron estas
bases para resolver el misterio de
los Romanovs, la familia real rusa
que fue asesinada en 1918
durante la revolución Rusa.
En 1991, nueve esqueletos fueron
exhumados de una fosa común
donde se creía que estaba la
familia Romanov y sus sirvientes.
Los Romanov eran
siete, y sus sirvientes
cuatro, por lo tanto
estaban faltando dos
cuerpos.
Se
pudo
identificar el sexo de
los
restos
como
pertenecientes a cuatro
hombres
y
cinco
mujeres;
entre
las
mujeres había una
adulta y tres niñas.
Se aisló el ADN mitocondrial de cada uno de los esqueletos y se analizó la
secuencia una región llamada de ‘control’: presenta una alta tasa de
mutación, por lo que personas relacionadas comparten las mismas
mutaciones.
Veamos el resultado de las secuencias de las mujeres encontradas
(mostrando solamente los primeros 35 nucleótidos):
I.
ACCCCTCACCCACTAGGATACCAACAAACCT
ACCC
II. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A C A A A C C T
ACCC
III. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A C A A A C C T
ACCC
IV. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A C A A A C C T
ACCC
V. A C C C A T C A C C A A C T A G T A T A C C A A C A A A C C A
ACCC
¿Cuántas diferencias podés encontrar
nucleótidos de las cinco mujeres?
a.
b.
c.
d.
entre
las
secuencias
de
una
dos
tres
cuatro
¿Qué nos dicen estas diferencias respecto a la relación de parentesco
entre las cinco mujeres?
a. Nada, las mujeres no estás emparentadas.
b. No hay suficiente evidencia para sacar conclusiones.
c. La última de las mujeres no está emparentada con las primeras
cuatro.
Para aquellos que conocen la historia, Ana Anderson siempre afirmó ser
Anastasia, quien supuestamente habría logrado escapar de la masacre.
Dado que falta un cuerpo de las hijas, ¿podría haber dicho la verdad? En
la línea 5, ahora incorporamos la secuencia del ADN mitocondrial de Ana
Anderson:
I. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A
CCC
II. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A
CCC
III. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A
CCC
IV. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A
CCC
V. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A
CCC
CAAACCTA
CAAACCTA
CAAACCTA
CAAACCTA
CAAACCTA
¿Qué conclusión podemos sacar a partir de la comparación de secuencias?
a. Ana Anderson es Anastasia.
b. Ana Anderson no es Anastasia.
c. Es imposible decidir.
3. A partir del siguiente esquema:
a. Explica con tus palabras qué
representa el esquema.
b. Indica qué etapa representa
cada número del esquema.
•
•
•
•
•
Se transforman las células bacterianas
y se cultivan en placas de Petri.
Se aísla el ADN de interés.
Se preparan los vectores (plásmidos).
Se forman colonias de clones (bacterias
idénticas) capaces de expresar el gen
de interés.
Se forma el ADN recombinante.
CLAUDIA IPUCHA
Identidad, Herencia, Salud.
Genética en la Vida Cotidiana
Genes, ADN, transgénicos, clonación, terapia génica, perfil genético, son términos
que en los últimos tiempos han pasado a ser parte de nuestra vida cotidiana. Son
noticia en los medios de comunicación ya sean gráficos o audiovisuales.
Sin embargo, la mayoría de las personas considera que la genética es una ciencia
ajena a su trabajo, a su vida y a las decisiones que toman en el día a día. Nada más
lejos de la realidad.
Los avances genéticos, principalmente en su aplicación a la biotecnología, han
invadido nuestras vidas en, por ejemplo, las decisiones que tomamos al elegir un
alimento, al cuidar de nuestra salud y la de nuestros familiares. Inclusive, cuando
pensamos en tener un hijo.
Si bien la ciencia la hacen los científicos, el debate en cuestiones éticas lo dirige la
sociedad. En la mayoría de los debates sobre tecnología genética inevitablemente
entran muchas cuestiones éticas. La ética, como todo el mundo sabe, se ocupa de
lo que está bien y de lo que no está bien..