Añadir a la recogida (s) Añadir a salvo
  1. Ciencia
  2. Ciencias de la salud

PEDIATRIA

Anuncio 
2007 - 2008
U NIVERSIDAD
R OVIRA Y
VI RGILI
PEDIATRIA
[Escribir el subtítulo del documento] | Lidia Macias Sotuela
PEDIATRIA
INDICE
I.
Concepto de pediatría
Pág. 003
II.
Genética y patología prenatal
Pág. 007
III.
Patología del neonato
Pág. 015
IV.
Patología del aparato respiratorio
Pág.057
V.
Patología cardiovascular
Pág.070
VI.
Patología abdominal y digestiva
Pág.090
VII. Patología del metabolismo
Pág.123
VIII. Patología nefrourológica
Pág.128
IX.
Patología infecciosa e inmunitaria
Pág.146
X.
Hematología
Pág.183
XI.
Oncología
Pág.194
XII.
Patología del crecimiento y endocrinología
Pág.203
XIII. Patología del sistema nervioso
Pág.207
XIV. Pediatría psicosocial
Pág.247
2
2007 2008
I. Concepto de Pediatría
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
I. Concepto de Pediatría
4
1. CONCEPTO DE PEDIATRIA
Conceptos básicos de Pediatría. La pediatría como medicina del desarrollo. Periodos de la infancia.
Demografía sanitaria infantil. Principales causas de morbilidad y mortalidad. La historia y la exploración
física en la edad infantil.
INTRODUCCIÓN
La mayoría de los niños enfermos son atendidos
por sus padres en el hogar. El tratamiento médico
lo administran inicialmente los médicos generales
o, en algunos países, los pediatras de atención
primaria. La mayoría de los ingresos hospitalarios
se hacen en un nivel de asistencia secundaria. Un
pequeño número de niños necesitarán asistencia
terciaria en un centro especializado, por ejemplo,
en unidades de cuidados intensivos pediátricos,
de cardiología o de oncología. Existen algunos
centros nacionales para tratamientos muy poco
habituales o complejos, por ejemplo el trasplante
de órganos o la cirugía craneofacial.
ASISTENCIA PRIMARIA
La mayoría de las enfermedades agudas de los
niños son leves y transitorias (p. ej. Infección del
tracto respiratorio superior, gastroenteritis) o
fáciles de tratar (p. ej. Infección del tracto
urinario). Aunque los procesos graves son
infrecuentes, deben identificarse con rapidez. La
situación de los niños enfermos, sobre todo de los
lactantes, puede deteriorarse con rapidez y los
padres precisan un acceso rápido al médico
general. Este último, por su parte, debe tener un
fácil acceso a la asistencia secundaria en una
amplia gama de servicios pediátricos. Aunque un
médico general atenderá a pocos niños con
enfermedades crónicas graves (p. ej. Fibrosis
quística, diabetes mellitus) o incapacidad grave
(p.ej. parálisis cerebral), todos los niños con este
tipo de procesos, así como sus familias,
necesitarán
probablemente
una
ayuda
considerable de todo el equipo de atención
primaria.
ÉTICA
Existen muchos aspectos de la pediatría que
requieren un buen conocimiento práctico de los
principios éticos que subyacen en la práctica de la
medicina. Cuando se decide realizar cualquier
investigación o tratamiento se debe poder
justificar tal decisión de una forma clara y lógica.
El médico tiene la responsabilidad de explicar su
razonamiento a los pacientes, los familiares y los
colegas. Es conveniente utilizar el lenguaje de la
ética médica para expresar tal razonamiento,
tanto de forma verbal como en los registros
médicos y en la correspondencia.
PEDIATRÍA BASADA EN LA
EVIDENCIA
Los clínicos siempre han intentado basar sus
decisiones en la mejor evidencia disponible. Sin
embargo, estas decisiones se han tomado con
frecuencia de una forma intuitiva y expresado
como una opinión clínica difícil de generalizar,
analizar o contradecir. La práctica basada en la
evidencia
proporciona
una
metodología
sistemática para que los médicos utilicen con
eficacia la mejor evidencia disponible, por lo
general procedente de la investigación, con el fin
de ayudarlos a resolver los problemas clínicos. La
diferencia entre esta metodología y la práctica
clínica del viejo estilo radica en que los médicos
1. Concepto de Pediatría
I. Concepto de Pediatría
deben conocer el modo de convertir sus
problemas clínicos en preguntas capaces de ser
respondidas por la literatura de investigación, y
que sepan hacer búsquedas en la literatura con
eficacia y analizar la evidencia, utilizando para ello
reglas epidemiológicas y bioestadísticas. En
ocasiones, la mejor evidencia disponible será una
revisión sistemática, de alta calidad, de los
ensayos controlados aleatorizados, aplicables
directamente a un determinado paciente. Para
otras cuestiones, la falta de estudios más válidos
puede significar que la decisión debe basarse en la
experiencia propia sobre un pequeño número de
casos similares. El factor importante es que, para
cualquier decisión, los clínicos conocen la fuerza
de la evidencia y, por tanto, el grado de
incertidumbre. Dado que esta metodología
requiere que el clínico exponga la evidencia que
utiliza, los restantes participantes en la decisión
(pacientes, padres, administrativos y otros
clínicos) podrán debatir y juzgar tal evidencia.
-
-
-
-
-
-
ANAMNESIS Y EXPLORACIÓN
Los padres muestran gran interés y preocupación
por sus hijos. Reconocen con rapidez a los
médicos que demuestran interés, empatía y
dedicación.
Buscarán
profesionales
con
capacidades y actitudes adecuadas hacia sus hijos.
Al considerar la historia clínica y la exploración
física de los niños, es útil visualizar algunos
escenarios clínicos que aparecen con frecuencia
durante la atención médica:
Una enfermedad aguda, por ejemplo,
infección
del
tracto
respiratorio,
meningitis, apendicitis.
Un problema crónico, por ejemplo, falta
de crecimiento, tos crónica.
Recién nacido con alguna malformación o
anomalía congénita, como displasia de
cadera, síndrome de Down.
Sospecha de retraso del desarrollo, por
ejemplo, retraso en la marcha, el habla o
la adquisición de otras capacidades.
Problemas de conducta, por ejemplo,
crisis de ira, hiperactividad, trastornos de
la alimentación.
Los objetivos consisten en:
-
Las claves de la medicina clínica continúan siendo
la anamnesis y la exploración física. El buen
médico sigue siendo admirado por su capacidad
para analizar la información importante obtenida
durante la anamnesis, su habilidad clínica, su
actitud hacia el paciente y su conocimiento de las
enfermedades, los trastornos y las conductas
anómalas.
5
-
-
Establecer los hechos relevantes de la
historia, que siempre constituye la fuente
más fructífera de información diagnóstica.
Detectar todos los signos clínicos
relevantes.
Combinar los hallazgos de la historia y los
de la exploración.
Establecer un diagnóstico concreto, o un
diagnóstico
diferencial
provisional,
basado en la deducción lógica.
Ensamblar una lista de problemas y un
plan de actuación.
Los puntos anteriores pueden resumirse con el
acrónimo HELP:
•
•
•
•
H: Historia
E: Exploración
L: Deducción Lógica
P: Plan de actuación
Los puntos clave de la historia y de la exploración
pediátrica son los siguientes:
-
La edad del niño siempre es un dato clave
en la historia y la exploración, ya que
determina:
o La naturaleza y la presentación de
la enfermedad.
1. Concepto de Pediatría
I. Concepto de Pediatría
o
o
La forma de hacer la historia y la
exploración.
La organización de cualquier
intervención derivada.
-
6
Los padres son observadores sagaces de
sus hijos. Nunca ignore lo que dicen.
BIBLIOGRAFÍA
Lissauer. Texto Ilustrado de Pediatría. 2ª Edición. Ediciones Harcourt.
1. Concepto de Pediatría
2007 2008
II. Genética y Patología Prenatal
Lidia Macías Sotuela
Universidad Rovira Y Virgili
2007 - 2008
II. Genética y Patología Prenatal
8
2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Clasificación. Etiopatogenia. Principales manifestaciones clínicas. Diagnóstico prenatal y post- natal.
Teratógenos conocidos.
LAS
CONGÉNITAS
-
MALFORMACIONES
60 niños con malformaciones nacen cada
día en España.
Uno de cada 5 muertos en el primer año
los son por malformaciones.
La dotación genética forma parte de la
práctica totalidad de los trastornos
médicos
HERENCIA MONOGENÉTICA
-
Trastornos autosómicos dominantes.
Trastornos autosómicos recesivos.
Trastornos ligados al cromosoma X.
¿Qué son los defectos congénitos?
Se consideran como tales las alteraciones en el
embrión o en el feto, que se manifestarán en el
curso del embarazo, en el nacimiento, o pasado
algún tiempo.
Ejemplos: el llamado vulgarmente mongolismo
(Síndrome de Down), la ceguera y la sordera de
nacimiento, la mano con seis dedos… La aparición
de un defecto en la fusión de la columna vertebral
ocasiona la llamad “Espina bífida”, o
mielomeningocele. La eventración de las vísceras
abdominales se denomina gastrosquisis.
¿Cuál es su frecuencia?
De 3 a 4 niños de cada cien presentan defectos
congénitos en el momento del nacimiento.
Sumados éstos a aquellos otros cuyos defectos
congénitos se manifiestan en los primeros años de
la vida, la frecuencia de niños afectados puede
llegar al 7%.
TIPOS
DE
CONGÉNITAS
MALFORMACIONES
1. Defectos de causa desconocida: 50-60%
del total.
• La atresia de esófago, hernia
diafragmática, grandes anomalías
de educción de los miembros, etc.
2. Defectos poligénico-multifactoriales: 2025% de los defectos.
• Fisura labiopalatina, los defectos
del tubo neural, el retraso mental
inespecífico, las cardiopatías
congénitas más frecuentes, etc.
3. Anomalias de causa cromosómica: 6-7%
• Anomalias autosómicas (trisomias
o
reestructuraciones
desequilibradas) que comportan
deficiencia
mental
con
malformaciones asociadas.
4. Anomalías monogénicas o mendelianas:
7-8% del total de los defectos
• Se incluyen las anomalías de
transmisibilidad
autosómica
dominante, autosómica recesiva o
ligada al sexo.
5. Anomalías debidas a causas externas: no
llega al 5% del total
• Infecciones prenatales 2%
• Fármacos y otros Teratógenos
químicos 2%
• Factores mecánicos y de salud
materna <1%
2. Malformaciones congénitas
II. Genética y Patología Prenatal
DIAGNÓSTICO DE LAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
PRECONCEPCIONAL
-
Historia clínica
Pedigree (árbol genealógico)
Estudio epidemiológico
o Incidencia
o Prevalencia
PRENATAL
-
Historia clínica, pedigree, etc.
Diagnóstico por la imagen
o Ecografía fetal
Diagnóstico de laboratorio
Obtención de muestras fetales
- Amniocentesis
- Biopsia corial
o Transabdominal
o Transcervical
- Biopsia placentaria
- Funiculocentesis (cordocentesis)
- Otras muestras
o Piel
o Hígado
o Riñón
o Músculo
o Pulmón
Técnicas de laboratorio en el diagnóstico
prenatal
- Cultivo de amniocitos
- Cultivo de células coriales
- Cultivo de linfocitos
- Técnicas citogenéticas
- Cariotipo
- Hibridación “in situ”
9
Técnicas de genética molecular
- Detección directa de mutaciones
- Determinación de haplotipos de riesgo
- Marcadores en líquido amniótico
- Diagnóstico preimplantatorio
TERATÓGENOS
-
Alcohol
Radiaciones ionizantes
Fármacos
¿Radiación cósmica?
¿Contaminantes ambientales?
¿Aditivos?
Las historias tristes de la thalidommida, el agente
naranja, los metales pesados…
ENFERMEDADES RARAS
Se consideran enfermedades poco comunes,
incluidas las de origen genético, las enfermedades
que pueden ser mortales o provocar un
debilitamiento crónico del paciente y que, debido
a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos
combinados para tratarlas. A título indicativo, se
considera una prevalencia escasa cuando es
inferior a 5 casos por 10.000 personas en la
comunidad.
TRATAMIENTO DE LAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
-
Médico
Quirúrgico
Rehabilitador
Psicosocial
Técnicas bioquímicas
- Estudios enzimáticos
- Estudios de oxidación o incorporación
2. Malformaciones congénitas
II. Genética y Patología Prenatal
10
3. CROMOSOMOPATIAS AUTOSÓMICAS Y
GONOSÓMICAS
Genopatías. Anomalías numéricas y estructurales. Delecciones y traslocaciones. Principales entidades
clínicas. Consejo genético.
ACTUACIÓN
CROMOSOMOPATIAS
Alteraciones en el número, estructura y
disposición de los cromosomas con repercusión
clínica.
C. Autosómicas: de los 22 pares de autosomas.
C. Gonosómicas: del par de gonosomas X e Y.
Antes de nacer: edad materna (triple screening)
IVE (si se decide continuar el embarazo: grupos
de soporte)
Al nacer: Diagnóstico clínico, detección de
anomalías asociadas (cardiopatías, atresia
intestinal), estimulación precoz, soporte familiar.
Edad escolar: educación asistida
Delecciones: Carencia de parte del material
genético de los cromosomas.
Adolescencia: Orientación laboral
Translocaciones: Variaciones en la localización del
material genético en los cromosomas.
Patologías asociadas en edades superiores:
Diabetes, leucemia, hipotiroidismo, inestabilidad
atloidoaxoidea, Alzheimer.
TRISOMIA 21
TRIPLE SCREENING DE LA
EMBARAZADA
Descrita por Sir Alezander Lanfdon Down como
“Idiocia mongoloide”.
CARACTERÍSTICAS
1/500 embarazos, 1/50 en mujeres de más de 40
años.
Manifestaciones morfológicas: Braquicefalia,
puente
nasal
plano,
pliegue
epicante,
implantación baja de las orejas, manchas de
Brushfield, hipoplasia mandibular, lengua
prominente, pliegue simiano en palmas, dedos
cortos y toscos, hernia umbilical, retraso mental,
cardiopatía, hipotonía.
Patologías asociadas: diabetes,
leucemia,
hipotiroidismo, inestabilidad atlantoaxoidea,
atresia duodenal.
El triple screening es una prueba recomendada
durante el segundo trimestre del embarazo, con la
finalidad de medir determinadas sustancias en la
sangre de la adre y de esa forma detectar
alteraciones fetales: alfafetoproteína (AFP),
gonadotropina coriónica (HCG) y estriol libre (no
conjugado).
El aumento de AFP detecta el riesgo de que el feto
tenga espina bífida. Se recomienda en tal caso
hacer una ecografía en busca de posibles espinas
bífidas y alteraciones en la cabeza. La AFP también
aumenta cuando existe un embarazo múltiple
(gemelar o más fetos). Si los valores de AFP son
bajos para la edad gestacional hay más riesgo de
que el feto tenga el síndrome de Down u otra
alteración cromosómica.
3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas
II. Genética y Patología Prenatal
La HCG es una hormona producida por el feto y la
placenta en colaboración mutua, cuyo niveles se
reducen si existe un síndrome de Down.
Si el triple screening da un riesgo significativo se
debe proceder a hacer una ecografía buscando
signos ultrasónicos de síndrome de Down y
pensar en practicar una amniocentesis en caso de
duda.
ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES
-
Síndrome de Turner: Monosomia X en
mujeres
Síndrome de Klinefelter: Disomia X en
hombres
Supermacho: XYYY
Mosaicismos
Síndrome del cromosoma X frágil
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SD.
DE TURNER
Talla corta (100%), cuello alado (pterigium colli)
(40%), cubitus valgus, escoliosis, torax en escudo
(mamilas separadas e hipoplásicas) (80%), edema
de manos y pies (80%), implantación baja del
cabello, deficiencia gonadal (96%), infertilidad
(99%), nevus pigmentarios, sordera, cardiopatía
congénita, intolerancia a carbohidratos.
SÍNDROME DEL CROMOSOMA X
FRAGIL
DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es la
forma más común de retraso mental hereditario,
causa un amplio espectro de problemas de
desarrollo que van desde discapacidades del
aprendizaje y problemas emocionales en aquellos
con un CI normal hasta todos los niveles de
retraso mental.
11
EPIDEMIOLOGIA
Causa retraso mental en aproximadamente 1 de
cada 1250 varones en la población en general y 1
por cada 2500 hembras.
Es responsable del 30-50% de todos los casos de
retraso mental ligado al cromosoma X.
Aproximadamente 1 de 409 hembras de la
población general es portadora de la mutación.
No se conocen diferencias étnicas o raciales; se ha
identificado en todos los grupos raciales
estudiados.
Tanto los varones como las hembras pueden ser
portadores no detectados
GENÉTICA
El SXF está causado por una mutación en el gen
frágil X-retraso mental-1 (FRM-1), que está
localizado en el extremo final del cromosoma X.
La mutación causa un locus frágil o una rotura en
el cromosoma en esa localización. El gen FRM-1
fue identificado y secuenciado en 1991. La
mutación encontrada es una expansión inhabitual
de una secuencia repetitiva del nucleótido
citosina, guanina, guanina (CGG).
Dentro del gen FRM-1 los individuos normales
tienen una secuencia de nucleótido CGG que se
repite hasta 50 veces, los portadores tienen une
expansión de las secuencias CGG entre 50 y 200
veces y los individuos afectos de SXF tienen un
número repetido de CGG mayor de 200
(denominado mutación completa). Cuando esto
ocurre, el gen habitualmente se hace metilado o
se cierra de manera que no se fabrica proteína
FRM-1 y se presenta el síndrome completo de
cromosoma X frágil.
Un varon portador pasará su único cromosoma a
todas sus hijas, que serán portadoras obligadas y
que pasarán la mutación al 50% de su
descendencia. Una expansión significativa de la
mutación ocurrirá a menudo en sus hijos de
3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas
II. Genética y Patología Prenatal
manera que serán comunes los varones
retrasados y las hembras con discapacidad de
aprendizaje.
Debe dibujarse un árbol genealógico detallado
para determinar los posibles portadores y la
existencia de otros miembros de la familia
ampliada que puedan estar afectos de SXF.
12
SIGNOS Y SÍNTOMAS TARDIOS
Macroorquidia prominente en los varones con
cromosoma X frágil durante los estadíos precoces
de la pubertad. Habitualmente el volumen
testicular es al menos el doble del tamaño normal,
con unos valores adultos en el SXF de 40-100 cc.
A menudo se aprecia una cara alargada y una
mandíbula prominente después de la pubertad.
SIGNOS Y SÍNTOMAS EN VARONES
SIGNOS Y SÍNTOMAS PRECOCES
Los lactantes con SXF pueden parecer normales
aunque se han descrito dificultades con la
alimentación y temperamentales.
La otitis media recurrente comienza en el primer
año de vida en la mayoría de los varones afectos
de este síndrome.
Otros diagnósticos como síndrome de Sotos,
síndrome de la Tourette, secuencia de PierreRobin y otros defectos congénitos como paladar
hendido o luxación de la cadera pueden asociarse
con SXF debido a los problemas de tejido
conectivo y los trastornos conductuales que
ocurren en estos síndromes.
SIGNOS Y SÍNTOMAS EN NIÑAS
La hipotonía es también notable en los niños
pequeños con los consiguientes restrasos leves en
los puntos del desarrollo motriz.
Aproximadamente el 50% de las hembras que
tienen la mutación completa serán “borderline” o
tendrán un CI retardado.
Muchos
niños
varones
y
las
niñas
significativamente afectadas tienen un retraso en
el comienzo del lenguaje. Frases y oraciones
cortas se retrasan hasta los 3 años o después,
retrasos del lenguaje sumados a la hiperactividad
y los berrinches son las preocupaciones iniciales
típicas que llevan a la consulta médica.
La otra mitad tendrán un CI normal pero pueden
tener discapacidades del aprendizaje significativas
incluyendo problemas de atención (con o sin
hiperactividad), dificultades con las matemáticas y
retraso del lenguaje. Una timidez importante es
muy común, a menudo acompañada de un escaso
contacto ocular.
OTROS SIGNOS
Orejas prominentes ocasionalmente con forma de
copa.
A las hembras con SXF se les puede adjudicar un
diagnóstico psiquiátrico de trastorno de anulación
o de autismo debido a sus déficits sociales.
Articulaciones de los dedos hiperextensibles,
pulgares con dos articulaciones, pies planos y piel
suave al principio de la infancia. Estos hallazgos
físicos son considerados como parte de la
displasia del tejido conectivo que se relaciona con
la ausencia de proteína FRM-1.
Características esquizotípicas, depresión, labilidad
del humor, ansiedad, conducta impulsiva o
problemas emocionales han sido también
descritos en hembras afectas de SXF.
Los niños pequeños con SXF pueden tener
también una frente ancha o prominente y el
perímetro craneal aumentado.
EXAMENES COMPLEMENTARIOS
Estudios citogenéticos del SXF dado que pueden
detectar no sólo el locus frágil sino otras
anomalías citogenéticas.
3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas
II. Genética y Patología Prenatal
Si se sospecha de un individuo con discapacidad
del aprendizaje o portador, debe realizarse una
prueba del DNA porque es más preciso que los
estudios citogenéticos para el cromosoma X frágil.
Una vez el paciente ha sido diagnosticado de SXF,
los otros miembros de la familia deben ser
valorados por bruebas del DNA, incluyendo todos
los hermanos del paciente y del padre o madre
portadores.
TRATAMIENTO
Terapéutica médica apropiada y coordinar un
equipo de profesionales.
La logopedia y la terapia ocupacional son
esenciales para todos los niños pequeños afectos
de SXF. Educación especial puede habitualmente
proporcionar estas terapias.
Seguimiento. Reconocimiento y tratamiento de
los problemas del tejido conectivo y de las
complicaciones asociadas con el síndrome del
cromosoma X frágil.
Los bloqueantes de la recaptación de la
serotonina tales como la fluoxetina, la sertalina y
la buspirona son los que se muentran más
prometedores.
CONSEJO GENÉTICO
Proceso de comunicación para explicar las
enfermedades hereditarias, las malformaciones
congénitas y contribuir a la toma de decisiones
sobre un niño o la familia.
SITUACIONES
-
Malformaciones congénitas
Anomalías cromosómicas
Retraso mental sin diagnóstico
Talla baja
Enfermedad hereditaria conocida
Esterilidad y/o infecundidad
Abortos de repetición
Consejo pregestaconal
Exposición a Teratógenos
Diagnóstico prenatal (edad materna >35)
Problemas oftalmológicos remitirlos a un
oftalmólogo antes de los 5 años de edad facilitará
el tratamiento precoz.
PROPOSITOS
Las consultas ortopédicas son apropiadas si se
presenta escoliosis o luxaciones.
HERRAMIENTAS
PSICOFARMACOLOGÍA
Hiperactividad: ácido fólico a una dosis de 10
mg/dia.
Medicación estimulante (Ritalin).
Accesos violentos o las agresiones: el descontrol
episódico habitualmente ocurre durante o
después de una hiperestimulación ambiental
importante (como ir de compras a unos
almacenes con mucha gente) o puede ser
precipitado por ira o frustración (carbamazepina,
litio, tioridazina y fluoxetina), pero no se han
realizado aún estudios controlados.
13
-
-
Identificación de portadores sanos
Diagnóstico de individuos
Historia familiar
Pedigree
Diferencia raciales
Consanguinidad
Informaciones positivas y negativas
Actualización
DIFICULTADES
-
Diagnóstico incorrecto
Heterogenicidad
Penetrancia
Variabilidad y expresividad variable
Conocimiento
inadecuado
de
bibliografía
Mosaicismos
Nuevas enfermedades
la
3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas
II. Genética y Patología Prenatal
¿Qué hacer?
-
Confirmación del diagnóstico
Planificación de actuaciones
Conversación con ambos cónyuges
Revisión de la historia familiar (pedigree)
Revisión de las interpretaciones que hace
la familia de los hallazgos
Descripción precisa e inteligible de los
hallazgos
-
14
Explicación de las consecuencias médicas
del problema
Explicación de las consecuencias sociales
del problema
Descripción clara de las bases genéticas
del problema
Programación pactada de las actuaciones
Informe escrito
Repetir la entrevista
Mantener el contacto con la familia
BIBLIOGRAFÍA
Dr. Allué. Apuntes de Clase. 2006-2007
3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas
2007 2008
III. Patología del Neonato
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y Virgili
2007 - 2008
III. Patología del Neonato
16
4. EL NEONATO NORMAL
Valoración del estado neonatal. Características morfológicas y funcionales. Curas generales.
-
EVALUACIÓN PRENATAL DE LA EG
-
FUR/DUM
Inicio actividad fetal 16-18 semanas
Primeros ruidos cardíacos 10-12 semanas
Ecografía anterior a las 20 semanas
-
TEST DE APGAR
SIGNO
COLOR
0
AZUL
FC/X’
RESPUESTA
TONO
FR
AUSENTE
SIN
FLÁCCIDO
SIN
1
CUERPO
ROSADO
<100
GESTOS
FLEXIÓN
LENTA
2
TODO ROSADO
>100
TOS
ACTIVO
BUENA/LLANTO
Maduración física (Ballard)
o Piel
o Lanugo
o Superficie plantar
o Mamas
o Ojo
o Oreja
o Genitales
Oftalmoscopia del cristalino
o <27 semanas de EG la cornea es
opaca
o >34 semanas de EG atrofia vasos
del cristalino
o Exploración
en
24-48
del
nacimiento
o Grados 4-3-2-1 según extensión
de los vasos
CLASIFICACIÓN DEL RN
-
Pre término <37 sg
Término 37-41 6/7 sg
Pos término >42 sg
Pequeño para su EG <P10 o <2DS al peso
medio
Adecuado a la EG entre P5 y P95
Grande para la EG >P95 o >2DS al peso
medio
DETERMINACIÓN
POSTNATAL
-
DE
Evaluación somática
o Pelo
o Cartílago auricular
o Lóbulo mamario
o Descenso testicular
o Surcos plantares
o Piel
o Cordón umbilical
LA
EG
CONSTANTES
-
Temperatura 36,5 ºC
Frecuencia respiratoria 40-60/minuto
Frecuencia cardíaca 120-160/minuto
Tensión arterial según EG
SOMATOMETRIA
-
Perímetro cefálico 32-37 cm
Longitud 44-53 cm
Peso 2250-4000 g
PIEL
COLOR
-
Pletórica
Ictérica
Pálida
Cianótica
4. El Neonato Normal
III. Patología del Neonato
ERUPCIONES
-
Milios
Eritema tóxico
Erupción por cándida
Melanosis
Acné neonatal
17
OJOS
-
Manchas de Brunsfiels
Hemorragias
Conjuntivitis
BOCA
NEVUS
-
Hemangioma macular
Hemangioma cavernoso
Nevus flameus
Mancha mongólica
CABEZA
-
Fontanela
Modelado
Caput succedaneum
Cefalohematoma
Creaneosinostosis
Craneotabes
-
Ránula
Perlas de Ebstein
Mucocele
Dientes
Macroglosia
Sialorrea
Muguet
TORAX
-
Observación
Auscultación C/P
Pectum excavatum
Mamas
Protrusión apéndice xifoides
CUELLO
-
Hematoma del esternocleidomastoideo
Fístulas/quistes del conducto tiro gloso
Tamaño tiroides
CORAZÓN
Lesiones del facial
Asimetrías
ABDOMEN
-
Frecuencia
Soplos
Pulsos
CARA
-
-
PABELLONES AURICULARES
-
Implantación
Malformaciones
Fístulas
-
NARIZ
-
Desviación del tabique
Deformidades
Atresia coanas
Observación
o Diástasis de rectos
o Onfalocele
o Gastrosquisis
o Hernias
Auscultación
Palpación
o Hepatoesplenomegalia
o Vasos
o Consistencia
GANGLIOS LINFATICOS
-
No suelen palparse en el RN
4. El Neonato Normal
III. Patología del Neonato
ANO Y MECONIO
-
Permeabilidad
Expulsión (24 h)
-
EXTREMIDADES
-
Simetrías y malformaciones
o Sindactilia/polidactilia/agenesias
o Mal posiciones
CADERAS
-
-
Maniobra de Ortolani
Maniobra de Barlow
o Maduración núcleos óseos 3º-5º
mes
Simetría pliegues glúteos
TRONCO Y COLUMNA
-
Tono muscular
Reflejos
Pares craneales
Movimientos
Nervios periféricos
o Erb-Duchenne
o Klumpke
TEMPERATURA
o Radiación
o Conducción
o Convección
o Evaporación
Consecuencias
o Hipoglucemia acidosis metabólica
o Hipoxia apnea
o Curva ponderal lenta shock hiv
Regulación
o Calor radiante secar vestir
HIPERTERMIA
-
-
Asimetrías
Cierre de columna
SISTEMA NERVIOSO
-
-
18
-
Etiología
o Ambiental
o Infección
o Deshidratación
o Fiebre materna intraparto
o Síndrome de abstinencia
Sintomatología
o Taquicardia,
taquipnea,
respiración periódica
o Apnea, acidosis, irritabilidad,
lesión cerebral, muerte
Tratamiento
o Retirar fuente calor, desvestir,
tratar la causa
OTROS
-
Higiene
Administración de vit. K
Pérdida fisiológica de peso
Meconio y orina
Ombligo profilaxis e higiene
Profilaxis de Credé
HIPOTERMIA
-
Causas
4. El Neonato Normal
III. Patología del Neonato
19
5. INFECCIONES CONGÉNITAS
Concepto de infección congénita. Etiologías más frecuentes. Clínica, diagnóstico y pronóstico de las
infecciones congénitas. Posibilidad de diagnóstico prenatal.
DEFINICIÓN
CLINICA
Son aquellas adquiridas antes del nacimiento,
intraútero, producidas por paso transplacentario
al feto.
AGENTES HABITUALES
VIRUS (TORCHS)
-
Rubeola
Citomegalovirus
Varicela-zoster
Parvovirus B-19
VHB-VHC
VIH
Enterovirus (Coxackie,
Enterovirus)
Echo,
Treponema pallidum
Listeria monocytogenes
PARASITOS
-
-
-
Polio,
-
Toxoplasma Gondii
Sarampión, Parotiditis, Gripe, etc.
INFECCIÓN
-
Asintomáticos % elevado
Aborto 1r trimestre
Prematuridad
HEM, ictericia
Coriorretinitis (catarata-microftalmia)
PEG/BEPG
Microcefalia
Calcificaciones intracraneales
Hipoacusia
Retraso intelectual
Malformaciones congénitas
SECUELAS
BACTERIAS
-
-
Fase precoz de la gestación
o Muerte fetal
o Reabsorción fetal
Fase tardía
o Malformaciones RCIU
o Prematuridad
o Éxitus
Intraparto
o Infección
Retraso intelectual
Sordera
Alteraciones visuales
Afectación del CI
Incapacidad neurológica
Convulsiones
Según
malformaciones/afectaciones
específicas
DIAGNÓSTICO (P.
COMPLEMENTARIAS)
-
IgM total, IgM específica
IgG seriadas
Hemograma
Transaminasas
Bilirrubina
LCR: citoquimia, cultivo, PCR
Cultivos
Imagen: Eco, Rx, RNM
Electrofisiología: PET, EEG
PCR selectiva
5. Infecciones Congénitas
III. Patología del Neonato
TRATAMIENTO
-
Inmunización
Higiene
Específico
o Ganciclovir (CMV)
o Espiramicina,
Pirimetamina
(toxoplasma)
o Aciclovir (herpes)
o Antirretrovirales (HIV)
20
LABORATORIO
Madre
Aislar
Serología
Feto
Aislar
Serología
Neonato
Aislar
Serología
CMV
HSV
VZV
B19
EV
+
+
+
+
+
+
-
+
+
-
+
+
+
-
+
+
+
-
+
-
+
+
-
6. PREMATURIDAD
Concepto y clasificación. Etiología. Aspectos clínicos. Complicaciones. Pronóstico y tratamiento.
FETALES
CLASIFICACIÓN
-
-
-
Mace antes de las 37 semanas de EG (710% de los RN)
Gran prematuro, prematuro extremo, RN
de muy bajo peso EG <31S y peso
<1500 g
Gran prematuro, prematuro muy
extremo, RN de muy muy bajo peso EG
<28S peso < 1000 g
Limite de viabilidad EG 23-24S peso <500
g (abertura palpebral, longitud del pie)
-
EXPLORACIÓN FÍSICA
-
ETIOLOGÍA
% elevado es desconocida. Factores estadísticos
de prematuridad.
MATERNOS
Enfermedades: infecciones, cardio, hemo, nefro,
endocrinopatías
Patología obstétrico-ginecológica: embarazos
próximos, infertilidad previa, corioamnionitis,
toxemia.
Sociales: embarazos no deseados, trabajo intenso,
drogas, Hª bajos pesos
Malformaciones congénitas
Cromosomopatías
Gemelaridad
Primogénitos
Generales
Necesidad de inducción
idiopáticas
-
Somatometría según EG: tablas de
percentiles (P)
Aspecto:
proporcionado
o
desproporcionado
Valoración de la EG por test (somáticos,
neurológicos)
Pelo lanoso fino
Piel: fina, transparente, se ven los vasos
Cráneo: blando, más en parietales
PB auriculares: formados, blandos,
deformables
Mamas: pezón poco visible, areolas
planas
Pliegues plantares: pocos, según EG
Genitales: testes en conducto, escroto
liso, labios mayores no cierran
Tono: hipotonía, predomina extensión
6. Prematuridad
III. Patología del Neonato
-
Sensorio: deprimido, escasa actividad,
conexión débil
-
21
Corticoides prenatales
COMPLICACIONES
CARACTERÍSTICAS FUCNCIONALES
Termorregulación: deficiente, tendencia a la
hipotermia.
Respiratorio: apneas primarias, FR según EF, más
frecuente (SDRI, DBP, infecciones)
HIV (hemorragia intraventricular)
-
Circulatorio: tendencia a la hipertensión, PDA.
Metabólico: lábil, medio interno inestable,
hipo/hiperglucemia, Na, K, Ca, Cl… Urea, amonio,
bilirrubina.
Digestivo: absorción
especial, ECN.
selectiva,
alimentación
Inmunidad: disminuida.
Ocular: Miopía, inmadurez retiniana, ROP.
Inmadurez generalizada de órganos, sentidos,
sistemas,
labilidad,
déficits
funciones,
vulnerabilidad, iatrogenia…
PRONÓSTICO
Depende de la EG, del parto, asistencia inicial,
patología y evolución. La mortalidad global es del
6%.
-
-
Secuelas neurológicas
o 1000-1500 g 8%
o <1000 20%
Retraso pondoestatural recupera a los 3
años
El 25 % de los prematuros quedan con
talla baja
PROFILAXIS
-
-
Más prematuro, más frecuente
Origen en la matriz germinal y regiones
peri ventriculares
Frecuencia
o 30-40% en <1500 g
o 50-60% en <1000 g
Cronología
o 60% en las primeras 24h
o 85% en las primeras 72h
o 95% en los primeros 7 días
Asistencia prenatal
Amenaza parto prematuro reposo,
toco líticos, antibióticos
FACTORES DE RIESGO
- Prematuridad
- Asfixia
- SDR
- Cambios en la TA, roturas vasculares,
alteración PVC
- Administración de bicarbonato
- PCA
- Coagulopatías
El 20% se acompaña de intraparenquimatosa si
obstrucción del LCR – hidrocefalia
CLASIFICACIÓN
- Grado I: Hemorragia subependimaria
- Grado II: HIV sin dilatación ventricular
- Grado III: HIV con dilatación ventricular
- Grado IV: HIV + h. intraparenquimatosa
CLINICA
- Sutil incluso asintomática
- Afectación de la actividad y conciencia
- Bradicardia, hipertensión, apnea
- Convulsiones, hipotonía, abombamiento
fontanelar
DIAGNÓSTICO
- Descenso hematocrito
- LCR: hematíes, leucocitos, proteínas altas
6. Prematuridad
III. Patología del Neonato
-
Eco craneal – TAC craneal – RNM
DD: sepsis asfixia, meningitis
-
22
Alimentación parenteral
INFECCIOSO
PREVENCIÓN
- Prematuridad
- Asfixia
- Alteraciones del Equilibrio ácido-base
- Variaciones de TA/PVC
-
Inmunidad deficiente
Mayor riesgo de infección antibioterapia
muy frecuente
Extremar asepsia
FLUIDOTERAMPIA
TRATAMIENTO
- Profiláctico: indometacina
- Si hidrocefalia tratamiento médico
(azetazolamida) o quirúrgico (válvula de
derivación – Holter)
PRONÓSTICO
- Según el grado
- Según evolución
RESPIRATORIO
-
SDR
DBP
DIGESTIVO
-
Inmadurez
Aporte enteral precoz
o Maduración
vellosidades
recambio basal
o Menor riesgo ECN colonización
bacteriana
o Hormonas pépticas
-
Muy sensible al aporte riesgo de
o Aumentar ductus edema
pulmonar DBP
o Deshidratación, hiperNa, IR
HEMATOLÓGICO
-
Anemia espontánea y iatrogénica
Depósitos de Fe deficitarios (aporte oral)
Hemograma característico
PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO
-
Ecos craneales pautadas (¿RNM?)
Fondo de ojo según EG
Potenciales evocados (acústicos y
visuales)
EEG
Test de desarrollo psicomotor (BayleyBrazelton…)
Seguimiento ambulante varios años (eg y/o
clínica)
7. RECIEN NACIDO DE PESO INADECUADO
Recién nacido de bajo peso. Características morfológicas. Clasificación y etiología. Complicaciones más
frecuentes. Recién nacido de peso elevado. Complicaciones más frecuentes. Hijo de madre diabética.
TIPOS
-
Bajo peso
Peso elevado
BAJO PESO PARA LA EG (BPEG)
-
1954 Clifford primera clasificación
1961 Warknay lo relaciona con alta
mortalidad
OMS incluye a los de peso <2500g
6. Prematuridad
III. Patología del Neonato
-
1963 Lubchenko publica gráficas relación
EG/peso
BPEG es aquel cuyo peso es < al P10 para su EG o
está 2DS por debajo de la media Siempre
relacionando EG/peso.
Clasificar por test morfológicos y neurológicos Fiabilidad 95% error de +/- 2 semanas
FRECUENCIA
-
2,5-3,44 en nuestro país
Población sin riesgo 2,3
Población de riesgo 9,8
Catalunya, como causas más frecuentes
de BPEG
o Tabaquismo 49%
o Primiparidad 46%
o Distocia social 23%
o Patología placentaria 14%
o BPEG anterior 14%
o Metrorragias 8%
ETIOLOGIA / FACTORES
-
-
Genéticos y constitucionales sexo, raza,
talla, peso padres, potencial crecimiento
Demográficos y sociales edad materna,
genero de vida, trabajo, altitud
Obstétricos paridad, intervalos entre
partos,
gemelaridad,
patología,
nutricionales
Nutricionales incremento peso
gestacional, actividad física, ingesta
Patología materna diabetes, anemia,
cardiopatías, infecciones
Factores fetales enanismo y/o
enfermedades
congénitas,
cromosomopatías, malformaciones
CARACTERÍSTICAS
-
Distrés respiratorio
Hipotermia
Hipoglucemia
Policitemia
Hiperviscosidad
Hipernatremia
Mayor incidencia de asfixia intraparto
Retraso del desarrollo esquelético
Tendencia a talla y PC menores
Su IP (g/cm x 100) menor
ARMÓNICOS
-
Reducción celular en todos los órganos y
tejidos
Más pequeños y menor peso
Menor desarrollo neurológico
Más problemas de salud y más complejos
Menor crecimiento óseo
HTA
Diabetes tipo I
Afectación renal
Esterilidad
Menos DNA en placenta
EXPLORACIÓN FÍSICA
-
Alerta, activo, conectado
Delgado, enjuto, musculoso
Pelo ralo, sedoso, sin lanugo
Escaso panículo adiposo, piel seca y
descamada
Ombligo delgado, sin gelatina de Warton
Test de maduración según EG
Test neurológico para su EG
Somatometría dependiendo de cuando inicio el
retraso del crecimiento
CLASIFICACIÓN
-
Características especiales / Problemas específicos
-
23
-
Proporcionado
o Peso, longitud y PC
Desproporcionado
o Peso y longitud
Desproporcionado leve
o Peso
Atípicos
o Peso y PC
7. Recién Nacido de Peso Inadecuado
III. Patología del Neonato
PESO ELEVADO PARA LA EDAD DE
GESTACIÓN (PEEG)
ETIOLOGIA CLASIFICACIÓN
-
-
-
Proporcionado
o Alcohol
o Abortos
o Malnutrición
o Patología fetal
Desproporcionado
o Trabajo materno
Desproporcionado leve
o Anemia
o Metrorragias
o Trabajo materno
Atípico
o Patología placentaria
CLASIFICACIÓN
-
-
Placentaria atípico
Diabetes,
HTA
y
desproporcionado
Fetal proporcionado
-
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
-
-
IgM (IgM específicas), PCR, estudio
inmunidad
(IgG,
C3,
Población
linfocitaria…)
Hemograma
Ionograma
Bioquímica
Fondo de ojo
Potenciales evocados auditivos (PET)
Rx cráneo, ECO craneal (TAC, RNM)
Cariotipo si signos
PRONÓSTICO
-
Somatometría recuperable en 9-12 meses
Retraso crecimiento recuperable en 3
años (proporcionado??)
CI en valores límite en 38%
TRATAMIENTO
-
Asistencia prenatal
Estimulación precoz
Programas de apoyo
Seguimiento
Genéticos tamaño de los progenitores
Hormonales insulina
Fetales desconocidos
Sindrómicos
CLÍNICA
-
drogas
Peso al nacer > 4000g
Sobrepasar el P90 o >2DS de la media
ETIOLOGÍA FACTORES
ETIOLOGÍA PATOLOGÍA
-
24
Traumatismos obstétricos
Riesgo posterior de obesidad
DIABETES
CLASIFICAICÓN DE WHITE
- A, B, C, D1, D2…D5, F, G, H, R
- Se usa para trabajos/publicaciones.
INTERNATIONAL DIABETES DATA
GROUP CLASSIFICATION
-
Tipo I: insulinodependiente (DMID)
Tipo II:
o no insulinodependiente (DMNID)
o gestacional (DMG)
INCIDENCIA
-
1-3% de las gestantes presentan DMG
Los otros tipos lo hacen en el 0,5% de los
embarazos
El control de la diabetes materna es la
clave del pronóstico fetal
FISIOPATOLOGÍA
-
Macrosomía
BPEG o prematuro (madres con patología)
Trastornos metabólicos
o Hipoglucemia en el 40% aparición
precoz
o Hipocalcemia 50%
o Hipomagnesemia
7. Recién Nacido de Peso Inadecuado
III. Patología del Neonato
-
-
Trastornos respiratorios
o Asfixia perinatal
o SDRI taquipnea transitoria
o Miocardiopatía hipertrófica
Trastornos hematológicos
o Policitemia/hiperviscosidad
o Lesiones en el parto
o Malformaciones congénitas
Cardíacas
Digestivas
FACTORES DE RIESGO
-
Clase de diabetes materna
Cetoacidosis
Prematuridad
Pulmón inmaduro
PRESENTACIÓN
-
Fascies típica
Aspecto general
Malformaciones congénitas
o Más frecuentes que en los de
madre no diabética
o Padre diabético igual que
población normal
o Factor decisivo – ambiente
materno
-
-
-
25
SNC
o Anencefalia
o Meningocele
o Holoprosencefalia
Cardíaco
o Situs inverso
o Estenosis subaórtica
Esquelético: regresión caudal
Digestivo, renal…
CONTROLES
-
Glucemia
Calcemia
Magnesemia
Policitemia
Ictericia
Ecocardio
Fondo de ojo…
PRONÓSTICO
-
-
Asistencia materna prenatal
o Morbilidad >10 veces en HMD no
controladas
Riesgo de diabetes a los 10 años 7
veces superior
Padre diabético /madre no, riesgo 3 veces
superior.
8. TRAUMATISMOS DEL RECIÉN NACIDO
Reanimación del recién nacido. Hemorragia intracraneal: clínica, complicaciones, tratamiento y
pronóstico: evaluación, clínica, tratamiento y pronóstico.
HEMORRAGIA INTRACRANEANA
-
En prematuros 20 a 40%
Matriz germinativa subependimaria
o 50% primer día de vida
o 90% antes del 4º día
o 20-40% se extiende en la 1ª semana
7. Recién Nacido de Peso Inadecuado
III. Patología del Neonato
26
PATOGENIA HEMORRAGIA MATRIZ GERMINAL
FACTOR PATOGÉNICO
INTRAVASCULAR:
- Alteraciones en el flujo sanguíneo
MANEJO
-
-
Alteraciones en la PVC
-
-
Trastornos de la coagulación
-
VASCULAR:
- Fragilidad vascular de la matriz germinal
EXTRAVASCULAR:
- Escaso soporte vascular de la matriz
germinativa
- Disminución de la presión tisular?
Evitar hipo/hipertensión, cerebral, paralisi
en lactantes ventilados
Evitar trabajo de parto prolongado y parto
vaginal difícil
Evitar lesión hipóxico-isquémica: plasma
fresco/congelado? Plaquetas?
-
Etamsilato? Vit. E?
-
Ácido traxámico?
9. PATOLOGÍA NEUROLÓGICA DEL RECIÉN
NACIDO
Anoxia perinatal. Convulsiones neonatales. Síndromes de abstinencia neonatal a drogas.
FISIOPATOLOGÍA
ASFIXIA
-
Falta de O2, exceso de CO2
Trabajo de parto, parto, postparto
Mecanismo
o Interrupción circulación umbilical
o Rotura prematura de membranas
o Alteración
intercambio
en
placenta
o Afectación
riego
materno
placentario
o Falta oxigenación materno
o Falta insuflación pulmonar
o Persistencia circulación fetal
-
-
-
Incremento de FC y FR
Incremento producción de catecolaminas
vasoconstricción
Incremento
producción
arginina/vasopresina vasoconstricción
Asfixia+acidosis PCA hipertensión P
hipoxia miocárdica shock
cardigénico hipoxia/isquemia fallo
multisistémico
Dism
oxigenación/ventilación
depresión SNC apnea bradicardia acidosis dism TA
PARO CARDÍACO
9. Patología Neurológica del recién nacido
III. Patología del Neonato
27
PATRONES BIOQUÍMICOS
ACIDOSIS
Respiratoria
Metabólica
Mixta
ALCALOSIS
Respiratoria
Metabólica
PCO2 alta
PCO2 normal
PCO2 alta
HCO3 normal
HCO3 bajo
HCO3 bajo
PCO2 baja
PCO2 normal
HCO3 normal
HCO3 alto
EXCESO BASE
- HCO3 y Hb amortiguadores
- En neonatos EB hasta 10-12 normal? cordón umbilical
- EB en -20 riesgo daño cerebral cordón
umbilical
-
EEG/CLÍNICA
-
SOFISTICADOS
- Microglobulina beta2 CK CK-BB
OTROS
- EEG valor pronóstico
- ECO craneal
- RNM mejor que TAC
- PET
REQUISITOS DIAGNÓSTICOS
-
-
pH arterial del cordón <7
Apgar o más de 5
Manifestaciones neurológicas
o Convulsiones
o Disminución sensorial
o Hipotonía
Disfunción multisistémica
Encefalopatía hipóxico isquémica
o Datos clínicos de encefalopatía
más antecedente de asfixia grave
SECUELAS NEUROLÓGICAS
-
Muy variadas y de muchos grados
Convulsiones, apneas, paro respiratorio,
hiperactividad
Alerta continua
Alteraciones del tono, succión/deglución,
postura, motilidad
Trastornos pupilares, oculomotores
Alteraciones de la conciencia
-
12-24 h hiperalerta/excitable, colvulsión,
apnea
24-72 h obnubilación, coma, respiración
anómala, paro respiratorio, reflejos OT,
oculomotores y pupilares alterados, HIC,
deterioro general
>72 h estupor persistente, alteración
succión/deglución, tono
DISFUNCIÓN MULTIORGÁNICA
-
Síndrome hipóxico/isquémico (primeras
72 horas)
SNC
Respiratorio: HTP, déficit surfactante,
aspiración
Renal: oliguria, IRA
Cardiovascular: IT por HTP, lesión
miocárdica, hipotensión
Metabólicas: acidosis hipo Ca, Na, Mg.
Glucemia
Gastrointestinales:
ECN,
disfunción
hepática
Hematológicas: trombocitopenia, CID,
leucocitosis
PRONÓSTICO
-
Según grado y duración de la asfixia
EEG y clínica son pronósticos
Clínica grave = secuelas en el 70%
Clínica y EEG moderados pronóstico
bueno
9. Patología Neurológica del recién nacido
III. Patología del Neonato
-
CONVULSIONES
-
En el 0,5% de los RN
Atípicas
Signo reiterado
El cerebro del neonato es inmaduro
Unifocales
Multifocales
Sutiles: chupeteo, succión, muecas…
Tónicas: suelen ser generalizadas
Mioclónicas: contracción rítmica
segmentos musculares
ETIOLOGÍA
-
-
-
-
-
Lesión hipóxico/isquémica
o Causan el 75%
Hemorragia intracraneal
o Subaracnoidea
o Periventricular
o Intraventricular
o Subdural
Infección SNC
o Meningitis
o Sepsis
o Inf. TORCHS
Síndrome de abstinencia
Alteraciones bioquímicas/iónicas
o Hipoglucemia
o Hipo/hiper natremia
o Hipo/hiper calcemia
o Hipomagnesemia
o Déficit de B6
Errores congénitos del metabolismo
o Enfermedad del jarabe de arce
o Acidemia metilamónica
o Hiperglicemia no cetósica
o Fenolcetonúria
Efectos tóxicos de los fármacos
Lesiones del SNC
Anomalías del desarrollo del SNC
Hiperbilirrubinemia
Hidrocefalia
Policitemia/hiperviscosidad
LABORATORIO
-
PRESENTACIÓN
-
28
de
-
Bioquímica/ionograma: Na, K, Ca, Mg,
glucemia, amonio
Hemograma, PCR, calcitonina
Eq. Ácido base, gasometría
Cultivo: sangre, LCR, orina
Drogas en orina
ECO craneal, TAC, RNM, EEG
TRATAMIENTO
-
Descartar hipoxia: SatCO2, gasometría
(O2, ventilación)
Normalizar niveles de Na, Ca, Mg, K,
glucosa… Eq A/B
Tratamiento
o Fenobarbital bolus de 20 mg/kg
ev seguir con dosis/24h (control
niveles)
o Fenitoína: dosificación similar,
otras elecciones
o Midaxolan,
clonacepan,
valproico…
o Último paso: inducir coma
barbitúrico/ventilación meánica
tto 1 semana, si va bien, o 3
meses si no (clínica/EEG)
PRONÓSTICO
-
Según etiología
Más graves cuanto más precoces
Signos de buen pronóstico
o Si remiten en 24 h
o Si examen neurológico normal
o Sin
movimientos
oculares
anómalos
o Si el EEG no es siempre anormal
9. Patología Neurológica del recién nacido
SÍNDROME DE ABSTINENCIA
Síntomas y signos debidos a deprivación de drogas
OPIACEOS
Naturales:
- Codeína
- Morfina
Semisintéticos:
- Heroína
Oximorfona
Hidromorfona
Sintéticos
- Metadona
- Fentanilo
BARBITÚRICOS
Butabital
Fenobarbital
Secobarbital
FISIOPATOLOGÍA
-
Las drogas de adicción tiene bajo peso
molecular
Pasan la placenta y se acumulan en el feto
Son hidrosolubles y lipofilas
Se fijan al SNC: provocan liberación e
inhiben recaptación de neurotransmisores
Pueden ser citotóxicas para las células
fetales
En el feto la vida media es más larga
OTRAS
Alcohol
Anfetaminas
Cocaína
Clordiazepóxido
Diazepan
Imipramina
Meprobamato
Feniciclidina
clomipramina
-
DETERMINACIÓN FETAL DE DROGAS
-
-
CONDICIONES DE LA DROGADICCIÓN
-
-
Factores de riesgo
o Deficiencias sociales y económicas
o Mala atención prenatal
o Madres adolescentes y/o solteras
o Baja cultura
Condiciones asociadas
o Enfermedades asociadas (HB, HC,
ETS…)
o En ADVP el 30% son HIV+
o Poliadicción
o Mal estado nutritivo
o Anemia
COMPLICACIONES OBSTÉTRICAS DEL
SA
-
Prematuridad
RPM
Corioamnionitis
Sufrimiento fetal
CIR
-
-
-
Anamnesis no esclarecedora
Orina: la más usada, fácil obtención, fase
eliminación, sensibilidad 37%, falsos
negativos (30-60%). Codeïna - bolleria ranitidina - clorpromacina - efedrina fenilefrina… dan +
Meconio: sensibilidad 80%, eliminación 3
días
Pelo: el más sensible, estudio del
consumo en el tiempo, estudio del pelo
fetal (último trimestre)
Presencia en orina
o Cocaína
o Heroína
o Fenilciclidina
o Marihuana
Búsqueda en meconio útil para:
o Cocaína
o Cannabis
o Heroína
o Morfina
CLINICA DEL SA
-
Hiperirritabilidad (umbral de respuesta
bajo)
o Reflejos OR exacerbados
III. Patología del Neonato
Hipertonía e hiperacusia
Temblores,
llanto
agudo,
sobresaltos
Insomnio
Convulsiones
Hambre,
incoordinación
succión/deglución, vómitos, deposiciones
blandas/diarrea, curva ponderal plana,
bostezos, hipo
Fiebre, sudoración
o
o
-
-
OPIACEOS/NARCÓTICOS
-
-
SA en el 60-90& de los expuestos
Se fijan a receptores de opiáceos en SNC
Clínica debida a la hipersensibilidad beta2 adrenérgica
Producen
sufrimiento
fetal,
CIR,
microcefalia, bajo peso
Inicio de los síntomas: desde pocos
minutos de nacer a 1-2 semanas (más
frecuente 2º-3º días)
Cuadro: de leve a severo
Secuelas
o Alteración de la conducta
o Escasa atención
o Grado de retraso psicomotor
CLÍNICA
-
-
-
-
-
-
La 2ª más empleada
Hicroclorato de cocaína- inyectada o
inhalada (forma alcaloide de base librecrak)
Impide
la
recaptación
de
neurotransmisores
o Adrenalina y noradrenalina –
dopamina – serotonina
Estimulante SNC
Activador simpático
Potente vasocontrictor
o HTA en madre y feto
o Disminuye los flujos cerebral
uterino y placentario
No hay síndrome específico de
abstinencia
Síntomas:
hambre,
irritabilidad,
temblores, llanto agudo, hipotonía,
letargo
Teratogenicidad: CIA, CIV, TGV, AP, EP,
coraxón hipoplásico
SNC: microcefalia, agenesia cuerpo
calloso,
encefalocele,
porencefalia,
displasia septooptica
Gastrointestinal: atresia ileal, yeyunal,
cólica, ano imperforado
Genitourinario:
hidronefrosis,
criptorquidia, agenesia renal
Otros: polidactilia, Sindactilia, labio
leporino, fisura palatina, aplasia cutis
Pronóstico:
alteraciones
del
comportamiento,
demencia
precoz,
hiperactividad, alteraciones del habla,
distracción, mala adaptación social
ALCOHOL
-
COCAÍNA
30
-
La droga más habitual
Etanol: ansiolítico – analgésico y depresor
del SNC
Etanol y su metabolito acetaldehído son
tóxicos
Atraviesa la placenta y altera su función
Riesgo de afectación y relación con dosis
¿?
Hoy el alcohol es la principal causa de
retraso mental congénito y de
discapacidades mentales evitables
SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL
-
-
Retraso del crecimiento pre y postnatal
Dismorfología facial
o Microcefalia, microoftalmia, labio
superior delgado, hendidura
palpebral
corta,
maxilar
hipoplásico
Afectación del SNC
9. Patología Neurológica del recién nacido
III. Patología del Neonato
Hiperactivo, irritable, retraso del
desarrollo, hipotonía
La clínica con temblores, hipertonía,
irritabilidad puede aparecer en las
primeras 24 h
Crispamiento,
hiperventilación,
hiperacusia, opistótonos, convulsiones
Suele ser de corta duración
o
-
-
TRATAMIENTO
- El 40% no necesitan medicación
-
-
31
No tratar al RN de forma profiláctica
Mínima estimulación
Alimentación a demanda (hipercalórica)
Tratamiento sintomático
Medicación
o Fenobarbital
o SMN (elixir paragorico: morfina
anhidra, alcanfor, alcohol)
o Diazepan – loracepan
o Metadona
Drogas y lactancia materna
10. SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA DEL NEONATO
Clasificación etiopatogénica. Membrana hialina. Pneumonias. Aspiración meconial. Tractament i
pronòstic. Displasia broncopulmonar.
o
o
DESARROLLO PULMONAR.
PERIODOS
1- Embrionario: 4ª a 7ª SG – segmentos
broncopulmonares rudimentarios
2- Pseudoglandular: 8ª a 16ª – bronquios,
bronquiolos, sacos terminales
3- Canalicular: 17ª a 27ª – capilares, células
alveolares tipos I y II, surfactante
4- Sacular: 28ª a 35ª – disminución grosor de
epitelio e intersticio
5- Alveolar: 36ª a 40ª – nº alveolos, células
tipo I (90%) y tipo II (7%)
Al nacimiento tenemos 50 millones de alveolos
mientras que los adultos tienen 500 millones. El
95% de los neumocitos son tipo I, el resto tipo II.
o
ETIOLOGIA
PULMONAR
-
-
-
DIFICULTAD RESPIRATORIA
-
Alteración de la respiración visible a la
inspección ritmo, frecuencia, expansión
torácica
o Taquipnea FR> 60x’
o Quejido
Aleteo nasal
Tiraje inter/subcostal, xifoideo,
pectum
Cianosis central
-
Obstrucción vía aérea
o Atresia coanas
o Síndrome Pierre Robin
o Desviación tabique nasal
Obstrucción laríngea
o Parálisis cuerdas vocales
o Laringomalacia
Obstrucción traqueal
o Anillo
vascular,
membrana
subglótica, hemangioma
o Fístula traqueo-esofágica
o Membrana
subglótica,
hemagioma
o Agenesia o atresia traqueal
Membrana hialina
Maladaptación pulmonar
9. Patología Neurológica del recién nacido
III. Patología del Neonato
-
Aspiración meconial
Neumotórax, neumomediastino
Neumonía
Hemorragia pulmonar
Hipoplasia pulmonar
DBP
Derrame pleural
Parálisis-paresia del n. frénico
HTP
Malformaciones
o Hernia diafragmática
o Enfisema lobar congénito
o Malformación
adenomatoidea
quística
o Linfangiectasia pulmonar
CARDIOVASCULARES
-
Insuficiencia cardíaca
-
32
Cardiopatía congénita
Arritmia cardíaca
Miocardiopatías
METABÓLICAS
-
Acidosis
Hipo/Hipernatremia
Hipoglucemia
HEMATOLÓGICAS
-
Anemia
Poliglobulia/hiperviscosidad
INFECCIOSAS
-
Sepsis
NEUROLÓGICAS
-
Asfixia
Síndrome de abstinencia/lesiones SNC
CLÍNICA
ANTECEDENTE
Prematuridad
Oligoamnios
Hemorragia
Aguas meconiales
Reanimación
Sufrimiento fetal
BAR precoz
Corioamnionitis
EBG+
PATOLOGIA ESPERADA
Membrana hialina
Hipoplasia pulmonar
Anemia
Aspiración meconio
Neumotórax
Asfixia
Infección neonatal
Sepsis/meningitis
Neumonía
EXPLORACIÓN
EXPLORACIÓN
No pasa sonda nasal
ETIOLOGÍA
Atresia de coanas
10. Síndrome de dificultad respiratoria del neonato
III. Patología del Neonato
Cianosis mejora al llorar
Estridor inspiratorio
Abdomen excavado
Hipoventilación unilateral
Soplo carotídeo/ritmo galope
Hepatomegalia/cianosia
Fascies de Potter
Síndrome de Pierre Robin
Atresia de coanas
Obstrucción alta
Hernia diafragmática
Cardiopatía
Congénita
Hipoplasia pulmonar
Obstrucción alta
-
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
-
Rx tórax
Gasometría pre y postductal
Equilibro ácido base
Hemograma/hemocultivo/PCR
TAC/RNM torácico
MEMBRANA HIALINA
33
-
Dar corticoides a la madre preparto
(pauta)
o Maduración cerebral
El sufrimiento fetal, asfixia, acidosis…
o Incrementan el riesgo de SDRI
TRATAMIENTO
-
Asistencia inmediata del RN en partos
Surfactante profiláctico
Surfactante como tratamiento
(Distrés tipo I – Distrés idiopático)
-
Típico de la prematuridad
Más frecuente a menor EG
o 100& < 1.000 g y < 30 SG
Déficit de surfactante
Fisiopatología
o Colapso alveolar
o Alteración ventilación/perfusión
o Depósitos celulares/proteicos
SURFACTANTE EXÓGENO
-
-
CLÍNICA
-
Distrés inmediato/próximo al tratamiento
Incremento progresivo del Distrés
Evolución negativa de la gasometría
Incremento de las necesidades de soporte
Mejoría el 3er día
-
Sustancia lipoproteica multicomponente
o Fosfolípidos 80,7%
o Lípidos neutros 9,4%
o Proteínas específicas 5,4%
Secretado por los lisosomas de los
neumocitos tipo II
Recubre la superficie alveolar (monocapa)
o Interfase aire/líquido
o Disminuye la tensión superficial
Evita la atelectasia espiratoria
Aumenta la distensibilidad (compliance)
Disponible desde 1989
o Humano,
animal
(bovino,
porcino), sintético
DIAGNÓSTICO
-
Historia neonatal
Clínica
Radiología – gasometría
PREVENCIÓN
-
Evitar la prematuridad
DISTRES RESPIRATORIO LEVE DEL
RN
-
Benigno
El más frecuente (37% de los DR del RN)
Inicio al nacimiento
Taquipnea – tiraje – aleteo ligero
10. Síndrome de dificultad respiratoria del neonato
III. Patología del Neonato
-
No necesita O2
Rx de tórax normal
Duración 6-8 h
GASOMETRÍA
-
TAQUIPNEA TRANSITORIA DEL RN
(líquido
retenido,
pulmón
maladaptación pulmonar)
húmedo,
Distrés inmediato/próximo al nacimiento
Taquipnea-tiraje
Necesidad de O2 (ocasionalmente VM)
o Rx tórax
Infiltrados generalizados
Patrón
reticulonodular
leve
FISIOPATOLOGIA
-
Persistencia líquido
Reabsorción)
pulmonar
(dism.
SÍNDROME DE ASPIRACIÓN
MECONIAL
-
Paso de meconio al pulmón
Típico del postérmino (3% de los DR del
RN)
ETIOFISIOLOGÍA
-
Sufrimiento fetal
Hipoxia – acidosis
Relajación esfínteres
Aspiración meconio
o Impacta en alveolos
Áreas
de
condensación/enfisema
Neumonía química
-
Nace con distrés
Taquipnea-tiraje-aleteo
Tórax hiperinsuflado
Congestivo-subcianótico
Infiltrado grosero, diseminado
Neumotórax, neumomediastino,
atelectasicas y/o atrapamiento
HTP
áreas
TRATAMIENTO
-
-
Prevención
Atención inmediata
o Aspiración orotraqueal
o Lavado pulmonar (SSI y/o
surfactante)
o VM
o Antibióticos
Hipoxemia-hipotensióndism
gasto
cardiaco – dism Ca- dism glucosa
PERSISTENCIA DE LA
CIRCULACIÓN FETAL
-
-
Vasoconstricción arteriolas pulmonares
o Alteración intercambio gases
o Hipoxia-hipoxemia-acidosis
Feto: vasoconstricción vasos pulmonares
RN: descenso de la resistencia vascular
pulmonar
SDRI-SAM-extubación accidental-hipoxiasepsis-hipotermia-acidosis… PCF
Funcional/reversible
orgánica/irreversible
CLÍNICA
-
CLÍNICA
-
O2 bajo
CO2 alto
RADIOLOGÍA
-
CLÍNICA
-
34
Distrés
Según grado de aspiración
o Empeoramiento clínica/general
GASES
-
pO2 baja pCO2 normal/alta, bicarbonato
normal/nbajo, Eb
pO2 pre y postductales
10. Síndrome de dificultad respiratoria del neonato
III. Patología del Neonato
RX TORAX
-
campos hiperclaros (dism circulación
pulmonar)
TRATAMIENTO
-
vasodilatadores pulmonares/ON
o ventilación mecánica
-
alteraciones en la
(radiológicos)
anatomopatológicos
Rx
de
35
tórax
Hoy con menos días de O2 y/o alteraciones
radiológicas y/o características ventilatoriasdiagnóstico DBP
CLÍNICA
DISPLASIA BRONCOPULMONAR
Enfermedad pulmonar crónica (EPC)
-
patología asociada a las UCIN
prematuridad
sometidos
a
VM:
barotrauma/volutrauma/oxigenoterapia
edema pulmonar
persistencia del ductus
déficit de alfa-1-antitripsina, de vit. A
hiporreactividad bronquial
predisposición genética
-
RX TÓRAX
-
opacificaciones pulmonares múltiples
atelectasias lobares o segmentarias
TRATAMIENTO
-
DIAGNÓSTICO (CRITERIOS CLÁSICOS)
-
taquipnea, tiraje
infecciones pulmonares más frecuentes
necesidad de O2 a los 28 dias (clínicos)
Evitar prematuridad
Corticoides (varios protocolos)
Fase crónica
o Diuréticos
o Corticoides/broncodilatadores
inhalados
o Profilaxis antibiótica
11. INFECCIONES DEL NEONATO
Inmunidad del neonato. Factores predisponentes a la infección. Sepsis neonatal: etiología, clínica,
valoración diagnóstica y tratamiento. Medidas preventivas. Protocolos de riesgo de infección.
MORTALIDAD NEONATAL
-
Prematuridad
Asfixia
Infecciones 30-40%
o 1,5 millones/año
o 4000-5000/día
INGRESOS NEONATALES
-
14% diagnóstico infección
4,7% sepsis
o Hemocultivo +
43% ingresos
o Tratamiento antibiótico
CAUSAS
DIRECTAS
-
Septicemia
Meningitis
Onfalitis
Tétanos
Neumonía
Diarrea
INDIRECTAS
-
Pobreza
Ignorancia
Bajo status femenino
10. Síndrome de dificultad respiratoria del neonato
III. Patología del Neonato
-
Discriminación madre/hijo
Tradiciones lesivas
Mala higiene
Recursos sanitarios
Creencias culturales
Muerte materna
Falta inmunización
Condiciones del parto
INMUNIDAD RECIEN NACIDO
-
-
-
-
-
IgG transplacentaria (>32 semanas)
IgM e IgA niveles bajos (IgA secretora no
hay)
Actividad hemolítica del complemento
baja
Deficiente capacidad de activación del
complemento
Sistema fagocítico alterado
Disminución macrófagos, su actividad,
capacidad
asesina,
adherencia,
quimiotaxis
Disminuida la reserva de neutrófilos
-
-
Menor producción, por ello neutropenia
FACTORES DE RIESGO
-
RPM (18 horas)
Prematuridad
Fiebre/infección materna periparto
Alteraciones del líquido amniótico
Gestación múltiple
Procedimientos invasivos
Defectos de la inmunidad
Tratamiento con fe
En la sepsis precoz el HP es raro (más raro
cuanto menor EG)
o EGB 31%
o E. coli 16%
o Haemophilus influenzae 12%
Enterobacter cloacae
Corioamnionitis <30 semanas de EG
o Ureaplasma urealyticum
o Chlamidia trachomatis
o Agentes vaginosis bacteriana
CLÍNICA
FECG (citocina)
-
Clínica de enfermedad con hemocultivo
positivo en las primeras 4 semanas de
vida
Equivalente a HP es la determinación
antigénica
Incidencia
o 1-10/1000 nacidos vivos
o 160/1000 en prematuros
AGENTES
Inmadura
Permeabilidad
pH alcalino
INMUNIDAD CELULAR/HUMORAL
-
SEPSIS NEONATAL
-
PIEL
36
-
-
El diagnóstico inicial es clínico
La clínica es inespecífica, incluso
inaparente
Según el tiempo de aparición
o Sepsis muy precoz – presente al
nacer
o Sepsis precoz – 3 primeros días
o Sepsis tardía – 4-7 días
o Sepsis nosocomial – neonato que
ingreso sano
Estudio caso/control Gran Bretaña
Prevalencia de sepsis precoz por EGB 0,57
x 1000 rn vivos
Prematuros
o 10% RN
o 38% de las sepsis
o 83% de los éxitus
Profilaxis antibiótica intraparto
o Reduce el riesgo de sepsis
neonatal precoz
o Enmascara la infección
11.Infecciones neonatales
III. Patología del Neonato
Prolonga el tiempo asintomático
Negativiza el cultivo
Cambia
los
patrones
de
resistencia bacteriana
o No parece mejorar los resultados
finales ¿aumenta la mortalidad?)
Infección subclínica de membranas
corioamnióticas
o Rotura prematura
o Partos prematuros
o Respuesta inflamatoria –
Citoquinas
Prostaglandinas
Metaloproteasas
Exposición fetal a la corioamnionitis
predispone a
o EPC
o LPV
o PCA
o
o
o
-
-
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
-
-
Alteraciones de la temperatura –
hipo/hipertermia
Alteraciones de la conducta – letargo,
irritabilidad, apatía…
Cambios cutáneos – mala perfusión,
cianosis, palidez, petequias…
Dificultades para la alimentación –
anorexia, vómitos, distensión abdominal…
Alteraciones
metabólicas
–
hipo/hiperglucemia, acidosis…
SEPSIS
PRECOZ
-
Amenaza de parto prematuro
RMP 18 h
Infección materna (corioamnionitis) –
líquido amniótico maloliente
Colonización del canal del parto
Fiebre más de 38 ºC
Madre portadora de EGB
Cultivos
Detección de antígenos
ANALÍTICA
-
Hemogramas seriados
PCR/ PROCALCITONINA
Depresión de fibronectina plasmática,
interleucinas, prostas…
FECG – LCR
Cultivo (sangre-LCR-periféricos-orina)
TRATAMIENTO
-
SIGNOS Y SÍNTOMAS
-
37
-
Con historia de hijo anterior con sepsis
por S. Agalactiae, o colonización en la
semana 35
o Ampicilina 2g/ ev seguidos de 1g
4h antes de nacer
o Tratamiento antibiótico materno
en partos prematuros o en mades
con
factores
de
riesgo
(corioamnionitis, fiebre sin foco y
alteración en el hemograma):
ampicilina + aminoglucosido
Neonato
o De inicio ampi+ tobra // cefota+
ampi
o En las nosocomiales según flora
habitual de la unidad
o En la sepsis instaurada apoyo
Liquidos expansores de
volumen-electrolitos
Estabilización
de
la
TA/PVC
Respiración asistida
Tratamiento de la CID
Inmunoglobulinas,
transfusión de leucocitos,
exanguinotranfusión
11.Infecciones neonatales
III. Patología del Neonato
RIESGO DE INFECCIÓN
-
-
-
Clasificación de las gestaciones para
disminuir las sepsis neonatales y con ello
la MN
El EGB (S. Agalactiae) es el más frecuente
en las sepsis y meningitis neonatales por
transmisión vertical
El reservorio del EGB es el recto desde
donde coloniza la vagina
PROTOCOLO
-
-
Cultivos rectal y vaginal en las semanas
35-37
No administrar tratamiento antibiótico a
las madres colonizadas pues se vuelven a
colonizar
La mejor estrategia es el tratamiento ev
iniciado 4 horas antes del parto
38
VENTAJAS/DESVENTAJAS DE LAS
INMUNIZACIONES
VENTAJAS
-
-
MATERNA
o El RN a término tiene anticuerpos
o Inmunidad activa de la madre
NEONATAL
o Mayor cumplimiento al nacer
o La inmunización activa comienza
DESVENTAJAS
-
-
MATERNA
o Menos
anticuerpos
en
el
prematuro
o Inmunidad pasiva desaparece
pronto
NEONATAL
o La respuesta puede ser débil
o Tardanza
en
aparecer
la
inmunidad
(semanas)
12. ICTERICIA NEONATAL
Clasificación etiopatogénica. Ictericia precoz. Ictericia prolongada. Diagnóstico y tratamiento.
o
DEFINICIÓN
-
“Icteros” amarillez
Presencia de pigmentos biliares en sangre
Aparece con Bi total de 5-7 mg/dl
Ictericia en el 60% de los RN
TRANSPORTE Y CAPTACIÓN
-
PROCEDENCIA DE LA BI
-
-
Degradación del HEM
Origen:
o Eritropoyético – eritrocitos viejos
1g/Hb genera 34 mg de Bi
o No eritropoyético – proteínas
Enzimas:
o Hem-oxigenasa (hígado/bazo)
Complejo hapto-hemo globina hemólisis
-
Bi conjugada – transportadores –
canalículos biliares – transportadores –
intestino delgado
o Estercobilina – urobilina
o Circulación enterohepática
Neonato:
o Glucuronidasa alta
o Reabsorción enterohepática
HIPERBILIRRUBINEMIA DIRECTA/
CONJUGADA
Más del 15-20% de la Bi T o superior a 2 mg/dl
11.Infecciones neonatales
III. Patología del Neonato
-
-
Etiología
o Atresia de vías biliares
o Hepatitis
o Déficit de alfa-1-antitripsina
o Infección
o Infección intrauterina
o Síndrome bilis espesa
o Quiste del colédoco
o Galactosemia
Neoplasia
fibrosis
quística
hipotiroidismo
-
-
Etiología
o Fisiológica
o Incompatibilidad ABO
o Isoinmunización Rh
o Lactancia materna
o Cefalohematoma/ caput
o Policitemia/ hiperviscosidad
o Infección
o Hijo de madre diabética
Esferocitosis – hemoglobinopatías
déficit de G6PD
ICTERICIA POR HEMÓLISIS
-
-
ICTERICIA POR LACTANCIA
MATERNA
-
En todos los RN se eleva la Bi
-
Pico de 6-8 mg/dl entre el 5º y 6º día
En prematuros más precoz y más elevada
Fisiológica
o No excede de 12 mg/dl en el RN
término
o En prematuros de 15 mg/dl
Patológica
o Aparece en las primeras 24 h
o Dura más de 7 días en RN término
o Unos 14 días en prematuros
ETIOLOGIA
-
Causas neonatales
o Aumento de la carga de Bi
Defecto congénito de los eritrocitos
o Esferocitosis
o Déficit de piruvato-quinasa
o Déficit de G6PD
o Talasemia
Anemia hemolítica adquirida
o Incompatibilidad Rh o ABO –
hemólisis por fármacos (sulfas)
o Abortos incompatibles
o Legrados
o Amniocentesis
–
ICTERICIA FISIOLÓGICA
-
o Captación hepática defectuosa
o Conjugación defectuosa
o Retraso en la alimentación
Causas obstétricas
o Traumatismo
o Retraso en pinzamiento del
cordón
o Oxitócicos
o Medicación
–
El nivel sérico excede de 10 mg/dl – es la más
común
-
39
-
Presentación
o precoz 2-4 días
o tarida 4-7 días
alcanza 12-25 mg/dl hacia el 10º día
puede durar 3 meses
interrupción de la lactancia 72 horas
reintroducir la lactancia
ICTERICIA POR DEFECTO DE
CONUGACIÓN
-
déficit congénito de glucoroniltransferasa
o síndrome de Crigler-Najjar
tipo
I:
autosómico
recesivo mal pronóstico
tipo
II:
autosómico
dominante benigno
12. Ictericia neonatal
III. Patología del Neonato
síndrome de Gilbert autosómico
dominante benigno
inhibición de la glucoroniltransferasa
o fármacos
o hormona materna (sd. De Lucey
Driscoll)
o
-
QUERNÍCTERO
-
-
Pigmentación amarilla del cerebro
Por cifras elevadas de Bi no
conjugada/indirecta
Pasa barrera hematoencefálica y se
deposita en
o SNC
o Ganglos basales
o Hipotálamo
o Núcleos basales cerebelosos y
raquídeos
Diagnóstico postmortem
ENCEFALOPATIA POR
BILIRRUBINA
-
-
-
Se fija en las terminaciones nerviosas
Reduce el potencial de membrana
Disminuye la conducción por
o Fijación neuronal
o Alteración de neurotransmisores
Fijación a los cuerpos neuronales
o Picnosis
o Gliosis
o Apoptosis
Favorece la encefalopatía: prematuridad,
asfixia, acidosis, sepsis, meningitis,
hipoalbuminemia, fármacos competidores
en la unión a la albúmina
-
-
Inicial
o
o
o
o
-
Bilirrubina directa más de 2 mg/dl o más
del 15-20% del Bi T
Incapacidad para eliminar la Bi directa
Signo de disfunción hepatobiliar
o Hígado
o Aparato biliar
OBSTRUCCIÓN INTRAHEPÁTICA
-
-
-
Apatía
Estupor
Irritabilidad
Mala succión
o Hipo/ hipertonía
Continuación
o Encefalopatía quernictera
Signos extrapiramidales
Muecas
Convulsiones
Sordera
Supervivientes
o Coreoatetosis
o Sordera
HIPERBILIRRUBINEMIA
CONJUGADA/ DIRECTA
CLÍNICA
-
40
-
La mayoría de las hiperBi conjugadas
Escasez de conductos biliares
o Displasia arteriohepática
o Escasez
conductos
intralobulillares (sd. Alagille)
Conductos biliares normales
o NPT
o Hepatitis neonatal idiopática
o Infección
Hepatitis
Sífilis
Sepsis
Toxoplasmosis
Trastornos genéticos
o Déficit de alfa-1-antitripsina
o Síndrome de Dubin Johnson
o Síndrome de Rotor
Errores congénitos del metabolismo
o Galactosemia
o Tirosinemia
o Fructosemia
Pacientes sometidos a OMCE
12. Ictericia neonatal
III. Patología del Neonato
OBSTRUCCIÓN EXTRAHEPÁTICA
-
Atresia biliar 90% de las extrahepáticas
neonatales
Quiste del colédoco
Rotura de las vías biliares
Compresión externa
Fibrosis quística
Eritroblastosis severa
41
TRATAMIENTO
-
Fototerapia
Fenobarbital
MCT
Retirar NPT
Exsanguinotransfusión
Intervención de Kasai
Trasplante hepático
Consejo genético
ATRESIA DE VIAS BILIARES
PRESENTACIÓN
- Aparece después de la 2ª semana de vida
- En el 10% con otras malformaciones o
trisomias (13-28)
- 75% cursa con acolia, coluria, tinte
verdinico
- Con o sin hepatomegalia
DIAGNÓSTICO
- Laboratorio
- Gammagrafía
EXAMEN FÍSICO
-
BARRERA HEMATOENCEFÁLICA
-
TRATAMIENTO
- Quirúrgico (Kasai) antes de los 2 meses
-
MANEJO DE LA ICTERICIA
-
Grupo y Rh materno
Determinación de Bi T y directa (1mg/dl=
17mmol/l)
Pruebas de función hepática
Hemograma completo
Bioquímica:
colesterol,
triglicéridos,
albúmina
Equilibrio A/B, sustancias reductoras,
amonio
Serologías: TORCHS, HA, HB, HC, CMV
Estudio tiroideo
Test del sudor (iontoforesis)
Ecografía
Gammagrafía hepática (tecnecio)
Biopsia hepática percutánea
Tinte ictérico aparece con Bi>5 mg/dl
Test de Kramer
Colecciones hemáticas (cefalohematoma,
caput, etc)
Hepato y/o esplenomegalia
Circulación colateral
Observación heces/orina
-
Rotura
o Radiación
o Asfixia
o Hiperosmolaridad
o Hipercapnia
La albumina bloquea la toxicidad de la
bilirrubina mol a mol
Ácidos grasos libres desplazan la
bilirrubina de la albúmina
<1g/kg fototerapia
Glucoproteina P (PGP): bomba de flujo en
la pared plasmática: protectora frente a
tóxicos
FACTORES QUE INCREMENTAN LA
ENTRADA DE BILIRRUBINA EN EL
ENCÉFALO
-
Acidosis respiratoria/ ¿metabólica?
Infección/ septicemia
Incompatibilidad grupo/ Rh – hemólisis
Edad gestacional
12. Ictericia neonatal
III. Patología del Neonato
MECANISMO DE LA
ENCEFALOPATIA
-
-
Inhibición de la
péptidos/proteínas
42
fosforilación
de
Efectos intracelulares tóxicos y diversos
13. PATOLOGIA HEMATOLÓGICA Y DE LA
COAGULACIÓN DEL RECIEN NACIDO
Hemostasia neonatal. Enfermedad hemorrágica del recién nacido. Anemia neonatal. Poliglobulia neonatal.
o
PLAQUETAS
-
Fragmentos celulares sin núcleo
Origen en los megacariocitos (m. osea)
Pseen antígenos intrínsecos
Actúan en la parte vascular y la
coagulación
Permanecen estables desde la 18ª
semana
Vida media 8 días
Tasa de recambio igual que en
RN/mayores
Recuento/mm3 >200.000
En el RN de bajo peso recuento menor
TROMBOCITOPENIA
-
-
Recuento <150.000/mm3
Falta de producción
o Poco frecuente en RN
o Reemplazamiento de elementos
celulares:
Leucemia congénita
Histiocitosis
Neuroblastoma
Aplasias medulares
Aumento de destrucción
o Mecanismos inmunes
PTI
LES
Hipertiroidiso materno
Trombopenia
neonatal
aloinmune
o
Mecanismos no inmunológicos
Asfixia
ECN
Hemangiomas
Atrapamiento en el bazo
ETIOLOGIA
1. Trastornos maternos como causa en el RN
a. Fármacos:
digoxina,
sulfas,
corotiazida
b. Infecciones: bacterianas, virales,
TORCHS
c. CID
d. HTA severa
e. Anticuerpos antiplaquetas
i. Anticuerpos
contra
plaquetas
maternas
(trombopenia
autoinmune, PTI, LES,
inducida por fármacos)
ii. Anticuerpos
contra
plaquetas
fetales
(trombopenia isoinmune)
2. Trastornos placentarios como causa en el
RN
a. Corioangioma
b. Trombos vasculares
c. Abruptio placentae
3. Trastornos neonatales que causan
trombocitopenia
a. Disminución de producción o
ausencia congénita
12. Ictericia neonatal
III. Patología del Neonato
i. Síndrome
trombopenia/ausencia
radios
ii. Anemia Fanconi
iii. Síndrome de la rubéola
iv. Leucemia congénita
v. Trisomias 13, 18, 21
b. Aumento de la destrucción
i. Sepsis bacteriana, CID,
infección TORCHS
ii. ECN
iii. Destrucción
en
hemangiomas (síndrome
Kassabach Merrit)
4. Disfunción plaquetaria
a. Inducida por fármacos
i. Uso materno de aspirina
ii. Indometacina ¿penicilina,
furosemida, eufilina?
b. Trastornos metabólicos
i. Hiperinsulinemia
ii. Alteraciones metabólicas
fototerapia
iii. Acidosis
iv. Déficit ácidos grasos
v. Diabetes materna
TROMBOCITOPENIAS INMUNES
- Trombocitopenia aislada
- Auto o alo anticuerpos antiplaquetarios
(IgG)
- Anticuerpos de origen materno atraviesan
la placenta (IgG)
- Destruyen las plaquetas fetales
TROMBOPENIA NEONATAL ALOINMUNE
(TNA)
- Parecida a la enfermedad hemolítica del
RN
- Producción materna de aloanticuerpos
(IgG) contra las plaquetas fetales con
antígenos del padre
- Antígenos plaquetarios presentes a las 16
semanas de EG
-
43
En el 80% el antígeno sensibilizante es el
P1
Las madres no tienen clínica ni
trombocitopenia
CLÍNICA
- Frecuencia 1/1000-2000
- Tanto en el primer hijo como en los
sucesivos
- Forma leve
o Petequias
o Púrpura
o Trombocitopenia (5.000-25.000)
- Forma grave
o Petequias
o Hematemesis,
melenas,
hematuria
o Hemorragias cerebrales
TRATAMIENTO
- Si <50.000 plaquetas/mm3
- Si hay sangrados
- Gamaglobulina 1g/Kg/dia/3-4 dias
- Transfusión de plaquetas??
- En gestantes con antecedentes
o Gammaglobulina
o Dexametasona
TROMBOCITOPENIA NEONATAL AUTO/ISO
INMUNE (TNI)
- En el RN de madres afectas de
enfermedad autoinmune (PTI, LES)
- Paso al feto de anticuerpos contra
antígenos plaquetarios maternos
- Baja incidencia, 3,4% de los hijos de
madre con PTI
- Menos grave que los aloinmunes
- Aparece horas o días después de nacer
- Clínica de púrpura petequial, hemorragias
raras
TRATAMIENTO
- Si <50.000 plaquetas mm3
- Si hay sangrados
- Gammaglobulina 1g/kg/dia/ 3-4 dias
13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
-
Transfusión de plaquetas?
o
TRASTORNOS DE LA
COAGULACIÓN NENONATAL
-
-
Hemorragia síntoma guía
o Trombocitopenias secundarias
o Déficit congénitos de factores de
coagulación
Detección
prenatal
posibilidad de aborto
Detección de hemofilia A
(f. VIII), B (f. IX)
Déficit de F. V, VII y Von
Willebrand
o Déficit de vitamina K
Factores II, VII, IX y X
El RN es deficiente en vit. K y la leche
materna es pobre en ella
PRESENTACIÓN DE LA EH
-
-
-
Enfermedad hemorrágica clásica
o Aparece entre el 2º y 10º dia
o Hemorragias cutáneas, figestivas,
en puntos de punción o contusión
o Rara vez sangrados intracraneales
Enfermedad hemorrágica tardia
o Aparece en lactantes
Sin profilaxis y l. materna
Malabsorción de grasas
(at. Vías biliares, fibrosis
quística, féficit de a-1-AT)
Aparece en las primeras
semanas
Más grave que la clásica
Enfermedad hemorrágica iatrogénica
o Por ingesta materna de
Anticonvulsivos
Hidantoinas
Barbitúricos
Isoniacina
Rifampicina
44
Inductores
de
enzimas
microsómicos en el hígado que
desintegran las vit. K
CLÍNICA
- Petequias generalizadas en 1/3 superior
del cuerpo
o Plaquetas 60.000/mm3
- Hematomas por pequeñas presiones
- Hemorragias espontáneas en mucosas
- Hemorragia umbilical, púrpura
o Plaquetas 20.000/mm3
- Trombocitopenia severa riesgo de
hemorragia intracraneal
TRATAMIENTO
- Profiláctico
o Administrar vit. K a la embarazada
o Aporte materno durante la
lactancia (2,5 mg/dia)
o En el RN 1 mg/im o 2-4 mg/oral
- Curativo
o 1-2 mg/iv tarda 2 horas en ser
eficaz
o Plasma fresco y factores
LABORATORIO
- Valor de factores de coagulación en el RN:
o 30-60% adulto
o Igualan a los 12 meses
- Tiempo de protrombina
- Tiempo parcial de tromboplastina
- Estudio global de coagulación
- Valoración cuantitativa de vit. K
POLICITEMIA E HIPERVISCOSIDAD
-
La masa eritrocitaria en el RN está muy
aumentada
Policitemia
o HTº venoso >65%
Valoración según
o Horas de vida
o Lugar de la toma de muestra
o Método de análisis
13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
HEMATOCRITO NEONATAL
-
2-4% de RN tendrán policitemia
En el 50% de ellos será sintomática
No
hay
diferencia
entre
htº
venoso/arterial del cordón
Alcanza el máximo a las 2h de vida
El valor límite a las 2h es de 70%
Hay correlación entre
o Htº de cordón >56% y policitemia
a las 2h
o Los htº capilares son mayores que
los venosos
o El htº capilar no debe usarse para
diagnóstico ni tratamiento
HIPERVISCOSIDAD
-
-
Se relaciona con el htº pero no depende
solo de él
A partir htº > 65% la viscosidad aumenta
exponencialmente
Los síntomas se relacionan más con la
viscosidad
Hematíes fetales más grandes
o Menos deformables
o Proteínas plasmáticas
o Plaquetas
o Factores endoteliales
o Flujo vascular
Todo esto aumenta la viscosidad
Viscosímetro de Wells-Brookfield
45
FACTORES FETALES
- Trisomias 13, 18, 21
- Tirotoxicosis
- Hipotiroidismo
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Síndrome de Beckwith-Weideman
CLÍNICA
- Inespecífica-alteración
de
la
microcirculación
- SNC el más frecuentemente afectado
o Letargia, temblores, vómitos,
trombosis e infarto cerebrales,
hipotonía…
o Secuelas
Hemiparesia,
diplejía
espástica, retrasos…
- Metabolismo
o hipoCa, Mg, glucemia
- renal
o IRA, HTA, filtrado glomerular,
trombosis v. renal
- Digestivo
o ECN
- Hematología
o Trombocitopenia, reticulocitosis,
bilirrubina
- Cardio
o Taquipnea, cianosis, taquicardia,
cardiomegalia
DIAGNÓSTICO
- Htº venoso no capilar >65%
- Htº cordón >56%
POLICITEMIA
ETIOLOGIA
FACTORES PLACENTARIOS
- Pinzamiento tardío del cordón
- Transfusión gemelar o materno/fetal
- Asfixia perinatal
- CIR
- Hijo de madre diabética
- Hipertensión materna
- Tabaquismo
- Cardiopatía cianótica materna
TRATAMIENTO
- Corrección alteraciones metabólicas,
hipoxicas…
- Si htº <70% y asintomático tratamiento
expectante
- >70% exsanguinotransfusión parcial
- Objetivo: conseguir un htº de 50-55%
- Volumen de intercambio en ml
- Derivados comerciales de plasma (menos
fibrinógeno, menos virus) o SSI
13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
ANEMIA
-
-
Disminución de la masa eritrocitaria
Hb central <13; Hb venosa capilar <14,5
g/dl (RN >34 semanas)
Las primeras células hemáticas són los
glóbulos rojos
Eritropoyesis: saco vitelino-hígado (6ª-16ª
semanas) – médula ósea
Hto estable en el 3r trimestre
Hb predominante hasta 6º-8º mes = HbF
Final 1r del niño como en el adulto
Hematíes fetales: más grandes, con más
Hb, vida media más corta, más resistencia
osmótica
La eritropoyetina regula la masa
eritrocitaria
MASA ERITROCITARIA
-
Aumenta 2 últimos meses de gestación
Disminuye tras el parto
Mínima a los 2-3 meses de vida
Incremento al 3r mes
VALORES EN EL RN
-
Según edad gestacional
Pinzamiento del cordón
Método de análisis
Edad (horas de vida)
ETIOLOGIA
PERDIDAS HEMÁTICAS/ANEMIA
HEMORRÁGICA
- Prenatal
o Pérdidas placentarias
o Anomalías del cordón o vasos
placentarios
o Transfusión gemelar
- Inrtraparto
o Transfusión feto…
o No transfusión placentaria
o Trauma obstétrico
o Rotura del cordón
- Periodo neonatal
o Hemorragia interna
o
46
Caput
Cefalohematoma
Hemorragia intracraneal
Rotura visceral
Defectos de hemostasia
Déficit
factores
de
coagulación
Coagulopatia de consumo
(sepsis, viremia…)
Déficit de vit K (factores
dependientes)
Trombocitopenia
(iso/autoinmune)
Iatrogénica
ANEMIA HEMOLITICA
- Hemollisis inmune
o Anemia hemolítica isoinmune
(ABO, Rh…)
o Anemia hemolítica autoinmune
- Heolisis no inmune
o Sepsis, TORCHS
- Defectos eritrocitarios congénitos
o Déficit
enzimas
(G6PD,
piruvatoquinasa)
o Talasemia
o Hemoglobinopatías
o Defectos
de
membrana
(esferocitosis, elipsocitosis…)
- Enfermedades sistémicas (galactosemia,
osteopetrosis)
- Déficit nnutritivos (déficit de vit. E)
ANEMIA HEMOLÍTICA POR
INCOMPATIBILIDAD ABO
- Madre 0
o Ac anti A
o Ac anti B
- Madre A
o Ac anti B
- Madre B
o Ac anti A
- Madre 0
o Neonato A
o Neonato B
13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
-
-
o Neonato AB
Raro
o Madre A neonato B
o Madre B neonato A
El 15% de las gestaciones tienen
incompatibilidad
Solo el 15% de ellas presentan clínica
Anticuerpos IgG (fracción 7S) pasan la
placenta y se fijan a los hematíes fetales
Detección de anticuerpos por el test de
Coombs
Clínica dependiente del tipo y grado de
incompatibilidad
ANEMIA HEMOLÍTICA POR
INCOMPATIBILIDAD RH
- Sistema Rh tiene 3 antígenos C, D, E
- 17% de las mujeres caucásicas son Rh
negativo
- 10% de embarazos tiene incompatibilidad
Rh
- Se puede unir a la incompatibilidad ABO
- Uso de la Gglobulina antiD (disminnuye
90% de casos)
DIAGNÓSTICO
- Prenatal
o Coombs indirecto
o Ecografía (hidrops?)
- Neonatal
o Coombs directo
o Eritroblastos en s. periférica
CLÍNICA RH/ABO
- Rh
o Intraútero
o Anemia/hemólisis
o Hidrops
o Insuficiencia cardíaca
o Exitus
- Ictericia
- Anemia si hemolisis
TRATAMIENTO
- Prenatal
Transfusión
concentrado
hematíes
Neonatal
o Fototerapia
o Gammaglobulina ev
o Exsanguinotransfusión
o Transfusión c. hematíes
o Inotrópicos
o Ventilación mecánica
o
-
47
de
ETIOLOGIA DE LAS ANEMIAS
ANEMIA HIPOPLÁSICA
- Enfermedades congénitas
o Anemia de Blackfan-Diamon
o Atransferrinemia
o Leucemia congénita
o Anemia sideroblástica
- Enfermedades adquiridas
o Infecciones: rubéola, sífilis
o Crisis aplásicas
o Anemia aplásica
CLÍNICA
- Aguda
o Palidez
o Taquicardia
o Taquipnea
o Respiración jadeante
o Mala perfusión periférica
o Shock hipovolémico
o Descenso PVC
- Crónica
o Clínica larvada
o Palidez
o Aumento FC
o Aumento FR
o Curva ponderal lenta/plana
o Fatiga con la ingesta
o Letargia
o Disminución actividad
ESTUDIO
- Hb
- Índices eritrocitarios
13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
-
o Microcítica/hipocrómica
o Normocítica/normocrómica
Recuento reticulocitos
Frotis sangre: esfer-elipso-picno citosis
-
48
Estucio infección: TORCHS, IgM, fondo de
ojo…
Estudio coagulación
Defectos eritrocitos: estudio enzimas,
membranas
14. PATOLOGÍA QUIRÚRGICA DEL RECIÉN
NACIDO
Hèrnia diafragmática, atresia de coanas, enfisema lobar. Atresia de esófago, atresia duodenal, mal
rotaciones, enterocolitis necrotizante.
PATOGENIA
PATOLOGIA QUIRÚRGICA DEL RN
-
Enterocolitis necrosante
Atresia de esófago
Hernia diafragmática
Enfermedad de Hirschprung
Ilio meconial
ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE
EPIDEMIOLOGIA
-
-
-
Incidencia
o 1-3/1000 RN
o 1-5% en UCIN
o 10% de <1000 g
Sexo: igual ambos sexos
Edad presentación
o Prematuros: +/- 20 dias
o RN a término: 1ª semana
Mortalidad
o <1500 g 10-44%
o >2500 g 0-20%
-
TEORIA DE LA CIRCULACIÓN
- Reflejo de imnersión
- Células endoteliales (ON)
RADICALES DE O2 E ISQUEMIAREPERFUSIÓN
- Isquemia-alimentación
INMADUREZ DE SISTEMA DEFENSIVO GI
- Acidez gástrica disminuida
- Actividad
pancreática
proteolítica
disminuida
- Déficits inmunológicos específicos
- Permeabilidad intestinal aumentada
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
-
FACTORES DE RIESGO
-
Isquemia intestinal
Alimentación enteral
Infección
PREMATURIDAD
Teoría de la circulación
Radicales de O2 e isquemia-reperfusión
Inmadurez de sistema digestivo GI
Agentes infecciosos y toxinas bacterianas
Mediadores inflamatorios
-
Formas de presentación
o Súbita
o Insidiosa
Radiología
Tratamiento quirúrgico: indicaciones
o Absolutas
Neumoperitoneo
Gangrena intestinal
o Relativas
13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
Deterioro clínico
Acidosis metabólica
Trombocitopenia
Leucopenia o leucocitosis
Empeoramiento
ventilación
Gas portal
Eritema pared abdominal
Persistencia
masa
abdominal
Asa intestinal dilatada fija
-
49
Drenaje peritoneal
PREVENCIÓN
-
Inducción de maduración intestinal
Inmunización enteral pasiva
Modificación de alimentación enteral
Cambio en la flora intestinal
Antagonistas mediadores inflamatorios
COMPLICACIONES
-
Estenosis intestinal
Síndrome del intestino corto
ANEXO A TEMA 14.
ENTEROCOLITIS NECROSANTE
Dr. Closa Monasterolo
INTRODUCCIÓN
La enterocolitis necrosante es el trastorno
gastrointestinal más común en el período
neonatal.
Se
caracteriza
por
síntomas
gastrointestinales y sistémicos que incluyen
intolerancia alimentaria,
vaciado
gástrico
retardado, distensión abdominal, sangre oculta o
copiosa en heces, letargia, apneas, dificultad
respiratoria y mala perfusión. En los casos
avanzados se asocia acidosis, shock, bacteriemia y
coagulación
intravascular
diseminada.
El
diagnóstico se sospecha por la presentación
clínica y se confirma con la radiología, la cirugía o
la anatomía patológica.
EPIDEMIOLOGIA
La incidencia de la ECN varía considerablemente
entre las unidades neonatales, incluso en la
misma región geográgica. Según estadísticas
americanas, el porcentaje varía de 1-3/1000
neonatos, y en relación a los ingresos en la UCIN
puede variar entre el 1-5%. Los datos de nuestro
país son similares y , así, la clínica infantil del Valle
de Hebrón en los últimos 5 años mantiene una
incidencia entre 2-6% de los ingresos en la UCIN y
la unidad neonatal del Hospital Joan XXIII, más
pequeña y con patología menos grave, mantiene
una incidencia del 1%. Si estos datos los
extrapolamos a Cataluña, donde el número de
nacimientos en la actualidad es de alrededor de
56.000/año, cada año aparecerán entre 56 y 280
nuevos casos.
La ECN es sobre todo una enfermedad de los
prematuros que sobreviven más allá del período
neonatal inmediato. La incidencia aumenta en
relación inversa a las semanas de gestación y el
peso al nacer, la incidencia máxima se observa en
los menores de 1000 g, dato que sostiene una de
las hipótesis de su etiopatogenia. Si bien esta
incidencia es muy variable entre centros, se
reportan porcentajes del 10,1% con pesos de 5011.500 g o 9% con pesos entre 501 y 750g.
14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
No se ha encontrado asociación entre sexo y este
trastorno. En la mayoría de las series la incidencia
en ambos sexos es igual. En la primera revisión de
57 casos, en el año 1980, en la clínica infantil del
Valle de Hebrón, que correspondían a todos los
casos entre los años 1967-1980, se constató en un
66,6% de varones. Este predominio no se repite
en los años sucesivos. La edad de presentación se
relaciona inversamente con la edad de gestación.
Así, hay series de prematuros de 30 SG en las que
la edad media de presentación fue el 20 día de
vida, en contraste con los recién nacidos a
término, que generalmente la presentan dentro
de la primera semana de vida. En nuestro medio,
las cosas parecen que son un poco diferentes,
incluso los prematuros presentan ECN más
frecuentemente durante la primera semana de
vida (60%) o antes de los 10 días. La mayoría de
los casos son esporádicos, aunque muchos
centros reportan períodos endémicos y
epidémicos alternativos con probables factores
etiológicos diferentes. Esta frecuencia epidémica
señala a la infección como uno de los
desencadenantes etiológicos.
La mortalidad está muy relacionada con el peso al
nacimiento y las semanas de gestación; es más
alta cuando menores son estos parámetros. Su
incidencia es entre el 10 y 44% en recién nacidos
menores de 1.500 g y disminuye entre el 0 y 20%
en los mayores de 2-500 g. en la mayoría de las
series, la mortalidad aumenta cuando se necesita
intervención quirúrgica, lo que parece lógico, ya
que ésta sólo se considera en los grados más
avanzados de la enfermedad.
FACTORES DE RIESGO
Los factores de riesgo son objeto de controversia.
Con
anterioridad,
se
consideraban
fundamentalmente 3 grupos de factores:
isquemia intestinal, alimentación enteral e
infección. En relación a éstos, se confeccionaron
diferentes protocolos que ayudaron a diagnosticar
50
y mejorar de una manera muy significativa la
supervivencia de los pacientes afectos de ECN. A
partir de los conocimientos acutales, el único
factor de riesgo claro de ECN en los prematuros es
la prematuridad con inmadurez del tracto
gastrointestinal o de su sistema defensivo. En el
recién nacido a término es necesario un factor
desencadenante que lesione el intestino por
isquemia para que la enterocolitis se desarrolle.
Por ello, en los recién nacidos a término se
desarrolla preferentemente durante la primera
semana de vida.
PATOGÉNESIS
En la década de los setenta, se comunicó el primer
caso de ECN. Treinta años después, la patogenia
todavía permanece oscura aunque en los últimos
años diferentes líneas de investigación han
facilitado nueva información que aporta algunas
bases racionales para su prevención.
CIRCULACIÓN
Lloyd, en 1965, propuso una redistribución
neurogénica del gasto cardíaco como responsable
de la isquemia intestinal de los recién nacidos
afectos de ECN, el denominado reflejo de
inmersión por el paralelismo con los mamíferos
acuáticos. La asfixia perinatal provocaría una
redistribución circulatoria por lo que la isquemia
intestinal preserva la circulación en parénquimas
nobles como el cerebro, corazón y riñón. Esta
teoría se fundamentó clínica y experimentalmente
en los años siguientes y fue una de las bases más
sólidas en la confección de nuestras pautas de
tratamiento y de prevención en la década de los
ochenta y, sin duda, determinó un cambio
importante en el espectro de la enfermedad.
Sin embargo, las evidencias fisiológicas actuales
indican que la isquemia e hipoxia intestinal
desencadenada por la vasocontricción neurógena
es transitoria y rápidamente eliminada por otros
controles vasomotores denominados escapes
autorregulatorios en 1 o 2 minutos se restablece
14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
la resistencia y el flujo a valores basales. Así
mismo, otras evidencias clínicas ponen en duda la
importancia de este mecanismo circulatorio,
como los diferentes estudios caso-control que no
identifican la asfixia, la hipotensión o la hipoxia
como factores de riesgo relevantes en la
patogenia.
Aunque la teoría circulatoria parece poco precisa,
sin duda forma parte de alguna manera de la ECN.
El análisis patológico muestra hemorragia,
congestión vascular mucosa y submucosa,
ulceraciones mucosas y necrosis de coagulación ,
signos inequívocos de isquemia. Dado que el
intestino del recién nacido tiene una captación
aumentada de oxígeno, lo hace más susceptible a
l ahipoxia, y además, en este período de la vida,
no se constata un mecanismo efectivo de
regulación vascular ante la hipotensión o la
hipoxia lo que dificulta el mantenimiento de la
oxigenación. Todo esto, de alguna manera, podría
iniciar o perpetuar el proceso fisiopatológico que
finalmente se expresará como ECN.
Por otro lado, debe tenerse en cuenta la función
de las células endoteliales en el intestino posnatal.
Estas células regulan el tono del músculo liso
vascular medianete el óxido nítrico; su producción
depende de la edad y es mayor en los recién
nacidos. Es posible que la isquemia o hipoxia
lesione las células endoteliales con disminución en
la producción de óxido nítrico y efecto directo en
el flujo sanguíneo intestinal.
RADICALES DE OXÍGENO E ISQUEMIAREPERFUSIÓN
Según estudios recientes, la isquemia-reperfusión
desempeña un papel potencial en la lesión del
intestino de los animales recién nacidos; los
radicales libres de Oxígeno, generados después de
un período de deprivación de oxígeno, serían los
responsables de la lesión tisular. Además, estos
radicales se producirían en mayor cantidad
ocasionando más daño tisular en presencia de
nutrientes en la luz intestinal, especialmente
51
lípidos, lo que combinaría dos factores, que desde
hace mucho tiempo se consideran requisitos para
que se produzca la enterocolitis: la isquemia y la
alimentación.
INMADUREZ DEL SISTEMA
DEFENSIVO GASTROINTESTINAL
La colonización bateriana es una condición
fundamental para que la ECN se desarrolle. El
sistema defensivo gastrointestinal inmaduro se
asocia a una colonización bacteriana anómala; el
resultado es una neutralización de toxinas
baterianas inadecuada, o el paso de bacterias y
sus toxinas al tejido intestinal.
La acidez gástrica es la primera línea de defensa
contra la colonización bacteriana. En los recién
nacidos, especialemte los prematuros, esta acidez
disminuye, así como la actividad de enzimas
proteolíticas pancreáticas (con la consiguiente
dificultad para la digestión de proteínas y la
destrucción de toxinas bacterianas) y la motilidad
intestinal, que favorece el mayor crecimiento
bateriano. Se observan, además, déficit
inmunológicos específicos, como la disminución
de células intestinales B y T que dificulta la
destrucción de células epiteliales intestinales
infectadas. Por último, estos niños también tienen
una permeabilidad intestinal aumentada: una vía
abierta para la penetración de bacterias y toxinas.
AGENTES INFECCIOSOS Y TOXINAS
BACTERIANAS
No hay evidencias que sugieran que la ECN sea el
resultado de la infección por un solo organismo,
aunque algunos organismos puedan ser
responsables
de
algunas
epidemias,
especialmente los Clostridium spp que infectan
los tejidos isquémicos y producen una
enterotoxina muy potente. Recientemente, los
estafilococos
coagulasa-negativos
se
han
convertido en patógenos de gran importancia en
las unidades de cuidados intensivos neonatales y
se sabe que colonizan el tracto gastrointestinal de
14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
la mayoría de prematuros que reciben
alimentación enteral. Estudios recientes sugieren
que la toxina citolítica delta elaborada por algunas
cepas de estos estafilococos puede ser
responsable de algunos casos de ECN.
MEDIADORES INFLAMATORIOS
En los últimos años, y gracias a la experimentación
en modelos animales, se va desvelando el papel
de los mediadores inflamatorios, sobre todo el
factor activador plaquetario y el factor de necrosis
tumoral. Todos los factores desencadenantes o de
riesgo asociados con la ECN aumentan estos
mediadores que favorecen la lesión intestinal. Así,
la alimentación enteral, directamente o a través
de la colonización bacteriana que favorece,
aumenta la producción de factor activadore
plaquetario estimulando una serie inflamatoria
que puede provocar necrosis intestinal. Así
mismo, la hipoxia-isquemia y la prematuridad son
factores de riesgo para una alteración del
metabolismo y la regulación de mediadores.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMINETO
El diagónstico y el tratamiento precoz influyen en
el desarrollo de la enfermedad y además
disminuyen las complicaciones a largo plazo. La
ECN se presenta en forma súbita o insidiosa. En la
primera. El deterioro clínico no se diferencia de
un
cuadro
de
sepsis
neonatal
con
descompensación respiratoria, por lo general
iniciado por apneas, shock, acidosis y distención
abdominal con gran afectación de la conciencia.
Las últimas deposiciones con frecuencia tienen
sangre oculta o macroscópica. En los análisis de
laboratorio se observa una acidosis mixta primero
y metabólica después, hallazgos propios de la
característica sistémica de la enfermedad, y
hemocultivo positivo. Esta forma de presentación
aparece tanto en el recién nacido a término como
en el prematuro. La forma de presentación
insidiosa es un poco más frecuente en prematuros
y se caracteriza por diferentes grados de
52
intolerancia alimentaria con retenciones gástricas
y/o cambio en las características de las
deposiciones con disminución de la frecuencia o
diarreas. Aparece distensión abdominal, pero
puede ser intermitente, con abdomen blando y
ruidos intestinales presentes. En estas
circunstancias, el recién nacido está dentro de un
proceso de ECN y, cuando se identifica, necesita
tratamiento y vigilancia muy estrecha por la
posibilidad de progresión. Si progresa,
generalmente la ECN se instaura en 24 o 36h con
los signos sistémicos y radiológicos característicos.
Se debe tener en cuenta que el periodo de riesgo
de padecer la ECN en los prematuros llega hasta
por
lo
menos
las
semanas
35-36
postconcepcionales, por lo que hay que vigilar los
signos diagnósticos inclusive cuando ya han salido
de la UCIN.
Los grados IA y IB incluyen recén nacidos
sospechosos de padecer ECN. La mayoría no
padecen este trastorno, sino los problemas
alimentarios característicos de los neonatos con
bajo peso. No obstante, en éstos se recomienda
también la supresión de la alimentación enteral y
la administración de antibióticos sistémicos hasta
obtener cultivos. Los grados IIA y IIB incluyen
recién nacidos con el diagnóstico confirmado por
neumatosis intestinal. Los grados III agrupan los
casos graves, con o sin perforación intestinal,
candidatos a cirugía.
La prevención de la lesión intestinal y evitar que
se agrave es lo más importante del tratamiento.
Sin embargo, no hay que olvidar que deben
realizarse siguiendo un orden lógico y junto con
otras que ayudarán a detener el curso de la
enfermedad. El reposo del intestino es
fundamental y debe combinarse con una
descompresión del estómago con sonda
orogástrica.
Se
controla
el
balance
hidroelectrolítico muy de cerca y se administra
abundante líquido, ya que las pérdidas
intestinales pueden ser amplias. Se deben hacer
14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
hemocultivos y administrar antibióticos tan
pronto como se sospeche ECN. En general, la
ampicilina y la tobramicina son apropiados para la
mayoría de los patógenos intestinales. No
obstante, dada la aparición cada vez más
frecuente de los Staphylococcus epidermidis es
necesario el uso de vancomicina u otro antibiótico
según el antibiograma. Otra medida importante
para reducir la lesión es mantener una adecuada
perfusión y oxigenación tisular mediante el
soporte del gasto cardiaco con lo que se logra un
adecuado flujo mesentérico. Deben combinarse
diversos expansores plasmáticos, fármacos
cardiocirculatorios y ventilación precoz.
La
persistencia de acidosis metabólica a pesar del
tratamiento es, por lo general, un signo de mal
pronóstico; indica no sólo una mala perfusión
periférica, sino también el mantenimiento de la
lesión tisular y la necrosis del intestino.
La radiología es un instrumento fundamental para
el diagnóstico y tratamiento de la ECN, así como
para la detección de complicaciones. La
interpretación de la radiografia de abdomen es
muy importante, las diferencias en la incidencia
de esta enfermedad son el resultado, en gran
medida, de la diferente interpretación de esta
técnica. Los signos no específicos de la ECN son la
dilatación de las asas intestinales localizadas o
generalizadas, el aumento del grosor de la pared
intestinal y el líquido libre intraperitoneal. La
dilatación generalizada, que es también el primer
signo de la enfermedad y, por lo tanto, muy
sugestivo. La persistencia de una asa intestinal
dilatada, sobre todo si se localiza en el cuadrante
inferior derecho, es un signo de perforación
intestinal.
Todos
estos
signos,
aunque
inespecíficos, requieren un tratamiento inmediato
para prevenir la progresión de la enfermedad. Por
otro lado, la neumatosis intestinal es el signo
radiológico diagnóstico de ECN. El gas de la pared
intestinal es hidrógeno producido por las bacerias
intestinales. No obstante, incluso cuadros graves
de ECN no presentan neumatosis intestinal y se
53
observa neumatosis generalizada en procesos
leves. La neumatosis se puede extender a la
circulación portal y generalmente es signo de
gravedad. El neumoperitoneo, la complicación
aguda de la ECN y la indicación de intervención
quirúrgica, es algunas veces difícil de objetivar en
la proyección anteroposterior. Es necesario ante
la más mínima duda, realizar proyecciones
laterales
(cross-table).
Deben
practicarse
radiografias abdominales cada 6-8 horas si existen
signos de mal pronóstico. Las exploraciones con
contraste, peligrosas durante la fase aguda de la
enfermedad, son de mucho valor para el
diagnóstico y seguimiento de las complicaciones
tardias, como la estenosis intestinal cicatricial
posterior. La ecografía abdominal es cada vez más
usada para el diagnóstico cuando las pruebas
radiográficas descritas no son categóricas. La
visualización del gas portal, el aumento de grosor
o el gas de la pared intestinal se reconocen antes
con la ecografía, siempre y cuando se examine por
profesionales expertos, que con la radiografia
convencional.
El tratamiento quirúrgico, aunque es objeto de
controversia, en general tiene indicaciones
absolutas y relativas. El primer grupo incluye el
neumoperitoneo o también la gangrena intestinal.
Esta última es difícil de identificar y puede ser de
ayuda practicar una paracentesis abdominal, que
es positiva cuando da salida a más de 0,5 ml de
líquido peritoneal de color amarillo-marrón o
marrón, cuyo examen microscópico directo revela
bacterias. La negatividad de la paracentesis no
descarta la gangrena, y su resultado debe
valorarse dentro del conjunto de parámetros
clínicos y de laboratorio. Entre las indicaciones
relativas destacan el deterioro clínico con
persistencia o empeoramiento de la acidosis
metabólica, la trombocitopenia, la leucopenia o
leucocitosis, la ventilación, etc. De todos, el más
importante quizás es el empeoramiento de la
acidosis metabólica, el signo que más se asocia
con mortalidad. Otras de las indicaciones relativas
14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
son el gas portal, que se asocia con mayor
trastorno abdominal y mortalidad, el eritema de
la pared abdominal, la persistencia de una masa
abdominal, así como de una asa intestinal
dilatada. Estos últimos signos se asocian a
gangrena intestinal, aunque no sea siempre así,
por ello es útil la punción abdominal.
El pronóstico de las ECN en grados avanzados es
malo y empeora si necesita laparotomía por
neumoperitoneo o gangrena. Desde hace varios
años, algunos grupos extranjeros y nacionales
practican, con buenos resultados, el drenaje
peritoneal como pauta previa a la laparotomía si
se sospecha gangrena intestinal, incluso en
situaciones de neumoperitoneo, y cuando la
inestabilidad clínica junto con el traumatismo
quirúrgico pone en peligro la vida del paciente. El
proceso es el siguiente: se introduce un catéter
fino o mediante una incisión pequeña un drenaje
Penrose, en fosa ilíaca derecha o izquierda que se
mantiene hasta 2 días después de haber dejado
de producir líquido, para disminuir la presión
intraabdominal y facilitar la evacuación de
detritus y, en consecuencia, mejorar la perfusión
mestentérica. Si no hay respuesta al drenaje en
las primeras 24 h, es recomendable la
intervención quirúrgica, porque por lo general
indica necrosis intestinal extensa.
PREVENCIÓN
Las estrategias potenciales para la prevención de
la ECN consideran los probables factores
etiopatogénica de la enfermedad. Así, las medidas
profilácticas deben paliar la inmadurez intestinal,
mejorar su estado inmunitario, adecuar la
alimentación enteral, disminuir la colonización
bacteriana y contrarrestar los mediadores
inflamatorios.
54
INDUCCIÓN DE LA MADURACIÓN
INTESTINAL
El efecto beneficioso de los corticoides en la
incidencia de la ECN en prematuros se observó
por primera vez en un estudio multicéntrico que
estudiaba a éstos como aceleradores de la
madurez pulmonar, del mismo modo que se
constató en una revisión por metaanálisis de 12
estudios de corticoides prenatales. En un estudio
prospectivo ciego, Halac et al examinaron el
efecto de la betametasona prenatal o la
dexametasona postnatal durante la primera
semana de vida; según sus resultados, la
administración postnatal de dexametasona
reduce significativamente la incidencia y gravedad
de la enfermedad, y es aún más efectiva la
betametasona prenatal. Estos resultados indican
la administración de los corticoides en mujeres
con trabajo de parto prematuro. Seguramente, el
efecto del corticoide se debe a la aceleración del
desarrollo de la barrera intestinal, a la absorción
del desarrollo de la barrera intestinal, a la
absorción de macromoléculas y/o a la regulación
de la respuesta inflamatoria.
INMUNIZACIÓN ENTERAL PASIVA
La leche materna es rica en IgA secretora y no
secretora, IgG, IgM, lisozimas, lactoperoxidasa,
lactoferrina, interferón, factor bifidus y
componentes
celulares
como
linfocitos,
macrófagos y neutrófilos. La IgA neutraliza toxinas
o inhibe la invasión bacteriana. También la leche
materna contiene la acetilhidrolasa del factor
activador plaquetario, una enzima que puede
modificar la actividad de este factor, un mediador
potencial de la ECN.
Lucas y Cale, en un estudio multicéntrico para
evaluar el efecto de la dieta precoz en la ECN,
observarosn que la lactancia materna disminuye
la incidencia de esta enfermedad.
Otra forma de aumentar la inmunidad enteral es
la administración de inmunoglobulinas. Muchos
14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
55
estudios demuestran una disminución en la
gravedad de las infecciones intestinales e incluso
una disminución den la incidencia de ECN con la
administración oral de inmunoglobulinas. Eibl et
al, en un estudio aleatorio, encontraron que el
aporte oral de IgA e IgG de suero humano
prevenía la ECN en prematuros de 800-2.000 g sin
reacciones adversas. Es de esperar una
confirmación de estos datos, que permita la
aplicación de un tratamiento tan prometedor.
suplementarse el aporte calórico y proteínico por
vía parenteral en casos de extrema inmadurez.
MODIFICACIÓN DE LA
ALIMENTACIÓN ENTERAL
La acidificación de la alimentación con ClH a pH de
2,5-5,5 como medida para disminuir la
colonización bacteriana parece efectiva y simple,
aunque se necesitan más estudios al respecto
para poder recomendarla.
Al inicio de la década de los ochenta,se adopta la
pauta razonable de mantener a dieta absoluta y
alimentación parenteral a todo recién nacido con
riesgo de ECN, e introducir la alimentación muy
gradualmente después de un mínimo de 7 días.
Cuando se revisa esta pauta a finales de los
ochenta, la incidencia de ECN había aumentado, y
se atribuyó al aumento de la patología de la
supervivencia en la unidad de cuidados intensivos
neonatales. Según algunos autores la incidencia
disminuía, aunque la mayoría la incidencia no
cambiaba y parecía que el retraso en la
administración de alimento retardaba la aparición
de la enfermedad. Además, este retraso en la
administración de alimento puede provocar
atrofia de la mucosa intestinal con depresión de la
actividad enzimática y aumento de la
permeabilidad de la mucosa a potenciales
antígenos.
Es probable que los grandes incrementos de
volumen, el retardo en la administración enteral y
las dietas hiperosmolares contribuyan de manera
clara al desarrollo de la ECN. A partir de los
conocimientos actuales, es recomendable la
introducción precoz de pequeñas cantidades de
alimentación enteral, sobre todo leche de su
propia madre, leche humana de banco
debidamente
pasteurizada
y
controlada,
hidrolizado de caseína o dietas elementales, que
se aumentan lenta y gradualmente, y puede
CAMBIOS EN LA FLORA INTESTINAL
La lactancia materna tiene un efecto beneficioso
por su influencia en el desarrollo de la flora
intestinal del recién nacido. La administración de
antibióticos por vía oral es controvertida. En todo
caso, una administración seleccionada y breve en
epidemias en una unidad neonatal determinada.
ANTAGONISTAS DE MEDIADORES
INFLAMATORIOS
El factor de activación plaquetario desempeña un
papel muy importante como mediador final
común de lesión intestinal por varios ataques. Su
efecto está mediado por receptores, y se han
descrito una serie de antagonistas que previenen
la lesión intestinal por endotoxinas o hipoxia en
ratas. Todavía no existen estudios en el hombre,
pero deberían considerarse en un futuro próximo.
COMPLICACIONES
Las complicaciones gastrointestinales son las que
más preocupan en los pacientes afectos de ECN y
se presentan en más del 10% de estos niños. Unas
de las más frecuentes son las estenosis
intestinales, según algunas series hasta en un 35%
de los supervivientes. La mayoría se localizan en la
parte distal del intestino afectado, por lo general
el intestino delgado, y son resultado de la
curación y posterior cicatrización de una zona
intestinal isquémica que no se perforó. Las
estenosis son múltiples y habitualemtne
sintomáticas antes del alta, aunque pueden
permanecer asintomáticas hasta 6 meses
después. La aparición o persistencia de la
hemorragia gastrointestinal microscópica o
14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido
III. Patología del Neonato
56
macroscópica indica la práctica de un enema
opaco, ya que se asocia a estenosis.
Otra complicación gastrointestinal frecuente y
delicada es el síndrome del intestino corto. Es una
malabsorción y malnutrición secundaria por
resección de una porción importante de intestino
delgado. La ECN es la causa más común de este
síndrome y se describe hasta en el 23% de los
pacientes que sobreviven a la resección intestinal.
Hay que tener en cuenta que el timepo de
recuperación del síndrome del intestino corto
puede durar meses o años y son muy pocos los
que mantienen algún signo de malabsorción o
nutrición después de los 2 años.
14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido
2007 2008
IV. PATOLOGIA DEL
APARATO RESPIRATORIO
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
58
15. DESARROLLO DEL APARATO
RESPIRATORIO
Intercambio gases placentario. Desarrollo prenatal. Adaptación a la respiración aérea: surfactante,
movimientos respiratorios, líquido pulmonra, resistencia vascular pulmonar. Desarrollo post-natal.
EMBRIOLOGIA PULMONAR
(DESARROLLO PRENATAL)
-
Periodo embrionario (0-6)
Periodo pseudoglandular (6-16)
Periodo canalicular (17-26)
Periodo sacular (27-35)
Periodo alveolar (36-40)
ADAPTACIÓN A LA RESPIRACIÓN
AEREA
-
Producción de surfactante
Movimientos respiratorios
Eliminación de líquido pulmonar
Disminución de la resistencia vascular
pulmonar
PROPIEDADES DEL SURFACTANTE
-
Disminuye la presión de insuflación
Mejora la elasticidad pulmonar
Mejora la estabilidad alveolar
Disminuye el trabajo respiratorio
Aumenta la eliminación del líquido
alveolar
Aumenta la eliminación de partículas
Protección alveolar
Mecanismos inmunitarios
-
o Animales
Surfactantes artificiales
DESENCADENANTES DE LA
RESPIRACIÓN REGULAR EN DEL RN
-
Descenso de la temperatura
Luminosidad
Estimulación táctil
Estimulación auditiva
Estimulación dolorosa
Aumento de la pCO2
Disminución del pH
Estímulos propioceptivos
Cambios circulatorios por oclusión del
cordón umbilical
ELIMINACIÓN DEL LÍQUIDO
PULMONAR
-
Vasos sanguíneos y limfáticos
Trabajo de parto
Pasaje a través del canal vaginal
DISMINUCIÓN DE LA RESISTENCIA
VASCULAR PULMONAR
-
Aumento de la pO2
Aumento del pH
Distensión alveolar
TIPOS DE SURFACTANTE
-
Surfactantes naturales
o Humanos
15. Desarrollo del Aparato Respiratorio
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
59
16. FUNCIÓN RESPIRATORIA Y
ACERCAMIENTO DIAGNÓSTICO A LAS
ENFERMEDADES RESPIRATORIAS
Mecánica respiratoria: enfermedades restrictivas, obstructivas, patrón respiratorio. Historia, examen
físico, análisis de gases sanguíneos. Pruebas funcionales respiratorias.
VOLUMEN MINUTO
INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
Incapacidad para mantener una concentración
normal de O2 y CO2 en sangre
Volumen corriente x frecuencia respiratoria
PATRON RESPIRATORIO
Tiempo constante = distensibilidad x resistencia
CONCENTRACIÓN NORMAL DE
GASES EN SANGRE
pO2: +/- 90 mmHg
ENFERMEDADES RESTRICTIVAS
-
pCO2: 40-45 mmHg
La mayoría de las enfermedades respiratorias
cursan con una alteración de la mecánica y del
trabajo respiratorio y sin alteración de los gases
sanguíneos
-
Compromiso de los elementos elásticos
Características clínicas
o Aumenta el trabajo de los
músculos inspiratorios
o Patrón respiratorio: respiración
rápida y regular
Disminución de volúmenes pulmonares
ENFERMEDADES OBSTRUCTIVAS
-
MECÁNICA RESPIRATORIA
TRABAJO
-
Volumen/presión
o Distensibilidad
elásticos)
o Resistencia
resistentes)
(elementos
(elementos
RESPUESTA A LAS ENFERMEDADES
RESPIRATORIAS
-
Aumenta la contracción de los músculos
respiratorios
Aumenta la eficacia
o Cambiando el patrón respiratorio
-
Dificultad al paso del aire por la via aérea
Características clínicas
o Aumenta el trabajo de los
músculos espiratorios
o Patrón respiratorio: respiración
lenta y profunda
Aumento de volúmenes pulmonares
Dificultad a la entrada del aire
(extratoracica)
Dificultad a la salida de aire: sibilancias
(intratoracica)
ACERCAMIENTO DE LAS
ENFERMEDADES RESPIRATORIAS
-
Historia clínica
Examen físico
16. Función Respiratoria y Acercamiento Diagnóstico a las Enfermedades Respiratorias
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
o
o
o
o
Patrón respiratorio
Quejido espiratorio
Estridor inspiratorio
Estertores, crepitantes
-
60
o Sibilancias
o Inspiración o espiración alargadas
Análisis de gases sanguíneos
Pruebas funcionales respiratorias
17. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Y
TERAPEUTICOS
Técnicas radiográficas. Estudios con contraste. Endoscopias. Toracocentesis. Microbiología. Interpretación
de gases sanguíneos y pruebas funcionales. Oxigenoterapia. Ventilación asistida. Terapia inhalada.
Fisioterapia respiratoria.
TECNICAS RADIOGRAFICAS
-
Radiografia de torax
Tomografía computerizada
Radiografia de vías aéreas altas
Radiografia nasal y de senos
PROCEDIMIENTOS TERAPEUTICOS
EN APARATO RESPIRATORIO
OXIGENO
-
ESTUDIOS CON CONTRASTE
-
Tragar bario
Broncograma con contraste
Arteriografía pulmonar
Aortograma
Gamagrafia pulmonar
OTROS PROCEDIMIENTOS
DIAGNOSTICOS
-
Toracocentesis
punción
pulmonar
transcutanea
Biopsia pulmonar
Transiluminación de pared torácica
Microbiología
Análisis de gases sanguíneos
Pruebas funcionales pulmonares
Indicaciones
Modos de
indeseables
administración
efectos
VENTILACIÓN ASISITIDA
-
CPAP
VENTILACIÓN MECÁNICA
-
-
-
Convencional
o IPPV
o SIMV
o IMV
No convencional
o Alta frecuencia
Liquida
o Total
o Parcial
ECMO
VENTILACIÓN MECÁNICA CONVENCIONAL
- Volumétricos
- De presión
17. Procedimientos Diagnósticos y Terapéuticos
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
61
18. PATOLOGIA DE LAS VIAS
RESPIRATORIAS EXTRATORACICAS
Laringitis, epiglotitis, traqueítis, cos estrany intrabronquial. Etiología, clínica, tractament i pronòstic.
OBSTRUCCIÓN INFLAMATORIA
AGUDA
LARINGITIS
-
Laringotraqueobronquitis (Croup viral)
Laringitis espasmódica aguda (Croup
espasmódico)
Laringitis infecciosa aguda
SUPRAGLOTITIS
-
Epiglotitis (croup infeccioso)
Laringitis/supraglotitis CROUP
-
Tos perruna
Estridor
Dificultad respiratoria alta
ETIOLOGIA DEL CROUP
-
-
Virus
o
Parainfluenza (75%), influenza,
adenovirus, VRS, virus de la gripe
Bacterias
o Haemophilus influenza tipo B
o Mycoplasma pneumoniae
ETIOLOGIA DEL CROUP VIRAL
Laringotraqueobronquitis virus parainfluenza
tipo 1
FISIOPATOLOGIA
- Edema inflamatorio
- Destrucción del epitelio ciliado
- Exudación
CLÍNICA
- 3 meses a 5 años
-
CVA (los días previos)
Tos metálica con estridor intermitente
Estridor continuo
Dificultad inspiratoria
Dificultad espiratoria
Febrícula
ETIOLOGIA DEL CROUP
ESPASMÓDICO
-
Factores alérgicos?
Factores psicológicos
Vírico?
Reflujo GE?
FISIOPATOLOGIA
- Edema acuoso y pálido
- No destrucción del epitelio ciliado
CLINICA
- 1-3 años
- No CVA (los días previos)
- Presentación súbita por la noche
- Tos, estridor continuo
- Dificultad inspiratoria
- No febrícula
ETIOLOGIA DE LA EPIGLOTITIS
-
H. Influenza tipo B
FISIOPATOLOGIA
-
Edema inflamatorio de tejido supraglótico
(aritenoides, pliegues aritenoepiglóticos y
epiglotitis)
CLINICA
-
Presentación súbita
Fiebre alta
18. Patología de las Vías Respiratorias Extratorácicas
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
-
Babeo
Dolor faríngeo
Tos, ronquera
-
62
Dificultad respiratoria progresiva y severa
Aspecto tósxico
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Características
Edad
Etiología
Incidencia
Presentación
clínica
Examen físico
Radiografia
Croup viral
Croup
espasmódico
3m-5 años
1-3 años
Parainflluenza tipo Alérgico?
I
Viral?
Común
Común
Gradual
Súbita por la noche
CVA
No
CVA
Tos
perruna No febrícula
Febrícula
Estridor
Estridor
inspiratorio
inspiratorio
Estrechamiento
subglótico (AP)
-
-
Traqueítis bacteriana
Croup diftérico
Croup sarampionoso
Aspiración cuerpo extraño
Abscesos retrofaríngeos o periamigdalinos
Compresión extrínseca
Obstrucción intraluminal
-
Laringitis
infecciosa aguda
Todas
Influenza
Epiglotitis
Común
Gradual
Ronquera
Tos
Rara
Súbita
Babeo
Sentado
Fiebre alta
Estridor
inspiratorio
Aspecto tóxico
Epiglotis hinchada
(lateral
Faringe
eritematosa
2-7 años
H. influenza tipo B
Clínica
o Signos de dificultad respiratoria
o Signos neurológicos
o Signos bioquímicos
o Signos de fracaso multisistémico
Tratamiento
o ABC
ANOMALIAS CONGENITAS
INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
AGUDA
-
-
Fracaso agudo del aparato respiratorio
para mantener un intercambio gaseoso
adecuado a las necesidades del organismo
Etiología
-
Estridor laríngeo congénito
Fístula traqueoesofágica
Agenesia o hipoplasia pulmonar
Enfisema lobar
Malformación adenomatoidea quística
Secuestro pulmonar
18. Patología de las Vías Respiratorias Extratorácicas
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
63
19. PATOLOGIA OBSTRUCTIVA DE LAS
VIAS RESPIRATORIAS INTRATORACIAS
Asma, bronquitis asmática, bronquitis aguda, bronquiolitis. Concepto. Manifestaciones clínicas.
Diagnóstico clínico, etiopatogénico, diferencial. Tratamiento de la fase aguda y de mantenimiento.
DEFINICIÓN DE SIBILANCIA AGUDA
(ACUTE WHEEZING)
Episodio de disnea espiratoria de comienzo agudo
(de diferente intensidad acompañada o no de
roncus y/o crepitantes), en niños menores de 24
meses, con signos previos o no de enfermedad
respiratoria vírica. (bronquiolitis; bronquitis
aguda; bronquitis asmática)
BRONQUIOLITIS
DEFINICIÓN CLÍNICA
Primer episodio de disnea espiratoria (wheezing)
de comienzo agud (de diferente intensidad y
frecuentemente acompañada de roncus y/o
crepitantes), en niños menores de 24 meses, con
signos previos de enfermedad respiratoria vírica.
DEFINICIÓN PATOLÓGICA
La bronquiolitis es la inflamación de los
bronquiolos, caracterizada por destrucciónd el
epitelio bronquiolar, inflamación peribronquiolar,
edema, aumento de la producción de moco,
compromiso del músculo liso y de las estructuras
adyacentes.
ESPECTRO CLÍNICO DE LA
BRONQUIOLITIS
-
TRATAMIENTO
-
TRATAMIENTO ANTIVIRAL
- Ribavirina
- Inmunoterapia
RIBAVIRINA
El tratamiento con ribavirina
considerado según la APP en:
-
EN NIÑOS MENORES DE 24 MESES
-
El VRS es responsable del 80% de las
bronquiolitis
El VRS es responsable del 50% de las
neumonías
El VRS es responsable del 30% de las
traqueobronquitis
Medidas de soporte
Tratamiento sintomático
Tratamiento antiviral
Control de la sobreinfección
Control de la infección
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO
- Broncodilatadores
- Corticoides
-
Catarro de vías altas previo
Generalmente cuadro severo con IRA
Presentación rápida
-
puede
ser
Pacientes afectos de cardiopatías
congénitas complicadas, incluyendo la
hipertensión pulmonar
Pacientes con DBP y/o EPC o fibrosis
quística
Exprematuros sanos menores de 37 SG y
lactantes menores de 6 semanas de vida
Pacientes
afectos
de
una
inmunodeficiencia primaria o secundaria
Pacientes con enfermedad severa reciban
o no ventilación mecánica
19. Patología Obstructiva de las Vías Respiratorias Intratorácicas
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
-
Pacientes hospitalizados que tienen un
riesgo mayor de empeoramiento de su
enfermedad respiratoria porque tienen
menos de 6 semanas de vida, o tienen
anomalías
congénitas
severas
o
enfermedades
metabólicas
o
neurológicas.
CONTROL DE LA INFECCIÓN
- Prevención
o Identificación de VRS
o Aislamiento
Lavado de manos
Guantes
Batas
o Anticuerpos
monoclonales
(palivizumab)
INDICACIONES PALIVIZUMAB
- Niños <2 años con EPC tratado durante al
menos los 6 meses previos a la estación
VRS
- Lactantes exprematuros, EG <28-32 SG,
hasta los 12 meses
- Lactantes exprematuros, EG 28-32 SG,
hasta los 6 meses
- Lactantes exprematuros, EG 33-35 SG
o <10 semanas al inicio de la
estación
o Ausencia de LM o duración
inferior a 2 meses
o Asistencia a guardería
o Hermanos <14 años
o Antecedentes
familiares
de
sibilancias
o Malformaciones de via aérea o
enfermedad neuromuscular
- Cardiopatías congénitas
intensidad y frecuentemente acompañada de
roncus y/o crepitantes), en niños menores de 24
meses, con signos previos de enfermedad
respiratoria vírica.
DEFINICIÓN PATOLOGICA
Inflamación de los bronquios, excepto
bronquiolos
terminales
y
bronquiolos
caracterizada por aumento de la producción de
moco.
ESPECTRO CLÍNICO
-
Catarro de vías altas previo
Generalmente cuadro leve/moderado
Presentación lenta
TRATAMIENTO
-
Medidas de soporte
Tratamiento sintomático
o Broncodilatadores
o Corticoides
BRONQUITIS ASMÁTICA
DEFINICIÓN CLÍNICA
Episodio de disnea espiratoria (wheezing) de
comienzo agudo (de diferente intensidad), en
niños menores de 4 años, generalmente con
signos previos de enfermedad respiratoria vírica.
ESPECTRO CLINICO
-
Catarro de vías altas previo
Generalmente cuadro leve/moderado
Tos irritativa
Presentación rápida
Cuadro que se repite con frecuencia
TRATAMIENTO
-
BRONQUITIS AGUDA
64
Medidas de soporte
Tratamiento sintomático
Corticoides
DEFINICIÓN
Episodio (primero o no) de dificultad respiratoria
(wheezing?) de comienzo agudo (de diferente
TOS FERINA
-
Etiología: Bordetella Pertusis
19. Patología Obstructiva de las Vías Respiratorias Intratorácicas
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
-
Clínica
o CVA (2-3 días antes)
o Tos espasmódica o paroxística
(quintosa y seguida de estridor
típico)
o Vómitos mucosos al final del
acceso de tos
o Duración 10-12 semanas
o Leucocitosis con linfocitosis
-
65
Tratamiento
o Eritromicina
ASMA
Enfermedad pulmonar obstructiva difusa con
hiperreactividad de la vía aérea ante diversos
stímulos, con una gran reversibilidad del proceso
obstructivo ya sea espontáneamente o con
tratamiento.
20. INFECCIONES DE LAS VIAS
RESPIRATORIAS BAJAS
Pulmonias: etiología, radiología, clínica, tratamiento. Tuberculosis: clínica, diagnóstico, profilaxis y
tratamiento. Meningitis tuberculosa. Tosferina: fisiopatología, diagnóstico diferencial, clínica y
tratamiento.
DE 4 MESES A 5 AÑOS
- Etiología: virus, hemophylus influenza,
neumococos y TBC
- Tratamiento: ampicilina o cefotaxima
NEUMONIAS EN LA EDAD
PEDIÁTRICA
CLASIFICACIÓN
-
-
Según localización anatómica
o Segmentarias,
lobares,
intersticiales, bronconeumonía,
etc
Según etiología
o Bacteriana, vírica, aspirativa, etc
DE 1 A 3 MESES
- Etiología:
virus,
estreptococos,
hemophylus influenza, neumococos y
clamidias
- Tratamiento: ampicilina + aminoglucosido
o cefotaxima
MÁS DE 5 AÑOS
- Etiología: neumococos, micoplasmas,
virus y TBC
- Tratamiento: eritromicina o claritromicina
TRATAMIENTO TBC PULMONAR
-
TBC latente: isoniacida 9 meses
TBC pulmonar: isoniacida, rifampicina y
pirzinamida 6 meses
Meningitis TBC: isoniacida, rifampicina,
pirazinamida y estreptomicina 2 meses,
seguida de isoniazida y rifampicina 7-10
meses
19. Patología Obstructiva de las Vías Respiratorias Intratorácicas
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
66
21. OTRAS PNEUMOPATIAS PEDIATRICAS
Atelectasias. Síndrome de distres respiratorio del adulto. Enfermedades de la pleura: pleuritis,
pneumotorax, pneumomediastino.
ATELECTASIAS
ENFERMEDADES DE LA PLEURA
-
Pleuresías o pleuritis
o Plástica o seca
o Serofibrinosa
o Empiema
SINDROME DE DISTRES
RESPIRATORIO DEL ADULTO
21. Otras Pneumopatías Pediátricas
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
NEUMOTORAX Y
NEUMOMEDIASTINO
67
EDEMA PULMONAR
22. FIBROSIS QUISTICA
Etiopatogenia. Clínica: broncopulmonar, digestiva, hepática. Diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
La fibrosis quistia es la causa más frecuente de
enfermedad pulmonar supurativa crónica en la
raza caucásica. En el pasado, la FQ era mortal en
la infancia precoz debido a bronquiectasias
progresivas e insuficiencia respiratoria, pero con
la mejora del tratamiento antibiótico y
nutricional, cabe esperar una supervivencia hasta
la edad adulta en la mayoría de los casos.
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva. En
la raza caucasiaca, la tasa de portador es de 1 por
cada 25, con 1 afectado por cada 2.500
nacimientos. La enfermedad es mucho menos
frecuente en otros grupos étnicos. En la FQ hay un
defecto en un gen localizado en el cromosoma 7,
que codifica la proteína denominada regulador
transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ). La
RTFQ es un bloqueante de los canales de cloro
dependiente de AMP-cíclico. Se han descubierto
más de 800 mutaciones genéticas distintas en la
FQ, pero en el RU la mutación deltaF508 se
observa en el 78% de los casos. La identificación
de la mutación genética específica en una familia
permite el diagnóstico prenatal y la detección de
portadores.
En la FQ, la alteración en el transporte de iones a
través de las células epiteliales de las glándulas
exocrinas de las vías respiratorias y el páncreas
incrementa la viscosidad de las secreciones. La
alteración de la función de las glándulas
sudoríparas se traduce en una excesiva
concentración de sodio y de cloro en el sudor (80125 mmol/l en la fibrosis quística, 10-14 mmol/l
en los niños normales). Este hallazgo es la base
para el procedimiento diagnóstico esencial, el test
del sudor, en el que se estimula la sudoración
mediante la iontoforesis con pilocarpina. El sudor
se recoge con un capilar especial o se absorbe en
un papel del filtro. Son frecuentes los errores
diagnósticos cuando el volumen de sudor
recogido es inadecuado, por lo que hay que
realizar dos pruebas con un volumen adecuado de
sudor y recogido por un médico experto. En la
petogénesis de la FQ no sólo intervienen la
viscosidad y la densidad del moco. Las
alteraciones de la RTFQ también afectan a los
procesos inflamatorios y de defensa frente a la
infección.
21. Otras Pneumopatías Pediátricas
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
HALLAZGOS CLÍNICOS
La mayoría de los niños con FQ presentan
malabsorción y retraso del crecimiento desde el
nacimiento, además de infecciones pulmonares
persistentes o recifivantes. En los pulmones, el
moco viscoso en las vías aéreas pequeñas
predispone a la infección crónica, inicialmente por
S. aureus y H. influenzae, y después por
Pseudomona. Esto produce un daño en la pared
bronquial, bronquiectasias y formación de
abscesos. El niño tiene tos productiva persistente
con esputo purulento. En la exploración se
detecta
hiperinsuflación
torácica,
con
atrapamiento aéreo, estertores gruesos o roncus
espiratorios. En la enfermedad establecida,
pueden encontrarse dedos en palillo de tambor.
Alrededor del 10-20% de los lactantes con FQ
debutan en el período neonatal con ileo meconial,
en el que la implantación de meconio causa
obstrucción intestinal con vómitos, distensión
abdominal e imposibilidad para eliminar el
meconio en los primeros días de vida. Más del
90% de los niños con FQ tienen malabsorción y
esteatorrea por insuficiencia de enzimas
pancreáticas exocrinas (lipasa, amilasa y
proteasas). Esta malabsorción condiciona el
retraso en el crecimiento, a pesar de que el
apetito sea voraz. El hábito intestinal se
caracteriza por varias deposiciones al dia, que
pueden ser voluminosas, fétidas, de color pálido y
brillantes.
TRATAMIENTO
El tratamiento eficaz de la FQ requiere un enfoque
multidisciplinario,
que
incluye
pediatras,
fisioterapeutas, dietistas, enfermeras, equipo de
antención primaria, profesores y, lo más
importante, el niño y los padres. Todos los
pacientes con FQ deben recibir revisiones
periodicas en un centro especializado. La
enfermedad no tiene cura. Los principales
objetivos terapéuticos consisten en prevenir el
68
progresi de la enfermedad pulmonar y mantener
un crecimiento y nutrición adecuados.
TRATAMIENTO RESPIRATORIO
Se requiere fisioterapia al menos dos veces al dia,
dependiendo de la cantidad de esputo producido.
Los padres son instruidos para realizar percusión
torácica y drenaje postural en casa para reducir la
acumulación de secreciones. Los pacientes más
mayores pueden hacer ellos mismos la
fisioterapia, percutiéndose y con ejercicios de
respiraciones profundas. Hay que recomendar el
ejercicio físico, ya que ayuda a fortalecer los
músculos torácicos, evidando la reacumulación de
secreciones.
El principal problema es la infección pulmonar
bacteriana persistente. La mayoría de los centros
recomiendan antibióticos orales de forma
continuada, con tratamiento rápido intravenoso
para las recaídas con el fin de limitar el daño
pulmonar. En los pacientes colonizados por
Pseudomona, se utilizan antibióticos nebulizados.
Las exacerbaciones agudas se tratan con
antibióticos intravenosos intermitentes. Para
facilitar este tratamiento, se suele implantar un
catéter venoso central con un reservorio
subcutáneo de acceso. Este sistema permite
administrar los antibióticos en el dominiclio, si se
cuenta con una estructura de atención rpimaria
adecuada. Hasta un tercio de los niños tienen
obstrucción reversible de la vía aérea y pueden
beneficiarse de los broncodilatadores o de los
esteroides inhalados. Los mucolíticos son costosos
y su beneficio es dudoso.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL
Hay que valorar con regularidad el estado
nutricional. La insuficiencia pancreática se trata
con suplementos orales pancreáticos con cubierta
entérica administrados en todas las comidas. La
dosis se ajusta en función de la respuesta clínica.
Es esencial utilizar una dieta hipercalórica, no sólo
para compensar la malabsorción, sino porque los
requerimientos energéticos de los niños con FQ
22. Fibrosis Quística
IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO
son un 30-40% superiores a lo normal. Para
conseguirlo cada vez se utiliza más la alimentación
nocturna por gastrostomía. Los suplementos de
vitaminas liposolubles se recomiendan de forma
rutinaria.
ADOLESCENTES Y ADULTOS
La mayoría de los enfermos con FQ sobreviven
hasta la edad adulta. La mejora en la tasa de
supervivencia se acompaña de un cambio en la
problemática detectada. Además de las
infecciones pulmonares recidivantes, aparecen
otras complicaciones tardías, como neumotórax,
hemoptisis, diabetes y enfermedad hepática. En el
síndrome de obstrucción intestinal distal
(equivalente al ileo meconial), el intestino se
obstruye por un material mucoso de gran
viscosidad. La mayoría de los adolescentes
presentan infección crónica por Pseudomona.
Algunos son colonizados por un germen
particularmente virulento, Burkholderia cepacia,
que suele acompañarse de una marcada
reducción de la función pulmonar. La
diseminación es interpersonal; para limitar la
transmisión, se aisla a los pacientes con FQ y se
les recomienda no alternar con otros enfermos de
FQ.
Los varones suelen ser estériles debido a
alteraciones en el conducto excretorio testicular o
vas deferens. Las mujeres tienen disminuida la
fertilidad, pero muchas han tenido gestaciones
normales. Deben ser advertidas de que su leche
tiene una elevada concentración de sodio.
Las repercusiones psicológicas para el niño y para
la familia relacionadas con una enfermedad
crónica y finalmente fatal que requiere
fisioterapia regular y tratamiento, con ingresos
frecuentes y ausencias de la escuela, son
considerables. El equipo debe proporcionar ayuda
69
psicológica y emocional. Los adolescentes tienen
necesidades
concretas
que
deben
ser
especialmente consideradas.
El trasplante de pulmón y corazón ha tenido éxito
en pacientes con FQ en fase de insuficiencia
respiratoria terminal, pero sólo está disponible
para una minoría. La terapia génica se está
valorando actualmente, pero no es probable que
tenga utilidad práctica en un futuro cercano.
DETECCIÓN SELECTIVA
En la actualidad, la detección selectiva de FQ es
posible en todos los recién nacidos, pero los
beneficios son controvertidos y no se está
realizando de forma rutinaria en el RU. La tripsina
inmunorreactiva (TIR) está elevada en los
pacientes con FQ y puede medirse en la sangre
extraida de forma rutinaria para realizar pruebas
metabólicas a todos los recién nacidos (prueba de
Guthrie). Una prueba positiva requiere la
confirmación con una prueba de sudor y el
asesoramiento a los padres. Como sucede con
cualquier prueba de detección selectiva, las tasas
de falsos positivos y falsos negativos son
importantes de cara a determinar si un programa
colectivo puede ser útil. La identificación en el
periodo neonatal permite la introducción precoz
de antibióticos profilácticos y el reconocimiento y
tratamiento de cualquier infección respiratorioa.
Permite asimismo un tratamiento nutricional
temprano, que evitará el retraso de crecimiento,
así como el consejo genético precoz a los padres
en relación con el riesgo de recidiva, que es de 1
sobre 4, y la posibilidad del diagnóstico prenatal
en gestaciones futuras.
La fibrosis quística debe considerarse en cualquier
niño con infecciones pulmonares recidivantes,
deposiciones diarreicas y retraso del crecimiento.
22. Fibrosis Quística
2007 2008
V. Patología Cardiovascular
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
V. Patología Cardiovascular
71
23. ALTERACIONES DE LA CIRCULACIÓN
FETAL Y NEONATAL
Mecanismos de adaptación postnatales. Síndrome de hipertensión pulmonar del neonato. Persistencia del
conducto arterioso.
CIRCULACIÓN FETAL Y NEONATAL
-
Circuitos en paralelo
Placenta:
intercambio
gaseoso
y
metabolitos
Pulmones no hay intercambio gaseoso
(vasoconstricción pulmonar)
Estructuras cardiovasculares exclusivas
del feto
o Fosa oval permeable
o Conducto arterioso
o Conducto venoso
La circulación de la madre y el feto están
completamente separadas siendo la placenta el
único punto de unión entre ambas. Los vasos
umbilicales entran a la placenta desde el feto y
están compuestos de una vena que lleva sangre
oxigenada al feto y dos arterias que llevan sangre
no oxigenada a la placenta. Los capilares del feto
se encuentran dentro de las vellosidades y estas
tienen contacto con la sangre materna, que llega
a través de las arterias uterinas espirales (Fig. 1).
En un feto de 25 SG la pO2 de la arteria umbilical
es de 28 mmHg y la vena de 43 mmHg, siendo la
pCO2 de 35 mmHg en ambas; a las 38 SG la pO2
en arteria es de 26 y en vena 32, siendo la pCO2
de 43 y 37 mmHg respectivamente.
En el feto y en el RN las arterias pulmonares
tienen más músculo liso en relación con el
diámetro externo que las arterias pulmonares de
los adultos, lo que condiciona una resistencia
pulmonar vascular (RVP) y una reactividad
vascular
aumentada.Inmediatamente
al
nacimiento y durante los primeros meses la RVP y
la reactividad disminuyen.
En el momento del nacimiento solo el 50 % de las
arterias pulmonares que acompañan los
bronquiolos tienen músculo, las dístales a los
bronquiolos solo tienen precursores de células
musculares que se irán convirtiendo en músculo
más adelante en el desarrollo.
En el adulto, el intercambio gaseoso se realiza a
través de las membranas alvéolocapilares del
pulmón. En el feto el intercambio se realiza a
través de la placenta, que permite que la sangre
circule por un circuito de baja resistencia. El
pulmón en desarrollo tiene un sistema de alta
resistencia que hace que la sangre no circule con
facilidad. Se calcula que en la mitad de la
gestación solo 3-4% de la circulación pasa por el
pulmón, que aumenta hasta aproximadamente el
10% al final, fundamentalmente para nutrirlo.
Durante la vida fetal precoz la RVP es mayor que
en el RN o adulto porque hay menos arterias
pulmonares y por lo tanto una disminución del
área vascular, no obstante la presión pulmonar va
aumentando durante la gestación hasta llegar al
final, en que generalmente es mayor que la media
aórtica.
REGULACIÓN DE LA RVP FETAL
Existen diferentes factores físicos y químicos,
algunos de ellos probados y otros probables que
regulan la RVP (Figura 2).
23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal
V. Patología Cardiovascular
-
-
-
El "líquido pulmonar" que llena los
espacios aéreos comprime los vasos
pulmonares aumentando la RVP;
La “pO2” baja durante la vida fetal
favorece el aumento de la RVP, al igual
quesucede si se baja la pO2 a los mismos
niveles
después
del
nacimiento,
inclusivesi la pO2 fetal baja más de lo
normal la RVP aumenta ocurriendo lo
contrariocuando la pO2 sube. No se sabe
como actúa la pO2, si lo hace
directamente o através de algún
intermediario. Sí se sabe que todos estos
cambios sonfavorecidos por el estado o
equilibrio acido-básico, así en acidosis el
efectovasocontrictor es mucho más
importante.
Algunos
metabolitos
del
ácido
araquidónico también están relacionados
con el control de la RVP directamente o
como inducidos por la hipoxia. Entre estos
tenemos los "leukotrienos" y el
"tromboxano"
que
son
potentes
vasocontrictores y que su inhibición
produce vasodilatación pulmonar y han
sido aislados de la traquea y de lavados
pulmonares en animales con hipertensión
pulmonar. Otros agentes vasocontrictores
son algunos factores del crecimiento
como los "factores de crecimiento
derivados de las plaquetas" relacionados
con el crecimiento y proliferación del
músculo liso vascular.
Además de los factores que producen
vasocontricción, permanentemente se están
produciendo
factores
que
producen
vasodilatación que modulan la vasocontricción y
tienen un papel muy importante durante el estrés
fetal.
-
-
72
“prostaciclinas” (PGI2). El NO se produce
por oxidación de la L-arginina en el
endotelio, pasando directamente en el
músculo liso vascular a activar la
guanilciclasa
que
aumenta
la
concentración del guanosin monofosfato
(cGMP) lo que inicia la cascada que
termina en relajación muscular.
La "Endotelina-1" producida también por
el endotelio vascular tiene dos receptores,
uno la "ETa" localizado en el músculo liso
que producen intensa vasocontricción y
otro el "ETb" que se localiza en la célula
endotelial y que produce vasodilatación
por estimulación de la producción de NO.
CAMBIOS DE LA CIRCULACIÓN
PULMONAR AL NACIMIENTO
Después del nacimiento, con el inicio de la
ventilación y el aumento de la pO2, la RVP
disminuye y el flujo sanguíneo pulmonar
aumenta. Este aumento del flujo pulmonar
aumenta el retorno venoso a aurícula izquierda
con aumento de la presión, ocasionando que la
valva del foramen oval se cierre, previniendo
cualquier shunt auricular. Además, el ductus
arterioso se cierra en las horas siguientes al
nacimiento por acción principalmente del
aumento de pO2, por mecanismos no del todo
aclarados,
aunque
probablemente
por
estimulación del ET-1, que contrarrestaría el
efecto del NO y de la PGE2, haciendo que se
cierre. Esto hace que físicamente se separen la
circulación pulmonar de la sistémica (Fig. 3). La
presión pulmonar media disminuye, siendo a las
24 h aproximadamente la mitad de la media
arterial sistémica.
Estas sustancias son principalmente
producidas por el endotelio vascular como
el “óxido nítrico” (NO) y las
23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal
V. Patología Cardiovascular
73
REGULACIÓN DE LA RESISTENCIA
VASCULAR PULMONAR
POSTNATAL
vasoactivos antes mencionados y la que ocurre
posteriormente sería consecuencia de una
remodelación vascular.
Son muchos los factores que actúan con la
ventilación y oxigenación para producir
vasodilatación (Figura 4). La expansión física de
los alvéolos favorece la vasodilatación
directamente y por la producción de PGI2 cuyo
efecto puede ser inhibido por la indomentacina.
Otra prostaglandina la PGD2 producida y liberada
por los mastocitos es un vasodilatador pulmonar
selectivo en los animales RN y vasoconstrictor en
los adultos. El O2 es un vasodilatador pulmonar
potente por sí mismo o a través de algunos
intermediarios como la bradiquinina o el NO. Por
lo tanto parecería existir dos fases en la
vasodilatación pulmonar en el momento del
nacimiento,
una
dependiente
de
las
prostaglandinas que se producirían por distensión
pulmonar y otra, por acción del O2 independiente
de la producción de prostaglandinas y
probablemente relacionada con la producción de
NO. Ambos mecanismos son necesarios para la
adaptación a la vida extrauterina.
FISIOPATOLOGIA
El control de la circulación pulmonar perinatal
probablemente sea un equilibrio entre los
factores vasocontrictores y vasodilatadores.
SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN
PULMONAR DEL RECIÉN NACIDO
Cualquier situación que altere los cambios
ordenados que ocurren en la circulación pulmonar
en el momento el nacimiento, ocasionará una
persistencia de la hipertensión pulmonar normal
de la vida fetal. Normalmente la RVP cae
inmediatamente al nacimiento alcanzando un 80%
del total de la disminución a las 24 horas,
continuando
la
disminución
hasta
aproximadamente los 2 meses de vida. La
disminución que ocurre las primeras 24 horas de
vida estaría ocasionada por los mediadores
RVP elevada con cortocircuito DI a través del FOP
y/o PCA
-
-
-
Mala adaptación pulmonar ante lesión
aguda/vasoconstricción (desarrollo N
vasculatura pulmonar)
o Stress perinatal agudo, asfixia,
infección
Proliferación excesiva musculatura lisa
vascular aumento del grosor del
músculo de la capa media de AP y
muscularización distal de las arteriolas
pulmonares periféricas en respuesta a la
hipoxia fetal crónica
o SFC, SAM, cierre prematuro PCA,
forma idiopática
Hipoplasia lecho vascular pulmonar
(disminución vasculatura pulmonar)
o HDG, Sd Potter, MAQ
Este síndrome, cuya incidencia aproximada es de
1/500 RN vivos, se puede presentar como
consecuencia de una serie de estados patológicos.
Así, se puede presentar en situaciones de menor
número de arterias pulmonares, como es el caso
de la hipoplasia pulmonar por oligoamnios o
hernia diafragmática. En los casos que se
presenta con número de arterias pulmonares
normales puede presentarse en situaciones de
músculo normal, por mala adaptación a los
cambios que ocurren en el momento del
nacimiento (la situación más frecuente), o por
aumento del músculo, como resultado de una
alteración crónica ocasionada por una hipóxia
intrauterina con liberación de mediadores,
aumento de la RVP e hipertrofia muscular y
muscularización de arterias pulmonares que
normalmente no tienen músculo en el momento
del nacimiento. Esto sucede en el caso del
sufrimiento fetal crónico, el síndrome de
23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal
V. Patología Cardiovascular
aspiración meconial, etc. También existen algunas
situaciones de malformación vascular con
aumento de la musculatura vascular pulmonar sin
antecedentes de situaciones desencadenantes.
CLINICA
-
Cianosis
Signos de dificultad respiratoria
Hipoxemia refractaria y acidosis
Afectación multiorgánica
Isquemia miocardica
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico siempre se debe considerar cuando
la hipoxemia es desproporcionada con el grado de
afectación pulmonar. Existe una serie de pruebas
diagnósticas, algunas indirectas y otras directas
que permiten su confirmación:
-
-
-
-
-
Oxigenación lábil: pacientes en los que
existen cambios importantes de la pO2
con estímulos pequeños, como pueden
ser cambio de posición, irritabilidad,
aspiración.
Diferencia de pO2 pre y postductal >20
mmHg que se puede obtener con la
determinación simultanea de la pO2 en
arteria radia derecha y catéter en arteria
umbilical. También se puede obtener la
misma infamación por sensores de StcO2
o pO2tc en mano derecha e izquierda.
Prueba de hiperventilación/hiperoxia: Se
consigue aumentando la ventilación hasta
un valor crítico de pCO2 (generalmente
25) controlando la pO2, si esta aumenta
podemos pensar que estamos ante de
una hipertensión pulmonar.
Ecocardiografía: por Eco doppler color se
puede identificar el shunt a nivel del
ductus o por el foramen oval, o se puede
medir el grado de reflujo tricúspideo e
indirectamente
medir
la
presión
pulmonar.
Cateterización de arteria pulmonar:
técnica difícil que generalmente no se
74
realiza pero que permite el diagnóstico
definitivo.
Existen algunos índices de severidad y pronóstico
que se utilizan en la práctica clínica. Entre estos
tenemos la pO2 postductal, el gradiente
alveolo/arterial de O2 (AaDO2) o el índice de
oxígenación. De ellos el más usado es el primero,
y valores inferiores a 50 mmHg con FiO2 de 1
implican gravedad y mal pronóstico.
-
Hipoxemia, no respuesta al O2 100%
Oxigenación labil
Clínica: soplo de IT o IM, 2º tono fuerte no
desdoblado
Diferencia de PO2 pre y postductal >15-20
mmHg
Prueba de hiperventilación/hiperoxia aumento PaO2
Rx: puede mostrar los trastornos
asociados
Ecocardiografia (presencia shunt DI,
calculo PAP, función)
Cateterización de arteria pulmonar
TRATAMIENTO
-
-
Soporte
o Corrección
anomalías
concomitantes:
policitemia,
hipoglucemia,
hipotermia,
anemia,
trastornos
de
la
coagulación
o Corregir acidosis metabolica
o Mantener una correcta TAS:
vasopresores
o Sedación y curarización
Especifico
o VM convencional VAFO PaCO2
20-30 mmHg y pO2 80-100 mmHg
o Vasocilatadores:
tolazolina
(hipotensión sistémica)
o Surfactante según la causa
pulmonar (SDR, SAM)
o Oxido nítrico inhalado
o ECMO
23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal
V. Patología Cardiovascular
75
Confirmado el diagnóstico, es necesario corregir
todas las situaciones que de alguna manera
pueden alterar el equilibrio hemodinámico o
puedan favorecer el aumento de la RVP, como la
policitemia, la acidosis, la hipocalcemia o
hipoglucemia. Corregidos estas, se debe iniciar
una ventilación conservadora tratando de
mantener pCO2 (40-60) y pO2 (50-70) y FR no
superiores a las que espontáneamente tiene el
paciente. Si con esto no consigo mantener o
aumentar la pO2 se pasa a la hiperventilación con
pH >7.50, pCO2 (20-25) y FR hasta 100/min. Si con
estas medidas no se consige mejorar el cuadro se
inicia un tratamiento de rescate. Entre estos
merece una mención especial el NO, que se puede
administrar por vía inhalatoria, que hace efecto
inmediatamente y en segundos es metabolizado
por intermedio de la Hb, por lo que no hace
efectos en otros sitios del cuerpo, ocasionando
una vasolilatación selectiva pulmonar. No
soluciona todos los casos de hipertensión pero ha
mejorado de alguna manera el pronóstico de
muchos de estos pacientes.
de la entrada de Ca++ y despolarización de la
célula, o por estímulo de unos receptores de la
familia de los citocromos p-450 que favorecerían
la producción de ET-1. No obstante, después del
nacimiento el O2 produce también una serie de
factores que favorecen la permeabilidad del
ductus como el NO y la PGE2. En el momento del
nacimiento también se produce un equilibrio
entre los factores de cierre y aperturasiendo más
poderoso el efecto de cierre de la ET-1.
El tratamiento con otros tipos de drogas
vasopresoras o vadodilatadoras no han
demostrado
su
utilidad,
aunque
las
vasodilatadoras como la tolazolina se han usado
mucho antes de la aparición del surfactante, NO,
VAF y ECMO.
Conducto que une la aorta (inmediatamente distal
a la ASI) con la AP en la bifurcación de dicha
arteria.
DUCTUS ARTERIOSO
El ductus arterioso es una estructura más
muscular que la arteria aorta y la pulmonar y
durante la vida fetal se mantiene abierto por un
equilibrio
entre
factores
dilatadores
y
constrictores. Entre los dilatadores tenemos la
prostaglandinas PGE2, que tiene un efecto
selectivo a nivel del ductus, inclusive en el periodo
postnatal. Entre los constrictores probablemente
el más potente sea la Endotelina-1.
Un factor importante en el cierre del ductus es la
presión intraluminal que se mantiene después del
nacimiento. Si las presiones pulmonares caen y
disminuye la presión intraluminal se favorece el
cierre, en cambio si la presión pulmonar
permanece alta y por lo tanto la intaluminal, la
permeabilidad se favorece.
PERSISITENCIA DEL DUCTUS
ARTERIOSO
DEFINICIÓN
Ductus arterioso permeable: periodo perinatal
especialmente prematuros
Ductus arterioso persistente: abertura más allá
del periodo neonatal en niños nacidos a término.
Persistente cuando >3 meses
INCIDENCIA
-
1/2000-2500 más frecuente en niñas
5-10% de las cardiopatías
Asociado
a
rubéola,
teratógenos,
cromosomopatías (+14q, XXY)
FISIOPATOLOGIA
-
En el feto es el vaso por el que pasa el
mayor porcentaje del gasto del VD
En la regulación neonatal del ductus o sea en su
cierre, juega un papel fundamental el O2 a través
23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal
V. Patología Cardiovascular
-
-
-
PGE1, PGE2 y PGI2 mantienen su
relajación
El cierre se produce en dos fases
o En las primeras 12 horas cierre
funcional
o A las 2-3 semanas cierre
anatómico
El 90% de los niños esta cerrado antes de
las 8 semanas
La PDA más allá del periodo neonatal
inmediato, tras la disminución de las RVP
produce un cortocircuito de ID
Casos severos se puede alterar la
perfusión coronaria, HTTP
Esta demostrado que el O2 tiene más efecto
constrictor del ductus en el RN a término que en
los prematuros. Este efecto es debido
fundamentalmente al aumento de la sensibilidad
del ductus de los prematuros a las
prostaglandinas (PGE2) y al NO, y también a que
tienen menos cantidad de músculo y capacidad
constrictora. Él porque tienen este aumento de la
sensibilidad, podría estar relacionado con la
disminución del cortisol circulante en los
prematuros, que aumenta en la última parte del
embarazo. Se ha comprobado que la
administración
de
corticoides
prenatales
disminuye la incidencia de ductus.
Cuando mejoran las condiciones pulmonares en
los prematuros aumenta la pO2, lo que condiciona
una disminución de las RVP y un aumento en la
producción de PGE2 que favorecerían la
permanencia de la permeabilidad del ductus. En
esta situación lo que se produce en un shunt de
aorta a pulmonar (I-D) con hiperaflujo pulmonar y
edema con empeoramiento de la función
pulmonar y actividad del surfactante.
CLÍNICA
-
PDA pequeño
o Pequeño
cortocircuito,
leve
aumento del flujo pulmonar. No
-
-
-
76
sintomatología excepto soplo.
ECG y Rx torax normales
PDA grande
o Dificultad tomas, irritabilidad,
cansancio, sudoración en las
tomas, infecciones respiratorias
frecuentes.
Taquicardia,
taquipnea, crepitantes, pulsos
saltones, TA diferencial amplia
con disminución marcada de la
presión diastólica. Precordio
hiperdinamico. ECG: crecimiento
VI. Rx tórax con cardiomegalia y
aumento vasculatura pulmonar
periférica
HTTP
o Gran PDA con IC que pueden
desarrollar HTP fija. Los cambios
pueden ser irreversibles a la edad
de 15-18 meses y aun más en
pacientes con riesgo asociado
(PDA pequeño en niños con Sd
Down)
o La disminución del shunt o la
inversión mejoran la clínica y la Rx
de tórax muestra disminución de
la vasculatura pulmonar y de la
cardiomegalia previa
Ductus silente
o PDA pequeño en una exploración
ecocardiográfica en pacientes sin
datos clínicos ni soplo de PDA
Los síntomas más frecuentemente son: precordio
hiperdinámico, pulsos arteriales enérgicos
(saltones), soplo continuo en región subclavicular
izquierda o mesocardio y cardiomegalia. Se
confirma ecocardiograficamente por un flujo
continuo en tronco arterial pulmonar procedente
de aorta torácica y dilatación de cavidades
izquierdas (con relación AI/aorta aumentada).
Otras veces la única sintomatología es que
aumentan las apneas o las necesidades de O2, o
que no se puede quitar el respirador.
23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal
V. Patología Cardiovascular
DIAGNÓSTICO
-
-
Clínica
Rx torax
ECG
Ecocardiografia
o Diagnóstico
seguimiento,
repercusión
o Diámetro (>6mm, <3mm)
o Calculo de PAP
o Severidad
o Descartar lesiones asociadas:
especialmente
ductusdependientes
Cateterismo
diagnóstico
y
angiocardiografia
o Ecografía
no
concluyente,
sospecha de HTTP o como fase
previa al intervencionismo
COMPLICACIONES
-
-
Endarteritis:
extremadamente
rara
(¿riesgo mínimo de endocarditis justifica
cierre de ductus silentes o mínimos?)
Aneurismas
Calcificación del conducto
Trombosis no infecciosa
HTTP
TRATAMIENTO
-
-
-
Médico
o PDA sintomático: cierre
o Si IC: digoxina, inotrópicos ev,
nutrición, restricción de líquidos
o En niños a término los inhibidores
de PG son ineficaces
Intervencionismo versus cirugía
o Intervencionismo técnica de
elección
o <1 año con IC y ductus grande Qx
(prematuros
refractariso
al
tratamiento)
Quirúrgico
o Ligadura
mediante
suturas,
división mediante sección y cierre
o
77
de los cabos vasculares en los
extremos pulmonares
Complicaciones infrecuentes (14%): cierre incompleto, ruptura
del
vaso
con
sangrado,
obstrucción de la RPT, lesión del
nervio recurrente o del frénico
El tratamiento de la persistencia del ductus en
estos prematuros en la Indometacina, que es un
inhibidor de las prostaglnadinas, que se
administra por vía IV. Actualmente inclusive en los
grandes prematuros de menos de 1500 g de peso
al nacimiento se administra profiláctica, que
además se ha comprobado que disminuye la
incidencia de hemorragias intracraneales severas.
Este medicamento puede tener algunos efectos
indeseables como son el desplazamiento de la
bilirrubina de las proteínas plasmáticas y la
disminución del flujo sanguíneo renal, por lo que
su administración debe ser muy controlada. El
efecto de cierre es muy efectivo, no obstante un
33% de los menores de 1000 g lo vuelven a abrir
por efecto de la PGE2 endógena y la mayoría de
ellos (70%) puede cerrarse con una nueva tanda
de indomentacina, son muy pocos los pacientes
que requieren cirugía. También ayuda a mantener
cerrado el ductus no sobrecargar de líquidos a los
prematuro, inclusive, cuando falla la indometacina
se debe hacer un tratamiento convencional de
insuficiencia cardíaca y edema pulmonar con
restricción hídrica, diuréticos y cardiotónicos.
Los cambios anatómicos que ocurren en el ductus
del RN a término se inician inmediatamente el
ductus se cierra funcionalmente en el momento
del nacimiento y se completan con producción de
fibrosis a partir del mes de vida. En los
prematuros esto no sucede y se mantiene con
características fetales durante más tiempo.
23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal
V. Patología Cardiovascular
PERSISTENCIA DEL CONDUCTO
ARTERIOSO EN EL PREMATURO
-
-
-
La incidencia del ductus sintomático que
precisa tratamiento:
o <1.500 gr 28%
o <1.000 gr y especialmente si VM
60%
Estudios epidemiológicos demuestran la
relación entre persistencia de PCA y una
mayor morbilidad especialmente EPC
Existen controversias sobre el tratamiento
PCA
El
tratamiento
de
elección,
la
indometacina tiene efectos secundarios
FISIOPATOLOGIA
MECANISMOS DEL CIERRE DUCTAL
- RNPT baja nº fibras musculares y del tono
intrínseco pared ductal, escaso tejido
subendotelial fracaso del cierre del
ductus (último trimestre la pared se hace
más muscular de forma que es menos
sensible a las PG y más sensible al O2)
- Aumento concentración y sensibilidad de
la pared ductal a las PG vasodilatadoras
- Aumento oxido nítrico en tejido ductal
- VM, sobrecarga hídrica
REPERCUSIÓN HEMODINÁMICA
- Depende shunt aorto-pulmonar
- Pulmonar favorece edema pulmonar,
disminución
compliance
pulmonar.
Prolonga el tiempo de ventilación
mecánica y necesidad de suplemento de
O2. Aumenta el riesgo de EPC
- Renal disminuye flujo sanguíneo renal
e IR
- Digestivo aumenta el riesgo
enterocolitis
- Cerebral HIV por aumento del flujo
sanguíneo
-
-
78
Pulso hiperdinámico
Signos de IC: taquicardia, galope,
hepatomegalia, cardiomegalia, edema
pulmonar
Aumento soporte respiratorio después
mejoría transitoria en un prematuro con
SDR
¿DEBE SER TRATADO EL DUCTUS
ARTERIOSO?
-
-
-
Aumenta la morbimortalidad neonatal
especialmente en RNPT (más riesgo de
dificultad respiratoria, de EPC, y de
muerte en comparación con neonatos
similares en los cuales en DAP se cerró)
El tratamiento ha sido con indometaciona
o Inhibidor de la síntesis de
prostaglandinas (vía de la
ciclooxigenasa)
Disminuye flujo sanguíneo cerebral (LPV)
Altera flujo sanguíneo renal (NEC,
perforación intestinal)
Disminuye flujo sanguíneo retiniano
(retinopatía?)
Disminuye flujo sanguíneo renal (IRA)
Altera la agregación plaquetaria
Desplaza la bilirrubina de su unión con la
albúmina
¿TRATAMIENTO PROFILÁCTICO DEL
PDA CON INDOMETACINA?
-
-
Reduce la incidencia de ductus
sintomático, necesidad de ligadura y la
incidencia de HIV en todos los grados y
grado III-IV, pero no afectó ni mejoro el
seguimiento del neurodesarrollo a los 18
meses
No hay diferencia en las tasas de
mortalidad a corto y largo plazo, o de
efectos adversos a corto plazo como la
ECN, a pesar de que hay una reducción
transitoria de la diuresis
DIAGNÓSTICO
-
Soplo sistólico o continuo infraclavicular
23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal
V. Patología Cardiovascular
-
En la practica se aconseja el uso
rpofiláctico en RN de muy bajo peso con
más riesgo de sangrado intraventricular
IBUPROFENO
-
Inhibidor de la síntesis de PG
(ciclooxigenasa)
o Cierre de ductus arterioso en
prematuros
o
79
No reducción de flujo sanguíneo
renal, cerebral o mesentérico
¿TRATAMIENTO CON INDOMETACINA
VERSUS IBUPROFENO?
-
No hay diferencias en la efectividad del
cierre, tampoco en morbilidad
No ofrece ventajas la indometacina es
la droga de elección
24. INSUFICIENCIA CARDIADA
Etiopatogenia de la insuficiencia cardíaca. Clínica, diagnostico y tratamiento. Shock cardiogenico:
orientación diagnóstica y tratamiento.
DEFINICIÓN
Es el estado en que el corazón no puede
mantener una circulación (gasto cardíaco)
adecuado para satisfacer las necesidades
metabólicas del organismo. Cuando esta situación
es tan importante como para comprometer la
circulación de los órganos nobles como cerebro,
corazón, pulmón, riñón e hígado, estamos en
situación de shock cardigénico.
aumento de la resistencia vascular sistémica
(hipertensión), u obstrucción al tracto de salida
del ventrículo izquierdo como coartación aórtica o
estenosis válvula aórtica. El aumento de la postcarga en la parte derecha (circulación pulmonar)
puede ser secundario a un aumento de la
resistencia vascular pulmonar (hipertensión
pulmonar) o atresia o estenosis mitral, u
obstrucción al tracto de salida de ventrículo
derecho como estenosis pulmonar o valvular
pulmonar y enfermedad pulmonar crónica.
GASTO CARDIACO
-
Precarga
Postcarga
Contractilidad
Frecuencia cardiaca
FISIOPATOLOGIA
La insuficiencia cardiaca puede sobrevenir por un
aumento de la post-carga (aumento de la tensión
de la pared ventricular), aumento de la pre-carga
(aument del volumen de llenado ventricular), por
disfución del músculo cardíaco, o por alteraciones
del ritmo.
AUMENTO DE LA POST-CARGA
El aumento de la post-carga en la circulación
sistémica (izquierda) puede ser secundario a un
AUMENTO DE LA PRE-CARGA
El aumento de la pre-carga es debido a un
aumento de volumen ocasionado por shunt DI
grande (CIV, PCA), insuficiencias valvulares,
fístulas arterio-venosas, anemia, insuficiencia
renal, o aumento de la administración de líquidos
parenterales.
DISFUNCIÓN DEL MÚSCULO
CARDÍACO
Inclusive con una pre-carga y post-carga normal,
el miocardio puede no funcionar bien por
miocarditis,
cardiomiopatías,
isquemia
miocárdica, anemia severa, hipocalcemia,
hipomagnesemia, disfunción tiroidea, acidosis y
sepsis.
23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal
V. Patología Cardiovascular
ALTERACIONES DEL RITMO
La taquicardia extrema auricular o ventricular, o la
bradicardia extrema por bloqueo completo
auriculo-ventricular,
pueden
ocasionar
insuficiencia cardiaca congestiva. Cuando la
frecuencia es muy alta, el tiempo de llenado
ventricular es muy corto para permitir un llenado
adecuado, disminuyendo el volumen sistólico y el
gasto cardiaco. Lo mismo ocurre cuando la
frecuencia es muy baja, aunque el llenado
diastólico aumente.
MECANISMOS DE COMPENSACIÓN
-
Dilatación ventricular
Hipertrofia miocardica
Activación del sistema simpático
Activación del sistema RAA
Liberación de marcadores inflamatorios
(PCR, IL-6)
El corazón tiene un número limitado de
mecanismos compensatorios para aumentar el
gasto cardíaco como: dilatación cardíaca,
hipertrofia y aumento del tono simpático. Esto se
traduce en signos como taquicardia, palidez,
sudoración, retención de agua y sal, u aumento de
la presión final diastólica, media auricular, y
presión venosa. Cuando la insuficiencia se
instaura, el gasto cardiaco disminuye, y si la
insuficiencia se agrava se compromete la
circulación sistémica con aparición de SHOCK.
La insuficiencia cardiaca congestiva produce
congestión venosa pulmonar e hipertensión
pulmonar, lo que disminuye la distensibilidad
(compliance) con taquipnea, aumento de la
presión negativa pleural con retracciones
supraclavicular, intercostal y subcostal. La
hipertensión pulmonar aumenta el movimiento
de líquido desde el espacio vascular al intersticio
del pulmón. En los niños muy pequeños este
líquido se puede coleccionar alrededor de la via
aérea ocasionando obstrucción intrapulmonar con
disnea espiratoria (wheezing). En los niños un
80
poco mayores este líquido suele pasar a los
alveolos apareciendo los crepitantes alveolares. El
aumento de la presión venosa sistémica ocasiona
congestión hepática, edemas periféricos y
aumetno de la presión venosa yugular.
El corazón puede considerarse como una bomba
cuyo rendimiento es directamente proporcional a
su volumen de llenado, e inversamente
proporcional a la resistencia contra la que tiene
que expulsar la sangre. En el corazón sano según
aumenta el volumen telediastólico aumenta el
gasto cardíaco, en forma lineal hasta un punto
(principio de Frank-Starling). Esto se debe a un
estiramiento de las fibras miocárdicas con el
consiguiente aumento de la contractilidad y
aumento del consumo de oxígeno.
Según las características del corazón se
comportará diferente con el aumento de
volumen, aquellos que tienen la contractilidad
alterada necesitan más dilatación para contraerse,
etc. Debemos tener en cuenta que los corazones
de los niños prematuros tienen menor capacidad
para incrementar el gasto cardiaco en respuesta a
la pre-carga.
Lo importante del corazón es la capacidad del
transporte sistémico de oxígeno (CaO2). El
GC=FCxVS (volumen sistólico). El volumen sistólico
depende de la precarga (volumen de trabajo), y la
postcarga (presión de trabajo) y la contractilidad
(función miocárdica intrínseca). Las alteraciones
de la FC también pueden alterar el gasto cardiaco.
El CaO2 y como consecuencia la TSO puede
alterarse en situaciones de anemia o hipoxia,
pudiendo terminar en una insuficiencia cardiaca.
En estos casos y en otros, como en situaciones de
hipermetabolismo (hipertiroidismo), al existir un
aumento de las necesidades de O2 a la que el
corazón aunque normal no puede hacerle frente,
puede desencadenar una insuficiencia cardiaca
con gasto cardiaco aumentado.
24. Insuficiencia Cardíaca
V. Patología Cardiovascular
Cuando aumenta el GC se producen algunos
mecanismos compensadores, como la producción
de pinefrina por la suprarrenal y norepinefrina por
las terminaciones neurales, ocasionando un
aumento de la FC y la contractilidad miocardica
inicialmente
y
posteriormente
una
vasoconstricción periférica para proteger los
parénquimas nobles, como el cerebro y corazón.
Si esto se mantiene puede ocasionar daños
isquémicos periféricos.
SÍNTOMAS
SECUNDARIOS AL FRACASO
ANTERÓGRADO
-
-
Piel fría y palida: vasoconstricción
preiférica
Taquicardia basal: >150 lactantes, >100
niño mayor
Ritmo de galope
Fallo de medro: disminución perfusión
sistémica y tisular, disminución ingesta,
hipermetabolismo
Hipersudoración:
síntoma
muy
característico (edema de niños mayores)
Cianosis: desaturación profunda sangre
venosa junto con el edema
Oliguria: bajo gasto con hipoperfusión
renal
Síntomas
neurológicos:
irritabilidad,
agitación, letargia
SECUNDARIO AL FRACASO
RETRÓGRADO
-
-
Edema pulmonar (VI): disnea, ortopnea,
taquipnea, tos, sibilantes y crepitantes,
cianosis,
infecciones
respiratorias
frecuentes
Congestión venosa (VD): hepatomegalia,
edemas periféricos (menos frecuente en
niños), ascites, anasarca
Los síntomas dependen del grado de reserva que
tenga el paciente. Así, algunos presentan
81
síntomas en reposo y otros solo durante el
ejercicio.
La historia clínica es fundamental, en los lactantes
y niños pequeños, uno de los cambios más
tempranos es el cambio de habito alimentario. La
disminución de la cantidad de toma y el cansancio
con las tomas, que puede acompañarse de
sudación. Muchas veces solamente se objetiva
una taquipnea con aplanamiento de la curva de
peso. Algunas veces esto se acompaña de
irritabilidad o depresión del sensorio, bronquitis
de repetición o dificultad respiratoria con
auscultación de estertores diseminados. Muchas
veces los signos de congestión pulmonar son
indistinguibles de la bronquiolitis, bronquitis
asmática o traqueobronquitis. Casi siempre se
acompaña de cardiomegalia, hepatomegalia,
alteraciones del ritmo (ritmo de galope) u otros
signos auscultatorios propios de la enfermedad
cardiaca desencadenante.
En los niños un poco mayores son similares al
adulto, siendo frecuente la fatiga, la intolerancia
al ejercicio y al esfuerzo, la anorexia, dolor
abdominal, tos y disnea por congestión vascular
pulmonar, la hepatomegalia por elevación de la
presión venosa sistémica y edema en las partes
declives del cuerpo. Siempre hay cardiomegalia.
ETIOLOGIA
La etiología de la insuficiencia cardiaca congestiva
es generalmente diferente según la edad del niño.
-
-
-
Feto:
anemia
intensa
(hemólisis,
transfusión feto-materna, parvovirus B19,
anemia hipoplásica)
Recién nacido prematuro: sobrecarga de
líquidos, PCA, CIV, cor-pulmonar (displasia
broncopulmonar), hipertensión
Recién nacido a término: miocardiopatia
asfíctica, malformación arterio-venosa,
obstrucciones al tracto de salida del
ventrículo izquierdo (coartación de aorta),
24. Insuficiencia Cardíaca
V. Patología Cardiovascular
-
-
cardiopatías complejas (ventrículo único),
miocarditis viral.
Lactante/preescolar:
cortocircuitos
cardíacos
ID
(CIV),
hemangiomas
(malformaciones
arteriovenosas),
miocardiopatia metabolica, hipertensión
aguda (síndrome hemolítico urémico),
taquicardia supraventricular
Niño/adolescente: fiebre reumática,
hipertensión aguda (glomerulonefritis),
miocarditis viral, tirotoxicosis, tratamiento
del cáncer (radiación), endocarditis, cor
pulmonar
(fibrosis
quística),
miocardiopatias (hipertrófica, dilatada,
postviral, etc)
DIAGNÓSTICO
-
-
Clínica
Exploración física
o Estado general y nivel
conciencia
o Perfusión periférica, edemas
o ACR
o Pulsos femorales
o Palpación abdominal
Pruebas complementarias
o Rx torax
de
La radiografia de toraz es útil y muestra
cardiomegalia y cambios en la vascularización
pulmonar. En situaciones extremas se suele
observar edema pulmonar, generalmente en las
situaciones de cortocircuito ID existe aumento de
la vascularización pulmonar.
82
desplazado en el diagnóstico los estudios
hemodinámicos con contraste que implicaban
riesgo para el paciente. Esta técnica permite el
diagnóstico cierto de casi el 100% de las
cardiopatías congénitas.
La determinación de la pO2 arterial y la prueba de
la hiperoxia puede ayudar en la diferenciación de
cianosis respiratoria o cardiaca.
TRATAMIENTO
El tratamiento puede ser médico o quirúrgico o
ambos. Las malformaciones congénitas se deben
operar cuando las condiciones del paciente lo
permitan, hasta ese momento se debe hacer un
tratamiento médico que los mantenga en las
mejores condiciones posibles.
Las medidas generales como el reposo son muy
variables y generalmente ellos mismos lo regulan,
es muy difícil programar el reposo en los niños
pequeños. Generalmente la actividad depende del
grado de afectación.
La dieta es una parte importante en el
tratamiento ya que generalmente son niños que
tienen un consumo energético elevado y un
aporte calórico bajo, por lo que en general
pierden peso. Es conveniente, en la medida de lo
posible, preparar dietas hipercalóricas no muy
abundantes en líquidos tratando de evitar que la
alimentación comporte un consumo exagerado de
calorías (dar poca cantidad frecuentemente, o
alimento muy fáciles de digerir, etc).
El RCG es un elemento útil fundamentalmente en
los problemas de ritmo cardiaco, no obstante
también lo es útil para objetivar crecimientos
ventriculares,
problemas
isquémicos
e
inflamatorios del miocardio.
La digoxina es uno de los cardiotónicos más
usados en pediatría, tanto por IV en casos de IC
agudas, como por VO en caso de IC crónicas.
Siempre es conveniente la determinación de
niveles en sangre y mantenerlos en límites
terapéuticos (1-2ng/ml).
El ecocardiograma ha revolucionado la cardiología
en general y fundamentalmente el estudio de las
cardiopatías congénitas. Es una prueba que ha
Los diuréticos son un arma muy utilizada para el
tratamiento de la IC por su propiedad de eliminar
agua a través del riñón. El más usado es la
24. Insuficiencia Cardíaca
V. Patología Cardiovascular
83
furosemida a dosis de 1-2mg/kg/dia, aunque la
dosis se puede aumentar en caso de necesidad. La
furosemida inhibe la reabsorción de Na y Cl en los
túbulos distales y asa de Henle. La administración
crónica de furosemida puede ocasionar pérdidas
importantes de K por lo que se debe suplementar.
cronotrópico que el isoproterenol. Dosis mayores
pueden ocasionar efecto alfa con vasoconstricción
periférica y pulmonar. La dobutamina, es un
derivado de la dopamina con efecto beta 1
selectivo sin casi eecto cronotrópico ni alfa.
Los diuréticos se asocian a la digoxina en la
mayoría de los tratamientos de IC.
SHOCK CARDIOGENICO
También se pueden usar agentes reductores de la
post-carga para reducir la resistencia vascular
periférica y mejorar la contractilidad miocádica.
Generlamente están indicados en lesiones
miocárdicas o en insuficiencia mitral y/o aórtica.
Entre estos tenemos el nitroprusiato, que actúa
inmediatamente sobre la resitencia vascular
arterial periférica disminuyendo la post-carga y
también actúa produciendo venodilatación,
disminuyendo la precarga, la hidralazina, que
actúa directamente en el músculo liso arterial, sin
efecto en la pre-carga, y el captopril, inhibidor de
la enzima convertidora de la angiotensina con
reducción de la post-carga. Este fármaco también
interfiere en la secreción de aldosterona con
ayuda en la no-retención de agua.
Entre los agentes beta-adrenérgicos más usados
tenemos el isoproterenol, que tiene efecto beta
central y periférico (beta 1 y 2) ocasionando
mejora en la contractilidad y disminución de la
postcarga, aunque también tiene efecto
cronotrópico; la dopamina, según la dosis tiene
efectos
diuréticos
(1-5ug/kg/min)
por
estimulación de receptores dopaminergicos que
aumentan el flujo sanguíneo renal, o beta
adrenérgico cardíaco (5-15 ug/kg/min) con
aumento de la contractilidad y menos efecto
Situación clínica caracterizada por una
disminución de la perfusión tisular, secundaria a
una caída importante de la TA, cuya causa
fundamental es el fallo de la bomba cardíaca.
ETIOLOGIA
-
Miocardiopatia
Factores mecánicos intracardíacos
Arritmias
Obstrucción extramiocárdica
Aectación metabólica
APOYO MECÁNICO CIRCULATORIO
-
-
-
-
Indicaciones
o Disfunción ventricular reversible
por isquemia
o Ausencia de lesión tributaria de
tratamiento quirúrgico
Balón intraórtico de contra pulsación: es
el método más utilizado y útil. Este
mecanismo favorece la perfusión
coronaria y cerebral, aumenta la PAM y el
IC en un 10-20%. Niños mayores
Oxigenador de membrana extracorpórea
(ECMO): disfunción miocárdica que no
responde al uso de fármacos inotrópicos
Dispositivo de asistencia ventricular:
bombas de distintos tipos que trabajan en
paralelo con el ventrículo en fallo. Pueden
ayudar al VD, VI o ambos
24. Insuficiencia Cardíaca
V. Patología Cardiovascular
84
25. CARDIOPATIAS CONGÉNITAS
CIANÓGENAS
Clasificación. Características clínicas, diagnóstico y aproximación terapéutica.
CARDIOPATIAS CONGÉNICAS
La cardiopatía congénita es el grupo más frecuente de malformaciones estructurales a los RN. Se produce en
8 de cada 1000 RN. La cardiopatía congénita más frecuente es la CIV (comunicación interventricular) que
representa el 25-30%.
ETIOLOGIA
Se conoce poco sobre la etiología. Un pequeño porcentaje se debe a la acción de teratógenos externos.
Teratogeno
Rubeola
LES
Alcoholismo
Diabetes
8% se asocian con anomalías cromosómicas.
Anomalisa cardiacas
PCA, EP periférica
Bloqueo cariaco completo
CIV, CIA, fallot
Cardiomiopatía hipertrófica
Síndrome
Sd Down
Sd Turner
Sd Noonan
Sd Williams
Sd Marfan
Tipo
CAV (40%), CIV, CIA, Fallot
Coartació d’aorta, EA
EP, CIA
Estenosi aórtica supravalvular
Dil·latació d’aorta, prolapse mitral
CARDIOPATIAS CONGÉNITAS
CIANÓGENAS
La cianosis central persistente en un RN, por lo
demás normal, es siempre un signo de cardiopatía
estructural. Una excepción es la circulación fetal
persistente o en los RN con distres respiratorio, la
enfermedad respiratoria.
Las causas de cianosis neonatal son: una
reducción del flujo sanguíneo pulmonar (con
circulación pulmonar dependiente del conducto
arterioso) o una mezcla anormal de sangre venosa
sistémica y sangre venosa pulmonar.
El diagnóstico de cardiopatía congénita cianógena
se confirma con el test de la hiperoxia. Se
administra O2 al 100% durante 10’, si la PaO2 en
la arteria radial derecha es <113 mmHg después
de este tiempo, se puede establecer el
diagnóstico.
TETRALOGIA DE FALLOT
Es la cardiopatía congénita cianogena más
frecuente, pero no suele manifestarse en el
periodo neonatal.
ANATOMIA
-
CIV de gran tamaño
25. Cardiopatías Congénitas Cianógenas
V. Patología Cardiovascular
-
-
Acabalgamiento de la aorta sobre el TIV
Obstrucción del tracto de salida del VD
(estenosis infundibular y de la valvula
pulmonar)
Hipertrofia VD
FISIOPATOLOGIA
Inmediatamente después del nacimiento, el grado
de estenosis del tracto de salida VD puede ser
leve y estos pacientes a veces presentan un
cortocircuito ID a través de la CIV (Fallot rosado).
Con el crecimiento, la estenosis aumenta y la
cantidad del cortocircuito DI viene determinada
por este grado de estenosis.
COMPLICACIONES
-
Las crisis hipoxicas (aumento del shunt DI por
espasmo del músculo infundibular del VD)
aparecen entre los primeros mese y los 2 años de
vida. Durante estas crisis, aumenta la cianosis y la
hipoxia y pueden llegar a perder el conocimiento
e incluso morir si no se tratan.
DIAGNÓSTICO
-
-
-
La mayoría se diagnostican durante el
primer o segundo mes de vida después de
la auscultación de un soplo causado por la
estenosis pulmonar
Rx tórax
o No hay cardiomegalia
o Vascularización
pulmonar
disminuida
o “coeur en sabot” por la elevación
del ápex debido a la HVD y por la
concavidad en la región ocupada
por la arteria pulmonar
ECG: desviación del eje a la derecha y
signos de HVD
Ecocardiografia: demuestra las anomalías
fundamentales
Trombosis cerebrales. Más frecuentes en
presencia de policitemia extrema
Isquemia cerebral. Por la hipoxemia más
la anemia
Absceso cerebral
Endocarditis bacteriana
TRATAMIENTO
-
-
CLINICA
Pocos niños presentan una cianosis intensa los
primeros días de vida. La cianosis suele aumentar
a medida que crecen, por obstrucción progresiva
al flujo ventricular derecho.
85
-
De las crisis hipóxicas: b-bloqueantes (que
disminuyen el espasmo muscular
subpulmonar)
Los lactantes que desarrollan síntomas los
primeros meses de vida necesitan cirugía
paliativa para aumentar el flujo sanguíneo
pulmonar (fístula de Blalock-Taussing
entre a. subclavia y a. pulmonar)
La cirugía correctora consiste en el cierre
del defecto interventricular y la
eliminación de la obstrucción al flujo de
salida del VD
TRANSPOSICIÓN DE LAS GRANDES
ARTERIAS
Es la cardiopatía congénita cianógena más
frecuente al RN
ANATOMIA
Concordancia aurículo-ventricular y discordancia
ventrículo-arterial. Las aurículas y los ventrículos
están en situación y conexión normal, pero las
grandes arterias están mal conectadas
(discordantes) a los ventrículos. La aorta sale del
VD, delante de la arteria pulmonar que sale del VI.
FISIOPATOLOGIA
Hay dos circulaciones paralelas. El retorno venoso
sistémico pasa por la AD hacia el VD y después
hacia la aorta. El flujo venoso pulmonar de
retorno hacia la AI pasa al VI y vuelve a AP. Si no
se mezcla la sangre entre las dos circulaciones,
esta anomalía es incompatible con la vida.
25. Cardiopatías Congénitas Cianógenas
V. Patología Cardiovascular
Afortunadamente,
suelen
existir
diversas
anomalías asociadas como CIV, CIA o PCA.
CLINICA
La cianosis es el síntoma predominante y aparece
al primer o segundo dia de vida, progresando
rápidamente a medida que se cierra el ductus.
DIAGNÓSTICO
-
-
La exploración cardiovascular variará
dependiendo de las anomalías asociadas
Rx tórax
o El pedículo del corazón es
estrecho y el corazón tiene forma
de huevo
o La vascularización pulmonar
puede ser normal o ligeramente
aumentada
ECG: de poca utilidad para establecer el
diagnóstico
Ecocardiografia: esencial. Demuestra las
conexiones arteriales anormales y las
anomalías asociadas
TRATAMIENTO
-
Urgente
o La clave es aumentar la mezcla de
la sangre saturada y desaturada:
-
86
Manteniendo
la
permeabilidad del ductus
(PGE1)
Septostomia auricular con
balón (Rashkind)
Quirúrgico
o Corrección anatómica (Jatene)
Se practica durante las
primeras semanas de vida
Supervivencia 80-90%. Se
coloca la salida de cada
arteria en su sitio
El pronóstico a largo plazo
es mejor que con la
corrección fisiológica
No se puede realizar
cuando existe una EP
asociada
o Corrección fisiológica (Senning o
Mustard)
Invierte los patrones de
flujo a nivel auricular
A la larga comporta
problemas
sobre
la
capacidad del VD para
actuar como
bomba
sistémica, problemas con
la
estenosis
del
dispositivo intrauricular y
problemas de arritmias
26. CARDIOPATIAS CONGÉNITAS NO
CIANÓGENAS
Clasificación. Características clínicas, diagnóstico y aproximación terapéutica.
ANATOMIA
COMUNICACIÓN
INTERVENTRICULAR
Defecto TIV único o
membranosa o muscular.
múltiple.
Porción
Es la lesión cardiaca congénita más frecuente.
Representa el 30%
25. Cardiopatías Congénitas Cianógenas
V. Patología Cardiovascular
FISIOPATOLOGIA
-
Cortocircuito ID con sobrecarga de volumen VD,
CP, AI y VI.
-
CLINICA
-
-
Asintomática (CIV de pequeño tamaño)
Insuficiencia cardiaca e infecciones
pulmonares recidivantes (CIV de tamaño
moderado-grande)
Las CIV de gran tamaño pueden acabar
produciendo HTP, con inversión del shunt.
Poco frecuente actualmente
-
DIAGNÓSTICO
-
-
Suelen manifestarse precozmente con un
soplo en mesocardio
Rx torax. Puede ser normal (defectos
pequeños) o con cardiomegalia y
aumento de la vascularización pulmonar
(grandes)
ECG: hipertrofia ventrículo izquierdo que
evoluciona a biventricular
Ecocardiografia: demuestra la anatomía
precisa del defecto
Cortocircuito ID con sobrecarga de volumen AD,
VD, CP y AE.
CLINICA
-
TRATAMIENTO
-
Recordar profilaxis de endocarditis
bacteriana
50% se cerraran espontáneamente
durante 1er año
Tratamiento quirúrgico: durante el primer
año de vida cuando:
o Síntomas graves de IC, no
controlada médicamente
o HTP con posible progresión hacia
enfermedad vascular pulmonar
Defecto tipo ostium secundum (forma
más frecuente). Orificio a nivel de la fosa
oval.
Defecto tipo seno venoso. Cerca de la
entrada de VCS. Se puede asociar a
drenaje venoso pulmonar anómalo
parcial.
Defecto de los cojines endocardicos (más
complejos)
o Defecto tipo ostium primum
(defecto en la parte baja del TIA,
asociado a IM)
o CAV común (defecto en la parte
baja del TIA y alta del TIV,
asociado a deformidad de las
válvulas AV)
FISIOPATOLOGIA
-
87
-
-
Soplo sistólico ejecutivo a f. pulmonar, 2º
ruido desdoblado fijo
Rx torax: puede haver cardimegalia y/o
aumento AP y CP
ECG:
o desviación eje D y bloque de la
rama derecha (CIA OS)
o deviación eje I (CIA OP)
ecocardiografia: puede ser necesario el
transesofágico
TRATAMIENTO
Los niños sintomáticos y la mayor parte de los que
presentan signos de sobrecarga de volumen del
VD y AD han de recibir tratamiento quirúrgico o
cierre mediante dispositivos.
COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
ANATOMIA
Se pueden dividir en 3 grupos:
26. Cardiopatías Congénitas No Coanógenas
V. Patología Cardiovascular
PERSISTENCIA DEL CONDUCTO
ARTERIOSO
ANATOMIA
El conducto arterioso conecta arteria pulmonar y
aorta descendente.
FISIOPATOLOGIA
El flujo de sangre a través del conducto es ID,
desde la aorta a la arteria pulmonar con
sobrecarga de volumen de circulación pulmonar,
aurícula izquierda y ventrículo izquierdo.
FISIOPATOLOGIA
Comporta un obstáculo a la eyección del
ventrículo derecho, con sobrecarga sistólica e
hipertrofia del ventrículo.
Algunos RN presentan EP crítica con circulación
pulmonar dependiente del PCA.
CLINICA
La mayoría de niños son asintomáticos. Cuando es
grave puede comportar disnea, astenia y síncope.
DIAGNÓSTICO
-
CLINICA
Cuando el conducto es grande se producirá un
aumento del flujo sanguíneo pulmonar, con
insuficiencia cardiaca e incluso HTP.
-
DIAGNÓSTICO
-
Soplo continuo infraclavicular izquierdo y
pulsos saltones
Rx torax: en ductus grandes cardiomegalia
e hiperaflujo pulmonar
ECG: en ductus grandes HVE inicialmente
y después biventricular
Ecocardiografia: diagnóstica en casi el
100% de los casos
TRATAMIENTO
-
Tto quirúrgico (ligadura y sección)
Cierre con dispositivos (cateterismo
intervencionista)
Actualmente
los
PCA
silentes
(asintomáticos,
descubiertos
como
hallazgo casual) no se tratan
ANATOMIA
pulmonar
suele
-
Soplo sistólico eyectivo en foco pulmonar
y que irradia a espalda.
Chasquido de eyección. Puede haver
desdoblamiento del segundo ruido
Rx torax: dilatación postestenótica de la
arteria pulmonar
ECG: hipertrofia del ventrículo derecho en
casos graves
Ecocardiografia
TRATAMIENTO
Indicado cuando el gradiente de presión entre VD
y TAP >50 mmHg
-
Valvuloplastia con balón (cateterismo
intervencionista)
Comisurotomia quirúrgica (2ª elección)
Recordar profilaxis de endocarditis bacteriana.
ESTENOSIS AÓRTICA
ANATOMIA
Válvula aórtica displásica, engrosada o puede ser
bicúspide. Con frecuencia se asocia a estenosis
mitral y coartación de aorta. Otras variates:
estenosis subvalvular por rodillo o supravalvular.
ESTENOSIS PULMONAR
La válvula
engrosada.
88
ser
displásica,
FISIOPATOLOGIA
Obstáculo a la eyección del VI con sobrecarga
sistólica e hipertrofia.
26. Cardiopatías Congénitas No Coanógenas
V. Patología Cardiovascular
89
CLINICA
FISIOPATOLOGIA
Los nños con una EA grave pueden debutar con
una reducción de la tolerancia al ejercicio, dolor
torácico con el esfuerzo o síncope.
El obstáculo implica HT proximal e hipotensión
distal. Se desenvolupa circulación colateral para
salvar el obstáculo.
DIAGNÓSTICO
CLÍNICA
-
Soplo sistólico eyectivo aórtico. Frémito
carotídeo. Chasquido de eyección
Rx torax: dilatación postestenótica de la
aorta. VE prominente
ECG: hipertrofia del VI a estenosis aórtica
grave
Ecocardiografia
En el periodo neonatal, la coartación grave se
manifiesta con una circulación sistémica
dependiente del ductus y colapso circulatorio. Si
es menos grave, se puede presentar con sítnomas
de ICC. En los niños más mayores, puede debutar
con HTA.
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
-
Tratamiento si gradiente de presión transvalvular
>60 mmHg
-
-
Valvuloplastia con balón (cateterismo
intervencionista)
Valvulotomia quirúrgica
Recordar la profilaxix de la endocarditis
bacteriana. La mayoría de los partos de los niños
que precisan tratamiento durante los primeros
años de vida, precisaran posteriormente la
sustitución de la válvula.
COARTACIÓN DE AORTA
-
Soplo sistólico eyectivo interescapular.
Pulsos femorales débiles.
Rx torax: cardiomegalia y edema
pulmonar si es severa.
En los niños mayores pueden existir
erosiones costales por la c. colateral
ECG: hipertrofia del VI en las formas
graves
Ecocardiografia
TRATAMIENTO
La mayoría precisarán tratamiento quirúrgico
(resección y anastomosis TT). Si después de la
operación se produce reestenosis, dilatación con
balón.
ANATOMIA
Estrechamiento del arco aórtico, más frecuente
en el lugar de implantación del conducto arterioso
(en situación juxtaductal).
26. Cardiopatías Congénitas No Coanógenas
2007 2008
VI. Patología Abdominal y
Digestiva
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
VI. Patología Abdominal y Digestiva
91
27. ALIMENTACIÓN DEL NIÑO SANO
Lactancia materna. Particularidades y ventajas de la leche humana. Alimentación complementaria del
lactante. Alimentación del preescolar, escolar y adolescente.
ALIMENTACIÓN DEL NIÑO
-
Patrón de referencia: leche materna
Comités de nutrición: ESPGAN, AAP, CEE
Necesidades de agua: 1,5 ml/Kcal
Necesidades de energía: de 110 a 90
Kcal/dia. Fuente
o 35-40% de carbohidratos
o 40-54% de grasas
o 6-8% de proteínas
VENTAJAS DE LA LECHE MATERNA
-
Más digestiva
Mejora el desarrollo intelectual
Previene la maloclusión dental
No alergias ni diabetes
No enfermedad de Crohn ni esclerosis
Aporte defensivo con fagocitos, etc
Previene enterocolitis necrotizante en
prematuros
CONTRAINDICACIONES DE LA
LACTANCIA MATERNA
ALIMENTACIÓN DEL LACTANTE
NECESIDADES PROTEICAS
-
1,6-1,9 g/100 ml
Contenido proteico corporal en aumento
Leche de vaca: exceso proteico
Composición de aa = leche materna
Relación de lactoalbúmina/caseína de
60/40
Presencia de aa esenciales como taurina
Carga renal por exceso de aa
Las proteínas no se acumulan
NECESIDADES DE LÍPIDOS
-
-
2,7-4,2 g/100 ml. Triglicéridos 98%
La absorción depende de
o Contenido de lipasa
o Tamaño del ácido graso
o Estructura
molecular,
mejor
posición 2
o Grado de saturación, mejor los
poliinsaturados
Ácidos
grasos
esenciales,
linoleico/linolénico: 10
Omega 6 y omega 3
POR PARTE DE LA MADRE
-
Recibir quimioterapia oncológica
Alcoholismo y otras drogadicciones
En algunas infecciones como SIDA
Psicosis en tratamiento
POR PARTE DEL NIÑO
-
Padecer galactosemia
Parcialmente en fenilcetonúricos
NECESIDADES DE CARBOHIDRATOS
-
5,4-8,2 G/100 ML
90% de lactosa como LM
El resto oligosacáridos como la glucosa y
destrinomaltosa
No debe existir sacarosa
MINERALES
-
Na de 7-12 mEq/L
o LM: 7 mEq/L
27. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietét
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
-
o LV: 22 mEq/L
Na + K + Cl <50 mEq/L
Calcio de 40 mg/100 ml. Ca/P: 2-1.2. la
absorción de Ca es del 75% en LM y del
20% en LA
Hierro: bajo contenido en LM como en LV.
Pero la absorción es mejor en LM
ALIMENTACIÓN
COMPLEMENTARIA DEL
LACTANTE
-
-
0-6 meses: LM o fórmula adaptada al
15%. De 5 a 7 tomas al dia
5-6 meses introducir papilla de frutas
natural y puré de patata con verdura y
carne de pollo sin piel o ternera
6-7 meses añadir cereales sin gluten y
fórmula tipo II
10 meses: iniciar yema de hueso y
pescado blanco
12 meses: huevo entero, arroz y
legumbres
-
-
-
-
-
-
FUNCIÓN DEL APARATO
DIGESTIVO
-
-
Nutricional mediante
o Digestión
o Absorción
Inmunitaria o de barrera mediante
o Defensas inespecíficas
Acidez
Motilidad
Actividad proteolítica
Mucina-moco
o Defensas específicas
IgA secretora
Inmunidad celular local
FISIOLOGIA DE LA ABSORCIÓN DE
LOS AZÚCARES
-
Aportan la masa y la energía
Se consumen como poli y disacáridos
-
92
Se oxidan como glucosa
Se almacenan como glucógeno
Las amilasas salivar y pancreática actúan
sobre polisacáridos transformándolos en
oligosacáridos
Las disacaridasas del borde intestinal
o Maltosa
o Sacarosa
o Lactosa
Los
monosacáridos
se
absorben
rápidamente
o Glucosa y galactosa de forma
activa
o Fructosa de forma pasiva
La glucosa se oxida en 2 fases
o 1 anerobia – glicólisis
o 2 aerobia – ciclo ácidos
tricarboxílicos
La glucogénesis produce glucógeno en el
hígado
Los carbohidratos que no se oxidan o
transforman en glucógeno, se convierten
en grasas
La insulina junto con las hormonas
hipofisarias y suprarrenales actúan en
estos procesos
Trastornos metabólicos
o Diabetes,
galactosemia,
intolerancia a la fructosa,
enfermedad
almacenamiento,
déficit de disacaridasas
FISIOLOGIA DE LA ABSORCIÓN DE
LAS PROTEINAS
-
Constituyen el 20% del peso corporal
Los aa son nutrientes esenciales del
protoplasma
Existen 24 aa identificados. 9 son
esenciales
Los no esenciales se pueden sintetizar
Si falta uno esencial no es posible formar
tejido nuevo y habrá balance nitrogenado
negativo
27. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietét
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
-
-
La pepsina y las proteasas pancreáticas
hidrolizan proteínas en péptidos y
aminoácidos
Las proteasas son: tripsina, quimiotripsina
y carboxipeptidasa
Los aa y péptidos se absorben a través de
la mucosa y vía porta van al hígado
En el hígado se sintetizan múltiples
proteínas como albúmina y hormonas
Los aa sobrantes son demasiados, el
nitrógeno se convierte en urea (hígado) y
se elimina via renal
El carbono de los aa se oxida
Las proteínas no se almacenan
En situaciones de depleción se utilizan
proteínas musculares para obtener aa
En circunstancias especiales se absorben
proteínas enteras como en RN y
postgastroenteritis, pudiendo originar
alergias
FISIOLOGIA DE LA ABSORCIÓN DE
GRASAS
-
-
Las grasas forman parte de las
membranas celulares
Almacenan energía y dan sabor
Vehiculizan a las vitaminas liposolubles
El 90% de las grasas naturales son
triglicéridos
El 2% son grasas libres, colesterol,
fosfolípidos, monoglicéridos y diglicéridos
Los ácidos grasos naturales son de cadena
lineal, saturados o insaturados y de entre
4 a 24 carbonos
Los triglicéridos son hidrolizados por las
lipasas en monoglicéridos y ácidos grasos
La solubilidad intraluminal depende de las
sales biliares
Los ácidos grasos de cadena larga y los
monoglicéridos se absorben por difusión,
son reesterificados en triglicéridos,
envueltos por las lipoproteínas para
formar el quilomicrón y via linfa van a la
circulación
-
-
93
Las lipoproteínas son de baja, media y alta
densidad y se sintetizan en el hígado
Los triglicéridos de cadena corta y media
van por otra via: la lipasa los hidroliza en
ácidos grasos libres, se absorben y a
través de la via porta van al hígado sin
formar quilomicrones
Ácidos grasos esenciales: linoleico y
linolénico. Deben ser aportados por la
dieta
SÍNTOMAS DIGESTIVOS
DESARROLLO INSUFICIENTE: FALTA
DE MEDRO
-
Aporte inadecuado
Pérdida calórica excesiva
Trastorno de utilización
REGURGITACIÓN Y VÓMITOS
-
Se producen por descenso diafragmático y
contracción de músculos abdominales
Centro bulbar del vómito
Síntoma muy vulgar. Causas metabólicas y
endocrinas
La obstrucción provoca vómitos biliosos
DIARREA: AUMENTO DE LÍQUIDOS Y
ELECTROLITOS EN HECES
-
Por alteración del transporte intestinal de
solutos
Por lesión directa de la mucosa o
presencia de secretagogos
ESTREÑIMIENTO
-
Por falta de llenado (hipotiroidismo)
Por vaciamiento incompleto: muy
frecuente
INCONTINENCIA: ENCOPRESIS
-
Secundaria a estreñimiento
Primaria por trastorno neurogénico
27. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietét
VI. Patología Abdominal y Digestiva
ICTERICIA
-
Señal de alarma salvo en RN
Pensar en producción, absorción,
transporte, conjugación y excreción de
bilirrubina
o
o
-
Hematoquecia: sangre roja en heces
Melenas: heces negras y alquitranadas
CAUSAS DE HEMATEMESIS
- En el RN:
o Sangre materna deglutida
o Gastritis hemorrágica
o Enfermedad hemorragipara
- En niño:
o Sangre deglutida de nariz o
garganta
o Gastritis o esofagitis erosivas
o Enfermedad ulcerosa
o Varices
esofágicas
con
hipertensión portal
CAUSAS DE HEMORRAGIA RECTAL
- Lactantes
o Enteritis bacteriana
o Invaginación
o Alergia a proteínas de leche
o Fisura anal
o Enterocolitis
necrosante
(prematuros)
- Niños
o Enteritis bacteriana
o Úlcera péptica
o Divertículo de Meckel
o Púrpura de Schonlein-Hennoch
o Enfermedad
inflamatoria
intestinal
Pólipos del colon
Coagulopatias
DOLOR ABDOMINAL
HEMATEMESIS: VÓMITO DE SANGRE
-
94
-
-
-
Todo dolor abdominal es auténtico
Dos tipos de fibras conductoras
o Fibras A: situadas en piel y
músculo
Dolor agudo y bien
localizado
o Fibras C: vísceras, peritoneo y
músculo
Dolor sordo y mal
localizado
Dolor en epigastrio: originado en hígado,
páncreas, estómago y porción alta
intestinal
Dolor umbilical: proviene de intestino
delgado, ciego, apéndice y proximal
intestino grueso
Dolor suprapúbico: distal grueso, vías
urinarias, pelvis
AUMENTO DE VOLUMEN ABDOMINAL
-
Típico de malabsorción, ej. Celiaquía
Masa abdominal
Enfermedad de almacenamiento
Ascitis
DISFAGIA
-
La deglución implica la integración de
succión, deglución y respiración
Anormalidades anatómicas y funcionales
como causa
PRURITO
-
Se relaciona con ácidos biliares elevados
circulantes
27. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietét
VI. Patología Abdominal y Digestiva
95
28. ALIMENTACIÓN DEL NIÑO ENFERMO.
TERAPEUTICA DIETÉTICA
Regímenes correctivos (sin lactosa, sin gluten, hipoalergénico…). Dietas elementales. Alimentación
parenteral.
FÓRMULAS PARA PREMATUROS
-
Útil en RN <2500 g
Contenido proteico alto
Cociente caseína/suero bajo
Reducción de lactosa al 50%
Grasas vegetales + MCT + grasa láctea
Relación L/LN = 5-15
Incorporan LCPUFA
Electrolitos Ca y F elevados
Densidad calórica >70-80 Kcal/100 ml
Añadir taurina, colesterol?
HIDROLIZADO DE PROTEINAS
-
-
Proteínas predigeridas por hidrólisis
térmica y/o enzimática
o Baja hidrólisis: fórmulas HA
o Alta
hidrólisis:
fórmulas
oligoméricas o hipoalergénicas
Las proteínas de la leche junto con el
huevo y pescado son las responsables de
la mayoría de las alergias alimentarias en
los niños menores de 2 años
FÓRMULAS OLIGOMÉRICAS
FÓRMULAS SIN LACTOSA
-
Dextrinomaltosa y/o dímeros de glucosa
como azúcares
Indicados cuando haya lesión importante
de la mucosa intestinal
Indicación transitoria en el tiempo
Absorción difícil de Ca y F
Proteínas y grasas normales
-
FÓRMULAS SEMIELEMENTALES
-
FÓRMULAS DE SOJA
-
Proteína purificada de soja
No contiene lactosa
Alto contenido en fitatos quelantes de Fe
y Zn
Carecen de metionina y L carnitina
Valida en galactosemia, dieta vegetariana,
int. Lactosa
Alta alergenicidad de la soja
Discutida en alergia a proteínas
Suplementar con hierro y Zinc
Proteínas lácteas tratadas con calor,
hidrólisis enzimática y ultrafiltración
Resultan oligopéptidos y aa
Cierta capacidad alergénica residual
-
Alta hidrólisis proteica
o Modificar carbohidratos
Sustituir
lactosa
por
polímeros de glucosa y
dextrinomaltosa
o Mct como parte de las grasas
Osmolaridad alta
Elevado coste
Mal sabor por aa azufrados
Indicados en
o Alergia a proteína
o Malabsorción de grasas
o Alteraciones graves absorción
28. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietética
VI. Patología Abdominal y Digestiva
FÓRMULAS ELEMENTALES
-
- son dietas sintéticas
El nitrógeno se aporta como aa
Polímeros de glucosa
MCt como grasas
Llevan ác. Grasos cadena larga
Se absorben pasivamente
FÓRMULAS ANTIRREFLUJO
-
Forman
parte
del
tratamiento
conservador del reflujo gastroesofágico
Agentes espesantes como harina de
algarrobo y carboximetilcelulosa
Fermentan en colon AGCC
También almidón de maíz, arrz o patata
Alto contenido en caseína
FÓRMULAS VARIAS
-
Anticólico
Antidiarrea
Antiestreñimiento
Fórmula saciante
DIETAS ESPECIALES
-
Dieta sin lactosa
Dieta sin proteínas lácteas
Dieta con hidrolizado de proteínas
Dieta elemental
Alimentación parenteral
Dieta sin gluten
Dieta blanda
Dieta astringente
Dieta con fibra abundante
Dieta hipocalórica
Dieta hipolipemiante
Dieta para diabéticos
96
SÍNTOMAS Y SIGNOS DIGESTIVOS
HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL
ALTA
RECIÉN NACIDO
- Deglución de sangre materna
- Enfermedad hemorrágica del
nacido (déficit de vit K)
- Gastritis hemorrágica
o De estrés
o Por trombopenia
- Duplicación gástrica
recién
NIÑO MAYOR
- Esofagitis
o Reflujo ácido
o Ingestión cáustica
o Síndrome de Mallory-Weiss
o Viral
- Gastritis
o Por antiinflamatorios
o Por enfermedad ulcerosa
o Varices con hipertensión portal
- Duodenitis
o Enfermedad de Crohn
o Ulcerosa
o Duplicación
- Deglución de sangre
HEMORRAGIA DIGESTIVA BAJA
RECIÉN NACIDO
- Sangre materna deglutida
- Enfermedad hemorrágica del RN
- Enterocolitis necrotizante
- Úlcera de estrés
- Colitis por IPLV
- Diarrea infecciosa
LACTANTES
- Fisura anal
- IPLV
- Invaginación intestinal
- Deglución intestinal
28. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietética
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
Deglución sangre materna
Diarreas infecciosas
Divertículo de Meckel
Hiperplasia folicular linfoide
Duplicación intestinal
Lesiones vasculares
ESCOLARES
- Fisura anal
- Colitis infecciosa
- Pólipo juvenil
-
97
Invaginación
Púrpura de SH
Divertículo de Meckel
Enfermedad inflamatoria intestinal
Angiodisplasias
Hipesplasia folicular linfoide
Esofagitis, gastritis y ulcus
Duplicación
Varices
Hemorroides
Úlceras medicamentosas
29. SÍNDROMES EMETIZANTES DEL
LACTANTE
Vómitos agudos del lactante: etiología y tratamiento. Vómitos crónicos: reflujo gastroesofágico y
estenosis hipertrófica de píloro. Diagnóstico, clínica y tratamiento.
VÓMITOS
ETIOLOGIA
RECIÉN NACIDO
- Malformaciones
- Infecciones
- Metabolopatías
- Error dietético
- Reflujo fisiológico
- Enfermedad del SNC
LACTANTE
- Reflujo gastroesofágico
- Gastroenteritis
- Estenosis hipertrófica de píloro
- Invaginación intestinal
- Enfermedad del SNC
- Infecciones
- Oclusión intestinal
NIÑO MAYOR
- Infecciones digestivas
- Infecciones extradigestivas
- Toxiinfección alimentaria
-
Gastritis y enfermedad ulcerosa
Tumor cerebral
Acetonémicos
Abdomen agudo
Cíclicos
ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DE
PÍLORO
-
Fibras musculares hipertrofiadas en píloro
Etiología desconocida 1/500 RN V/H: 5/1
Vómitos progresivos con intervalo libre
Detención curva de peso y estreñimiento
Avidez por la toma
Obstrucción a las 3-5 semanas del inicio
Ocasiona desnutrición y deshidratación
Alcalosis metabólica hiperclorémica
Diagnóstico: clínica + analítica + Rx-ECO
Tratamiento quirúrgico: pilorotomia
REFLUJO GASTROESOFÁGICO
-
Debido a incompetencia del mecanismo
de barrera antirreflujo
28. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietética
VI. Patología Abdominal y Digestiva
CAUSAS
-
Hipotonía esfínter esofágico inferior
Esófago intraabdominal corto
Ángulo de His abierto
Posición en decúbito habitual
Incoordinación peristalsis
Presión abdominal alta
Retraso de la evacuación gástrica
98
DIAGNÓSTICO
-
Clínico y diferencial con estenosis
hipertrófica
Tránsito baritado gastroduodenal
pHmetria intraesofágica contínua
gammagrafía isotópica
fibroscopia para visualizar lesiones
TRATAMIENTO
CLÍNICA
-
Regurgitaciones frecuentes
Retraso de crecimiento
Disfagia con irritabilidad
Rechazo del alimento
Aspiración con tos y bronquitis
Crisis de apnea-muerte súbita
-
-
conservador con dieta fraccionada y
espesante
postural. Semisentado a 30º
farmacológico
o Antiácidos.
Omeprazol
y
ranitidina
o Procinéticos. Cisapride
o Protectores. Sucralfato
Quirúrgico si todo falla: fundoplicatura
30. GASTROENTERITIS AGUDA
Etiología. Clínica. Diagnóstico. Pronóstico y tratamiento. Parasitosis intestinal. Deshidratación.
-
DIARREAS EN LA INFANCIA
-
-
Heces sueltas o líquidas más frecuentes
Diarrea aguda: inicio brusco – corta
duración
Diarrea crónica: duración mayor de un
mes: diarrea persistente, inicio brusco o
insidioso
Diarrea intratable: episodio prolongado
sin etiología clase ni respuesta terapéutica
Produce pérdida de agua y electrolitos
con deshidratación
Compromete la absorción produciendo
desnutrición
Causa de mortalidad en países
subdesarrollados
-
-
CAUSAS DE DIARREAS
-
Infecciones: bacterias, virus y parásitos
Post-infecciosas: déficit de lactasa,
intolerancia
a
proteínas,
hiperproliferación bacteriana
Trastornos de la motilidad: colon irritable
Anomalías de la mucosa: celiaquía,
abetalipoproteinemia, inmunodeficiencias
Enfermedad inflamatoria intestinal: colitis
ulcerosa y enfermedad de Crohn
Enermedad pancreática como fibrosis
quística o déficit de enterocinasa
Trastornos
metabólicos
como
malabsorción de glucosa-sacarosa o
diarrea con pérdida de cloro
Intoxicaciones: alimentaria, fármacos y
sustancias químicas
Alérgicas: a alimentos de origen animal o
vegetal
Alteraciones
anatómicas
como
malrotación, resección intestinal o
limfangiectasia
29. Síndromes Emetizantes del Lactante
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
Osmótico por ingesta excesiva de zumos
-
PATOGENIA DE LA GEA EN
PEDIATRIA
-
-
-
Mecanismo enterotóxico: v. Cholerae,
E.Coli enterotóxico, S. Aureus, C.
perfringens, C. difficile, Y. enterocolítica,
C. Yeyuni, aeromonas, B. Cereus
Mecanismo enteroinvasivo: Shigella, E.
coli enteroinvasivo, s. enteritidis, Y.
enterocolitica, c. Yeyuni
Mecanismo
citopático:
rotavirus,
adenovirus, calicivirus, Norwalk
MECANISMO ENTEROTÓXICO
-
-
Gérmenes
Mucosa intestino delgado
Secreción
enterotoxina
–
diarrea
secretora: secreción activa de cloro –
inhibición absorción cloro-sodio
Riesgo de deshidratación
Diarrea líquida, sin sangre-moco
Se acompaña de vómitos y aumento
peristaltismo
MECANISMO ENTEROINVASIVO
-
-
Gérmenes
Mucosa intestino grueso (colon)
Penetración en enterocito y multiplicación
con reacción inflamatoria aguda y úlceras
mucosas
Diarrea con moco y sangre. Escaso
volumen
Riesgo de bacteriemia
MECANISMO CITOPÁTICO
-
Virus
Destrucción y descamación de células
epiteliales de intestino delgado
Aparición de enterocitos inmaduros
Diarrea secretora + reducción de lactosa y
diarrea osmótica
99
Los azúcares no absorbidos son
metabilizados po la flora intestinal,
produciendo gas, dolor abdominal y heces
ácidas con pH bajo
FACTORES FAVORECEDORES DE GEA
-
-
-
Medioambientales: lactancia artificial,
condiciones
sanitarias
precarias,
educación
deficiente,
bajo
nivel
sociocultural
Inmadurez de las defensas naturales
Inmadurez del aparato gastrointestinal
para el metabolismo de líquidos y
eletrolitos con gran permeabilidad de la
mucosa
Edad y estado nutritivo
TRATAMIENTO DE LA GEA
-
Reposición de agua y electrolitos
Mantener el estado nutricional
Del agente etiológico
TRATAMIENTO DE LA DESHIDRATACIÓN
- Si es mayor del 10% habrá clínica con sed,
mucosas secas, irritabilidad, pulso rápido
y respiración acidótica (profunda y lenta)
- Si supera el 15% habrá hipotonía y shock
- Se
realiza
mediante
soluciones
hidroelectrolíticas via oral o parenteral
- SRO OMS. Na 90, K 20, Cl 80, Bi 30, G 111
- SRO ESPGAN. Na 60, K 40, Cl 50, citratos
- La absorción de la Na es glucosa
dependiente
TRATAMIENTO DIETÉTICO
- Hace 40 años se observó que la
alimentación
precoz
mejoraba
la
absorción, utilizando la capacidad de
reserva intestinal
- Si la diarrea es grave y/o el niño pequeño,
vigilar lactosa y/o proteínas lácteas
- Normalmente, no hace falta dieta alguna
- Dietas elementales si existe daño
intestinal severo
30. Gastroenteritis Aguda
VI. Patología Abdominal y Digestiva
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
- Antibióticos nunca sistémicos. Solo en
casos muy graves y en evoluciones
tórpidas previo estudio bacteriológico
-
100
En las giardiasis es útil el metronidazol
Síndrome del intestino contaminado
Inhibidores de la encefalinasa intestinal
31. DIARREA CRÓNICA EN EL NIÑO.
MALABSORCIÓN INTESTINAL
Clasificación. Etiopatogenia. Enfermedad celíaca. Intolerancia alimentaria.
-
MALABSORCIÓN
-
CONCEPTO
-
-
-
Tratorno de la digestión o absorción de
nutrientes. Se acompaña de:
o Heces anormales
o Restraso del crecimiento
o Deficiencias nutricionales
La
digestión
requiere
(evento
intraluminal)
o Enzimas orales, gástricos y
pancreáticos
o Ácidos biliares para formar
micelas
La absorción requiere
o Superficie mucosa y ribete en
cepillo
o Enzimas intracelulares adecuados
o Mecanismos
de
transporte
específicos
-
-
-
CAUSAS
-
-
Infecciones e infestaciones
o Salmonela,
yersinia,
campilobacter, clostridium dificile
o Guardia lamblia
o Criptosporidium
Infecciones parenterales
Diarrea postinfecciosa. Malabsorción de
carbohidratos
Diarrea alérgica. Alergia a proteínas LV
Diarrea crónica inespecífica
-
Diarrea
tóxica:
antibióticos,
quimioterapia, radiación
Tumores funcionantes: neuroblastoma,
carcinoide
Malabsorción de carbohidratos
o Congénitos
Sacarasa-isomaltosa
Glucosa-galactosa
o Secundario
Lactosa
Glucosa-galactosa
Enfermedades pancreáticas
o Fibrosis quística
o Pancreatitis crónica
o Enfermedad de Shwachman
Enfermedad celíaca
Enfermedades inmunitarias
o Inmunodeficiencia combinada
o Enfermedad
granulomatosa
crónica
o Inmunodeficiencia
variable
común
o SIDA
Errores congénitos
o Diarrea clorindrica familiar
o Abeta lipoproteinemia
o Enfermedad de Wolman
o Malabsorción de ácido fólico
o Galactosemia
o Tirosinemia
o Intolerancia a la fructosa
o Malabsorción de sales biliares
o Acrodermatitis de Na
30. Gastroenteritis Aguda
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
-
-
Anomalías anatómicas
o Malabsorción intestinal
o Síndrome
del
intestino
contaminado
o Pseudo-obstrucción
crónica
intestinal
o Linfosarcoma
o Poliposis familiar
Enfermedad inflamatoria intestinal
o Colitis ulcerosa
o Enfermedad de Crohn
o Diarrea intratable
o Gastroenteritis eosinofílica
o Enterocolitis
del
megacolon
congénito
Endocrinopatías:
hipotiroidismo
e
hiperplasia suprarrenal
Deprivación maternal
DIAGNÓSTICO DE MALABSORCIÓN
-
-
-
De grasas: esteatorrea
o Método de Van de Kamer
o Examen directo
De azúcares: pH y reductores en heces
o Test del hidrógeno en aire
espirado
De proteínas
o Cuantificación del nitrógeno fecal
o Determinación
de
albúmina
marcada con Cr51
o Eliminación fecal de alfa-1antritripsina
-
101
Apetito conservado
Diagnóstico de exclusión
No a las dietas muy restrictivas e
hipograsas
SÍNDROME DEL INTESTINO
CONTAMINADO
-
Presencia de una microflora anormal en el
intestino delgado
ETIOLOGIA
-
Hipoclorhidria
Alteraciones anatómicas, malrotación,
enfermedad de Crohn
Hipomotilidad con extasis
Inmunodeficiencias
Diarrea prolongada con malnutrición
ETIOPATOGENIA
-
-
La flora desconjuga los ácidos biliares.
Impide la solubilización de las grasas
Los ácidos grasos en colon inducen
diarrea secretora
La flora metaboliza azúcares en ácidos
orgánicos y H2
Los ácidos biliares desconjugados inhiben
disacaridasas y alteran transporte de
monosacáridos y aa
Las
bacterias
lesionan
epitelio
produciendo déficit enzimático
Se alteran las bombas de Na y Cl
CLÍNICA
DIARREA CRÓNICA INESPECÍFICA
-
-
DC más frecuente, de 6 a 18 meses,
autolimitada, con poca repercusión
clínica,
ausencia
de
síndrome
malabsortivo o infectivo
Causa incierta, posible polifactorial
Curación espontánea con la edad
Deposiciones blandas, malolientes y con
restos
La deposición de la mañana es casi normal
-
Diarrea con heces pálidas y malolientes
Dolor abdominal con nauseas y vómitos
Síntomas
de
malabsorción
con
desnutrición y retraso de crecimiento
Anemia, hipoproteinemia, hipocalcemia y
alteraciones hidroelectrolíticas
DIAGNÓSTICO
-
Intubación intestinal y estudio de la flora
Test del hidrógeno espirado
Test de xilosa
31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
Biopsia normal
Respuesta al tratamiento antibiótico
TRATAMIENTO
-
Dieta
Antibiótico
Etiológico
REACCIONES ADVERSAS A
ALIMENTOS
-
-
Tipo alergia
o Mediadas por IgE
o No mediadas por IgE
Tipo intolerancia
o De tipo farmacológico. Ej:
histamina del atún
o De tipo enzimático. Ej: déficit
disacaridasas
o De tipo reacción tóxica
PROCESOS EN LOS QUE
PROBABLEMENTE EXISTA UNA
PATOGENIA INMUNOLÓGICA
ALIMENTARIA NO MEDIADA POR IGE
-
-
SIGNOS Y SÍNTOMAS
CARACTERÍSTICOS DE
HIPERSENSIBILIDAD INMEDIATA
(MEDIADA POR IGE). SUELEN SER
INMEDIATOS
-
-
Cutaneomucosos: urticaria, eritema,
prurito, edemas, angioedema, edema de
glotis
Digestivos: vómitos, diarrea, cólicos
Asma o rinoconjuntivitis por inhalación
Anafilaxia generalizada
Enteropatía por alimentos (leche, soja,
arroz, pollo) con o sin malabsorción, y
lesión variable en la mucosa intestinal
Colitis alérgica (hemorrágica, eosinofílica)
Enfermedad celíaca inducida por gluten
Dermatitis herpetiforme
Esofagitis, gastritis y gastroenteritis
eosinofílica
Otras: cólicos, constipación, insomnio…
ALERGIA A PROTEINAS VACUNAS
-
-
CUADROS CLÍNICOS EN POSIBLE
RELACIÓN CON ALERGIA
ALIMENTARIA
102
-
-
Frecuente en primeros meses de vida, en
relación a la especial permeabilidad
intestinal del lactante y la alta
concentración proteica de la leche de
vaca
Cuando la alteración es de tipo I (Gell y
Coombs), aparecen fenómenos de
anafilaxia como la urticaria, los vómitos y
la diarrea
Cuando la reacción es de tipo III aparecen
fenómenos tipo enteritis hemorrágica o
exudativa
Cuando la reacción es de tipo IV aparece
diarrea crónica con malabsorción
DIAGNÓSTICO
- Historia
- Pruebas cutáneas: Prick test
- IgE específica: RAST
- Respuesta clínica a la supresión de la
leche
- Prueba de provocación
- Biopsia intestinal. No es patognomónica:
lesiones parcheadas
INTOLERANCIA A LACTOSA Y OTROS
-
Diarrea osmótica producida por la ingesta
de un azúcar que no se absorbe por fallo
31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
-
-
en la digestión o transporte a través del
enterocito
La fermentación del azúcar produce
ácidos, gases como metano, H2 y CO2. Se
produce diarrea líquida, malestar y
distensión abdominal
Diagnóstico mediante el pH y reductores
en heces. También el test del H2 espirado
o la determinación del enzima en biopsia
El tratamiento se hará suprimiendo el
azúcar de la dieta. Leche sin lactosa
-
-
-
ENFERMEDAD CELÍACA
-
Intolerancia permanente al gluten
Provoca defecto de absorción de
nutrientes
Incidencia: 1/300. Diferencias geográficas
CONCLUSIONES DE INTERLAKEN
-
La intolerancia al gluten es permanente
La lesión de la mucosa ha de ser grave
La malabsorción no siempre está presente
La dieta cura la anatomía y las
manifestaciones clínicas
La reintroducción del gluten, reproduce la
lesión anatómica
Regla de las 3 biopsias
-
-
-
-
El hallazgo específico, aunque no
patognomónico es una atrofia vellositaria
severa con hiperplasia de las criptas y
aumento de linfocitos intraepiteliales
CLASIFICACIÓN SEGÚN MARSH
-
PATOGENIA
Gluten + factores genéticos + factores
ambientales + factores inmunológicos
Gliadina: fracción soluble en alcohol del
gluten. Presente en trigo, cebada,
centeno y avena. Ausente en arroz, maíz y
sorgo
Se asocia a HLA de clase II, DO2 y DO8
Se asocia a otras entidades de base
inmune como la diabetes, déficit de IgA,
púrpura trombocitopénica, dermatitis
herpetiforme, hepatitis autoinmune,
artritis
reumatoide,
trisomia
21,
nefropatía IgA y otras
Sintomáticas o forma clásica con diarrea,
anorexia, desnutrición y tristeza. Crisis
celíaca. Típica de la primera infancia, con
sintomatología abdominal
Atípicas con talla baja o fracturas o
edemas o anemia o hemorragias o retraso
puberal
Silentes, sin manifestaciones clínicas
durante años pero ya con lesión intestinal
Latentes, sin clínica ni lesión intestinal
pero que la desarrollarán posteriormente
ANATOMIA PATOLÓGICA
-
Existe una respuesta inmune alterada con
anticuerpos antigliadina IgA e IgG de tipo
precoz
Anticuerpos
antiendomisio
y
antitransglutaminasa
CLÍNICA
-
-
103
-
Tipo 0 preinfiltrativa: mucosa normal pero
serología gluten +
Tipo 1 infiltrativa: aumento de linfocitos
pero arquitectura conservada
Tipo 2 hiperplásica: hiperplasia críptica y
aumento de linfocitos intraepiteliales
Tipo 3 destructiva: atrofia vellositaria con
hiperplasia críptica
Tipo 4 hipoplásica: lesión atrófica
irreversible
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
-
Aspectos clínicos, serológicos y biópsicos
Regla de las 3 biopsias
Budapest
o Cuadro clínic típico +
o Anticuerpos IgA+
o Atrofia de vellosidades +
o Mejoría con la dieta +
31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal
VI. Patología Abdominal y Digestiva
o
o
o
Recuperación peso y talla
Negativización serológica con la
dieta
No es necesario 2ª y 3ª biopsia
-
TRATAMIENTO
-
Leche y derivados
Carne, pescados, mariscos y huevos
Verduras, hortalizas, frutas y tubérculos
Arroz, maíz, tapioca y soja
Legumbres: lentejas, garbanzos…
Frutos secos
Azúcar y miel
Aceites y margarinas sin additivos
Sal, vinagre, levadura sin gluten y
pimienta
-
-
Enfermedad celíaca
Enteritis infecciosa aguda
Síndromes postenteritis
Intolerancia a proteínas de leche, soja…
Gastroenteritis eosinofílica
Síndromes de inmunodeficiencias
Giardiasis
Enteropatía por neomicina
Enteropatía por radiación
FIBROSIS QUÍSTICA
-
-
-
-
Enfermedad metabólica, autosómica
recesiva
Portadores asintomáticos. 5% enfermos:
1/4000
Defecto, mutación de un gen localizado
en brazo largo del cromosoma 7. Región
7q31, que codifica una proteína de 1480
aa denominada CFTR, que regula
directamente los movimientos de las
partículas de cloruro e indirectamente los
Inestables: ileo meconial o peritonitis
meconial en 10% de FQ prolapso rectal,
síndrome de obstrucción intestinal
Pancreáticas: insuficiencia pancreática,
pancreatitis recurrente
Hepáticas: colestasis, cirrosis biliar focal o
cirrosis multilobular
Nutricionales:
malnutrición,
hipoproteinemia
y
edemas,
complicaciones secundarias a deficiencias
vitamínicas
ENFERMEDAD SINOPULMONAR
CRÓNICA
-
-
FIBROSIS QUÍSTICA DE PANCREAS
-
de sodio, agua, dando lugar a un moco
espeso. La más frecuente es la delta F580.
Regulador
de
conductancia
transmembrana de FQ
Se producen secreciones anómalas en
glándulas exocrinas
Produce clínica digestiva y respiratoria
aunque también en otros aparatos como
artropatías e infertilidad
CLÍNICA DIGESTIVA Y NUTRICIONAL
-
CAUSAS DE VELLOSIDADES
APLANADAS
104
-
Colonización/infección
bronquial
persistente por gérmenes típicos:
staphylococcus aureus, haemophilus
influenzae, pseudomonas aeruginosa o
burkholderia cepacia
Tos y expectoración crónica
Anormalidades persistentes en la Rx de
tórax:
bronquiectasias,
infiltrados,
atelectasias, hiperinsuflación
Obstrucción de las vías aéreas con
sibilación y atrapamiento aéreo
Pólipos nasales con sinusitis de repetición
Acropaquias
OTRAS ALTERACIONES EN FQ
-
Alcalosis metabólica crónica
Pérdida aguda de sal
Infertilidad
Diabetes o menor tolerancia al azúcar
31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
Alteración en el sudor: test del sudor, muy
útil aunque no patognomónico (displasia
ectodérmica, glucogenosis tipo 1,
mucopolisacaridosis,
hipotiroidismo,
insuficiencia adrenal, dermatitis atópica y
malnutrición)
-
-
105
De
la
desnutrición
con
dietas
hipercalóricas, nutrición enteral y
parenteral. También con suplementos de
sal, ac. Linoleico y vitaminas
Deporte y otros ejercicios físicos
DIAGNÓSTICO DE FQ
TRATAMIENTO
-
Terapia génica en el futuro
De la viscosidad con mucolíticos y DNAsa
De la insuficiencia pancreática con
enzimas
De las infecciones con antibióticos,
vacunas y gammaglobulinas
Fisioterapia respiratoria contínua
-
Criterios clásicos
Análisis de los valores de cloro en sudor
Estudio de las mutaciones del gen
Estudio de la diferencia de potenciales
nasales
32. PATOLOGIA CRÓNICA DEL TRACTO
DIGESTIVO
Enfermedad inflamatoria intestinal. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Úlcera gastroduodenal. Alergia
a proteínas animales y vegetales.
DIAGNÓSTICO
ÚLCERA PÉPTICA
CONCEPTO
Pérdida de sustancia en la mucosa gástrica o
duodenal que alcanza o sobrepasa la muscularis
mucosa.
CLASIFICACIÓN
-
Primarias: sin enfermedad sistémica o
ingesta de tóxicos. Helicobacter Pylori
Secundarias: son la mayoría en el niño
pequeño. No son familiares
-
TRATAMIENTO
-
-
-
Neonatal
con
hemorragias
y
perforaciones
Escolar: vómitos y dolor vago, atípico
Adolescente: dolor epigátrico, crónico,
que cede con la ingesta y despierta por la
noche
Bismuto y antibióticos en helicobacter
Sucralfato
Cimetidina y ranitidina
Omeprazol
PROFILAXIS
CLINICA
-
Radiológico con tránsito
Endoscópico y biópsico
Test del aliento con urea marcada
Serológico en sangre y/o heces
De las secundarias
ranitidina y sucralfato
con
antiácidos,
ENFERMEDAD INFLAMATORIA
INTESTINAL
-
Comprende la enfermedad de Crohn y la
colitis ulcerosa
31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
-
-
-
Ambas enfermedades son crónicas y de
causa desconocida
Evolucionan con exacerbaciones y
remisiones impredecibles
Debutan en la adolescencia aunque hay
casos en lactantes
Existe una respuesta inflamatoria sin
desencadenante conocido
Existen componentes genéticos y
ambientales. Mayor incidencia en
familiares y gemelos. Se asocia a S. de
Turner e inmunodeficiencias
En el 85% de casos es posible diferenciar
la colitis del Crohn. Por la clínica o por los
hallazgos radiológicos, endoscópicos e
histológicos
Las manifestaciones sistémicas son más
frecuentes en el Crohn
Las manifestaciones extraintestinales son
o Artritis, espondilitis, sacroileitis
o Eritema
nodoso,
pioderma
gangrenosa
o Hepatitis, colangitis esclerosante
o Uretritis e iritis
o Nefropatía,
alteraciones
hematológicas, etc
Aceptable respuesta al tratamiento
COLITIS ULCEROSA
-
Enfermedad
inflamatoria
crónica,
idiopática y limitada al colon
Comienza en el recto y se extiende
proximalmente
Desde proctitis hasta pancolitis
Puede debutar en lactantes
Incidencia mantenida: 1/1000 V/H>1
CLINICA
- Diarrea sanguinolenta con moco
- Dolor cólico y tenesmo
- Fiebre, anemia, leucocitosis y diarrea +++
en forma fulminante
-
-
106
Anorexia,
perdida
de
peso
e
hipocrecimiento. Menos grave que en
Crohn
Curso
clínico
con
exacerbaciones
impredecibles
A veces se vuelve inestable. Considerar
cirugía
Riesgo de cáncer de colon del 20% a los
20 años
Mas agresiva en niños que en adultos.
10% de pancolitis grave con megacolon,
sepsis y perforación
MANIFESTACIONES EXTRAINTESTINALES
- Pioderma gangrenoso
- Colangitis esclerosante
- Hepatitis crónica activa
- Espondilitis anquilopoyética
DIAGNÓSTICO
- Presentación típica en ausencia de causa
específica
- Anemia e hipoalbuminemia inespecíficos
- Ac anticitoplasmáticos para neutrófilos
- Endoscopia
o Colitis difusa que inicia en recto y
asciende
o No areas respetadas
o Edema de mucosa con pliegues
prominentes
o Friabilidad al contacto
- Biopsia
o Criptitis y abscesos en las criptas
o Infiltración de lámina propia
o Desestructuración de las criptas
Por células inflamatorias
Por edema y reducción de
moco
o Afectación rectal y hacia arriba
o No granulomas ni fisuras
o No afecta a capas profundas
- Radiológico
o Simples: pérdida de las haustras y
dilatación
o Enema
32. Patología Crónica del Tracto Digestivo
VI. Patología Abdominal y Digestiva
Fina granularidad
Úlceras en botón si es
grave
Colon en tubería de
plomo
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Colitis infecciosa
- Colitis alérgica: eosinofilia o alimentaria
- Enfermedad de Crohn
- Colitis pseudomembranosa (antibióticos)
- Colitis asociada a inmunodeficiencias
- Colitis asociada a vasculitis: púrpura SH
- Colitis por radiación o quimio
- Síndrome de Behçet
- Hiperplasia nodular linfoide. Linfoma
TRATAMIENTO
- De sostén
- Dieta nutritiva y equilibrada
- Sulfasalacina
- Corticoides en enemas o sistémicos
- Ciclosporina o azatioprina
- Cirugía
ENFERMEDAD DE CROHN
-
-
Proceso intestinal inflamatorio crónico
que afecta a cualquier región intestinal
desde la boca hasta el ano
La afectación de la mucosa es
segmentaria y transmural
Infrecuente antes de los 10 años
Incidencia en aumento V/H <1
Ileocolitis en 50%. Ileitis 40%. Colitis
granulomatosa 10%
CLÍNICA
- Inicio sutil con dolor cólico y diarreas
- Se acompaña de manifestaciones
sistémicas como fiebre, malestar,
anorexia y pérdida de peso
- Enfermedad perianal frecuente
- Puede
originar abscesos,
fístulas,
obstrucción y enteropatía pierdeproteinas
-
-
107
Manifestaciones
extraintestinales
frecuentes como artritis, eritema nodoso,
úlceras bucales, episcleritis, litiasis biliar y
renal
Alteraciones psicoemocionales
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Enteropatía infecciosa, yersinia y guardia
- Dolor abdominal funcional recidivante
- Hiperplasia nodular linfoide
- Absceso periapendicular
- Retraso de crecimiento: celiaquía
- Enfermedad granulomatosa crónica
- Artritis reumatoidea juvenil
- Colitis ulcerosa: localización y profundidad
de las lesiones
- Linfoma intestinal
DIAGNÓSTICO
- Historia + exploración + laboratorio + Rx +
hallazgos endoscópicos + biopsia
o Laboratorio:
anemia,
VSG,
trombocitosis, hipoalbuminemia
o Rx: TEGD con úlceras, pliegues,
estenosis y fístulas
o Endoscopia: eritema, úlceras y
estenosis y fístulas. Interesa ver el
íleon
o Biopsia: granulomas epiteliales
con cel. Gigantes, inflamación
transmural
TRATAMIENTO
- Dieta nutritiva sin residuos
- Reposo intestinal y nutrición parenteral
en brotes
- Corticosteroides en ileitis
- Aminosalicilatos en colitis
- Azatioprina
eficaz
en
los
corticodependientes
- Metronidazol en abscesos y fístulas
- Alimentación elemental en sonda
- Cirugía en casos específicos
o Abscesos
persistentes,
perforación y obstrucción
32. Patología Crónica del Tracto Digestivo
VI. Patología Abdominal y Digestiva
o
Orientación conservadora por s.
108
intestino corto
33. DOLOR ABDOMINAL
Abdomen agudo: hemorragia digestiva, invaginación intestinal, apendicitis aguda, divertículo de Meckel.
Evaluación, diagnóstico y tratamiento. Valoración y diagnóstico diferencial del dolor abdominal crónico.
Traumatismo abdominal.
DOLOR ABDOMINAL AGUDO
-
-
Se origina por inflamación u obstrucción
Se produce por metabolitos inflamatorios
o isquemia
El niño menor de 8 años lo localiza mal
Es transmitido por 2 tipos de fibras
o Fibras A: dolor agudo, punzante y
bien localizado
o Fibras C: sensación de quemazón,
difuso
Gran variedad de patologías pueden
originarlo
Urgente diagnóstico porque puede ser
quirúrgico
ETIOLOGIA
RECIÉN NACIDO
- Obstrucción digestiva
- Sepsis
- Intolerancia alimentaria
- Infección urinaria
- Enterocolitis necrotizante
- Ileo meconial
-
Apendicitis aguda
Neumonía de lóbulo inferior
Tumores
Divertículo de Meckel
NIÑOS MAYORES
- Gastroenteritis aguda
- Apendicitis aguda
- Ovulación/menstruación
- Torsión testículo/ovario
- Úlcera péptica aguda
- Colecistitis/colelitiasis
- Púrpura de Schönlein-Henoch
INVAGINACIÓN INTESTINAL
-
-
Porción del tubo digestivo que se
introduce en segmento distal
Edad: 3-36 meses. Pico a los 7 meses
Sexo: V/H: 4/1
Etiología: idiopático en 90% sobre todo en
lactantes. Secundario en 10% a pólipos,
Meckel, vasculitis y linfoma. Recidivan
Origina obstrucción vascular del retorno
venoso con gangrena
LACTANTES
- Gastroenteritis aguda
- Cólico del lactante
- Intolerancia alimentaria
- Patología genitourinaria
- Invaginación intestinal
- Fibrosis quística
CLINICA
PREESCOLARES
- Gastroenteritis aguda
- Transgresiones alimentarias
DIAGNÓSTICO
-
-
Dolor paroxístico con crisis de llanto
Vómitos continuos
Heces con sangre en mermelada de
grosella
Afectación progresiva con shock
Masa abdominal dolorosa a la palpación
Clínica compatible más
o Efecto masa en Rx
32. Patología Crónica del Tracto Digestivo
VI. Patología Abdominal y Digestiva
o
o
Enema opaco con bario o aire
Doble pared intestinal en eco
-
109
Hemorragia ovárica
Peritonitis primaria
Tiflitis
TRATAMIENTO
-
Reducción con enema. Peligro de
perforación
Si falla tratamiento quirúrgico con
reducción manual
TRATAMIENTO
-
Quirúrgico
Drenaje?
AB?
COMPLICACIONES
APENDICITIS AGUDA
-
-
Primera causa de intervención quirúrgica
Otras causas son
o Traumatismos viscerales
o Invaginación
o Bridas-adherencias
o Lesiones de ovario
Frecuentes en niño mayor
Rara por debajo de 2 años
Excepcional en periodo neonatal
Perforadas en 70% casos en <2 años
Se debe a cierta obstrucción luz intestinal
o 1, isquemia-necrosis-ulceración
o 2, invasión bacteriana pared
o 3, perforación, el epiplón puede
taparla
CLÍNICA
-
Dolor periumbilical que evoluciona hacia
FID
Fiebre, taquicardia y leucocitosis
Vómitos y anorexia
Irritación colon: diarrea
Irritación vías urinarias
Punto de Mac Burney
Localizaciones atípicas
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Gastroenteritis
Neumonía lóbulo inferior derecho
Enfermedad inflamatoria intestinal
Adenitis mesentérica
Faringitis estreptocócica
Infecciones urinarias
Cetoacidosis diabética
-
Infección herida
Abscesos intraabdominales
Obstrucción abdominal
DOLOR ABDOMINAL RECIDIVANTE
DEFINICIÓN
3 episodios de dolor suficientemente grave para
afectar la actividad del niño en edad escolar en un
periodo de al menos 3 meses.
INCIDENCIA
Entre el 10% y el 20% de los niños lo presentan y
de ellos en el 90% no se encuentra causa orgánica
definida
CAUSAS
Organico y funcional. En la practica es prudente
considerar las causas orgánicas en primer lugar.
Los factores predisponentes del funcional son:
-
-
Predisposición somática
Niños tímidos, nerviosos y perfeccionistas
Tienen mayor nivel de tensión e
internalización
de
los
problemas.
Discordias matrimoniales como causa
Temperamentos de respuesta aprendida
“familias dolorosas”
El dolor funcional se asocia con alteraciones en la
motilidad intestinal y en la percepción del dolor.
33. Dolor Abdominal
VI. Patología Abdominal y Digestiva
ESTUDIO
-
HISTORIA CLINICA
- Establecer relación de confianza
- Compartir su preocupación
- Reconocer el dolor como real
- Valorar la actitud del niño
- Identificar problemas de entorno familiar,
social y escolar
- Valorar historia familiar de trastornos
digestivos, de tipo orgánico o no
-
110
Enfermedad perianal como fístulas o
fisuras
Sangre oculta en heces o sangrado
macroscópico
Antecedentes familiares de enfermedad
intestinal inflamatoria
Resultados anormales de analítica
DAR DE CAUSA ORGÁNICA
GASTROINTESTINAL
EXAMEN FÍSICO
Completo con somatometria
anorectal. Tacto rectal obligado
y
exploración
ANALÍTICAS
- Hemobrama
- Bioquímica
- Análisis de orina
- VSG
- PCR
- Sangre oculta en heces
- Parásitos
- Test de lactosa
RADIOLOGIA
- Rx de abdomen
- Ecografía
- Estudio baritado
ENDOSCOPIA Y COLONOSCOPIA
En ultimo nivel
DATOS QUE SUGIEREN CAUSA
ORGÁNICA O SIGNOS DE ALARMA
-
-
Edad <5 años
Síntomas generales: fiebre, pérdida de
peso
Vómitos sobre todo biliosos o con sangre
Dolor que despierta al niño por la noche
Dolor bien delimitado, lejos del ombligo o
que irradia a espalda-extremidadeshombros
Disuria, hematuria o dolor en flanco
-
Esofagitis
Gastritis
Úlcera
Malrotación
Hernias
Estreñimiento
Enfermedad inflamatoria intestinal
Malabsorción de carbohidratos
Invaginación
Parasitación
Tumor
HEPATOBILIAR Y PANCREÁTICA
-
Colecistitis
Colelitiasis
Pancreatitis crónica
Quiste del colédoco
Seudoquiste pancreático
PATOLOGIA GENITOURINARIA
-
Nefrolitiasis
Obstrucción de la unión uréteropélvica
Hidronefrosis
Pielonefritis recurrente
Hematocolpos
Endometriosis
PATOLOGIA METABÓLICA Y
HEMATOLÓGICA
-
Porfiria
Intoxicación por plomo
Diabetes mellitus
Anemias hemolíticas
33. Dolor Abdominal
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
Enfermedades vasculares
Infecciones
de
columna
leucemias…)
Fiebre mediterránea familiar
Edema angioneurótico
(discitis,
DAR DE CAUSA FUNCIONAL
-
-
Dispepsia funcional
Síndrome del intestino irritable
Dolor abdominal funcional
Migraña abdominal
Aerofagia
DISPEPSIA FUNCIONAL
-
-
Dolor
o
malestar
centrado
en
hemiabdomen superior (sobre el ombligo)
Sin evidencia de causa orgçanica ni
relación con cambios defecatorios
Dispepsia de tipo dismotilidad cuando
predominan la plenitud, la saciedad, la
distensión o las nauseas
Diagnóstico diferencial con gastritis por
helicobacter o enfermedad por reflujo
gastroesofágico
SÍNDROME DEL INTESTINO
IRRITABLE
-
-
-
El dolor o molestia se localiza en región
infraumbilical y algunas veces en
epigastrio
Estos pacientes a veces refieren síntomas
de dispepsia y a la inversa
El dolor se alivia con la defecación y se
asocia con cambios en la frecuencia y
forma de las heces
Puede existir urgencia defecatoria y
sensación de vaciamiento incompleto
Se acompaña de sensación de plenitud o
distensión abdominal
Suele cursar con diarrea pero la
constipación es posible
Diagnóstico diferencial con enfermedad
inflamatoria intestinal, intolerancia a la
lactosa, parasitosis y síndrome de
malabsorción
DOLOR ABDOMINAL FUNCIONAL
-
CLASIFICACIÓN SINTOMÁTICA DE
ROMA
111
-
-
Forma más frecuente y de síntomas poco
definidos
Típica localización periumbilical e
intensidad variable
No se irradia, ni se relaciona con las
comidas ni con la defecación
Dificulta el sueño pero raramente
despierta al niño
Se asocia con dificultades escolares y de
aprendizaje
Para el diagnóstico se necesita un buen
desarrollo pondoestatural, que el niño
esté libre de síntomas en las intercrisis y
que tenga una exploración clínica y
analítica normal
Es el trastorno funcional en el que más
veces se asocian alteraciones emocionales
MIGRAÑA ABDOMINAL
-
-
-
Dolor abdominal de inicio paroxístico,
preferentemente en la línea media y que
se acompaña de nauseas y vómitos
Debe ser acompañado por cefalea y
fotofobia durante los episodios. También
historia familiar de migraña y aura con
trastornos visuales, sensoriales o motores
El letargo y finalmente el sueño acaban
con los síntomas
Se aceptan como parte de la expresión
clínica de la migraña
DD con la malrotación, la duplicación, la
enfermedad hepatobiliar y pancreática
AEROFAGIA
-
Originada por la ingestión excesiva de aire
33. Dolor Abdominal
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
-
Produce
distensióon
abdominal
progresiva y evidente timpanización a la
exploración
Se acompaña de eruptos repetitivos o
flato
Puede relacionarse con la ingesta de
bebidas carbonatadas o con mascar chicle
Son niños con estrés y/o ansiedad
DD con trastornos de la motilidad como la
pseudoobstrucción
crónica
o
la
nefermedad de Hirschprung. También
malabsorción de lactosa y enfermedad
celíaca
112
APROXIMACIÓN TERAPEUTICA
-
-
Realizar una buena anamnesis y
exploración
clínica
orgánica
y
psicopatológica
Valorar la presencia de acontecimientos
estresantes
Evitar la reiteración de pruebas
Evitar decir que no es nada o que es
hereditario
No dramatizar la situación ni amenazar al
niño
Hablar con el niño de sus emociones
Tratamiento farmacológico
Tratamiento dietético. Dieta sin lactosa
Intervención psicodinámica
34. ESTREÑIMIENTO EN EL NIÑO
Etiopatigenia. Megacolon congénito. Estreñimiento funcional. Pseudo obstrucción intestinal. Diagnóstico.
Conductas terapéuticas. Colestasis del lactante.
-
CAUSAS DE CONSTIPACIÓN
-
-
-
-
Constipación funcional y encopresis
Causas nutricionales: escaso residuo
Fármacos que afectan a la motilidad
Defectos estructurales del ano y recto
o Estenosis, prolapso, teratoma
presano…
Enfermedad del músculo liso:
o Dermatomiositis,
lupus,
pseudoobstrucción crónica
Células canaliculares anónimas:
o Enfermedad de Hirschprung y
otras
Ausencia de musculatura abdominal
Defectos medulares: meningocele
Metabolopatias y endocrinopatías
o Hipotiroidismo,
hipoparatiroidismo,
acidosis
tubular,
diabetes
insípida,
hipercalcemia
Trastornos neurológicos y psiquiátricos:
retraso mental
MEGACOLON FUNCIONAL
DEFINICIÓN
Presencia de heces en colon con distensión y de
causa no orgánica
ETIOLOGIA
Estreñimiento (eliminación de heces duras, poco
frecuentes y con dificultad)
PATOGENIA
Reabsorción de agua (heces retenidas) –
enlentecimiento del tránsito – endurecimiento
fecal y defecación dolorosa – La distensión rectal
anula los presoreceptores y se produce bloqueo
de la defecación
TRATAMIENTO
-
Tratamiento de las lesiones locales
33. Dolor Abdominal
VI. Patología Abdominal y Digestiva
Higiene externa
Antiinflamatorios en crema para
las fisuras
Vaciamiento rectal
o Dieta sin residuos + laxantes +
enemas
Educación del hábito defecatorio
o Dieta rica en fibra y rutina
defecatoria
El megacolon no bien tratado ocasiona
o Dolor abdominal crónico
o Infecciones urinarias
o Enuresis y encopresis
o
o
-
-
-
ENFERMEDAD DE HISRCHPRUNG
-
-
Causa el 20% de las obstrucciones
neonatales
Segmento agangliósico desde 2-3 cms a
todo el colon con dilatación preestenótica
El segmento agangliósico es espástico
Se produce por fallo en la emigración
neuronal desde los plexos mienterico y
submucoso
Síntomas variables desde obstrucción
neonatal a estreñimiento crónico. Crisis
diarreicas importantes
113
EN RN
-
Falta de expulsión del meconioobstrucción
Diarrea con hipoproteinograma
Enterocolitis fulminante con shock
NIÑO
-
Estreñimiento crónico + historia sugestiva
Retraso del crecimiento – malabsorción
Tacto rectal con ampolla vacia
DIAGNÓSTICO
-
Biopsia rectal
Manometría
Enema con catéter bajo
TRATAMIENTO
-
Quirúrgico y anastomosis tipo Duhanel ‘O
Swanson en 2º tiempo
ENCOPRESIS: expulsión de heces de manera
involuntaria después de los 4 años y con
megacolon funcional
INCONTINENCIA FECAL: expulsión de heces en
presencia de lesión orgánica
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENTRE MEGACOLON FUNCIONAL Y
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
SÍNTOMA
Inicio
Distensión abdominal
Nutrición
Ensuciamiento
Examen rectal
Síntomas obstrucción
M. FUNCIONAL
2-3 años
Rara
Normal
Frecuente
Ampolla llena
Infrecuentes
COLESTASIS
-
Proceso potencialmente grave en el niño
Diagnóstico difícil que precisa experiencia
para interpretar
o Clínica
o Laboratorio
-
E. HIRSCHPRUNG
Al nacer
Presente
Deficiente
Ausente
Ampolla vacia
frecuentes
o Histología
o Pruebas especiales
Diagnóstico precoz importante para el
pronóstico
Ictericia de más de 15 dias (bili directa > 2
mgs/dl) o acolia: estudio
34. Estreñimiento en el Niño
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
-
Importante precisar si existe compromiso
en la síntesis hepática
o Colestasis + alteración hepática:
metabolopatia o infección grave
(ej: galactosemia o sepsis)
La colestasis no asociada a insuficiencia
hepática es más frecuente
Atresia biliar extrahepática
Déficit de alfa-1 antitripsina
Sd. De alagille
Colestasis
intrahepática
progresiva
-
familiar
COLESTASIS EN EL NEONATO
-
-
-
Reducción del flujo biliar, con acúmulo de
bilirrubina, ácidos biliares y colesterol
Clínica
o Acolia-coluria
o Ictericia
o Prurito
o Xantomas
o Malabsorción de grasas
Etiología
o Infecciosa
o Metabólica
o Tóxica
o Genética
o Desconocida
Clasificación: tipo intrahepático y tipo
extrahepático
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA
-
Infecciosa: hepatitis viral, varios virus
Metabólica
o Trastorno metabolismo aa ej:
tiroxinemia
o Trastorno metabolismo lípidos
Enfermedad Gaucher, E.
Wolman o E. NiemannPich
Del metabolismo de los azúcares
Galactosemia,
fructosemia
o
glucogenosis
o Alteración metabolismo ácidos
biliares
Tóxica: drogas y alimentación parenteral
Alteraciones genéticas
o Déficit de alfa-1-antitripsina
o Mucoviscidosis
o Sd de Zellweger
De etiología desconocida
Colestasis persistente
o Hepatitis neonatal idiopática
o Sd. Alagille
o Enfermedad de Byler
o Hipoplasia biliar no sindrómica
Colestasis recurrente
o
CAUSAS DE COLESTASIS MÁS
FRECUENTES
-
114
-
COLESTASIS EXTRAHEPÁTICA
-
Atresia biliar
Colangitis esclerosante
Estenosis del conducto biliar
Quiste del colédoco
ATRESIA BILIAR
-
Incidencia 1/10000 RN. El 85% son supra
porta hepatititis
Se plantea DD con la hepatitis
o Incidencia familiar solo en
hepatitis
o Otras malformaciones en atresia:
ej. Levocardio
o La hepatitis se asocia a
prematuros o bajo peso
o La acolia persistente se asocia a la
atresia
o La hepatomegalia dura es de
atresia
o La eco solo diagnostica el quiste
del colédoco
o Gammagrafía
Captación buena: atresia
34. Estreñimiento en el Niño
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
-
Eliminación
hepatitis
aceptable:
Biopsia
o Atresia: arquitectura intacta del
lobulillo, con trombos biliares,
edema portal y fibrosis portal
o Hepatitis: lesión hepatocelular
difusa con rotura de la
arquitectura,
infiltración
y
necrosis.
Conductos
biliares
intactos
Tratamiento:
quirúrgico,
previa
colangiografia directa. Se practica
hepatoportoenterostomia tipo Kasai.
Evolución
tórpida
desarrollando
hipertensión portal y hepatopatía
terminal a los 2 años: trasplante
SÍNDROME DE ALAGILLE
-
-
Forma más común de colestasis
intrahepática familiar
Descrito en 1987 por Alagille en J.
Pediatrics
Herencia autosómica dominante
Pequeñas delecciones en cromosomas 20
El diagnóstico se basa en la asociación de
o Colestasis crónica
o Cardiopatía congénita
o Defectos óseos
o Fascies peculiar
o Alteraciones renales, dentales,
genitales, oído, voz y retraso
psicomotor
Casos graves y menos graves
Diagnóstico de difícil certeza
Enfermedad hepática
o Inicio el primer año de vida
o Ictericia colestásica con hipocolia
-
115
o Hepatomegalia
o Prurito
Analíticamente: aumento de bilirrubina
GGT, colesterol y transaminasas
Histológicamente: escasez de conductos
biliares interlobulares
Precisan transplante hepático el 30%
antes de los 10 años de evolución
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA
FAMILIAR PROGRESIVA
-
-
-
-
Causa desconocida. Predomina en
varones. Consanguinidad
Descrita en 1969 por CLaiton como Byler
Disease
Afecta exclusivamente al hígado
Embarazo y peso al nacer normales
Los síntomas se inician pronto con
hipocolia y hepatomegalia
En el 70% de los casos, normalidad en
GGT y colesterol, en contraste con
aumento de bilirrubina, ácidos biliares y
esteatorrea
En el 30% restante es indistinguible de
otras colestasis como Alagille, déficit de
A1AT, hepatitis viral, fibrosis quística…
La histología es variable con colestasis
intrahepatica, fibrosis portal, conductos
biliares pequeños y fibrosis alrededor de
la vena centrolobulillar
La ictericia puede cursar a brotes
Afectación severa de la talla
Malabsorción severa de grasas
Al final aparecen hepatocitos gigantes
multinucleados
Precisan transplante hepático el 100% de
los casos
34. Estreñimiento en el Niño
VI. Patología Abdominal y Digestiva
116
35. HEPATOPATIAS AGUDAS Y CRÓNICAS
EN LA INFANCIA
Hepatitis viral. Hepatitis A, B, C, D y E. hepatopatías crónicas. Insuficiencia hepática. Indicaciones de
transplante hepático.
HEPATOPATIAS EN EL NIÑO
CAUSAS
-
Inflamación por almacenamiento
Por infiltración
Por congestión vascular
Por obstrucción biliar
CAUSA INFLAMATORIA DE HEPATITIS
-
Infecciones
Tóxicos
Drogas/fármacos
Hepatitis neonatal
Enfermedad autoinmune
HEPATITIS POR
ALMACENAMIENTO INADECUADO
-
-
-
-
-
De azúcares
o Glucogenosis
o Diabetes
o Alimentación parenteral
De lípidos
o E. Wolman
o Gaucher
o Nieman-Pick
De grasas
o Defectos de oxidación ac. Grasos
o Obesidad…
De metales
o Cobre: Wilson
o Hierro: hemocromatosis
de proteínas anormales
o alfa1-antitripsina
HEPATITIS POR INFILTRACIÓN
-
-
Tumores primarios: hepatoblastoma
Tumores mestastásicos o diseminados
o Leucemia
o Histiocitosis
o Neuroblastoma
Quistes
Hematopoyesis extramedular
HEPATITIS POR CONGESTIÓN
VASCULAR
-
-
Suprahepática
o Insuficiencia cardíaca
o Pericarditis
o Trombosis de la vena hepática
Intrahepática
o Enfermedad venoclusiva
HEPATITIS POR OBSTRUCCIÓN
BILIAR
-
Colelitiasis
Quiste del colédoco
Atresia biliar
Insuficiencia de conductos biliares
intrahepáticos: sd de Alagille
Colestasis
intrahepática
familiar
progresiva: enfermedad y Sd de Byler
Colestasis
intrahepática
recurrente
benigna
Enfermedad y sd de Caroli
Espesamiento de la bilis: enfermedad
hemolítica
35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia
VI. Patología Abdominal y Digestiva
HEPATITIS VIRUS A
-
-
-
-
Virus RNA. Familia picornavirus
Es muy estable, permaneciendo vivo en
agua y alimentos durante meses
Se inactiva por el calor y cloro
Se elimina por las heces. Transmisión
fecal-oral. Desde enfermo o alimentos
contaminados
La respuesta inmunitaria consiste en la
aparición de anti-HAV IgM e IgG. Esta
última es permanente
La incidencia y prevalencia está asociada a
factores socioeconómicos e higiénicos. 3
patrones
de
endemicidad:
alta,
intermedia y baja. En España está
cambiando
Nunca cronifica
Raramente produce fallo hepático
-
-
-
-
Virus ADN. Familia de Hepadnavirus
350 millones de portadores en el mundo
Prevalencia según área geográfica
Las vías de transmisión parenteral
incluyen la exposición a sangre o fluidos
corporales de sujetos infectados
Transmisión horizontal en edades
precoces a partir de otros miembros de la
familia, portadores
La transmisión sexual es importante en
países desarrollados junto con el
compartir jeringas entre drogadictos y el
riesgo laboral por exposición a material
contaminado
-
-
-
-
-
VIRUS HEPATITIS C
-
Virus ARN. Considerable variabilidad
genética
Via principal de transmisión es la
parenteral en el 85% post-transfusional o
por contacto percutáneo o de mucosas
con material contaminado con sangre,
En 1977, se descubrió el antígeno delta en
el hígado de ciertos enfermos VHB, y que
padecían hepatitis crónica
El antígeno delta pertenece a un virus
defectivo que contiene una pequeña
cadena ARN, estando el genoma y la
cápside envueltos en el antígeno de
superficie proporcionado por el VHB
Para su replicación requiere la presencia
de este último, produciéndose la
coinfección o la sobreinfección
La epidemiologia es la misma que el virus
B
VIRUS HEPATITIS E
-
hemoderivados o fluidos corporales
infectados
Transmisión vertical en el 10% En
dependencia de la viremia materna (+ de
2 millones de copias/ml). Osea la
infección activa o coinfección con VIH
Transmisión a través de la leche posible
(viremia alta o contaminación con sangre)
Posible
también
la
transmisión
intrafamiliar a través de contactos
percutáneos desapercibidos y la sexual
VIRUS HEPATITIS D
VIRUS DE LA HEPATITIS B
-
117
-
Virus ARN
Se transmite por via fecal-oral a través del
agua o alimentos contaminados
Es endémico en ciertas zonas del planeta
como Africa del norte, America central,
Caribe, India y Pacifico sur
Epidemias por viajeros. Baja incidencia
intrafamiliar
Elevada mortalidad en gestantes
No cronifica
CLINICA DE LA HEPATITIS
-
Periodo inicial o preictérico con síndrome
infeccioso general y síndrome digestivo
35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
-
Periodo de estado u ictérico con mejoría
de los síntomas prodrómicos si la
evolución es favorable
Periodo posticterico o de convalescencia
Variantes clínicas como la forma
colestásica, anictérica y recurrente
Evolución a hepatitis no complicada,
prolongada, fulminante y crónica
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE
LAS HEPATITIS
-
-
-
El diagnóstico es clínco, bioquímico y
serológico
Tratamiento
o Reposo e higiene escrupulosa
o Dieta
o Tratamiento con antivirales en
experimentación
Profilaxis inmunoterapia pasiva en la 1,
antes de 2 semanas de la exposición y en
menores de 40 años
Vacunas de la A y B
La mejor vacuna actual de la C es
entender la epidemiologia de este virus
encefalopatía, en un paciente
enfermedad hepática conocida
-
-
Se define por la aparición de
encefalopatía hepática y coagulopatia en
el paciente sin enfermedad hepática
conocida
El intérvalo entre ictericia y encefalopatía
lo clasifica entre agudo, hiperagudo,
subagudo y tardio. También establece el
pronóstico
En el niño la encefalopatía es menos
frecuente y más difícil de apreciar
En el niño la definición seria: enfermedad
multisistémica infrecuente que cursa con
disfunción hepática aguda y grave,
necrosis hepatocelular, habitualmente
irreversible, que se manifiesta por
alteración de la coagulación y con o sin
sin
ETIOLOGIA
-
-
-
Hepatitis viral: 50%, VHB, VHD, VHA,
herpes,
CMV,
VEB,
adenovirus,
enterovirus, parvovirus, echovirus
Fármacos: isoniacida, acetaminofen, ácido
valproico, salicilatos, tetraciclinas
Enfermedades metabólicas: galactosemia,
fructosemia, tirosinemia, enf. Wilson,
defectos de la Boxidación de Ac. Grasos…
Tóxicos: amanita, arsénico, disolventes…
Hepatitis autoinmune
Otras causas como isquemia, infiltración,
hipertermia, infección
SÍNDROME DE REYE
-
FALLO HEPÁTICO AGUDO
-
118
-
-
Caracterizado por encefalopatía y
degeneración grasa del hígado
Alta incidencia en años 70 y relación con
epidemias de gripe y varicela
Se asoció a aspirina
Varias enfermedades metabólicas pueden
simularlo
o Acidemias orgánicas
o Enfermedad del ciclo de la urea
o Déficits de oxidación de ácidos
grasos
Clínica de enfermedad febril prodrómica,
intervalo libre y aparición de vómitos,
estupor, delirio y coma
LCR normal salvo hipertensión
Hipoglicemia y amonio altos
Liberación explosiva de enzimas hepáticos
y musculares
Parece ser polifactorial
ANATOMIA PATOLOGICA
-
Acúmulo de triglicéridos. Aspecto blanco
amarillento
MO:
microvesículas
grasas
intracitoplasmáticas
35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
ME: alteración morfológica mitocondrial
-
TRATAMIENTO DEL FALLO HEPÁTICO
Y DE LA HIPERTENSIÓN
ENDOCRANEAL
-
UCI pediátrica con programa de trasplante
Medidas generales: glucosa, oxígeno,
iones…
Tratamiento de la encefalopatía y del
edema
De la coagulopatia, del fallo renal, de las
infecciones
De las alteraciones cardiacas y
hemodinámicas
De las alteraciones respiratorias y
nutricionales
Posible trasplante hepático
-
-
119
Clasificación histológica. 2 tipos. Según la
localización y la severidad de la lesión
histológica
o Hepatitis crónica persitente
o Hepatitis crónica agresiva
Con criterios limites se corresponde con
una clínica y BQ propias, que junto a la
histología determinan el tratamiento y
pronósitco
Cada una puede tener una variable
etiología
Características histológicas de ambas
pueden encontrarse en una misma
biopsia y la lesión histológica puede
cambiar con el tiempo de una forma
natural por el tratamiento
HEPATITIS CRÓNICA PERSITENTE
HEPATITIS CRÓNICA EN EL NIÑO
-
-
-
-
-
Enfermedad inflamatoria hepática no
resuelta con
o Criterios histológicos específicos
o Multiples causas
Clasificación serológica. 3 tipos
o Con marcadores VHB o VHC
positivos
o Autoinmune con marcadores
inespecíficos
o Con marcadores víricos o
autoinmunes negativos
Hepatitis autoinmune
o ANA y SMA positivos
o LKM positivo
o SLA positivo
Hepatitis víricas
o HBV
o HBV con agente delta
o HCV
Hepatitis inducidas por drogas
Enfermedad de Wilson
Déficit de alfa-1 antitripsina
Hepatitis por CMV
ANATOMIA PATOLÓGICA
-
Infiltrados inflamatorios sin afectación
portal
Arquitectura lobulillar conservada
No hay fibrosis significativa ni cirrosis
CLINICA
-
Asintomáticos o algo cansados
Elevación moderada transaminasas
1/3 son HbsAgHepatomegalia minima
Albumina y protrombina normales
Globulinas e IgG normales
ANA LKM negativos
Pronóstico bueno en niños
HEPATITIS CRÓNICA ACTIVA
ANATOMIA PATOLÓGICA
-
Infiltrado inflamatorio en espacios porta y
lobulillos
Necrosis hepática, fuera de la placa
limitante
Necrosis-fibrosis en puentes
35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
Rotura arquitectura lobulillar
ETIOLOGIA
-
-
Variable
Cansancio, malestar, anorexia
Manifestaciones extrahepáticas:
o Artritis, vasculitis, nefritis…
Evolución a cirrosis y fallo hepático
LABORATORIO
-
Moderada
elevación
de
aminotransferasas y bilirrubina
Fosfatasa alcalina normal o algo elevada
Gammaglobulinemias elevadas salvo en
HbsAg+
Hipoalbuminemia. T. protrombina alto
Anemia, leucopenia y trombopenia
DIAGNÓSTICO POR BIOPSIA
-
Despistar Wilson y déficit alfa1
TRATAMIENTO
-
-
Corticoides y/o azatioprina si no son
virales
Los corticoides en las víricas son
peligrosos ya que aumentan la replicación
viral y mortalidad
Interferon en HbsAg+ con replicación alto
Respuesta favorable en 40% de las víricas
Respuesta favorable en 75% de las
autoinmunes
Las víricas trasplantadas recidivan,
sobretodo las B
HEPATITIS AUTOINMUNE
-
-
Virales
Autoinmune
Desconocida
CLINICA
-
-
Enfermedad de etiología desconocida
Destrucción progresiva del parénquima
hepático
-
120
Puede progresar a cirrosis. Causan el 5%
de trasplantes
Trastorno inmunológico por
o Hipergammaglobulinemia
o Afectación extrahepática
o Anticuerpos varios
o Respuesta a inmunosupresores
Predisposición genétca, HLA-B8, HLA-DR3
y DR4
PATOGENIA
-
El daño hepatocelular se debe a respuesta
inmune autoinducida o virus iducida
Se han hallado partes de genoma vírico en
células mononucleares de enfermos
Algunas drogas producen un cuadro con
clínica e histología iguales a AIH
TIPOS
-
Tipo lupico: ANA+ AML+
Tipo LKM+ (anticuerpos animicrosoma de
hígado)
Tipo SLA+ (antígeno soluble hepático)
CLÍNICA
-
Puede debutar antes del año + frecuente
en prepúberes
Predomina en hembras
Puede simular hepatitis aguda
A
veces
hallazgo
casual
con
hepatomegalia y TA
Forma fulminante rara
Manifestaciones
extrahepáticas
frecuentes
BIOQUÍMICA
-
Bilirrubina alta. Mayor de 10 mg/dl
Transaminasas de 3-30 veces lo normal
Hipergammaglobulinemia mayor de 2 g/dl
Hipoalbuminemia
Tiempo de protrombina alargado
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
-
Inmunosupresores obligados, pronto y en
todos los tipos
35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia
VI. Patología Abdominal y Digestiva
-
Prednisona y azatioprina 2 años
Control de hemograma y transaminasas
semanal
Reducir dosis de corticoides según
respuesta
Buena respuesta en general
Supervivencia del 75% a los 10 años
Normalización biopsia a los 2 años de
tratamiento en 50%
Recaida frecuente al suspender el
tratamiento 50%
Biopsia importante por escasa correlación
en 20%
Tipo LKM+ tienen peor pronóstico
La presencia de cirrosis al diagnóstico o de
fallo hepático ensombrece el pronóstico
121
TRATAMIENTO
Antivirales
PROFILAXIS
-
Ideal: vacunación universal
Necesaria: recién nacido y riesgo
DIAGNÓSTICO
-
Clínica más marcadores serológicos
o Infección aguda: HbsAg, HBeAg y
anticor IgM+
o Evolución a curación: HBsAg -,
anti HBS+, antiHBcore IgG+
o Fase replicativa: HBsAg+, HBeAg+,
anticore IgG-IgM-, DNA- VHB+
o Fase no replicativa: HBsAg+,
antiHBe+, anticore IgG+, DNAVHB-
HEPATITIS B
-
-
Virus DNA familia hepadnavirus
Transmisión
o Intrafamiliar 50%
o Vertical 20%
o Sexual-adolescentes
o Sangre o derivados
Incubación: días a 6 meses
Síntomas
o De asintomática a fulminante
o Hepatitis ictérica en menos del
25%
o Hepatitis crónica. Hallazgo casual
en 80%
HEPATITIS C
Virus ARN familia flavivirus/pastivirus
TRANSMISIÓN
-
Transfusión 85%
Vertical 5-10%
Horizontal 6%
Sexual
INCUBACIÓN
15 dias a 5 meses
SÍNTOMAS
Similar a VHB
FORMAS CLÍNICAS
-
Aguda
Fulminante
Crónica (HbsAg+ más de 6 meses)
o Favorecida por
Infección pronto
Disfunción inmunológica
Sexo masculino
Tratamiento esteroideo
FORMAS CLINICAS
-
Hepatitis aguda
Hepatitis crónica: evolución a brotes
Hepatitis fulminante: rara
DIAGNÓSTICO
-
Clínica más marcadores serológicos
o Detección de anti-VHC (ELISA)
o Detección de ARN-VHC (PCR)
TRATAMIENTO
35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia
VI. Patología Abdominal y Digestiva
Antivirales, alfa-interferón en ensayo en niños
EPIDEMIOLOGIA
-
-
La prevalencia de anti-VHC es muy
variable
o 1% de donantes
o 20% de trasplantados
o 5% de los niños con enfermedad
neonatal
o 40% de los niños hemodializados
80% de los casos infantiles hay transfusión
previa
DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA
-
-
ENFERMEDAD DE WILSON
-
-
-
-
Lesiones degenerativas en cerebro +
cirrosis hepática + anillos de Kayser
Fleischer
Incidencia
1/250.000.
mortal
sin
tratamiento
El cobre no se excreta en bilis por lo que
se acumula. Autosómica recesiva.
Cromosoma 13
Falla el gen que codifica un transportador
transmembranoso del cobre y su
excreción al canalículo biliar
Se acumula en el hepatocito y al saturarse
va a otros tejidos produciendo toxicidad
Inhibe la piruvato-oxidasa y el adenosintrifosfato
122
-
-
-
Se manifiesta como hepatitis neonatal
idiopática
Evolución variable
o A resolución o hepatopatíacirrosis
La AAT es una glucoproteina sintetizada
en hígado
Constituye el 80% de la alfa-1 globulina
del suero
La AAT es un potente inhibidor enzimático
de proteólisis
o Inhibe a la tripsina
o Inhibe a las proteasas de los
polimorfonucleares
o Inhibe a las proteasas de los
macrófagos alveolares
El diagnóstico se hace determinando el
fenotipo (PI?) de AAT
Se
confirma
por
biopsia-globulos
intracitoplasmáticos
pas-positivos,
resistentes a diastasa
Puede cursar con enfisema pulmonar
El tratamiento es sintomático, está en
ensayo el uso de AAT de donantes y/o
sintético
Si la hepatopatía es terminal: trasplante
CLINICA
-
Manifestaciones variables
Hepatitis incluso fulminante en el niño
Hepatitis crónica con hipertensión portal
Alteraciones neurológicas en adultos
Cuadro hemolítico
Síndrome de Fanconi
TRATAMIENTO
-
Quelantes del cobre. Penicilamina oral
Reducir ingesta de mariscos, hígado
Vitamina B6
Trasplante
35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia
2007 2008
VII. Patología del
Metabolismo
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
VII. Patología del Metabolismo
124
36. ENFERMEDADES METABÓLICAS
CONGÉNITAS 1
Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos yproteínas. Orientación y técnicas diagnósticas.
Terapéutica
-
ERRORES INNATOS DEL
METABOLLISMO
Se han identificado muchos cientos de defectos
enzimáticos, la mayoría de los cuales se heredan
de forma autosómica recesiva. Considerados de
forma individual, todos son raros, por lo que
suelen tratarse en centros especializados.
PRESENTACIÓN
La historia familiar o los antecedentes de
anteriores muertes inexplicadas en la familia
pueden hacer sospechar un error innato del
metabolismo antes del nacimiento. En el periodo
neonatal, hay que pensar en estos trastornos
siempre que un lactante caiga enfermo sin una
explicación adecuada. Otras formas de
presentación en el periodo neonatal son:
-
-
Rechazo del alimento y retraso del
crecimiento, con vómitos persistentes o
recidivantes
Ictericia o hepatomegalia
Letargia, convulsiones o coma
Olor raro del cuerpo o de la orina
Pueden observarse acidosis metabólica grave,
cetosis o elevación del amoníaco plasmático.
En los niños mayores, hay que pensar en la
posibilidad de un error innato del metabolismo en
presencia de:
-
Un olor raro del cuerpo o la orina
Vómitos intermitentes no explicados o
coma con acidosis, cetosis, o elevación del
amoníaco
-
Niños que desarrollan rasgos faciales
toscos, luxación del cristalino, pelo
anormal, cálculos renales e
hipopigmentación
Dificultades de aprendizaje inexplicadas,
retraso del desarrollo o convulsiones
Estos trastornos se diagnostican midiendo las
concentraciones de aminoácidos en la orina y en
la sangre, y la de ácidos orgánicos en la orina.
Ante unos resultados anómalos, se realizan
estudios más detallados.
TRASTORNOS DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOÁCIDOS
FENILCETONURIA
Afecta a uno de cada 10.000-20.000 nacidos vivos.
Puede deberse a la deficiencia de la enzima
fenilalaninhidroxilasa o a un defecto en la síntesis
o el reciclado del cofactor biopterina de dicha
enzima. Sin tratamiento, suele manifestarse en
forma de espasmos en el lactante y retraso del
desarrollo a los 6-12 meses de edad. Puede haber
un olor a moho, debido al metabolito ácido
fenilacético. Muchos de los niños afectados tienen
el pelo rubio y los ojos azules, y algunos
desarrollan eccemas. Por fortuna, la enfermedad
se detecta en la mayoría de los casos gracias a los
programas neonatales de detección sistemática
bioquímica (prueba de Guthrie). La elevación de la
fenilalanina plasmática se observa a los 5-7 dias
de edad, una vez establecida la alimentación con
leche.
36. Enfermedades Metabólicas Congénitas 1
VII. Patología del Metabolismo
El tratamiento consiste en eliminar la fenilalanina
de la dieta, al tiempo que se asegura un aporte
dietético suficiente para mantener el crecimiento
físico y neurológico óptimo. La fenilalanina
plasmática se monitoriza de forma regular. Se
recomienda mantener la dieta durante al menos
10 años, aunque es probable que sea preferible
mantenerla de por vida. Esto es especialmente
importante durante el embarazo, ya que los altos
niveles maternos de fenilalanina pueden dañar al
feto.
Los defectos del cofactor se tratan con una dieta
baja en fenilalanina y rica en precursores de los
neurotransmisores.
HOMOCISTINURIA
Se debe a una deficiencia de la síntesis de
cistationina. Se manifiesta con retraso del
crecimiento y del desarrollo, y subluxación del
cristalino (ectopia lentis). Produce una dificultad
progresiva para el aprendizaje, trastornos
psiquiátricos y convulsiones. Las manifestaciones
esqueléticas son similares a las del síndrome de
Marfan. Los afectados suelen tener la piel clara y
el pelo frágil. Pueden producirse embolias a
cualquier edad. Casi la mitad de los pacientes
responden a la coenzima piridoxina a dosis
elevadas. Los que no lo hacen deben recibir dietas
pobres en metionina y suplementadas con
cisteína.
ALBINISMO
Se debe a un defecto en la biosíntesis y la
distribución de la melanina. Dependiendo de la
distribución de la despigmentación en la piel y los
ojos, puede ser oculocutáneo, ocular o parcial. La
falta de pigmento del iris, la retina, los párpados y
las cejas hace que el reflejo de fijación no se
desarrolle. Hay nistagmo pendular y fotofobia,
que producen un constante fruncimiento del
ceño. No existe tratamiento, pero la corrección de
los errores de la refracción y las lentillas
coloreadas pueden ser útiles. En la lactancia
permite el desarrollo de una fijación normal. El
125
trastorno es una causa importante de alteración
visual grave. La piel pálida es muy propensa a las
quemaduras solares y al cáncer cutáneo. Los
afectados deben llevar sombrero y aplicarse una
crema con factor de protección solar elevado para
salir a la calle.
TIROSINEMIA
La tirosinemia (tipo1) es un raro trastorno
autosómico recesivo de la fumarilacetocetasa. La
acumulación de metabolitos tóxicos lesiona el
hígado y los túbulos renales. Existe un tratamiento
eficaz con un fármaco llamado NTBC, que inhibe
una enzima necesaria para el catabolismo de la
tirosina y que se administra junto con la dieta baja
en tirosina y fenilalanina.
ACIDEMIAS ORGÁNICAS
Son alteraciones de las vías catabólicas de varios
aminoácidos esenciales (los aminoácidos
ramificados leucina, isoleucina y valina, y los de
cadena impar: tretonina) que producen la
enfermedad de la orina en jarabe de arce, la
academia metilmalónica y la academia propiónica
entre otras.
La enfermedad de la orina en jarabe de arce casi
siempre se manifiesta en el periodo neonatal por
una grave acidosis metabólica, hipoglucemia y
convulsiones. La excreción de aminoácidos
ramificados leucina, isoleucina y valina se eleva, y
la orina tiene un olor característico a jarabe de
arce. Cuando se identifica en las primeras 24
horas, el pronóstico puede ser bueno, siempre
que se instaure una dieta adecuada, pero el
retraso del diagnóstico conlleva dificultades de
aprendizaje y alteraciones neurológicas. Durante
la enfermedad aguda, existe un elevado riesgo de
muerte precoz.
El tratamiento de las demás acidemias orgánicas
se centra en restringir las proteínas de la dieta.
Durante la descompensación aguda, el
catabolismo se limita mediante una dieta rica en
36. Enfermedades Metabólicas Congénitas 1
VII. Patología del Metabolismo
carbohidratos y pobre en proteínas. Hay que
corregir la acidosis y tratar la hiperamoniemia
suele ser malo, con importante retraso del
crecimiento. Algunos trastornos responden a las
grandes dosis de cofactores de vitaminas, por
ejemplo de B12.
DEFECTOS EN LAS ENZIMAS DE LA
UREA
126
producir encefalopatías neonatales, debidas a la
elevación del amoníaco en la sangre, aunque su
comienzo se puede retrasar hata que aparece un
coma asociado con alguna infección. La
deficiencia de ornitina trasncarbamilasa es un
trastorno ligado al cromosoma X, mientras que los
de los otros eslabones del ciclo de la urea son
autosómicos recesivos.
Se han identificado defectos enzimáticos en todos
los pasos del ciclo de la urea y todos tienden a
37. ENFERMEDADES METABÓLICAS
CONGÉNITAS 2
Errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono, mucopolisacáridos y lípidos. Orientación y
técnicas diagnósticas. Terapéutica.
TRASTORNOS DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
GALACTOSEMIA
Esta rara enfermedad de patrón hereditario
recesivo se debe a la deficiencia de la encima
galactosa-1-fosfato uridil transferasa, esencial
para el metabolismo de la galactos. La
incapacidad para movilizar la glucosa a partir de la
galactosa puede causar hipoglucemia. Cuando los
niños afectados comienzan a tomar alimentos que
contienen leche, como la materna o las fórmulas
para lactantes, rechazan el alimento, vomitan y
desarrollan ictericia y hepatomegalia por
insuficiencia hepática. Si no se trata, será
inevitable el desarrollo de hepatopatía crónica,
cataratas y retraso del crecimiento. Aunque se
establezca un tratamiento precoz, las alteraciones
graves del aprendizaje son frecuentes.
GLUCOGENOSIS
Estos trastornos, por lo general de transmisión
recesiva, se deben a defectos enzimáticos
específicos que impiden la movilización de la
glucosa a partir del glucógeno. Existen 9 defectos
enzimáticos principales. La enfermedad puede
afectar de forma predominante al músculo,
produciendo debilidad muscular esquelética. En el
tipo II (enfermedad de Pompe) existe un depósito
intralisosómico generalizado de glucógeno; la
afectación cardíaca es muy grave y lleva a la
muerte por miocardiopatía. En otros tipos, el
depósito es fundamentalemente hepático y la
hepatomegalia y la hipoglicemia son significativas.
Las complicaciones a largo plazo del tipo I
consisten en hiperlipidemia, hiperuricemia,
desarrollo de adenomas hepáticos y enfermedad
cardiovascular.
El tratamiento consiste en mantener la glucemia
por medio de comidas frecuentes o infusión de
carbohidratos a través de una sonda nasogástrica
durante la lactancia. En los niños mayores, la
glucemia puede mantenerse con oligosacáridos de
liberación lenta (almidón de maíz). El tipo III
requiere una dieta rica en proteínas para evitar el
retraso del crecimiento y la miopatía.
36. Enfermedades Metabólicas Congénitas 1
VII. Patología del Metabolismo
HIPERLIPIDEMIA
La hiperlipidemia es uno de los principales
factores de riesgo de cardiopatía isquémica. La
identificación y el tratamiento de las
hiperlipidemias en la infancia pueden retrasar la
aparición de la enfermedad cardiovascular en
etapas más avanzadas de la vida.
En los niños con mayor riesgo, como los
antecedentes familiares de cardipatía isquémica
en los padres o abuelos antes de los 55 años, o
cuando existe una historia familiar de trastorno de
los lípidos, hay que detectar las hiperlipidemias.
Las incertidumbres sobre la forma de seleccionar
a los que deben recibir tratamiento, sobre las
características del mismo y sobre su efecto sobre
el resultado final hacen que no esté justificado el
estudio sistemático de todos los niños.
Si en un análisis aleatorio se observa una
elevación del colesterol sérico (>5,3 mmol/l),
deberían medirse el colesterol sérico en ayunas,
los triglicéridos y las lipoproteínas de baja
densidad (LDL) y de alta densidad (HDL). Hay que
descartar las causas secundarias de
hiperlipidemia, como la obesidad, el
hipotiroidismo, la diabetes mellitus, el síndrome
nefrótico y la ictericia obstructiva.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Este trastorno autosómico dominante del
metabolismo de la lipoproteína se debe a un
defecto en el receptor LDL y afecta a una de cada
500 personas. La concentración sérica del
colesterol LDL es muy elevada (>3,3 mmol/l). el
cuadro se asocia con cardiopatía isquémica
127
prematura, que afecta a la mitad de los varones
antes de los 50 años y a la mitad de las muejres
antes de los 60. Pueden observarse xantomas en
la piel y los tendones, aunque son raros en los
niños. A partir de los 10 años de edad, se puede
considerar la convenencia de un tratamiento
farmacológico, que dependerá de la magnitud de
la elevación del colesterol LDL, de si existe una
historia familiar de cardipatía isquémica
prematura (<55 años), de si se observan signos de
depósitos de lípidos en los tejidos (xantomas o
soplos) y de los restantes factores de riesgo no
relacionados con los lípidos, por ejemplo la
diabetes. Los fármacos más utilizados son los de
acción no sistémica que secuestra a los ácidos
biliares, y más recientemente, las estatinas, que
son inhibidores de la HMG-CaA reductasa. Aunque
los que secuestran los ácidos biliares on
moderadamente eficaces, plantean grandes
problemas de cumplimiento. La eficacia de las
estatinas en los niños está demostrada, ya que no
producen efectos adversos para el crecimiento, la
maduración o la función endocrina. También se ha
observado que el fenofibrao reduce el colesterol
LDL y que es bien tolerado por los niños y los
adolescentes.
La enfermedad homocigótica es muy rara y
mucho más grave, con desarrollo de xantomas en
la infancia y enfermedad cardiovascular clínica en
el segundo decenio. Estos casos obligan a
consultar con un especialista. La respuesta a los
fármacos es variable y depende de la mutación
genética implicada. Se ha intentado el trasplante
hepático.
37. Enfermedades Metabólicas Congénitas 2
2007 2008
VIII. Patología NefroUrológica
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
VIII. Patología Nefro-Urológica
129
38. INFECCIÓN URINARIA.
MALFORMACIONES NEFROUROLÓGICAS
Etiología. Diagnóstico. Localización. Clínica. Tratamiento. Pauta de estudio de malformaciones asociadas.
Reflujo vésicoureteral. Uropatias obstructivas.
Las enfermedades renales de los niños se
diferencian de las de los adultos en que:
-
-
-
-
Muchas malformaciones de lor riñones y
de las vías urinarias se identifican
mediante ecografía prenatal
Las infecciones del tracto urinario, el
reflujo vesicoureteral y la obstrucción
urinaria pueden dañar el riñón en
crecimiento
El síndrome nefrótico suele ser sensible a
los esteroides, con evolución en raras
ocasiones a insuficiencia renal crónica
La diálisis y el trasplante renal son más
complicados, pero los avances recientes
permiten el trasplante, incluso en los
recién nacidos.
VALORACIÓN DE LOS RIÑONES Y
DEL TRACTO URINARIO
El flujo renal en el feto es muy escaso. La tasa de
filtración glomerular (TFG) a las 28 semanas de
gestación sólo es del 25% en relación con el recién
nacido a término. A las 2 semanas de vida, la TFS
se duplica, aumentando seis veces desde el
nacimiento al año de vida, momento en el cual se
alcanzan los niveles de adulto (120 ml/min por
1,73 m2).
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS
MALFORMACIONES DEL TRACTO
URINARIO
La ecografía prenatal ha modificado de forma
significativa la forma de presentación de las
anomalías congénitas renales y del tracto urinario.
En el pasado, éstas sólo se identificaban al
aparecer síntomas durante la infancia o la vida
adulta. Pueden identificarse anomalías en
alrededor de 1 de cada 400 fetos, lo cual es
importante ya que pueden:
-
Asociarse con alteración del desarrollo o
de la función renal
Predisponer a la infección posnatal
Asociarse con obstrucción urinaria que
requiera tratamiento quirúrgico
La detección y el tratamiento precoces de las
anomalías del tracto urinario constituyen una
oportunidad para prevenir o reducir el daño renal.
Una desventaja es que también se detectan las
anomalías leves que no requieren tratamiento o
que se resuelven espontáneamente, pero que
generan pruebas, tratamientos y ansiedad familiar
innecesarias.
ANOMALIAS DETECTABLES EN LA
ECOGRAFÍA PRENATAL
La ausencia de ambos riñones (agenesia renal) da
lugar al síndrome de potter. El riñón multiquístico
se debe al fallo de la unión del esbozo ureteral
(que forma el uréter, la pelvis, los cálices y los
conductos colectores) con el mesénquima
nefrogénico. Es una estructura no funcionante con
grandes quistes rellenos de líquido y sin tejido
renal ni conexión con la vejiga. Si el riñón
mutliquístico es bilateral, no habrá función renal,
dando lugar al síndrome de Potter. Otras causas
de grandes quistes en los riñones son la
enfermedad renal poliquística infantil autosómica
recesiva, la enfermedad poliquística del adulto
38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas
VIII. Patología Nefro-Urológica
autosómica dominante y la esclerosis tuberosa. A
diferencia con el riñón miltiquístico, en estos
trastornos se mantiene un grado de función renal
que a veces es normal.
La alteración de la migración caudal puede dar
lugar a un riñón pélvico o un riñón en herradura.
La posición anómala puede predisponer a la
infección o a la obstrucción de la via urinaria.
La división precoz de los esbozos ureterales
produce una duplicidad de sistema, que puede
oscilar entre una pelvis renal bífida simple, a la
división completa con dos uréteres. Estos uréteres
suelen tener un drenaje anómalo, de manera que
el uréter del polo inferior suele refluir, mientras
que el del polo superior puede drenar de forma
ectópica a la uretra o a la vagina, o prolapsarse en
la vejiga (ureterocele) y obstruir el flujo urinario.
El fracaso de la fusión de las estructuras de la
línea media infraumbilical da lugar a la exposición
de la mucosa de la vejiga (extrofia vesical) o la
ausencia de la musculatura abdominal, con una
vejiga grande y uréteres dilatados (megavejigamegaureter) y criptorquidia, situación que se
denomina síndrome del abdomen en ciruela pasa
o prune belly.
La obstrucción al flujo urinario puede producirse
en la unión ureteropélvica o vesiculoureteral, en
el cuello de la vejiga (pe, debido a la falta de
inervación, vejiga neuropática) o en la uretra
posterior de un niño debido a los pliegues
mucosos o a una membrana, conocida como valva
de uretra posterior. En el peor de los casos, se
traduce en un riñón displásico, que es pequeño y
con mala función, y que puede contener quistes y
tejido embrionario aberrante, por ejemplo
cartílago y pelo. La displasia renal también puede
asociarse con reflujo vesicoureteral intrauterino
grave o aparecer de forma aislada.
130
TRATAMIENTO PRENATAL
Los fetos varones con valvas de uretra posterior
pueden desarrollar obtrucción urinaria grave, con
hidronegrosis bilateral progresiva, disminución del
crecimiento renal y descenso del volumen de
líquido. Las técnicas de drenaje vesical intraútero
están siendo valorados en la actualidad. Deben
llevarse a cabo en épocas precoces para evitar el
daño renal grave. El adelanto del parto rara vez
está indicado.
TRATAMIENTO POSNATAL
Hay que iniciar tratamiento antibiótico al
nacimiento para prevenir la infección del tracto
urinario, realizando una ecografía en la primera
semana de vida.
Dado que el riñón de los recién nacidos tiene una
TFG baja, el flujo urinario es escaso, pudiendo no
evidenciarse la obstrucción al flujo leve. Por tanto,
hay que repetir la ecograia algunas semanas más
tarde. La hidronefrosis bilateral en un varón obliga
a realizar con urgencia pruebas para excluir las
valvas de uretra posterior, que siempre requieren
cirugía.
INFECCIÓN DEL TRACTO URINARIO
El 3% de las niñas y el 1% de los niños padecen
una infección del tracto urinario (ITU) sintomática
antes de los 11 años, y el 50% tienen alguna
recidiva en un año. Hay que valorar y estudiar con
detenimiento a todos los niños después de su
primera ITU, dado que:
-
Hasta el 50% tienen una anomalía
estructural en el tracto urinario
La ITU puede dañar el riñón en
crecimiento debido a la formación de
cicatrices,
predisponiendo
a
la
hipertensión arterial y a la insuficiencia
renal crónica si la cicatriz es bilateral.
38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas
VIII. Patología Nefro-Urológica
131
HALLAZGOS CLINICOS
DIAGNÓSTICO
La forma de presentación de las ITU varia en
función de la edad. En el recién nacido, los
síntomas son inespecíficos, pudiendo evolucionar
a la sepsis de forma rápida. Los síntomas clásicos
de disuria, polaquiuria y dolor lumbar rara vez se
observan en los lactantes. Tras el periodo de
lactancia, la disuria sin fiebre suele deberse a
vulvitis en las niñas o a balanitis en los niños, más
que a una auténtica ITU. Los síntomas que
sugieren ITU también pueden aparecer tras el
abuso sexual.
Lo ideal es examinar la muestra al microscopio y
cultivarla de forma inmediata. Si esto no es
posible, hay que refrigerarla para evitar el
sobrecrecimiento de bacterias contaminantes. De
forma alternativa, el retraso en el cultivo se puede
salvar utilizando ácido bórico o tiras reactivas. La
visión al microscopio detectará piuria, que en las
ITU está presente de forma casi invariable, y
también pueden identificarse gérmenes. Sin
embargo, la presencia única de leucocitos en la
orina no es un hallazgo fiable de ITU, ya que
también pueden observarse en un niño febril sin
ITU y en los niños con balanitis o vulvovaginitis. La
positividad de los nitritos y de la esterasa
leucocitaria con las tiras de orina también sugiere
infección, pero puede haber falsos negativos.
TÉCNICAS PARA OBTENER LA ORINA
Es imprescindible diagnosticar correctamente las
ITU. Las muestras de orina contaminada
ocasionan a veces diagnósticos falsos positivos, lo
que lleva a realizar pruebas innecesarias. Si el niño
usa pañales, la orina puede obtenerse mediante:
-
-
-
Una muestra recogida limpiamente en un
envase estéril al quitar el pañal; este
sistema es más sencillo en los varones
Una bolsa de recogida adhesiva aplicada a
la zona perineal tras un lavado
meticuloso, ya que puede contaminarse
por la piel
Aspiración suprapúbica (ASP), que es el
método de elección en los niños
gravemente enfermos menores de 1 año y
que requiere diagnóstico y tratamiento
urgentes, así como en los pacientes cuyas
muestras
anteriores
sugieren
contaminación; en algunos centros se
utiliza el sondaje veiscal como alternativa
En los niños mayores, se puede obtener la
muestra recogiendo la orina a mitad de la
micción. La limpieza y la recogida cuidadosa son
imprescindibles, ya que puede contaminarse con
leucocitos y bacterias del prepucio en los niños y
por reflujo d eorina a la vagina durante la micción
en las niñas.
Un cultivo bacteriano > 105 unidades formadoras
de colonias de un germen único por ml en una
muestra recogida de la forma adecuada indica una
probabilidad de infección del 90%. Si se obtiene el
mismo resultado en una segunda muestra, la
probabilidad alcanza el 95%. El crecimiento de
varios organismos sin leucocitos suele indicar
contaminación, pero en los casos dudosos se debe
obtener otra muestra.
FACTORES BACTERIANOS Y DEL
HUESPED QUE PREDISPONEN A LA
INFECCIÓN
ORGANISMO INFECCIOSO
La ITU suele ser consecuencia de la invasión de la
flora intestinal del tracto urinario a través de la
uretra. Los gérmenes implicados con mayor
frecuencia en este proceso son E. coli, seguido de
proteus y pseudomona. La virulencia de E.coli
varía en función de los antígenos de su pared
celular y de la posesión de endotoxina. La
infección por Proteus es más habitual en los
varones, debido probablemente a su presencia
debajo del prepucio. La infección por Proteus
preispone a la formación de cálculos de fosfato. La
38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas
VIII. Patología Nefro-Urológica
infección por Pseudomonas suele indicar la
existencia de una anomalía estrusctural en la via
urinaria.
VACIAMIENTO INCOMPLETO DE LA VEJIGA
Los factores que contribuyen suelen ser:
-
Micción infrecuente, con dilatación vesical
resultante
Vulvitis
Micción apresurada
Obstrucción por recto lleno a causa del
estreñimiento
Vejiga neuropática
REFLUJO VESICOURETERAL
El reflujo vesicoureteral es una anomalía en el
desarrollo de las uniones veicoureterales. Los
uréteres son desplazados lateralmente y entran
directamente en la vejiga, en vez de hacerlo con
un cierto ángulo, con un trayecto intramural
acortado. Los casos graves pueden asociarse con
displasia renal. Se trata de un trastorno familiar,
con al menos un 10% de probabilidad de
presentarse en pacientes de primer grado.
También puede asociarse con patología vesical,
por ejemplo vejiga enuropática u obstrucción
uretral, o aparecer después de una ITU. La
gravedad varía desde el reflujo al extremo inferior
del uréter durante la micción, hasta la forma más
grave, con reflujo durante el llenado y
vaciamiento vesical, con distensión del uréter, la
pelvis renal y los cálices. Con el crecimiento, el
reflujo se resuelve en un 10% cada año.
El reflujo con dilatación ureteral asociado es
importante, dado que:
-
-
La orina que vuelve a la vejiga desde los
uréteres después de la micción produce
un vaciamiento incompleto vesical, lo que
facilita la infección
Los
riñones
pueden
infectarse
(pielonefritis), sobre todo si hay reflujo
intrarrenal
-
132
La presión de vaciamiento vesical se
transmite a las papilas renales; puediendo
contribuir al daño renal cuando la presión
de vaciamiento es elevada.
La infección puede dañar el tejido renal, dejando
una cicatriz y ocasionando un segmento renal
reducido y malfuncionante. Si la cicatriz es
bilateral y grave, puede desembocar en
insuficiencia renal crónica. Las cicatrices renales
producen a veces aumento de renina e
hipertensión. El riesgo de estas complicaciones en
la infancia ronda el 10%.
TRATAMIENTO
El tratamiento rápido disminuye el riesgo de
cicatriz renal. La mayoría de los niños reciben
antibióticos orales ajustando el tipo de antibiótico
en función de la sensibilidad del cultivo de orina.
Todos los lactantes (y cualquier niño con
enfermedad grave) requieren tratamiento
antibiótico intravenoso hasta que la fiebre haya
remitido, momento en el cual se pasa a la vía oral.
Hay que repetir el cultivo de orina para asegurar
la desaparición de la infección.
Se debe estudiar a todos los niños después de la
primera ITU confirmada para identificar.
-
Anomalías
estructurales
obstrucción urinaria
Cicatrices renales
Reflujo vesicoureteral
graves
y
Las pruebas adecuadas son:
-
-
Una ecografía preliminar para identificar
anomalías
estructurales
graves
y
disfunción vesical (vaciamiento vesical
incompleto)
Radiografia de abdomen, solicitada de
forma selectiva para identificar cálculos
renales cuando la historia es sugestiva o
para identificar alteraciones ocultas en la
medula espinal si el vaciamiento veiscal es
anómalo
38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas
VIII. Patología Nefro-Urológica
-
Gammagrafía estática
Cistografía para identificar reflujo
Las pruebas a realizar deben ser imprescindibles,
en especial la cistografía directa, que es molesta
para el niño y tiene una dosis relativamente
elevada de radiación. Puede sustituirse por la
cistografía indirecta cuando el niño colabora en la
micción.
Los lactantes menores de 1 año deben ser
estudiados de forma eshaustiva, ya que la
incidencia de alteraciones es mayor a esta edad y
el riñón en rápido crecimiento es más susceptible
al daño. Según va aumentando la edad, las
cicatrices renales y el reflujo son menos
frecuentes, y las pruebas se realizan de forma
selectiva.
La ecografía inicial de los riñones y de tracto
urinario debe hacerse de forma precoz. La
cistografía y la gammagrafía funcional han de
retrasarse hasta 3 meses después de la ITU para
evitar no detectar una cicatriz recién formada, así
como los resultados falsos positivos debidos a la
inflamación o al reflujo transitorio. La recediva de
la infección puede prevenirse con un tratamiento
antibiótico profiláctico a la espera de los
resultados de las pruebas.
Hay medidas senciallas que pueden prevenir la
recidiva de la ITU:
-
-
Elevada ingesta de líquidos para
establecer una buena diuresis
Micción regular
Vaciamiento vesical completo, usando la
doble micción para veciar la orina residual
o refluida de la vejiga
Evitar el estreñimiento
Buena higiene perineal
133
SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS CON ITU
RECIDIVANTE, CICATRIZ RENAL O REFLUJO
Estos niños requieren:
-
-
-
-
Comprobar el cultivo de orina con las
enfermedades inespecíficas por si se
deben a una ITU
Profilaxis antibiótica con dosis bajas a
largo plazo: suele utilizarse trimetoprim (2
mg/kg por la noche), pero también se
puede administrar nitrofurantoina o ácido
nalidíxico
La operación de fimosis puede
considerarse en los varones, ya que hay
evidencia de que reduce la incidencia de
infecciones del tracto urinario
Reimplantación quirúrgica de los uréteres
cuando el tratamiento médico falla
Toma de la tensión arterial dos veces al
años si hay cicatrices renales
Control regular de la función y del
crecimiento renales en caso de cicatriz
bilateral, dado el riesgo de insuficiencia
renal crónica
Si existe cicatriz renal, la ecografía se repite dos
años después para comprobar el crecimiento
renal. Si hay más episodios sintomáticos de ITU, se
requieren nuevas pruebas para comprobar la
presencia de nuevas cicatrices o si el reflujo
continua. Una vez resuelto el reflujo, o si el niño
ha estado asintomático al menos un año, se
puede suspender la profilaxis antibiótica
BACTERIURIA ASIMTOMÁTICA
En ocasiones, es posible detectar bacteriuria al
estudia otro problema en un niño asintomático.
Aunque el tratamiento antibótico erradica la
bacteriuria, la recidiva es habitual. La bacteriuria
asintomática no requiere tratamiento porque no
causa daño renal.
38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas
VIII. Patología Nefro-Urológica
134
39. SÍNDROME HEMATÚRICO
Clasificación: hematurias glomerulares y no glomerulares. Principales entidades clínicas: glomerulonefritis
aguda, nefropatía IgA, enfermedades de membrana fina, litiasis renal, hipercalciuria. Diagnóstico
diferencial. Pronóstico y tratamiento.
La orina de color rojo o con tira reactiva positiva
para hemoglobina debe analizarse al microscopio
para confirmar hematuria (>10 hematíes por
campo). La orina marrón, con hematíes
deformados (debido a su paso a través de la
membrana basal) y cilindros, sugiere hematuria
glomerular, que se acompaña por lo general de
proteinuria. La hematuria del tracto urinario
inferior suele ser roja, se produce al final de la
micción, no se acompaña de proteinuria y es poco
habitual en los niños.
La causa más frecuente de hematuria es la
infección urinaria. La historia clínica y la
exploración pueden sugerir el diagnóstico, por
ejemplo una historia familiar de formación de
litiasis o nefritis, o antecedentes de traumatismo.
La biopsia renal está indicada cuando hay:
-
Hematuria macroscópica recidivante
Sospecha de nefritis familiar
Alteración de la función renal
Persistencia de la alteración de los valores
del complemento
Proteinuria
NEFRITIS AGUDA
La nefritis aguda en la infancia suele aparecer tras
una faringitis estreptocócica o una infección
cutánea. La nefritis estreptocócica o una infección
cutánea. La nefritis estreptocócica sigue siendo
una enfermedad habitual en los países en
desarrollo, pero es rara y leve en el RU, aunque su
incidencia ha aumentado recientemente. En la
nefritis aguda, el aumento de la celularidad
glomerular reduce el flujo en el glomérulo y con
ello la filtración. El resultado es:
-
Disminución de la diuresis y sobrecarga de
volumen
Hipertensión, que puede producir
convulsiones
Edema, de forma característica en la
región periorbitaria
Hematuria y proteinuria
El tratamiento consiste en mantener el balance de
líquidos y electrolitos, y la administración de
diuréticos en caso necesario. En raras ocasiones,
puede producirse un rápido deterioro de la
función renal (glomerulonefritis rápidamente
progresiva). Puede aparecer en la nefritis de
cualquier causa, pero es poco frecuente en la
postestreptocócica y es característica de la
enfermedad antimembrana basal glomerular. Si
no se trata, se produce una insuficiencia renal
irreversible en semanas o meses, lo cual obliga a
realizar
biopsia
renal
y
tratar
con
inmunosupresores lo antes posible.
NEFRITIS POSTESTREPTOCÓCICA
Se diagnostica por un elevado título de ASLO y
bajos niveles de C3, que se normaliza a las 3-4
semanas. El pronóstico a largo plazo es bueno.
PÚRPURA DE HENOCH-SCHÖNLEIN
La púrpura de
combinación de:
-
Schönlein-Henoch
es
la
Exantema cutáneo característico
Artralgia
Edema periarticular
Dolor abdominal
Glomerulonefritis
39. Síndrome hematúrico
VIII. Patología Nefro-Urológica
Suele aparecer entre los 3 y 10 años, es dos veces
más frecuente en niños, aumenta durante los
meses de invierno y suele ir precedida por una
infección de las vías respiratorias superiores. Se
afirma que la predisposición genética y la
exposición antigénica aumentan los niveles de IgA
circulante y alteran la síntesis de IgG. La IgA y la
IgG interactúan, produciendo complejos que
activan el complemento y se depositan en los
órganos afectos, precipitanto así una respuesta
inflamatoria con vasculitis.
HALLAZGOS CLÍNICOS
La fiebre es frecuente en el inicio. El exantema es
el hallazgo más obvio, con una distribución
simétrica en las nalgas, la superficie extensora de
brazos y piernas, y los tobillos. En el tronco no
suelen observarse lesiones, a no ser que se deban
a traumatismos. El exantema puede ser urticarial
inicialmente, haciéndose después maculopapular
y purpúrico; es palpable de forma característica y
puede recidivar durante algunas semanas. El
exantema es el primer hallazgo clínico en cerca de
50% de los pacientes, siendo la piedra angular del
diagnóstico, que es clínico.
El dolor articular se observa en las dos terceras
partes de los pacientes, afectando sobre todo a
las rodillas y los tobillos. Aparece edema
periarticular. Los síntomas desaparecen por lo
general antes que el exantema y no suele haber
lesión articular a largo plazo. El dolor abdominal
cólico es frecuente en los niños y cuando es grave
puede tratarse con esteroides. Las petequias
gastrointestinales pueden causar hematemesis y
melena. Puede haber invaginación, especialmente
difícil de diagnosticar en estas circunstancias.
Otras complicaciones raras son íleo, enteropatía
pierdeproteínas, orquitis, y en ocasiones
afectación del sistema nervioso central.
La afectación renal es habitual, pero rara vez es el
primer síntomas. Más del 80% de los pacientes
tienen hematuria micro o macroscópica o
proteinuria leve. La recuperación de estos niños
135
suele ser completa. Si la proteinuria es más grave,
puede producirse síndrome nefrótico. Los factores
de riesgo para la enfermedad renal progresiva son
proteinuria grave, edema, hipertensión y
deterioro de la función renal; la biopsia renal
determinará la necesidad de tratamiento. Todos
los niños con adectación renal son controlados
durante 1 año para detectar a los que presentan
alteraciones urinarias persistentes (5-10%). Es
necesario el seguimiento, ya que la hipertensión y
la disminución de la función renal pueden
aparecer después de que hayan pasado algunos
años.
NEFROPATIA IGA
Puede presentarse con episodios de hematuria
macroscópica, asociados frecuentemente con
infecciones respiratorias de las vías superiores.
Los hallazgos anatomopatológicos y el
tratamiento son similares a los de la púrpura de
Schonlein-Henoch, que puede ser una varieante
del mismo proceso, pero no limitado al riñón.
NEFRITIS FAMILIAR
La forma más frecuente de nefritis es el síndrome
de Alport. Suele transmitirse de forma recesiva
ligada a X y progresa a insuficiencia renal terminal
en épocas tempranas de la vida adulta en los
varones, asociándose con sordera neurológica y
defectos oculares. La madre puede tener
hematuria.
VASCULITIS
La vasculitis que con mayor frecuencia afecta al
riñón es la púrpura de Schönlein-Henoch, aunque
también puede haber afectación renal en el LES,
que aparece en niñas afolescentes, y vasculitis
menos frecuentes, como la poliarteritis nodosa, la
poliarteritis microscópica y la granulomatosis de
Wegener. Los síntomas característicos son fiebre,
malestar, pérdida de peso, exantema cutáneo y
39. Síndrome hematúrico
VIII. Patología Nefro-Urológica
artropatía. Hay muchos autoanticuerpos en el LES,
pero los anticuerpos anti-DNA bicatenario con
niveles bajos de complemento son característicos.
La hematuria y la proteinuria son indicadores para
la biopsia renal, ya que es probable que sea
necesario el tratamiento inmunosupresor, cuya
intensidad dependerá de la gravedad de la
afectación renal. Los anticuerpos anticitoplasma
de neutrófilo pueden detectarse en otras
vasculitis. La arteriografía renal, que demuestra la
presencia de aneurismas, diagnosticará la
poliarteritis nodosa.
Los cálculos renales son poco habituales en la
infancia. Deben buscarse causas predisponentes si
aparecen:
-
Infección urinaria
Anomalías estructurales
urinarias
Alteraciones metabólicas
Los cálculos más frecuentes son los de fosfato,
que se asocian con infección, sobre todo por
Proteus. Los cálculos de calcio se observan en la
hipercalciuria idiopática (la alteración metabólica
más frecuente) y en aumento de excreción
urinaria de uratos y oxalato. En la hipercalciuria, la
hiperoxaluria y la acidosis tubular renal distal
puede haber depósito de calcio en el parénquima
(nefrocalcinosis). La nefrocalcinosis puede ser una
complicación de la furosemida en el neonato. Los
cálculos de cistina y xantina son raros.
La forma de presentación puede ser con
hematuria, dolor abdominal o lumbar, ITU, o por
la eliminación de un cálculo.
CÁLCULOS RENALES
-
136
de
las
vías
Los cálculos que no se eliminan de forma
esponánea deben ser tratados mediante
litrotripsia o cirugía, reparando cualquier
anomalía estructural predisponente. A todos los
niños afectados se les recomienda una ingesta
elevada de líquidos. Si el origen es una anomalía
metabólica, puede haber un tratamiento
específico.
40. SÍNDROME PROTEINURICO
Clasificación de la proteinuria en el niño. Síndrome nefrótico: etiopatogenia, clínica, clasificación,
diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Proteinuria ortostática. Glomerulonefritis crónicas.
PROTEINURIA
La proteinuria puede detectarse con tiras de orina
reactivas en un niño sintomático o de forma
accidental en un niño asintomático. El problema
puede ser transitorio durante las enfermedades
febriles o tras el ejercicio, sin requerir estudio. La
proteinuria persistente puede cuantificarse con la
orina de 24h (la excreción de proteínas no debe
superar los 4 mg/h/m2), y en los niños es más útil
medir el cociente proteína/creatitnina en una
muestra matutina (la proteína no debe superar los
20 mg/mmol de creatinina).
Una causa frecuente es la proteinuria ortostática,
que sólo se detecta cuando el niño está de pie, es
decir, durante el dia. Puede diagnosticarse
midiendo
el
cociente
proteinuria
urinaria/creatinina en la orina matutina y en las
micciones durante el dia. La función renal es
normal y el pronóstico es bueno.
CAUSAS DE PROTEINURIA
-
Proteinuria ortostática
Alteraciones glomerulares
o Enfermedad por cambios mínimos
o Glomerulonefritis
39. Síndrome hematúrico
VIII. Patología Nefro-Urológica
Alteraciones de la membrana
basal
glomerular
(nefritis
familiares)
Aumento de la presión de perfusión
glomerular
Reducción de la masa renal
Hipertensión
Proteinuria tubular
o
-
SÍNDROME NEFRÓTICO
En el síndrome nefrótico, la proteinuria grave
ocasiona disminución de la albúmina plasmática y
edema. La causa se desconoce, pero unos pocos
casos son secundarios a enfermedades sistémicas,
como la púrpura de Schönlein-Henoch, la
vasculitis, las infecciones o los alérgenos.
Los signos clínicos del síndrome nefrótico
comprenden:
-
Edema periorbitario (sobre todo al
levantarse), que es el signo más precoz
Edema escrotal en miembros inferiores y
en tobillos
Ascitis
Disnea por derrame pleural y distensión
abdominal.
SÍNDROME NEFRÓTICO SENSIBLE A
LOS ESTEROIDES
-
Edad entre 1 y 10 años
Ausencia de hematuria macroscópica
Tensión arterial normal
Niveles normales de complemento
Función renal normal
TRATAMIENTO
A no ser que existan hallazgos atípicos en el
momento del inicio, se empieza el tratamiento
diario con esteroides orales (60 mg/m2 al dia). La
proteína desaparece de la orina en una media de
10 dias. Después de 4 semanas, se reduce la dosis
a 40 mg/m2 a días alternos durante 4 semanas,
retirándolos posterormente. Los niños que no
responden a 4 semanas de esteroides o que
presentan hallazgos atípicos pueden tener un
diagnóstico más complejo, requiriendo biopsia
renal. La histología renal en el síndrome nefrótico
sensible a los esteroides suele ser normal al
microscopio óptico, pero con el electrónico se
aprecia fusión de los podocitos. Por esta razón
esta enfermedad se denomina de cambios
minimos. En la mayoría de estos niños, la pérdida
proteica es sobre todo de proteínas de bajo peso
molecular, denominada proteinuria selectiva,
aunque en la actualidad no se suele medir de
forma rutinaria, ya que no predice la respuesta a
los esteroides de una forma fiable.
El niño con síndrome nefrótico tiene riesgo de
complicaciones graves en la presentación o las
recidivas:
-
La proteinuria se resuelve con tratamiento
esteroideo (síndrome nefrótico sensible a los
esteroides) en más del 90% de los niños con
síndrome nefrótico. Estos niños no llegan a
desarrollar insuficiencia renal. Es más frecuente
en los niños y en las familias atópicas. Suele
feberse a infecciones respiratorias. Las
características que sugieren un síndrome
nefrótico sensible a los esteroides son:
-
137
-
Hipovolemia: durante la fase inicial de la
formación del edema, puede haber
depleción
del
compartimento
intravascular. El niño hipovolémico se
queja de forma característica de dolor
abdominal
y
mareo.
Aparecen
vasocontricción periférica y retención de
sodio urinario. El sodio urinario bajo (<20
mmol/l) y el hematocrito alto indican
hipovolemia, que requiere tratamiento
urgente con albúmina intravenosa (4,5%),
ya que hay riesgo de trombosis vascular y
de shock.
El aumento del edema periférico,
valorado clínicamente y por el peso diario,
puede causar estrías, malestar y
40. Síndrome Proteinúrico
VIII. Patología Nefro-Urológica
138
compromiso respiratorio. Si es grave,
precisa tratamiento con albúmina
intravenosa y diuréticos que pueden
causar o empeorar la hipovolemia.
Trombosis. Existe predisposición a la
trombosis debido al estado de
hipercoagulabilidad, consecuencia de la
pérdida urinaria de antitrombina, el
aumento de la síntesis de factores de
coagulación y el incremento de la
viscosidad sanguínea producido por el
incremento del hematocrito
Infección. La pérdida urinaria de
inmunoglobulinas contribuye al aumento
de la susceptibilidad a la infección, sobre
todo
por
Pneumococcus.
Puede
producirse
peritonitis.
Hay
que
administrar profilaxis con penicilina a
todos los niños en tanto presenten
hipoalbuminemia.
Hipercolesteolemia. Se correlaciona de
forma inversa con la albúmina sérica, pero
su origen no se conoce del todo.
recomendable consultar con un nefrólogo infantil,
ya que podrían considerarse otros tratamientos
farmacológicos. La remisión puede mantenerse
mediante el inmuno-modulador Levamisol.
PRONÓSTICO
Los padres identifican las recidivas con tiras de
orina. Los efectos secundarios de los esteroides
pueden aminorarse con tratamiento a días
alternos. Si las recidivas son frecuentes o se
rquiere una elevada dosis de mantenimiento, es
El síndrome nefrótico congénito debuta en los 3
primeros meses de vida. Es poco frecuente. Se
asocia con insuficiencia renal terminal precoz y
elevada mortalidad. Cuando hay insuficiencia
renal, se inicia diálisis y nefrectomía hasta que el
niño crezca lo suficiente para poder realizar un
trasplante.
-
-
-
La ciclofosfamida mantiene la remisión en el 75%
de los casos durante 1 año, en el 50% a los 5 años,
pero su toxicidad restringe su administración a los
niños con afectación más grave. La ciclosporina A
mantiene la remisión mientras se toma, pero
suele haber recidivas cuando se deja el
tratamiento. Es necesario hacer biopsia renal
antes de administrar ciclosporina A debido a su
nefrotoxicidad.
SÍNDROME NEFRÓTICO RESISTENTE
A LOS ESTEROIDES
Los niños afectados deben ser tratados por un
nefrólogo infantil. Para tratar el edema se
administran diuréticos, restricción de sal y
captopril, un inhibidor de la ECA que puede
disminuir la proteinuria.
SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO
41. TUBULOPATIAS RENALES
Acidosis tubular renal. Clasificación, clínica, diagnóstico diferencial. Síndrome de Toni-Debré-Fanconi.
Síndrome de Bartter. Diabetes insípida nefrogénica.
-
FORMAS CLÍNICAS DE
PRESENTACIÓN
Asintomático:
-
Complejo sindrómico: cristaluria-litiasis:
hematuria, disuria, dolor abdominal,
cólico nefrítico o infección urinaria
Complejo sindrómico poliuria-retraso del
crecimiento…
40. Síndrome Proteinúrico
VIII. Patología Nefro-Urológica
CAUSAS METABÓLICAS DE
LITIASIS EN NIÑOS
-
Hipercalciuria idiopática 42%
Sds hipercalciúricos 15%
Hiperoxaluria 20%
Hiperuricosuria 8%
Cistinuria 3%
Infección urinaria 2%
En los niños se forman cristales, pero sólo más
raramente piedras. Con esto habrá hematuria y
disuria pero sin obstrucción.
Esto se resuelve bebiendo más agua, así el calcio
no puede precipitar y está mas disuelto.
DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA
-
-
-
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
-
-
Poliuria, polidipsia
Anorexia, falta de medro
Crisis
de
deshidrataciones
hipernatrémicas: fiebre, convulsiones,
vómitos
Hidronefrosis secundaria a megavejiga
Retraso psicomotor
Restricción sal y proteínas
Tiazidas + indometacina para eliminar
el sodio y limitar la excreción de agua
Ingesta de agua
ACIDOSIS TUBULAR RENAL
-
Clasificación etiopatogénica
o Proximal
o Distal…
ATR DISTAL
-
Adquirida
Disminución gradiente de concetración
medular
o Disminución eliminación urea:
IRA, IRC
o Lesión del intersticio medular:
uropatia obstructiva, nefritis por
reflujo, nefrocalcinosis, nefritis
intersticial, nefropatía poliquística
Disminución acción ADH sobre el túbulo:
hipocalciuria, hipercalcemia
Test de la sed
TRATAMIENTO
Falta de respuesta de los túbulos a la ADH…
-
139
Primaria
o Alteración bomba basolat…
Secundaria
o Nefrocalcinosis
o Alteración
colágeno:
EhlersDanlos, Marfan
o Nefropatía obstructiva, nefropatía
tóxica
PATOGENIA
Es incapaz de eliminar hidrogeniones de forma
activa…
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
- Retraso del crecimiento
- Vómitos, estreñimiento, irritabilidad
- Debilidad – atrofia muscular…
COMPLICACIONES
- Parálisis hipocalcémica
- Tetania por hipocalcemia
- Coma metabólico por acidosis extrema y la muerte
TRATAMIENTO
Sustitutivo no curativo
ATR PROXIMAL
DIAGNÓSTICO
-
Test vasopresina nasal negativo
Osmolaridad urinaria disminuida
-
Primaria idiopática o déficit anhidrasa
carbónica
Secundaria…
41. Tubulopatías Rrenales
VIII. Patología Nefro-Urológica
PATOGENIA
Dintel reabsorción bicarbonato bajo pero llega
un momento que no pierde mas
Como llegan a equilibrio tienen una clínica más
suave, aunque los síntomas son básicamente los
mismos que en la distal.
DIAGNÓSTICO
- Acidez titulable y NH4 normal
- Pensar en síndrome de Fanconi
TRATAMIENTO
- Si Fanconi fosfatos y vitamina D
140
FORMAS CLÍNICAS
-
Neonatal
Clásico
Síndrome de Gitleman
Vómito alcalosis metabólica porque
pierde cloro
PATOGENIA
Perida de cloro
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Igual que distal (casi) + calambres y espasmos
TRATAMIENTO
Agua e indometacina (para que filtra menos).
SD BARTER
Muy poco frecuente. Es la única (casi) que es una
acidosis metabólica primeria.
42. PATOLOGIA GENITAL MASCULINA
Patología inguinoescrotal: criptorquidia, hidrocele, hernia inguinal. Testículo agudo. Malformaciones
peneanas: hipospadias y epispadias.
PATOLOGIA INGUINOESCROTAL
-
Criptorquidia
Hidrocele
Hernia inguinal
Testículo agudo
HIDROCELE
-
Colección circumscrita de líquido
Especialmente en la túnica vaginal del
testículo
ADHERENCIAS PREPUCIALES
MALFORMACIONES PENEANAS
-
Hipospadias
Epispadias
CRIPTORQUIDIA
-
Ausencia de uno o ambos testículos del
escroto por detención de estos órganos
en el abdomen o en el conducto inguinal
en su emigración normal
-
La piel que cubre el glande (prepucio) está
adherida
No confundir con fimosis
No tratar hasta la pubertad riesgo de
fimosis cicatricial
Inicialmente retracción suave para ver el
meato
FIMOSIS
-
Falta de retracción del prepucio que no
permite ver el glande
41. Tubulopatías Rrenales
VIII. Patología Nefro-Urológica
-
Normal en neonatos, lactantes y niños
pequeños
Evaluar a los 4 años
Antes si
o Infección urinaria
o Patología urológica
o Lesión cicatricial
-
141
Abertura de la uretra dentro de la vagina
Meato uretral por debajo de la punta del
glande
Prepucio alado (incompleto)
Pene curvo
Tratamiento: quirúrgico (6-12 meses),
buenos resultados
EPISPADIAS
VARICOCELE
-
-
Dilatación varicosa de las venas del
cordón espermático
Más frecuentes en el lado izquierdo
Riesgo de infertilidad
o Tumoración testicular indolora
o Hinchazón del escroto
o Evolución lenta
o Bolsa de gusanos (de pie)
Ovárico o tubárico – dilatación de las
venas del ligamento ancho
TRATAMIENTO
-
Sintomático / varicocelectomía
Hoy: embolización (anestesia local)
Laparoscópia?
HERNIA
-
-
-
Tumor formado por la salida o dislocación
de un órgano o parte del mismo a través
de una abertura natural o accidental.
INGUINAL: hernia de una víscera
intestinal, generalmente intestino o
epiplón, o ambos, en el conducto inguinal,
cubierta por una prolongación del
peritoneo o saco herniario.
ESCROTAL: hernia inguinal que ha
descendido hasta el escroto
MALFORMACIONES PENEANAS
HIPOSPADIAS
-
Abertura congénita de la uretra en la cara
inferior del pene
-
-
Deformidad congénita en la cual la uretra
se abre en el dorso del pene a mayor o
menor distancia del arco del pubis;
Fisura uretral superior
Femenino: fisura en la pared superior de
la uretra femenina
Abertura de la uretra en lugar anormal
ETIOLOGIA
- Desarrollo inadecuado del hueso púbico
- Asociada a menudo a extrofia vesical
- Sínfisis púbica anormal
- Extrofia vesical
- Ensanchamiento hueso púbico
- Incontinencia urinaria
- Nefropatía por reflujo
- Infeciones urinarias
- Pene corto, ensanchado, encordamiento
(pene curvo)
DIAGNÓSTICO
- Rx pélvica
- Eco abdominal
- Cums/cistografía
- Pielografia
- Controles de orina (tira, sedimento,
cultivo)
TRATAMIENTO
- Quirúrgico
- Resultado bueno
COMPLICACIONES
- Incontinencia
- Nefrouropatia
- Esterilidad
42. Patología Genital Masculina
VIII. Patología Nefro-Urológica
QUISTE DEL CORDÓN
-
-
Tumor formado por un saco cerrado,
normal o accidental, especialmente el que
contiene líquido o una sustancia
semisólida
Ependimario: dilatación circumscrita a
una porción del epéndimo
Paraovárico: su punto de partida es el
órgano de Rosenmuller o paraovario
EPIDIDIMITIS
-
-
-
TESTÍCULO AGUDO
ORQUITIS
-
Inflamación aguda o crónica del testículo
142
Inflamación aguda o crónica del
epidídimo, causada por gérmenes
procedentes del tracto urinario, sangre o
lesión cutánea
Epidídimo: parte del testículo donde
maduran
los
espermatozoides
–
apelotonamiento de los vasos seminíferos
(tubo alrededor del testículo)
Dolor, disuria, fiebre
TRATAMIENTO
- Antibioterapia
- Analgesia, antiinflamatorios
- Reposo
- Hielo
- Tratamiento mecánico
43. INSUFICIENCIA RENAL. SÍNDROME
HEMOLÍTICO URÉMICO
Insuficiencia renal aguda: etiología, clínica, diagnóstico diferencial, tratamiento. Síndrome hemolítico
urémico: etiopatogenia, clínica, diagnóstico y pronóstico. Insuficiencia renal crónica: etiología,
tratamiento. Trasplante renal.
INSUFICIENCIA RENAL AGUDA
La insuficiencia renal aguda es la rápida
disminución de la función renal. Suele haber
oliguria. Puede clasificarse como:
-
-
Prerrenal: la causa más frecuente en la
infancia
Renal: con retención de agua y sal; en la
orina suele haber sangre, proteínas y
cilindros; pueden detectarse síntomas
específicos
de
la
enfermedad
desencadenante
Postrenal: debido a obstrucción urinaria
El paso de insuficiencia aguda a crónica en el niño
se manifiesta por fallo de crecimiento, anemia y
alteraciones
en la
(osteoditrofia renal).
mineralización
ósea
TRATAMIENTO
En los niños con insuficiencia renal aguda, hay que
controlar de forma meticulosa el balance de
líquidos y la circulación. La ecografía identificará la
obstrucción de la vía urinaria, los riñones de
pequeño tamaño de la insuficiencia renal crónica
o los riñones grandes, hiperecogénicos, con
pérdida de la diferenciación corticomedular, de un
proceso agudo.
INSUFICIENCIA PRERRENAL
Se caracteriza por hipovolemia. La concentración
de sodio urinario es muy baja, dado que el
organismo intenta retener líquido. Es preciso
corregir con urgencia la hipovolemia con
42. Patología Genital Masculina
VIII. Patología Nefro-Urológica
expansión de volumen y apoyo circulatorio si se
quiere evitar la necrosis tubular aguda.
143
por ejemplo, infección grave tras cirugía cardíaca
o fallo multisistémico.
INSUFICIENCIA RENAL
Si existe sobrecarga circulatoria, la restricción de
líquidos y una prueba con diuréticos pueden
aumentar lo bastante la diuresis como para
permitir la corrección gradual del balance de
sodio y agua. Una dieta hipercalórica con bajo
contenido proteico disminuirá el catabolismo, la
uremia y la hiperpotasemia. Si la causa de la
insuficiencia renal no es obvia, hay que realizar
biopsia renal para identificar la glomerulonefritis
rápidamente progresiva, ya que requiere
tratamiento inmediato con inmunosupresión.
INSUFICIENCIA POSTRENAL
Se requiere localizar el lugar de obstrucción y
liberarlo por nefrostomia o sondaje vesical. Una
vez corregidas las alteraciones del volumen y los
electrolitos, se realiza la cirugía.
En la insuficiencia renal aguda, la diálisis está
indicada cuando hay:
-
Fracaso del tratamiento conservador
Hiperpotasemia
Hipo o hipernatremia grave
Edema pulmonar o hipertensión
Acidosis grave
Fallo multisistémico
La diálisis peritoneal es la más habitual en los
niños, ya que es más fácil de realizar que la
hemodiálisis. Si el recambio plasmático es parte
del tratamiento, se utiliza la hemodiálisis. Cuando
existen
descompensación
cardíaca
o
hipercatabolismo, la hemofiltración continua
arteriovenosa o venovenosa proporciona una
diálisis contínua y eliminación de líquido.
La insuficiencia renal aguda en la infancia tiene
por lo general un buen pronóstico en cuando a la
recuperación renal, a no ser que sea la
complicación de una enfermedad de riesgo vital,
SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO
El síndrome hemolítico urémico (SHU) consiste en
la tríada de insuficiencia renal aguda, anemia
hemolítica microangiopática y trombocitopenia.
Es la causa renal más frecuente de insuficiencia
renal aguda en la infancia. Se cree que se debe a
la activación de los neutrófilos por lesión del
endotelio vascular. El SHU típico es secundario a
infección gastrointestinal por E. coli productor de
verocitotoxina, o con menor frecuencia, Shigella.
Sigue a un pródromo de diarrea sanguinolenta.
Aunque el número de plaquetas está disminuido,
la coagulación es normal (a diferencia de la
coagulación intravascular diseminada, CID).
También se pueden afectar otros órganos, como
el cerebro, el páncreas o el corazón.
Con un tratamiento de apoyo precoz, incluida
diálisis, el SHU típico asociado con diarrea suele
tener un buen pronóstico, aunque es necesario el
seguimiento porque pueden aparecer proteinuria
persistente, hipertensión y reducción de la
función renal en los años siguientes. En contraste,
en el SHU atípico no existe diarrea prodrómica,
puede ser familiar y hay frecuentes recidivas. Hay
un elevado riesgo de hipertensión e insuficiencia
renal crónica, y la mortalidad es elevada. Los
niños con afectación cerebral o con SHU atípico
pueden ser tratados con prostaciclina o recambio
plasmático, aunque su eficacia no ha sido
probada.
INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA
La insuficiencia renal crónica es mucho menos
frecuente en los niños que en los adultos, con una
incidencia anual de sólo 10 por millón de la
población infantil que desarrolla insuficiencia
renal terminal. Las causas familiares y congénitas
son más habituales en la infancia que las
enfermedades adquiridas.
43. Insuficiencia Renal. Síndrome Hemolítico Urémico
VIII. Patología Nefro-Urológica
HALLAZGOS CLÍNICOS
La insuficiencia renal crónica se presenta con:
-
-
Anorexia y letargia
Poliuria y polidipsia
Retraso o fallo del crecimiento
Deformidades óseas por osteoditrofia
renal (raquitismo renal)
Hipertensión
Paso de insuficiencia renal aguda a
crónica (precipitado por infección o
deshidratación)
Hallazgo casual de proteinuria
Muchos niños con insuficiencia renal crónica
presentan la enfermedad renal antes del
nacimiento en la ecografía prenatal o tienen una
enfermedad renal previa conocida. No suele
haber síntomas hasta que la función renal
disminuye por debajo de dos tercios de lo normal.
TRATAMIENTO
Los objetivos terapéuticos consisten en prevenir
los síntomas y las alteraciones metabólicas de la
insuficiencia renal crónica para facilitar un
crecimiento y un desarrollo normales, y preservar
la función renal residual. El tratamiento de estos
niños debe de estar supervisado por un centro
especializado en nefrología infantil.
DIETA
Los vómitos y la anorexia son frecuentes. Suele
ser necesario mejorar la nutrición mediante
suplementos
calóricos
y
alimentación
nasogástrica, o mediante gastrostomía, para
evitar la falta de crecimiento. La ingesta proteica
debe ser suficiente para mantener el crecimiento
y una albúmina normal, además de evitar la
acumulación de metabolitos tóxicos.
PREVENCIÓN DE LA OSTEODITROFIA
RENAL
La retención de fosfato y la hipocalcemia debidas
a la diminución de la activación de la vitamina D
da lugar a hiperparatiroidismo secundario, osteítis
144
fibrosa y osteomalacia. La reducción de fósforo
mediante la disminución de la ingesta de leche y
derivados, carbonato cálcico como fijador de
fósforo y suplementos de vitamina D activa,
ayudan a prevenir la osteoditrofia renal.
CONTROL DEL BALANCE DE AGUA Y
SAL Y ACIDOSIS
Mucos niños con insuficiencia renal crónica
debida a malformaciones estructurales congénitas
y displasia renal tienen una pérdida obligada de
sal y de agua. Precisan suplemento de sal e
ingesta libre de agua. Es necesario tratar con
suplementos de bicarbonato para prevenir la
acidosis.
ANEMIA
La menor producción de ertropoyetina y la
circulación de metabolitos tóxicos para la médula
ósea producen anemia, que responde bien a la
administración de eritropoyetina humana
recombinante.
ALTERACIONES HORMONALES
En la insuficiencia renal crónica se observan
diversas alteraciones hormonales. La más
importante es la resistencia a la hormona del
crecimiento, con niveles elevados de hormona y
escaso crecimiento. La hormona del crecimiento
humana recombinante ha sido efizcaz para
mejorar el crecimiento hasta los 5 años de
tratamiento, pero se desconoce si mejora la talla
final. Muchos niños con insuficiencia renal crónica
tienen retraso en la pubertad y una aceleración de
crecimiento puberal inferior a la normal.
DIÁLISIS Y TRASPLANTE
En la actualidad es posible incluir a cualquier niño,
con independencia de la edad, en un programa de
tratamiento de reemplazo renal cuando presenta
insuficiencia renal terminal. El tratamiento óptimo
es el trasplante renal. Resulta técnicamente difícil
en los niños muy pequeños, pero se ha
trasplantado con éxito incluso a lactantes de 10 kg
43. Insuficiencia Renal. Síndrome Hemolítico Urémico
VIII. Patología Nefro-Urológica
de peso. Los riñones de padres o familiares tienen
una mayor tasa de éxitos que los de donantes
cadáver, que se seleccionan aen la medida de lo
posible enfunción del tipo HLA del receptor. La
supervivencia de los pacientes es elevada y la del
injerto en el primer año ronda el 80%, aunque las
dificultades técnicas disminuyen ese porcentaje
en los receptores muy jóvenes y con riñones
donados pequeños. Hay pérdidas de injerto por
rechazo agudo y crónico o por enfermedad
revidivante, por lo que la supervivencia del injerto
a los 5 años se reduce al 70%, con algunos niños
que precisan retrasplante. La inmunosupresión
145
actual se realiza con una combinación de
prednisolona, azatioprina y ciclosporina A.
Lo ideal es trasplantar a un niño antes de que
requiera diálisis, pero si no es posible puede ser
necesario un período de diálisis. La diálisis
peritoneal, mediante la diálisis nocturna
utilizando una máquina (dialisisi peritoneal
continua), o mediante recambios manuales a lo
largo de 24 horas (diálisis peritoneal ambulatoria
continua), es preferible a la hemodiálisis, ya que
pueden realizarla los padres en el hogar, con lo
cual se altera menos la vida familiar y la
escolarización.
43. Insuficiencia Renal. Síndrome Hemolítico Urémico
2007 2008
IX. Patología Infecciosa e
Inmunitaria
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
44.
INFECCIONES
DE
RESPIRATORIAS ALTAS
LAS
147
VIAS
Rinofaringitis, adenoiditis, faringoamigdalitis, otitis y sinusitis. Etiología, clinica y tratamiento.
-
INFECCIONES
DE
RESPIRATORIAS ALTAS
VIAS
6 infecciones de VRA/año:
-
Catarro de vias altas (CVA): rinofaringitis,
catarro común
Faringoamigdalitis
Otitis media aguda
Sinusitis aguda
-
Hemograma: puede darlo todo
o Leucocitosis con linfocitosis
o Linfopenia
Diagnóstico: por la clínica
Diagnóstico diferencial: otras causas de
fiebre
TRATAMIENTO
-
Sintomático
Antibióticos no indicados
COMPLICACIONES
CVA
-
-
Vírica siempre
o Parainfluenzae
o Influenzae
o Adenovirus
o Rinovirus
o VRS
Via nasal, oral o conjuntival
CLINICA
-
-
Síntomas locales y generales
o Rinorea:
serosa,
mucosa,
mucopurulenta
o Tos irritativa, faringitis
o Conjuntivitis
o Fiebre, variable
F. faringoconjuntival (adenovirus 3)
Influenzae: gripe (=CVA lactante)
-
Otitis media aguda
Sinusitis aguda
Bronquitis/ bronconeumonía
FARINGOAMIGDALITIS AGUDA
ETILOGIA
-
Estreptococo beta-hemolítico del grupo A
(EGA)
Virus
o Adenovirus
o VEB
o Rino/coronavirus
EXPLORACIONES
-
Clínica
o Adenopatías,
conjuntivitis,
rinorrea, orofaringe eritematosa
con moco
44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas
COMIENZO
FIEBRE
ODINOFAGIA
SINTOMAS CVA
ADENOPATIAS
EDAD
EGA
Brusco
Alta
+++
No
Si
>3 años
VIRICO
Progresivo
Variable
+/+++
Si
Variable
Variable
-
DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO
-
Primero: clínica sugestiva
Segundo: test rápido Ag. EGA
o Si +: tratar
o Si -: cultivar
Si + a EGA: tratar
Si -: vírica
OTITIS MEDIA AGUDA
-
COMPLICACIONES
-
Abscesos periamigdalares
Abscesos retrofaríngeos
Adenoflemón
Glomerulonefritis aguda
Fiebre reumática
Sepsis por EGA
-
Diagnóstico muy frecuente
o 0-3 años, 85% tienen 1-2 OMA
Diagnóstico difícil en <2 años
Frecuentes antibiótivos
DIAGNÓSTICO
-
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
-
Amoxicilina, 6 dias
Si alergia
o Eritromicina (azitro, claritro)
o Cefalosporina 1ª o 2ª (si no Hª de
anafilaxia)
Acortar la sintomatología
Evitar complicaciones
Reducir número de portadores
Evitar el contagio
-
Inicio agudo
Exudado en oído medio (uno de ellos):
abombamiento, disminución movilidad,
niveles, otorrea
Signos y síntomas de inflamación de oído
medio: eritema tímpano, otalgia
Fiebre, 30-50% por CVA
FACTORES PREDISPONENTES
EGA:
SENSIBILIDAD
ATIBIÓTICOS
-
Penicilina
o Sigue siendo sensible
Macrólidos
o Aumento utilización aumento
resistencia
o Disminución resistencia si dejan
de utilizarse
TRATAMIENTO ACTUAL
-
A
Penicilina
o VO cada 8 h, 10 dias
o Benzatina (+ procaina), 1 dosis
-
Edad < 3 años
Lactancia artificial
Guardería
Ambiente fumador
Genético (ant. Familiares)
Pretérminos de MBP
Infección viral
COMPLICACIONES
-
Mastoiditis
Meningitis
Parálisis facial periférica
Hipoacusia
44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
SINUSITIS AGUDA
-
-
-
Persisitencia de síntomas de CVA más de
10 dias
o Tos diurna/nocturna
o Rinorrea anterior y posterior
CVA con síntomas graves
o Fiebre alta
o Rinorrea
purulenta/
sanguinolenta
o Dolor facial/ frontal
Complicaciones
o Celulitis orbitaria
o
-
S. pneumoniae 40-45%
H. influenzae 25%
Otras bacterias
o M. catarralis, S. pyogenes
Vírica 25-35%
Mixta 25-85%
-
-
-
-
Aumento resistencia de S. pneumoniae a
penicilina
Vacuna frente a H. influenzae
Vacuna frente a S. pneumoniae
STREPTOCOCCUS
PNEUMONIAE
RESISTENTE A ANTIBIOTICOS
-
-
R a penicilinas
o Cambios en lugar de unión de las
penicilinas
o R relativa: aumento dosis peni,
cefuro y cefota
o Clavulánico: no es efectivo
R a macrólidos
o Cambios en lugar de unión
ribosoma R50
Eritro, claritro, azitro
Aumento persistencia sin tratamiento
No necesita CVA previo
Aumento respuesta inflamatoria
o Local
o General
Aumento complicaciones
ETIOLOGIA DE LA OMA. INFLUENCIA
DE LAS VACUNAS
-
-
Beta-lactamasas
o Clavulánico, cefalosporinas 2ª y 3ª
90-100% R a macrólidos
o Bombas de eflujo
OMA POR S. PNEUMONIAE
OMA Y SINUSITIS
-
Bombas de eflujo
HAEMOPHILUS
INFLUENZAE
RESISTENTE A ANTIBIÓTICOS
OMA Y SINUSITIS.
ETIOLOGIA
149
S. pneumoniae
o Disminución serotipos vacunales
o Aumento serotipos no vacunales
Haemophilus
o Disminución patología por H.
influenzae
o Aumento patología por H. no
tipable
PUBLICACIONES
SOBRE
ANTIBIÓTICOS PARA LA OMA
-
-
Basados en eficacia clínica
o ATB vs placebo: >500 pacientes
o ATB 95% vs ATB 70%: miles
o Si >2 años sin OMA recurrente ni
ATB previos, se curaran la
mayoría
No son utiles
Basados en eficacia bacteriológica:
o 2 timpanocentesis
Útiles en <2 años, guardería, ATB previos
y OMA recurrentes
44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
S
PNEUMONIAE
FACTORES DE RIESGO
-
RESISTENTE.
Antibiótico reciente
Edad <2 años
Aumento % de resistencias
comunidad
en
la
-
OMA SIN FACTORES DE RIESGO.
TRATAMIENTO
-
Amoxicilina
-
150
o Dosis alta
o 80-90 mg/kg/ dia
Alergia penicilina
o Claritromicina
(frente
a
Haemophilus)
Analgesia
Amoxicilina-clavulánico
o 80-90 mg amoxicilina/kg/dia
o Preparados
con
menos
clavulánico
Cefuroxima axetil
45. ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS
MÁCULO-PAPULOSAS VÍRICAS
Sarampión, rubeola, eritema infeccioso, exantema súbito. Características clínicas y diagnóstico diferencial.
COMPLICACIONES
MACULOPAPULOSAS VÍRICAS
-
Sarampión (measles, rubeola)
Rubeola (german measles, rubella)
Exantema súbito (roséola infantum)
Eritema infeccioso (megaeritema, quinta
enfermedad)
-
Encefalitis grave (1/1000 casos)
Bronconeumonía
Sarampión hemorrágico
Panencefalitis esclerosante
Depresión inmunitaria (reactivación TBC)
Abortos espontáneos (1er trimestre)
DIAGNÓSTICO
SARAMPION
-
Virus del sarampión (1 tipo Ag)
Transmisión: persona infectada
Invierno y primacera
Carácter epidémico
Vacuna triple vírica (MMR)
CLÍNICA
-
-
Rara en < 6 meses
P. incubación: 10-12 dias
Pródromos: 3-5 dias:
o Cuadro catarral febril, enantema y
koplik
Fase de estado
o Exantema + ascenso de la fiebre
o Afectación del estado general
-
Clínica + ausencia de vacunación
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
-
Enfermedades exantemáticas
o Rubeola,
adenovirasis,
enterovirasis
o Kawasaki, sensibilidad a fármacos
Profilaxis: vacunación (MMR)
TRATAMIENTO
-
Sintomático
RUBEOLA
-
Virus de la rubeola
44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
-
Transmisión: enfermo/infectado (25-50%
asintomático)
-7 dias a +5 dias del exantema
Vacunación sistemática: triple vírica
CLINICA
-
-
Muy rara en <6 meses
Pródromos (en mayores)
o Febrícula,
malestar,
cuadro
catarral
o Adenopatías retroauriculares
Enantema
Exantema maculopapuloso tenue (3d)
COMPLICACIONES
-
Rubeola congénita (1/3, ¼, 1/10, 1/25)
Encefalitis leve (1/6000), artritis
Diagnostico: clínica + adenopatías + no
vacuna
Tratamiento: sintomático
ERITEMA
(MEGAERITEMA)
-
Herpesvirus 6 humano (VHH-6)
Mecanismo transmisión, deconocido
A los 2 años, >90% seropositivos
Solo 1/3 presentan roséola clínica
Edad: más frecuente entre 6 y 12 meses
Durante todo el año
Relación con convulsiones febriles (15%)
INFECCIOSO
Parvovirus B19
Transmisión:
individuos
inmunodeprimidos
Más contagioso en p. prodrómico
Mediados de invierno y primavera
60% seropositivos a los 20 años
Entre 5 y 15 años de edad (70%)
CLÍNICA
-
EXANTEMA SÚBITO
-
151
-
P. incubación: 7-10 dias (4-21)
25% asintomáticos
1º st sistémicos leves
o Fiebre, cefalea, st. Cararrales
2º periodo libre (7-10 dias)
3º exantema típico
Exantema típico (75% de los niños)
o 1º eritema facial (bofetada)
o 2º exantema
Tronco
1/3 prox extremidades
En encaje
o 3º rebotes durante 1-3 semanas
Pruriginoso
Formas atípicas
o Exantema m/p palmoplantar
o No en cara
COMPLICACIONES
CLINICA
1. Típica
a. Fiebre elevada sin focalidad. Al
ceder:
b. Exantema maculopapuloso
i. De inicio en tronco,
centrífugo, 3 dias
2. Atípica
a. Fiebre elevada sin exantema
b. Fiebre y exantema
c. Exantema sin fiebre
-
Artritis/artralgias (10%)
Crisis aplásicas (en sdm hemolíticos)
Embarazo (aborto, hídrops, mortinato)
DIAGNÓSTICO
-
Clínica
Serología
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Exantemáticas
Reumáticas
45. Enfermedades Exantemáticas Maculo-papulosas Víricas
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
152
46. ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS
MACULOPAPULOSAS NO VÍRICAS
Escarlatina. Fiebre reumática: prevención y tratamiento. Síndrome de la piel escaldada. Fiebre botonosa.
Enfermedad de Kawasaki.
-
EXANTEMÁTICAS NO VIRICAS
-
Escarlatina
Impétigo
Sd. De la piel escaldada estafilocócica
Fiebre botonosa mediterránea
Enfermedad de Kawasaki
TRATAMIENTO
-
ESCARLATINA
-
EGA
>3 años
Faringoamigdalitis
Afectación orofaríngea
o Úvula y paladar eritematosos
edematosos
o Lengua aframbuesada
Exantema
ESCARLATINA QUIRÚRGICA
- Sobreinfección por EGA de lesión cutánea
(varicela, quemadura…)
- No faringoamigdalitis
- No afectación orofaríngea
- Exantema típico
Clínica + exantema
LABORATORIO
-
Leucocitosis con neutrofilia
Aumento proteína C reactiva
Test Ag EGA + o cultivo + a EGA
EGA y estafilococo aureus
CLÍNICA
-
1º: sobreinfección de lesión
Lesiones vesículo-pustula
Extensión por rascado
TRATAMIENTO
-
Agua y jabón
Cloxacilina
Cefalosporina 1ª, amoxi-clav
Macrólido
Mupirocina (tópico)
SÍNDROME DE LA PIEL ESCALDADA
ESTAFILOCÓCICA (SSSS)
-
DIAGNÓSTICO
-
Penicilina (eritromicina)
IMPÉTIGO CONTAGIOSO
-
-
MNI + exantema
Kawasaki
Estafilococo aureus
o Toxina exfoliativa (ET-A, ET-B)
CLÍNICA (<5 años)
-
Nasofaringe, conjuntiva, obligo
Fiebre, irritabilidad, malestar
Eritema doloroso pliegues, periorificial
Bullas y descamación (escaldadura)
No afectación de mucosas
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Exantemáticas
46. Enfermedades Exantemáticas Maculo-papulosas No Víricas
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
TRATAMIENTO
-
-
-
BOTONOSA
Rickettsia conorii
o Perros/roedores,
verano
garrapata,
Fiebre elevada, cefalea, mialgias
3-5 dias: exantema maculo-papuloso
o Rojo vinoso
o Tronco y extremidades
o Palmas y plantas
o Mancha negra (botón)
o Adenopatías regionales
LABORATORIO
-
Leucopenia con neutropenia
DIAGNÓSTICO
-
Clínica + exantema + botón
Verano
Serología
TRATAMIENTO
-
Tetraciclinas (cloramfenicol)
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
-
Etiología: desconocida
Niños pequeños
o 80% menores de 5 años
las
CRITERIOS CLINICOS
CLÍNICA
-
50% menores de 2 años
Kawasaki incompleto
Diagnóstico por critoerios clínicos
El tratamiento precoz previene
complicaciones
o
Cloxacilina
Cef 1ª ev
De soporte
FIEBRE
MEDITERRANEA
153
Fiebre elevada >5 dias y, al menos, 4 de 5:
o Erupción cutánea
o Afectación orofaríngea
o Adenopatía cervical
o Inyección conjuntival
o Afectación de extremidades
OTROS SÍNTOMAS
-
Irritabilidad
Artralgias
Dolor abdominal, diarrea
Meningitis
Alteraciones oculares
Aneurismas coronarios (20%)
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
-
Leucocitosis con netrofilia (3ª semana)
Aumento VSG y proteína C reactiva
Trombocitosis (3ª semana)
ECO cardiaca
TRATAMIENTO
-
-
Gammaglobulina ev
o Lo más precoz posible (<10 dias)
o 2 g/kg
Aspirina
o Dosis antiinflamatoria (fiebre)
o Dosis antiagregante plaquetaria
46. Enfermedades Exantemáticas Maculo-papulosas No Víricas
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
154
47. INFECCIONES POR ENTEROVIRUS.
PAROTIDITIS
Características generales. Infecciones por virus. Coxackie. Infecciones por virus Echo. Poliomielitis:
patogenia, clínica, parotiditis epidérmica.
ENTEROVIRASIS
-
Muy frecuentes
Predominio en verano y otoño
Banales (antibióticos o ingreso)
Potencialmente graves
-
EPIDEMIOLOGIA
-
ENTEROVIRUS
HUMANOS.
SEROTIPOS (NEUTRALIZACIÓN)
-
Poliovirus
Coxackie A
Coxackie B
Echovirus
Enterovirus
-
Huésped: ser humano
Via fecal-oral/ secreciones respiratorias
Factores predisponentes:
o Niños pequeños, LA
o Estratos s/e bajos, hacinamiento
o Calor + higiene inadecuada
Frecuentes en verano y otoño
Excreción fecal (transmisión) semanas
ENTEROVIRASIS
LEVES
Fiebre/exantema
BMP
Herpangina
Conjuntivitis
Pleurodinia
Faringitis
Crup
POTENCIALMENTE GRAVES
Meningitis
Encefalitis
Miocarditis
Sepsis RN
Parálisis flácida
Hepatitis
Infección crónica (VIH)
FIEBRE CON/SIN ERUPCIÓN
-
La más frecuente
Fiebre aguda en lactante pequeño
o Diagnóstico
diferencial
con
enfermedad bacteriana grave
o Ingreso y antibióticos
CLINICA
-
Fiebre alta (doble joroba) con:
o Irritabilidad/postración
Hiporexia,
vómitos,
diarrea,
erupción m/p
o Conjuntivitis,
faringitis,
adenopatías lc
Duración entre 1 y 6 dias
o
-
EXANTEMAS M/P
-
La causa más frecuente de exantemáticas
en verano/ otoño
Echovirus 9
o Exantema morbiliforme
47. Infecciones por Enterovirus. Parotiditis
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
o
o
o
o
Aparece con la fiebre
Con petequias (solas)
Puede existir meningitis aséptica
Diagnóstico diferencial con sepsis
y meningitis meningocócica
BOCA-MANO-PIE (FIEBRE AFTOSA,
GLOSOPEDA)
-
Coxackievirus A16
Úlceras orales
Úlceras en manos y pies
Máculo-pápulas en nalgas
100% pequeños, 50% escolares
HERPANGINA
-
-
Fiebre (febrícula 40 ºC)
Vesícula/ úlceras
o Pequeñas,
escasas,
halo
eritematoso
o En pilares anteriores (paladar,
amígdalas, úvula)
o Sin enantema
Duración: 3-6 dias
Puede asociarse a meningitis aséptica
OTRAS ENTEROVIRASIS LEVES
-
Rinofaringitis
Pleurodinia
Gastroenteritis
Conjuntivitis hemorrágica
Cistitis hemorrágica
Artritis
Miositis
ENTEROVIRASIS
POTENCIALMENTE GRAVES
-
Meningitis aséptica (causa más frecuente)
Encefalitis. Leve (excepto enterovirus 71)
Parálisis flácida (similar a polio)
-
-
155
Sepsis neonatal (+ meningoencefalitis)
Miocarditis (coxsakie B1-B5)
o Rara. Muy grave
o Fiebre, postración, st de ICC
Diabetes mellitus
o Precipitar los síntomas de DMID
en pacientes predispuestos
DIAGNÓSTICO
-
Cultivo viral
Serología
PCR-EV
TRATAMIENTO
-
Sintomático
Pleconaril
Gammaglobulina inespecífica
PCR-EV
-
ARN a enterovirus
Todos los serogrupos
o Excepto echovirus 22/23
Rápida y sensible
En LCR, plasma, FF, orina, heces
POLIOMIELITIS
-
Excepcional en países con vacunación
Epidemiologia = enterovirus
CLINICA
-
P. abortada. S. febril + st digestivos
P. no paralitica
P. paralítica
PATOGENESIS
-
Entrada por la boca
Replicación en faringe, tracto GI,
limfaticos locales
Diseminación hematogena a limfaticos y
sistema nervioso central
Diseminación viral a través de fibras
nerviosas
Destrucción de motoneuronas
47. Infecciones por Enterovirus. Parotiditis
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
POLIOMIELITIS NO PARALITICA
-
P abortada + cefalea
Intervalo libre
Meningismo doloroso
o Signos de rigidez espinal
o Retenciones urinarias
o Hiper-hipo reflexia
-
POLIOMIELITIS PARALITICA
P no paralitica + debilidad muscular
Intervalo libre (varios días)
St anteriores + paralisis
o Flácido,
asimétrica
(1º
generalizada)
o Atrofia muscular
o Otros st
Ileo paralitico, vejiga
neurógena
I. respitatoria, encefalitis,
etc
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Sd de Guillain-Barré
Neoplasias medulares
Botulismo, neuritis, etc
DIAGNÓSTICO
-
Clínica + no vacunación
+ aislamiento del virus
Sintomático
PAROTIDITIS (MUMPS)
-
Virus de la parotiditis (paramixocirus)
Febrícula + tumefacción parotídea
o 1º una y luego las 2
o Dolorosa
o No caliente ni eritematosa
o Borra el ángulo de la mandíbula
o Stenon inflamado
o Glándulas
submaxilares
y
sublinguales
COMPLICACIONES
-
Meningitis urliana
Orquiepididimitis (bilateral: esterilidad)
Ooforitis, pancreatitis, sordera unilateral
DIAGNÓSTICO
-
Clínica sugestiva + aumento amilasas
Ausencia de vacunación
Cultivo, serología
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
TRATAMIENTO
-
Vacuna triple vírica (MMR)
Persona infectada
-6 días a + 9 días
Invierno y primavera
P. incubación: 14-24 días
CLINICA
-
-
156
-
Otras parotiditis
o Coxsakie A (enterovirus)
o SIDA
o Purulenta
P. recurrentes, litiasis, tumores
Linfadenitis cervical (adenoflemón)
TRATAMIENTO
-
Sintomático
47. Infecciones por Enterovirus. Parotiditis
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
157
48. ENFERMEDADES POR HERPES VIRUS
Varicela. Herpes simple. Virus de Epstein Barr. Citomegalovirus. Vlinica, diagnóstico. Infección congénita,
tratamiento. Diagnóstico diferencial. Tratamiento.
DIAGNÓSTICO
HERPESVIRUS HUMANOS
-
HHV1: herpes simple tipo 1
HHV2: herpes simple tipo 2
HHV3: herpes virus varicela-zóster
HHV4: virus de Epstein-Barr (VEB)
HHV5: citomegalovirus (CMV)
HHV6
HHV7
HHV8
-
Clínica, cultivos virales
TRATAMIENTO
-
Sintomático
Acyclovir
NO DAR ASPIRINA
VARICELA
EPIDEMIOLOGIA
GINGIVOESTOMATITIS VHS TIPO 1
EPIDEMIOLOGIA
-
-
Personas infectadas
o Secreciones
o Utensilios
o Lesiones
P. incubación: 2-12 dias
CLINICA
-
-
Asintomática o leve (la mayoría)
Sintomática:
o Fiebre alta, 4-7 dias
o Irritabilidad, rechazo alimento,
halitosis
o Enantema vesiculoso (labios, cara,
piel)
o Adenopatías laterocervicales
Recurrencias
o Herpes labial
-
CLINICA
-
-
Enfecalitis (muy grave)
Infecciones oculares
Inmunodeprimidos. Muy grave
Rara en < 6 meses
Fiebre
Afectación del estdo general +/Exantema (20-1000)
o Maculas
o Papulas
o Vesículas
o Pústulas
o Cielo estrellado, pruriginoso
o En cuero cabelludo y mucosas
De 9 a 10 dias
COMPLICACIONES
-
COMPLICACIONES
-
Persona infectada (varicela o zóster)
Via arerea, contacto directo
Muy contagiosa
Desde -2 hasta +5 dias
P. incubación 10-21 dias
-
Sobreinfección bacteriana
o Celulitis, abscesos
o Escarlatina quirúrgica
Neumonía
Cerebelitis, encefalitis
Sdm de Reye
48. Enfermedades por Herpes Virus
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
-
Grave en inmunodeprimidos
DIAGNÓSTICO
-
Clínica
Cultivo, serología
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Zóster
Impétigo
Viruela
PREVENCION
-
Vacuna virus atenuados
Gammaglobulina (contactos de riesgo)
TRATAMIENTO
-
Sintomático (no aspirina)
o Acyclovir
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
-
Virus de Epstein-Barr (VEB)
CITOMEGALOVIRUS
EPIDEMIOLOGIA
-
-
Enfermo y portador
VEB se elimina durante tiempo después
Poco contagiosa
Contacto directo con secreciones
Incubación: 2-6 semanas
DIAGNÓSTICO
-
Clínica + leucocitosis con linfomonocitosis
Aumento de IgG anti-VEB o IgM anti-VEB
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Faringoamigdalitis
Escarlatina, Kawasaki
Leucemia, linfoma
Brucelosis, f. tifoidea
Hepatitis vírica, CMV
TRATAMIENTO
-
Sintomático
Secreciones variadas
Transmisión vertical si primoinfección
materna
Transmisión postnatal (LM o secreciones)
o Asintomáticos pero portadores (a
guardería)
Contacto sexual (adolescentes)
Transfusión, trasplantes
SEROLOGIAS +
-
1m-2ª 80% (guarderías)
Adultos jóvenes 50%
CLÍNICA
-
EPIDEMIOLOGIA
-
158
-
Forma congénita
Mononucleosis
Asintomática
En inmunodeprimidos
o Linfadenopatías,
hepatitis,
neumonía,
gastritis,
colitis,
artralgia/artritis, retinitis
Persistente. Se ha relacionado con
o Diabetes, atresia de vías biliares
o SMSL, autismo
DIAGNÓSTICO
-
Cultivo: confirma infección pero no
enfermedad
IgM específica. IgG (aumento)
TRATAMIENTO
-
Para inmunodeprimidos
Para forma congénita
o Gancyclovir/foscarnet
HH6 (HH7)
-
2
primeros
(reactivación)
años,
acantonado
48. Enfermedades por Herpes Virus
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
CLINICA
-
Exantema súbito típico/ atípico (HH7)
Fiebre (HH7)
Fiebre + otitis media aguda
-
159
Neurológica (meningitis, c. febril (HH7),
encefalitis)
Adulto (adenopatías, MNI, hepatitis)
Trasplantados (rechazo órganos, aplasia,
neumonía, neurológica)
49. SHOCK SEPTICO. MENINGOCOCCEMIA
Sepsis meningocócica. Shock séptico. Clínica, etiopatogenia, pronostico y tratamiento. Profilaxis
enfermedad meningocócica.
Refractario: >1 hora
Drogas vasoactivas
Sd del fallo multiorgánico o multisistémico
o CID, IRA, SDRA, alt conciencia
o
SEPSIS MENINGOCÓCICA
-
ETIOLOGIA
-
Neisseria meningitidis
Serogrupos A, B, C, Y
EPIDEMIOLOGIA
-
Portadores en rinofaringe (5-15%)
o 1000 portadores/ 1 enfermo
Enfermo
Gotitas. A contactos estrechos
Esporádica. Invierno y primavera
CLÍNICA
-
-
VACUNAS
-
Polisacárida y conjugada
Frente a serogrupos A y C
DEFINICIONES
-
-
-
Meningococcemia: N meningitidis en
sangre
Sepsis: N men en sangre + R a la infección
o Taquicardia
o Taquipnea
o Aumento Tª o disminución Tª
Síndrome séptico:
o Sepsis +
o Alteración perfusión periférica +
TA = N
Shock séptico: sepsis + hipotensión
o Temprano o caliente
R a fluidoterapia
-
-
Más frecuente en niños
Fiebre sin focalidad
o Abdominalgia
o Artralgias
o Mialgias
o Somnolencia
Exantema
o Maculopapuloso (centrado por
petequias)
o Petequial (de puntiformes a
equimosis)
Shock séptico
o hTA
o r capilar > 3”
o extremidades frias
o pulsos débiles
o alt conciencia
o oliguria
o acidosis metabólica
Fallo multisistémico
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Fiebre sin focalidad
o Cualquier causa de fiebre
Fiebre y erupción macular
o Exantema súbito
48. Enfermedades por Herpes Virus
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
-
o Enterovirasis…
Fiebre y petequias
o Enterovirasis
o Petequias de esfuerzo
o PTI
o Meningitis meningocócica
-
-
-
-
-
Hemograma
o Leucocitosis con neutrofilia y
desviación izquierda
o Leucopenia con neutropenia y
desviación izquierda
Coagulación
Bioquímica
o Acidosis metabólica
o Disminución K
o Disminución Ca
o Aumento ASAT/AlAT…
LCR, empeoramiento
Hemocultivo (y cultivo LCR)
TRATAMIENTO
PRUEBAS DE LABORATORIO
-
160
-
Primera fase (sin shock)
o Penicilina/cefalosporina
3ª
generación
Segunda fase. Shock caliente
o Atb + fluidoterapia (expansores
de volumen)
o Monitorización (FC, FR, sat HB,
TA, PVC)
Tercera fase. Shock refractario
o Añadir drogas vasoactivas
Cuarta fase. Fallo multisistémico
o Asistencia respiratoria
o Tratamiento de soporte (CID, IRA,
SDRA)
50. INFECCIONES BACTERIANAS
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
DEL
Meningitis bacteriana. Etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Meningitis tuberculosa.
FISIOPATOLOGIA
MENINGITIS BACTERIANA
-
ETIOLOGIA
-
-
H. influenzae
N. meningitidis
S. pneumoniae
M. tuberculosis
EPIDEMIOLOGIA
-
Edad del niño (ag polisacáridos)
Hacinamiento (guardería)
Lactancia artificial
Gramnegativos: lipopolisacáridos (LPS) o
endotoxinas
Grampositicos: ácido teicoico
CLINICA
-
Fiebre sin foco
Vómitos,
letargia/irritabilidad,
otros
síntomas
o Anorexia, fotofobia, petequias
o Abombamiento de la fontanela
o Cefalea
o Convulsiones,
coma,
shock
(vasoconstricción periférica)
49. Shock Séptico. Meningococcemia
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
SIGNOS MENINGEOS
-
Rigidez de nuca
Kernig (extensión pasiva rodillas con
muslos flexionados dolor espalda)
Brudzinsky (flexión del cuello flexions
espontánea EEII)
Trípode
LABORATORIO
-
-
Hemograma
o Leucocitosis + neutrofilia
desviación izquierda
Aumento VSG y proteína C reactiva
Citoquimia de LCR
Hemocultivo y cultivo LCR
o + en el 80-90% de las veces
+
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Fiebre sin foco, faringoamigdalitis,
neumonía
Meningitis asepticas, encefalitis, sepsis
Otros SHIC (aumento vitamina A y C,
hidrocefalia)
TRATAMIENTO
-
-
Espasticidad, paresias
MENINGITIS TUBERCULOSA
EPIDEMIOLOGIA
-
Durante la diseminación hematógena de
la primoinfección tuberculosa
CLINICA
DIAGNÓSTICO
- Clínica + PL
o El retraso de Dg aumenta la
mortalidad y morbilidad
-
161
Cefotaxima/ceftriaxona más vancomicina
o 7 dias para meningococo
o 10-14 dias para neumococo y H
influenzae
Dexametasona
o Antes o junto a tto antibiótico
o Disminuye secuelas
Sordera
Convulsiones
Retraso mental
-
Forma aguda: como meningitis bacteriana
Forma subaguda: es la más común
SUBAGUDA
-
-
-
Cefalea, estado confusional, irritabilidad,
nauseas,
vómitos,
abdominalgia,
convulsiones, fiebre (variable 1-4
semanas)
Signos meníngeos, aumento confusión,
focalidades neurológicas
o Paralisis III, IV, VI: motoras,
extrapiramidales
Si progresa, coma, paraplejia, muerte
Focos extrameningeos (75%)
o TBC miliar, tubérculos coroideos
en FO
DIAGNÓSTICO
-
-
Sospecha clínica + citoquimia LCR
PPD:
o + en 70-80% de los casos
o - si TBC miliar
Rx torax
Tinción de Ziehl
Cultivo PCR
TRATAMIENTO
-
Precoz: menos secuelas y mortalidad
INH + RIF + PIR (6 meses)
Corticoides
Si hidrocefalia: quirúrgico
50. Infecciones Bacterianas del Sistema Nervioso Central
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
162
51. INFECCIONES VIRICAS DEL SISTEMA
NERVIOSO CENTRAL
Meningitis virales. Encefalitis víricas agudas y subagudas. Panencefalitis esclerosante subaguda.
INFECCIONES VIRICAS DEL SNC
-
Meningitis víricas
Encefalitis
Síndrome de Reye
-
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
MENINGITIS VIRICAS
-
-
Enterovirus (80%)
o Coxsackie B5, echovirus 4, 6, 9 ,
11
Virus de la parotiditis (m. urliana)
Herpesvirus
o HHVH6, HHVH7, CMV, VVZ
Otros
o VIH, adenovirus
CLINICA
-
Comienzo brusco (o pródromos)
Cefalea frontal (irritabilidad)
Fotofobia
Nauseas, vomitos
Malestar
Febrícula y signos meníngeos
Curso brusco y benigno. No secuelas
DIAGNÓSTICO
-
-
Citoquimia de LCR
o Pleocitosis, MN> PMN
o Proteínas N o ligeramente
aumentadas
o Glucosa N (dism. En urliana)
Linfocitosis o linfopenia
VSG/ PCR alta (poco)
DIAGNÓSICO ETIOLOGICO
-
Cultivo bacteriano de LCR –
Ag bacterianos (latex) en LCR –
Cultivo viral, PCR
Serologías
-
Otras meningitis asépticas
o TBC
o Lyme
o Meningitis bacteriana abortada
Encefalitis
Meningitis bacteriana
Abscesos intracraneales
Tratamiento: sintomático. PL
o Sd post-punción
ENCEFALITIS VIRICA
-
-
Invasión del parénquima cerebral
o Via hematógena
o Via neuronal (herpes simple)
Postinfecciosas
o Sensibilización a la mielina
ETIOLOGIA
-
Herpes simple tipo 1
V. sarampión o su vacuna
V. de la rubeola o su vacuna
V. varicela zoster
Otros
o Enterovirus
o VIH
CLINICA
-
Alteración del estado de conciencia con
focalidades neurológicas y/o convulsiones
Puede empezar como meningitis vírica
Signos típicos de etiología viral
51. Infecciones Víricas del Sistema Nervioso central
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
-
No es necesario encontrar
o Fiebre
o Signos meníngeos
o
163
De soporte
SINDROME DE REYE
DIAGNÓSTICO
-
Sospecha clínica
Exploraciones complementarias
o LCR vírico, o normal
o Cultivo LCR para virus, BK y
bacterias
o PCR en LCR para enterovirus, VHS
y BK
o TAC craneal (lóbulo temporal en
VHS)
o EEG: signos de sufrimiento
cerebral
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Meningitis bacteriana (neumocócica)
Meningitis tuberculosa
Otras causas de alteraciones de la
conciencia
o Intoxicaciones
o Coma postictal
o Accidentes vasculares cerebrales
o Neoplasias del SNC
o Migraña confusional
PRONOSTICO Y TRATAMIENTO
-
-
Mal pronóstico
o Sarampión
o VHS
Tratamiento
o Acyclovir
Evidencia o sospecha de
VHS
Disminución mortalidad
(70-28%) y disminución
mortalidad
ETIOLOGIA
-
Desconocida
Metabolopatias congéntias
Disfunción mitocondrial
EPIDEMIOLOGIA
-
Frecuente entre 4 y 12 años
Tras enfermedad vírica (gripe o varicela) +
AAS
Incidencia más elevada (casos leves)
CLINICA
-
-
Enfermedad febril previa (gripe, varicela)
Vomitos intratables
o Alteración de la conciencia
Agresivo, estupor, delirio
Convulsiones, coma y muerte
Hepatomegalia
Estadios clínicos
LABORATORIO
-
Alteración función hepática. Aumento
amonio
Aumento CPK y LDH, hipoprotrombinemia
Hipoglucemia (lactantes)
Biopsia hepática (metabolopatias)
TRATAMIENTO
-
De soporte
PRONÓSTICO
-
Mortalidad 40%
o A aumento de compa, peor
pronóstico
51. Infecciones Víricas del Sistema Nervioso central
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
164
52. INFECCIONES OSTEOARTICULARES
Artritis aguda: etiología, diagnóstico diferencial, clínica, pronóstico y tratamiento. Osteomielitis:
etiopatogenia, clínica, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Diagnóstico diferencial del niño cojo.
o
INFECCIONES OSTEOARTICULARES
-
Osteomielitis
Artritis sépticas
Fiebre prolongada
o Brucelosis
o Fiebre tifoidea
o Kala-azar
OSTEOMIELTITIS
ETIOLOGIA
-
Staphilococcus aureus
Otros
o EGA
o H influenzae
o BK
o Salmonella
ETIOPATOGENIA
-
-
Diseminación
o Hematógena
o Invasión local (tejidos vecinos)
o Inoculación directa
Se deposita en metáfisis
Progresa hacia subperiostio
o Periostio despegado o roto
Si metáfisis en cápsula articular, coexiste
con artritis
o Cadera, hombro, tobillo, codo
CLINICA
-
Fiebre (no siempre)
Dolor óseo (mayores)
o Impotencia funcional
Signos inflamatorios locales
Localización
Tubulares: femur, tibia, humero
DIAGNÓSTICO
-
2 de los 4 criterios
o Pues en ueso
o Emocultivo o cultivo pus +
o Signos inflamatorios locales
o Estudio de imagen +
Rx, gammagrafía, RNM
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Fiebre sin foco (lactantes)
Traumatica (fractura, etc)
Artritis reumáticas
Artritis séptica
Sinovitis de cadera
Celulitis
Neoplasias óseas, leucemia
TRATAMIENTO
-
-
Cloxacilina
o 1-2 semanas EV, asta 4 semanas
vo
o 2ª elección
Cefalosporina
1ª
generación
Amoxicilina-clavulanico
Clindamicina o vancomicina (si alergia)
Desbridamiento quirúrgico
ARTRITIS SEPTICA
ETIOLOGIA
-
Staphilococcus aureus
Otros
o EGA, H influenzae, salmonella
o Neumococo
52. Infecciones Osteoarticulares
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
ETIOPATOGENIA
-
Via hematógena
Contigüidad
Trauma o cirugía
CLINICA
-
Fiebre elevada
Afectación del EG
Artralgias
Impotencia funcional
Signos inflamatorios
o Rodilla
o Cadera, no se aprecian
DIAGNÓSTICO
-
Leucocitosis + neutrofilia. Aumento PCR
-
165
Punción articular: líquido sugestivo
Cultivo – (inmunoglobulinas articulares)
Hemocultivo + 30%
Rx
Gammagrafía osea
Ecografía
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Sinovitis
Osteomielitis
Enfermedades reumáticas
Leucemia
Púrpura de Schönlein-Hennoch
TRATAMIENTO
-
Cloxacilina (cefalosporina 1ª, amoxi-clav)
Drenaje quirúrgico (cadera)
53. SÍNDROME FEBRIL EN EL NIÑO
Síndrome febril agudo. Bacteriemia oculta. Fiebre en el lactante menor de 3 meses. Síndrome febril
prolongado.
o
o
o
o
o
o
FIEBRE EN EL NIÑO
-
Fiebre aguda en urgencias
Fiebre de origen desconocido
o Agudo <7 dias
Bacteriemia oculta
Fiebre en <3 meses de
edad
o Síndrome febril prolongado > 7-10
dias
FIEBRE AGUDA
-
Infección viral de vías respiratorias altas
Otras virasis o fiebre sin foco autolimitada
Enfermedades bacterianas
o Infección de orina
o Neumonía
Faringoamigdalitis
Otitis media aguda/ sinusitis
Infecciones osteoarticulares
Bacteriemia oculta
Meningitis
Sepsis
HISTORIA
-
Ambiente empidemiológico
Tipo de lactancia
Inicio de los síntomas catarrales
EXPLORACIÓN CLINICA
-
Ta (esperar a que baje)
Piel (petequias, exantemas virales)
Signos meníngeos, estado general
Orofaringe y conjuntiva, auscultación R
53. Síndrome Febril en el Niño
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
-
-
Hemograma
PCR, VSG, procalcitonina
Orina
o Tira reactiva/ orina sin sedimentar
o Sedimento de orina
o Urocultivo (sondaje, PSP, micción
espontánea
Rx torax (N las primeras 24 h)
Hemocultivo
-
-
Fiebre aislada (poca semiología) que
enmascara una enfermedad bacteriana
invasiva que cursa con hemocultivo +
Incidencia: 3-6% de las fiebres
Etiología
o Neumococo
o H. influenzae
o Meningococo
EVOLUCIÓN ESPONTÁNEA
-
Enfermedad autolimitada
Persistencia de los síntomas
Bacteriemia persistente
Meningitis
Infección bavteriana grave
epiglotitis)
Otras (artritis, neumonías)
-
-
Neumococo y H influenzae
o Enfermedad autolimitada
o Enfermedad persistente
o Bacteriemia persistente
o Meningitis
FACTORES DE RIESGO
-
10% hemocultivos +
Edad < 24 meses
Fiebre >39ºC
Diagnostico presunción
Vacunas
o H. influenzae, Meningococo y
Neumococo
Manejo
o Explorar
o Hemograma + PCR/ procalcitonina
o Hemocultivo (urocultivo)
o ATB (amoxi) si no es posible
controlar
o Control en 24-48 h (evolución
meningitis)
LACTANTE < 3 MESES
-
Disminución frecuencia de enfermedad
viral (ac maternos)
Inmadurez inmunitaria
Disminución capacidad para focalizar la
infección
Periodo neonatal
La fiebre puede estar causada por una
infección bacteriana y no parecerlo
(sepsis,
INFECCIÓN BACTERIANA GRAVE
-
EVOLUCIÓN
-
o Fiebre aislada
o Infecciónvias respiratorias altas
o Otitis media aguda
Leucocitosis > 15.000/ mm3
Proteína C reactiva
MODIFICACIONES Y MANEJO
BACTERIEMIA OCULTA
-
166
-
Enfermedades que pueden cursar con
hemocultivo + y pasar desapercibidas
Infección de orina (33% hemocultivo +)
Neumonía
GEA por salmonella
Meningitis
Artritis/osteomielitis
Bacteriemia/ sepsis
FACTORES DE RIESGO
-
Sexo masculino
Edad <1 mes
Leucocitosis > 15.000/mm3
53. Síndrome Febril en el Niño
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
-
Relación LM/PMN <1
Cayados >500/ mm3
Sedimento orina (mejor, orina fresca)
ACTITUD
-
-
No apariencia de gravedad, más orina,
hemograma y proteína CR = N
o Alta y control en 24 h
En caso contrario ingreso más
o Hemocultivo
o Urocultivo (PSP o sondaje)
o PL (citoquimia y cultivo)
o Rx tórax
o Tratamiento antibiótico
-
Fiebre de >7-10 dias, sin diagnostico
Etiología
o Infecciosa
o No infecciosa
o Desconocida
SEMIOLOGIA
-
Respiratoria: TBC
Hepática: MNI, CMV, hepatitis viral
Cardiaca: Kawasaki, endocarditis
Adenopatías + esplenomegalia: MNI,
CMV, VIH
Esplenomegaila: f. tifoidea, kala-azar,
brucelosis, MNI, paludismo
Exantema: MNI, Kawasaki, parvovirus,
hepatitis B (Gianotti-Crosti)
Musculo-esquelética:
arthritis,
osteomielitis, brucellosis, parvovirus B19
Nefrourinaria: pielonefritis/ infección de
orina
Vías respiratorias altas: sinusitis
MANEJO
-
-
SÍNDROME FEBRIL PROLONGADO
-
167
-
Hemograma, VSG, PCR
Bioquímica
o P. hepáticas
o PT y proteinograma
Serologías
o Brucella, salmonella, leishmania
o MNI, CMV, VIH
o Hepatitis A, B y C
o Parvovirus B19, B bugdoferi
P. medular
o Leishmaniosis, leucemia/linfoma
PPD
Rx torax: adenopatías mediastinicas
condensaciones
Cultivos
o Hemocultivo (seriados: brucelosis,
endocarditis
o Coprocultivo
o Urocultivo (lactantes con fiebre
sin foco)
54. ENFERMEDADES REUMÁTICAS EN LA
INFANCIA
Artritis crónica juvenil, espondiloartropatis. Conceptos generales, diagnóstico y tratamiento.
ENFERMEDADES REUMÁTICAS EN
LA INFANCIA
-
Artritis reumatoide juvenil
-
Espondiloartropatias (entesopatias)
Fiebre reumática
Enfermedad de Lyme
Lupus eritematoso sistémico
53. Síndrome Febril en el Niño
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
-
Dermatomiositis
Vasculitis
Esclerodermia
Fascitis eosinofílica
168
VASCULITIS
-
Purpura de Shönlein-Hennoch
Enfermedad de Kawasaki
Poliarteritis
Arteritis de Takayasu
Granulomatosis de Wegener
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL ARTRITIS CRONICAS
Debut
Duración artritis
Debut clínica
Factor reumatoide
Entesopatias
Diagnóstico exclusión
EUROPA (ACJ)
USA (ARJ)
<16 años
>3 meses
Sistémica
Poliarticular
Oligoarticular
Si + ARJ
Incluidas
Si
<16 alis
>6 semanas
Sistémica
Poliarticular
Oligoarticular
No modifica
No incluidas
si
CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN SEGÚN
ILAR
Para unificar los criterios y denominaciones, el
comité de reumatología pediátrica de la liga
internacional contra el reumatismo (ILAR)
propuso el término de artritis idiopática juvenil
(AIJ), con lo que se estableción un nuevo sistema
de clasificación: clasificación de Durban de la AIJ
OLIGOARTRITIS
DEFINICIÓN
-
ARTRITIS SISTÉMICA
DEFINICIÓN
Artritis de >1 articulaciones, acompañada o
precedida por fiebre de >2 semanas, y
acompañada de >1:
-
-
Exantema eritematoso evanescente
Adenopatías generalizadas
Hepatomegalia o esplenomegalia
Serositis
-
Artritis de 1-4 articulaciones durante los
primeros 6 meses de enfermedad
o Se reconocen 2 subcategorias
Oligoartritis persistente
• Afecta
<4
articulaciones
Oligoartritis extendida
• Afecta
a
>5
articulaciones tras
los primeros 6
meses
Con un patrón de afectación de menos de
5 articulaciones pueden clasificarse
o Artritis pauciarticular (ARJ-ACR,
ACJ-EULAR)
o Espondiloartropatias
o Artritis psoriásica
para evitar confusiones se aplican
criterios de exclusión
54. Enfermedades Reumáticas en la Infancia
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
POLIARTRITIS CON FR NEGATIVO
-
DEFINICIÓN
-
Artritis que afectan a > 5 articulaciones
durante los primeros 6 meses de
enfermedad, con FR –
o Presencia de ANA 25%
o Presencia de uveítis (aguda o
crónica)
POLIARTRITIS CON FR POSITIVO
DEFINICION
-
Artritis que afectan >5 articulaciones
durante los primeros 6 meses de
enfermedad FR+ en >2 ocasiones con 3
meses de diferencia
o Simetría de la artritis
o Presencia de uveítis (aguda o
crónica)
o Poliartritis ANA
o Características
inmunológicas
similares a las de la AR del adulto
-
ARTRITIS RELACIONADA CON
ENTESITIS
DEFINICÓN
-
Artritis y entesitis o
Espondiloartritis anquilopoyética juvenil
Entesopatia y artropatía seronegativa
Artritis de enfermedad inflamatoria
intestinal
Artritis reactiva y enfermedad de reiter
Artritis psoriasica juvenil
OTRAS ARTRITIS
-
DEFINICION
Artritis con psoriasis o artritis y >2 de las
siguientes
o Dactilitis
o Lesiones punteadas de la uña u
onicolisis
o Historia de psoriasis confirmada
por un dermatólogo en al menos
un familiar de primer grado
Artritis o entesitis con > 2 de las siguientes
o Dolor sacroiliaco y/o dolor lumbar
inflamatorio, presencia de HLAB27
o Historia
confirmada
de
enfermedad HLA-B27 en al menos
un familiar de primer o segundo
grado
o Uveítis anterior aguda
o Comienzo de artritis en un varon
de >8 años de edad
ESPONDILOARTROPATIAS
ARTRITIS PSORIASICA
-
169
-
Niños con artritis de causa desconocida
que persiste durante > 6 semanas pero
o No cumple criterios para ninguna
de la otras 5 categorias
o Cumple criterios para más de una
de las otras categorías
Artritis idiopática juvenil. Diagnóstico y
clasificación
ABORDAJE DEL NIÑO CON
ARTRITIS
-
-
Antecedentes familiares
o De entesopatias o HLA-B27
Artritis relacionada con
entesitis, AIJ oligoarticular
o De enfermedades HLA B27
Edad y sexo
o Niña <5 años, rodilla
AIJ oligoarticular
54. Enfermedades Reumáticas en la Infancia
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
o
Niño >10 años, axioesquelética entesopatia
Articulaciones
grandes
EEII EAJ
QUEJA PRINCIPAL
-
Hinchazón o rigidez (rigidez matutina)
o AIJ/otra por inmunocomplejos
Dolor > inflamación LES, FR
Inflamación > dolor AIJ
Me duele todo LES
-
170
Persistente AIJ, LES
1-3 semanas FR
>6 semanas AIJ
ABORDAJE DEL NIÑO CON ARTRITIS
-
Cambios atmosféricos las más
inflamatorias
Mejora con ejercicio entesopatias
Buena R a AINEs FR
Queja diaria AIJ
Migratoria FR (una artritis después de
otra)
LOCALIZACIÓN DEL DOLOR
-
-
Esqueleto axial
o Entesopatias
Grandes articulaciones de extremidades
o FR
o Entesopatias (de EEII)
o EAJ (debut en cadrea), (tarsitis)
Articulaciones pequeñas
o LES (tb puede afectar a las
grandes)
INICIO DE LOS SINTOMAS
-
-
Impreciso
o AIJ (semanas hasta que se dan
cuenta)
Infección previa
o FR (faringoamigdalitis
o Artritis reactivas, Reiter
Genitourinaria
Gastrointestinal
DURACIÓN
-
-
Aguda
o Trauma, sinovitis, enfermedad del
suero, infecciosa, reactiva FR,
Lyme
Episódica FR, Lyme, LES
SINTOMAS ASOCIADOS
-
Malestar, fiebre AIJ sistémica
Cutáneos LES, AIJ sistémica
Ojos rojos AIJ uveítis
Erosiones orales/nasales Reiter
Gastrointestinales EII, Reiter
Genitourinarios Reiter
Psicosis Les
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
-
Hemograma actividad
VSG. Puede ser N LES, AIJ, entesopatías
Bioquímica. Estatus renal y hepático
Disminución C3, C4, CH50 LES
ANA y otros Ac específicos LES
HLA B27 entesopatias (no ApsJ)
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Sinovitis de cadera
Osteomielitis. Discitis
Artritis séptica
Purpura de Schönlein- Hennoch
Enfermedad reumática
Leucemia
Tumores oseos
54. Enfermedades Reumáticas en la Infancia
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
171
55. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Desarrollo del sistema inmune. Mecanismos de defensa del huésped. Inmunodeficiencias congénitas.
Evaluación de la función inmunitaria.
EFICACIA E IMPORTANCIA RELATIVA
INMUNODEFICIENCIAS
CONGÉNITAS
-
Mecanismos de defensa del huésped
Desarrollo de la respuesta inmune
Inmunodeficiencias congénitas
Valoración de la función inmune
MECANISMOS DE DEFENSA DEL
HUESPED
-
Específicos
o Inmunidad humoral (mediada por
Ac)
o Inmunidad celular (linfocitos T)
- Inespecíficos
o Complemento
o Sistema fagocítico
Macrófagos, neutrófilos,
natural killer
o Barrera física
pH de ác. Grasos de la
piel, mucina, proteasas,
función ciliar…
1. Inmunidad inespecífica
a. infecciones bacterianas menores
b. memoria
(síntesis
de
Ac
específicos)
2. Ac específicos (3-6 dias después)
a. Dirigen y amplian la inmunidad
inespecífica
b. Acaban con infecciones que
superaros 1º
3. Activación células fagocíticas
a. Radicales libres daño tisular
1. Bacterias extracelulares y virus
a. C, fagocitosis, Ac
2. Bacterias intracelulares, hongos, parásitos
a. Linfocitos T (linfokinas), MO
b. Resistentes
a
acción
intrafagocítica
i. Sobreviven en MO no
activados
ii. Requieren inm celular
(linfokinas y act MO)
3. Virus intracelulares
a. Células natural killer, linfocitos T
citotóxicos
VIA ALTERNATIVA DEL C
-
-
-
Bacterias extracelulares y hongos
o Polisacáridos en superficie celular
C (via alternativa): lisis y
opsonización
Virus
o No la activan
Siempre enfermedad en
el no inmunizado
Linfocitos T citotóxicos:
fin de la enfermedad
Síntesis de Ac: inmunidad
protectora
Toxinas
o Ac
DESARROLLO DE LA R INMUNE
-
Microorganismos
intracelulares:
infecciones
persistentes
y
graves
infrecuentes
o Inmunidad
celular
bien
desarrollada en el RN
55. Inmunodeficiencias Primarias
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
-
-
-
-
Infecciones
bacterianas
sistémicas:
susceptibilidad primeros meses
o Función fagocítica y C poco
adecuada
o 6 meses: niveles 60% adulto
Muy pocas infecciones
bacterianas sistémicas
Infecciones bacterianas
localizadas
post-virales
(otitis)
Aumento infecciones virales de 6, a 3-5
años
o Disminución
IgG
maternas
transferidas
o Niveles IgG del adulto: 7 años
o RN: no síntesis de IgM
E coli: IgM como opsonina
Capacidad de segregar Ac específicos
o Frente a Ag proteicos: desde RN
Vacuna H influenzae
o Frente a Ag polisacáridos: hasta
2º año
Neumococo, H influenzae,
meningococo
>2 años 1-2 infecciones virales/año. Raras
bacterianas
INMUNODEFICIENCIAS
CONGÉNITAS
-
Déficit oredinubabte de Ac:
o Agammaglobulinemia
igada-X
(Bruton)
o Inmunodeficiencia
común
variable (AR)
o Déficit selectivo de IgA
o Hipogammaglobulinemia
transitoria de la infancia
o Síndrome de déficit de Ac con Ig
normales
o Déficit de inmunoglobulinas con
hiper IgM
-
-
-
-
172
Enfermedades
por
bacterias
extracelulares en niños >6 meses
Tratamiento: gammaglobulina EV
De predominio celular (linf T)
o S. Wiskitt-Aldrich (lig x)
Inmunodeficiencia
con
trombocitopenia
y
eczema
Infecciones recurrentes
por germens piógenos y
oportunistas
o Anomalía de Di George (AR)
Hipoplasia
tímica
+
aplasia de paratiroides
Infecciones
por
oportunistas
Combinadas (llinf B y T)
o Inmunodeficiencia
combinada
grave (AD o lig X)
o Déficit de ADA (AR)
Enfermedades bacterianas
Sepsis precoces
Infecciones por oportunistas
Reacción injerto contra huésped
Neoplasias
Trasplante de MO
Ataxia-telangiectasia (AR). Déficit IgA
Enfermedad granulomatosa crónica (lig X
o AR)
o No lisis gérmenes fagocitados
o Infecciones
por
germenes
intracelulares catalasa +
Estafilococo,
BGN,
aspérgilus, cándida
o Test de NBT bajo
o Tratamiento:
Cotrimoxazol (dosis bajas)
Interferon gamma
Enfermedad de Chediak-Higashi (déficit
fagocitosis)
Déficit de complemento. Infección por
neiseria
Esplenectomizados
55. Inmunodeficiencias Primarias
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
o
Infección por
salmonella
neumococo
y
INFECCIONES RECURRENTES EN EL
NIÑO
FACTORES PREDISPONENTES
-
Desarrollo de la respuesta inmune
Otros factores
o Lactancia artificial
o Guarderías
o Hermanos mayores
o Ambiente fumador
o Exprematuros
o Genéticos
NO SUGESTIVAS DE ID
El niño que pilla cualquier germen de alrededor.
Se exagera si guardería o hermano mayor.
-
6-8 IVRA/año los primeros 10 años
o Incluyen CVA y faringoamigdalitis
6 otitis medias/año los primeros 3 años
2 GEAS/año los primeros 3 años
Infecciones urinarias de repetición
QUE SUGIEREN ID
-
-
Infecciones respiratorias bacterianas
o 8-10 otitis medias en un año
o 5 sinusitis/año adolescentes
o 2 neumonias lobares en un año
En la misma localización,
factores locales
o 4 infecciones bacterianas/año a
partir de los 3 años
Infecciones gastrointestinales asociadas al
anterior
2 infecciones graves en cualquier tiempo
(sepsis, meningitis, osteomielitis)
Infecciones de piel y tejidos blandos y
abscesos de órganos
173
INVESTIGACIÓN DE
INMUNODEFICIENCIAS
1. Evaluación de las infecciones recurrentes
a. Frecuencia
b. Gravedad
c. Diagnóstico preciso del tipo de
infección:
pruebas previas,
informes
2. Descartar otras posibilidades
a. Alergia como causa o factor
predisponente
i. Rinitis alregica
ii. Asma bronquial
b. Test del sudor
c. Rx torax
i. N entre episodios
ii. Descarta bronquiectasia
3. Determinar IgG, IgM, IgA, IgE
a. IgG = N o baja + infecciones de
repetición
b. IgA < 5mg/dl y niño sano, no
evaluación
c. El déficit de IgA con IgA normal es
rarísimo
d. Síndrome de déficit de Ac con Ig
normales
i. Déficit de R a Ag
polisacáridos en > 2 años
(5-10% de los estudiados)
4. Profundizar estudio de ID
a. Respuesta de ac específicos frente
a
i. Ag proteico. Dependiente
de células T
ii. Ag
polisacárido.
Independiente de células
T
b. Subclases de IgG
i. Controversia en cuanto a
su determinación
c. Anticuerpos naturales (ASTO)
d. Subpoblaciones linfocitarias
i. CD3+, CD19+, NK, CH50
55. Inmunodeficiencias Primarias
56. SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
HUMANNA ADQUIRIDA INFANTIL 1
Epidemiologia del SIDA infantil. Vías de transmisión de la enfermedad. Criterios diagnósticos en pediatría.
Clasificación en pediatría. SIDA y escuela.
INFECCIÓN POR VIH Y SIDA
-
Enfermedad infecciosa
Transmisión por conductas de riesgo
Infección irreversible (actualmente)
Desde 1996, tratamientos (TARGA)
o No curativos
o Muy eficaces para frenar la
progresión
o Disminuyen la morbilidad y la
mortalidad
TRANSMISIÓN DEL VIH
-
-
DIAGNOSTICO DE LA INFECCIÓN
POR EL VIH
-
-
EXPUESTOS PERINATALMENTE
Fluidos con capacidad infectiva
o Sangre
o Semen y liquido preseminal
o Secreciones vaginales
o Leche materna
Vías de transmisión
o Sexual
o Parenteral
o Perinatal
-
-
Seropositivo < 18 meses
Hijo de madre VIH+ del que se desconoce
la serología
SEROCONVERSIÓN
-
COMPONENTES DE LA EPIDEMIA
-
Test serológicos (Ac anti-VIH)
o ELISA, Western-Blot (>18 meses)
Test de investigación de VIH
o PCR (cuantitativa y cualitativa)
o Ag p24
o Cultivo viral
Infectados por el VIH (N, A, B, C)
Expuestos perinatalmente €
Seroconversión (SR)
Personas con infección por el VIH
o Diagnóstico de laboratorio
o La mayoría, asintomáticos
o Un porcentaje sin precisar, no
diagnosticados
Personas con diagnostico de SIDA
o Diagnostico clínico
o Habitualmente atendidas en
hospitales
o Punta del iceberg
Seronegativo > 18 meses (2 veces)
< 18 meses
o Hijo de madre VIH+ con 2 test
virales –
o Hijo de madre VIH+ sin criterios
clínicos de SIDA
INFECTADOS POR EL VIH
CLASIFICACIONES CLINICAS
-
N: asintomáticos
A: signos/síntomas leves
B: signos/síntomas moderado
C: signos/síntomas graves
SIDA: categoría C o B+NIL
CATEGORIAS INMUNOLOGICAS
1. Sin evidencia de inmunosupresión
56. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 1
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
-
2. Inmunosupresión moderada
3. Inmunosupresión grave
4. Según recuento y % de linfos CD4+
TRANSMISIÓN VERTICAL
-
-
-
Corioamnionitis
Prematuridad < 34 semanas
Lactancia materna
PREVENCIÓN DEL VIH
Intrautero
o VIH en jet fetales desde la 10ª
semana
o VIH en tej placentario
o Infección en 1ª semana de edad
Intraparto
o VIH
en
secreciones
vaginales/cervicales
o VIH en gemelos (1er gemelo, 3
veces más)
o Infección a partir de 2ª-12ª
semana de edad
FACTORES DE RIESGO
-
175
Gran carga viral (PCR cuantitativa)
o Infección materna reciente
o Estudio avanzado de enfermedad
o CD4 < 700/mm3
o No control medico
RPM > 4 horas
Parto vaginal
Procedimientos obstétricos invasivos
TRANSMISIÓN VERTICAL
-
Diagnóstico y consejo a las mujeres VIH+
en edad fértil
Evitar el embarazo en mujeres
seropositivas
Interrupción voluntaria del embarazo
Tratamiento anti-VIH a embarazadas
seropositivas
Cesárea (cuestionado)
PROBLEMÁTICA ACTUAL
- Materna
o Madre con TARGA y resistencia a
AZT
o Serología VIH+ no conocida antes
del parto
- RN
o No tratamiento durante el
embarazo
o No tratamiento durante el parto
56. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 1
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
176
57. SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA
HUMANA ADQUIRIDA INFANTIL 2
Clínica: perfiles evolutivos, complicaciones infecciosas. Pautas de tratamiento y seguimiento. Pronóstico.
o
CATEGORIAS CLINICAS PARA
MENORES DE 13 AÑOS CON
INFECCIÓN VIH
o
CATEGORIA N: SIN SINTOMAS
o
o
Niños sin síntomas o signos, o que tienen sólo una
de las condiciones de la Categoría A
o
CATEGORIA A: LEVEMENTE
SINTOMATICOS
-
o
Niños con 2 o más de las siguientes
condiciones (pero ninguna de las
condiciones de las Categorías B y C),
presentes en forma persistente o
recurrente
o Linfadenopatía ( ≥ 0,5 cm en más
de 2 sitios; bilateral = 1 sitio)
o Hépatomegalia
o Esplenomegalia
o Dermatitis
o Parotiditis
o Infección aguda: respiratoria alta,
sinusitis u otitis media
o
o
o
o
o
o
CATEGORIA B: MODERADAMENTE
SINTOMATICOS
-
Niños que tienen algunas de las siguientes
condiciones:
o Anemia (< 8 gr/ dl), neutropenia
(< 1000/ mm3) o trombocitopenia
(< 100 000/ mm3) persistente ( ≥
30 días)
o Fiebre persistente (duración > 1
mes)
o
Meningitis , neumonía o sepsis
bacteriana (un episodio)
Candidiasis orofaríngea ( algorra )
persistente (> 2 meses), en niños
> de 6 ms de edad
Diarrea recurrente o crónica
Infección por citomégalovirus
(CMV), inicio antes 1 mes de edad
Estomatitis por virus herpes
simple (VHS), recurrente (más de
2 episodios por año)
Bronquitis,
neumonitis,
o
esofagitis por VHS, inicio antes 1
mes de edad
Varicela diseminada (varicela
complicada)
Herpes zoster: 2 o más episodios
o más de un dermatoma
Toxoplasmosis, inicio antes 1 mes
de edad
Nocardiosis
Neumonitis intersticial linfoide
(NIL) o hiperplasia linfoide
pulmonar
Hepatitis,
cardiomiopatía,
nefropatía
Otras
CATEGORIA C: SEVERAMENTE
SINTOMATICOS
-
Niños con cualquiera de las condiciones
enumeradas en la definición de caso de
SIDA de 1987, con excepción de NIL
o Infecciones
bacterianas
confirmadas, serias (septicemias,
neumonías,
meningitis,
57. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 2
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
infecciones óseas o articulares,
abscesos profundos), múltiples o
recurrentes ( ≥ 2 en 2 años)
Candidiasis, esofágica o pulmonar
(bronquio, tráquea, pulmones)
Criptococosis, extrapulmonar
Enfermedad por CMV (en sitios
otros que hígado, bazo o ganglios
linfáticos), inicio > 1 mes de edad
Infección por VHS: úlceras
mucocutáneas > 1 mes de
duración,
o
bronquitis,
neumonitis, o esofagitis de
cualquiera duración, inicio > 1
mes de edad
Neumonia por P.carinii
Criptosporidiosis o isosporiasis
con diarrea duración > 1 mes
Toxoplasmosis cerebral, inicio > 1
mes de edad
Septicemias por Salmonellas no
tíficas, recurrentes
Mycobacterium
tuberculosis,
infección
diseminada
o
extrapulmonar
Infecciones diseminadas por otros
mycobacterium
Infecciones por otros agentes
oportunistas
Linfoma, primario, en el cerebro
Otros linfomas
Sarcoma de Kaposi
Encefalopatía progresiva por VIH,
presente por > 2 meses: falla para
alcanzar o pérdida de los logros
del desarrollo o de la habilidad
intelectual; daño del crecimiento
cerebral o microcefalia; déficit
motor simétrico
Leucoencefalopatía
multifocal
progresiva
Sindrome de emaciación :
177
1.- pérdida de peso
persistente,+
2 A.- diarrea crónica ( ≥ 2
deposiciones blandas/día
por ≥ 30 días), O
2 B.- fiebre documentada
(por ≥ 30 días ,
intermitente o constante)
VIH EN PEDIATRIA
PERFIL EVOLUTIVO
-
-
Evaluación rápida 20%
o Deficiencia inmunitaria grave a los
pocos meses
o Encefalopatía, caquexia
o Infecciones
bacterianas
y
oportunistas.
Aumento
mortalidad
Evolución lenta 80%
o Alteración inmunitaria después de
varios años
o Adenopatías, HEM
o Asintomáticos largo tiempo
COMPLICAICONES
-
-
Por déficit de linfocitos T
o Neumonía por PCC
o Candidiasis
o Infección por CMV
o Parasitosis intestinales
o Otras infecciones oportunistas
Por déficit de linfocitos B
o Infecciones
bacterianas
frecuentes
o Gammaglobulina EV
COMPLICACIONES ATRIBUIDAS AL VIH
- Neumonitis intesrticial linfoidea
- Afectación neurológica
- Hepatitis
- Retraso pondoestatural
- Citopenias
57. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 2
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
NEUMONITIS INTERSTICIAL LINFOIDEA (NIL)
- Niños > 3 años
- Infiltración linfocitaria de tabiques
interalveolares
- Lenta e insidiosa
- Patrón reticulonodular, hipoxia (con
acropaquia
- Confirmación biopsia pulmonar
- Tratamiento
o Corticoides y gammaglobulina iv
o Antirretrovirales
- Diagnóstico diferencial
o Neumopatias asociadas al VIH
PCC,
hongos,
CMV,
mycobacterias
NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS CARINII
- Fiebre (febrícula), tos y disnea
- Diagnóstico:
biopsia/
lavado
broncoalveolar
- Lactante: no relación con el número de
CD4
- Niños mayores: frecuente si CD4 < 200/
mm3
- Alta mortalidad
- Tratamiento:
cotrimoxazol
o
pentamindina
- Quimioprofilacis con cotrimoxazol (CD4)
o Excepto lactantes
o
o
-
-
Profilaxis:
disminuye
mucho
transmisión vertical
Diagnóstico precoz (RN, 1 y 4 meses)
o PCR
Media ELISA
Media PCR
Tratamiento más eficaz
la
TARGA
Eficacia PCR/CD4
PROBLEMAS
-
Problemática paterna/ social
Transmisión vertical: coinfección VHC,
VHB
Vacunas (gripe, neumococo, MMR)
Escolarización
Información a niños mayores
Tratamiento
o Resistencias
o Uso compasivo
SIDA Y ESCUELA
-
-
-
-
INFECCIÓN VIH EN LA INFANCIA.
MEJORAS
178
-
Los niños infectados por el VIH pueden
participar en todas las actividades del
colegio siempre que su propia salud lo
permita
No pueden transmitir la infección en el
medio escolar si no existe relación sexual,
incluso en caso de mordeduras o lesiones
en la piel
Los padres de los niños de la escuela no
tienen ningún derecho a la información
acerca del estado de la infección por el
VIH de otros niños
Los cuidadores deben tener conocimiento
de
que
el
niño
tiene
una
inmunodeficiencia, sea cual sea la causa,
para proteger al niño frente a otras
infecciones
Como no necesariamente se sabe qué
niños están infectados y como la sangre
es una fuente potencial de contagio, se
deberán adoptar unas precauciones en la
cura de las heridas sangrantes de todos
los niños, entendiendo que el riesgo de
contagio es mínimo
57. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 2
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
179
58. PROFILAXIS ANTIINFECCIOSA.
VACUNACIONES
Calendario vacunaciones. Recomendaciones de inmunización del niño sano. Contraindicaciones y efectos
adversos de las vacunas.
o
PROFILAXIS ANTIINFECCIOSA.
VACUNACIONES
Administración de un microorganismo o parte del
mismo (toxoide, antígeno) para provocar una
respuesta inmunológica semejante a la infección
natural, con un riesgo mínimo.
VACUNAS
TIPO DE PROTECCIÓN
-
Completa (toda la vida)
Parcial (dosis de refuerzo)
Eficacia
o Protección frente a la enfermedad
natural
o Nivel de anticuerpos: medida
indirecta
COMPONENTES DE LAS VACUNAS
-
-
Virus atenuados
o Infección activa (replicación del
virus)
o Sin reacciones adversas (o
mínimas)
Inactivadas
o Frente a bacterias (virus)
o Microorganismos muertos (o
componentes)
o Aumento carga antigentica
o Dosis de refuerzo
o No gran variedad de respuestas
inmunológicas (no producción de
IgA secretoras)
Antígenos
Liquido de suspensión
Conservantes,
estabilizadores
antibióticos
Adyuvantes
y
Pueden aparecer reacciones alérgicas si el niño es
sensible a alguno de estos componentes (huevo,
sales de mercurio, algunas proteínas, etc)
ANTÍGENOS
-
ATENUADAS/INACTIVADAS
-
No
se
excretan
agentes
infecciosos
vivos
tras
su
administración
-
Antígeno único (bien definido)
o Toxoide tetánico
o Toxoide diftérico
o Polisacárido neumococico
o HBsAg
Antígenos compliejos
o Virus vivos (MMRV, gripe)
o Bacterias muertas (tosferina)
LIQUIDO DE SUSPENSIÓN
-
-
Simple
o Agua destilada
o Suero salino
Medio complejo de cultivo celular
o Proteínas
o Ag de huevo
o Gelatina
58. Profilaxis Antiinfecciosa. Vacunaciones
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
CONSERVANTES, ESTABILIZADORES Y
ANTIBIÓTICOS
-
Estabilizadoes antigénicos
sódico)
Antibióticos
o Neomicina
o Estreptomicina
(mertiolato
-
Mayor inmunogenicidad
Sales de aluminio
Vacunas inactivadas
o Hepatitis B
o Toxoide diftérico
o Toxoide tetánico
PRECAUCIONES Y
CONTRAINDICACIONES
-
Las enfermedades leves, con o sin fiebre,
no contraindican la vacunación
Enfermedad moderada o grave, vacunar
cuando se haya recuperado
La del sarampión puede suprimir
temporalmente la respuesta a la
tuberculina
FALSAS CONTRAINDICACIONES
-
Enfermedades agudas leves con o sin
fiebre
Reacción local o fiebre <40,5ºC a dosis
previa de DTP
Prematuridad, según edad cronológica y
dosis habituales
Embarazo (madre o contacto domiciliario)
Lactancia materna
Antecedentes de alergias inespecíficas
Antecedentes familiares de convulsiones
NIÑOS ASPLENICOS
-
Mayor susceptibilidad a infecciones por
neumococo y H influenzae
Recomendada
la
vacuna
aintineumocócica
Vacunados como los demás niños (H
influenzae B)
NIÑOS CON ANTECEDENTES DE
CONVULSIONES
-
ADYUVANTES
-
180
Mayor riesgo de convulsiones febriles tras
o DTP menos con la DTPa
o La triple vírica
VACUNAS CONTRA DIFTERIA
-
DTP: células (completas) inactivadas de B
pertusis
DTPa: >1 antigeno de B pertusis
No contienen endotoxina
Eficacia
o 50-90% tras 3 dosis, durante >3
años
o Clínica más leve en vacunados
EFECTOS ADVERSOS (DTP>DTPa)
-
-
-
Reacciones locales
o Eritema
o Edema
o Induración
o Dolor
Somnolencia,
irritabilidad,
anorexia,
vomitos, llanto
Fiebre, moderada (horas)
Convulsiones febriles
Hipotonía-hiporrespuesta (colapso o
shock)
o Incidencia baja
o Benignos
Fiebre elevada
No provoca lesión cerebral
CONTRAINDICACIONES
-
Reacción anafiláctica inmediata
Lactantes con trastorno neurológico
progresivo
Crisis convulsivas no controladas
58. Profilaxis Antiinfecciosa. Vacunaciones
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
-
Se recomienda la DTPa
VACUNAS POLIOMIELITIS
-
-
Vacuna oral (VPO)
o Poliovirus atenuados tipos 1, 2 y 3
Vacuna inactivada (VPI), via parenteral
o Tipos 1, 2 y 3 inactivados con
formaldehido
Altamente inmunógenas
o La protección dura toda la vida
La VPO estimula la inmunidad intestinal
(Ac tipo IgA)
-
VACUNA FRENTE HEPATITIS B
-
Poliomielitis paralitica (PPAV), VPO
o Riesgo 1/2.400.000 dosis
o Mayor en inmunodeprimidos
PRECAUCIONES Y
CONTRAINDICACIONES
-
-
VPO:
contraindicada
en
inmunodeprimidos
o Si
contactos
domiciliarios
inmunodeprimidos
Embarazo: debe evitarse la VPO o VPI
Hipersensibilidad
o
reacciones
anafilácticas
o A la VPI, VPO o a cualquiera de
sus componentes
-
Virus vivos atenuados
o En cultivo celular de embrión de
pollo
o Con rubeola y parotiditis (MMR)
o En nevera (entre 2 y 8ºC) y
protegerse de la luz
Efectos adversos
o Fiebre >39ºC 7-12 días después
Convulsiones febriles
o Exantemas
transitorios,
trombocitopenia
Proteínas de HbsAg (DNA recombinante)
Absorbidas a hidróxido de aluminio
Conservante: timerosal
Tres dosis
o Respuesta protectora de ac >95%
o 90-95% de prevención de la
infección
Reacciones adversas
o Habituales
Dolor local
Febrícula
o Reacciones alérgicas ocasionales
VACUNA FRENTE H INFLUENZAE B
-
VACUNAS CONTRA SARAMPIÓN
-
Graves
Encefalitis
Contraindicaciones: mujeres gestantes
o
REACCIONES ADVERSAS
-
181
Polisacárido
capsular
+
proteína
transportadora
2, 4 y 6 meses, 12-15 meses
0,5 ml por via IM
Reacciones adversas
o Locales 25%
Dolor,
enrojecimiento,
hinchazón
Leves < 24h duración
o Sistémicas
Poco frecuentes
Fiebre e irritabilidad
VACUNA STREPTOCOCCUS
PNEUMONIAS
Composición y desarrollo
-
-
Polisacárido capsular (o oligosacarido)
unido a una proteína transportadora ( o
carrier)
Vacuna heptavalente frente a neumococo
formada por
58. Profilaxis Antiinfecciosa. Vacunaciones
IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria
o
o
Oligosacarido
capsular
del
serotipo 18 C
Polisacáridos capsulares de los
serotipos
4, 6b, 9v, 14, 19f, 23f
VARICELA
-
-
182
Una sola dosis
o >13 años: 2 dosis (4-8 semanas)
VACUNA ANTINEUMOCOCICA
CONJUGADA 7-VALENTE
-
Pauta 2-4-6 meses
Dosis de recuerdo en el 2º año de vida
Vacunación universal a los 12-15 meses
>12-15 meses: vacunación de niños
susceptibles
Vacunes
DTPa (1), VPI (2), VHB (3), Hib (4), MCC (5)
DTPa, VPI, VHB, Hib, MCC
DTPa, VPI, VHB, Hib, MCC
TV (6)
DTPa, VPI, Hib
TV
DTPa
Td (7)
Edat
2 mesos
4 mesos
6 mesos
15 mesos
18 mesos
4 anys
4-6 anys
14-16 anys I cada 10 anys
Artículo 2
Se implanta la vacunación frente a varicela preadolescents de 12 años susceptibles. La vacunación frente a la
varicela se implementara durante el curso escolar 2005-2006. Este decreto entrara en vigor al dia siguiente
de su publicación den al DOGC.
Barcelona, 8 de noviembre de 2005.
58. Profilaxis Antiinfecciosa. Vacunaciones
2007 2008
X. Hematología
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
X. Hematología
184
59. ANEMIAS INFANTILES
Síndrome anémico. Anemia ferropénica y megaloblástica: etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento. Anemias
hemolíticas constitucionales: clínica, terapéutica. Anemias aplasicas: etiología, diagnóstico y tratamiento.
ANEMIA
-
-
Reducción en la masa de hematíes,
hemoglobina o hematocrito por debajo de
la normalidad.
En los niños, los valores normales de la Hb
y de los parámetros de los hematíes
varian con la edad
PARAMETROS
-
-
-
-
-
Hematíes
o 4.000.000/mm3
Hemoglobina
o Proteína formada por 2 pares de
cadena. Adulto Hba (α2β2)
o HbA2 (α2δ2), Feto HbF (α2γ2)
Hematocrito
o Describe el porcentaje de células
transportadoras de oxígeno con
respecto al volumen total de
sangre
Volumen corpuscular medio
o Es una forma de expresar el
tamaño de los eritrocitos: el valor
normal es de 80-100 fl
(femtolitros por hematíe) microcítica, normocíticas,
macrocíticas
Hemoglobina corpuscular media
o Corresponde al contenido de la
hemoglobina en cada eritrocito
(hemoglobina/nº hematíes) su
valor normal es de 26-32
picogramos
Reticulocitos
o Formas jóvenes en la sangre porcentaje normal es el 1% con
-
respecto a los hematíes
(40.000/mm3)
Ferritina
o Indica depósitos de hierro
DIAGNÓSTICO DE ANEMIA EN LA
EDAD PEDIÁTRICA
-
Historia clínica
Examen clínico
Pocas pruebas de laboratorio
EDAD
-
-
En el momento del nacimiento, la anemia
es debida principalmente a hemorragia o
hemólisis
Después del período neonatal, la causa
más frecuente es la deficiencia de Fe
FRECUENCIA ANEMIA EN RELACIÓN
EDAD
-
-
-
-
0-7 días
o Hemolítica y pérdidas sanguíneas
7días-3 meses
o Defecto en la formación de GR
por fallo de la médula (aplasia
roja pura)
3-24 meses
o Defecto en la formación de GR
por deficiencia nutricional (Fe)
2-6 años
o Defecto en la formación de GR
por fallo de la médula (infiltrados)
>6 años
o Defecto en la formación de GR
por fallo de la medula (infiltrados,
dishematopoyesis)
59. Anemias Infantiles
X. Hematología
REGENERATIVAS CON
RETICULOCITOSIS
-
Normocítica (VCM N) y normocrómica
(HCM N)
Hemorragia aguda y anemia hemolítica
ARREGENERATIVAS CON
RETICULOPENIA
-
Microcítica y hipocrómica: ferropénica,
talasemia
Macrocítica: megaloblástica
Normocítica y normocrómica: aplásica y
enfermedades crónicas
CLASIFICACIÓN FISIOPATOLÓGICA
-
-
Por fédicit de producción
o Anemias nutricionales
(ferropenias o megaloblásticas)
o Anemias aplásicas o hipoplásicas
o Por enfermedades crónicas
Por aumento de destrucción
Por pérdidas sanguíneas
-
-
-
-
ETIOLOGIA
-
-
CLINICA
-
Palidez
Alteraciones inespecíficas
o Irritabilidad
o Pica
o Falta rendimiento
o Aumento infecciones
o Taquicardia
o Soplos cardíacos
Sales ferrosas: sulfato ferroso a dosis de 6
mg/kg/dia
Reticulocitosis periférica tras 72-96 h
2-3 meses
Casos graves: concentrado hematíes
Si fracasa medicación dx no es anemia
ferropénica
ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES
CRÓNICAS Y NEFROPATIAS
Proceso hematológico más frecuente en la
infancia
-
Depleción depósitos de Fe tisular ferritina baja
+ Fe circulante en sangre Fe sérico
bajo
+ microcitosis-hipocromia (VCM bajo,
HCM bajo) y reticulocitopenia anemia
ferropenica
TRATAMIENTO
ANEMIA FERROPÉNICA
Lactantes: dieta pobre en Fe (rara <4-6
meses)
Niños mayores: pérdidas ocultas de
sangre, sd malabsortivos
o Cardiomegalia
No síntomas si Hb >7 g/dl
DATOS DE LABORATORIO
-
-
185
Asociada a infección, inflamación o
destrucción de los tejidos
Causas: destrucción mayor de eritrocitos,
liberación defectuosa de Fe, fracaso
relativo respuesta eritroide
Nefropatías: déficit EPO
Anemia normocítica-normocrómica,
reticulocitos bajos, sideremia baja y
ferritina alta
Clínica: enfermedad de base
Tratamiento: no responden al Fe, rara vez
indicada transfusiones, EPO en la IRenal
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
-
Grupo de anemias con tamaño eritrocitos
aumentados (VCM)
Causas más frecuentes déficit de ácido
fólico o vit B12: menor producción
hematíes maduros
59. Anemias Infantiles
X. Hematología
-
Afectación 3 series
Déficit ácido fólico
Aporte, absorción insuficiente o aumento
necesidades
Clínica: entre los 4-7 meses, no aumento
peso, diarrea crónica
LABORATORIO
-
Reticulocitos muy bajos
Hematíes nucleados de aspecto
megaloblástico
Neutropenia (grandes e
hipersegmentados)
Trombocitopenia (aumentadas de
tamaño)
-
-
Ácido fólico oral o parenteral (1-5 mg/24
h)
DÉFICIT VITAMINA B12
-
Procede de la cobalamina de los
alimentos (no síntesis humana)
Causas: aporte insuficiente o déficit
absorción
Anemia perniciosa juvenil
o HAR, incapacidad estómago para
secretar FI o funcionalmente
anormal
o Secreción ácida e histología
normal
o Disminución Vit B12
o No hay ac células parietales
o Tratamiento: vit B12 1mg
parenteral
ANEMIAS HEMOLÍTICAS
LABORATORIO
-
Signos de destrucción acelerada
o Aumento bilirrubina indirecta,
disminución haptoglobina,
aumento LDH
o Hiperplasia reticuloendotelial
Signos de eritropoyesis acelerada
o Reticulocitosis
o Hiperplasia eritroide
(deformidades esqueléticas)
TALASEMIAS
TRATAMIENTO
-
186
Grupo heterogéneo de animas
hipocromas de intensidad variable
Defectos hereditarios de la síntesis de las
cadenas de globina
o α-talasemia: disminución síntesis
de la cadena α (Cr16)
o β-talasemia: disminución síntesis
de la cadena β (Cr11)
delecciones parciales o totales de los
genes de las cadenas de globina disminución o ausencia del ARNm de una
cadena de globina síntesis disminuida o
ausente de una globina concreta exceso de otra cadena que precipita
β- TALASEMIA MAYOR
-
-
Anemia grave desde primeros meses de
vida, ictericia
Retraso crecimiento
Hematopoyesis extramedular
Intensa hipocromía y microcitosis,
sideremia alta, HbF >90%, no HbA, HbA2
aumentada
Transfusiones frecuentes
Trasplante de MO
β- TALASEMIA MINOR
-
Heterocigotos asintomáticos
Discreta anemia micro-hipo
HbA2 y HbF aumentados
ANEMIA APLASICA
-
Congénitas o adquiridas (idiopática o
secundaria)
Generalmente con alteración de otras
líneas celulares (pancitopenia)
Congénitas
59. Anemias Infantiles
X. Hematología
-
-
Anemia de Fanconi
o HAR
o Pancitopenia severa
o Anomalías congénitas hereditarias
(hipoplasia o aplasia pulgar y/o
radio, anomalías renales, talla
baja, microcefalia,
hiperpigmentación…)
o Roturas cromosómicas
Anemia hipoplásica congénita (Sd.
Diamond-Blackfan)
o Inicio lactancia (2-6m)
o Origen desconocido
o Clínica: asociado en una 1/3 a
malformaciones congénitas
(facies dismórfica o defectos
EESS)
o Tratamiento: corticoides,
transfusiones, TMO
-
-
187
Eritroblastopenia transitoria de la infancia
o 6m-3ª
o Origen desconocido: después de
infección vírica
o Tratamiento: transfusiones
o Pronóstico: >recuperación en 1-2
meses
Adquiridas
o Raras en niños
o Origen: fármacos (cloramfenicol),
infecciones víricas (parvovirus
B19, hepatitis, VEB)
o Clínica
o Diagnóstico: VCM N,
reticulocitopenia, MO
o Tratamiento: GAT con/sin
corticoides, ciclosporina, TMO
60. DIATESIS HEMORRAGICA
Clasificación. Púrpuras: trombocitopénica idiopática, adquirida, post-infecciosa. Diagnóstico y
tratamiento. Anemias hemolíticas constitucionales: clínica, terapéutica. Anemias aplasicas: etiología,
diagnóstico, tratamiento. Coagulopatías congénitas: manifestaciones clínicas de la hemofília, principios
terapéuticos, complicaciones. Coagulación intravascular diseminada.
TRASTORNOS DE LA
COAGULACIÓN
-
-
Alteraciones hemostasia primaria:
púrpuras
o Alteraciones plaquetarias
Cuantitativas:
trombopenias y
trombocitosis
Cualitativas: trombopatias
o Alteraciones vasculares
Púrpuras angiopáticas
(congénitas o adquiridas)
Alteraciones de hemostasia secundaria:
coagulopatías
o
o
Congénitas (hemofilia)
Adquiridas (CID)
EVALUACIÓN LABORATORIO
-
-
Recuento plaquetas
Tiempo de hemorragia (test de Duke o
Ivy)
Hallazgo de tiempo sangrado alto +
plaquetas normales = descartar disfunción
plaquetaria
TTPA: via intrínseca y via final común
TP: via extrínseca y via final común
o TTPA anormal + TP normal = vía
intrínseca
o TTPA normal + TP normal = FVII
59. Anemias Infantiles
X. Hematología
-
-
TT y fibrinógeno: excluir
a.disfibrinogenemia
Diagnóstico presuntivo adicionado PFC: si
se normaliza habrá déficits factores y si
aumenta habrá inhibidores
Ensayos específicos
Análisis FC
Test específico para detectar déficit FXIII
Agregación plaquetaria
188
TRATAMIETNO
-
Cuidados generales: reposo, no aspirina ni
AINEs
Plaquetas: rara vez indicadas
GGIV: rápida elevación en 48 horas
Corticoides: dosis altas aumentan más
rápido
Esplenectomía: niño mayor con PTI >1 año
evolución cuyos síntomas no se controlan
fácilmente (éxito 88%) y en la HIC
ALTERACIONES PLAQUETARIAS
-
Por disminución de producción
Por alteración de distribución
Por aumento de destrucción
o Trombocitopenias inmunes
Idiopáticas (PTI)
Secundaria a fármacos,
infecciones
o Trombocitopenias no inmunes:
SHU, PTT
PÚRPURA SCHÖNLEIN-HENOCH
-
-
PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA
IDIOPÁTICA
-
-
Causa más frecuente de trombocitopenia
infancia
Etiología
o Mecanismo inmunitario
Clínica
o Antecedente infección en niño 2-8
años
o Petequias, hematomas y
sangrados (<1% HIC)
o 80% resolución en <6 meses
o PTI crónica: descartar causa
autoinmunitaria
Laboratorio
o Plaquetas bajas con tamaño N o
alto
o MO megacariocitos normal o
aumentado y elementos
mieloides y eritroides normales
(indicado?)
-
-
-
Vasculitis más frecuente en infancia
Etiología
o Mecanismo inmunitario: vasculitis
de pequeños vasos por presencia
depósitos de IMNC,
predominantemente IgA
Clínica
o Incidencia máxima 4-5 años, a
veces tras infección, en forma de
brotes
o Lesiones dérmicas (100%), artritis
y artralgias (80%), síntomas GI
(70%), afectación renal (46%)…
Diagnóstico
o Clínico púrpura palpable no
trombocitopénica
o Aumento IgA 50%
Pronóstico
o Generalmente bueno, depende
de la existencia o no de
glomerulonefritis
Tratamiento
o AINEs: tratamiento sintomático
o Corticoides: formas graves
HEMOFILIAS
-
-
Hemofilia A (VIII) y B (IX) son los déficits
congénitos de factores de coagulación
más frecuentes y graves
Incidencia 1/5.000 varones
60. Diátesis Hemorrágica
X. Hematología
-
-
-
Raro periodo neonatal (HIC en 2%)
Generalmente primer año de vida al
iniciar deambulación
Forma leve-moderada puede aparecer
edad escolar
Formas graves hemartrosis,
hemorragia intramusculares (ileopsoas),
cutáneas, HIC, vías respiratorias
Artropatía
LABORATORIO
-
Aumento TTPA
Plaquetas, tiempo hemorragia, TP
normales
CLASIFICACIÓN Y GENÉTICA
-
-
Grave <1%
Moderada 1-5%
Leve >5%
La mayoría tienen una menor cantidad
proteína del FC
5-10% HA y 40-50% H sintetizan proteína
disfuncional
40-50% de casos de hemofilia A severa:
inversión en el gen del FVIII (intron 22) no
produciéndose proteína
Detección de portadoras y diagnóstico
prenatal basados en ADN y análisis del
factor
TRATAMIENTO
-
hemorragias GI y menorragias. No
efectivos en hemartrosis
85% tipo A y 15% B
Herencia recesiva ligada al sexo (20-30%
no AF)
CLINICA
HEMOFILIA B
- Concentrado purificado FIX
HEMOFILIA C (F XI)
- HAR
- Síntomas hemorrágicos leves-moderados
(traumatismos importantes y cirugía)
- Poca correlación niveles-clínca
- Aumento del TTPA superior al observado
en la hemofilifa A o B
- Tratamiento
o Extracción dental: compresión
local, antifibrinolíticos
o Grave: plasma fresco congelado o
concentrado de FXI
INHIBIDORES
-
En el 20-40%, sobretodo hemofílias graves
A
Ausencia de corrección del TTPA al
mezclar plasma normal con plasma
problema
TRATAMIENTO
- Neutralizando el inhibidor altas dosis
factor
- Evitando el inhibidor FVIII porcino
- Sorteando el bloqueo mediante
administración de factores activados complejos protrombínicos activados y
FVIIa recombinante
HEPATITITIS
-
Evitar traumatismos
HEMOFILIA A
- Aumentar FVIII a niveles hemostáticos
(35-40%) o al 100% en riesgo vital
- DDAVP: leve (liberación FVIII y AgWF)
- Concentrados FVIII
- Antifibrinolíticos: coadyuvante en lesiones
orales, extracciones dentarias, epistaxis,
189
-
Todos los niños deben ser vacunados VHA
y VHB
Tb riesgo HIV
COAGULACIÓN INTRAVASCULAR
DISEMINADA
-
Proceso adquirido caracterizado por
60. Diátesis Hemorrágica
X. Hematología
o
o
o
o
Generación incontrolada de
fibrina (sobrepasa mecanismo
inhibidor)
Consumo intravascular de FC y
plaquetas
Trombos de fibrina en la
microcirculación (anemia
microangiopática)
Fibrinólisis secundaria
190
Laboratorio
o
o
o
o
Disminución plaquetas
Aumento TP, aumento TTPA,
aumento TT
Anemia hemolítica
microangiopática
Disminución fibrinógeno,
aumento PDF y dímeros D
Tratamiento
Etiología
o
Todas las patologías graves: shock
séptico (meningococcemia)
o
Hemorragias en lugares de
venopunción, petequias,
equimosis, necrosis tisular
o
o
o
o
o
Clínica
o
Cuidados generales
Vitamina K
PFC
Concentrado plaquetas
Hemofiltración,
exosanguinotransfusión
Heparina: evitar consumo
continuado de factores
61. DESORDENES DE LOS GLÓBULOS
BLANCOS
Fórmula leucocitaria. Leucocitosis y leucopenias. Alteración de la función de los leucocitos.
-
NÚMERO NORMAL DE LEUCOCITOS
EN LAS DIFERENTES EDADES
-
-
-
-
Recuento medio leucocitos al nacimiento
es elevado y sigue un rápido descenso que
comienza 12 horas después del
nacimiento, hasta el final de la primera
semana
Los primeros días predominan los
granulocitos (50-70%) y las formas
inmaduras son frecuentes
Alrededor de la segunda semana
desaparecen formas inmaduras y se
equilibra % de granulocitos y linfocitos
El % de linfocitos > granulocitos hasta los
6 años de vida
>6 años predomina los granulocitos
GRANULOCITOS
(neutrófilos, basófilos, eosinófilos)
-
Depósito MO
Depósito circulante
Depósito marginal
Móviles y fagocíticos
Gránulos con enzimas proteolíticas
NEUTRÓFILOS
-
Aumento de su número
o Leucocitosis
Infección: granulaciones
tóxicas y/o corpúsculos
de Dhöle
Stress
60. Diátesis Hemorrágica
X. Hematología
o
Reacción leucemoide
Lactante y niños
pequeños liberan
granulocitos inmaduros,
número total de
leucocitos muy alto con
marcada DI
o
o
o
191
Leve
Moderada
Grave
Infecciones dérmicas
ulcerativas, orales, GI y
genitales
Stafilococco aureus y
gramnegativos
EOSINÓFILOS
-
Aumento de su número
o Procesos inmunológicos
(situaciones alérgicas)
o Infección parasitaria
Neumonía eosinófila (de
Loeffler)
• Neumonía,
febrícula,
eosinofilia
Larva migrans visceral
• Sd
hipereosinofílico
más frecuente
• HEM, anemia,
hipergamma y
neumonía
• Causado por
perros o gatos
infectados
CLASIFICACIÓN NEUTROPENIAS
-
-
Factores extrínsecos a las células
mieloides MO: más frecuente
o Infección inducida por fármacos,
inmune, secuestro
reticuloendotelial, reemplazo MO,
quimioterapia antineoplásica,
mielopoyesis ineficaz
Factores intrínsecos a las células
mieloides MO: excepcionales
o Agranulocitosis genética infantil,
neutropenia crónica benigna,
neutropenia cíclica, neutropenia
crónica grave, asociada a
anormalidades fenotípicas
NEUTROPENIA POR FACTORES
INTRINSECOS
LINFOCITOS
-
-
Nódulos linfáticos, bazo, timo, MO, placas
Peyer
Relacionados con fenómenos
inmunológicos y con desarrollo
sensibilidad retardada
Aumento de su número
o Infecciones virales agudas
o Infecciones crónicas
DISMINUCIÓN DEL NÚMERO DE
LEUCOCITOS
-
Leucopenia =< 4.000/mm3
Neutropenia =<1.500/mm3
HEREDITARIOS
Agranulocitosis genética infantil
(Kostmann)
- HAR, HAD o esporádica
- Infecciones crónicas y recurrentes de la
piel, infecciones periodontales,
infecciones ORL, linfadenopatias
generalizadas, neumonías, abscesos y
cavitaciones pulmonares
- Sangre: disminución neutrófilos, anemia
- Medula ósea: normal, detención
maduración promielocitos
- Tratamiento: RHG-CSF
- Predismone: LMA o mielodisplasia
61. Desórdenes de los Glóbulos Blancos
X. Hematología
Neutropenia cíclica
- 1/3 autosómica dominante
- Fluctuación periódica y regular (21+/-3
días), ciclos menos evidentes con la edad
- Fase neutropénica: úlceras orales,
estomatitis, faringitis junto con
adenomehalias
- MO: detención maduración fases
tempranas
Neutropenia crónica grave
- >2 años
- Neutropenia grave, sintomática,
idiopática y adquirida
- MO: detención desarrollo entre forma
mielocito y banda
Neutropenia crónica benigna
- Puede carácter dominante o recesivo
- Neutropenia leve-moderada no
aumento riesgo infecciones piógenas
- MO: detención maduración etapas finales
- Remisiones espontáneas
(autoinmunitaria?)
Asociada a anormalidades fenotípicas
- Sd. De Swachman-Diamond
- Hipoplasia cartílago-pilosa
- Disqueratosis congénita
NEUTROPENIA POR FACTORES
EXTRÍNSECOS
INFECCIÓN
-
-
Las virales son la principal causa de
netropenia aguda
Aparece primeras 24-48 h y persiste 3-8
dias
Causas: redistribución reserva circulante a
la marginal, supresión directa MO,
aceleración de la destrucción
Pocas veces tto
192
INDUCIDA POR FÁRMACOS
-
Idiosincrasia (cloranfenicol)
Hipersensibilidad (fenitoina, fenobarbital)
Citotoxicidad en células fase división
(antineoplásicos)
Enfermedad hapteno-droga
(propiltiouracilo, penicilina)
NEUTROPENIA NEONATAL
ALOINMUNE
-
Trastorno análogo a enfermedad
hemolítica Rh del RN
Sensibilización materna formación IgG
antineutrófilo
Severa se normaliza en 7 semanas
Tto: soporte y antibióticos
NEUTROPENIA NEONATAL
AUTOINMUNE
-
Madres con enfermedades
autoinmunitarias
No suelen presentar clínica
NEUTROPENIA AUTOINMUNE DE LA
INFANCIA
-
Entidad benigna, edad media 8 meses
No signos de enfermedad autoinmune
Neutrófilos <500, leucocitos normales
Infecciones leves, ocasionalmente graves
Ac antineutrófilos
95% se recupera < 4 años
Casos graves rhG-CSF
SECUESTRO RETICULOENDOTELIAL
-
Aumento tamaño del bazo
Generalmente moderada, acompañado
de trombocitopenia y anemia
REEMPLAZO DE LA MEDULA ÓSEA
-
Leucemia, linfomas, neuroblastoma,
rabdomiosarcoma, sarcoma de Ewing
MIELOPOYESIS INEFICAZ
-
Déficit ácido fólico y vit B12
61. Desórdenes de los Glóbulos Blancos
X. Hematología
ALTERACIÓN DE LA FUNCIÓN DE
LOS LEUCOCITOS (MICROBICIDA)
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRÓNICA
-
-
-
-
-
Enfermedad del metabolismo oxidativo
fagocitos
Predomina en varones
Varones patrón recesivo ligado al sexo
(2/3, carecen citocromo-oxidasa b558),
HAR (1/3, carecen proteína 47 Kda)
Déficit de NADPH oxidasa no digestión
ni destrucción bacterias catalasa + bacterias y hongos interior neutrofilos permanencia sistema reticuloendotelial
lesiones granulomatosas crónicas
Clínica a los 2 años: linfadenitis
recurrente, abcesos hepáticos,
osteomielitis múltiples localizaciones
Diagnóstico: NBT (reducción del nitroazul
de tetrazolio): reducción por el O2 –
generan un pigmento azul (formazan)
Tratamiento
o Prevención, profilaxis y
tratamiento de las infecciones,
drenaje Qx abscesos, interferón,
TMO
o Transfusión granulocitos
193
RESUMEN
-
-
-
-
-
-
La definición de neutropenia varia con la
edad. Niño normal de raza caucásica tiene
como mínimo 1.500 neutrófilos/mm3
Los niños con neutropenia severa pueden
ser infectados por su propia flora cutánea
e intestinal
La ulceración de las mucosas y la gingivitis
son signos comunes de neutropenia
crónica severa
Existen 3 tipos de neutropenia crónica
severa: neutropenia congénita severa,
cíclica e idiopática
Las neutropenias crónicas severas
responden al tratamiento con G-CSF
Las infecciones virales agudas son la causa
más común de neutropenia leve en la
niñez. Suelen ser transitorias y no
requieren tratamiento específico
Los trastornos cualitativos de los
neutrófilos (EGC), predisponen a los niños
a infecciones recurrentes por gérmenes
catalasa + (serratia marcescens,
pseudomonas cepacia, candida sp y
aspergillus fumigatus)
61. Desórdenes de los Glóbulos Blancos
XI. Oncología
194
2007 2008
XI. Oncología
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
Universidad Rovira y VIrgili
XI. Oncología
195
62. ENFERMEDADES MALIGNAS
INFANTILES
Incidencia del cáncer en el niño. Epidemiologia. Leucemias: epidemiologia y clasificación de las leucemias
en la infancia. Leucemia linfoblastica aguda: clínica, diagnóstico y tratamietno. Trasplante de medula ósea.
ONCOLOGIA PEDIATRICA
EPIDEMIOLOGIA
-
Tasa anual: 14/100.000h
Causas: genéticas y ambientales
PRINCIPIOS DIAGNÓSTICO
-
Diagnóstico rápido
Determinación de la naturaleza y
extensión
Tipo histológico
PRINCIPIOS DEL TRATAMIENTO
-
-
equipos multidisciplinarios
tratamientos ambulatorios
tratamiento múltiple
o quimioterapia, cirugia y
radioterapia
tratamietno de las secuelas precoces y
tardias
SECUELAS TARDIAS
-
Esterilidad
Tumores secundarios
Hepatotoxicidad
Amputación
Escoliosis
Pulmonares
Miocardiopatia
Leucoencefalopatia
Deterioro cognitivo/inteligencia
Disfunción hipofsaria
Hipotiroidismo
LEUCEMIAS
Representan el 33% de los tumores pediátricos
-
Leucemia linfoide aguda 75%
-
Leucemia mieloide aguda 20%
Leucemia mieloide crónica
Leucemia mieloide crónica juvenil
LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA (LLA)
-
Incidencia máxima a los 4 años
Factor ambiental: agrupaciones
geográficas
Más frecuente en INMD y en trisomia 21
VEB
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
- Síntomas iniciales inespecíficos (66%)
- Palidez
- Petequias o hemorragias (50%)
- Fiebre 25%
- Adenopatias y esplenomegalia 70%
- Dolores óseos y articulares 25%
- Afectación del SNC
o Signos meningeos, HIC
- Varón + masa mediastínica: LLA cel T
DIAGNÓSTICO
- hemograma
o anemia, plaquetopenia
o leucopenia o leucocitosis
o blastos en frotis periférico
o médula ósea: invasión
linfoblástica
- Rx tórax y PL
ANATOMIA PATOLOGICA
- Subclasificación: caracteísticas
morfológicas, inmunológicas y genéticas
- Sistema FAB: L1, L2 y L3
- Derivadas cel
o Progenitoras By T
o Maduras B
- Anomalias cromosómicas
o Ploidia
o Reordenamientos estructurales
croms
62. Enfermedades Malignas Infantiles
XI. Oncología
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Infecciones virales (MNI)
- Anemia aplásica
- Otros tumores (neuroblastoma,
rabdomiosarcoma, tumor de Ewing)
TRATAMIENTO
- QT de inducción hasta desaparición de cel
leucémicas MO
o 4-6 sem con vincristina,
prednisona y asparaginasa
- Tto consolidación o intensificación
- Tto profiláctico SNC
o QT intratecal (mtx+ara-c+hc)
- QT mantenimiento
o Metotrexate y 6-mercaptopurina:
2,5-3 años
RECIDIVAS
- Médula ósea
o Lugar mas frecuente
o Tratamietno intensivo de rescate
o Durante tto inducción: Qt
intensiva + TMO
- SNC
o QT intratecal 4-6 sem +
irradiación craneal
- Testículos
o Irradiación gónadas
PRONÓSTICO
- Curación en 80%
- Recuento leucocitario inicial
- Favorable: inicio entre 1-10 años
- Favorable: hiperploidia (>50c)
- Desfavorable: translocaciones t(9:11),
t(4:11), cromosoma filadelfia t(9:22)
- Indicador pronóstico más importante es el
tratamiento adecuado en función del
riesgo
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA)
-
-
Leucemia neonatal o congénita más
frecuente
Más incidente en trisomia 21, anemia
Fanconi, anemia Diamond-Blackfan, Sd.
Kostman y Sd. Bloom
Puede aparecer como complicación tardía
de algunos tratamientos específicos
(radiación, alquilantes)
196
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
- Síntomas de fracaso medular: palidez,
hemorragias, infecciones
- Linfadenopatias y HEM
- Hipertrofia gingival y parotídea
- Cloroma
DIAGNÓSTICO
- Anemia, plaquetopenia, leucocitos altos,
normales o bajos, blastos en sangre
periférica
- Médula ósea (>30% de blastos)
- Morfologia y citoquimia: diagnóstico
diferencial con LLA
- Inmunofenotipo y cariotipo (FAB)
o 8 subtipos de M0 a M7
o M3 (leucemia promielocítica),
especial predilección por cuadros
de CID
TRATAMIENTO
- QT inducción: antraciclinas + ara-c
- QT intratecal
- Si donante compatible tras inducción
inicial remisión TMO
- TMO si no responde a inducción
- No tratamiento óptimo una vez lograda
remisión si no hay donante compatible
PRONÓSTICO
- Cuaración en 50%
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC)
-
Tumor maligno clonal cel madre
pluripotencial: t(9:22)
Más frecuente en adultos 3% niños
Sigue 2 fases
o Crónica 3-4 años
o Crisis blástica linfoide o mieloide
MANIFESTACIONES CLÍNCIAS
- Presentación insidiosa
- Síntomas de hipermetabolismo
DIAGNÓSTICO
- Leucocitosis: >100.000
- Células mieloides en frotis
- Cromosoma filadelfia 95%
TRATAMIETNO
- TMO alógeno (curación 80%)
62. Enfermedades Malignas Infantiles
XI. Oncología
197
63. LINFOMAS
Linfomas de Hodgkin y no Hodgkin. Epidemiologia, clínica, tratamiento y pronósotico. Tumores del SNC.
Tumores supra e infratentoriales. Manifestaciones clínicas. Pronóstico.
-
LINFOMAS
-
Enfermedad de Hodgkin
Linfoma no Hodgkin
ENFERMEDAD DE HODGKIN
ESTADIO
-
GENERALIDADES
-
distribución trimodal
Agrupación familiar
Más frecuente en anomalias del sistema
inmunitario
Implicados agentes infecciosos: VEB
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
-
Aumento de tamalo indoloro de ganglios
linfaticos cervicales y supraclaviculares
Síntomas inespecíficos (30%): fatiga,
prurito, urticaria...
Fiebre, perdida de peso (>10%),
sudoración nocturna, Estadio B
Afectación extraganglionar (15%):
pulmón, pleura, pericardio
Raras: obstrucción biliar intrahepática,
compresión medular
Inmunidad celular alterada: infecciones
virales y micóticas frecuentes
DIAGNÓSTICO
Células de Reed-Stemberg: la célula de origen
puede ser célula presentadora de Ag, B, T,
monocitaria.
SUBTIPOS HISTOLÓGICOS
-
-
Esclerosis nodular 50%: gl IF dividido por
bandas, cels lagunares, buen pronóstico
Celularidad mixta 40-50%: fondo
inflamatorio, cel RS abundantes,
enfermedad avanzada
Predominio linfocítico 10-20%: escasas
cels RS, forma localizada, mejor Px
Disminución linfocítica 10%: peor
pronóstico, enfermedad diseminada
-
Hemograma
Rx torax
TAC de tórax y abdomen
Linfangiografia: técnica diagnóstica
infradiafragmática de afección gl
retroperitoneales
Laparotomia?
MO: estadios avanzados
Serie esquelética y gammagrafia ósea
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
-
Quimioterapia combinada con(sin
radioterapia localizada a dosis bajas
90% curación en estadios I y II
70-90% curación en estadios III y IV
tumores malignos secundarios (LMA) en
un 13%
LINFOMA NO HODGKINIANO
GENERALIDADES
-
Proliferación clonal cel B y T
Más frecuente en INMD: ataxiatelangiectasa, Sd. Wiskitt-Aldrich, Sd. LPX
Suelen ser ectraganglionares, difusos y de
un alto grado de malignidad
VEB
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
-
localización abdominal 31%
localización mediastínica 26%
cabeza, cuello y ganglios linfáticos 29%
médula ósea (>25% LLA)
SNC
DIAGNÓSTICO
-
Células pequeñas no hendidas de células
B (subtipos Burkitt y no Burkitt)
63. Linfomas
XI. Oncología
-
Linfoblastico de células T
Células grandes T, B, no-T, no-B
ESTADIO
-
Rx torax, hemograma, bioquímica
TAC de torax y abdomen
MO
Serie esquelética, gammagrafia ósea
LCR
-
Poliquimioterapia
90% curación en estadios I y II
70% curación en estadios III y IV
frecuente síndrome de lisis tumoral
-
-
-
-
TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL
-
2º en frecuencia, Tm sólidos más
frecuentes
Infratentorioales (fosa posterior) 66%
o Entre 2-12 años
Supratentoriales o infratentoriales
o <2 años y >12 años
HIC: infratentoriales
Signos focales: supratentoriales
Cambios de la personalidad
Cefaleas, vómitos
Diplopia
Edema de papilas
Nistagmus (fosa posterior)
Hemiparesias, convulsiones
(supratentoriales)
Astrocitoma cerbeloso: más frecuente y
mejor Px. Síntomas precoces de HIC.
Tratamiento quirúrgico. Curación 90%
Meduloblastoma: 2º en frecuencia, origen
en techo del 4º VC. Cirugia + irradiación
con/sin QT. Curación 80%
Gliomas tronco encefalo: 3º en
frecuencia, afectación pc y via piramidal.
Tratamiento con radioterapia. Curación
20%
Ependimomas: menos frecuente, mal Px,
origen en 4º VC, síntomas precoces HIC.
Tratamiento cirugia y radioterapia.
Curación 50%
SUPRATENTORIALES
-
-
MANIFESTACIONES CLINICAS
-
Alteraciones visuales (gliomas nervio
óptico)
Ataxia (fosa posterior)
INFRATENTORIALES
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
-
198
-
-
Craneofaringioma: más frecuente,
calcificciones Rx craneo, signos
endocrinológicos y visualres. Tratamiento
cirugia con radioterapia. Curación 60%
Glioma del nervio óptico: disminución
agudeza visual y palidez papila. NF.
Tratamiento con QT, radioterapia o
cirugia
Astrocitoma: pero Px que los cerebelosos.
Clinica convulsiva. Tratamiento con cirugia
con radioterapia. Curación 30%
Tm glandula pineal: obstrucción LCR con
hidrocefalia. Tratamiento depende del
tipo
63. Linfomas
XI. Oncología
199
64. TUMORES ABDOMINALES Y DE
PARTES BLANDAS
Neuroblastoma, tumor de Wilms, sarcomas y retinoblastoma. Diagnóstico, clinica y tratamietno.
DIAGNÓSTICO
NEUROBLASTOMA
-
Tumor sólido extracraneal más frecuente
en pediatria (8% tm pediatricos)
Neoplasia más frecuente en lactantes
Comportamiento muy variable
80% anomalias cromosómimcas
-
ESTADIOS
I.
II.
ANATOMIA PATOLOGICA
-
-
-
origen en las células de la cresta neural
(SN simpático y médula adrenal)
o secretoras de catecolaminas
(ácido vanilmandélico y
homovalinico en orina)
células redondas pequeñas con grados
variables de diferenciación nerviosa:
ganglioneuroma, ganglioneurblastoma y
neuroblastoma
rosetas de Homer.Wright: rosetas de
células que rodean una masa interior de
material birbilar
III.
IV.
V.
-
Masa dura indolora: abdomen, torax,
cervical, paraespinal
o 70% abdomen (50% en
suprarenals y gl
retroperitoneales)
o 20% torax y mediastino posterio
Lactantes: enfermedad localizada región
toracica o cervical
Niños más edad: NB abdominal (tm
suprarrenal) y enferemedad diseminada
Sd opsoclonus-mioclonus, HTA, diarrea
En el 70% metástasis en el diagnóstico
o Aspecto de enfermedad crónica
o Dolores óseos
o Proptosis y equímosis
o HIC
o Hepatomegalia
Tm limitado al órgano de origen
Extensión más alla organo origen, no
atraviesa linea media, con IIB/sin IIA
afectación gl linfáticos ipsilaterales
Extensión más alla de linea media
con/sin afectación bilateral gl
linfáticos
IV: metástasis a distancia
IVS < 1 año con metastasis a piel,
hígado o medula ósea sin afectación
osea
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
-
MANIFESTACIONES CLINICAS
-
biopsia tisular y estudio histológico
médula ósea
cateclaminas en orina 95%
-
Cirugia, quimioterapia y radioterapia
Edad <1 año mejor pronóstico
Extensión tumor: tumor irresecable o
metastásico: mal pronostico <20%
curación
Amplificaión protooncogen n-myc (copias
extra en 25%)
Presencia delecciones Cr1p
Hiperploidia (aumento contenido DNA),
diploidia (contenido N de DNA)
Curación 55%
TUMOR DE WILMS
-
Neoplasia renal más frecuente
Asociado a anomalias genitourinarias,
hemihipertrofia y aniridia
Deleccioned del Cr11 en 30% de Tm
Wilms
Asociado Sd. WAGR, Denys-Drash,
Beckwith-Wiedeman
Mutación del gen supresor p53 en Tm
Wilms anaplásico
64. Tumores Abdominales y de Partes Blandas
XI. Oncología
-
Tm Wilms familiar
ANATOMIA PATOLÓGICA
-
-
Tm solitario bien encapsulado
Histologia favorable es trifasico:
elementos epiteliales, dd blastoma y del
estroma (parecidos a glomerulos
abortivos)
Anaplasia en el 10%
-
-
-
Edad media 3 años
Masa abdominal o en flancos
asintomatica
Dolor abdominal, vómitos
Hipertensión
Hematuria
Neuroblastoma
Hidronefrosis
Quistes
Sarcoma, carcinoma
ESTADIOS
I.
II.
III.
IV.
V.
Si puede ser extirpado
completamente y se encuentra por
dentro de la cápsula renal
Si puede se extirpado completamente
pero se extiende por fuera del rión
Si existe una extensión postquirurgica
residual no hematógena localizada en
abdomen
Si existe metástasis hematógena, que
más frecuentemente afecta pulmones
Si hay afectación renal bilateral (510%)
TRATAMIENTO
-
Tumor de células redondas pequeñas
o Tipo embrionario 60%: pronóstico
intermedio
o Tipo botroide 6%
o Tipo alveolar 15%: peor
pronóstico t(2:13)
o Tipo pleomorfo (1%)
o Tipo indiferenciado (20%)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
-
Más frecuente en afectos de NF
Localización
o Cabeza y cuello40%
o Genitourinario 20%
o Extremidades 20%
o Tronco 10%
ANATOMIA PATOLÓGICA
MANIFESTACIONES CLINICAS
-
200
Cirugia
Quimioterapia
Radioterapia (metástasis pulmonares)
Pronóstico depende del subtipo
histológico y del estadio
-
-
Masa dolorosa
o Cabeza y cuello
o Genitourinario
o Extremidades
o Tronco
Sintomas de obstrucción o
desplazamientos de estructuras
Síntomas de diseminación hematógena
o Pulmón, hueso
TRATAMIENTO
-
quimioterapia
resección quirúrgica
radioterapia
curación 80% Tm resecable y 25% en
diseminada
RETINOBLASTOMA
Tumor de retina (11-23 meses). Los hereditarios
bilaterales en el 80%. Brazo largo del cromosoma
13.
ANATOMIA PATOLÓGICA
-
origen cel nucleadas retina
unico o múltiple
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
RABDOMIOSARCOMA
-
Sarcoma de partes blandas más frecuente
de edad pediátrica
-
Leucocoria
Perdida visión
Estrabismo
64. Tumores Abdominales y de Partes Blandas
XI. Oncología
-
Pupilas irregulares
Proptosis
Hipertensión intracraneal
TRATAMIETNO Y PRONÓSTICO
-
-
201
Fotocoagulación o crioterapia
QT
Irradiación
Tumores malignos secundarios
Curación 90% en unilateral
Enucleación
65. TUMORES ÓSEOS
Osteosarcoma. Sarcoma de Ewing. Histiocitosis. Diagnóstico, clínica y tratamiento.
OSTEOSARCOMA
PRESENTACIÓN
-
2º decenio de la vida
FACTORES DE RIESGO
-
Periodo de crecimiento rápido
Radiación
Retinoblastoma
Displasia fibrosa, osteogénesis...
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
-
-
Localización: metáfisis huesos largos
o Femur distal, tibia proximal,
húmero proximal
o Menos frecuente en vértebras y
mandíbula
Dolor localizado
Signos inflamatorios
Lesión mixta: esclerótica y lítica (sol
naciente)
Metástasis pulmonares y otros huesos
ANATOMIA PATOLÓGICA
-
Células fusiformes con alto grado de
malignidad (osteoide extracelular)
Clasificación
o Osteoblástico
o Condroblástico
o Fibroblástico
o Telangiectásico
o Paraóseo
o Perióstico
TRATAMIETNO
-
Resección quirúrgica
Poliquimioterapia
Resistente RT
SARCOMA DE EWING
-
Pertenece a familia de Tm de células
redondas
Translocación genética (t11:22)
No asociado a radiación ni Sd. Familiares
MANIFESTACIONES CLINICAS
-
-
Localización: huesos planos (vértebras,
pared de torax), diáfisis de huesos largos y
partes blandas (torax)
Dolor, >veces tumefacción variable
Signos inflamatorios (larga evolución) a
veces fiebre
Lesión lítica con reacción perióstica (hojas
de cebolla)
Metáfisis pulmonares y hueso
ANATOMIA PATOLÓGICA
-
Tumor de celulas pequeñas redondas
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-
Osteosarcoma
Osteomielitis
Metástasis neuroblastoma
Rabdomiosarcoma
TRATAMIENTO
-
Radioterapia
Poliquimioterapia
64. Tumores Abdominales y de Partes Blandas
XI. Oncología
Resección quirúrgica
Curación del 70-30%
-
HEPATOBLASTOMA
-
-
FRECUENCIA
-
Tm hepático maligno más frecuente
ANATOMIA PATOLÓGICA
-
Tejido hepático inmaduro (embrionario o
mixto)
-
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
-
<18 meses
Masa abdominal asintomástica (AFP
elevadas)
TRATAMIENTO
-
Resección quirúrgica
Quimioterapia
Curación 60%
HISTIOCITOSIS
-
Acumulación de células del sistema
monocito-macrofágico
CLASIFICACIÓN
CLASE 1
- Histiocitosis de células de Langerhans
o Granuloma eosinófilo
o Enfermedad de Hand-SchülerChristian
o Enfermedad de Letter-Siwe
CLASE 2
- LEF y SHAI
CLASE 3
- leucemia monocítica aguda
- histiocitosis maligna
-
202
Asintomática (lesión osteolítica)
Signos inflamatorios
Calota craneal, mastoides, órbita ocular,
maxilar, silla turca, mucosa
Aplastamientos vertebrales
Fracturas patológicas
Lesiones seborreicas (marrón-rojizo) de
cuero cabelludo (50%)
Linfadenopatias 30%
HEM 20%
Afectación pulmonar difusa o nodular
10%
Afectación hematopoyética (cuadros
diseminados)
Síntomas generales en cuadros
avanzados: fiebre, pérdida peso, diarrea...
DIAGNÓSTICO
-
Biopsia tisular (cutáneas, óseas):
proliferación de células de Langerhans
con gránulos de Birbeck
TRATAMIETNO
-
Sintomático
Tratamietno local (radioterapia, raspado)
Quimioterapia (cuadros generalizados
HISTIOCITOSIS CLASE 2
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
-
-
Generalmente < 6 meses
Localización: multisistémica
Signos generales: fiebre, pérdida peso,
retraso crecimiento, irritabilidad,
anorexia, diarrea, palidez
Infecciones diversas
HEM, afetación SNC, exantema purpúrico,
infiltración MO
Laboratorio: hiperlipidemias,
hipofibrinogenemia, transaminasas
elevadas, interleuquina-2 elevada
DIAGNÓSTICO
HISTIOCITOSIS CLASE 1
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
-
Localización esqueleto 80% (craneo),
única o múltiple
-
AP: infiltración por macrófagos reactivos
normales con eritrofagocitosis
TRATAMIENTO
-
LEF: QT, trasplante
SHIA: antibiósticos, QT
65. Tumores Óseos
2007 2008
XII. Patología del Crecimiento y
Endocrinología
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
204
66. PATOLOGIA DEL CRECIMIENTO
Hipocrecimientos: orientación diagnósticoa. Metódica de estudio de los hipocrecimientos.
Hipocrecimientos genéticos. Déficit de hormona del crecimiento. Tratamiento de la talla corta.
El crecimiento humano se divide en 4 fases:
-
Fetal
Neonatal
Infantil
Puberal
FETAL
Esta fase de crecimiento más rápido, en la que se
alcanza alrededor del 30% de la talla final. El
tamaño del niño en el momento del nacimiento
viene determinado por el de la madre y por el
aporte nutricional placentario, que además regula
los factores de crecimiento (IGF-2, lactógeno
placentario humano e insulina). El retraso del
crecimiento intrauterino y la prematuridad
extrema pueden dar lgar a una talla corta
permanente.
LACTANCIA
El crecimiento durante la lactancia, hasta los 18
meses de edad, también depende estrechamente
de una adecuada nutrición. Se precisan asimismo
una buena salud y una función tiroidea normal.
Esta fase se caracteriza por una tasa de
crecimiento rápida, pero en desaceleración, y
representa el 15% de la talla total. La inadecuada
tasa de aumento de peso durante esta fase se
denomina “retraso del crecimiento”.
INFANCIA
Constituye una fase larga de crecimiento lento,
pero regular, que contribuye al 40% de la talla
final. El principal determinante del crecimiento
del niño durante esta fase es la secreción de
hromona de crecimiento hipofisaria (GH) que
produce factor de crecimiento similar a insulina 1
(IGF-1) en las epífisis y después de una nutrición
adecuada y una buena salud. La tiroxina, la
vitamina D y los esteroides también afectan a la
división celular del cartílago y a la formación de
hueso. La tristeza crónica profunda puede
disminuir la secreción de GH y es responsable de
la talla corta de origen psicosocial.
PICO DE CRECIMIENTO PUBERAL
Las hormonas sexuales, sobre todo la
testosterona y el estradiol, afianzan el aumento
de la talla y estimulan la secreción de GH. Ello
añade un 15% más a la talla final. Los mismos
esteroides sexuales provocan la fusión de las
placas de crecimiento epifisarias, con lo que se
interrumpe el crecimiento. Si la pubertad es
precoz, lo que no es infrecuente en las niñas, la
talla final es menor debido a la fusión temprana
de las epífisis.
MEDIDAS
El crecimiento debe medirse exactamente,
prestando atención a que la técnica de medición y
la tabulación de los datos sean exactos:
-
-
Peso. Se determina fácilmente y con
exactitud mediante básculas electrónicas,
si bien el lactante o el niño deben estar
desnudos o vestidos solo con ropa interior
porque el aumento de peso de 1 mes o de
1 año pueden corresponder a un pañal
mojado o a un pantalón vaquero,
respectivamente.
Altura. El equipo debe calibrarse con
regularidad. en los niñoas mayores de 2
años la altura se mide de pie. En los
menores, la longitud se debe medir
horizontalmente, con la ayuda de la
madre. En ocasiones, es difícil medir la
longitud exacta de los lactantes, ya que es
66. Patologia del Crecimiento
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
-
necesario mantener estiradas sus piernas
y se sienten incómodos al ser
inmovilizados. Por esta razón, la medida
de la longitud del lactante suele omitirse
en la exploración periódica, aunque
siempre se debe realizar si existen dudas
sobre si el crecimiento es adecuado.
Circunferencia craneal. La circunferencia
occipitofrontal es una medida del
crecimiento de la cabeza y del cerebro. Se
utiliza la media de 3 mediciones. Es muy
importante cuando existe retraso del
desarrollo o se sospecha hidrocefalia.
Estas medidas deben ser tabuladas como un
punto en una tabla de crecimiento por
percentiles. Las pautas poblacionales se deben
poner al dia y calibrar en cada generación para
incluir la tendencia a la pubertad precoz y a una
mayor altura de los adultos derivadas de la
mejora de la nutrición infantil. La altura de una
población tiene una distribución normal y la
desviación de la media se puede medir en
percentiles o por la desviación estándar. Los
intervalos elegidos en las actuales tablas de
referencia de crecimiento de 1990 en el RU están
a dos tercios de la desviación estándar y
corresponen, aproximadamente a los percentiles
vigesimoquinto, noveno, seguno y 0,4 por debajo
de la media y la 75, 91. 08 y 99,6 sólo se dan en 4
de cada 1000 niños, por lo que pueden utilizarse
como criterio para remitir al paciente de la
atención primaria al especialista. Nunca se debe
valorar un parámetro de crecimiento de forma
aislada, por ejemplo un niño con bajo peso puede
ser proporcionado para su altura si es bajo, pero
anormal si es alto. Las medidas periódicas se
utilizan para poner de manifiesto el patrón y
determinar el ritmo de crecimiento. Son muy
útiles en el diagnóstico y seguimiento de muchas
alteraciones pediátricas.
204
PUBERTAD
La pubertad es el periodo que comienza con una
secuencia bien definida de cambio a los que se
asignas estadios como se muestra en la figura
10.5
En las niñas las características de la pubertad son:
-
-
-
Desarrollo mamario. Es el primer signo,
que suele comenzar entre los 8,5 y los
12,5 años
Crecimiento del vello púbico y rápido
aumento de la estatura. Se producen casi
inmediatamente después del desarrollo
mamario.
Menarquía. Aparece en promedio 2,5
años después de iniciarse la pubertad y de
los signos de la interrupción del
crecimiento (en ese momento sólo
quedan en torno a 5 cm de ganancia de
altura).
En los niños:
-
-
-
Aumento de tamaño de los testículos por
encima de los 4 ml de volumen medidos
con un orquidómetro, es el primer signo
de pubertad.
Crecimiento de vello púbico. Posterior al
aumento del volumen testicular; suele
producirse entre los 10 y los 14 años.
Rápido aumento de estatura. Alrededor
de 18 meses después, cuando el volumen
testicular alcanza los 12-15 ml.
El estirón estatural en los varones se produce más
tarde y es mayor que en las mujeres, y es
responsable de la mayor talla final promedio de
los primeros.
En ambos sexos se producen acné, vello axilar,
olor corporal y cambios de carácter.
Si la pubertad es anormalmente prexoz o tardia,
puede valorarse con más exactitud:
66. Patologia del Crecimiento
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
-
-
La edad ósea medida en una radiografía
de muñeca con la que se determina la
maduración esquelética
En las niñas, ecografía pélvica para valorar
el tamaño uterino y el grosor edometrial
TALLA CORTA
Suele definirse como altura por debajo del
segundo o 0,4 percentil. Solo 1 de cada 50 niños
tiene una estatura por debajo del segundo
percentil y 1 de cada 250 por debajo del 0,4
percentil. La mayoría de estos niños son normales,
aunque bajos, pero cuanto más se aleje su altura
de estos percentiles, más probable es que exista
una causa patológica. Sin embargo, el ritmo de
crecimiento puede ser patológico mucho antes de
que la altura del niño caiga por debajo de estos
parámetros. Este retraso en el crecimiento puede
detectarse cuando la curva de altura del niño en
una tabla de crecimiento cae y atraviesa las líneas
de percentiles. Este hecho permite identificar el
retraso de crecimiento, aunque la altura del niño
aún esté por encima del segundo percentil.
La velocidad del crecimiento es un indicador
sensible del retraso en el mismo. Dos mediciones
exactas de la estatura separadas por 6 meses, o
aún mejor por 1 año, permiten calcular la
velocidad de crecimiento en cm/año. Esto se
refleja en una tabla de altura/velocidad. Una
velocidad de crecimiento persistentemente por
debajo del vigesimoquinto percentil es anormal y
el niño tendrá talla baja. Una de las desventajas
de utilizar cálculos de velocidad de crecimiento es
que son muy dependientes de la exactitud de las
mediciones de la estatura, por lo que tienden a no
utilizarse fuera de las unidades especializadas en
crecimiento.
El percentil de altura en el que se encuentra el
niño debe compararse con el percentil de peso y
con una estimación del que le corresponde por su
carga genética, y con la media calculada de la
altura de sus padres.
205
La mayoría de los niños bajos son
psicológicamente normales al ajustar el baremo a
su tamaño. Sin embargo, pueden tener problemas
escolares al ser objeto de bromas e
intimidaciones, tener baja autoestima y además
tienen una gran desventaja en el deporte de
competición. Los adultos suelen tratarles de
forma inadecuada como si fueran menores de su
edad real.
CAUSAS
FAMILIARES
La mayoría de los niños con talla corta son hijos
de padres bajos y están en el rango orientativo de
la altura media de los mismos. A pesar de todo,
hay que descartar que el niño o uno de sus padres
no presenten alguna alteración hereditaria del
crecimiento.
RETRASP DEL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO Y PREMATURIDAD
Alrededor de la tercera parte de los niños que
nacen con retraso del crecimiento intrauterino
grave, o que son muy prematuros, continúan
siendo pequeños.
RETRASO CONSTITUCIONAL DEL
CRECIMIENTO Y DE LA PUBERTAD
Se trata de niños que presentan retraso de la
pubertad, que suele ser familiar y en el padre del
mismo sexo. Es más frecuente en los varones. Se
trata de una variante en el momento habitual de
la pubertad, más que una alteración. La dieta o el
entrenamiento físico excesivo también lo inducen.
El niño afectado no mostrará los mismos cambios
de los caracteres sexuales secundarios que sus
compaeros, y su edad ósea podría sufrir un legero
retraso. Estos niños tienen unas piernas largas en
comparación con el tronco. Al final, acaban
alcanzando la altura de referencia. Este proceso
puede provocar trastornos psicológicos. El
comienzo de la pubertad se puede inducir
administrando andrógenos o estrógenos.
66. Patologia del Crecimiento
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
CAUSAS ENDOCRINOLÓGICAS
El hipotiroidismo, la insuficiencia de hormona del
crecimiento (GH) y el exceso de esteroides son
causas raras de talla corta. Se asocian con
sobrepeso relativo en los niños, es decir, que su
peso está en un percentil superior a su altura.
insuficiente, dietas restrictivas o anorexia
asociados con enfermedad crónica, o al aumento
de las necesidades nutricionales por la aceleración
del metabolismo. Las enfermedades crónicas que
pueden presentarse como talla corta son:
-
HIPOTIROIDISMO
Suele ser congénito en la lactancia, o deberse a
tiroiditis autoinmunitaria en la infancia.
INSUFICIENCIA DE HORMONA DEL
CRECIMIENTO
Puede ser un defecto aislado, o deberse a
panhipopituitarismo. La función hipofisaria puede
ser anormal a causa de malformaciones
congénitas de la línea media, o deberse a un
craneofaringioma (un tumor que afecta a la región
hipofisaria), un tumor hipotalámico o a radiación
craneal. El craneofaringioma suele presentarse en
la infancia tardia y puede provocar alteraciones en
el campo visual (de forma característica, una
hemianopsia bitemporal, ya que comprime el
quiasma óptico), atrofia del nervio óptico o
papiledema en el fondo de ojo. En la insuficiencia
de GH, la edad ósea está muy retrasada.
EXCESO DE CORTICOSTEROIDES
Suele ser yatrógeno, dado que el tratamiento con
corticosteroides es un potente supresor del
creimiento. Este efecto puede reducirse de forma
significativa si se administra el tratamiento en días
alternos, pero en los individuos susceptibles
pueden presentar disminución del crecimiento
con dosis relativamente bajas de esteroides
inhalados. El síndrome de Cushing no iatrogénico
es muy infrecuente en la infancia.
ENFERMEDADES CRÓNICAS/
NUTRICIONALES
Son una causa relativamente frecuente de
crecimiento anómalo. Los niños afectados suelen
ser bajos y delgados, es decir, su peso está en el
mismo percentil que su altura. La nutrición
inadecuada puede deberse a alimentación
206
-
-
Celiaquía, que suele presentarse en los 2
primeros años de vida
Enfermedad de Crohn
Insuficiencia renal crónica, que puede
presentarse
sin
antecedentes
de
nefropatía
Fibrosis quística
L a celiaquía y la enfermedad de Crohn pueden
producir talla corta sin síntomas gastrointestinales
asociados.
CARENCIAS PSICOSOCIALES
Los niños con carencias emocionales y de las
cromosomopatías se asocian con talla baja. El
síndrome de Down suele diagnosticarse en el
momento del nacimiento, pero los síndromes de
Turner, Noonan y Russell-Silver pueden aparecer
clínicamente en forma de talla baja. El síndrome
de Turner, en particular, puede ser muy difícil de
diagnosticar clínicamente y debe descartarse en
cualquier niña de talla baja. En tanto que el
síndrome de Turner se asocia con cariotipo 45XO,
el síndrome de Noonan y el de Russell-Silver no se
asocian con una alteración cromosómica concreta
y el diagnóstico se realiza al reconocer sus rasgos
clínicos.
TALLA CORTA
DESPROPORCIONADA
Se confirma midiendo:
-
La altura sentado, desde la base de la
columna a la cabeza
La longitud de la pierna subisquial, la
altura total menos la altura sentado.
Existen tablas para valorar la corrección de las
proporciones corporales. Este tipo de alteraciones
66. Patologia del Crecimiento
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
en la formación ósea, por ejemplo la
acondroplasia y otras displasias que producen
extremidades cortas. Si las piernas son muy
cortas, puede estar indicado el tratamiento
quirúrgico para alargarlas. El tronco puede ser
corto por escoliosis grave o por ciertas
enfermedades
de
depósito,
como
las
mucopolisacaridosis.
EXPLORACIÓN Y PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
La anotación de los pesos y de las alturas
anteriores y actuales en una tabla de crecimiento
adecuado, junto con las características clínicas,
permite detectar la causa sin otras exploraciones
complementarias. Las medidas de la altura y del
peso previos deben figurar en el registro sanitario
personal de cada niño. La edad ósea es útil, ya que
se retrasa de forma significativa en algunas
enfermedades endocrinológicas, por ejemplo en
el hipotiroidismo y en la insuficiencia de GH, y se
utiliza para calcular la posible altura que alcanzará
el niño en la edad adulta.
TRATAMIENTO DE LAS
ALTERACIONES
ENDOCRINOLÓGICAS
La insuficiencia de hormona de crecimiento se
trata con la administración de GH biosintética por
vía subcutánea, por lo general a diario. La GH es
costosa y el tratamiento de la insuficiencia de GH
se realiza en centros especializados. Los niños con
carencias más graves de esta hromona son los que
tienen mejor respuesta terapéutica. Ya no existe
riesgo de transmisión de enfermedades priónicas,
es decir, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que
por desgracia se produjeron en algunos casos
anteriores a 1985, cuando se utilizaba GH de
cadáveres. Están en estudio otras indicaciones del
tratamiento con GH, por ejemplo el síndrome de
207
Turner, la insuficiencia renal crónica y el retraso
del crecimiento intrauterino.
El hipotiroidismo se trata con terapia sustitutiva
con tiroxina.
TALLA ALTA
Esta alteración se observa con menor frecuencia,
ya que muchos padres están orgullosos de tener
hijos altos. Sin embargo, algunos adolescentes
(sobre todo chicas) se preocupan por el exceso de
talla durante el estirón puberal. La mayoría de los
casos son herencia de padres altos. La
sobrealimentación infantil provoca obesidad e
impulsa un crecimiento precoz, pudiendo generar
una talla alta; sin embargo, dado que la pubertad
también suele ser más precoz que la media, la
altura final no suele resultar excesiva.
Es infrecuente que este trastorno se deba a
causas endocrinológicas. La hiperplasia adrenal
congénita y la pubertad precoz provocan un cierre
precoz de las epífisis con lo que la talla final es
baja tras un excesivo ritmo de crecimiento precoz.
El síndrome de Marfan (una alteración que
provoca laxitud del tejido conjuntivo) y el
síndrome de Klinefelter (XXY) provocan estatura
excesiva con ectremidades largas, y en el XXY se
asocian también infertilidad y alteraciones del
aprendizaje.
Los niños altos pueden tener problemas al recibir
un trato adelantado a su edad cronológica. La talla
excesiva en niñas prepuberales o en la pubertad
precoz puede tratarse con estrógenos para inducir
el cierre precoz de las epífisis, pero los resultados
varían y los posibles efectos colaterales graves
hacen que rara vez se lleve a cabo. En casos
extremos, también se puede considerar la
posibilidad de la destrucción quirúrgica de las
epífisis.
66. Patologia del Crecimiento
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
204
67. HIPERCRECIMIENTOS Y PATOLOGIA
DE LA PUBERTAD
Hipercrecimientos: clasificación, valoración diagnóstica y tratamiento. Pubertad precoz. Concepto,
valoración y tratamiento. Retraso puberal. Hipogonadismos.
HIPERCRECIMIENTO
-
Variantes de la normalidad
o Talla alta familiar
Variantes anormales
o Gigantismo hipofisario
o Sd. Klinefelter
o Hipertiroidismo
o Pubertad precoz
o Sd. De Sotos
o Sd. Beckwith-Wiedeman
o Sd. Marfan
o Obesidad
PUBERTAD
-
Pubertad normal
Pubertad precoz
Pubertad retrasada
PUBERTAD NORMAL
CAMBIOS HORMONALES
REACTIVACIÓN DEL EJE HIPOTÁLAMOHIPOFISO-GONADAL
- Hipotálamo: secreción pulsátil de GnRH
- Adenohipófisis: Secreción LH y FSH
- Gónadas: gametos y esteroides sexuales
ACTIVACIÓN DEL EJE HIPOTALAMOHIPOFISARIO-SOMATOMEDINICO
- Hipotálamo: producción GHRH
- Hipófisis: picos nocturnos de GH
- Aumento de los niveles plasmáticos de
IGF-1 y IGFBP-3
MADURACIÓN DE LAS SUPRARENALES
- Hipotálamo: secreción de la ACTH
- Suprarrenales:
aumento
de
los
andrógenos
o δ-5 esteroides
o DHEA y DHEAS
- Provoca durante la fase puberal
o Aparición de pelo genital y axilar
o No es un factor esencial del
crecimiento
CAMBIOS EN LAS GÓNADAS
CHICO
-
Normalmente inicio puberal a los 12 años
Testes aumentan de volumen
Primer signo clínico externo de pubertad
Miden el volumen testicular con
orquidómetro de Prander:
o Época prepuberal: 1,5-2 cc
o Inicio puberal: 4 cc
o Edad adulta: 20-25 cc
CHICA
- Aumenta el tamaño de ovario y útero
o Ovario prepuberal 1 cc
o Inicio puberal 2 cc
o Edad adulta 30 cc
CAMBIOS EN LOS GENITALES
EXTERNOS Y CARACTERES SEXUALES
SECUNDARIOS
CHICO
- Crecimiento del pene y escroto (G2-G5 de
Tanner)
- Pelo púbico (P2-P5 de Tanner)
67. Hipercrecimientos y Patologia de la Pubertad
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
CHICA
-
Pelo axilar y facial. Cambio en la voz
Producción de semen
Cambios en la mama (S2-S5 de Tanner)
Pubarquia (P2-P5 de Tanner)
Cambios en genitales externos
Pelo axilar. Menarquía
-
-
BROTE DE CRECIMIENTO
CHICO
- Se da en G3-G4 (volumen testicular 10 cc)
- Edad osea de 12 años
-
-
No relación con la edad cronológica
Duración 2-3 años. Ganancia 25 cm
Cambio en las proporciones corporales:
-
Fase pre-puberal: crecimiento de las EEII
Pubertad: crecimiento vertebral
MADURACIÓN ÓSEA
-
Inicio de la pubertad acostumbra a
coincidir con la aparición del sesamoideo
o Chicos: EO 13 a
o Chicas: EO 10.5-11 años
Al final de la pubertad los cartílagos se
calcifican y llegan al 100% de la
maduración ósea. Menarquía: EO 12,3-13
años
PUBERTAD PRECOZ
-
Eje hipotalamo-hipofisario activado
Causa:
idiopática,
tumores
SNC,
irradiación, malformaciones, infecciones,
traumas del SNC, hipotiroidismo, Sd.
McCune-Albright
Clínica
o Telarquia en la niña
o Aumento del volumen de testes
en el niño
Diagnóstico
o Edad ósea avanzada
o RNM
o Estudio hormonal basal
o Test de estimulación
Tratamiento
o Análogos de LHRH
PUBERTAD PRECOZ PERIFERICA
-
Hay una relación importante entre la maduración
ósea y la maduración sexual:
-
Pubertad precoz periférica o pseudopubertad precoz
Telarquia prematura
Adrenarquia prematura
PUBERTAD PRECOZ CENTRAL
CAMBIOS SOMÁTICOS
CHICA
- Inicio con S2
- Edad ósea 10-11 años
- Después de la menarquía crecimiento 5
cm
204
Desarrollo de caracteres sexuales
secundarios
No activación del eje hipotálamohipofisario
Niveles de esteroides sexuales elevados
Causa
o Ingesta normal
o Patología ovárica/testicular
o Patología suprarrenal
o Tumores secretores de HGC
TELARQUIA PREMATURA
-
-
Desarrollo mamario en niñas de <8 años
Inicio
o Al nacimiento
o Los 2 primeros años de vida
Evolución: variable
Diagnóstico diferencial pubertad precoz
Pubertad precoz central
67. Hipercrecimientos y Patologia de la Pubertad
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
-
Estudio hormonal
normalidad
dentro
de
-
la
-
ADRENARQUIA PREMATURA
-
-
-
Desarrollo de pelo en el pubis
o Puede asociarse a pelo axilar
o Sudor y o acné
o En niñas de <8 años
o Niños <9 años
Aumento de la actividad de las
suprarrenales
o DHEA
o Androstendiona
o Estrona
Edad osea adecuada para E. cronológica
Diagnóstico diferencial
o Pubertad precoz
o HSC
o Tumor suprarrenal
-
Antecedentes familiares de desarrollo
tardío
Talla y velocidad de crecimiento normales
hasta el momento de la pubertad
No pico puberal a edad habitual, se hace
más tarde
Edad ósea muy retrasada
Acaba con una talla normal
Diagnóstico diferencial
o Déficit de GH
o Hipogonadismo
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTROPICO
-
Hipopituitarismo
Sd. Kallman
HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTROPICO
-
PUBERTAD RETRASADA
RETRASO PUBERAL SIMPLE
-
205
Niños 15 años y niñas de 14 años sin inicio
de desarrollo
Sd. Klinefelter
Sd. Turner
Sd. Noonan
Poliquistosis ovárica
68. PATOLOGIA TIROIDEA
Hipotiroidismo: etiopatogenia, clasificación,
Hipertiroidismo: clínica y tratamiento.
PATOLOGIA DE LA GLÁNDULA
TIROIDES
-
-
Desarrollo y fisiología
Hipotiroidismo neonatal
o Hipotiroidismo congénito
o Hipotiroidismo del prematuro
o Hijo de madre con hipotiroidismo
Hipotiroidismo juvenil
Hipertiroidismo
clínica,
diagnóstico,
pronóstico
y
tratamiento.
FISIOLOGIA DE LA GLÁNDULA
TIROIDES
Importancia en la vida fetal y postnatal
-
Crecimiento
Desarrollo del SNC
EMBRIOLOGIA
-
Visible a los 16-17 días de gestación
Origen endodérmico
67. Hipercrecimientos y Patologia de la Pubertad
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
-
Formada a partir de la 4ª y 5ª bolsas
faríngeas
Migra siguiendo el conducto tirogloso
A las 20-24 SG secreción hormonal fetal
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
La detección del hipotiroidismo congénito es
importante porque:
-
MORFOLOGIA
-
Agrupación de folículos
Cavidad central, coloide
Almacén de la Tg y de yodo
204
-
Es relativamente frecuente, afectando a 1
de cada 4.000 recién nacidos
Es una de las pocas causas evitables de
problemas graves de aprendizaje
Las causas del hipotiroidismo congénitos son:
METABOLISMO DEL YODO
-
Oligoelemento de procedencia exógena
Fuente de yodo: alimentos y agua
Captado y utilizado por el tiroides
La captación varia en función del % de
yodo circulante
-
BIOSÍNTESIS DE LAS H. TIROIDEAS
-
Captación de yodo
Síntesis de tiroglobulina
Yodación de la tiroglobulina
Almacenamiento de la Tg
Liberación de T3 y T4 de la Tg
Deshalogenación de MIT y DIT
Secreción H. tiroideas
Paso de Tg a la sangre
-
HIPOTIROIDISMO
La transferencia de tiroxina de la madre al feto es
mínima pero el hipotiroidismo materno grave
puede afectar al desarrollo del encéfalo del hijo.
El tiroides fetal produce sobre todo T3 inversa, un
derivado de la T3 inactivo en gran parte. Tras el
nacimiento, el nivel de hormona estimulante del
tiroides TSH experimenta una gran elevación, que
va acompañada del correspondiente incremento
de los niveles de T4 y T3. La TSH desciende hasta
los valores normales del adulto en una semana.
Los prematuros pueden tener niveled de T4 muy
bajos durante las primeras semanas de vida, pero
el nivel de la TSH es normal;
en estas
circunstancias, no es necesario administrar
suplementos de tiroxina.
-
-
Descenso anómalo del tiroides y atireosis.
Es la causa más frecuente de
hipotiroidismo congénito esporádico. Al
comienzo de la vida fetal, el tiroides
emigra desde su posición en la base de la
lengua (sublingual) a su localización
normal por debajo de la laringe. El
defecto del desarrollo del tiroides puede
ser total o parcial. En el descenso
anómalo, el tiroides premanece como una
masa sublingual o un quiste tirogloso. Se
desconoce la causa de esta alteración en
la formación o la emigración de la
glándula
Dishormonogénesis. Es un error innato de
la síntesis de hormona tiroidea que
representa el 5% de todos los casos,
aunque es más frecuente en algunos
grupos
étnicos
con
matrimonios
consanguíneos
Deficiencia de yodo. Es la causa más
frecuente de hipotiroidismo congénito en
todo el mundo, pero es rara en el Reino
Unido. Puede evitarse yodando la sal de la
dieta materna
Hipotiroidismo debido a deficiencia de
TSH. La deficiencia aislada de TSH es rara
(<1% de los casos) y suele asociarse con
un panhipopituitarismo, que se manifiesta
por lo general con deficiencias de
hormona del crecimiento y de hormona
adrenocorticotropa (ACTH) antes de que
aparezca el hipotiroidismo
68. Patología Tiroidea
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
205
Las manifestaciones clínicas son difíciles de
diferenciar de la normalidad en los primeros
meses de vida, pero se van haciendo más
evidentes a medida que el niño crece. Por fortuna,
la mayoría de los lactantes afectados se
identifican en la actualidad gracias a los estudios
bioquímicos sistemáticos neonatales, que
detectan los niveles elevados de TSH en la sangre
por lo que el tratamiento se suele iniciar antes de
las 3 semanas de edad. Estos niños presentan un
ligero incremento de la frecuencia de otras
anomalías congénitas, sobre todo de cardiopatías.
HIPERTIROIDISMO
CLINICA
- RN
El tratamiento inicial es médico, con fármacos
como el carbimazol o el propiltiouracilo, que
interfieren en la síntesis de hormona tiroidea. Al
principio, pueden añadirse betabloqueantes para
obtener un alivio sintomático de la ansiedad, el
temblor y la taquicardia. El tratamiento médico se
prolonga durante alrededor de 2 años y permite
controlar la tirotoxicosis, aunque es posible que
las manifestaciones oculares no regresen. El 4070% de kis oacuebtes recidivan al interrumpir el
tratamiento médico, en cuyo caso se puede
administrar un segundo ciclo farmacológico u
optar por la cirugía en forma de tiroidectomía
subtotal , con la que se suele conseguir una
remisión permanente. El tratamiento con yodo
radiactivo es sencillo y no se cree que pueda
provocar una neoplasia posterior. El seguimiento
siempre es necesario, ya que se suele desarrollar
un hipotiroidismo que obliga a administrar
tiroxina sustitutiva.
-
o
o
o
o
o
o
o
o
Niño
o
o
o
o
o
Ictericia prolongada
Dificultad en la alimentación
Somnolencia
Voz ronca
Constipación
Hernia umbilical
Fontanelas abiertas
Retraso edad osea
Fascies característica
Retraso edad ósea
Retraso mental
Retraso en la talla
Retraso puberal
HIPOTIROIDISMO JUVENIL
Suele deberse a tiroiditis autoinmune. Puede
asociarse con otras alteraciones autoinmunitarias,
por ejemplo diabetes mellitus, sobre todo en los
niños con síndrome de Down o de Turner. En
algunas familias también es frecuente la
enfermedad de Addison.
Es más frecuente en las niñas. Provoca
hipocrecimiento asociado con retraso de la edad
ósea. Muchas veces se asocia con bocio, pero este
también puede ser fisiológico en las niñas
púberes. El tratamiento consiste en la
administración sustitutiva de tiroxina.
Suele ser consecuencia de la enfermedad de
Graves. En la niñez, sus manifestaciones clínicas
son similares a las de los adultos, aunque los
signos oculares son menos frecuentes. Afecta en
mayor medida a las niñas adolescentes. Los
niveles de T4 y T3 o ambas, están elevados,
mientras que los de TSH son muy bajos. También
pueden encontrarse anticuerpos antiperoxisoma,
que en último término pueden indicar la
resoluci´´on espontánea de la toxicosis, e incluso
ser la causa de un hipotiroidismo posterior.
Los lactantes hijos de madres con enfermedad de
Graves pueden presentar hipotiroidismo neonatal
debido al paso transplacentario de IET. Estos
niños precisan tratamiento ya que el cuadro
puede ser mortal, aunque cede espontáneamente
con el tiempo.
68. Patología Tiroidea
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
OBESIDAD
CAUSAS
-
DEFINICIÓN
-
Exceso de grasa corporal
IMC >P95
ETIOPATOGENIA
-
Factores genéticos
Factores ambientales
Alimentación
Ejercicio
-
Psicosociales
Riesgo cardiovascular
o HTA
o DM no ID
o Hipercolesteolemia
hipertrigliceridemia
Maduración avanzada
SOP
Sd. Hipo-ventilación
HT intracraneal benigna
Problemas ortopédicos
Causa más frecuente: exceso aporte
Obesidad secundaria
o Afecciones neurológicas
o Endocrinopatías: hipotiroidismo
o Sd. Genéticos: Sd. Prader Willi
o Cromosomopatías: Sd. Down
o Fármacos
TRATAMIENTO
-
COMPLICACIONES
-
206
e
-
Dieta y ejercicio
Inicio edad preescolar
Enfocar obesidad como una enfermedad
Normas para toda la familia
Reducir horas de tele y ordenador
Evitar hábitos sedentarios (coche,
ascensor)
Reducir aporte calórico
o Fomentar ingesta de verdura y
fruta
o Evitar comer entre horas
o Beber agua
69. PATOLOGIA DEL DESARROLLO SEXUAL
Estados intersexuales. Etiopatogenia, clasificación. Valoración diagnóstica y tratamiento. Hiperplasia
suprarrenal congénita. Formas clínicas y criterios diagnósticos. Tratamiento.
PATOLOGIA DEL DESARROLLO
SEXUAL
-
-
Diferenciación sexual: fisiología
Estadios inersexuales
o Hermafroditismo verdadero
o Pseudohermafroditismo
masculino
o Pseudohermafroditismo femenino
Hiperplasia suprarrenal congénita
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
-
-
Cariotipo
o XY gen SRY
o XX
Gónadas
o Glandula fetal bipotencial
o SRY provoca desarrollo del
testículo
o No crom Y desarrollo ovario
68. Patología Tiroidea
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
HORMONAS
-
-
Masculinas
o HGC y LH estímulo testosterona
o FSH estimulo células sertoli
Secreción MIS
Inhibidor Mulleriano
o Testosterona
pasa
a
DH
testosterona: forma activa
Femeninas
o HGC, LH y FSH estímulo ovario
o Secreción estradiol y estrona
Las situaciones de ambigüedad sexual son el
resultado de alteraciones en una o varias etapas
de la diferenciación sexual:
-
204
HERMAFRODITISMO VERDADERO
-
Tejido ovárico y testivular: ovoteste
Tendencia a malignizar
Cariotipo variable
Genitales externos ambiguos
DIAGNOSTICO
-
Cariotipo
Estudio hormonal: gonadal y suprarrenal
ECO, RNM: gonadas, matriz
TRATAMIENTO
-
Alteraciones en la determinación genética
Alteraciones en la determinación gonadal
Alteraciones en la diferenciación de los
genitales
Equipo multidisciplinario
o Neonatologo
o Endocrinólogo
o Genetista
o Especialista en bioquímica
genética molecular
o Radiólogo
o Cirujano pediátrico
o Psicólogo
y
ESTADIOS INTERSEXUALES
-
-
Genitales externos ambigüos: se da
cuando no podemos asignar un sexo al
neonato debido al aspecto inespecífico de
los genitales externos
Genitales externos normales
LAS SITUACIONES DE
INTERSEXUALIDAD SON UNA
URGENCIA NEONATAL
-
-
-
El riesgo vital que suponen entidades que
cursan con ambigüedad como la
hiperplasia suprarrenal congénita con
pérdida salina
La necesidad de asignar un sexo al
neonato, antes de que se establezca el
sexo psicológico, hecho que se da
alrededor de los 18 meses
Legalmente el neonato ha de inscribirse a
un sexo civil u otro, con sus
connotaciones
PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
-
-
Testículo insensible a hCG/LH
o Alteración moleclar de LH
o Alteración en el receptor de
hCG/LH
o Agenesia-hipoplasia de células de
Leydig
Alteración
de
la
biosíntesis
de
testosterona
Defecto en los tejidos andrógenodependientes
o Déficit de 5-alfareductasa
Alteración
del
metabolismo periférico
de la testosterona
o Síndrome de resistencia parcial o
total a andrógenos
Defecto del receptorpostreceptor
69. Patología del Desarrollo Sexual
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
-
Pseudohermafroditismo
masculino
disgenetico
Defecto en síntesis, secreción o de
respuesta a AMH
Iatrogena
Idiopática
PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
-
-
-
Cariotipo XX
Virilización andrógeno-`dependiente
Origen fetal
o Hiperplasia suprarrenal congénita
o Déficit de p450 aromatasa
placentaria
Origen materno
o Iatgrogena
(testosterona,
gestagenos)
o Tumor
ovárico-suprarrenal
virilizante
o Luteoma
virilizante
de
la
gestación
o Hiperplasia suprarrenal congénita
materna
Virilización andrógeno-independiente
o Formas inespecíficas
o Síndromes polimalformativos
DEFICIT DE 21 HIDROXILASA
La hiperplasia suprarrenal congénita es la causa
más frecuente de genitales ambiguos.
El estudio bioquímico de este trastorno se ha de
realizar a todo neonato con virilización y gónadas
no palpables.
El déficit del enzima 21 hidroxilasa provoca un
déficit en la producción de glucocorticoides con
pérdida de la retroalimentación negativa, hecho
que provoca un aumento de ACTH que implica
una hiperplasia bilateral de las glándulas
suprarrenales.
205
Esta interferencia metabolica permite el paso de
metabolitos intermediarios a la producción de
andrógenos suprarrenales, provocando un
hiperandrogenismo de inicio prenatal.
La asociación de un cuadro de pérdida salina hace
necesario la determinación de electrolitos en
suero.
CLINICA HSC DEF 21 HIDROXILASA
FORMA CLASICA
- Niñas
o Virilización de genitales externos
o Perdida salina
- Niños
o Aumento genitales y pérdida
salina
FORMA NO CLASICA
- Niños y niñas pubarquia
- No perdida salina
DIAGNÓSTICO HSC DE 21
HIDROXILASA
FORMA CLASICA
- Plasma
o Aumento 17 OH prog
o Na disminuido y K aumentado
- Orina
o Aumento Na y disminución del
potasio
o Aumento de los 17 cetosteroides
FORMA NO CLASICA
- Test de estímulo suprarrenal ACTH
- Aumento de la 17 OH progesterona
TRATAMIENTO HSC
FORMA PERDIDA DE SAL DURANTE EL
PERIODO NEONATAL
- Frenar la hipersecreción de ACTH y
andrógenos
- Evitar la pérdida salina
- Fase aguda
69. Patología del Desarrollo Sexual
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
-
o Suero fisiológico
o Hidrocorticosterona: 2mg/kg/6h
Tratamiento de mantenimiento
o Hidrocortisona 20 mg/m2/dia/12
h
o 9-alfafluorhidrocortisona
0,1
mg/dia/12 h
o ClNa 4-8 mEq/kg/dia
FORMA CLASICA VIRILIZANTE
- Frenar la secreción de andrógenos
o Hidrocortisona
20
mg/m2/dia/12h
- Corregir la virilización
o En algunos casos es preciso
asinación de sexo y tratamiento
quirúrgico
- Control del crecimiento
- Control del desarrollo de la función
gonadal
FORMA NO CLASICA
- Frenar la hipersecreción de andrógenos
con la dosis mínima de glucocorticoides
o Hidrocortisona
-
206
Evolución del niño con HSC
o Dosis correcta de corticoides
17
cetoesteroides
urinarios
Testosterona plasmática
Actividad de la renina
o Si dosis elevadas o dosis bajas
Problemas
de
crecimiento: talla baja
Repercusión
en
el
funcionamiento gonadal
o Crisis
de
descompensación:
intervenciones
quirúrgicas,
infecciones
HSC TRATAMIENTO INTRAUTERO
- Primer trimestre de gestación
o Por biopsia de las vellosidades
placentarias con tipificación del
HLA, o análisis de ADN
- Segundo trimestre
o Semanas 14-20
o Se mide 17-Ohprogesterona en
líquido amniótico
70. DIABETES MELLITUS JUVENIL
Fisiopatología. Criterios diagnósticos. Manifestaciones clínicas. Complicaciones agudas y crónicas.
Tratamiento. Efectos de la diabetes materna sobre el feto.
DIABETES MELLITUS
-
Diabetes tipo 1: insulinodependiente
Diabetes tipo 2: no insulinodependiente
Intolerancia a la Glucosa
Diabetes tipo MODY
Hijo de madre diabética
DIABETES MELLITUS TIPO 1
EPIDEMIOLOGIA
Múltiples factores están relacionados con la
incidencia de la enfermedad:
-
Edad: más a los 5-7 años y pubertad
Raza
País:
o Cataluña 11,5/100.000 hab
69. Patología del Desarrollo Sexual
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
Japón, China, corea: 0,7/100.000
hab
o Finlandia 43/100.000 hab
Clima, estación del año, infecciones víricas
Lactancia materna
o
-
DIAGNÓSTICO
-
FISIOPATOLOGIA
-
-
-
-
Destrucción de células beta de los islotes
pancreáticos
o Mecanismo inmune
Riesgo
de
otras
enfermedades
autoinmunes asociadas al
HLA
o Mecanismo genético
Déficit de insulina
o Aumento de glucosa en plasma
o Hiperosmolaridad en plasma y
orina
o Pérdida de líquidos y electrolitos
por orina
Lipolisis
o Por efecto de las hormonas de
contrarregulación
Glucagon
Catecolaminas
Cortisol
GH
o Formación de cuerpos cetónicos
Acidosis metabolica
o Respiración de Kussmaull
o Puede provocar el coma
CLINICA
-
-
Edad de inicio: 1ª, máxima incidencia 12-1
o Poliuria (enuresis nocturna)
o Polidipsia
o Polifagia
o Pérdida de peso
Puede asociarse el cuadro a infección
concomitante
Niño con cetoacidosis: MEG, taquipneico,
abdominalgia, coma, shock
204
-
Síntomas de diabetes y glucosa plasmática
>200 mg/dl
o Poliuria
o Polidipsia
o Polifagia
o Perdida de peso
o Glucosuria y cetonuria
Glucosa plasmática en ayuno >126 mg/dl
Glucosa plasmática a las 2 h de
sobrecarga oral de glucosa >200 mg/dl
TRATAMIENTO
INSULINAS
- Descubierta en 1921
- Inicialmente uso de insulina bobina o
porcina
- Actualmente es químicamente idéntica a
la humana
- Se fabrica por ADN recombinante
- Necesidades de insulina: 0,5-1,5 Ul/K/día
- Periodo de luna de miel: disminución
necesidades de insulina
- I. rápidas: actrapid, humulina regular
- I. retardadas: NPH
- Análogo de insulina rápida: humalog,
novo rapid
- I.lentas
- Mezclas
o Humulina 10/90: 10% IR i 90%
NPH
o Mixtard 20/80: 20%IR y 80% NPH
- En estudio
o Bombas de insulina: infusión
subcutánea contínua
o Insulina inhalada
ALIMENTACIÓN
- Necesidades calóricas en función de la
edad
- Aporte calórico
o 50% HC
o 35% lípidos
o 15% proteínas
70. Diabetes Mellitus Juvenil
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
-
Ración de alimento glucídico: 10g. HC nº
raciones al dia en función de la edad
Tipo de carbohidratos
o Sencillos o azúcares: zumos de
frutas, caramelos
o Complejos: pasta, pan, patata,
lácticos
-
-
EJERCICIO FÍSICO
- Evitarlo si hipoglicemia o cetosis
- Llevar azúcar
- No injectar insulina en músculo a trabajar
- Tomar HC y/o disminuir aporte de insulina
EVOLUCIÓN Y CONTROL
-
-
-
Educación del niño diabético
o Insulina
o Dieta
o Ejercicio
Auto-control diario
o Sangre: glucemia
o Orina: glucosuria + cuerpos
cetónicos
Estudio periódico: A/S: Hb glicosilada
Conseguir que el niño diabético haga una
vida normal
MODIFICACIONES DE LA PAUTA DE
INSULINA
- Modificaciones de la pauta de base
o Especialista
- Modificaciones puntuales
o 1Ul IR suplementaria cada 50
mg/dl que la glucosa supere el
valor deseado
COMPLICACIONES
COMPLICACIONES AGUDAS
- Hipoglucemias
o Hidratos de carbono de absorción
rápida
o Glucagón im o sc 1 mg
- Cetoacidosis
o Ingreso hospitalario
205
Fenómeno del alba
o Hiperglucemia por la mañana
secundaria a la secreción GH y
cortisol
o Tratamiento: aumentar la insulina
nocturna
Efecto Somogyi
o Hipoglucemia
nocturna
hormonas de contrarregulación
hiperglicemia por la mañana
o Tratamiento: disminuir la insulina
nocturna
CETOACIDOSIS
- Líquidos
o Tratamiento inicial shock: SF 1020 cc/K/h
o Corrección de la deshidratación
- Insulina: 0,1 Ul/K/h
- Electrolitos: potasio
- Corrección acidosis
COMPLICACIONES TARDIAS
MICROVASCULARES
- Retinopatía: control oftalmólogo
- Neuropatía: valorar velocidad conducción
nerviosa
- Nefropatía:
o Microalbuminura
o Filtrado glomerular
- Problemas psicológicos severos en el
adolescente
DIABETES TIPO 2
-
Diabetes del adulto
Resistencia a la insulina a nivel de los
receptores
Aumento discreto de la glucosa
plasmática
Aumenta la incidencia actualmente en la
adolescencia
En relación con la obesidad y falta de
ejercicio
70. Diabetes Mellitus Juvenil
XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología
INTOLERANCIA A LA GLUCOSA
-
Evolución a diabetes tipo 2?
Definición
o Glucosa plasma ayuno <126 mg/dl
o Glucosa a las 2 h SOG <200 mg/dl
pero > 140 mg/dl
MODY
-
Diabetes del adulto de inicio en la
juventud
Inicio entre 9 y 25 años
Autosomica dominante
Déficit en la secreción de insulina
Hiperglucemia leve, intolerancia a la
glucosa
-
206
Tratamiento con insulina a dosis bajas
HIJO DE MADRE DIABÉTICA
-
-
Aumento incidencia de diabetes durante
la gestación
Dificultad durante el embarazo de
controlar la glucosa plasmática
Clínica RN
o Macrosoma
o Hipoglucemia
o Distres respiratorio
Tratamiento
o Suero glucosado 10% ev
o Surfactante
70. Diabetes Mellitus Juvenil
2007 2008
XIII. Patología del Sistema
Nervioso
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
XIII. Patología del Sistema Nervioso
208
71. ENCEFALOPATIAS ESTÁTICAS
Concepto. Etiologías. Parálisis cerebral infantil. Clasificación, epidemiologia, clínica y prevención.
Tratamientos paliativos. Principales malformaciones mielodisplásicas.
-
ENCEFALOPATÍAS EN LA INFANCIA.
GENERALIDADES
Encefalopatia: enfermedad del encéfalo.
Encéfalo: parte del Sistema Nervioso contenida en
el cráneo
-
-
Hemisferios cerebrales
o Corteza cerebral
o Sustancia blanca cerebral
o Nucleos de la base (sustancia gris)
Cerebelo
Tronco del anecéfalo
o Mesencéfalo
o Protuberancia
o Bulbo raquídeo
LA CONCIENCIA
-
-
-
FUNCIONES DEL CEREBELO
-
-
Capacidad para percatarse del mundo externo y
de uno mismo = estado de alerta. Mantenida por
dos estructura interrelacionadas entre si.
-
-
Corteza cerebral en toda su extensión
Sistema reticular activador ascendente
o Formación reticular de
la
protuberancia y del mesencéfalo,
del diancéfalo y del tálamo
o Proyección talamo-cortical difusa
Neurotransmisores
implicados:
acetilcolina y noradrenalina
Comprensión y ejecución del lenguaje,
tanto sensorial (oir, leer) como expresivo
(hablar, escribir)
Memoria, capacidad de conservar
vivencias pasadas y devolverlas a la
conciencia
Inteligencia: podemos definirla como la
capacidad que tenemos de aprender, los
conocimientos y habilidades adquiridas y
como se usan para adaptarse a los
cambios
Emociones
-
-
Modula las reacciones vestibulares
mediante los reflejos de fijación de la
mirada y adapta los miembros a la
posición de la cabeza
Interviene en el control del tono muscular
actuando sobre las motoneuronas del
asta anterior y también porque es
estimulante del tono
Interviene en la motilidad voluntaria,
coordina los movimientos integrando la
información del cerebro (corteza cerebral
y núcleos de la base) con la de la periferia
(huesos, músculos y articulaciones) y la
del aparato vestibular. Compara lo
deseado con lo conseguido y corrige los
movimientos en consecuencia
Interviene en el lenguaje
Interviene en la memoria
FUNCIONES CORTICALES
-
Rige la motilidad voluntaria
Capta estímulos sensoriales y reconoce
los objetos de los que proceden
FUNCIONES DE LOS NUCLEOS DE
LA BASE
-
Controlar los movimientos
71. Encefalopatías Estáticas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
Preparan y mantienen el soporte
básico postural necesario para
realizar movimientos voluntarios
o Rigen la realización de los
movimientos
automáticos
y
asociados
Control del tono muscular
o
o
o
-
Para todo ello, están conectados entre si, con la
corteza y con el tronco del encéfalo.
FUNCIONES
ENCEFALO
-
-
-
-
-
DEL
TRONCO
DEL
Centros rectores (formación reticular)
o Respiratorio
o Cardio-circulatorio
o Vómito
Mantiene la conciencia
o Formación reticular
Fascículo longitudinal medial
o Une los núcleos motores oculares
entre ellos y con los vestibulares
Motilidad
o Nucleos motores
o Vías motoras descendentes
o Conexiones con cerebelo
Sensibilidad
o Nucleos sensitivos
o Vías sensitivas ascendentes
Funciones vegetativas
o Nucleos vegetativos
Pares craneales
ENCEFALOPATIA.
MANIFESTACIONES
Alteraciones del sueño
Coma
Estados afines al coma
o Mutismo acinético
o Síndrome apático
Estado vegetativo persistente
Síndrome del cautiverio
RETRASO MENTAL
Funcionamiento intelectual significativamente
inferior al normal que se manifiesta en el curso
del desarrollo y se traduce en falta de adecuación
en la conducta adaptativa.
-
Relación con el medio y las personas
Lenguaje
Memoria
Inteligencia
Emociones
TRASTORNOS MOTORES
-
-
De la motilidad voluntaria
o Síndrome piramidal
o Rigideces:
decorticación
y
descerebración
o Trastorno de los pares craneales,
la coordinación, el equilibrio y la
marcha
o Síndrome cerebeloso
o Síndrome vestibular
Movimientos involuntarios
o Corea
o Hemibalismo
o Atetosis
o Distonia
ENCEFALOPATIA
ESTÁTICA/PROGRESIVA
El cerebro del niño es un órgano en desarrollo, si
presenta dificultades en el mismo puede ser por:
-
ALTERACIONES DE LA CONCIENCIA
-
209
-
Retraso en la adquisición de habilidades
o Encefalopatías estáticas
La
noxa
actua
puntualmente una vez
Deterioro de las funciones cerebrales
o Encefalopatías progresivas
La
noxa
continúa
actuando en el tiempo
71. Encefalopatías Estáticas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
210
ENCEFALOPATIAS ESTATICAS
DISRUPCIONES
CONCEPTO
Son defectos morfológicos resultantes de una
interferencia externa en un desarrollo
originariamente normal.
-
-
Grupo de trastornos crónicos que
aparecen durante los primeros años de
vida y no empeoran con el tiempo, son
estáticos
El desarrollo defectuoso o daño de las
funciones cerebrales se manifiesta como
o Retraso mental
o Control anómalo del movimiento
y la postura
o Las manifestaciones cambian con
el tiempo
Según el momento en que ocurran serán:
PRENATALES
Pueden ser causadas por:
-
-
ETIOLOGIAS DE ENCEFALOPATIA
ESTÁTICA
-
Malformaciones
Disrupciones
Cromosomopatías y causas genéticas
Displasias corticales
Sindromes debidos a causas ambientales
Otras causas con dismorfias especificas
Noxas que interfieren en la segmentación
cerebral
o Holoprosencefalia: el cerebro
queda reducido a una cavidad
única
Secundarias a trastornos de perfusiónoxigenación
o Hidranenecefalia: cuando se
afectan ambas carótidas internas
y causa ausencia de hemisferios
cerebrales
o Porencefalia:
cavidad
parenquimatosa que comunica
con el sistema ventricular
o Quiste: cavidad parenquimatosa
no comunicada
MALFORMACIONES
Son defectos morfológicos que resultan de un
desarrollo intrínsecamente anómalo
-
-
-
Síndromes con holoprosencefalia. Es un
defecto de la división del prosencéfalo
que puede ser sagital (hemisferios)
transversal (tele y diencéfalo)
o Sd. Meckel-Gruber
o Sd. Kallmann
Síndromes con agenesia del cuerpo
calloso
o Sd. Aicardi
o Sd. Andermann
Síndrome septo-óptico
o Hipoplasia n. óptico + ausencia
septum pellucidum
o +/disfunción
hipotálamohipofisaria
POSTNATALES
Pueden ser debidas a:
-
-
-
Encefalopatía hipóxico-isquémica
o Necrosis neuronal selectiva
o Status marmoratus
o Necrosis cerebral para sagital
o Leucomalacia periventricular
o Isquemia cerebral focal/multifocal
Hemorragia intracraneal
o Subdural
o Subaracnoidea
o Intraparenquimatosa
o Peri/intraventricular
Infecciones del SNC
Encefalopatía hiperbilirrubinemica
71. Encefalopatías Estáticas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
CROMOSOMOPATIAS
CAUSAS GENÉTICAS
Y
OTRAS
Se manifiesta por síntomas y signos que se
asocian conformando síndromes cromosómicos o
citogenéticas.
Pueden ser:
Numéricas: error en la división celular, no sucede
la disyunción en la mitosis o en la meiosis
-
Trisomias
Monosomias
Polipoidias
Estructurales: roturas cromosómicas
-
Delección
Traslocación
Inversiones
SINTOMAS
NEUROLÓGICOS
EN
LAS
CROMOSOMOPATIAS
- Retraso mental/psicomotor
- Microcefalia
- Discrania
- Alteraciones del tono muscular
- Malformaciones cerebrales
- Anomalías oculares
- Trastornos de la coordinación motora
- Retraso/trastorno del lenguaje
- Convulsiones
- Anomalías en el EEG/neuroimagen
DISPLASIA CORTICAL
La formación de la sustancia gris cerebral, sigue
unas etapas determinadas genéticamente:
-
-
Multiplicación celular
Migración neuronal
o Sucede durante toda la gestación
y sigue después: muchas noxas
pueden interferir su correcto
desarrollo y causar anomalías
Diferenciación
Sinaptogénesis
211
La displasia cortical es una organización cortical
anómala debida a un defecto en la formación de
la sustancia gris.
Puede ser causada por:
-
Trastornos de la migración neuronal
Noxas
que
actúan
durante
diferenciación o la sinaptogénesis
TRASTORNOS
NEURONAL
DE
LA
la
MIGRACIÓN
A. Trastornos de migración con llamativa
alteración de las circunvoluviones
cerebrales
a. Complejo argiria/paquigiria
i. Formas generalizadas
1. Lisencefalia tipo I
aislada
2. Sd. Miller-Dieker
3. Sd.
Walker
Warburg
4. Otras:
distrofia
muscular
congénita
de
Fukuyama
ii. Dormas localizadas
b. Polimicrogiria
i. Displasia biopercular
ii. Polimicrogiria localizada
B. TM con discreta/ausente alteración de las
circunvoluciones cerebrales
a. Heterotopias
subependimarias
nodulares
b. H. focales subcorticales
c. H. en banda
d. Displasia verrogosa neocortex
e. H. leptomeningeas
C. Esquisencefalia
D. Hemimegalencefalia
E. TM cerebelosas
a. Displasia cortical cerebelosa
b. Heterotopia olivar
71. Encefalopatías Estáticas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
ENCEFALOPATIAS ESTATICAS DE
CAUSA GENÉTICA
SÍNDROME DE PRADER WILLI
DEFECTO GENETICO
- Delección en el cromosoma 15q11-13 de
origen paterno
CLINICA
- En el RN
o Hipotonía muscular
o Dificultades severas de la
alimentación
o Retraso ponderal
- A partir de los 2 años
o Retraso mental de grado variable
o Hiperfagia
o Obesidad severa
SÍNDROME DE ANGELMAN
DEFECTO GENÉTICO
- Delección en el cromosoma 15q11-13 de
origen materno
CLINICA
- Microcefalia,
prognatismo
e
hipopigmentación
- Retraso mental grave, ausencia casi total
de lenguaje e hiperactividad
- Risa continua
- Convulsiones
- Ataxia
- Movimientos bruscos de las extremidades
- Alteraciones típicas en el EEG
SÍNDROME DEL X FRAGIL
EPIDEMIOLOGIA
- Prevalencia: 1/2.000 hombres: 1/2.500
mujeres
212
GENÉTICA
- Constricción secundaria terminal en
brazos largos del cromosoma X: punto
frágil
- Defecto molecular: expansión del triplete
que expresa el gen FMR-1
o Normal: 2-50 copias del triplete
CGG
o Premutación: 50-200 copias
Son asintomáticos
Tiende a expandirse aun
más en generaciones
sucesivas
o Mutación completa >200 tripletes
Sujetos
con
manifestaciones clínicas
del síndrome
CLINICA EN VARONES
FENOTIPO CARACTERÍSTICO
- Dismorfias faciales
o Fascies alargada y estrecha con
frente amplia
o La boca es grande, de labios
gruesos con el inferior evertio, los
incisivos superiores son grandes y
el paladar de morfología ojival
o Mentón prominente
o Orejas grandes y prominentes
- Macroorquidismo: signo más objetivo y
constante
o Evidente después de la pubertad
o Las funciones endocrina y
germinal son normales
- Displasias del tejido conjuntivo
o Hiperlaxitud articular en los dedos
de las manos
o Prolapso válvulas cardiacas y
dilatación aórtica
MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS
- Retraso mental: ligero-profundo
- Trastornos del lenguaje
- Dificultades para mantener la atención
71. Encefalopatías Estáticas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
-
Trastornos conducta
o Hiperactividad
o Psicosis
o Autismo
Hipotonía, ROT disminuidos, coordinación
pobre
Defensa táctil
Aleteo de manos, se las muerde
Escaso contacto ocular
Convulsiones y alteraciones EEG
CLINICA EN MUJERES
- En portadoras
o Déficit mental en un 30%
- Mujeres con mutación completa
o Déficit cognitivo 20-50%
o Trastornos psiquiátricos
o Manifestaciones
fenotípicas
(28%): son más frecuentes en
mujeres con retraso mental
Fascies alargada
Frente amplia
Prognatismo mandibular
OTRAS CAUSAS DE E. ESTATICA
-
-
-
-
Microcefalia esencial
Síndromes con craneosinostosis
o Sd. Apert
o Sd. Carpenter
Síndromes con retraso del crecimiento
intrauterino
o Sd. Dubowitz
o Sd. Smith-Lemli-Opitz
o Sd. Seckel
Síndromes con gigantismo
o Sd. Sotos
o Sd. Beckwith-Wiedermann
Síndromes con otras anomalías faciales
o Sd. Cornelia Lange
o Sd. Coffin-Siris
o Sd. Laurence-Moon-Biedl
o Sd. Rubenstein-Taybi
213
PARALISIS CEREBRAL INFANTIL
Engloba varios síndromes que cursan con:
-
Trastorno persistente de la postura y el
movimiento debido a una lesión no
progresiva del cerebro adquirida durante
el desarrollo
EPIDEMIOLOGIA
Una de las afecciones más comunes de la
neurología infantil
-
2-3 de cada 1.000 nacimientos a término
12-64 de cada 1.000 nacidos pretérmino
o Más frecuente a menor edad
gestacional
o Más
frecuente
a
más
complicaciones tras el nacimiento
TIPOS DE PCI
TETRAPAREISA ESPÁSTICA
- Hipertonía generalizada con rigidez de las
extremidades en flexión y en extensión
o Escasos movimientos voluntarios
o Cambios vasomotores en las
extremidades
o Difícil deglución, poca movilidad
torácica
- Atrofia óptica (50% pacientes)
- Epilepsia, crisis generalizadas (50%)
- Retraso mental grave
- Problemas renales, anemia
DIPLEJIA ESPÁSTICA
- Hipertonía de las extremidades inferiores
o Postura en tijeras, marcha en
equino
- Afectación motricidad fina
- Evolución natural: contracturas articulares
- Estrabismo convergente
o No atrofia óptica ni defectos
visión
- Dificultades desarrollo lenguaje y disartria
- Epilepsia, crisis generalizada (27%)
71. Encefalopatías Estáticas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
Retraso mental leve o ausente
HEMIPARESIA ESPÁSTICA
- Paresia unilateral con mayor afectación
de extremidad superior
o Espasticidad y contractura en
flexión
o Distonia de la mano
- Olvido e hipoutilización hemicuerpo
afecto
- Hipocrecimiento hemicuerpo afecto
- Hemianopsia homónima
- Epilepsia, crisis focales o generalizadas
(33%)
- Inteligencia normal (50%)
PCI DISTÓNICA
- Defecto en la regulación tono muscular,
patrón anormal de postura y movimiento
o Se asocia a espasticidad
o Hipotonía
e
hiperreflexia
coreoatetosis
- Dificultades en el habla y la deglución
- Estrabismo convergente y nistagmus
- Epilepsia (25%)
-
214
Hipoacusia sensorioneuronal frecuente
Inteligencia normal en el 78%
DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO DE LA PCI
-
-
Clínico
o Cuando y que ha ocurrido
o Complicaciones
en
periodo
neonatal
Laboratorio
o Infecciones del SNC, toxicos
o Alteraciones hidroelectroliticas,
glucosa
o Pruebas de coagulación
TRATAMIENTO Y MANEJO
-
Prevención de noxas durante la gestación
Agudo del RN con complicaciones
De las secuelas detectarlas
o Motrices
o Sensoriales
o Epilepsia
o Problemas digestivos, renales,
anemia
o Del lenguaje
72. ENCEFALOPATIAS PROGRESIVAS
Enfermedades degenerativas de la sustancia blanca. Enfermedades degenerativas de la sustancia gris.
Errores congénitos del metabolismo. Enfermedades lisosomales, mitocondriales y peroxisomales.
Conceptos básicos. Manifestaciones clínicas. Aproximación diagnóstica.
CARACTERISTICAS GENERALES
-
Son enfermedades de causa genética con
herencia autosómica recesiva
Tienen una evolución persistente
Intervalo libre de síntomas
o Inicialmente los pacientes tienen
un desarrollo psico-motor normal
que puede faltar si la regresión es
inmediata tras el nacimiento o
-
hay un retraso previo a la
regresión
Pérdida de adquisiciones previas
Aparición de signos neurológicos que
evidencian su origen organico
CAUSAS DE LAS ENCEFALOPATIAS
PROGRESIVAS
-
ERRORES
CONGENITOS
METABOLISMO
DEL
71. Encefalopatías Estáticas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
Hipotiroidismo
Del
metabolismo
de
los
aminoácidos
o Vitamina B12; ácido fólico
o De la oxidación de los ácidos
grasos
o De la galactosa
o Del cobre
o De las porfirinas
o De las purinas
o De los neurotransmisores
o Síndromes de hipoglucolización
o Del metabolismo del colesterol y
la síntesis de ácidos biliares
o Enfermedades mitocondriales
o Enfermedades lisosomales
o Enfermedades peroxisomales
SIN ALTERACIÓN METABÓLICA CONOCIDA
o Enfermedades de la sustancia
blanca
o Enfermedades de la sustancia gris
o Corea de Huntington
o Síndrome de Leigh
o Síndrome de Rett
ENFERMEDADES NEUROCUTÁNEAS
HIDROCEFALIA PROGRESIVA
ENFERMEDADES INFECCIOSAS
o Panencefalitis
esclerosante
subaguda (sarampión)
o Encefalopatía crónica por rubeola
o Demencia por VIH
o
o
o
o
o
o
-
-
ERRORES CONGÉNITOS DEL
METABOLISMO
CONCEPTOS BÁSICOS
Homeostasis: equilibrio bioquímico corporal
dinámico que determina el estado de salud.
Metabolismo: obtención de energía mediante la
transformación de sustratos en productos.
-
215
Enzimas
Coenzimas
Transportadores
Cofactores…
ECM: anomalía genética que causa un déficit
cualitativo/cuantitativo de uno de estos
elementos.
Se produce una inadecuada transformación de un
sustrato en su producto
-
Acúmulo del sustrato: signos tóxicos
Falta de producto: síntomas deficitarios
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA A LOS
ECM
-
-
-
Nivel clínico
o Detección precoz de síntomas
indicadores
Nivel bioquímico
o Análisis de sangre, orina, LCR, bilis
Nivel enzimático
o Identificación de la deficiencia
enzimática
o Células sanguíneas, CF de piel,
biopsias
Nivel genético
o Identificación del gen anómalo
o Consejo genético, diagnóstico
prenatal
ENFERMEDADES
MITOCONDRIALES
Las más frecuentes de este grupo
-
Mitocondrias: organelas citoplasmáticas
que proveen de energía a la célula
PRODUCCIÓN DE ENERGIA EN FORMA
DE ATP
Metabolismo aerobio
Precisa un genotipo normal
Intervienen
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
-
Sustratos energéticos (glucosa, AG, AA,
CC) del citoplasma celular entran en la
mitocondria
Oxidados en la matriz mitocondrial a
acetil Co-A
Acetil Co-A se metaboliza en el ciclo de
Krebs a CO2 y electrones
Entran en la cadena respiratoria y
mediante una serie de reacciones de
redox se genera ATP y agua
Todos estos procesos están regulados por enzimas
que se codifican a partir de ADN nuclear y del
ADN mitocondrial
-
Causadas por
o Defectos del ADN nuclear
o Defectos del ADN mitocondrial
RELACIÓN CLÍNICA, BIOQUIMICA Y
GENÉTICA
Muy difícil porque:
-
-
= anomalía bioquímica causa diferentes
fenotipos
Diferentes bioquímicas causan el mismo
fenotipo
No hay correlación entre severidad del
defecto bioquímico y su agresividad
clínica
La disfunción de un tejido puede dominar
el cuadro clínico, en su evolución puede
aparecer sintomatología de otros órganos
al inicio asintomáticos
GENERALIDADES CLÍNICAS
-
Clínica muy variable y heterogénea
Comienzo a cualquier edad
-
-
Conjunto de síntomas inexplicables por
una enfermedad conocida
Afecta a órganos que consumen mucha
energía sin relación anatómica o
embriológica entre si
Pueden mostrar periodo libre de síntomas
Esporádicos/ HAR/ herencia materna
Cuanto mas precoz:
-
Mas grave y mayor mortalidad
Más afectación multivisceral
Alteraciones bioquímicas más graves y
evidentes
En el RN: acidosis láctica de diversa
gravedad
Cuanto más tardia:
-
Más benigna
Delecciones del ADNmt
Miopatías inespecíficas
ENFERMEDADES DE LA CADENA
RESPIRATORIA POR DEFECTO DEL
ADN NUCLEAR
-
-
El defecto del ADNn a menudo se deduce
o Falta de herencia materna,
hermanos
afectos,
padres
asintomáticos, cosanguinidad
Multiviscerales: órganos nobles
o Corazón:
miocardiopatia
hipertrófica/ dilatada
o Cerebro:
epilepsia/
retraso
mental
o Músculo: hipotonía/ CPK elevada
DIAGNÓSTICO DE LAS
ENFERMEDADES DE LA CADENA
RESPIRATORIA
-
En general:
-
216
-
Sospecha clínica
Estudios complementarios
o Detectan disfunción mitocondrial
sin especificar la enzima afectada
o Son más utiles en situación de
descompensación metabólica
Biopsia muscular
o Fibra ragged red: acúmulos
anormales de mitocondrias
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
o
o
No son específicas de
enfermedad mitocondrial
Estudio de enzimas de la cadena
respiratoria
Estudio de ADN (mitocondrial,
más fácil que nuclear)
-
TRATAMIENTO DE LAS
ENFERMEDADES DE LA CADENA
RESPIRATORIA
-
-
-
Pocos casos y poco tiempo de tratamiento
(enfermedades raras y difíciles de
diagnosticar)
Beneficios transitorios
o No modifica el curso de la
enfermedad
o A veces mejora la calidad de vida
Se ha intentado tratamiento con
o Diferentes vitaminas( coenzimas
de CR)
L-carnitina, vit B1, B2, C,
K, E.
o Dicloroacetato de Na
Desciende niveles de
lactato en sangre y LCR
o Otros
ENFERMEDADES LISOSOMALES
-
Lisosomas
o Organelas que contienen enzimas
catalíticas que se sintetizan en el
retículo
endoplasmático
del
citoplasma celular
o Aparato digestivo celular: digieren
macromoléculas, organelas viejas,
sustancias complejas
o Sobre todo están en macrófagos y
células del sistema retículoendotelial
o Las enzimas actúan sobre uniones
químicas definidas no sobre
sustratos específicos
217
Acúmulo de múltiples
sustratos
Muchas
requieresn
cofactores cuyo defecto
también
causa
enfermedad
Se conocen una 50 enfermedades
lisosomales diferentes
o 1/50.000-100.000 nacimientos
Mucoploisacaridosis (grupo de enfermedades)
-
Deficiencia enzimática específica en el
catabolismo de los mucopolisacáridos
o Acúmulo intralisosomal
o Excreción
urinaria
de
mucopolisacáridos
incompletamente degradados
Gangliosidosis a GM1
-
Deficiencia de beta-lactosidasa
Gangliosidosis a GM2
-
Deficiencia de beta hexosaminidasa
ENFERMEDAD DE GAUCHER
-
-
Herencia autosómica recesiva
Deficiencia beta-glucocerebrosidasa
o Acúmulo de glucocerebrósido en
macrófagos, especialmente tejido
reticuloendotelial
Síntomas
o Visceromegalia
o Anemia
o Lesiones oseas
o Síntomas neurológicos
Tipo I: inicio a cualquier edad. No afecta al
sistema nervioso, localizada en órganos ricos en
tejido retículo-endotelial:
-
Bazo, ganglios, medula ósea, hígado
Visceromegalia, hemorragias, lesiones
óseas
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
Tipo II: 3-6 meses de vida
-
Regresión, detención del crecimiento y
HEM
Llanto estriduloso con dificultades
alimentación
Anemia, trombocitopenia, linfadenopatías
Muerte antes de los 2 años
218
OTRAS ENFERMEDADES
LISOSOMALES
-
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Schindler
Tipo III: muy rara, solo en el norte de Suecia
Anatomopatologia de la Enf Gaucher
Células Gaucher
-
ENFERMEDADES PEROXISOMALES
(EPO)
-
Histiocitos gigantes cargados de lípidos
diseminados
en
el
sistema
retículoendotelial (sobre todo bazo)
o Citoplasma: cuerpos de inclusión
en forma de bastón o aguja y
pequeños túbulos
En el sistema nervioso
-
Las células de Gaucher se acumulan en los
espacios de Virchow-Robin
Causa una pérdida neuronal cortical y en
los núcleos de la base
Astrocitosis moderada
Desmielinización de intensidad variable
Peroxisomas
o Organelas celulares esféricas
catalasa +
o En casi todas las células del
organismo
Abundan en hígado y
riñón
o Contienen más de 50 enzimas que
intervienen en múltiples procesos
(formación
de
la
mielina,
oxidación de los AGCML)
o Se originan por división de
peroxisomas preexistentes
o Las proteínas que contienen se
sintetizan, a partir de genes
nucleares, por los polirribosomas
y se transportan a su interior
DIAGNÓSTICO
-
Detección de células de Gaucher en
médula ósea: biopsia
Elevación sérica de la fosfatasa ácida
Déficit de beta-glucocerebrosidasa en
leucocitos
CLINICA DE LAS ENFERMEDADES
PEROXISOMALES
-
TRATAMIENTO
-
De la anemia y la plaquetopenia
Evitar lesiones óseas
Extirpación del bazo (entonces depósito
de cerebrósido en otros órganos)
Tipo I: tratamiento sustitutorio con
enzima purificada ev
-
Heterogenea y variable
Formas precoces
o Inicio intraútero con severas
malformaciones
o Encefalopatía crónica regresiva
que continua tras el nacimiento
Formas tardias
o Encefalopatía progresiva
o La misma anomalía bioquímica
puede dar cuadros clínicos
diferentes
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
o
Distintas mutaciones pueden dar
fenotipos clínicos y bioquímicos
similares
AFECTACIÓN MULTISISTÉMICA
-
-
Neurosensorial
o Retinitis pigmentaria
o Hipoacusia
Dismorfias severas
Retraso mental grave
Afectación de la mielina
ENCEFALOPATIAS PROGRESIVAS
SIN ANOMALIA METABOLICA
CONOCIDA
CON DIPLEJIA ESPASTICA, ATAXIA Y
TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
-
ENFERMEDADES PEROXISOMALES
-
Síndrome de Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Enfermedad de Refsum infantil
Condrodistrofia rizomielica punctata
Aciduria mevalónica
Adrenoleucodistrofias ligadas al cr. X
ADRENOLEUCODITROFIAS
LIGADAS AL CR X
-
-
Impedimento en el catabolismo de los
AGCML
o Son componentes esenciales de la
mielina
Síntesis anormal de esteroides
-
-
CLINICA
-
Diferentes fenotipos clínicos que cursan
con
o Insuficiencia adrenal primaria
o Desmielinización de la sustancia
blanca
o Hipogonadismo
Leucodistrofias
sudanófilas:
desmielinización del SNC con acúmulo de
productos de degradación mielínica
sudanófilos
o E. de Pedizaeus-Merzbacher
o S. de Cockayne
o Leucodistrofia de Alexander
Enfermedad
de
inclusiones
itnraneuronales
Distrofia neuroaxonal infantil
Enfermedad de Hallevorden-Spatz
CON MANIFESTACIONES EPILEPTICAS
Y MIOCLONIAS
Déficit de la enzima peroxi-acil-CoA-sintetasa
-
219
-
Lipofuccinosis ceroideas neuronales
Sobrecarga lisosómica difusa de material
autofluorescente, en la microscopia
electrónica, desconocido
o Cerebro y retina: siempre
o Riñón, hígado y piel
Tres formas clínicas todas ellas con
feterioro mental progresivo y mioclonias
masivas
o Las formas precoces son más
graves y de evolución más rápida
Diagnóstico: inclusiones vacuolares en
linfocitos
Evolucionan hacia la muerte del paciente
ENFERMEDAD DE LAFORA
-
-
Sobrecarga glucídica compleja, forma
granulaciones intraneuronales (cuerpos
de Lafora)
o También en corazón, hígado y piel
Comienza entre los 10-18 años
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
Crisis generalizadas, ausencias y
atónicas
o Aparecen las mioclonias
o Debilitamiento intelectual precoz
y progresivo
o Signos
cerebelosos
y/o
extrapiramidales
Diagnóstico: cuerpos de Lafora en hígado
y glándulas sudoríparas
Evolucionan hacia la muerte del paciente
<10 años
o
-
TRASTORNOS NEUROCUTANEOS
GENERALIDADES
-
-
SINDROME DE RETT
-
80% de casos, debidos a mutaciones del
gen MECP2 (Xq28)
Sin degeneración anatomo-patologica
o Desarrollo
normal
durante
primeros meses
o Antes de los 18 meses
estancamiento del desarrollo
o Deterioro rápido
Pérdida habilidades y del
lenguaje
Regresión autista severa
Pérdida
del
uso
pragmático de las manos
• Esterotipias
de
frotamiento
y
buco-manuales
o Estabilización aparente
Signos piramidales
Epilepsia
Ataxia respiratoria con
apnea-hiperventilación
COREA DE HUNTIGTON
Corea
Demencia
Psicosis
Facomatosis, en desuso
o Incluia entidades sin alteraciones
cutáneas
o No unanimidad en los trastornos
incluidos: depende del criterio de
cada autor (neuro/derma)
Trastornos neurocutáneos más frecuentes
con alteraciones neurológicas
o Neurofibromatosis
o Esclerosis tuberosa
o Enfermedad de Sturge-Weber
o Enfermedad de Hippel-Lindau
o Incintinencia Pigmenti
NEUROFIBROMATOSIS (NF)
Dos tipos:
-
-
Neurofibromatosis tipo 1 o síndrome de
von Recklinghausen (NF1)
Neurofibromatosis tipo 2
Ambas tienen herencia autosómica
dominante
o Locus patológico en cromosomas
diferentes
Expresividad clínica distinta
Enfoque terapéutico también diverso
NF1 O DE VON RECKLINGHAUSEN
-
-
Los síntomas generalmente no aparecen hasta la
edad adulta, normalmente entre los 35 y 50 años
-
220
-
Neurofibromatosis
periférica
(poco
adecuado)
Es el más frecuente de los trastornos
neurocutáneos
o 1/3.000 personas
HAD, Cr17
o Transcribe la neurofibramina,
proteína supresora tumora, su
alteración aumenta el riesgo de
tumores
Multisistémica, afecta a tejidos de origen
blastodérmico
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
CLINICA
- Cutánea
o Manchas café con leche
o Neurofibromas
- Ocular
o Hamartomas del iris, nódulos de
Lisch
- SNC
o Crisis convulsivas primarias
o Cociente intelectual disminuido,
límite (80-85)
o Dificultades del aprendizaje
TDA-H, deficiencia en
procesamiento
visuoespacial
COMPLICACIONES
- Tumores
- Glioma de vías ópticas
- Tumores cerebrales
o Cualquier localización e histología
variada
o Epilepsia
o Estenosis del acueducto
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Al menos 2 de los siguientes:
-
-
Al menos 6 manchas café con leche de
o >5 mm diámetro en los pacientes
prepúberes
o >15 mm después de la pubertad
Al menos 2 neurofibromas o un neuroma
plexiforme
Pequeñas manchas café con leche en
axilas e ingles
Glioma del nervio óptico o del quiasma
Al menos 2 hamartomas del iris (nódulo
de Lisch)
Lesiones óseas evocadoras
Displasia del esfenoides, alt cortical h.
largos, pseudoartrosis
Un familiar de primer grado con NF1
221
RADIOLOGIA
- Rx
o Diagnóstico de lesiones óseas
- RM craneal
o Anomalías en 83% casos
o Cambio de señal focal en
cualquier
localización,
no
corresponden a tumores
o Diagnóstico de tumores del SNC
o Obstrucción del acueducto
TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES
- Glioma de quiasma óptico
o Astrocitomas piloides benignos
o Escaso/nulo crecimiento, no IQ ni
RxT
o No
causan
déficit
visual
importante
- Estenosis acueducto (6% niños)
o De instauración lenta
o Derivación VP
- Tumores cerebrales (astrocitoma)
o Crisis convulsivas
o Pubertad precoz: tratamiento
hormonal
- Neuroma plexiforme: muy doloroso
o Exéresis, aunque difícil
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)
-
-
Neurofibromatosis
central
(poco
adecuado)
Menos frecuente que la NF1
o 1/50.000 personas
HAD, Cr 22q2
o Asociado a la génesis del
neurinoma acústico
El 95% de los pacientes presenta un
neurinoma bilateral del acústico
CLINICA
- SNC (95%)
o Neurinoma bilateral o único del
acústico
Pérdida
repentina
auditiva unilateral
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
Cefalea, ataxia, comprime
n. cercanos (Vpar)
o Meningiomas, ependimomas
Pueden coincidir en un
mismo paciente
Cataratas capsulares posteriores (80%)
Cutánea (60%)
o Lesiones en menor número y
tamaño
Manchas café con leche
Neurofibromas
subdérmicos
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Es necesario uno de los siguientes:
-
-
Neurinoma bilateral del VII par craneal
demostrado por técnicas adecuadas
(TAC/RM craneal)
Un familiar de primer grado con NF2 y
presencia de un neurinoma del VIII par
unilateral o de dos síntomas entre los
siguientes
o Meningioma
o Schwanoma
o Glioma
o Neurofibroma
o Catarata juvenil del polo superior
del cristalino
TRATAMIENTO
- Detección precoz de pacientes de riesgo
para extirpar el neurinoma del acústico
antes de que provoque sordera
- Detección precoz de otros tumores, que
se desarrollan a partir 2ª década
ESCLEROSIS TUBEROSA
-
La enfermedad neurocutanea más grave
Prevalencia 1/14.000
No diferencia de sexo, raza ni región
geográfica
Herencia autosómica dominante
o Cr 9
o Cr 16
-
222
Expresividad fenotípica variable
o Puede afectar a cualquier tejido
excepto
SNP,
músculo
esquelético, glándula pineal
ALTERACIONES PATOLÓGICAS
HAMARTIAS
- Presentes al nacimiento
- Crecen en paralelo al crecimiento del
paciente
o Tuberosidad cortical cerebral
o Manchas despigmentadas en la
retina
o Maculas hipomelanóticas en piel
o Quistes renales
o Quistes, esclerosis oseas
o Aneurisma aórtico o de grandes
arterias
HAMARTOMAS
- Presentes o no al naer
- Pueden regresar o continuar creciendo
o Cerebro: nódulo subependimario
o tumor de células gigantes
o Retina: hamartoma astrocítico
retiniano
o Piel
Fibroma ungular
Placa achagrinada
o Corazón: rabdomioma
o Riñon: angiomiolipoma
o Pulmón: linfangioleiomiomatosis
HAMARTOBLASTOMAS
- Tumores malignos
- Solo
padecen
infrecuente
carcinoma
renal,
VARIABILIDAD CLINICA: AFECTA A
DISTINTOS ÓRGANOS
- Hidrops fetalis
o Obstrucción ventricular/ arritmia
- Insuficiencia renal neonatal
o Pérdida parénquima por quistes
múltiples
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
-
-
-
-
-
Epilepsia
o Parciales/generalizadas/
espasmos/ status
o Rn, lactante o niño mayor
Hidrocefalia progresiva
o Tumor
subependimario
cels
gigantes, obstruye uno/ ambos
Monro
Hamartoma, sangrado interno
Insuficiencia renal progresiva
o Angiomiolipoma renal/ quistes/
ambos
Hemorragia
o retroperitoneal:
rotura
vaso
aneurismático de AML
Carcinoma renal
Rotura aneurisma aórtico
Insuficiencia pulmonar progresiva
o Por
linfangioleiomiomatosis
pulmonar
Neumotoraz espontaneo recurrente
Quilotorax
Retraso mental o autismo
o Asociado a crisis epilépticas
Lesiones cutáneas
o Elevadas eritematosas en las
mejillas
o Piel de naranja en regiones
lumbares
o Alrededor de las uñas de
manos/pies
CARACTERÍSTICAS CLINICAS
- Convulsiones
o Síntoma inicial más frecuente, en
lactante
o Espasmos infantiles
- Retraso mental
- Lesiones cutáneas
o Hipopigmentadas
Forma oval o de oja
Diseminadas en tronco y
extremidades
o Café con leche
223
Aparecen posteriormente
en la primera infancia
DIAGNÓSTICO
Una de las siguientes lesiones
-
Al menos 2 lesiones características de ET
en un órgano o tejido
Dos órganos afectados al menos por una
lesión característica en cada uno
Al menos 1 lesión característica en un
órgano del paciente y al menos una lesión
en un órgano de un familiar directo
Manchas hipomelanóticas
-
Gran valor diagnóstico pero pueden
aparecer en individuos sin otras lesiones
Por si solas no son diagnósticas
Si hay un familiar directo con diagnóstico
confirmado se hará un diagnóstico
provisional que precisa de otra lesión
característica para ser definitivo
RADIOLOGIA
- TAC/ RM craneal
o Tuberosidad cortical (displasias)
o Hamartomas craneales
- Ecografía/ TAC abdominal
o Hamartomas renales
- Ecografía cardíaca
o Rabdomiomas
EEG
-
Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia
FONDO DE OJO
- Hamartoma retiniano
TRATAMIENTO
Sintomático
-
-
De las crisis epilépticas
o Urgente, especialmente S. West,
con VGT
Tumores
o Astrocitomas gigantocelulares
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
o
Extirpación
cuando
ejerzan efecto masa
Tuberomas/zonas esclerosas
224
-
Extirpación cuando son
origen de crisis
Del retraso mental
73. EPILEPSIA
Concepto. Clasificación de las crisis epilépticas. Etiología según la edad. Principales tipos de epilepsia en el
niño y adolescente. Diagnóstico. Manejo de las epilepsias.
NO ES UNA EPILEPSIA
DEFINICIONES
-
¿QUE ES LA EPILEPSIA?
-
-
Enfermedad crónica del SNC
2 o más crisis paroxísticas espontáneas
Descarga excesiva de neuronas corticales
Sintomatología
o Motora
o Psíquica
o Sensorial
o Sensitiva
o Vegetativa
8/1.000 personas padecen epilepsia
prevalencia en España: 400.000 personas
¿QUÉ ES UNA CRISIS EPILEPTICA?
-
TIPOS DE CRISIS EPILEPTICAS: CRISIS
FOCALES O PARCIALES (CP)
Originadas en una area concreta del cerebro
-
-
Manifestación clínica paroxística debida a la
disfunción cerebral producida por una descarga
hipersincrona de un grupo de neuronas
hiperexcitables.
-
-
Síntomas
o Motores
o Sensitivos
o Sensoriales
o Autonómicos
o Psíquicos
Con o sin afectación de la conciencia
Sus características dependen de
o Lugar inicial de la descarga
hipersíncrona
o Propagación a otras áreas
cerebrales
Crisis epiléptica aislada o única
Crisis ocasionales: proceso aguda, fiebre,
infección, trastorno metabólico
Pseudocrisis: crisis histéricas
Crisis anoxicas
Paroxismos durante el sueño
-
CP simples/elementales
o No perdida de conocimiento
o Visión de luces, audición sonidos,
sacudidas motoras
CP complejas
o Perdida de conciencia
o Automatismos,
masticación,
desviación cefálica
o Recuperación lenta conciencia
o Confusión de varios minutos
CP secundariamente generalizadas
TIPOS DE CRISIS EPILEPTICAS: CRISIS
GENERALIZADAS
Origen en todas las células cerebrales
-
Tónico-clónicas
Tónicas
Clonicas
Mioclonicas
Espasmos
Ausencias
72. Encefalopatías Progresivas
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
Acinéticas
TIPOS DE EPILEPSIAS Y
SÍNDROMES EPILEPTICOS
225
4. Enfermedades genéticas con epilepsia
a. Sclerosis tuberose
b. Errors
congénitos
del
metabolismo,
enfermedades
mitocondriales
Según el origen de las crisis
EL AURA
-
Epilepsias focales: crisis de origen focal
Epilepsias generalizadas: crisis de origen
generalizado
-
Según la causa subyacente
-
Epilepsias idiopáticas: causa desconocida
Epilepsias
criptogenéticas:
causa
desconocida pero se sospecha
Epilepsias
sintomáticas:
causa
demostrable
-
-
EPILEPSIAS IDIOPÁTICAS (FACTOR
GENÉTICO)
-
Convulsiones
neonatales
familiares
benignas (Cr20, Cr8)
Epilepsia mioclónica juvenil (Cr6)
Convulsiones
infantiles
familiares
benignas (Cr 19)
Epilepsia frontal nocturna AD (Cr20)
EPILEPSIAS SINTOMÁTICAS (FACTOR
ADQUIRIDO)
1. Factores prenatales
a. Malformaciones
b. Infecciones del SNC
c. Lesions isquémicas
d. Intoxicaciones materno-fetales
2. Factores perinatales
a. Syndrome hipóxico-isquémico
b. Hemorragias intracraneales del
RN
c. Infecciones,
trastornos
metabólicos
3. Factores postnatales
a. Meningo-encefalitis
b. TCE
c. Trastornos metabólicos
Síntoma inicial de una crisis epiléptica
o Estado consciente, sensación que
inicia una crisis
o Breve, siempre la misma para
cada persona
Forma parte de la crisis
Indica dónde se inicia la crisis
o Según zona cerebral activada:
sensitiva, sensorial, autonómica,
psíquica o motora
Importancia
o Valor localizador
o Efecto previsor en epilepsia
generalizada
CONVULSIÓN AGUDA Y STATUS
EPILÉPTICO
1. Convulsión aguda
2. Diazepam rectal
a. Cede
b. No cede >30 min o repite sin
recuperar conciencia > 30 min
3. Status: traslado hospital. Durante traslado
a. Posición de seguridad
b. Superficie sin objetos que puedan
causar lesión
c. Tubo de goma/pañuelo en la boca
DIAGNÓSTICO DE LA EPILEPSIA
HISTORIA CLINICA
Datos obtenidos del paciente, familiares, testigos
-
Describir la crisis con detalle
o Circunstancias en que sucede,
relación sueño-vigilia
o Existencia de aura
73. Epilepsia
XIII. Patología del Sistema Nervioso
Estado de conciencia
Síntomas motores, sensitivos,
sensoriales,
fonatorios,
automáticos o autonómicos
o Duración de la crisis
o Recuperación
y
síntomas
postcriticos
o Únicas/ repetitivas, intervalos
libres de crisis
Historia familiar
o Factores genéticos
Historia personal
o Factores adquiridos
o
o
-
EXPLORACIÓN CLINICA
-
-
-
Antropometría
o Talla, peso y perímetro cefálico
Fenotipo
o Rasgos físicos peculiares
Piel
o Angiomas, hipocrómicas, cafécon-leche
Cabeza
o Forma,
suturas,
soplos
intracraneales, cabello
Medición de TA
Valoración de la visión
Valoración de la audición
EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA
-
-
-
-
Detectar signos localizadores de un
trastorno cerebral responsable de la
epilepsia
Postcritica/intercritica
Pares craneales, fuerza, tono, reflejos,
equilibrio,
marcha,
sensibilidad,
coordinación
Funciones cognitivas: valoración periodica
o Desarrollo psicomotor/funciones
mentales
Fondo de ojo
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
-
EEG
226
Viglia, sueño y estímulos (ELI,
hiperventilación)
o EEG
poligráfico
de
sueño
prolongado
o Video-EEG
o EEG de 24-48 h
Neuroimagen
o ECO craneal transfontanelar
o TAC craneal
o RM craneal
Bioquímica básica: 1ª crisis/ sospecha
metabolopatia
Otros: investigación etiológica
o
-
-
ELECTROENCEFALOGRAFIA
-
-
Papel fundamental en epileptologia
Permite recoger datos
o Diagnostico de epilepsia
o Clasificar el tipo de epilepsia
Focal/generalizada
Idiopática/sintomática
Síndrome concreto
o Vigilar al paciente
Cambio en la clínica
Modificación/suspensión de medicación
VALOR DEL EEG
- Paciente epiléptico con EEG sin
paroxismos
- Persona sin crisis con EEG con actividades
propias de paciente epiléptico
El EEG por si solo no puede determinar o rechazar
el diagnóstico de epilepsia. El diagnóstico de
epilepsia es clínico, basado en la repetición de las
crisis.
TAC Y RM
Indicaciones:
-
Primera crisis epiléptica sin etiología clara
y que no parece idiopática
Crisis parciales
Exploración neurológica patológica
Anomalías focales en el EEG
73. Epilepsia
XIII. Patología del Sistema Nervioso
Limitaciones:
-
Informan de la anatomía no de la función
TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA
¿CUANDO INICIARLO?
-
-
Crisis aislada o única: no iniciar
tratamiento crónico
o 50 % tendrán una 2ª crisis epilepsia tratamiento
o 50% nunca tendrán otra crisis
o El pronóstico del paciente
epiléptico es el mismo si se trata
tras la 1ª o tras la 2ª crisis
o FAE, efectos adversos a corto y
largo plazo aun a dosis adecuadas
Tras la primera crisis facilitar diazepam
rectal
-
-
-
Tratamiento crónico
o Inicio inmediato
Tiempo perdido
o Entre el inicio de las crisis y el
inicio del tratamiento
Más tiempo perdido
o Más dificultad de control de las
crisis
o Peor pronóstico
NORMAS BASICAS DEL
TRATAMIENTO
-
-
-
Dosis diaria
o Según peso y dosis media
recomendada
Numero de tomas
o Según velocidad de eliminación
o Mayor número de tomas
Peor cumplimiento
Peor calidad de vida
Ritmo diario horarios de comidas
(flexible)
o Facilitar el recuerdo de la toma
o Mejorar tolerancia al fármaco
Inicio escalonado para evitar efectos
adversos
FÁRMACOS ANTIEPILEPTICOS
-
-
-
IMPORTANCIA DEL INICIO DEL
TRATAMIENTO
-
227
Primera generación
o Fenobarbital
o Primidona
o Fenitoina
o Etosuximida
Segunda generación
o Carbamacepina
o Valproato
o Benzodiacepinas:
clonazepam
Tercera generación
o Vigabatrina
o Lamotrigina
o Gabapentina
o Felbamato
o Topiramato
o Tiagabina
clobazam,
PRINCIPIOS DEL TRATAMIENTO
-
Intentar siempre monoterapia
Fracaso 2 o 3 farmacos en monoterapia,
se intenta asociación de 2 FAE
3 FAE: circunstancia excepcional y
transitoria
4 FAE no tiene ninguna justificación
DURACIÓN DEL TRATAMIENTO
ANTIEPILEPTICO
-
-
Paciente sin crisis intentar supresión
FAE
o 3 años (en general)
o 2 años en ausencias, otra e.
idiopáticas
o 5 o > años en epilepsias de peor
pronóstico o con mayor riesgo de
recidiva
Riesgo de recidiva: 20-25%
73. Epilepsia
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
Minimizarlo: reducir dosis a lo largo de 1
año
PRONÓSTICO DE LA EPILEPSIA
En general mejoran el pronóstico:
-
-
Normalidad neurológica
Normalidad cociente intelectual
Ausencia de lesiones cerebrales en la
neuroimagen
Inicio de crisis > 3 años edad
Poca frecuencia de crisis
Ausencia de tipos concretos de crisis
o Tónicas, atónicas, status
Poco tiempo perdido
Eficacia del tratamiento
o Control rápido y completo de las
crisis
Buen cumplimiento terapéutico
-
228
Normalización del EEG en el curso del
tratamiento
FACTORES DESENCADENANTES DE
LAS CRISIS
-
-
Factores extrínsecos
o Incumplimiento terapéutico
o Estimulos sensoriales: epilepsias
reflejas visuales (ELI), música,
cálculo mental, lectura
Factores intrínsecos
o Cambios biológicos fisologicos
Adormecimiento/despert
ar
Oscilaciones hormonales
o Trastornos del sueño
o Otros
Cansancio, stress, ayuno
prolongado, fiebre
74. TRASTORNOS PAROXISTICOS NO
EPILEPTICOS
Síncopes vaso-vagales. Espasmos del llanto. Vertigeno paroxístico. Tortícolis paroxística. Convulsiones
febriles. Concepto. Clasificación. Pronóstico. Tratamiento.
GENERALIDADES
Episodios de aparición brusca e inesperada, de
breve duración, entre periodos libres de síntomas.
-
Origen cerebral o no
10% en población infantil
Benignos
No precisan tratamiento
Diagnóstico diferencial con la epilepsia
GRUPOS SEGÚN SU ORIGEN
-
Enfermedades sistémicas
TPNE por hipoxia cerebral
Trastornos del comportamiento
-
Trastornos del movimiento
Migraña y síndromes relacionados
Trastornos del sueño
SÍNCOPES VASOVAGALES
SINCOPE
Crisis cerebral anoxo-isquémica con pérdida
brusca de la conciencia y del tono postural, de
corta duración, con o sin convulsión.
-
Causados por fallo hemodinámico que
lleva a una hipoxia cerebral aguda y
transitoria
73. Epilepsia
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
Según su mecanismo fisiopatológico
o Vasovagal o reflejo
o Cardiaco
o Febril
CLINICA
1. Inicio
a. Sensación de mareo, visión
borrosa,
tinnitus,
nauseas,
parestesias y malestar general
2. Perdida de conciencia con caída al suelo
a. Palidez, sudoración y frialdad
cutánea
b. Pulso lento y débil
c. Dura unos segundos
i. >15 segundos, espasmo
tónico generalizado +/mioclonias +/- relajación
esfínteres
3. Recupera la conciencia
a. Sensación de cansancio
- Más frecuentes en edad escolar y juvenil
- La frecuencia de los episodios es muy
variable
o Pueden agruparse en el tiempo
o Asintomático durante meses-años
- A
menudo
no
hay
factores
desencadenantes
- Lipotimia
o Crisis corta, sólo hay sensación de
mareo sin perdida de conciencia
ni caída al suelo
TRATAMIENTO
-
-
Diversos, varian en cada persona
o Dolor intenso
o Inyecciones
o Visión de sangre
o Locales cerrados
o Olores
Favorecido por el ortostatismo
Predisposición hereditaria
Personalidad ansiosa
No tienen tratamiento
Evitar el tratamiento con FAE. Importante
hacer DD con epilepsia
Explicar la condición benigna del cuadro
Normas de comportamiento para evitar
TCE cuando el paciente cae bruscamente
o Al notar sensación de mareo debe
sentarse o tumbrarse en el suelo
ESPASMOS DEL LLANTO
Accesos de detención de la respiración.
Crisis cerebrales anoxo-anoxicas de apnea brusca
al final de la espiración.
Alteración de la conciencia con pérdida o no del
tono postural y recuperación espontánea en unos
segundos.
-
4-5% de la población infantil
Inicio a los 6 meses (o antes) y
desaparecen <5 años
EEG intercrítico: normal
FORMA CIANOTICA
Por frustración, temor, ira o trauma leve. Llanto,
espiración prolongada y deja de respirar.
-
FACTORES DESENCADENANTES
-
229
Grado 1: recuperación inmediata
Grado 2: continua y aparece cianosis facial
Grado 3: perdida de conciencia y del tono
Grado 4: hipertonía generalizada y
sacudidas clónicas
Recuperación espontánea de la conciencia.
FORMA PALIDA
-
-
Por dolor intenso o golpe
Grito apagado seguido de
o Perdida de conciencia
o Hipotonía
o Palidez intensa
Si es prolongado
74. Trastornos Paroxísticos no Epilepticos
XIII. Patología del Sistema Nervioso
o
Sacudidas clónicas e incluso
relajación del esfínter urinario
CLINICA
-
VERTIGO PAROXISTICO BENIGNO
Episoidos bruscos, breves y recurrentes de
pérdida de equilibrio sin pérdida de conciencia y
resolución espontánea.
-
Inicio entre 1-3 años y desaparecen a los 6
años
Causa
desconocida,
sin
factores
precipitantes
Episodios aislados o varias crisis diarias
Se ha relacionado con la migraña
CLINICA
-
-
Sensación de mareo que causa temor
o Me caigo, el suelo se mueve
Incapacidad brusca para mantener la
postura
o Se agarra a objetos o personas
o Se tira al suelo para ponerse a 4
patas
o A veces presentan
Palidez,
nistagmo,
náuseas e incluso vómitos
Dura aproximadamente 1 minuto, pero
puede durar horas
Cede espontáneamente y sigue vida
normal
-
-
-
-
Predominio en el sexo femenino
Inicio entre los 2 m-2ª desaparecen <5
años
o Al principio son más frecuentes
(1-2/mes)
Pueden ser desencadenados por cambios
posturales
Aparición brusca de lateralización del
cuello
o El niño se mantiene con la cabeza
ladeada, tranquilo y haciendo vida
normal
En algunos casos
o Retrocolis
o Curvatura lateral del tronco
o Extensión de una pierna
Exploración
neurológica
intercritica,
normal
Algunos
pacientes
desarrollarán
posteriormente migraña clásica
CONVULSIONES FEBRILES
Convulsión desencadenada por la fiebre, en
ausencia de infección del sistema nervioso.
-
-
1-5% de los <5 años la sufre en algún
momento
o 9m-5ª, cuando más pequeño más
frecuente
Hay una predisposición familiar
La fiebre puede ser de cualquier causa,
más frecuentemente vírica. Lo más
importante: descartar causas graves.
CLINICA
-
TORTICOLIS PAROXISTICA
Episodios de lateralización sostenida del cuello, no
dolorosos, de duración variable desde minutos a
semanas.
230
-
Muchas veces es el primer signo de fiebre
o Desencadenadas por elevación
rápida Tª
o En las primeras 24 oras de fiebre
Crisis típicas o simples
o Hipertonía generalizada con grito
involuntario
o Pérdida de conciencia, caída al
suelo
o Apnea y cianosis
o Clonias de las 4 extremidades.
Dura segundos-10 minutos y cede
espontáneamente
74. Trastornos Paroxísticos no Epilepticos
XIII. Patología del Sistema Nervioso
o
Estado postcritico: somnolencia o
confusión
-
DIAGNÓSTICO
-
-
-
Crisis típica en el contexto de cuadro
febril
No antecedentes de crisis afebriles
Examen neurológico tras la crisis: normal
o Signos de la enfermedad que
causa la fiebre
En niños <1 año sin foco claro de fiebre
o Hemograma, ionograma (Na, K,
Ca) + PCR
o Descartar meningitis
No requiere pruebas complementarias
-
-
Dura más de 15 minutos
Crisis
o Parcial (compleja o simple)
generaliza
o Hipotónica
o Mioclonica
Episodios recurrentes en un mismo
proceso
Deben
practicarse
pruebas
complementarias
o Hemograma, ionograma (Na, K,
Ca) + PCR
o EEG
o Considerar neuroimagen: RM/TC
COMPLICACIONES
-
Heridas por caídas o golpes durante la
crisis
Lesiones por mordeduras de mucosa oral
Neumonía por aspiración
Lesiones secundarias a crisis prolongadas
Complicaciones de la causa de infección
Epilepsia
Efectos secundarios del dazepam
PRONÓSTICO
-
La mayoría de niños dejan de tenerlas < 5
años
Las convulsiones febriles simples son una
condición benigna que no causa muerte,
ni daño cerebral ni epilepsia
o 1% desarrollará epilepsia
Las crisis complejas pueden causar lesión
cerebral si son muy prolongadas
o Epilepsia
o Retraso mental
o Trastornos motores
FACTORES DE RIESGO DE PADECER
EPILEPSIA
-
CRISIS ATÍPICAS O COMPLEJAS
-
231
-
Mayores
o Crisis duran >15 min
o Crisis focales
o Anromalidad neurológica previa
Signos
neurológicos
patológicos
Retraso en el desarrollo
psicomotor
Menores
o Epilepsia en familiares 1er grado
o EEG: px espiculares, PO
o Crisis múltiples
Más de una en 24 h
o Repetición de crisis febriles
simples
o Crisis febriles en niños menores
de 1 año
TRATAMIENTO
-
-
Actuación durante la crisis
o No moverlo si no está en un lugar
peligroso
o Quitar objetos y aflojar ropa
o Si es posible colocarlo en decúbito
lateral
o No meter nada en la boca
Suministrar O2 proximo (FiO2 24-30%)
Canalizar via ev
o Diazepam 0,25 mg/kg/ dosis
o Si no se consigue via, misma dosis
rectal
74. Trastornos Paroxísticos no Epilepticos
XIII. Patología del Sistema Nervioso
PREVENCIÓN
-
-
o
El tratamiento con FAE no está justificado
en las convulsiones febriles simples
o Tratamiento de larga duración
o Efectos secundarios > beneficios
Explicar a la familia el pronóstico y actitud
ante un nuevo episodio
o
232
Conviene bajar la fiebre aunque
eso no garantiza que no vaya a
convulsionar
Diazepam rectal 5mg/10 mg
cuando la crisis >1-2 min
75. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
EN EL NIÑO
Miopatías: distrofias musculares (Duchenne). Polirradiculoneuritis: S. Guillain-Barré. Neuropatías
hereditarias.
o
o
GENERALIDADES
Grupo de enfermedades del SON y/o del músculo.
o
-
-
Causarán disminución del movimiento
voluntario que se manifiesta como paresia
o debilidad muscular acompañada de:
o Hipotonía
o Hipo/arreflexia
o Atrofia muscular
Pueden ser de causa hereditaria o
adquirida
NIVEL LESIONAL
La lesión de las vías motoras, tanto la superior
como la inferior, causa debilidad muscular. Si se
lesiona
-
VIAS MOTORAS
UMS
o
o
o
Van de la corteza al musculo y pueden dividirse
en:
-
-
Unidad motora superior
o Cortex
Neurona motora
o T. cortico-espinal
Haz motor
Fibra mielinica
o Medula espinal
Masa internuncial
Unidad motora inferior
o Medula espinal
Celula del asta anterior
Nervio periférico
Placa motora
Unidad neuro-muscular
Musculo
-
UMI
o
o
o
o
Hiper/hipotonía
ROT: aumentados/N
Disfunción cerebral
Letargia
Déficit cognitivo con
retraso de otras areas del
desarrollo
Hipotonía
ROT: disminuidos/ausente
Atrofia muscular
Fasciculaciones
ATROFIAS ESPINALES
Grupo de enfermedades con:
74. Trastornos Paroxísticos no Epilepticos
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
-
Herencia AR
o Gen Survival Motor neuron en
Cr.5
Atrofia muscular por degeneración de las
neuronas del asta anterior de la médula
Incidencia 6/100.000 RN vivos
Prevalencia 0,4/1.000.000
No diferencias en cuanto al sexo
ATROFIA ESPINAL INFANTIL
-
-
-
-
-
Tipo I o enfermedad de WerdnigHoffmann
o Inicio antes de los 4 m
o Muerte antes de los 2 años
Tipo II
o Intermedio entre I y III
Tipo III o enfermedad de KugelbergWelander
o Inicio después de 2 años
o Curso benigno
Forma grave
o Incapaz de mantenerse sentado
sin ayuda
Forma intermedia
o Sentado sin ayuda
o No en pie ni marcha
Forma leve
o Puede andar
TIPO I: ENFERMEDAD DE WERDNIGHOFFMANN
Pérdida progresiva de motoneuronas del asta
anterior
-
-
Nacimiento-4m
Debilidad muscular
o Hipotonía generalizada
o ROT ausentes
o Fasciculaciones linguales
Postura típica
o EESS extendidas en prono a lo
largo del cuerpo
o Piernas en abducción y flexión
o Respiración diafragmática, torax
acampanado
233
Fascies hipomiminca con mirada
viva
Muerte antes de los 2 años por fallo
respiratorio
o
-
TIPO II
- Inicio <10 meses edad
- La más frecuente
- Sedestación autónoma sin deambulación
- Escoliosis moderada y progresiva
- Supervivencia depende de afectación de
musculos respiratorios
TIPO III
- Inicio >2 años
- Deambulación autónoma
- Hipoactividad
- Pocas complicaciones respiratorias
ortopédicas
- Elevada supervivencia
y
NEUROPATIAS PERIFERICAS
-
-
Prevalencia
o 2,4% (Bombay)-7% (Sicilia) de la
población
Neuropatía diabética
Sd. Túnel carpiano
o 30%
de
la
patología
neuromuscular infantil
Polineuropatias
o Simetricas y de predominio distal
Mononeuropatia
Mononeuropatia multiple
o Asimétricas, distribución irregular
CHARCOT –MARIE-TOOTH TIPO I
-
Neuropatía hereditaria motora y sensitiva
La más frecuente en la infancia
Genéticamente heterogéneo
Alteración de proteínas de la mielina del
SNP
o 70-80% de casos HAD (duplicación
Cr. 17p11.2)
75. Enfermedades Neuromusculares en el Niño
XIII. Patología del Sistema Nervioso
o
o
10-12% ligados al cromosoma X
Menos afectación en las
mujeres
Pocos, HAR
Más grave y precoz
-
CLINICA
-
-
-
Predominio en raza gitana
Debilidad
y
atrofia
lentamente
progresivas
o Afectación distal de EEII y ms
intrínseca manos
o Torpeza al correr con caídas
frecuentes
o Deformidad de los pies
Alteraciones sensitivas
o Sensibilidad
vibratoria
y
propioceptiva
o Romberg positivo
Progresión constante a ritmo variable
o Cuanto más precozmente se
manifiesta, más grave
BIOPSIA NERVIOSA
- Desmielinización
y
remielinización
segmentaria
- Hipertrofia concéntrica en cels Schwann
TRATAMIENTO
-
Medidas
paliativas
para
evitar
deformidades
Fisioterapia y ortesis (férulas antiequino)
Cirugía
o De partes blandas
Liberación
de
la
aponeurosis plantar, alivia
molestias
en
la
deambulación
o Definitiva
Tras la pubertad
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE
Polirradiculoneuritis aguda idiopática
-
-
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
EMG Y VCN
- Detección de portadores asintomáticos
- Disminución severa de la VCN en nervios
distales
o Motora: 10-30 m/s (60% del
normal)
o Sensitiva: ausencia de potencial
sensitivo
- EMG: denervación en los músculos
atróficos
234
Polineuropatia adquirida más frecuente
en la infancia 2/100.000
Afectación inflamatoria que causa
desmielinización del nervio periférico
o Entrada
de
linfocitos
y
macrófagos al nervio
o Mecanismos
inmunitarios
humorales
Infección por virus neurotropos (1-4
semanas antes)
o CMV, VEB, VVZ, hepatitis no-A noB
o Respuesta autoinmune contra la
mielina
CLINICA
-
-
Debilidad muscular, grado variable y dolor
intenso
o Aguda, simetrica, distal
o Progresa proximalmente
o Incluso afecta musculatura bulbar
y respiratoria
Perdida progresiva de los ROT hasta la
arreflexia
HTA (por alteración del SN autónomo)
Máxima gravedad a la 3ª semana
Periodo de estabilidad, duración variable
Recuperación progresiva
DIAGNOSTICO
-
Clínico
Estudio LCR
75. Enfermedades Neuromusculares en el Niño
XIII. Patología del Sistema Nervioso
Disociación albúmino-citológica
(aumento de albumina en LCR)
EMG/VCN
o Desmielinización
o Casos
graves:
degeneración
axonal
Biopsia de nervio
o Signos inflamatorios, pérdida
segmentaria de mielina y
presencia
de
linfocitos
y
macrófagos
o
-
-
TRATAMIETNO
-
Inmunoglobulinas a dosis elevadas
Fase aguda
o Fisioterapia y prtesis
o Si
afecta
a
musculatura
respiratoria ventilación mecánica
y medidas de sostén
PRONÓSTICO
-
Según la gravedad de la afectación
nerviosa
o Si hay solo desmielinización la
recuperación es total
o Si hay afectación axonal, la
recuperación es más lenta y
quedan secuelas
ENFERMEDADES DE LA PLACA
MOTORA
-
-
Trastorno presináptico
o Déficit en la síntesis/almacén de
Acetilcolina
o Alteración de la liberación de Ach
Botulismo: altera canales
de Ca++
Trastorno postsinaptico
o Defecto en los receptores de Ach
Miastenia
gravis:
anticuerpos
antireceptores Ach
o Bloqueo de los receptores Ach
Curaré y
anestésicos
235
paralizantes
CLINICA
-
Cansancio precoz de los musculos
Se recupera rápidamente con el reposo
EMG/VCN
Con la estimulación repetitiva de un tronco
nervioso, se produce una reducción progresiva de
los potenciales EMG.
Prueba
farmacológica:
inhibidor
de
la
acetilcolinesterasa (fisostigmina) que aumenta la
Ach y causa un exceso de acción colinérgica.
MIOPATIAS
-
Trastornos de la excitabilidad de la
membrana muscular
Trastornos de las proteínas contráctiles
Trastornos de la liberación de enria
T. DE LA EXCITABILIDAD DE LA MB
MS
Miotonia: dificultad para la relajación después de
una contracción normal por alteración en los
canales iónicos de la membrana
-
Miotonia congénita de Thomsen (Cl-)
Síndromes paramiotónicos (Na+)
Parálisis periódica hipopotasémica (Ca++)
Tetania: contracciones musculares sostenidas por
déficit del Ca++ circulante.
T. DE LAS PROTEINAS CONTRÁCTILES
-
-
Inactividad: causa atrofia
Carencia de AA para la síntesis de
proteínas
o Desnutrición
Exceso de ciertas hormonas
o Hipertiroidismo, glucocorticoides
Miopatías inflamatorias
o Dermatomiositis juveniñ
Trastornos hereditarios
75. Enfermedades Neuromusculares en el Niño
XIII. Patología del Sistema Nervioso
o
Distrofias musculares
La actividad muscular requiere energía.
-
-
Órgano rico en mitocondrias
o Defecto de la cadena respiratoria
o Defecto de la fosforilación
oxidativa
Glucolisis anaerobia
o Via de la degradación del
glucógeno
Metabolismo de los acidos grasos
o Déficit de carnitina
Metabolismo de los nucleótidos
-
-
DISTROFIAS MUSCULARES
-
Conjunto de enfermedades: más de 14
Debilidad muscular progresiva
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
-
-
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
o Mujeres portadoras, la sufren los
hombres
o Xp21, gen que codifica la
distrofina: proteína del sarcolema
Incidencia: 1/3.500 niños
Enfermedad progresiva, incapacitante y
que lleva a la muerte
Se desconoce el tratamiento
TRATAMIENTO
-
CLINICA
-
-
Periodo silencioso: hasta los 2 años
o Síntomas muy sutiles
o CK séricas elevadas
2-6 años: periodo sintomático. Debilidad
muscular evidente
Marcha de puntillas
Dificultad para levantarse del
suelo (Gowers)
o Hipertrofia de masas musculares
6-12 años: progresión (silla de ruedas)
o Hiperlordosis lumbar, rotación
interna de las piernas, balanceo
de caderas
o Retracciones tendinosas (Aquiles)
o No sube escaleras, no se levanta
de la silla
o Caídas frecuentes
o Bipedestación imposible
12-20 años (fallecimiento)
o Progresa afectando a toda la
musculatura
Tronco,
extremidades
superiores e intercosta
o Deformidades
Escoliosis,
retracciones
osteotendinosas
o Insuficiencia
respiratoria
restrictiva
o Miocardiopatia
o Infecciones
respiratorias
recurrentes
o
o
T. DE LA LIBERACIÓN DE ENERGIA
-
236
-
No existe tratamiento etiológico
Deben tratarse las complicaciones de cada
fase de la enfermedad
o Ortesis y cirugía para las
retracciones
o Estimular para favorecer la
sedestación y retrasar la escoliosis
o Sillas adecuadas a cada fase
Apoyo social y psicológico al niño y a la
familia
75. Enfermedades Neuromusculares en el Niño
XIII. Patología del Sistema Nervioso
237
76. HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL
Síndrome de hipertensión endocraneal. Clasificación etiopatogénica. Tumores cerebrales más frecuentes.
Hipertensión endocraneal benigna. Hidrocefalia del RN y lactante.
-
CONTENIDO CRANEAL
La cavidad craneal está limitada por hueso que
tiene una capacidad de distensión limitada. En el
lactante, que tiene las fontanelas aun abiertas,
esta distensibilidad es algo mayor.
-
Encéfalo (80%)
Sangre (12%)
LCR (8%)
o Intraventricular
o Subaracnoideo
RECUERDO ANATÓMICO Y
FISIOLOGICO
ENCEFALO
Parte del SN contenida en el cráneo
-
-
Hemisferios cerebrales
o Corteza cerebral
o Sustancia blanca cerebral
o Nucleos de la base (sustancia gris)
Cerebelo
Tronco del encéfalo
o Mesencéfalo
o Protuberancia
o Bulbo raquídeo
SANGRE
-
-
La circulación del encéfalo procede de
o Carótidas internas
o Arterias vertebrales
Anastomosis que aseguran la irrigación de
todo el tejido nervioso
Microcirculación en íntima relación con
tejido
encefálico:
barrera
hematoencefálica
Sistema venoso forma grandes senos que
drenan en la yugular interna
EN EL ADULTO
- Volumen de circulación cerebral: 80
mL/min para un peso de tejido de 1.400 g
- 15-20% del gasto cardíaco par aun órgano
que supone el 2% del peso corporal
FLUJO CEREBRAL
- Depende de la presión de perfusión
cerebral
o Parterial – (Pintracraneal +
Pvenosa)
- Autorregulado
FLUJO SANGUINEO CEREBRAL
- El cerebro tiene la capacidad de regular el
aflujo de sangre que precisa según sus
requerimientos metabólicos
- Los productos del metabolismo cerebral
pueden alterar el calibre de los vasos y su
comportamiento
LCR
PRODUCCIÓN
- En los plexos coroideos del sistema
ventricular
o Repliegues de vasos sanguíneos
de la pirámide cubiertos por una
delgada
capa
de
células
ependimarias
que
forman
proyecciones hacia el interior de
los ventrículos III, IV y laterales
- A partir de sangre arterial por un proceso
de ultrafiltración sanuínea, difusión
facilitada y secreción activa
- Una pequeña cantidad está producida por
las células ependimarias
76. Hipertensión Endocraneal
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
Se produce 0,2-0,7 ml/min (600-700
ml/dia)
o En el adulto el volumen total es
de 140 ml
o El volumen ventricular es de 25 ml
CIRCULACIÓN
- Por las pulsaciones de los plexos
coroideos y el movimiento ciliar de las
células ependimarias
o VL
o Agujeros de Monro
o III ventrículo
o Acueducto de Silvio
o IV ventrículo
o Aujeros de Luschka y Magendie
o Espacio subaracnoideo
ABSORCIÓN
- A través de las vellosidades aracnoideas
hacia la circulación venosa: barrera
sangre-LCR
- La tasa de absorción aumenta con los
incrementos de presión del LCR
SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN
ENDOCRANEAL
La cavidad craneal es inexistente, si aumenta su
contenido (encéfalo, sangre, LCR o masas
extrañas) se produce un conflicto de espacio que
provoca una elevación de la presión en su interior.
TEORIA DE MONRO-KELLIE
Vintracraneal = Vcerebro + Vsangre + VLCR
Al principio los mecanismos compensatorios
hacen que, aun con cambios importantes de
volumen, la presión intracraneal a penas se eleve.
MECANISMOS COMPENSATORIOS DEL
AUMENTO PIC
-
El tejido encefálico no puede disminuir de
tamaño
LCR
238
Pasa al espacio subaracnoideo
perimedular
o Disminuyendo en cantidad
Aumenta absoción
Sangre venosa
o La compresión reduce el calibre
venoso
o
-
Pero esta capacidad compensatoria es limitada y
si continua aumentando el volumen y se ve
desbordada, con pequeños incrementos de
volumen se produce aumento rápido de la PIC.
CAUSAS DE HIPERTENSIÓN
ENDOCRANEAL
AUMENTO DE VOLUMEN CEREBRAL
Situaciones que causan edema cerebral.
-
-
-
Aumento del contenido hídrico difuso o
localizado
Citotoxico
o Hipoxia
o Intoxicaciones
Vasogenico
o Traumatismos
o Infecciones
Intersticial o hidrocefálico
AUMENTO DEL FLUJO SANGUINEO
CEREBRAL
- Su volumen aumenta si lo hace el
metabolismo cerebral
o Hipertermia
o Convulsiones
o Dolor
o Ansiedad
- Hipercapnia
o Acción vasodilatadora del CO2
AUMENTO DE LCR
- Hidrocefalia
o Obstructiva
o Comunicante
- Meningitis
76. Hipertensión Endocraneal
XIII. Patología del Sistema Nervioso
MASAS EXTRAÑAS
- Tumores
- Hematomas
o Hemorragias
extradurales,
subdurales e intracerebrales
o Hemorragias subaracnoideas
- Absceso cerebral
CLINICA DE LA HIPERTENSIÓN
ENDOCRANEAL
EN EL NIÑO MAYOR
Cefalea
-
-
Por compresión y distensión de
o Pared de los vasos, meninges
Aumento PIC global
o Difusa y progresiva
o Matutina
o Empeora con maniobras
Valsalva
Procesos expansivos focales
o Focal, unilateral
Obstrucción del retorno venoso retiniano
No altera la visión
Vómitos sin náuseas
-
Estimulación del centro del vómito
-
-
Patología oncológica más frecuente en la
infancia tras las leucemias
o Incidencia
en
<15
años:
33/106/año
o 20-30% del cáncer infantil
Edades
o 2 picos de incidencia: 1er año y 6
años
Supratentorial >infratentorial
o Menores 4 años y mayores 10
años
CLASIFICACIÓN DE LOS TUMORES
CEREBRALES
TUMORES DE LA NEUROGLIA
- Tumores de células gliales
o Tumores astrocíticos
Astrocitoma
Glioblastoma multiforme
o Oligodendroglioma
o Ependimoma-papiloma
plexos
coroideos
- Tumores neuronales
o Ganglioglioma
o Gangliocitoma
o Neurocitoma central
- Tumores de células embrionarias
o Meduloblastoma
de
Papila de estasis
-
TUMORES CEREBRALES
-
LACTANTE
- Aumento del tamaño del cráneo, la
fontanela está abierta (8-18 meses). Se
palpa una fontanela abombada, diástasis
de suturas coronal y metópica
- Vómitos
- Detención del crecimiento
- Alteración de la conciencia
- Parálisis del VI par
- Disfunción de la mirada conjugada
superior
239
TUMORES DE NERVIOS CRANEALES Y
ESPINALES
- Schwannoma
- Neurofibroma
TUMORES DEL MESENQUIMA
- Sarcoma
- Hemangioblastoma
LINFOMAS CEREBRALES
TUMORES DE CÉLULAS GERMINALES
- Teratoma
- Craneofaringioma
76. Hipertensión Endocraneal
XIII. Patología del Sistema Nervioso
TUMORES DE LA PITUITARIA
- Adenoma pituitario
TUMORES METASTÁSICOS
FRECUENCIA
De más a menos frecuentes
-
-
Gliomas (astrocitomas) 40-60%
o Astrocitomas de bajo grado
Tumores
de
pequeñas
células
neuroectodérmicas
o Meduloblastoma
o Tumor
neuroectodermico
primitivo
Ependimoma
Craneofarinioma
PRESENTACIÓN CLINICA
-
-
Muy variable, depende de
o Localización del tumor
o Ritmo de crecimiento tumoral
o Edad del niño
Signos de hipertensión endocraneal con o
sin
signos
localizadores
(supratentorial/fosa posterior)
-
-
-
Tumores cerebelosos
o Ataxia
o Alteración de la coordinación
o Disartria
o Nistagmus
Tronco del encéfalo
o Alteración progresiva de pares
craneales
o Signos piramidales
o Ataxia
TUMORES HEMISFERICOS
Síntomas deficitarios
-
Frontales
o Hemiparesia
o Disfasia expresiva
o Alteración personalidad
Temporales
o Disfasia receptiva
o Alteraciones cognitivas
Occipitales
o Defectos campimetricos
Parietales
o Apraxias motoras
o Déficit hemisensoriales
Crisis convulsivas
-
Parciales simples
Parciales complejas
Secundariamente generalizadas
Sintomatología según lóbulo afectado
TUMORES DE LINEA MEDIA
-
-
-
FOSA POSTERIOR
-
240
Supraselares
o Alteraciones endocrinas
o Alteraciones visuales
Pineales
o Síndrome de Parinaud
o Alteraciones reactividad pupilar
Tumores región hipotálamo-quiasmática
en lactantes
o Síndrome de maciación (caquexia
diencefálica)
o Con/sin alteración de la motilidad
visual
PSEUDOTUMOR CEREBRI
-
Hipertensión intracraneal idiopática
Hipertensión endocraneal benigna
Elevación de la PIC sin causa demostrable
o Neuroimagen normal
Idiopático/asociado a ciertos trastornos
o Enfermedad
de
Addison,
hipertiroidismo
o Obesidad, anemia ferropenica
o Tetraciclinas, exceso vitamina A
o Síndrome de Guillain-Barré, lupus
eritematoso
76. Hipertensión Endocraneal
XIII. Patología del Sistema Nervioso
CLINICA
-
Con frecuencia hay sobrepeso
Edema de papila
Paresia del VI par sin otras focalidades
-
241
Investigación de factores asociados
Evaluaciones seriadas de la agudeza visual
o Secuela: pérdida visual, puede ser
brusca
DIAGNÓSTICO
-
Exclusión de patología intracraneal
TRATAMIENTO
77. CEFALEA
Diagnóstico diferencial de las cefaleas en la infancia. Migraña: diagnóstico, diagnóstico diferencial y
tratamiento. Cefalea tensional: diagnóstico diferencial.
INTRODUCCIÓN
ESTRUCTURAS DOLOROSAS
Consulta más frecuente a neuropediatra
EXTRACRANEALES
-
-
Elevada prevalencia
o La prevalencia de cefalea y
migraña se ha triplicado en los
últimos 20 años
o Cuanto mayor es el niño más
probabilidades tiene de padecer
cefaleas
Genera un alto grado de preocupación
-
Piel
Tejidos subcutáneos
Músculos de la cabeza y del cuello
Mucosas
Dientes
Vasos epicraneales
INTRACRANEALES
-
Senos vasculares
76. Hipertensión Endocraneal
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
Grandes venas y duramadre que las rodea
Arterias durales
Arterias de la base del cerebro
Insensibles al dolor: el cráneo, el encéfalo, la
mayor parte de la duramadre, el epéndimo y el
plexo coroideo.
MEDIADORES DEL DOLOR
-
Provoca dolor
o Inflamación
o Irritación
o Desplazamiento
o Tracción
o Dilatación
o Invasión de las estructuras
sensibles extra o intracraneales
CARACTERISTICAS CLINICAS
-
-
-
La cefalea es un síntoma frecuente en
múltiples patologías
o Neurológicas
(migraña,
meningitis, tumores, epilepsia…)
o Otológicas (sinusitis)
o Sistémicas
(hipertensión,
hipoglucemia)
o Psicológica (tensional)
Puede aparecer en cualquier enfermedad
febril, infección de vías respiratorias y
senos nasales
A menor edad, mayor probabilidad de
enfermedad orgánica subyacente
CLASIFICACIÓN: SEGÚN SU PATRON
TEMPORAL
-
Aguda: episodio único sin precedentes
Aguda recurrente: periódica separada por
intervalos libres
Crónica
progresiva:
empeora
en
frecuencia e intensidad
Crónica no progresiva: dolor constante,
diario, de intensidad leve – moderada
-
242
Cefalea mixta: crónica no progresiva +
aguda recurrente
CAUSAS DE CEFALEA
AGUDA
-
Infección sistémica: fiebre
Primera crisis de migraña
Sinusitis aguda
Meningitis/ encefalitis
Cefalea secundaria a punción lumbar
Hematoma subdural
Tumor
Absceso cerebral
Pseudotumor cerebro
Hidrocefalia aguda
Hemorragia subaracnoidea
Glaucoma
Neuritis óptica
AGUDA LOCALIZADA
-
Sinusitis
Otitis media
Alteraciones oculares (raramente cefalea)
Dientes
o Caries
o Abscesos dentarios
o Maloclusión
o Disfunción articulación temporomandibular
RECURRENTE
-
Migraña
Cefalea tensional episódica
Hidrocefalia intermitente
Feocromocitoma
Cefalea punzante idiopática
Cefalea en racimos
Hemicrania crónica paroxística
Neuralgia del trigémino
Cefalea desencadenada por ejercicio
77. Cefalea
XIII. Patología del Sistema Nervioso
MIGRAÑA
-
-
Ataques episódicos, paroxísticos y
periódicos de dolor separados por
intervalos libres
Dolor acompañado de vasoconstricción y
vasodilatación
Produce
o Nauseas
o Vomitos
o Fonofobia y fotofobia
o Deseo de dormir
El aura migrañosa: sensación o fenómeno que
precede a la cefalea
-
-
Síntomas neurológicos corticales/tronco
o Visuales
o Auditivos
o Motores
o Sensitivos
Desarrollo gradual en 5-20 minutos
Duran menos de 60 minutos
Se sigue de cefalea con intervalo de <60
minutos
MIGRAÑA SIN AURA
-
-
Al menos 5 ataques
Cefalea 2-28 h de duración
Al menos 2:
o Unilateral
o Pulsátil
o Impide actividades diarias
o Agrava al subir escaleras
Acompañada de al menos 1
o Náuseas y/o vómitos
o Fotofobia y fonofobia
o
o
o
243
Al menos 1 sintoma de aura que
se desarrolla gradualemente en 4
minutos o 2 o más síntomas que
ocurren sucesivamente
Las auras no duran más de 60
minutos
La cefalea siue al aura con un
intervalo inferior a 60 minutos
CEFALEA TENSIONAL
GENERALIDADES
-
-
Causas emocionales no orgánicas
o Stress
o Reacciones de conversión
o Equivalentes depresivos
o Simulación
>10 años; en las niñas es más frecuente
que en los niños
Cefaleas diarias/ varias por semana
presentes de meses a años
VALORACIÓN CLINICA
-
-
Antecedentes familiares estresantes
Antecedentes personales
o Dolor abdominal/miembros sin
causa
o Dificultades crónicas de conducta
o Absentismo escolar
Exploración física y neurológica normal
Valoración psicosocial
Cefalea crónica por stress
o Persiste >8 semanas
o Ausencia prolongada al colegio
CEFALEA TENSIONAL
MIGRAÑA CON AURA
-
Al menos 2 ataques
Al menos 3
o 1 o más síntomas de aura
totalmente reversible que indica
disfunción cerebral cortical o del
tronco
Al menos 10 episodios (<15/mes)
-
Dura 30 minutos – 7 dias
Al menos 2
o Opresiva
o No impide las
cotidianas
o Bilateral
actividades
77. Cefalea
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
o No se agrava al subir escaleras
Ausencia de nauseas y vómitos
No fotofobia y fonofobia (1 de las 2)
No está causada por enfermedad
-
244
TAC/RM urgente – PL
PROCESOS EXPANSIVOS /HIC
SIGNOS SOSPECHOSOS
CEFALEA MIXTA
-
-
Combinación de
o Cefalea diaria no progresiva (no
signos NRL)
o Migraña
recurrente
aguda
superpuesta
El estrés precipita ambas formas
Exploración neurológica normal
Neuroimagen descarta
o Lesión intracraneal y sinusitis
Valoración psicológica
CEFALEA CRÓNICA PERSISTENTE
CAUSAS
-
Cefalea tensional crónica
Cefalea por abuso de analgésicos
Colapso
ventricular
por
válvula
hiperfuncionante
Cefalea relacionada con Sd apnea
obstructiva del sueño
Tumor
Pseudotumor cerebro
VALORACIÓN CLÍNICA DEL
PACIENTE CON CEFALEA AGUDA
GENERALIZADA
-
Valor de gravedad
o Clínicamente enfermo
o Vómitos repetidos
o Afectación de la conciencia
Confusión, delirio
o Fiebre, HTA, bradicardia
o Síntomas/ signos NRL
o Edema de papila, hemorragias
retinianas
-
Cambio en patrón de cefalea previo
Cefalea recurrente en paciente que no
tenia
Cefalea que despierta frecuentemente
Cefalea matutina diaria
Vómitos sin causa, no coinciden con
cefalea
Crisis epilépticas
Cambio
carácter/
disminución
rendimiento escolar
Manchas hipocrómicas/ café con leche
Retraso del crecimiento
Edad <5 años
Megacefalia
Síntomas NRL durante episodio migraña
Cefalea que no mejora tras 1ª visita
SIGNOS MUY SUGESTIVOS
-
Síntomas neurológicos persistentes
Alteración en la exploración neurológica
Síntomas visuales permanentes
Edema de papila
DIAGNÓSTICO
HISTORIA CLINICA
-
-
Antecedentes familiares
o Migraña/cefaleas tensionales
Antecedentes personales
o Fiebre recurrente
o Dolor
abdominal
crónico
recidivante
o Vómitos cíclicos, mareo
o Vértigo paroxístico
o Trastornos del sueño
o Epilepsia
o Alergia/asma bronquial
Episodios de cefalea
77. Cefalea
XIII. Patología del Sistema Nervioso
-
o Tiempo de evolución
o Número de episodios anteriores
o Periodicidad y frecuencia
o Continua o intermitente
o Duración de los episodios
o Relación con el sueño
o Similares/ distintos
Otros síntomas
o Cambio de conducta
245
Disminución del rendimiento
escolar
o Restraso del crecimiento
o Síntomas depresivos
Estudios previos realizados y resultados
Tratamientos utilizados
o De la crisis aguda
o Profilácticos
o
-
DIFERENCIAS MIGRAÑA / TENSIONAL
MIGRAÑA
- Unilateral
- Pulsatil
- Intermitente
- Cara de migraña
- Foto y fonofobia
- Nauseas/ vomitos
- Síntomas neurológicos
- Aura
- Antecedentes familiares de migraña
EXPLORACION FISICA
-
-
-
Estado general, somatometria, tensión
arterial y temperatura
Lesiones cutáneas
o Hipocrómicas
o Manchas café con leche
Cabeza
o Forma y tamaño
o Pares craneales y movimientos
oculares
o Fondo de ojo
o Percusión senos
o Explorar masticación
Fuerza, tono muscular, reflejos osteotendinosos
Funciones superiores
AGENDA DE CEFALEA
-
Fecha/hora
Inicio brusco/lento
¿qué está haciendo? ¿interrumpe?
CEFALEA TENSIONAL
- Bilateral
- Opresivo
- Intermitente
- No
- No
- No
- No síntomas neuroloicos
- No aura
- No antecedentes familiares
-
Donde duele
Cómo duele
Molestias asociadas
Duración
Cómo mejora
Medicamento
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
RM CRANEAL
-
Anomalías vasculares
Neoplasias
Alteraciones sustancia blanca
Anomalías congénitas
Visualiza mejor
o Alteraciones próximas a la silla
turca
o Fosa posterior
o Lóbulo temporal
o Unión cervicobulbar
o Senos paranasales
77. Cefalea
XIII. Patología del Sistema Nervioso
RM COMPARADA CON TAC
-
-
Ventajas
o Permite seleccionar cualquier
plano
o Ausencia de radiación ionizante
o Más sensible a las alteraciones
tisulares
o Ausencia de artefactos oseos
Inconvenientes
o No se ve hueso, solo la medula
osea
o Interferencia
de
objetos
ferromagnéticos
Pueden
dañar
el
aparato(valvuals
derivación
ventrículoperitoneal)
o Anestesia en niños pequeños
RX CRANEO
-
No utilidad, excepto en sinusitis
-
Proceso infeccioso, aumento de PIC
Contraindicada en lesión intracraneal
-
-
-
Valor limitado en estudio cefalea
Sospecha epilepsia
Cefalea forma parte de cuadro ictal con
alteración/ pérdida de conocimiento
Vida ordenada
o Dieta regular
o Sueño sueño suficiente
o Alivio/eliminar estrés
Episodio migrañoso
o Tranquilidad, silencio y penumbra
DE LAS CRISIS
-
-
Cefalea intermitente que impide las
actividades cotidianas
Antes de que el episodio esté plenamente
instaurado
o Especialmente en migraña
Fármacos
o Analgésicos
menores
(AAS,
paracetamol)
o Asociados a codeína
TRATAMIENTO PROFILACTICO
-
PL
EEG
246
-
Indicaciones
o >2 episodios/ mes
o Prolongados y refractarios al
tratamiento
agudo
(<2
episodios/mes)
o Patrón recurrente previsible
(mentruación)
Administración diaria
Útil si reduce episodios/ intensidad 50%
Mantenerlo 3-6 meses
o Retirada gradual si se controlan
FARMACOS UTILES EN PROFILAXIS
TRATAMIENTO
MEDIDAS MEDIOAMBIENTALES
-
Evitar factores desencadenantes
o Detectarlos con seguridad
-
Propranolol
Flunarizina
Topiramato
Ciproheptadina
Amitriptilina o imipramina
77. Cefalea
2007 2008
XIV. Pediatría Psicosocial
Lidia Macias Sotuela
Universidad Rovira y VIrgili
2007 - 2008
!"
#$%
&'($)(*(##
'($)(+$,)-
$
%
%&'
(
%!& %)%$'
').
,()/0"12
3($(
415)(3
+63(
78 118
(1( 9
($:
:2$1
18(1(
16-
!
"#
"
;
)(.
* ' )</ 1<( 2 ( ( (( 891/=((((:9
(>(3
* 1 :( 2 (( (1 (>( ( 1
2( $? $ 2 </ (<( (81( >(
3
* ; 8?>(@ ) A 1)(/ 2 (>( (1
$ (/ ( ( 8(
B(:<(1(3
)$
)$
+ , -
. #
: -/
)$
!/
&%
01
2! -.
/'
)$3<
* ( ()>( (:>( )
$ > A1(
< (8>) / (
%1( @ GG/ (
) A1( <
1.(/ (/ >A(3
* 5$((A>(
:9(1:1(
(A>($2()518
(')(3
8(/:/1(/
/<(/((8/
(//C//
A1<( D#CE/&(/
&()/(:(/F1(/
/C/CCDAE/
C(/?C/A
(/5/2/$/
8333
)$3<
3
/(
(1(:8 !
(1 A) <
((
)$3>(
(A>(
$>( < 2 (1)
9 1. ? ($ 1) 2 1.( (
G G 2 9 $(( 1
A( $/ (1(
8</((<
2 / 5 ) 1: 8(
(1/ 1( (A 2 (<(? : / >( 2(1((((1=)2
<3 (82 9 ( (
(89(1%3
)$3>(
(A>(
* 8 . $ >A
(1/
(1
15($/G1?G15
1( A$/ ) 1>( 2 <>( )
)/ < 1.( $ B 1 = </
8/ >( </ $>( ./ 18(
G)G 2 () 93
).@<(>(
).<((1
<51 (% <1 (( 2 9/ 1(
>1(/
(
G.G 1 <(8>(
<51 ) <(
2 1 )3 ( ) . (
( 15 9
<1>)
).
* & 3'
* (<1( &0101
0101'4
* CC &15,101'678
,
* C &0(1'678
,
* C &051'678
,
* C ,878
<).
* 1(
* (>)(
*
*
*
*
*
*
#
* A/5(($
(%(<1(/CC
DH3I!1(A1(<1(E3D+()
8 1:1(-E
* ()(8
>(1((
<)((($3
* (1/((
<51(DHJ ()>(E2(I!":3
9
)
* &11)(
* &1)
D$E
* :5
* * (
$
* ()
CCDAE
* CC((A( 9
$(>1(2
8(( 3
8(/
( 2>(3<)
?((3
* <>A(2(:
<1((2$ 9(
:1)((
<).
15)(
( (
=$(0 .
<
(<(
:5)3
&)(
(<>()/
12
1./(
$)(
1
1((
•
Incluir la sospecha del empleo de drogas recreativas ante toda
patología médica o psiquiátrica no aclarada en el adulto joven y el
adolescente.
•
Obtener muestras para estudios toxicológicos en todos los adultos
jóvenes y adolescentes fallecidos cualquiera que sea la causa,
especialmente los de causa dudosa como hemorragias intracraneales
o hepatitis fulminantes.
•
Extender la información sobre las drogas de diseño y sus efectos en
los ámbitos escolares y de diversión de jóvenes y adolescentes.
•
Las autoridades deben investigar todos los casos de muertes súbitas
en adolescentes y adultos jóvenes.
•
El pediatra y el médico de familia deben incluir la preocupación por el
consumo de drogas de diseño en la evaluación de los adolescentes.
1((DE
* (((1(2)3<(
)(<
()$@
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
;8)((
%((
%11
(5
(151A
<
C(<(D/1E
2
(A
182<
((D:(1/↑
↑/
:)1/3
(/<
(
$C
;:
(1(
:;<6
(
:;<6
*C =:;<6
;
=:;<>
)(>
=
"
"
"
((
(1
1((DE
* ((8(
>A$((1(
=>$(2(
D%)1($/:/11(/
/$()/1.!
$)/5$/2A
1)/)(>(2/<)/
8(12%1/
($/3
1((DE
* (:1)
$()((
=$(2(3
* 8(1A>)(
=>$(2(
<99/
1(1
:1)((:
<1((3
* A((<1>(8)
.2<(5182
$>(=>$(2(
Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV
Qüestions de l’àmbit familiar
Pediatria psicosocial
Tarragona, MARÇ 2008
Separació matrimonial. Divorci
Mort dels pares. Dol
Adopció
Adopció transnacional
Llars monoparentals
Acollida i custòdia
Fills de pare o mare homosexual
Addició parental a l’alcohol i altres drogues
Malaltia mental parental
Mare adolescent
Separación matrimonial. Divorcio
Fase de conflicto
Fase de crisis
Fase de transición
Fase de estabilización
Los niños pueden acudir a la consulta en cualquiera de la fases
MANIFESTACIONES:
transtornos de la conducta
problemas escolares
sentimientos de culpa
enfado, crítica, depresión
Fracaso escolar. Causas
DEL NIÑO
Dificultades del aprendizaje: defectos de memoria, capacidad de
razonamiento, organización del lenguaje, dislexia, disartria, discalculia.
Déficit de atención con hiperactividad
Retraso mental
Defectos sensoriales: sordera, defectos de refracción ocular
Trastornos emocionales, ansiedad, miedos, etc.
Enfermedades físicas crónicas o episódicas: asma, diabetes juvenil,
epilepsia, etc.
Absentismo escolar
Problemas temperamentales y del humor: timidez, depresión
DE LA FAMILIA
Conflictos familiares, separación divorcio
1
Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV
2
Familias desestructuradas
Toxicomanías parentales: alcoholismo, drogadicción
Enfermedad mental parental
Enfermedad grave en el padre o l madre
Pobreza y marginación
Minorías étnicas, inmigrantes ilegales
Abusos sexuales y malos tratos
Fracaso escolar.
DE LA ESCUELA
Escuela inadecuada, masificación
Defectos estructurales de los edificios, mala climatización, provisionalidad,
distancia (re-absentismo).
Escuelas confesionales desajustadas a la realidad
Sistema escolar muy exigente, expectativas inadecuadas
Psicopatología del profesorado
Absentismo escolar
Absentismo puntual. Se trata de un absentismo ocasional, irregular, con
motivaciones diversas y que cuando acumulado alcanza un 5% de las jornadas
escolares merece atención.
Absentismo cíclico. Ocurre cuando las ausencias coinciden con un día de la semana
o bien una parte de la jornada escolar, siempre los lunes, o sólo las tardes, etc., y
que reconoce motivaciones sociales o familiares que conviene explorar.
Absentismo crónico. Períodos de absentismo que se alargan en el tiempo, con
periodos intercurrentes de escolarización mínimos.
Absentismo de temporada. Coincide con épocas en que la familia pueda ver su
ciclo anual alterado como sucede en épocas de cosecha o de ocupación de
trabajadores temporeros, ferias ambulantes, etc.
Absentismo selectivo. La ausencia se produce en días concretos, cuando hay
ejercicios o exámenes, cuando hay competiciones deportivas en la escuela o a una
clase o asignatura determinada
Abandono escolar. Cesación de la escolarización antes de concluir el ciclo.
ADOPCIÓN. Cronología
•Voluntad de los padres de proceder a una adopción
•Nacimiento del niño
•Cesión para la adopción
Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV
3
•Proceso de la adopción
•Crianza del niño
•Información al niño: revelación del estado
•Adaptación al estado en la adolescencia
•Ejercicio de la paternidad después de la mayoría de edad del adoptado
ADOPCIÓN. Factores desfavorables para el niño
Factores hereditarios (La carga hereditaria, etc.)
Factores adquiridos
Prenatales (Noxas maternas que actuan sobre el feto: infecciones congénitas,
toxicomanías, embarazo no controlado, etc.)
Postnatales (Ligadas a su situación: abandono, malnutrición institucionalismo, etc.)
Factores sociales (Marginación, minorias étnicas, etc.)
Factores raciales (Patología propia de ciertas etnias, la “adopción visible”, etc.)
Factores cronológicos (Acceso a la familia adoptada a edades superiores a la
lactancia, diferencia de edad con los padres, etc.)
ADOPCIÓN TRANSNACIONAL
Problemas mas frecuentes de los niños adoptados en el extranjero
•Enfermedades infecciosas: Tbc, malaria, parasitosis, hepatitis B
•Problemas nutricionales, deficiencias vitamínicas anemia ferropénica
•Retraso del crecimiento. Diferencias de patrón de crecimiento de origen étnico
•Retraso del desarrollo psicomotriz, hospitalismo.
•Problemas psicoemocionales y de adaptación relacionados o no con el origen
étnico
Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV
4
LA ADOLESCENCIA
Desde un punto de vista estrictamente biológico la adolescencia es el período de la
vida de transición de la infancia a la edad adulta, que comienza con la aparición de
los caracteres sexuales secundarios y termina con la conclusión del crecimiento.
Desde un punto de vista legal en nuestro país se acepta que comprenda de los 12
a los 18 años. Pero en nuestro entorno cultural la adolescencia se puede iniciar a
edades más tempranas y concluir cuando los jóvenes alcanzan su autonomía
social, personal y familiar, lo que puede llegar bien avanzado el tercer decenio de
la vida. La Seguridad Social española acepta como dependientes a efectos de
prestaciones sanitaria a los hijos que no se hayan independizado hasta los 26
años. Así el concepto social de adolescencia es más amplio:
lo que toma hacerse adulto.
ADOLESCENCIA, Períodes
Evidentemente el proceso es diferente en distintas circunstancias y diferentes
individuos.
En países del tercer mundo las chicas acceden a la maternidad cuando en Europa
inician la enseñanza secundaria. Y, en cambio, muchos jóvenes europeos pueden
permanecer dependientes de la familia hasta después de los treinta.
Los hijos primogénitos tienden a madurar social y psicológicamente antes que los
hermanos más pequeños.
El desarrollo biológico de la adolescencia puede permitir dividir el proceso en
etapas, ligadas a la gradual aparición de los caracteres sexuales secundarios, como
los estadios descritos por Tanner:
Adolescencia inicial, media y final o tardía
Los cambios biológicos determinan variaciones en la estructura y en la función de
los órganos, el crecimiento se acelera produciendo saltos que desconciertan el
concepto de la propia imagen y el desarrollo intelectual aporta retos continuos a
los jóvenes, añadiendo confusión.
ADOLESCENCIA 3
Rasgos principales del desarrollo psicosocial del adolescente
Identidad, esencia, ubicación social.
Coincidiendo con el principio de la adolescencia los niños alcanzan la consolidación
de su identidad. Se atribuyen su nombre y apellidos y su procedencia geográfica.
Entienden quienes son y, también que son, distintos de su entorno familiar e
inician la busca de relación con otros coetáneos, generalmente del mismo género.
Conflicto independencia-dependencia.
Aunque los adolescentes mantengan un cierto gregarismo, la asunción de la propia
identidad ponen enseguida de manifiesto el conflicto entre la dependencia de los
padres y, como reflejo, la puesta en crisis de toda autoridad, con la necesaria
Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV
5
dependencia económica, social, de vivienda y alimentación. La negociación de este
conflicto plantea dificultades a los adolescentes, pero muy a menudo también a
sus padres y superiores en el ámbito escolar.
ADOLESCENCIA 4
Cuestiones de imagen corporal.
La evidencia de los cambios corporales, presidida por el brote de crecimiento y el
desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, precisa de una adaptación que
puede generar conflictos y dificultades.
El deseo y pulsión hacia una imagen corporal de adulto, próxima a los patrones de
belleza, se contrarresta con la inseguridad que genera, sobre todo por la
irregularidad de los cambios corporales y sus ritmos diverso. Aunque afecta por
igual a ambos géneros, las exigencias culturales hacen su incidencia en las
mujeres más propicia a generar trastornos más complejos y graves como los
relacionados con la anorexia y la bulimia.
Integración en colectivos.
Los adolescentes empiezan a entender el valor del grupo y es cuando comienzan,
más o menos espontáneamente, a asociarse o apuntarse a clubes, asociaciones o
equipos.
La escolarización, que ocupa una considerable parte del tiempo, conduce los
agrupamientos pero plantea los retos de los logros académicos que pueden
también influir en la integración. Las dificultades de integración en grupos pueden
conducir al aislamiento, aunque también a la integración en grupos menos
deseables como bandas y sectas.
ADOLESCENCIA 5
Alimentación.
La independencia y la capacidad de optar a diferentes alimentos, horarios y
cantidades de nutrientes produce peculiaridades alimentarias. La propia
satisfacción prima sobre el deseable equilibrio nutricional, afectado sobre todo por
los fenómenos consumistas en el ámbito de la alimentación, conduce con
frecuencia a la preferencia por los conocidos como “alimentos-basura” Los
conflictos en la relación de la alimentación con la propia imagen conducen a los
trastornos de la conducta alimentaria: anorexia y bulimia.
Salud bucodental.
La conclusión del desarrollo de la dentadura definitiva y la responsabilidad personal
de su cuidado establecen una encrucijada que merece la atención en la
adolescencia. Los aspectos cosméticos o estéticos de la dentadura cobran un
protagonismo notable. Pero la corrección de las anomalías, la ortodoncia, contiene
aspectos sociales que tiene que ver con la percepción de la propia imagen cuyo
paradigma es el adolescente con hierros en la boca. Puede haber dificultades en
Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV
6
equilibrar el objetivo de una dentadura funcional y bonita con la imagen transitoria
de las ortesis dentales.
ADOLESCENCIA 6
Problemas ortopédicos.
El desarrollo osteoarticular comporta en la adolescencia una variedad de
situaciones que merecen atención.
Alteraciones de la alineación de la columna, la cifoescoliosis, la espondilolisis y la
espondilolistesis,
Trastornos de la inserción osteomuscular como la enfermedad de OsgoodSchaltter, la condromalacia, los desprendimientos epifisarios y los síndromes
dolorosos
Algunos calificados de dolores de crecimiento condicionan a menudo la actividad
de los adolescentes que las padecen y alteran su capacidad de adaptación y su
autoestima.
ADOLESCENCIA 7
Practicas de riesgo.
La notable actividad de los jóvenes y un cierto sentido de invulnerabilidad animan
a muchos adolescentes, quizá mas a los varones, a adoptar actitudes o realizar
actividades que comportan con facilidad riesgos físicos.
Practicas deportivas calificadas de riesgo en las que tal es un riesgo más o menos
controlado,
Desafíos espontáneos o provocados, llevan a situaciones donde el peligro puede
ser inevitable. Especialmente se pueden señalar las actividades relacionadas con
los vehículos a motor, motocicletas y automóviles, responsables de la mayoría de
los accidentes y la primera causa de mortalidad del adolescente.
Experimentación con tóxicos.
La afición a las prácticas de riesgo y el interés por el conocimiento y la
experimentación hace de la adolescencia el momento del inicio de las prácticas y
hábitos tóxicos. Tabaco, alcohol y drogas reconocen un uso cada vez más
precoz.
ADOLESCENCIA 8
Sexualidad.
Precisamente el desarrollo puberal tiene como componente esencial el desarrollo
de la sexualidad. La sexualidad abarca aspectos de la conducta amplios como las
relaciones interpersonales, la afectividad, los sentimientos y las sensaciones
compartidas entre dos personas, además del objetivo biológico de la reproducción.
La integración adecuada y el desenvolvimiento gradual y progresivo de la
sexualidad requieren atención y, sobre todo para los adolescentes, información
Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV
7
concreta y real. El desorden, la inmadurez y la desinformación conducen a
problemas que pueden prolongarse en la vida adulta.
ETS.
La actividad sexual tiene su contrapunto en las enfermedades de transmisión
sexual. El inicio de la sexualidad es un momento lamentablemente propicio para el
desarrollo de la ETS, cuya prevención y tratamiento comienza con una información
adecuada y una vigilancia periódica
Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008
1
Factors socials en la salut infantil
Xavier Allué
Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008
Violència doméstica
•http://www.informativos.telecinco.es/violencia_domestica/cuatro_mujeres/asesina
das/madrid/cadiz/valencia/valladolid/dn_62249.htm
•http://www.elmundo.es/elmundo/2008/02/21/barcelona/1203577916.html
La cultura del sistema sanitario
•La cultura de las profesiones sanitarias
•Los prejuicios y privilegios profesionales
•La “cultura” de las instituciones sanitarias
COMPONENTES COMUNES
Lenguaje
Historia
Conocimientos
Experiencias
En la cultura se incluyen componentes
objetivos, fruto de observaciones,
subjetivos, fruto de experiencias,
así se construyen sistemas de significados que componen un marco para actitudes
y comportamientos.
La cultura se aprende, se enseña, se reproduce y evoluciona constantemente.
Factores culturales “históricos”
•Costumbres, tradiciones familiares
•Condicionantes religiosos
•Conocimientos sanitarios populares
•Auto-atención
•Adaptaciones al medio
(clima, recursos alimentarios, etc.)
Factores culturales “urbanos”
(de la sociedad urbana)
•Condicionantes de grupo o clase social
•Nivel económico
•Nivel educacional
•Factores temporales (hora del día, día de la semana, mes del año, estación, etc.)
Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008
2
•Factores espaciales (orografía, distancia, obstáculos naturales, transporte, etc.)
PEDIATRIA SOCIAL BIBLIOGRAFIA
Nelson's Textbook of Pediatrics. (Berhmann, Kliegman & Arvin) 15th ed. 1996
pàgines 108-172 (Temes socials)
Parker and Zuckerman. Pediatria del comportamiento y del desarrollo. MassonSalvat.1996
C. García Caballero, (ed) Pediatria Social Ed. Diaz de Santos, Madrid 1995
Protocols de Medicina Preventiva a l'edat pediàtrica. Programa de seguiment del
nen sa. Departament de Sanitat i de Seguretat Social. 1995, Barcelona
Allué X. Pediatria psicosocial. Manual para médicos de Asistencia primaria
Manual para pediatras y médicos de familia
PEDIATRIA PSICOSOCIAL
La Pediatría ha tenido, desde sus orígenes, una profunda raíz social. Es difícil
entender al niño fuera de un entorno, su familia, y en ella se encuentran la mayor
parte de los recursos para ayudar a los niños a superar sus dificultades, la primera:
su impulso por crecer, por hacerse adulto.
El entorno social interacciona con el propio ser del niño, su psique, y sus
respuestas y emociones retornan al entorno, a la familia.
La Pediatría Psicosocial abarca el conocimiento de las situaciones que alteran el
equilibrio psicológico del niño y de su entorno social. Este texto contiene una visión
de una buena parte de esas situaciones, fruto de la observación y la experiencia de
tratar niños y familias durante 35 años, para ofrecerlo a los profesionales que se
ocupan de la atención pediátrica en este nuevo siglo.
PEDIATRIA PSICOSOCIAL
Primera parte (Introducción)
1.
El niño y su entorno
2.
Los padres y su entorno
3.
El sistema sanitario
4.
Estadísticas y realidades
5.
6.
7.
Segunda parte (Recursos)
Obtener información. La entrevista pediátrica
Consultar a los expertos
Recursos terapéuticos. El acuerdo o alianza
terapéutica
Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008
8
9.
Consentimiento informado
Soporte legal. Las leyes dedicadas a la infancia
Tercera parte (El desarrollo social del niño)
•10
Patología psicosocial prenatal I. Identidad. Concepción. Herencia.
•11.
Patología social prenatal. Toxicomanías maternas
•12.
Nacimiento biológico. Nacimiento social.
•13.
La socialización del prematuro
•14.
El desarrollo social del niño
•15.
La lactancia
•16.
El desarrollo del lenguaje
•17.
La escolarización
•18.
La adolescencia
•19.
El desarrollo de la sexualidad
Cuarta parte (Problemas específicos)
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
37.
38.
39.
40.
41.
42
43.
44.
Problemas de la alimentación del niño pequeño
Problemas del crecimiento
El niño con defectos congénitos
Parálisis cerebral
Síndrome de Down
Sordomudez
Trastornos del lenguaje
Autismo
Ceguera
Retraso mental
El niño con convulsiones
Malos tratos físicos. S. de Munchausen por
delegación
Miedos y fobias
Trastornos del sueño
Enuresis y encopresis
Cefaleas. Migraña
Depresión infantil
Conductas socialmente inaceptables: onicofagia, chuparse el pulgar, etc.
Cólico y espasmos del llanto
Tics y S. de La Tourette
Síndrome de déficit de atención e hiperactividad
Obesidad
La propia imagen. El síndrome del patito feo
Anorexia nerviosa y bulimia
Abusos sexuales
3
Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008
45.
46.
47.
48.
49.
50.
51.
52.
53.
Problemas escolares I. Fracaso escolar
Problemas escolares II. Absentismo escolar
Problemas escolares III. Popularidad e impopularidad
Actividades deportivas y sus problemas
Violencia juvenil
Abuso de drogas I. Alcohol
Abuso de drogas II. Drogas de diseño
Abuso de drogas III. Opiáceos y Cocaína
Minorías étnicas
Quinta parte (Cuestiones del ámbito familiar)
54. Separación matrimonial. Divorcio
55.
Fallecimiento parental. Luto
56.
Adopción
57.
Adopción transnacional
58.
Hogares monoparentales
59.
Acogida y custodia
60.
Hijos de padre o madre homosexual
61.
Adición parental al alcohol y otras drogas
62.
Enfermedad mental parental
63.
Madre adolescente
64.
Mudanza y viajes. Crisis de separación.
65.
Televisión e Internet
66.
Trabajo infantil legal e ilegal
67.
Delincuencia infantojuvenil
68.
El niño vulnerable
69.
La resiliencia del niño
70.
Violencia observada. Síndrome de estrés post-traumático
IDEES GENERALS A LA PRÀCTICA ASSISTENCIAL
•El Concepte de salut
•La visió transcultural
•Síndromes culturalment determinats ("Culture bound syndromes")
•La professionalització del diagnóstic i la popularització del tractament
•Automedicació i autoservei
•La construcció d'una aliaça terapèutica
DEFINICIONES DE SALUD
"La ausencia de enfermedad"
"El breve intervalo de felicidad entre dos enfermedades o malestares"
4
Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008
"Un estado de bienestar que no presagia nada bueno"
"El bienestar físico, mental y socialdel individuo"
(Organización Mundial de la Salud)
"Lo que permite una existencia autónoma, solidaria y feliz"
(Congrés de Metges i Biolegs de Catalunya)
"Salud y pesetas, todo lo demás son puñetas"
"La salud es TODO"
"El 33% del PIB"
(medicina, saneamiento, nutrición, ocio, entretenimiento, previsión social, obras
públicas, etc.)
HITOS EN EL DESARROLLO SOCIAL DEL NIÑO
•El Primer Llanto del Recién Nacido
Recién nacido
•La sonrisa espontánea
1ª semana
•La sonrisa social
9-12 semanas
•Sedestación sin apoyo
6-7 meses
•Se lleva una galleta a la boca
7-8 meses
•Gateo
8-11 meses
•Balbuceo (papá , mamá)
7-10 meses
•Camina
12-16 meses
•Dos palabras
22-26 meses
•Se viste
36 meses
•Primer dibujo intencional
48-60 meses
•Lee
6-7 años
•Opina
8-9 años
•Vota
18 años
PROGRAMA DE PROMOCIÓN DE LA SALUD INFANTO-JUVENIL
•Promoción de la lactancia materna
•Diagnóstico precoz de la enfermedades metabólicas tratables
•Diagnóstico y tratamiento de las malaformaciones congénitas
•Diagnóstico y vacunación de las enfermedades infecciosas de transmisión vertical
(madre-hijo)
•Vacunaciones obligatorias
•Orientación dietética y nutricional
•Diagnóstico y tratamiento de la patología infecciosa infantil
•Prevención de los accidentes infantiles
•Prevención de la caries dental
•Diagnóstico precoz y tratamiento de las minusvalias psicofísicas
5
Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008
•Diagnóstico
y prevención de la disfunción escolar
sexual y reproductiva
•Educación transversal para la salud
•Prevención de las toxicomanías
•Prevención dela las enfermedades de transmisión sexual
•Prevención de los transtornos de la conducta alimentaria
•Prevención de las enfermedades degenerativas de la edad adulta
•Educación
6
Pediatría social y preventiva
Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV
1
Pediatría social y preventiva
Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos
sexuales.
Definición
•Los malos tratos son las lesiones físicas o daños ocasionados por padres o
cuidadores a niños, mediante golpes o agresiones, así como los daños que sufren
por abandono, abusos emocionales o deprivación de la ayuda física, moral o social
que precisan para su desarrollo y crecimiento.
•Los malos tratos son un delito contemplado en el Código Penal y, por tanto,
denunciables ante la justicia en todas las circunstancias.
Malos Tratos- Epidemiologia
•Aunque en estudios epidemiológicos en nuestro país se habla de 1.5 casos por
cada mil niños, se considera que ello representa únicamente la punta de un
iceberg mucho mayor. En los Estados Unidos hasta un 10% de las familias pueden
registrar alguna forma de malos tratos. En estudios comparativos con los países de
nuestro entorno, la incidencia por cada mil niños en España aparece como la más
baja (la media en la OCDE es de 2.6/1000), pero todos los expertos están de
acuerdo en que se trata de un problema infravalorado e infradeclarado. Los
estudios secuenciales más recientes evidencian un incremento gradual del número
de casos que, asimismo, se entiende como fruto de una mayor sensibilidad,
detección, diagnóstico y declaración de casos
•La mayor parte de los malos tratos son negligencias (hasta el 70%) y la mitad
incluyen malos tratos psicológicos. Un caso de cada tres presenta lesiones físicas
detectables mientras que los abusos sexuales constituyen únicamente el 2% de los
malos tratos infantiles.
FORMAS DE MALOS TRATOS
•Físicos
Síndrome del niño apaleado
Intoxicación farmacológica voluntaria
Alimentación forzada -aspiraciones
Abusos sexuales
•Síndrome de Munchausen por delegación o Trastorno facticio inducido
•Negligencia
Alimentaria y nutricional
Carencias en los cuidados generales
Absentismo escolar originado por los padres
Incumplimiento de prescripciones y tratamientos médicos
•Psicológicos
Insultos, vejaciones, desprecio, inhibición, ignorancia
Corrupción, soborno
Culpabilización
•Explotación laboral
•Malos tratos prenatales y abandono
Pediatría social y preventiva
Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV
•Violencia
2
entre iguales (“bullying”)
tratos (infantiles) institucionales
Malos tratos físicos
Descripción del problema. Los malos tratos incluyen las agresiones físicas y
sexuales a niños, su abandono, abusos emocionales y la deprivación de los apoyos
físicos y morales necesarios para su desarrollo.
•Malos
Epidemiologia
Algún tipo de malos tratos físicos a los niños ocurren en el 10% de las familias
americanas.
Etiología/factores contribuyentes. Un modelo para comprender los malos tratos
infantiles debe considerar los factores socioculturales y los estreses en la familia
que pueden haberse originado en el propio niño, la situación social o los padres.
Estas fuerzas conspiran para producir una situación que se pone en marcha
culminando en el maltrato del niño
El diagnóstico diferencial de los malos tratos infantiles
Lesiones cutáneas
Hematomas: Traumatismo, Hemofilia, Enf. Von Willebrand
Púrpura anafilactoide:
Descartar sepsis
Púrpura fulminans: Descartar sepsis
Síndrome de Ehrler-Danlos, Hiperextensibilidad
Eritema local con ampollas: Quemaduras, Impétigo estafilocócico, Celulitis
bacteriana, Pioderma gangrenoso, Fotosensibilidad y reacciones de
fotosensibilidad, Sabañones, Herpes zóster o simple, Epidermolisis bullosa
Dermatitis de contacto, alérgica o irritativa
Hallazgos oculares
Hemorragia retiniana por sacudidas u otros traumatismos (“shaken baby”).
Descartar: trastorno hemorrágico
Hemorragias conjuntivales por traumatismo
Descartar
Conjuntivitis bacteriana o viral
Hinchazón orbitaria por traumatismo casual
Celulitis orbitaria o periorbitaria
Enfermedad metastásica
Hematoma epidural
Sintomas y signos sistémicos I
Hematuria por Traumatismo
Abdomen agudo
Traumatismo Descartar otra enfermedad, Accidente vascular,
como una crisis sicklémica
Lesiones óseas
Pediatría social y preventiva
Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV
Fracturas (múltiples o en diferentes estados de curación)
Descartar Osteogénesis imperfecta, Raquitismo, Trauma connatal,
Hipofosfatasia
Disminución de fosfatas alcalinas
Leucemia, Neuroblastoma
Estado despues de una osteomielitis o una artritis séptica
Defecto sensorial neurogénico
MLT. Sintomas y signos sistémicos II
Lesiones metafisarias
Traumatismos
Escorbuto, Síndrome de Menkes,
Sífilis
Codo de tenis
Traumatismo connatal
Osificación subperióstica
Traumatismo
Neoplasia osteogénica
Hiperostosis cortical infantil
Osteoma osteoide
Escorbuto
Procedimientos diagnósticos
Anamnesis
Anamnesis cuidadosa enfocada a dirimir que es lo que sucedió y no “quien
hizo que a quién”. Revisión de sistemas. Evaluación de posibles malos tratos a
otros miembros de la familia, principalmente la madre.
Exploración clínica completa
Exploración por aparatos enfocada a detectar lesiones repetitivas, de
patrones definidos, en lugares poco accesibles a traumas casuales, en distintos
estadíos de evolución, de difícil explicación o incoherentes.
Exámenes complementarios
Estudios por imagen para evidenciar lesiones internas
Rx de todo el esqueleto en busca de fracturas antiguas
Analítica para evidenciar estados carenciales
Serologías y análisis bacteriológicos de secreciones en busca de agentes
causantes de ETS.
Pruebas de embarazo
Otras pruebas para descartar causas no MLT. (Coagulación, etc.)
Síndrome de Munchausen por delegación
Forma de simulación, en el que los síntomas son creados en los niños por los
padres o cuidadores. Con frecuencia, la madre, que puede tener alguna relación
con la medicina, utiliza los medicamentos erróneamente o bien se abstiene de
administrar medicaciones necesarias, o bien expone a su hijo a tóxicos para
provocar exploraciones diagnósticas y tratamientos médicos, todo ello con el
propósito de generar una dependencia del menor o para instrumentalizarla en
casos de conflicto de custodia.
3
Pediatría social y preventiva
Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV
4
Malos tratos psicológicos
Las manifestaciones de los malos tratos psicológicos y de la negligencia pueden ser
más sutiles y poco evidentes. Con frecuencia la sospecha se origina por referencias
de otros miembros de la familia, vecinos, maestros o testigos.
El niño vejado puede manifestar una conducta retraída y temerosa, poco
comunicativa y también evidencia de carencias físicas, palidez por anemia o
deformidades óseas por hipovitaminosis, retraso ponderoestatural, retraso
psicomotriz, y plagiocefalia o alopecia posterior localizada fruto de reposar la
cabeza largo tiempo sobre la cuna.
Tratamiento de los Malos tratos
El objetivo del tratamiento, aparte del específico de las lesiones, es que los malos
tratos no se puedan producir nunca más.
Una parte del tratamiento incluye la concienciación por unos y otros de que los
malos tratos están sucediendo. Los padres deben ser entrevistados conjuntamente
y también por separado cuando sea posible. Se les debe dar opción a expresar sus
sentimientos y, en la medida de lo posible a que pueden sincerarse en materias
personales como la existencia de toxicomanías o de malos tratos en que ellos
pueden ser también víctimas. El objetivo del interrogatorio debe ser aclarar lo
sucedido y no necesariamente quién pudo ser el causante o culpable.
Aún así, es evidente que si se desea que los malos tratos cesen, pueda ser
necesario que el maltratador no vuelva a tener nunca una oportunidad y quede
separado del niño. Ello comporta a veces la necesidad de retirar la patria potestad
a los padres y colocar al niño bajo custodia.
Tratamiento de los Malos tratos
Los malos tratos infantiles deben ser denunciados en todos los casos, aunque el
tratamiento judicial no es fácil ni es el más importante. La actuación coordinada de
diferentes agencias de protección a la infancia, el sistema educativo y de asistencia
social es necesaria para un manejo eficaz de las situaciones.
Puede ser necesario el apoyo psicológico a la víctima y, a veces, la asistencia al
maltratador en el ámbito de la salud mental.
La detección precoz y la eliminación de los malos tratos infantiles interrumpe la
cadena de malos tratos trasmitidos de generación en generación.
La publicidad frecuente en los medios de comunicación de la existencia rechazable
de malos tratos infantiles contribuye a la concienciación de la población y
posiblemente reduce su incidencia
Niño zarandeado (“Shaken baby syndrome)
Pediatría social y preventiva
Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV
5
Abusos sexuales
Los abusos sexuales se definen como la participación de un menor en actividades
sexuales que no comprenda, para la que no está preparado por su desarrollo
físico, mental y social y sin su consentimiento expreso.
Generalmente son contactos en los que un menor es utilizado para la estimulación
sexual de un adulto u otro individuo joven mayor que él y puede incluir distintas
formas de actividad sexual, contactos genitales, anales u orales, el exhibicionismo,
la prostitución o la utilización del niño para la producción de material pornográfico.
Abusos sexuales: Atención
Los abusos sexuales como malos tratos han existido siempre, aunque en los
últimos años su denuncia más frecuente ha generado una concienciación social y
una mayor importancia clínica, forénsica y judicial.
El objetivo de la atención a los abusos sexuales es atender los daños físicos o
psiquicos, obtener información y/o pruebas para su tratamiento judicial y evitar la
victimización secundaria, como la repetición de exploraciones genitales u otras y la
relación indeseada con el sistema judicial represor que obliga a la víctima a repetir
explicaciones o, incluso, reactuar la agresión.
Abusos sexuales. Epidemiología
Los abusos sexuales son más frecuentes de lo que se denuncia.
Retrospectivamente un 25% de las mujeres y un 15% hombres relatan
experiencias sexuales con un adulto durante su infancia y juventud. Una buena
parte de malos tratos físicos a los menores incluyen diversas formas de abusos
sexuales.
El 75% de las víctimas son mujeres y el restante 25% son varones. Los agresores
son mayoritariamente varones, generalmente familiares o conocidos, que conviven
continuada o esporádicamente con las víctimas.
Los abusos sexuales se presentan en todas las clases sociales y en todas las
etnias.
Manifestaciones de los abusos sexuales.
Los abusos sexuales reconocen diversas formas de presentación.
Se entiende como urgente la agresión esporádica reciente sucedida menos de 72
horas antes de su presentación en los servicios asistenciales. Otra forma puede ser
el abuso crónico con última agresión reciente o bien síntomas recientes que
despierten sospechas. Esto es a los efectos de atención inmediata a la víctima y la
necesidad de obtención de pruebas objetivas del abuso que, pasadas unas horas
pueden perderse.
Pediatría social y preventiva
Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV
6
Se consideran no urgentes los casos relatados pero no recientes en los que la
atención no tenga utilidad inmediata ni se puedan recoger pruebas de evidencia.
Diagnóstico de los abusos sexuales El diagnóstico requiere una anamnesis
cuidadosa, con la transcripción literal de la declaración del menor y, en la medida
de lo posible la recogida del relato de otros testigos. Se debe ser cauto en no
inducir respuestas y, sobre todo en los niños más pequeños que pueden no
comprender la naturaleza de los acontecimientos se debe abordar el tema de
forma indirecta y utilizando un lenguaje próximo a la edad y desarrollo del niño.
Debe realizarse una exploración clínica general, genital, anal y neurológica,
preferiblemente por una persona experta. Se debe incluir el diagnóstico de
Enfermedades de Transmisión Sexual, cuya presencia confirma el diagnóstico de
abusos sexuales, mediante la toma de muestras para cultivo y citología.
El diagnóstico diferencial incluye los traumatismos accidentales, posibles problemas
dermatológicos del área genital, anomalías congénitas, infecciones, tumores y
casos de estreñimiento-encopresis con dilatación anal.
Los exámenes complementarios deben incluir:
muestras de secreciones para estudios citológicos,
cultivos para el diagnóstico de las ETS,
serologías de hepatitis, HIV y herpes,
pruebas de diagnóstico de embarazo y,
fotografías de las lesiones.
Debe ponerse especial cuidado en preservar la cadena de custodia de las muestras
para su validez judicial
Tratamiento de los abusos sexuales
El principal objetivo del tratamiento es la evitación de la reincidencia. Se debe
tomar todas las medidas necesarias para que la agresión no vuelva a ocurrir nunca
más. Esto puede precisar el alejamiento del niño del agresor y su colocación en
custodia bajo protección judicial.
Es muy importante evitar la victimización secundaria que se produce cuando el
niño pueda verse obligado a relatar su experiencia una y otra vez por
requerimiento de las autoridades policiales o judiciales. Debe recabarse la
presencia de los agentes judiciales en la primera aproximación de la víctima al
sistema sanitario y que los interrogatorios y encuestas se realicen sólo una y
definitiva vez.
Se debe proceder al tratamiento de lesiones traumáticas y al tratamiento de las
ETS que se detecten. La administración de penicilina profiláctica puede estar
indicada cuando no se disponga de medios rápidos de cultivo.
Pediatría social y preventiva
Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV
Debe proporcionarse tratamiento y control de embarazos indeseados.
Imágenes de abusos sexuales
Adolescente de 13 años que es traída a urgencias por su madre por presentar
lesiones equimóticas en ambas extremidades superiores
7
Documentos relacionados
Módulo 1.
Módulo 1.
El modelo español de IT cumple las funciones de aportar una
El modelo español de IT cumple las funciones de aportar una
Formato renovacio¦ün programa de servicio social pato clinica.pdf
Formato renovacio¦ün programa de servicio social pato clinica.pdf
Nueva modalidad de Evaluación para las Materias Patología y Clínica...
Nueva modalidad de Evaluación para las Materias Patología y Clínica...
Errores en las minorias casi ignoradas (mujeres, gitanos, inmigrantes, discapacitados físicos, pobres, vagabundos, prostitutas y otros)
Errores en las minorias casi ignoradas (mujeres, gitanos, inmigrantes, discapacitados físicos, pobres, vagabundos, prostitutas y otros)
11.1_Laboratorios y salones.pdf
11.1_Laboratorios y salones.pdf
Formato de registo SS Pato Cli¦ünica-2012.pdf
Formato de registo SS Pato Cli¦ünica-2012.pdf
Viena - Facultad de Medicina
Viena - Facultad de Medicina
Boletín de Inscripción
Boletín de Inscripción
Descargar
Anuncio
Anuncio
Colecciones de estudio