Los Biobancos en la Universidad de California

Los Biobancos en la
Universidad de California
Un evento de participación deliberativa de la
comunidad
Un Proyecto de EngageUC
EngageUC es un esfuerzo colaborativo que reúne a
investigadores, a proveedores de atención médica, a
funcionarios responsables de la Universidad de California y a
miembros de la comunidad
Con el apoyo del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS, por sus siglas en
inglés) en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés)
EngageUC
Propósito de este Folleto
El propósito de este folleto es ayudarle a pensar y a conversar sobre los biobancos. La
información aquí contenida le ayudará a prepararse para intervenir plenamente en el evento de
participación deliberativa de la comunidad. Le rogamos que lea este folleto antes de llegar el
primer sábado. En este folleto se explica lo que es un biobanco, cómo es que funciona y qué
tipos de investigaciones hacen uso de él.
Lo que haremos en las siguientes páginas será:
Examinar cómo se recogen las muestras de sangre y de tejidos y cómo se las vincula a la
información médica,
Explicar el proceso de solicitar a los pacientes su consentimiento para usar sus muestras,
Considerar los posibles beneficios de usar los biobancos con fines de investigación,
Describir cómo se protegen las muestras de los biobancos y la información médica, y...
Discutir el impacto de los biobancos en las comunidades de California.
Nos hemos esforzado por incluir una amplia gama de opiniones sobre los biobancos. Sin
embargo, somos conscientes de que es imposible incluir en este documento todas las opiniones
sobre este tema. No intentamos aquí darle una respuesta “correcta” sino más bien animarlo a que formule sus propios puntos de vista y a que proponga otros temas que para usted son
importantes.
Los resultados del evento de Participación Deliberativa de la Comunidad estarán disponibles en
línea para que cualquier persona en California los pueda consultar. Otros miembros de la
comunidad también podrán aportar sus opiniones.
Al final de este folleto se incluye un glosario (definiciones) de términos relacionados con los
biobancos. Por ejemplo: “Un biobanco es una colección de muestras biológicas de sangre y tejido humanos para usarse en la investigación. Las muestras se congelan o se almacenan para
utilizarse en un momento posterior. Los biobancos son un recurso fundamental para la
investigación”.
EngageUC
Un evento de participación deliberativa de la
comunidad
EngageUC es un esfuerzo colaborativo que reúne a investigadores, a proveedores de atención
médica, a funcionarios responsables de la Universidad de California y a miembros de la
comunidad con el fin de:
Crear un gobierno para los biobancos basado en las sugerencias de la comunidad, que rija
en los cinco campus de ciencias médicas de la Universidad de California (Davis, Irvine,
Los Ángeles, San Diego, San Francisco)
Desarrollar políticas relativas al manejo de los residuos de muestras de sangre y orina que
se recogen para fines de investigación;; y…
Rediseñar el proceso mediante el cual se solicita a los pacientes su consentimiento para
utilizar las muestras biológicas residuales, incluidas las investigaciones que utilizan
información genética.
EngageUC orientará la formulación de políticas sobre los biobancos. El proyecto incluye a varios
estudios de investigación, todos los cuales están enfocados en la tarea de crear mejores
biobancos en California. Por ejemplo, el equipo de EngageUC llevará a cabo un estudio sobre
cuál es la mejor manera de solicitar a los pacientes su consentimiento para la investigación con
biobancos.
EngageUC organizará dos eventos de Participación Deliberativa de la Comunidad durante 2013;
uno en Los Ángeles y otro en San Francisco. En ambos se congregará a californianos con
diversos antecedentes sociales y culturales para que ofrezcan consejo a la Universidad de
California en relación con los biobancos dedicados a la investigación. En estos eventos, los
participantes tendrán la oportunidad de escuchar a científicos, médicos, defensores de los
derechos de los pacientes y a líderes en el campo de la investigación. Todos ellos discutirán
sobre las investigaciones en las que se usan muestras de tejido y sangre humanos que pueden
vincularse directamente al expediente médico o a la información de una persona en particular.
Entre los temas a discutir están:
¿Qué son los biobancos y cómo funcionan?
¿Cuáles son los beneficios de las investigaciones en las que se usan muestras de tejido y
sangre?
¿Cuáles medidas existen para proteger la privacidad y la seguridad de la información
médica y de las muestras?
¿Por qué hay personas a las que les preocupa donar sus muestras a los investigadores?
¿Cómo informan las instituciones de investigación de los Estados Unidos a las personas
sobre la donación de tejidos? ¿Cómo solicitan el consentimiento para utilizar las muestras
y la información médica?
¿Cómo supervisa la Universidad de California el funcionamiento de los biobancos?
EngageUC
¿Cuál es el papel que deberían desempeñar los miembros de la comunidad en la
supervisión de los biobancos?
Los miembros del público que han sido invitados discutirán juntos sobre la investigación con
biobancos, tomarán en cuenta todas las opciones y harán recomendaciones a la Universidad de
California. Al mismo tiempo, el equipo de EngageUC estudiará y evaluará la eficacia de los
eventos de participación comunitaria.
En el sitio web www.EngageUC.org podrá encontrar más información sobre esto.
EngageUC
Índice
1. ¿Qué es la "participación deliberativa de la comunidad”? ......................................................... 1
2. ¿Qué son los biobancos? ............................................................................................................ 2
3. Los posibles beneficios de la investigación con biobancos ....................................................... 6
4. Un debate sobre los biobancos ................................................................................................... 9
5. La supervisión de los biobancos............................................................................................... 11
6. El consentimiento informado ................................................................................................... 13
7. ¿Cómo se protegen la privacidad y la confidencialidad? ......................................................... 15
8. ¿Cuáles normas sobre la privacidad rigen la investigación con biobancos? ........................... 17
9. ¿Se deberían compartir los resultados obtenidos en la investigación con biobancos con los
participantes? ............................................................................................................................ 20
10. Los biobancos y las comunidades Californianas ................................................................... 22
11. La comercialización, y el proceso de compartir beneficios y la propiedad ........................... 26
12. ¿Qué papel han desempeñado las comunidades en la supervisión de los biobancos? ........... 27
13. Gobernabilidad futura de los biobancos de la Universidad de California ............................. 29
14. Glosario .................................................................................................................................. 31
15. Agradecimientos ..................................................................................................................... 35
EngageUC
Pretendemos lograr dos cosas con estos
eventos de participación comunitaria:
Educar y pedir consejo. Nuestro objetivo es
mejorar las políticas de investigación para lo
cual recurriremos a personas de muy
diversos antecedentes sociales y culturales
que pueden tener distintas opiniones y
necesidades. Al tomar en cuenta el
conocimiento, las perspectivas y el consejo
de los californianos, podremos tomar
mejores decisiones y asegurarnos de que la
investigación que realizamos tiene la
confianza del público.
1. ¿Qué es la
"participación
deliberativa de la
comunidad”?
A los californianos les preocupa cómo se
comportan la investigación biomédica y la
tecnología y de qué forma se regulan. Sin
embargo, estamos presenciando un cambio
en la manera como estos asuntos se discuten.
En el pasado solían ser los expertos quienes
le decían a la gente lo que necesitaba saber
sobre la investigación y la tecnología. En la
actualidad reconocemos que todas las
personas deberían poder expresar su opinión
sobre cómo se lleva a cabo la investigación.
En especial, debería tomarse en cuenta lo
que los californianos tienen que decir al
formularse las políticas relativas al uso de
las muestras biológicas y de los historiales
médicos para fines de investigación.
Los eventos de participación comunitaria
hacen posible que personas comunes del
público puedan reunirse para conversar
sobre temas importantes, tomar en cuenta
todas las opciones y luego hacer
recomendaciones. Los “deliberantes” son personas que participan en el evento de
participación comunitaria. Los deliberantes
se seleccionan al azar entre la población de
California.
EngageUC celebrará dos eventos de
participación deliberativa de la comunidad
en 2013: Uno en el sur de California y otro
en el norte de California. La meta es reunir a
californianos de muy distintos antecedentes
sociales y culturales para que ofrezcan
sugerencias a la Universidad de California
sobre la investigación con biobancos. El
nombre que damos a este proceso es
participación “deliberativa” de la comunidad porque nuestro evento se basa en los
principios de la “democracia deliberativa”. Eso significa que intentamos aumentar la
participación de los californianos y también
crear un espacio en el que las personas
puedan conversar y debatir juntas.
¿Qué sucederá durante el evento
de participación comunitaria?
Los deliberantes pasarán juntos dos fines de
semana completos durante los cuales
discutirán sobre cómo se deberían utilizar y
almacenar las muestras de sangre y las
muestras de tejido residuales con fines de
investigación. Esto incluye a las muestras
que sobran después una cirugía.
En el primer día del evento se celebrará una
serie de discusiones educativas. Los
participantes se instruirán sobre los
biobancos y tendrán la oportunidad de hacer
preguntas a los investigadores que trabajan
con los biobancos. En los días siguientes
habrá ocasiones en las que los deliberantes
se reunirán todos juntos y otras en las que se
dividirán en grupos más pequeños. Todos
los grupos contarán con orientadores
El propósito de la participación
comunitaria
1
EngageUC
profesionales. Al final de la segunda
semana, el grupo completo hará
recomendaciones sobre las políticas que la
Universidad de California debería adoptar
sobre la investigación con biobancos. En los
eventos habrá intérpretes capacitados de
modo que las personas que prefieran hablar
en español puedan participar plenamente.
Los eventos de participación
deliberativa de la comunidad
forman parte de un proyecto de
EngageUC
Los eventos de participación deliberativa de
la comunidad que organiza EngageUC
forman parte un programa más amplio cuya
meta es mejorar la manera en que los
científicos de la Universidad de California
manejan las muestras depositadas en los
biobancos y la investigación que se hace con
ellas. Mientras que los miembros de la
comunidad conversan sobre los biobancos,
hay grupos de científicos, personal médico y
funcionarios responsables de la Universidad
de California que trabajan coordinadamente
para formular las políticas y el tipo de
gobierno que regirán a los biobancos. Visite
el sitio web www.EngageUC.org para que se
informe más sobre la labor de EngageUC
(Dedicada a involucrar a todos los
interesados en la Universidad de California
en la Investigación sobre Biorepositorios).
El objetivo de los eventos de EngageUC es
ayudarles a los funcionarios responsables de
la Universidad de California a desarrollar las
mejores políticas posibles sobre la
investigación con muestras y datos
humanos.
Eventos comunitarios anteriores
Ya antes se han celebrado eventos de
participación deliberativa de la comunidad
con el fin de ayudar a formular políticas
sobre los biobancos. Los residentes de
Minnesota asesoraron a la Clínica Mayo.
Habitantes de la provincia canadiense de
Colombia Británica así como ciudadanos
australianos también ofrecieron sugerencias
sobre los biobancos patrocinados por el
gobierno. En el sitio web de EngageUC se
pueden encontrar enlaces a la información
sobre esos proyectos en particular.
Discuta estos temas en casa
Albergamos la esperanza de que usted leerá
este folleto y luego lo discutirá con su
familia y con sus amistades. Inicie una
conversación sobre cómo a usted y a sus
seres queridos les gustaría que les
informaran sobre cómo se utilizarán su
sangre y sus tejidos en una investigación.
Queremos explorar opciones sobre los
procedimientos que se deben seguir para
donar muestras de tejido y sangre humanos
y para informar a los pacientes sobre cómo
se utilizarán esas muestras.
2. ¿Qué son los
biobancos?
Un biobanco es una colección de muestras
biológicas de cualquier tipo de fluido
humano (como sangre y orina) o de tejidos
(como los fragmentos de un tumor) que se
utilizan en la investigación. Las muestras se
congelan o preservan y se almacenan de
modo que se puedan utilizar para fines de
investigación en algún momento posterior.
En los biobancos se conservan muestras de
2
EngageUC
personas con padecimientos particulares,
como el cáncer y el Alzheimer, pero también
se conservan muestras de personas sanas. Las
muestras biológicas a menudo están
vinculadas con información médica
contenida en el expediente médico de alguna
persona. El hecho de que las muestras estén
asociadas a información médica las hace más
valiosas para los investigadores. Eso les
permite establecer comparaciones a lo largo
del tiempo, como cuando, por ejemplo, se
estudia el progreso de una enfermedad o si un
tratamiento funciona o no. Los biobancos se
usan para muchos tipos distintos de
investigaciones médicas; entre ellas los
estudios genéticos. En la Sección 3 se
ofrecerán algunos ejemplos de los beneficios
para la salud que aporta la investigación con
biobancos.
cuando se extraen tejidos de un paciente
para realizar un diagnóstico (una biopsia) o
una cirugía, pueden sobrar porciones o
fragmentos de esos tejidos tras haberse
completado el procedimiento. Los hospitales
normalmente descartan estas muestras
residuales de fluidos corporales y de tejidos
siguiendo los procedimientos establecidos
por las leyes y las regulaciones sobre el
manejo seguro de desechos, sin embargo,
tales muestras también se pueden conservar
en un biobanco. Cuando los tejidos o
sangre residuales se almacenan en los
biobancos, no es necesario que los pacientes
se sometan nuevamente a un procedimiento,
como la extracción de sangre. No es
necesario que regresen al hospital o a la
clínica. Esto
facilita
mucho más la
participación
en una
investigación.
Sin embargo,
no todos los
pacientes
desean que su tejido o sangre residuales se
utilicen en una investigación.
¿Cómo se obtienen las muestras
que se almacenan en los
biobancos?
Los biobancos se crean de muy distintas
maneras. Algunos biobancos fueron creados
por médicos que estudian una enfermedad
en particular. En este caso, los médicos
pueden crear un biobanco al solicitar el
consentimiento de sus pacientes para
recoger y almacenar muestras e información
para investigación. En ocasiones, aunque no
siempre, la gente dona voluntariamente sus
muestras a los biobancos. En la Sección 8 se
explicarán las normas que definen los casos
específicos cuando se debe obtener un
consentimiento para esto.
Durante muchos años los médicos y los
investigadores conservaron tejidos
residuales en los biobancos sin pedir el
consentimiento expreso de los pacientes. Las
leyes exigían que las muestras que
albergaban estos biobancos se conservaran
en una de dos maneras: 1) Que las muestras
se anonimizaran; es decir, que nadie supiera
la identidad del paciente que donó el tejido.
No se conservaba ningún vínculo o
asociación con la información del paciente.
2) Que las muestras se "desindentificaran”;; es decir, que se sustituyera el nombre del
paciente con un número codificado, aunque
se mantenía el vínculo con el nombre del
paciente. En la Sección 7 explicaremos el
significado de “desidentificación” con más Algunos biobancos se establecen con sangre
o tejido residual. Muchos pacientes se hacen
exámenes de sangre u otros fluidos
corporales (como la orina) como parte de su
atención médica de rutina. Con frecuencia
quedan residuos de esos fluidos al
completarse los análisis. De igual forma,
3
EngageUC
detalle. En la actualidad quedan miles de
muestras de tejidos en los biobancos.
aportar muestras a menos que se nieguen
expresamente a hacerlo. Estos biobancos son
distintos de aquellos en los que es preciso
seguir un proceso formal para solicitar a los
pacientes su consentimiento
antes de almacenar las
muestras. El biobanco de la
Universidad Vanderbilt
ofrece educación comunitaria
detallada a la población local
y luego da la oportunidad a los
individuos de decir "no" o
excluirse voluntariamente de
la participación en el
biobanco. Por lo general esto sucede cuando
las personas ingresan por primera vez como
pacientes. Se les da la oportunidad de decir sí
o no, sin embargo, “sí” es la opción predeterminada. Eso significa que los
pacientes participarán en el biobanco a
menos que expresamente digan que no lo
quieren hacer.
Algunos biobancos conservan solamente
muestras. Sin embargo, los fluidos y los
tejidos residuales tienen más valor cuando
los investigadores tienen acceso a la
información médica del paciente que aportó
la muestra. Por ejemplo, tal vez a los
investigadores del asma les interese estudiar
las diferencias en las concentraciones
sanguíneas de algunos contaminantes
conocidos entre los pacientes que viven
cerca de las autopistas y los que viven lejos
de ellas. O tal vez un investigador podría
interesarse en examinar tejidos con cáncer
de colon para determinar si los pacientes con
un tipo particular de cáncer viven más
tiempo. En los ejemplos anteriores, los
investigadores necesitarían tener acceso a
información médica detallada así como a las
muestras de sangre y tejidos.
Algunos biobancos se crean cuando se
solicita a personas saludables que
contribuyan a una colección de muestras y
datos. Esas personas donan una muestra de
sangre específicamente para el biobanco.
Algunos biobancos se establecen para
representar a una población en particular. Por
ejemplo, el Reino Unido mantiene un gran
biobanco con 500,000 muestras. Otra forma
de crear un biobanco es invitar a personas
que padecen ciertas enfermedades a que
donen muestras. Por ejemplo, se podría
invitar a todos los pacientes con cáncer del
seno a que participen en un biobanco para el
estudio de esa enfermedad. En estos tipos de
biobancos, por lo general se solicita a las
personas consentimiento expreso para que
sus muestras se puedan almacenar allí.
¿Por qué son necesarias tantas
muestras?
Existen muchas razones por las cuales los
investigadores necesitan biobancos con una
gran cantidad de muestras. A menudo hace
falta estudiar grandes cantidades de datos y
muestras con el fin de descubrir la causa real
de una enfermedad. Si se incluye solo un
número reducido de voluntarios en un
biobanco, no se puede obtener información
precisa sobre qué tan común es una
enfermedad. Otra razón por la que se
necesitan biobancos grandes es para poder
estudiar enfermedades raras o los efectos
secundarios infrecuentes pero letales de
algunos medicamentos de uso común.
Las tecnologías actuales requieren de gran
cantidad de datos. Hace diez años se logró
finalmente completar el mapa del genoma
humano, lo que creó una herramienta única
Existe una clase más de biobancos: Los
biobancos de exclusión voluntaria. En este
tipo de biobancos, una institución podría
haber decidido que todos sus pacientes deben
4
EngageUC
para la investigación. En la actualidad los
científicos utilizan ese mapa y estudian la
secuencia completa del ADN de una persona
para determinar el vínculo entre los genes y
las enfermedades. Los investigadores
estudian cómo es que diferencias genéticas
muy pequeñas pueden explicar la aparición
de cáncer, de la enfermedad cardiaca u otras
enfermedades. Para encontrar estas pequeñas
diferencias necesitan las muestras de decenas
de miles de personas. Los biobancos
permiten recoger muestras de muchas
personas y hacen posible realizar ese tipo de
investigación.
El conocimiento médico del que disfrutamos
hoy existe gracias a las investigaciones
realizadas en el pasado. Debido a que la
Universidad de California es un sistema
universitario público que se financia con los
dineros de los impuestos de los ciudadanos
de California, para la institución es muy
importante mantener la confianza del
público. UC tiene la obligación de utilizar
los fondos públicos de forma responsable y
ética. Sin la confianza de la comunidad en
los investigadores y en instituciones como
UC, la investigación médica no puede
avanzar. De ahí que sea tan importante saber
lo que piensa la comunidad sobre el manejo
de los biobancos, y en especial, sobre la
mejor manera de proteger a las muestras y a
la información de las personas.
¿Existen biobancos en la
Universidad de California
(UC)?
Hay gobiernos alrededor del mundo que
están creando biobancos, al igual que lo
están haciendo los hospitales, los sistemas
de salud y las compañías privadas. Los
biobancos nacionales, como el Biobanco del
Reino Unido y Proyecto Genoma de Estonia,
incluyen muestras de cientos de miles de
personas. Los hospitales del todo el país
mantienen biobancos bajo la forma de
colecciones de sangre y tejidos. En
California, su estadía en el hospital para
someterse a una cirugía podría resultar con
que una muestra de su tejido se almacene en
el biobanco del hospital.
En la actualidad existen muchos biobancos
en las distintas clínicas y hospitales de UC
en todo el estado. Algunos de estos bancos
se dedican exclusivamente a ciertas
enfermedades, como el cáncer, mientras
otros se utilizan para una amplia gama de
estudios. Estas colecciones son recursos
fundamentales para la investigación que se
realiza en UC. Las políticas y los
procedimientos que actualmente se siguen
en estos biobancos varían ampliamente de
un recinto universitario al otro o incluso
entre distintos laboratorios dentro de un
mismo recinto. La Universidad de California
tiene la esperanza de desarrollar un sistema
que le permita crear políticas uniformes que
brinden mejor protección a los pacientes.
También espera promover el intercambio de
recursos entre biobancos en vista de que la
investigación actual demanda grandes
cantidades de muestras.
En la tabla que aparece en la próxima pagina
se ofrecen ejemplos de biobancos de
alrededor del mundo.
5
EngageUC
Ejemplos de Biobancos
Proyecto
Ubicación
Descripción
Proyecto de
Medicina
Personaliza
da de la
Clínica
Marshfield
Marshfield,
Wisconsin
Biobanco
Genetic
Alliance
Washington,
D.C.
Biobanco de
Islandia
Reikiavik,
Islandia
Biobanco
del Reino
Unido
Reino Unido
Uno de los mayores recursos
de base poblacional para la
investigación genética en los
Estados Unidos, en el que
participan más de 20,000
pobladores del centro de
Wisconsin.
Fue creado por grupos de
defensa de los pacientes para
promover la investigación.
Recluta donadores para el
banco entre los integrantes de
la organización.
Cuenta con muestras de los
270,000 ciudadanos islandeses
y está vinculada a la base de
datos del Sector de la Salud de
Islandia y a la base de datos
genealógica.
Recopila ADN, expedientes
médicos y cuestionarios sobre
estilo de vida de 500,000
voluntarios adultos a los que
se da seguimiento durante 30
años.
Biobanco de
Japón
Kanagawa,
Japón
Contiene muestras de ADN de
300,000 personas mayores de
20 años que sufren de 30
enfermedades comunes.
LatinBanks
Varios sitios
en América
Latina
Una sociedad que vincula y
regula a los biobancos en
países latinoamericanos, como
México, Costa Rica y
Argentina.
Los biobancos y la investigación
sobre el cáncer
El Instituto Nacional del Cáncer (adscrito a
los Institutos Nacionales de la Salud)
financia biobancos dedicados a almacenar
muestras de muchos tipos distintos de
cáncer. De hecho, es preciso contar con
“Centros Integrales para el Cáncer" a fin de mantener esos recursos. Por ejemplo, la
Universidad de California, Los Ángeles
patrocina proyectos que se enfocan en el
cáncer de próstata, el melanoma y el cáncer
cerebral, y la Universidad de California, San
Francisco patrocina biobancos dedicados al
cáncer del seno, al cáncer de páncreas, al
cáncer de próstata y al cáncer cerebral. Los
biobancos dedicados al cáncer les permiten a
los investigadores estudiar las razones por
las cuales una persona desarrolla la
enfermedad. Los biobancos también ayudan
a los doctores a desarrollar nuevos
tratamientos y estudiar cómo responden los
pacientes a estos.
3. Los posibles beneficios
de la investigación con
biobancos
La investigación con biobancos puede llegar
a tener muchos beneficios. Los equipos de
investigación ya han logrado éxitos al
utilizar muestras humanas e información
médica como un recurso. Algunos
investigadores se esfuerzan por ayudarnos a
comprender enfermedades específicas. Otros
se dedican a dar forma a la llamada
medicina “personalizada” o de “precisión". 6
EngageUC
glioma. Otros marcadores aumentan el
riesgo de sufrir cualquier tipo de glioma. El
estudio utilizó información genética
obtenida de muestras de sangre
almacenadas, y pertenecientes tanto a
personas con historial de padecer tumores
cerebrales como a otras sin historial de
padecerlos. También se utilizaron muestras
de tumores que habían sido recogidas y
almacenadas desde 1991 cuando uno de los
investigadores inició el estudio. Entender
estos marcadores puede ayudar a los
científicos a descubrir cómo se desarrollan
los gliomas. Mirando hacia el futuro, la
investigación puede también ayudar a los
doctores a desarrollar nuevos tratamientos.
Los biobancos aceleran el
avance de la investigación
Los biobancos nos ofrecen un atajo
conveniente hacia los descubrimientos
médicos. Les permiten a los
científicos llevar a cabo
investigaciones médicas sin tener que
buscar y reclutar nuevos participantes
con cada proyecto nuevo. Son
semejantes a una biblioteca que reúne
en un solo lugar a un montón de
libros. Mediante estas colecciones se
pueden realizar investigaciones para:
Mejorar nuestro conocimiento
sobre las enfermedades,
Descubrir peligros ambientales,
Diseñar nuevas pruebas
diagnósticas y,
Determinar porque las personas
responden de forma diferente a
los medicamentos.
Cambiar nuestra perspectiva
sobre los tumores cerebrales
Desarrollar tratamientos
eficaces para el cáncer del seno
Las muestras humanas vinculadas a la
información médica han ayudado a revelar
las causas de los tumores cerebrales. Un
equipo de UCSF descubrió recientemente
nuevos vínculos genéticos con un tipo de
cáncer cerebral letal llamado glioma. No
existe cura para el glioma, los tratamientos
son complejos e invasivos y nadie sabe
cómo prevenir la aparición de los tumores.
Un equipo de investigación de UCLA
desarrolló un tratamiento importante para el
cáncer del seno valiéndose para ello de las
muestras de tumores de este cáncer y de la
información en los expedientes médicos.
Este equipo tomó muestras del tejido del
seno de los pacientes y estudió los genes que
controlan el crecimiento de las células.
Cuando compararon a los pacientes cuyos
tumores mostraban cambios en un gen en
particular con otros pacientes, lograron
descubrir diferencias. Los pacientes con
mutaciones en su gen Her-2 presentaban los
peores resultados. Sus cánceres
reaparecían más temprano y se extendían
más rápidamente. La quimioterapia y la
En el año 2009, un equipo dirigido por dos
investigadores de UCSF descubrió nuevos
marcadores genéticos que aumentan el
riesgo de la persona que los porta a
desarrollar glioma. Algunos de estos
marcadores aumentan el riesgo de una
persona de sufrir un tipo específico de
7
EngageUC
radiación no funcionaron tan bien en estos
pacientes y fallecían más temprano. Esto
representó un descubrimiento importante ya
que las mutaciones en este gen se observan
en cerca de un 30% de todos los tumores del
cáncer del seno.
lo anterior. La Warfarina, también se conoce
como Cumadina, es una medicina
anticoagulante; es decir, se receta para
prevenir la formación de coágulos
sanguíneos. En algunas personas este
medicamento se procesa rápidamente y se
elimina del cuerpo. En otras se procesa
lentamente y se acumula a concentraciones
peligrosas. La sangre de estas personas se
vuelve mucho menos densa, lo cual es
peligroso porque las vuelve propensas a
sufrir derrames cerebrales potencialmente
letales.
En los 12 años que siguieron, los científicos
se dedicaron a desarrollar un anticuerpo
llamado Herceptina. Los pacientes que
presentan la mutación Her-2 en sus tumores
y que son tratados con Herceptina, muestran
índices de sobrevivencia mayores que los
pacientes no tratados. Debido a que la
Herceptina es un anticuerpo, es mucho
menos tóxica que otras formas anteriores de
quimioterapia para este tipo de cáncer.
Los investigadores usan los biobancos que
cuentan con información genética vinculada
a expedientes médicos con el fin de estudiar
las reacciones graves a las drogas. Esto los
ha ayudado a encontrar a los genes que
determinan la manera en que el cuerpo
procesa los medicamentos. Los médicos
puedan ahora utilizar esa información para
asegurarse de recetar los medicamentos en
las dosis correctas. Esto contribuye a que los
medicamentos sean más seguros.
Descubrir diferencias en cómo
la gente procesa los
medicamentos
La farmacogenómica estudia cómo
funcionan los medicamentos en el cuerpo.
Los biobancos son recursos fundamentales
para entender las interacciones entre los
genes y los medicamentos. Sabemos que
algunas personas son bajas y otras son altas.
Algunas tienen el cabello rizado y otras lo
tienen liso. De igual forma, las personas
responden a los medicamentos de formas
distintas. Los medicamentos funcionan
mejor o peor en algunas personas o pueden
causarles graves efectos secundarios
mientras otras personas no experimentan
ningún problema. Nuestros genes
determinan parcialmente nuestra altura, el
color de nuestros ojos y otros de nuestros
rasgos. De igual forma, los genes son en
parte responsables de que nuestros cuerpos
procesen los medicamentos de forma más
rápida o más lenta.
La Encuesta Nacional de Salud
y Nutrición (NHANES, por sus
siglas en inglés)
Los biobancos también se pueden usar para
promover la salud pública. Un ejemplo de
esto es NHANES, una encuesta anual
llevada a cabo por el Centro Nacional de
Estadísticas Sanitarias de los Centros para el
Control de Enfermedades. En esta encuesta
se combinan muestras biológicas, entrevistas
y exámenes físicos con el fin de evaluar y la
condición de salud y nutrición de adultos y
niños en los Estados Unidos. Los resultados
de la encuesta se utilizan para determinar lo
extendidas que están algunas de las
principales enfermedades y averiguar
quiénes están en riesgo de desarrollar
enfermedades particulares. Los hallazgos de
El medicamento conocido como
“Warfarina” representa un buen ejemplo de 8
EngageUC
NHANES sirven de fundamento para
formular políticas de salud pública y
estrategias destinadas a mejorar la salud en
todo el país. Por ejemplo, se puede encontrar
dónde ocurren los brotes de gripe, y los
funcionarios de salud pública pueden
averiguar cuáles grupos de población ya han
desarrollado inmunidad a ciertas cepas del
virus de la gripe.
era una mujer afroamericana que plantaba
tabaco en el sur del estado de Virginia y que
desarrolló cáncer del cuello uterino a la edad
de 30 años. En los años cincuenta, uno de
los médicos de Henrietta Lacks en el
Hospital de la Universidad Johns Hopkins
removió un fragmento de su tumor y, sin
decírselo a ella, lo entregó a un grupo de
científicos que intentaba averiguar cómo
lograr que las células humanas siguieran
creciendo fuera del cuerpo. En ese tiempo
no era común pedirle permiso al paciente
antes de tomar las muestras.
4. Un debate sobre los
biobancos
Los biobancos son un recurso crucial para la
investigación y la gente ha debatido por
muchos años sobre los aspectos éticos
involucrados en su funcionamiento. Si usted
consultara sobre este tema con científicos,
abogados, éticos, políticos, grupos de apoyo
a los pacientes y representantes de la
industria, muchos de ellos dirían que
albergan grandes esperanzas al respecto pero
otros encontrarían motivos de preocupación.
Los debates que se ventilan en los medios de
prensa giran en torno a la privacidad. Las
personas han manifestado su preocupación
sobre la forma en que se recogen, almacenan
y comparten las muestras y los datos.
Las células de Henrietta Lacks llegaron a
convertirse en una herramienta sumamente
importante para la investigación porque
podían vivir indefinidamente en platos de
cultivo en el laboratorio. Apodadas con el
nombre “HeLa” en honor a la señora Lacks, estas células se utilizaron en muchos tipos
de investigación médica, incluso en la que
llevó al desarrollo de la vacuna de la polio.
Nunca se informó a la señora Lacks de la
existencia de la línea celular comercial HeLa
o de su contribución a estos descubrimientos
médicos y su familia solo se enteró 20 años
después de su fallecimiento.
La historia de Henrietta Lacks, de su familia
y de sus células es el tema del libro de gran
venta La Vida Inmortal de Henrietta Lacks,
de la escritora Rebecca Skloot y publicado
en el 2010. Esta historia ha hecho que la
preocupación se centre sobre la manera
como los científicos manejan las colecciones
de tejidos humanos. Resalta la importancia
del respeto a los pacientes, en especial a
aquellos desfavorecidos y también plantea
preguntas sobre cómo se debe solicitar el
consentimiento de los pacientes para utilizar
sus tejidos. Igualmente, hacer surgir la
interrogante de si los pacientes o sus
familias deberían beneficiarse cuando se
hacen descubrimientos con sus muestras que
llevan al desarrollo de un producto
El caso de Henrietta Lacks
Recientemente
salió a la luz un
caso que recibió
gran atención de
la prensa. Este
ejemplo destaca
muchas de las
preocupaciones
manifestadas en
torno al uso de
los tejidos
humanos.
Henrietta Lacks
9
EngageUC
comercial, como fue el caso con las células
HeLa.
principal dilema de los biobancos. Las
muestras biológicas pueden llevarnos a
grandes descubrimientos, como lo fue la
vacuna de la polio. Pero es necesario prestar
atención cuidadosa a los intereses de los
donantes. Se debe encontrar un balance
entre el deseo de encontrar posibles curas a
las enfermedades y el respeto que se debe
tener a los pacientes y a sus familias. Esta
historia causa preocupación por los
siguientes aspectos:
La historia de las células HeLa no acabó ahí.
Estas células se consiguen fácilmente y son
una herramienta de investigación básica. En
2013 un grupo de científicos europeos
utilizó las células de Henrietta Lacks para
crear una copia completa de todos los
fragmentos de su ADN. Esto se conoce
como la secuenciación del genoma
completo. Hacer algo así ha sido posible
solo hasta muy recientemente. Su
información genética se publicó en Internet
pero luego fue retirada. Debido a la facilidad
con que se conseguían estas células, los
científicos que publicaron la información
genética de Henrietta Lacks no obtuvieron el
consentimiento de su familia para
estudiarlas. Algunos científicos expresaron
su preocupación ya que la secuenciación del
genoma completo podía revelar información
médica personal de la familia Lacks. A ellos
también les preocupaba que una situación
como esta pudiera dañar la confianza del
público en la ciencia. Este ejemplo muestra
la necesidad de reevaluar las regulaciones
vigentes sobre la privacidad en la era de la
investigación genética.
La privacidad y la confidencialidad.
Henrietta Lacks tenía un tipo de cáncer
que se consideraba un estigma.
Cuando una enfermedad o
discapacidad van acompañados de
estigma, las personas temen sufrir
represalias si su información se hace
pública. Los médicos a cargo del
cuidado de Henrietta Lacks no
protegieron su información médica
privada.
Los beneficios financieros. La
historia de Henrietta Lacks abre
interrogantes sobre la justicia social.
¿Quién se beneficiará de los
descubrimientos que se hagan con la
investigación? Algunas personas se
muestran críticas de las compañías
farmacéuticas que podrían utilizar los
biobancos para crear nuevos productos
y ganar dinero. Otros piensan que la
contribución de las compañías es
importante para hacer avanzar la
investigación y les entusiasma la idea
de abrir los biobancos a la industria
privada.
¿Hay algo que podamos
aprender de la historia de
Henrietta Lacks? ¿Qué es lo que
causa preocupación sobre los
biobancos?
Las poblaciones vulnerables.
Henrietta Lacks era descendiente de
esclavos y provenía de un entorno de
extrema pobreza. Su historia ilustra el
hecho de que algunas personas son
vulnerables y pueden requerir
consideraciones especiales al
La historia de Henrietta Lacks nos revela el
10
EngageUC
formularse políticas de investigación.
deben entregar los resultados a los
pacientes y cuándo hacerlo en caso de
ocurrir descubrimientos inesperados.
El consentimiento para utilizar las
muestras. Nadie pidió a Henrietta
Lacks su consentimiento para que sus
muestras se pudieran usar en la
investigación. En los años en los que
la señora Lacks recibía atención, no se
solía pedir a los pacientes un
consentimiento informado para
participar en una investigación. Era
común utilizar las muestras de tejido
residuales para las investigaciones. Un
tema central de la política sobre los
biobancos es cómo obtener el
consentimiento de las personas cuyas
muestras se recolectan. A menudo se
hace referencia a esto como el proceso
de obtener un “consentimiento informado”. Sin embargo, en vista de que es imposible predecir todas las
diferentes maneras como podrían
utilizarse las muestras de un biobanco,
no es posible decirle a las personas
exactamente cómo se utilizarán sus
tejidos. Volver a contactar a los
donantes para cada nuevo estudio es
difícil y costoso. Pedir el
consentimiento de las personas para
cualquier posible uso de sus muestras
en el futuro hace surgir la inquietud de
si el consentimiento informado tiene
valor real.
La Universidad de California está enfocada
a formular políticas específicas que aborden
las preocupaciones que surgieron a raíz de la
historia de Henrietta Lacks. Para poder
diseñar buenas políticas es preciso que los
científicos, el personal médico, y los
funcionarios responsables de la universidad
comprendan mejor los puntos de vista y las
preocupaciones del público.
En las siguientes secciones de este folleto se
describe cómo se realiza la supervisión de la
investigación con biobancos en los Estados
Unidos. Se hace un repaso de las
regulaciones que afectan a la investigación
con sujetos humanos y de las leyes que
protegen la privacidad. También se discuten
las preocupaciones relativas a las
comunidades californianas y a la propiedad
intelectual. Conforme lea estas secciones,
hágase a usted mismo las siguientes
preguntas: ¿Son adecuadas las protecciones
ahora vigentes? ¿Qué papel deberían
desempeñar las comunidades en esta
materia?
5. La supervisión de los
biobancos
Compartir los datos y la devolución
de los resultados. Las muestras se
compartieron ampliamente con otros
investigadores y muchos años después
se aplicaron nuevas tecnologías
genéticas a las muestras de tejido de
Henrietta Lacks. Esta historia revela
cómo las nuevas tecnologías y las
normas de investigación ponen a
prueba a las políticas sobre los
biobancos. Es posible identificar a las
personas a través de su ADN. Por otro
lado, surge preocupación en cuanto a si
Regulaciones federales sobre la
protección de los sujetos
humanos
En los Estados Unidos, las investigaciones
que involucran la participación de personas
(“sujetos" de investigación humanos o
“participantes”) deben apegarse a ciertas regulaciones establecidas por el gobierno
federal. Estas normas se diseñaron para
proteger el derecho del participante a
11
EngageUC
conocer el tema de la investigación, para
garantizar que su participación sea
voluntaria y para que el participante conozca
los riesgos y los beneficios involucrados, y
para que reciba un tratamiento justo.
Un IRB
está
compuesto
de
médicos,
enfermeras,
farmacéuticos, científicos, éticos y personas
de la comunidad local. La mayoría de los
estudios utilizan personas que primero
deben ser evaluadas y recibir la aprobación
del IRB antes de que pueda comenzar la
investigación. Este comité evalúa las
investigaciones para asegurarse de que estén
bien planeadas y de que sus procedimientos
sean éticos con el fin de garantizar que se
tomen las medidas necesarias para proteger
los derechos y el bienestar de las personas
que participan en la investigación. Los IRB
también toman en cuenta cualquier
inquietud que expresen los participantes,
como el caso de personas nativas de las
Américas, o de grupos vulnerables, como los
son los prisioneros.
La investigación que se realiza con los
biobancos se rige por los mismos principios
éticos, los que a veces se conocen como “La Regla Común”. Muchas dependencias del gobierno federal de los Estados Unidos se
apegan a las mismas normas “comunes” para proteger a las personas en las
investigaciones. Estas regulaciones son
semejantes a las leyes; todos los
investigadores están obligados a respetarlas.
Los estudios de investigación se someten a
evaluación cada año para garantizar que han
respetado las normas. El objetivo de las
regulaciones es reducir la posibilidad de que
el participante de una investigación pueda
sufrir perjuicio. Si se descubre algún
problema serio en un proyecto de
investigación, este puede ser clausurado o se
pueden modificar sus procedimientos.
Los IRB toman en consideración lo
siguiente:
El papel de la Junta de
Evaluación Institucional
El diseño de las investigaciones y
cómo se solicitará a las personas que
participen,
En las universidades como UC existe un
comité especial llamado Junta de
Evaluación Institucional (IRB, por sus siglas
en inglés) que tiene la responsabilidad de
evaluar y supervisar la conducta de todas las
investigaciones que tienen participantes
humanos. Las Juntas de Evaluación
Institucional son comités independientes que
se encargan de proteger los intereses de
quienes participan como sujetos en las
investigaciones. Los IRB es uno de los
mecanismos fundamentales que utiliza UC
para supervisar la investigación con
biobancos. La independencia del IRB
contribuye a garantizar que el público
mantenga su confianza en la investigación
médica.
Cómo se describen los riesgos y
posibles beneficios de la investigación,
Cómo se protegen la privacidad y la
confidencialidad de los participantes,
y,
Si se han establecido procedimientos
para que los sujetos otorguen un
consentimiento informado.
En resumen, el IRB es responsable de
asegurarse de que se cumplan todas las
normas y leyes. (El proceso para solicitar el
consentimiento informado se discute en
detalle más abajo).
12
EngageUC
legislación específica para regir los aspectos
legales relacionados con los biobancos,
como son la propiedad de las muestras, el
consentimiento informado, la devolución de
los resultados, y el compartir los beneficios
y al acceso a los datos depositados en los
biobancos.
Los IRB y los biobancos
Antes de comenzar un proyecto que
involucra un biobanco, el investigador debe
escribir una propuesta y someterla al IRB.
Los IRB son responsables de evaluar y
aprobar todas las investigaciones con seres
humanos que utilizan biobancos. También se
encargan de evaluar los planes para la
creación de biobancos. Algunas personas
piensan que los IRB deberían ser los
principales responsables de la supervisión de
los biobancos.
6. El consentimiento
informado
El proceso para obtener el consentimiento
informado es la manera principal por la que
las IRB se aseguran de que las personas
comprenden a cabalidad lo que significa
participar en una investigación y que están
de acuerdo en hacerlo.
Otras argumentan que la supervisión de un
biobanco está fuera de las funciones y
responsabilidades tradicionales de los IRB.
Los IRB a menudo se centran en la etapa
inicial del proceso del consentimiento
informado y en el consentimiento escrito en
sí más que en otras partes de la
investigación. Por lo general evalúan los
estudios de una sola universidad. Sin
embargo, los datos que generan los
biobancos se utilizan en muchos estudios. Y
los datos de los biobancos a menudo se
comparten entre muchas instituciones. En
vista de estas preocupaciones, algunos
sugieren que los IRB no son apropiados para
esta función por sí mismas. Estas personas
piensan que son necesarias nuevas maneras
de supervisar a los biobancos.
A continuación presentamos una lista de los
componentes de un consentimiento
informado:
La persona debe estar en capacidad de
dar su consentimiento. Una persona
incapaz de comprender lo que le están
proponiendo, no puede otorgar un
consentimiento informado. Por
ejemplo, una persona que padece
Alzheimer severo posiblemente sea
incapaz de otorgar un consentimiento
informado.
El consentimiento debe otorgarse
voluntariamente sin que el médico o el
investigador ejerzan presión sobre el
paciente.
Algunas instituciones han desarrollado un
nuevo sistema de supervisión al que llaman
“gobierno” de los biobancos. Por ejemplo, existe un biobanco en un hospital de un
estado del medio oeste de país que está
gobernado por tres juntas externas: La Junta
Asesora sobre Ética y Seguridad, la Junta
Asesora Científica, y el Grupo Asesor
Comunitario.
La persona debe contar con toda la
información relevante. Se debe decir a
la persona el propósito de la
investigación y lo que le sucederá
durante el estudio. En el
consentimiento también se deben
discutir los riesgos y posibles
beneficios de un estudio y si el
Las regulaciones que se aplican a los
biobancos difieren en todo el mundo. En
Islandia y en Estonia se ha aprobado
13
EngageUC
participante incurrirá en algún costo
por participar. Se le debe decir a la
personas cómo se resguardará la
confidencialidad de su información.
Para los biobancos, el proceso de obtener el
consentimiento puede involucrar una
comunicación continua con las personas que
contribuyen al biobanco. También puede
involucrar la comunicación por adelantado
con la población que pudiera llegar a
participar.
Al disponer de toda esta información una
persona puede tomar la decisión de si desea
participar en la investigación o no de
acuerdo con sus propias necesidades, valores
e intereses. La principal manera que tienen
los investigadores y las instituciones como
la Universidad de California para mostrar
respeto a las personas es solicitarles su
consentimiento de forma cuidadosa y
considerada.
Los problemas con el
consentimiento
Las normas que regulan los consentimientos
informados se diseñaron para las siguientes
situaciones: Cuando se invita a una persona
a participar en un proyecto de investigación.
Se pueden explicar totalmente los riesgos y
los beneficios del proyecto porque este está
a punto de ejecutarse. Los biobancos, por
otro lado, se pueden utilizar para muchos
proyectos de investigación en el futuro. Los
investigadores de los biobancos no pueden
saber de qué manera se utilizará la muestra o
la información médica de un paciente en una
investigación futura. Es posible que a un
participante le parezca bien compartir su
información médica en el momento, pero le
es imposible saber lo que podría suceder en
el futuro. Esto significa que las normas que
rigen a los consentimientos informados no
pueden proteger totalmente a los posibles
participantes.
Un consentimiento es más que
un simple formulario… Es un proceso
Solicitar un consentimiento informado no es
un proceso que se pueda hacer en un solo
paso, aunque en ocasiones el consentimiento
escrito se convierte en el centro de atención
exclusiva. El proceso para obtener el
consentimiento informado está concebido
para garantizar que quienes aceptan
participar comprendan a lo que se están
comprometiendo, incluso en lo que atañe a
los riesgos y los beneficios. Es un proceso
que comienza con la interacción inicial entre
un investigador y un paciente o posible
sujeto de investigación.
El proceso para obtener el consentimiento es
algo que frustra a los investigadores, a los
líderes de la universidad y a los posibles
participantes de investigaciones. Los
formularios de consentimiento son a
menudo extensos y complicados. Muchos
pacientes piensan que son confusos, que se
requiere demasiado tiempo para
completarlos o que son demasiado legalistas.
Algunos pacientes se saltan algunos detalles
importantes por sentirse abrumados ante
tanta información. Otros pacientes podrían
sentirse presionados a firmar el formulario
14
EngageUC
por estar acostumbrados a seguir las
indicaciones de sus médicos. Algunas
personas no leen los formularios y toman las
decisiones con base en la confianza que
sienten por el hospital o el médico o porque
algún familiar desea que así lo hagan.
7. ¿Cómo se protegen la
privacidad y la
confidencialidad?
La pérdida de la privacidad y la violación de
la confidencialidad representan un riesgo
muy importante en los biobancos. Sin
embargo, no sabemos qué tan alto sea
realmente ese riesgo. Es común que la gente
quiera proteger la privacidad de su
información médica. Quieren tener el
control sobre quiénes tienen acceso a los
detalles personales de sus vidas. La
privacidad es algo importante para las
personas a nivel individual y también como
miembros de una familia o una comunidad.
Tanto California como el gobierno federal
han aprobado leyes que protegen la
privacidad de la información médica.
Basándose en estas leyes, la Universidad de
California ha formulado políticas y
lineamientos para sus médicos e
investigadores. Para los biobancos es
importante proteger la confidencialidad
tanto de la información de la muestra en sí
como la de cualquier información que pueda
estar vinculada a la muestra.
¿Es siempre necesario un
consentimiento?
Bajo las normas vigentes, los investigadores
no están obligados a obtener un
consentimiento informado para utilizar las
colecciones existentes de muestras de tejido
anónimas. Por lo general se requiere
completar todo el proceso para obtener un
consentimiento informado cuando la
muestra o la información médica no son
anónimos; es decir, cuando la muestra puede
vincularse al nombre del donante.
¿Se puede retirar un
consentimiento?
La mayoría de los biobancos operan bajo el
formato de fecha ilimitada. Sin embargo, las
normas actuales requieren que se permita a
los participantes retirar su consentimiento
para participar en una investigación en
cualquier momento. Para los biobancos esto
podría significar que tendrían que retirar la
muestra del donante de la biblioteca de
muestras disponibles. Las políticas en
relación con el retiro del consentimiento son
variables. Los IRB podrían exigir a los
investigadores que destruyan la muestra, que
la hagan totalmente anónima de modo que
no se pueda identificar al donante o que
destruyan la información vinculada a la
muestra para prevenir su uso en el futuro.
Sin embargo, una vez que la información
contenida en un biobanco ha sido
compartida con otros investigadores, por lo
general esta no se puede recuperar.
Los biobancos protegen a las muestras de
distintas maneras. Las muestras que han sido
anonimizadas han perdido permanentemente
el vínculo con la identidad de la persona que
las donó. También se puede desidentificar a
las muestras. Esto significa que existe un
número codificado que vincula la muestra a
la identidad de la persona. Por lo tanto, solo
las personas que tienen la clave para
descifrar el código podrán saber a quién
pertenece una muestra. (Abajo mostramos
un ejemplo de muestras desidentificadas).
A menudo es necesario encontrar un balance
entre la privacidad de los participantes y los
posibles beneficios que se puedan derivar
de una investigación. Pueden surgir
15
EngageUC
dificultades cuando las normas diseñadas
para proteger la privacidad entran en
conflicto con una investigación que necesita
de la información personal de los
participantes para cumplir con sus metas.
¿Se considera que la
información genética tiene un
carácter "especial”?
Algunas personas argumentan que la
información genética es distinta de otros
tipos de información. Algunos consideran
que la información genética tiene un carácter
especial debido a que los rasgos genéticos
pueden compartirse con los familiares. Otros
la consideran especial porque se puede
utilizar para identificar a alguien (como en
la escena de un crimen o en una prueba de
paternidad).
Proteger la información del
expediente médico mediante la
remoción de la información
identificable (desidentificación)
Una manera de proteger la privacidad de un
paciente es remover de la muestra todos los
posibles identificadores. Los identificadores
son elementos de información que pueden
revelar la identidad de una persona tales
como el nombre, la fecha de nacimiento y la
dirección. Algunos investigadores recopilan
información utilizando esos identificadores
pero luego los remueven de los datos que
obtuvieron. Este proceso se conoce como
desidentificación.
Como ya se ha discutido en este folleto, el
uso de la información genética puede traer
consecuencias negativas para los individuos
y los grupos por igual. Las políticas de
privacidad contribuyen enormemente a
prevenir los usos indebidos de esta
información. Sin embargo, no desaparece la
posibilidad de que algo imprevisto pueda
suceder. Por ejemplo, si un patrón averigua
que uno de sus empleados corre el riesgo de
padecer una enfermedad seria y costosa, tal
vez no lo promueva a un puesto mejor a
pesar de que hay leyes que prohíben la
discriminación.
Por ejemplo, los datos suelen recopilarse en
el formato que se muestra en la tabla a
continuación. (En estos ejemplos no se usan
nombres reales).
Apellido
Nombre
Sexo
Fecha de
nacimiento
Fecha del
diagnóstico
Peterson
Andrew
Masculino
10/21/1945
11/30/1992
Chiu
Jane
Femenino
02/17/1930
01/25/1987
González
Juana
Femenino
06/05/1937
07/27/1990
Smith
Harry
Masculino
05/22/1940
03/09/1997
En la tabla que sigue se muestra el resultado
del proceso de desidentificación tras haber
removido los nombres reales y todas las
fechas exactas.
Número del
paciente
Sexo
Edad en
1990
Mes cuando se diagnosticó
la enfermedad
1
Masculino
45
11/1992
2
Femenino
60
01/1987
3
Femenino
53
07/1990
4
Masculino
50
03/1997
16
EngageUC
criminales y probar la inocencia de algunos
acusados. Las bases de datos militares se
utilizan para ayudar en la identificación del
personal militar fallecido.
Información en todas partes…
La privacidad de la información médica es a
menudo sujeto de encendidos debates. Sin
embargo, todos los días entregamos nuestra
información personal a personas a las que ni
siquiera conocemos. Por ejemplo, cuando
hacemos compras en línea hay ciertos
fragmentos de información que se recolectan
automáticamente, se almacenan y se
comparten con otros. Esto incluye su
nombre, su información de contacto e incluso
su información financiera. Cada vez que
usted compra sus alimentos en la tienda de
comestibles con una tarjeta de crédito o
débito, su información personal se almacena
en la base de datos de la tienda. Es igual
cuando utilizamos el Internet para buscar
información. Google o Facebook pueden
recolectar información personal. ¿Por qué
pensamos que la información médica es algo
que debe mantenerse en privado cuando
todos los días entregamos tanta información
personal?
¿Se puede identificar a una
persona por su ADN?
El ADN es absolutamente único en cada
individuo. Ninguna persona, además de
usted mismo, tiene una composición idéntica
de ADN (a menos que tenga un hermano
gemelo). Debido a que se puede encontrar
ADN en la sangre, el semen, la piel, los
huesos e incluso sudor y la saliva, esta es
una forma simple y eficaz de identificar a las
personas. Una muestra del tamaño de la
cabeza de un alfiler tiene suficiente ADN
como para identificar a cualquiera. Sin
embargo, en realidad es muy difícil
averiguar la identidad de una persona que ha
donado muestras a un biobanco con tan solo
su información de ADN. Es posible hacerlo
pero primero habría que tener el ADN de esa
persona para poder compararlo con el de la
muestra.
¿Se puede en realidad mantener
la privacidad de una muestra?
8. ¿Cuáles normas sobre
la privacidad rigen la
investigación con
biobancos?
Entre más información tengan los
investigadores sobre una muestra en
particular, más fácil les será identificar al
donante, incluso si la muestra es anónima.
La realidad es que es posible reidentificar a
cualquier muestra que contenga ADN,
incluso si fuera totalmente anónima, si usted
ha donado antes una muestra de su ADN
contra la cual compararla o si su ADN se
encuentra en una base de datos criminales o
una base de datos genéticos y genealógicos.
Las leyes federales y estatales sobre la
privacidad y el uso de los expedientes y la
información médicos son las que establecen
el marco legal que rige la supervisión de la
investigación con biobancos. Las normas
sobre la privacidad se aplican a la atención
médica en los hospitales y en las clínicas.
Los investigadores que utilizan muestras e
información médica de los hospitales y de
las clínicas también están obligados a
obedecer esas normas. Las leyes federales y
En los Estados Unidos, Canadá y el Reino
Unido se utilizan bancos de datos de ADN
con fines de identificación criminal. La base
de datos de ADN del FBI se ha utilizado
como una herramienta para identificar a los
17
EngageUC
Californianas sobre la privacidad se
traducen luego en las políticas de la
Universidad de California. Estas leyes
representan una “norma mínima”. Las políticas que formule la universidad pueden
tener un alcance mayor. En esta sección del
folleto se repasan estas leyes y políticas.
a ningún paciente sino solamente examinar
sus expedientes médicos. En tales casos se
aplican estrictas normas de confidencialidad
y no se conserva el nombre del paciente. En
situaciones semejantes, el investigador
puede solicitar una excepción de la ley
HIPAA, lo cual le permitiría llevar a cabo la
investigación sin tener que contactar a la
persona para obtener su consentimiento
escrito.
La norma federal sobre la
privacidad: HIPAA y la
investigación médica
La Ley sobre la
Confidencialidad de la
Información Médica de
California (CMIA, por sus
siglas en inglés)
HIPAA son las siglas en inglés de la Ley de
Portabilidad y Responsabilidad del Seguro
de Salud. Desde 2003 la norma sobre la
privacidad de la ley federal HIPAA ha
establecido que se mantenga la
confidencialidad de la información médica
de una persona. Dicha información no se
puede compartir con nadie que no esté
autorizado para obtenerla. Tal vez habrá
notado que ahora le entregan información
sobre su derecho a la privacidad cada vez
que visita al médico o a su proveedor de
servicios de salud.
La legislatura de California aprobó una ley
estatal que estable controles sobre las
personas a las que se puede entregar
información médica, cuándo se puede hacer
y las razones para hacerlo. La Ley sobre la
Confidencialidad de la Información Médica
de California trabaja conjuntamente con
HIPAA para proteger los derechos y la
privacidad de los pacientes, y para castigar a
aquellos que revelan información que se
debió haber mantenido confidencial. Tanto
los médicos o los investigadores particulares
como los hospitales y las clínicas pueden ser
multados si hacen pública información
médica de forma indebida.
Las protecciones que establece HIPAA para
dar seguridad a los datos cubren la
transferencia de la información de un
médico a otro o de un hospital a una
compañía de seguros. HIPAA también dicta
que los pacientes deben dar su
consentimiento escrito antes de que su
información médica se transfiera a otros,
como sería el caso de un investigador. A
esto se lo llama dar la “autorización” para el uso de la información médica.
En los campus de ciencias médicas de la
Universidad de California existe un
funcionario responsable de la privacidad que
trabaja junto con los investigadores y con
los médicos para garantizar que todas las
partes involucradas estén al tanto de las
normas federales y estatales sobre la materia
y que las cumplan. Además, si la
información médica de un paciente llegara a
revelarse indebidamente, el responsable de
la privacidad tiene la función de investigar
Los investigadores de algunos estudios
pueden solicitar a la IRB o a algún comité
especial sobre la privacidad que les otorgue
una “excepción de la ley HIPAA. Lo hacen,
por ejemplo, en casos en los que de otra
manera no se podría llevar a cabo el estudio
o si el investigador no se propone contactar
18
EngageUC
lo que sucedió, informar los detalles a la
agencia federal o estatal y trabajar con la
persona que cometió el error para asegurarse
de que algo así no se repita.
Una protección legal especial bajo el
nombre de “Certificado de
Confidencialidad” resguarda toda la información contenida en la base de
datos de la dbGaP. Este certificado
protege a los datos en contra de
demandas judiciales. Por ejemplo, si
la policía creyera que el ADN de un
criminal se encuentra en la base de
datos, el “Certificado de Confidencialidad” le impediría tener acceso a la información sobre el
ADN.
Las normas que rigen el proceso
de compartir datos genéticos con
las bases de datos federales
Los datos que se recolectan en los Estados
Unidos con financiación del gobierno deben
ser compartidos. Los Institutos Nacionales
de la Salud apoyan muchas investigaciones a
través del dinero de los contribuyentes, y
exigen a los investigadores que reciben este
apoyo que compartan la información que
obtengan. Esto incluye a los datos genéticos.
Lo anterior permite a muchos investigadores
de las universidades y de la empresa privada
hacer uso de los datos que se obtuvieron con
el dinero de los contribuyentes. Existe una
base de datos federal que recolecta
información genética y cuyo nombre es
dbGaP, que significa “base de datos de genotipo (genes) y fenotipo (enfermedad)”.
Lo que hace la Universidad de
California para proteger la
información médica
La Universidad de California protege la
confidencialidad de la información médica
de las siguientes maneras: Los datos de los
pacientes solo se pueden almacenar en
ciertas computadoras y redes informáticas
que tengan un alto nivel de seguridad. Todos
los datos están protegidos por una
contraseña. Las computadoras portátiles
están protegidas mediante tecnologías
criptográficas que hacen ilegible la
información si la computadora llegara a
extraviarse o fuera robada.
Las normas que rigen el proceso de
compartir y el uso de los datos son estrictas:
Solo se puede
compartir e
incluir en la
dbGaP la información de aquellos
pacientes que otorgaron un
consentimiento escrito para que se
recopilaran sus datos.
Los investigadores que desean utilizar
la información que alberga la
colección de la dbGa deben obtener
un permiso especial para tener acceso
a dicha información y tanto el
investigador como la institución que
lo patrocina deben prometer que no
intentarán vincular los datos de la
dbGaP con algún individuo.
Todos los empleados de UC que participan
en una investigación están obligados a
recibir capacitación especial sobre las leyes,
las políticas y los procedimientos relativos a
la privacidad. En los programas de
capacitación se enfatiza que todas las
personas que trabajan en una investigación
son responsables de proteger la privacidad
de los participantes en el estudio y de
mantener la confidencialidad de todos los
datos. Se vigilan los expedientes médicos de
los pacientes para garantizar que no se usen
indebidamente. Las multas por violar la
privacidad de un paciente son muy altas. Por
19
EngageUC
ejemplo, los
empleados que hayan
utilizado
indebidamente la
información médica
personal de un
paciente están sujetos a despido.
clínica (muestras residuales). Los proyectos
de investigación recogen muestras de
pacientes enfermos que reciben tratamiento.
Los pacientes pueden confundir a la
investigación con la atención clínica
sencillamente porque las muestras se
recogieron en un hospital o en una clínica.
Esto puede ocurrir aún cuando los médicos
se esfuercen por mantener una distinción
clara.
9. ¿Se deberían
compartir los resultados
obtenidos en la
investigación con
biobancos con los
participantes?
Existe un segundo factor que contribuye a
hacer menos clara la línea que separa la
investigación de la atención clínica. Las
nuevas técnicas que se utilizan en la
investigación, como las tecnologías
genéticas, revelan cada vez más información
sobre los participantes del estudio. Parte de
esa formación podría tener relevancia para la
salud. En el pasado, los investigadores
estudiaban un gen a la vez. En la actualidad,
la tecnología posibilita estudiar todos los
genes de una persona al mismo tiempo. La
secuenciación del genoma completo es una
técnica fundamental en el campo de la
medicina personalizada o medicina de
precisión. Sin embargo, cuando se secuencia
el genoma completo de una persona es
posible que salga a la luz información
relacionada con su salud. Algunas personas
lo llaman a esto “hallazgos incidentales”. Por ejemplo, si los investigadores descubren
un gen que se relaciona con un alto riesgo de
sufrir cambios fatales en la función cardiaca,
algunas personas piensan que tal resultado
debería ofrecerse al participante del
biobanco. Esa persona podría entonces
tomar las acciones que considere necesarias.
Por ejemplo, se le podría implantar un
dispositivo cardiaco.
La mayoría de los biobancos de la
Universidad de California se crean
principalmente con fines de investigación.
Eso significa que su objetivo es utilizar las
muestras para impulsar nuestro
conocimiento sobre la salud y sobre las
enfermedades. El propósito no es ofrecer
tratamiento a personas o pacientes
individuales. Los tratamientos se ofrecen
como parte de la atención médica regular
(atención clínica). Los resultados que se
obtienen en el curso de una investigación no
se suelen devolver a los participantes ya que
este tipo de información es incierta.
La línea que separa a la
investigación de la atención
clínica
Trazar una línea para distinguir entre la
investigación y la atención clínica solía ser
una tarea más fácil. Sin embargo, esa línea
se está volviendo cada vez más difusa
debido a dos factores: En primer lugar, los
biobancos a menudo se establecen con las
muestras de tejidos sobrantes de la atención
A otras personas les preocupan los riesgos
que implica el ceder información adquirida
en el curso de una investigación. Primero
que todo, en los laboratorios de
investigación no se aplican las mismas
20
EngageUC
normas de calidad que en los laboratorios
clínicos. Es por esa razón que las leyes
federales dictan que solo se pueden entregar
a las personas los resultados de los análisis
realizados en un laboratorio certificado. A
veces los pacientes quieren conocer los
resultados de una investigación a pesar de
que estos son preliminares e inciertos. Sin
embargo, lo común es que la validación de
los resultados demore mucho tiempo. Por
ejemplo, suponga que en una etapa posterior
de una investigación se descubre que en
algunas personas el gen responsable de la
función cardiaca no siempre acarrea el
riesgo de una muerte repentina. En ese caso,
con entregar los resultados a los
participantes, estos podrían someterse a una
cirugía para implantarles un dispositivo
cardiaco y preocuparse innecesariamente.
esta información se les ofrece. Otras
personas desean conocer esta información
para tomar medidas inmediatas, como es el
caso reciente de la actriz Angelina Jolie que
decidió someterse a una mastectomía doble
para prevenir el cáncer.
Opciones en la formulación de
políticas
Se han propuesto muchas maneras de
resolver este dilema. Entre las ideas
propuestas está la de cambiar el proceso de
obtener el consentimiento informado en los
biobancos. Muchos IRB solo autorizarán la
devolución de resultados a los participantes
si estos lo han consentido anticipadamente.
Pero resulta muy difícil solicitar el
consentimiento a alguien sobre algo que no
se puede predecir por adelantado. Muchas
personas dice que “sí”, que quieren saberlo “todo”. Pero al encarar la posibilidad de
enterarse de que corren el riesgo de padecer
una enfermedad intratable, cambian de
opinión. ¿Y de qué forma pueden los
investigadores averiguar si el paciente se va
a negar a conocer información sobre una
enfermedad intratable sin comunicarle
primero que esa información ya está
disponible?
La forma del debate
Existe un gran debate en torno a si se debe
avisar a los participantes de un biobanco en
caso de que surjan resultados durante la
investigación que podrían ser importantes
para ellos. Esto se conoce como “devolución de los resultados” y es un tema muy complicado.
Imagine la siguiente situación: Unos
investigadores utilizan las muestras de un
biobanco para investigar las causas del
asma. Practican la secuenciación del genoma
completo a un gran número de muestras. Se
descubre que muchas de las muestras
contienen variaciones genéticas conocidas
por aumentar el riesgo de una mujer a
padecer cáncer del seno. ¿Qué deberían
hacer los investigadores? ¿Se debería
ofrecer esa información a los participantes
del biobanco? La respuesta a esta pregunta
no es fácil. Los miembros de algunas
familias de las que se sabe que tienen un alto
riesgo de padecer cáncer del seno, prefieren
no enterarse de su riesgo genético, incluso si
Otra de las ideas propuestas es entregar a los
participantes del biobanco resultados
“grupales”. Muchos biobancos tienen boletines que se envían a los participantes
por correo electrónico o cuentan con páginas
web donde publican actualizaciones. El
hecho de que se ha descubierto un nuevo
resultado en la investigación es algo que se
podría compartir con todos los participantes.
Las personas en las que esto despertó interés
podrían luego llamar al biobanco o
consultarlo con sus médicos.
21
EngageUC
El riesgo a la discriminación
A algunas personas les preocupa el riesgo de
ser discriminadas si se llegara a compartir
con otros la información de sus muestras
genéticas, incluso con sus médicos. Los
resultados de una investigación no
necesariamente se incorporarán a un
expediente médico “oficial”. Pero las consultas con el médico y las discusiones
con los consejeros genéticos forman parte de
un expediente médico. Una vez que la
información sobre alguna condición
particular se ha incluido en el expediente,
dicha información está disponible para
cualquier persona a la que el paciente haya
dado su consentimiento para tener acceso a
su expediente médico, como por ejemplo las
compañías de pólizas de vida o de seguros
por discapacidad. Si la información aparece
en el expediente médico, tal vez esta podría
llevar a dichas compañías a negarle el
seguro al paciente. Por supuesto, se necesita
el consentimiento del paciente para
compartir su expediente con otros. Pero los
pacientes tal vez no comprendan a cabalidad
los peligros que entraña desvelar su
información médica.
¿A quién corresponde devolver
los resultados a los participantes
de la investigación con
biobancos?
Otro dilema que ha surgido es el de a quién
le corresponde devolver resultados
relevantes de la investigación a los
participantes Los investigadores no son
necesariamente profesionales médicos y por
lo tanto no todos tendrían la capacidad de
explicar el significado de un resultado para
la salud general de un paciente o de
recomendar ciertas pruebas o tratamientos.
A otros les preocupa que un médico de
atención primaria tal vez no sea la persona
adecuada para discutir los resultados con un
paciente. Si se tratara de una enfermedad
muy rara, el médico primario tal vez no sepa
cómo explicarle al paciente las
consecuencias de la enfermedad o las
opciones de tratamiento.
Por último, los biobancos que no vinculan la
información de los pacientes con las
muestras y con la información médica están
incapacitados para devolver los resultados.
En casos así, la enorme importancia que se
da a proteger la privacidad de los pacientes
hace imposible devolverles los resultados.
10. Los biobancos y las
comunidades
Californianas
En nuestras deliberaciones es preciso que
tengamos en cuenta el impacto que los
biobancos tendrán sobre las comunidades
22
EngageUC
que han sido víctimas de la discriminación o
del racismo a lo largo de la historia de los
Estados Unidos. En las páginas que siguen
vamos a discutir con más detalle el efecto
que los biobancos podrían tener sobre
distintas comunidades de California.
étnicos pueden mostrar diferencias en el
color de la piel, la estatura u otros rasgos.
Raza y etnicidad
Es común que los biobancos registren la
raza o la etnicidad de una persona que donó
una muestra. Esta información es útil ya que
los distintos grupos raciales y étnicos sufren
problemas de la salud diferentes. Al mismo
tiempo, la investigación médica que analiza
aspectos asociados con la raza puede crear la
falsa impresión de que algunas razas son
biológicamente “superiores” a otras. Esta desafortunada creencia en la eugenesia
puede provocar un daño enorme. En el
pasado se ha cometido la injusticia de
estigmatizar o infligir daño a las personas de
grupos minoritarios porque se creía que eran
“inferiores” biológicamente.
Tal vez le sorprenda saber que a pesar de las
diferencias físicas entre los distintos grupos
étnicos y raciales, todos ellos son muy
semejantes entre sí desde el punto de vista
genético y biológico. Los científicos han
señalado repetidamente que las diferencias
biológicas entre los individuos de un mismo
grupo racial son mucho mayores que las
diferencias biológicas entre dos grupos
distintos.
Advertencias sobre el uso de la
raza o la etnicidad en la
investigación con biobancos
Es muy importante tomar en cuenta aspectos
como la raza y la etnicidad al reflexionar
sobre los biobancos. Debemos reconocer
que la información sobre raza y etnicidad
puede ser útil para la investigación con
biobancos pero también debemos ser
conscientes de que existe la posibilidad de
que esta cause daño.
• Podrían desanimar la participación en
investigaciones genéticas beneficiosas
para todos.
• Podría llevar a que ciertos grupos
sufran discriminación.
• Podría retrasar el progreso de la
ciencia al enfocarse en los grupos
raciales en vez de hacerlo en las
semejanzas y diferencias entre los
individuos.
¿Qué son la raza y la etnicidad?
La raza y la etnicidad son categorías que
hacen referencia al linaje o ascendencia de
los grupos sociales. Las personas que
habitan las distintas regiones del mundo
desarrollan lenguas, culturas y costumbres
diferentes. Cuando estas personas tienen
descendencia con otras de su mismo linaje,
se pueden producir diferencias biológicas.
Es por esta razón que las personas
pertenecientes a distintos grupos raciales o
• Podría generar un enfoque muy fuerte
sobre lo biológico y desviar la atención
de cómo las condiciones sociales
pueden determinar el estado de salud.
23
EngageUC
Los genes son también importantes para la
salud. Algunos genes aparecen con más
frecuencia en ciertos grupos raciales o
étnicos que en otros, como es el caso del gen
de la anemia drepanocítica o enfermedad de
células falsiformes. También surgen
muchas interrogantes sobre la manera en que
factores sociales como los ingresos o el
poder pueden provocar diferencias en la
salud. El estudio de la salud y los factores
biológicos de las personas de distintos
grupos raciales o étnicos puede ser
importante para comprender cómo es que los
factores sociales y biológicos afectan a la
salud.
Raza, sociedad y salud
Aunque las personas de todas las razas y
etnicidades son similares desde el punto de
vista médico, la ascendencia de una persona
marca una diferencia en la manera como
esta vive y en cómo la tratan los demás.
Las personas de grupos raciales o étnicos
distintos pueden comer cosas diferentes o
vivir en vecindarios distintos. Los diversos
grupos raciales o étnicos podrían presentar
diferencias en su nivel de educación,
ingresos y poder. Algunos grupos son
víctimas de la discriminación debido a su
raza o etnicidad. La alimentación, el
vecindario donde se vive, los ingresos, el
poder y la discriminación son todos factores
sociales que pueden influir sobre la salud de
las personas.
La utilidad que la raza o la
etnicidad pueden tener en la
investigación con biobancos
• Para marcar las divisiones en la
población humana y mejorar la
organización de investigaciones;
• Para aumentar la participación de las
poblaciones minoritarias
subrepresentadas en la investigación;
Cuando se trata del estado de salud de los
distintos grupos raciales o étnicos, los
científicos han demostrado que, por lo
general, los aspectos sociales tienen más
peso que lo biológico. Sin embargo, los
aspectos biológicos tienen relevancia en
ciertas enfermedades. En algunos proyectos
de investigación podría ser importante
considerar la raza de los participantes. Pero
también es importante no promover el
racismo. En el recuadro se presentan
algunas consideraciones sobre el complejo
tema de la raza y la investigación con
biobancos.
• Para informar a los estudios sobre los
distintos linajes de la población
humana y sus patrones de migración.
• Para generar e investigar relaciones
especificas entre la raza y aspectos
como la genética, el ambiente, las
enfermedades y el estilo de vida.
• Para enfocarse en tratamientos o la
prevención de enfermedades en
poblaciones especificas.
24
EngageUC
El reto del perjuicio grupal
La controversia ha acompañado
al uso del ADN de los nativos
americanos en la investigación.
En los Estados Unidos existe un legado de
racismo e injusticia del cual han sido
víctimas grupos étnicos como los
afroamericanos, las personas nativas
americanas y los latinos. Las personas con
discapacidades también han sido víctimas de
la discriminación. Estos grupos podrían
verse perjudicados por el uso de su
información médica en la investigación. Por
ejemplo, si una investigación analiza el
índice de enfermedades mentales en un
cierto grupo de California, se podría
estigmatizar al grupo completo. A esto se lo
conoce como el “perjuicio grupal”.
En el 2004, la tribu Havasupai presentó una
demanda judicial en contra de unos
investigadores de la Universidad Estatal de
Arizona cuando descubrieron que las
muestras que habían donado para la
investigación sobre la diabetes se habían
utilizado para otros fines. Sin el
consentimiento de los miembros de la tribu,
estos investigadores también estaban
utilizando las muestras para estudiar los
patrones de migración humanos y los genes
relacionados con enfermedades mentales. La
tribu demandó a la Universidad Estatal de
Arizona porque los investigadores faltaron a
la promesa que habían hecho en cuanto a
cómo utilizarían las muestras. En un acuerdo
extrajudicial alcanzado en abril de 2010, se
concedió a la tribu Havasupai una
compensación monetaria y la devolución de
las muestras de ADN. Es preciso que haya
más discusiones en la comunidad sobre
aspectos como solicitar el consentimiento y
la justicia para las personas nativas
americanas y otras poblaciones vulnerables.
Es importante que los investigadores
exploren los diversos puntos de vista de los
participantes y mejoren su comunicación con
los grupos vulnerables y su inclusión en los
estudios genéticos.
El sistema de protección de los sujetos
humanos que se describió anteriormente se
centra en resguardar del perjuicio a las
personas individualmente y no a los grupos,
como las personas nativas americanas o las
personas discapacitadas. El proceso de
obtener el consentimiento informado les
ayuda a las personas a protegerse a sí
mismas de posibles perjuicios en su contra.
Por ejemplo, se le podría solicitar a una
persona nativa americana de cierta tribu que
participe en un estudio sobre la relación
entre la genética y el alcoholismo. Si esta
persona se opone esta investigación, puede
decir que no. Sin embargo, cuando un
proyecto de investigación tiene
implicaciones para todo un grupo de
personas o una comunidad entera, el
solicitar el consentimiento de los individuos
podría sencillamente no ser suficiente para
garantizar que la comunidad no sufrirá
perjuicio. Incluso si la mitad de las personas
en la comunidad rechazara participar, la
investigación en la cual se hacen
comparaciones por raza continuaría. La
reputación de toda la comunidad estaría en
juego.
Este incidente revela la importancia de tomar
en cuenta lo que piensan las personas nativas
americanas cuando se diseñan los biobancos.
Esto también tiene amplias implicaciones
para California pues demuestra hasta dónde
se puede perjudicar algunos grupos. Es
crucial incorporar las opiniones de quienes se
ven afectados por la investigación en la
estructura de gobierno de los biobancos.
25
EngageUC
En algunos casos los IRB toman en cuenta
los perjuicios grupales. Es preciso orientar a
la comunidad sobre este tema. Además de
proteger a los individuos de los riesgos
involucrados en la investigación, también
debemos tomar en cuenta la manera en que
los distintos grupos que componen nuestra
sociedad podrían verse perjudicados o
beneficiados por la investigación. La
participación comunitaria da a todos la
oportunidad de discutir las inquietudes sobre
la investigación con biobancos.
investigaciones que producirán nuevos
tratamientos y medicinas que podrán
colocarse en el mercado. Por lo tanto, estas
nuevas medicinas se venden para obtener
ganancias. El desarrollo de nuevos
tratamientos y medicinas es un proceso muy
costoso. Es un proceso que también
involucra riesgo ya que muchos de los
nuevos tratamientos y medicinas acaban por
no llegar al mercado. Los medicamentos
diseñados a partir de descubrimientos
podrían no ser eficaces o ser inseguras. A
otros productos médicos los rodea la misma
incertidumbre, como es el caso de las pruebas
diagnósticas.
Las pruebas prenatales
La investigación genética con biobancos
podría añadir más rasgos genéticos a los que
ya somos capaces de detectar desde el
embarazo temprano. A las personas con
discapacidades y a sus defensores les
preocupa que conforme avancen las
tecnologías genéticas, cada vez más rasgos
genéticos se les colgará la etiqueta de
“anormales”. Los defensores de las personas
discapacitadas se muestran preocupados de
que las pruebas prenatales podrían inducir a
muchas más personas a tomar la decisión de
interrumpir el embarazo. Si disminuye el
número de personas con cierta condición,
¿se reducirán también los servicios
disponibles para las personas con esa
discapacidad?
La posibilidad de lograr ganancias es lo que
anima a las compañías a asumir los riesgos.
Pero ante esto también surgen interrogantes,
como: ¿quién es el propietario de las
muestras de un biobanco?, ¿quiénes pueden
tener acceso a sus muestras y datos?, y
¿quiénes deberían beneficiarse de los
resultados de la investigación?
¿Quién se beneficia de la
investigación con biobancos?
¿Deberían los participantes individuales de
un biobanco beneficiarse de la
comercialización de la investigación que se
hizo con las muestras de dicho biobanco?
Esta pregunta ha generado gran controversia,
como ocurrió en el caso de Henrietta Lacks
descrito antes. Es muy raro que la sangre o el
tejido de una sola persona lleven al desarrollo
de un producto comercialmente lucrativo.
Sin embargo, casos como este nos hacen
preguntarnos a quién pertenecen las muestras
de un biobanco. ¿Son nuestros cuerpos y las
muestras que donamos de nuestra
“propiedad”? Los juzgados han dictaminado repetidamente que las personas no son
propietarias de sus muestras y que no tienen
ningún derecho a los beneficios económicos
11. La comercialización,
y el proceso de
compartir beneficios y la
propiedad
Uno de los objetivos de la investigación
médica es desarrollar nuevos tratamientos y
medicinas. Las compañías privadas a
menudo desempeñan un papel en este
proceso. Las compañías invierten en
26
EngageUC
que deriven de ellas. Sin embargo, queda sin
resolver la pregunta de quiénes se deben
beneficiar del conocimiento y de los
productos que tales muestras ayudaron a
generar. ¿Existen otras maneras de reintegrar
los beneficios a los donantes o a sus
comunidades, tales como contribuir a los
programas de salud de la comunidad? Estos
debates siguen abiertos.
juicios emitidos por la comunidad más
amplia, la cual comparte los riesgos y los
beneficios de la investigación con
biobancos.
Antes explicamos las distintas leyes y
normativas que trabajan en conjunto para
proteger a los participantes en la
investigación con biobancos. El sistema de
Protección a los Sujetos Humanos de los
Estados Unidos protege a los participantes
individuales en las investigaciones para que
no sufran perjuicios. En general, este
sistema intenta garantizar que cada persona
sea capaz de tomar decisiones sabias sobre
su participación en una investigación. Esto
le permite a cada individuo decidir de
acuerdo con sus valores personales. El
consentimiento informado es una parte
importante de este proceso. Es por esta
razón que se entrega a las personas panfletos
con información detallada y documentos con
el consentimiento informado para que los
lean y los firmen.
Algunas personas argumentan que pensar en
el tejido humano desde la perspectiva de la
propiedad o de la rentabilidad no es el
enfoque correcto. Estas personas proponen
un modelo que se basa en el concepto de la
“custodia”. En los modelos basados en la custodia, los participantes de la investigación
o los pacientes donan sus muestras a una
organización, como UC, sin esperar recibir
un beneficio a cambio. A la vez, el biobanco
no es el propietario de las muestras pero tiene
la responsabilidad de “custodiarlas” para beneficio de la salud de la comunidad en
general. En este modelo las muestras no
pueden comprarse ni venderse. Un grupo de
defensores de los pacientes que representan a
personas con enfermedades genéticas son los
propietarios y administradores del biobanco
Genetic Alliance Biobank. Los
investigadores solicitan permiso a una
organización defensora de los pacientes con
cierta enfermedad a fin de poder utilizar las
muestras del biobanco.
Sin embargo, los biobancos le plantean un
reto a nuestro actual sistema de protección a
los sujetos humanos por varias razones. El
sistema actual se diseñó teniendo en mente
proyectos de investigación específicos. Los
biobancos son distintos;; son “recursos” que ayudan a la investigación del futuro. Nadie
sabe con exactitud cómo se usará un
biobanco más adelante. Muchos años
después de que una persona ingresó
originalmente como donante en un biobanco
pueden surgir distintas situaciones y
problemas. Por ejemplo, los descubrimientos
que se hacen en una investigación plantean
el dilema de cuándo y cómo devolver tales
resultados inesperados a los participantes de
los biobancos.
12. ¿Qué papel han
desempeñado las
comunidades en la
supervisión de los
biobancos?
Muchos biobancos se crearon antes del
desarrollo de técnicas como la secuenciación
genética. Por lo tanto, basarse en los deseos
iniciales expresados por una persona puede
En esta sección del folleto se habla de cómo
balancear los deseos de cada uno de los
participantes en los biobancos con los
27
EngageUC
complicar las cosas. Los participantes en
una investigación podrían haber dicho en un
principio que no querían que les devolvieran
información derivada del estudio, sin
embargo los médicos piensan en la
actualidad que un elemento de información
en particular podría salvar sus vidas. Esto
crea un dilema para los investigadores y
para UC. Algunas personas podrían
argumentar que no se deberían utilizar las
nuevas tecnologías para estudiar muestras ya
existentes si no se obtuvo antes un
consentimiento específico para ello.
deliberación comunitaria como en el que
usted está participando ahora. La junta del
biobanco de la Clínica Mayo ha ayudado a
los investigadores y a los médicos de este
centro hospitalario a resolver preguntas en
cuanto si se deberían devolver
descubrimientos específicos de una
investigación a los participantes del
biobanco. En un estudio que utilizó las
muestras del biobanco se descubrió
información en relación con un número
pequeño de sus participantes. El hallazgo
consistía en que estas personas eran
portadoras de un gen vinculado con la
formación de coágulos sanguíneos. Esto
significa que esos pacientes podrían
necesitar distintos tratamientos con
medicamentos tras la cirugía o que tal vez
no quieran tomar ciertos medicamentos que
elevan el riesgo de sufrir coágulos
sanguíneos, como es el caso de las pastillas
anticonceptivas. La junta comunitaria se
reunió varias veces con los responsables del
biobanco y con los expertos en coágulos
sanguíneos de la Clínica Mayo. La junta
comunitaria sugirió que en un número
limitado de situaciones se debería notificar a
los participantes del biobanco del riesgo que
podrían correr y recomendó formas
específicas de contactar a los pacientes y
añadieron comentarios sobre las cartas y los
procedimientos. Los responsables de la
Clínica Mayo tomaron en cuenta las
sugerencias de la comunidad y colaboraron
estrechamente con la junta conforme se
redactaban las políticas definitivas.
Otro ejemplo de esto es el proceso de
compartir datos. Hace muchos años no era
común compartir datos entre muchos
investigadores de distintas universidades. En
la actualidad los Institutos Nacionales de la
Salud de los Estados Unidos exigen que los
datos sean compartidos. Resultaría muy caro
ir donde cada participante y consultar su
opinión sobre cada nuevo tema que surja. Y
a lo mejor sería imposible encontrar a las
personas; algunas habrán fallecido. ¿Se
deberían compartir los datos o se debería
contactar a los pacientes y solicitar su
consentimiento para ello?
Algunos biobancos han creado "Juntas
Asesoras Comunitarias” para ayudar en la resolución de estos asuntos. Estas juntas a
menudo incluyen a miembros de la
comunidad local, como pacientes,
representantes religiosos, comerciantes, etc.
Cuando existe una junta en funciones, los
investigadores y los hospitales o los
responsables de las clínicas pueden
plantearle asuntos éticos delicados y pedir su
consejo.
En el ejemplo anterior, la junta ofreció la
perspectiva de los no expertos que
comprendían bien lo que le preocupaba a la
comunidad. Los miembros de la junta se
convirtieron en la voz de toda la comunidad.
Esto le permite a la comunidad desempeñar
un papel directo y formal en la formulación
de políticas sobre los biobancos. Al haber
una junta comunitaria constituida cambia la
La Clínica Mayo en Minnesota ofrece un
ejemplo de un biobanco que cuenta con una
junta asesora. Algunos miembros de la junta
asesora de la Clínica Mayo habían
participado antes en un evento de
28
EngageUC
manera en que cumplimos con el
compromiso
de respetar
la decisión
individual
del paciente
y su control
sobre sus
muestras. En
un biobanco
en el que
funciona una
junta
comunitaria activa los participantes en las
investigaciones dan su consentimiento para
ser gobernados por otros.
biobancos de California. En la actualidad
UC BRAID no ha incorporado a miembros
de la comunidad pero está abierto a recibir
sus sugerencias.
¿Cómo podría participar la comunidad en
este proceso? La investigación con
biobancos es supervisada por los IRB de la
Universidad de California. Cada campus
universitario cuenta con su propio IRB y
estas colaboran en la formulación de
políticas. Sin embargo, hay muy pocos
miembros de las comunidades de California
que participan en los IRB. Las normas
federales estipulan que solo un miembro de
la comunidad puede participar en cada IRB.
En vista de que la investigación con
biobancos puede ser muy complicada, es
posible que se necesite una mayor
participación de la comunidad para guiar el
proceso. Se deben incluir especialmente las
perspectivas de los grupos más vulnerables a
sufrir perjuicios.
13. Gobernabilidad
futura de los biobancos
de la Universidad de
California
Es difícil lograr un balance entre los
beneficios que pueden aportar la
investigación y las protecciones y
salvaguardas necesarias para los biobancos.
En el pasado no era algo común que se
pidiera a las comunidades consejo sobre la
investigación con biobancos.
Será necesario que los responsables de la
Universidad de California tomen una serie
de decisiones sobre el manejo de los
biobancos en el futuro. Los cinco recintos de
la Universidad de California que cuentan
con hospitales y escuelas de medicina
(Davis, Irvine, Los Ángeles, San Diego y
San Francisco) se han unido para formar un
grupo llamado UC BRAID el cual está
ayudando a orientar las decisiones sobre los
biobancos. UC BRAID está conformada por
científicos, administradores, médicos,
abogados y responsables de los IRB de la
universidad. Una de las metas de UC
BRAID es lograr que sea más fácil y menos
caro para los investigadores de la
Universidad de California el poder utilizar y
compartir los datos y las muestras de los
biobancos. Otra de las metas de UC Braid
es garantizar que se protejan plenamente los
intereses de los participantes en los
El proyecto EngageUC intenta cambiar eso.
El objetivo de este evento comunitario es
trabajar con usted para que nos dé sus
puntos de vista sobre cómo gobernar los
biobancos de la Universidad de California.
En el transcurso del evento de
participación comunitaria nos
haremos las siguientes
preguntas:
¿Qué tipos de biobancos son aceptables
para los residentes de California?
29
EngageUC
En general, ¿cuál es el balance correcto
que debe existir entre la protección
brindada a los participantes de los
biobancos y los posibles beneficios que
puede aportar la investigación?
fallecido. ¿Qué piensan y qué les
preocupa a los miembros de la
comunidad en cuanto a estas
colecciones? ¿Cómo se deberían
manejar tales colecciones?
¿Qué piensan y qué les preocupa a los
residentes de California en cuanto a la
seguridad, la privacidad y la
confidencialidad de la información
médica y de las muestras que se usan en
la investigación?
¿Y qué sucede con las prioridades de las
investigaciones con biobancos?
¿Debería tomarse en cuenta la opinión
de los miembros de la comunidad al
momento de decidir qué tipos de
investigaciones son las más importantes
u oportunas? Si así fuera, ¿de qué
manera?
Una de las metas de los biobancos es que
se puedan compartir los datos para que
se puedan realizar investigaciones. ¿Qué
piensan y qué les preocupa a los
miembros de la comunidad en cuanto a
los investigadores que tienen acceso a
los datos de los biobancos? ¿Y qué
piensan con respecto a los científicos
que trabajan para la empresa privada o el
gobierno? ¿Y qué hay de los
científicos en otros países?
¿Debería la Universidad de California
establecer una junta asesora comunitaria
(o un proceso similar) que se reúna
periódicamente con el fin de asesorar a
UC, a sus científicos y a sus médicos
sobre la investigación con biobancos? Si
así fuera, ¿cómo debería ser ese
proceso? ¿Cómo se debería elegir a los
miembros de la comunidad que
participarán en esa junta? ¿Cómo pueden
los californianos contribuir de una forma
positiva al gobierno de los biobancos?
¿Cuándo y cómo se debería solicitar el
consentimiento a los pacientes de la
Universidad de California para utilizar
sus muestras (incluidas las muestras
residuales) y su información médica?
EngageUC realizará un estudio en el que
comparará distintas formas de explicar
lo que son los biobancos y de invitar a
las personas a que participen en ellos.
Las discusiones que tengamos a lo largo
del evento de participación comunitaria
nos ayudarán a planificar esa
investigación.
Los próximos pasos
Estas preguntas son solo un punto de
partida. Esperamos escuchar sus preguntas y
sus sugerencias.
Las recomendaciones que nos haga se
entregarán a UC BRAID y a los
funcionarios responsables en la Rectoría de
la Universidad de California. También se
compartirán y discutirán con organizaciones
comunitarias de California.
Las normas que rigen la investigación
cambian con el tiempo. Algunas de las
muestras existentes se recogieron cuando
había otras normas vigentes distintas a
las de hoy. Algunas de estas colecciones
de muestras son muy viejas o
corresponden a pacientes con
enfermedades muy letales y, por lo tanto,
es posible que esas personas ya hayan
¡Muchas gracias por haber leído
este folleto!
30
EngageUC
14. Glosario
ADN: Son las siglas del ácido desoxirribonucleico; la molécula básica de la herencia. La escalera
en forma de hélice formada por pares de bases (conocida también con el famoso nombre de la
doble hélice) que constituye la molécula del ADN contiene las instrucciones químicas codificadas
para construir y mantener a un organismo viviente.
Biobanco: Una colección de muestras biológicas vinculadas a información médica.
El Proceso de Compartir beneficios: Compartir los frutos que produzca la investigación de la
genética humana con los donantes de tejidos, los pacientes y la humanidad.
Comercialización: Organizar actividades y productos con el fin de obtener ganancias o
promover las inversiones.
Confidencialidad: La protección que se da a la información para evitar que un grupo no
autorizado tengan acceso a ella.
Datos: Las observaciones y los valores que se miden y registran como resultado de una
investigación científica. En los biobancos, los datos son la colección de información relativa a las
muestras biológicas así como cualquier información adicional sobre el paciente que se relacione
con las muestras. El término "grandes datos” se utiliza para describir la avalancha de tecnologías genéticas que necesitan cientos de miles de muestras a fin de poder estudiar cómo es que
diferencias genéticas muy pequeñas entre las personas pueden producir distintas enfermedades.
Deliberación: Una discusión en la que los participantes comparten respetuosamente sus
respectivos puntos de vista, sus razones y otras formas de expresar sus opiniones con la intención
de comprenderse entre ellos y encontrar los puntos de entendimiento y desacuerdo.
Democracia deliberativa: Una forma de democracia representativa en la que grupos de
ciudadanos discuten y toman decisiones sobre temas políticas. Es un enfoque de la democracia que
se centra en mejorar la naturaleza y la forma de la participación política.
Desarrollo de medicamentos: El proceso que lleva al descubrimiento de un medicamento a través
de las etapas necesarias para evaluarla en un ensayo clínico con seres humanos.
Desindentificación: Las muestras biológicas a menudo están vinculadas a información médica
contenida en un expediente médico. La información médica hace que las muestras sean más
valiosas para los investigadores. Parte de esta información médica, como el nombre de la persona y
la fecha de su diagnóstico, podrían revelar la identidad de esa persona. La desidentificación es el
proceso por el cual los investigadores protegen la privacidad del donante de las muestras al
remover cualquier información adjunta a dichas muestras que pudiera llevar a la identificación
del donante.
31
EngageUC
Enfermedad genética: Una enfermedad causada (o influida fuertemente) por las anormalidades en
el material genético (genoma) de un individuo. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington, la
enfermedad Tay-Sachs y la enfermedad de Parkinson se consideran todas ellas como enfermedades
o trastornos genéticos.
Ensayo clínico: Los investigadores usan sujetos humanos para poner a prueba una hipótesis
sobre el efecto de una intervención particular (como una nuevo medicamento) sobre una
enfermedad en comparación con el efecto de otro medicamento o una sustancia inactiva
(placebo) sobre un grupo control que no padece la enfermedad.
Estigmatización: Caracterizar o etiquetar a algo o a alguien como vergonzoso o indeseable.
Eugenesia: Un término acuñado en 1883 por Sir Francis Galton (1822-1911) cuyo significado es
“bien nacido”. Este término tiene sus raíces en la creencia de que la naturaleza pesa más que la crianza y en la filosofía que pregona que se puede intervenir sobre la humanidad para mejorarla. La
eugenesia se ha asociado históricamente con los abusos cometidos por los nazis, como fue el
exterminio de ciertas poblaciones, sin embargo, hoy en día se debate en relación con las
tecnologías reproductivas y genéticas.
Expediente médico: La información registrada y mantenida por su médico y otros profesionales
de la salud, la cual documenta su historia de salud, sus visitas médicas, los medicamentos que le
han administrado, los resultados de los análisis que le han hecho y otros detalles de la atención
médica que usted recibe, como los rayos X o los informes quirúrgicos. Los médicos están
obligados a registrar y almacenar información completa y fidedigna sobre la atención que dan a sus
pacientes. Sin embargo, los expedientes médicos a menudo contienen información personal
delicada y se consideran la propiedad de los pacientes, los cuales pueden solicitar una copia de
ellos en cualquier momento.
Farmacogenómica (o farmacogenética): El estudio de las bases genéticas de las respuestas a
las terapias con medicamentos con el propósito de garantizar la máxima eficacia con el mínimo
de efectos adversos. Es la base de los argumentos sobre la medicina personalizada en la que se
optimizan medicamentos o combinaciones de medicamentos en función de la composición
genética singular de un individuo.
Gen: Los genes son a la vez las unidades básicas de la herencia y mensajes codificados para la
creación de una unidad funcional en una célula. Estas unidades funcionales influyen en distintos
grados sobre la apariencia de un organismo, su metabolismo y a veces incluso sobre su
comportamiento, entre otras cosas.
Genoma: (1) El conjunto completo de genes que porta un organismo individual y (2) el conjunto
de genes que porta la especie de ese organismo. La secuencia precisa de los nucleótidos (un
componente molecular del ADN) en el genoma de los organismos constituye la base de la
diversidad de la vida. Esta determina si un organismo es un ser humano o pertenece a otra especie,
como una levadura, el arroz, un uombat, un mosquito o una mosca de la fruta, todos los cuales
tienen su propio genoma y son o pueden ser el foco de interés de un proyecto de investigación
genética. Debido a que todos los organismos comparten similitudes en algunas secuencias de su
32
EngageUC
ADN, los descubrimientos hechos a partir de genomas no humanos a menudo contribuyen a
ampliar nuestro conocimiento sobre la biología humana.
Genómica: Una disciplina dedicada a comprender el contenido completo de la información
genética de un organismo y su relación con el ambiente y la totalidad del organismo.
Gobierno: El uso del poder para dirigir el comportamiento a través de la ley, la política, las normas
de la práctica profesional o las convenciones sociales.
HIPAA: La Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro de Salud de 2003. Esta norma
federal sobre la privacidad dicta que debe mantenerse la confidencialidad de la información
médica de una persona. En otras palabras, esa información no se puede compartir con nadie que
no esté autorizado a recibirla. Por ejemplo, tal vez su médico quiera compartir información
sobre la atención médica que usted recibe con otro médico que también participa en su atención
o con una investigación. En virtud de HIPAA, ese médico está obligado a solicitar su
consentimiento por escrito para poder compartir su información.
Información médica personal (PHI, por sus siglas en inglés): La información recopilada por
un médico u otro profesional de la salud para identificar a un individuo y decidir cómo darle
atención médica. Por lo general, la información médica personal (o PHI) comprende información
demográfica, historia médica, resultados de laboratorio e incluso información sobre el seguro
médico.
Investigación clínica: Estudiar el efecto que un medicamento, un compuesto biológico o un
dispositivo médico pueden tener sobre la salud o la enfermedad de los sujetos humanos.
Junta de Evaluación Institucional (IRB, por sus siglas en inglés): Comités adjuntos a las
instituciones de salud, a las universidades y a algunos entornos empresariales cuya
responsabilidad es proteger a los sujetos humanos que participan en investigaciones a través de la
supervisión multidisciplinaria de los protocolos de investigación. Si los IRB determinara que el
protocolo no cumple con las normas éticas establecidas, podría impedir que la investigación
diera inicio o podría interrumpir alguna en curso si surgieran dudas sobre ella.
Marcadores genéticos: Un rasgo genético específico que presenta una peculiaridad molecular
que se puede utilizar para medir o indicar los efectos, el progreso o el posible desarrollo de una
enfermedad.
Medicina personalizada (o de precisión): El uso de información detallada sobre el genotipo del
paciente o sobre el nivel de expresión de un gen particular y de los datos clínicos de ese paciente
con el fin de seleccionar una medicina, una terapia o las medidas preventivas especialmente
adecuadas para dicho paciente.
Muestras biológicas (o bioespecímenes): Los materiales del cuerpo humano, como el tejido, la
sangre, el plasma y la orina, que se pueden utilizar para realizarles diagnósticos y análisis a los
pacientes.
33
EngageUC
Muestras o datos anónimos/anonimizados: Es cuando nunca ha existido un vínculo entre las
muestras y los datos recogidos por un biobanco (tras la donación) o cuando dicho vínculo ha sido
destruido de modo que bajo ninguna circunstancia sería posible restablecer la relación entre la
muestra y los datos con su donante. Si se conserva algún vínculo, la muestra no se ha
anonimizado realmente.
Mutación: Errores que ocurren cuando los pares de bases del ADN se duplican durante la
división celular. La mayoría de las mutaciones son silenciosas; es decir, que no cambian a la
proteína que ese gen codifica. Otras mutaciones son fatales para los embriones o son la base para
la evolución de nuevas características.
Paciente: Una persona que recibe atención médica o está inscrita para recibirla.
Pruebas genéticas: Cualquier procedimiento para averiguar si una persona es portadora de un gen
que está relacionado con una enfermedad o rasgo.
Salud de la población: Las mediciones de la salud en todos los miembros de un grupo. Esto
incluye factores como la ausencia de enfermedad, la longevidad y otros.
Secuenciación del genoma completo: El proceso por el cual los científicos son capaces de crear
una copia completa de todos los fragmentos del ADN de un individuo particular.
Tejido: Las células humanas de cualquier parte del cuerpo. Esto incluye a la sangre, la orina, la
piel y la saliva.
34
EngageUC
15. Agradecimientos
Las siguientes personas contribuyeron a la creación de este folleto informativo y la participación
comunitaria.
UCSF
Elizabeth Boyd
Daniel Dohan
Megan Dowdell
Jen Hult
Barbara Koenig
Jessaca Machado
UCLA
Arleen Brown
Blanca Corea
Sarah Dry
Arturo Martinez
Stefanie Vassar
Agradecemos también a:
Michael Burgess
Universidad de Colombia Británica, Canadá.
Holly Longstaff
Universidad de Colombia Británica, Canadá.
Kieran O’Doherty
Universidad de Guelph, Canadá
Agradecemos a BITTS (Berkeley Interpreting,Translation & Transcription Services) por la traducción al
español de este folleto.
Este proyecto fue financiado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacional,
Institutos Nacionales de Salud, a través de UCSF-CTSI Proyecto Numero UL1TR000004-07S2, con el
apoyo adicional a través del UCLA CTSI Proyecto Numero UL1TR000124. Su contenido es de exclusiva
responsabilidad de sus autores y no representan necesariamente la opinión oficial de los Institutos
Nacionales de Salud (NIH).
Esta permitido hacer copias de una manera razonable para propósitos de enseñanza, revisión, o
investigación.
35