Consentimiento del paciente para paneles

Consentimiento del paciente para paneles multigenéticos de cáncer
panel solicitado: (marque con un círculo una opción)
BrainTumorNext
CustomNext-Cancer
BRCAplus
GYNplus
BRCAplus-Expanded
MelanomaNext
BreastNext
OvaNext
CancerNext
PancNext
CancerNext-Expanded
PGLNext
ProstateNext
ColoNext
RenalNext
coloque su inicial al lado de cada declaración para indicar que ha leído y comprende la información.
____ Entiendo la siguiente información acerca del propósito de la prueba y la metodología:
l propósito de esta prueba genética molecular es determinar si usted es portador de alguna mutación que cause mayor riesgo de
E
desarrollar cáncer. Esta prueba comprenderá el análisis de todos los genes incluidos en el panel de cáncer que se indicó anteriormente.
L a muestra de sangre, fluido corporal o tejido entregada se necesita para aislamiento y purificación del ADN para prueba genética
molecular.
____ Entiendo la siguiente información acerca de la política de divulgación de resultados de Ambry:
ebido a la complejidad de las pruebas que se basan en el ADN y las importantes consecuencias de los resultados de la prueba, estos
D
resultados serán informados a través de su(s) médico(s) o asesor genético designados, y usted deberá comunicarse con su prestador
para obtener los resultados de la prueba. Asimismo, los resultados de la prueba podrían ser informados a todos aquellos que, por ley,
puedan tener acceso a dicha información.
____ Entiendo la siguiente información acerca de los resultados de la prueba:
L os genes incluidos en esta prueba pueden estar relacionados con diversos tipos diferentes de cáncer así como también con diferentes niveles
de riesgos de desarrollar cáncer. Las recomendaciones de su proveedor de atención médica para el tratamiento médico podrían diferir según
los hallazgos de la prueba. Todos los genes de este panel están involucrados en la predisposición al cáncer y se asocian a mayor(es)
riesgo(s) de desarrollar cáncer a lo largo de la vida, aunque estos riesgos pueden ser diferentes, según el gen en particular. Para muchos
de los genes, se encuentran disponibles recomendaciones específicas sobre la detección y el tratamiento médico para personas con
mutaciones. Estos genes incluyen, entre otros, los siguientes: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,
PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, y TP53. La identificación de una mutación en otros genes también puede afectar las decisiones sobre el
tratamiento médico, y se espera que surjan más datos y recomendaciones específicas con el tiempo. La identificación de una mutación
en cualquier gen no significa que el seguro médico cubrirá las opciones de detección de cáncer y de manejo del riesgo. Si se identifican
mutaciones en más de un gen de este panel, es posible que no exista información suficiente para determinar el riesgo exacto de
desarrollar cáncer. Por lo tanto, los resultados de esta prueba genética pueden tener consecuencias o no en sus opciones y tratamiento
médico, incluidos la detección/intervención o el tratamiento, sobre la base de que el resultado de la prueba genética puede cambiar
con el tiempo.
L os resultados de la prueba genética tienen implicaciones para los miembros de su familia. Si se encuentra que usted es portador de una
mutación/variante en cualquiera de los genes analizados, ello también puede tener implicaciones para los miembros de su familia.
Esto debería discutirlo con su prestador de salud.
Existen varios tipos de resultados de la prueba genética, incluidos los siguientes:
Positivo: Se identificó una mutación en uno o más genes que se relacionan con una mayor predisposición al cáncer. Esto significa que
tiene mayor riesgo de desarrollar cáncer. El tipo de cáncer depende de los genes en particular. Su proveedor de atención médica le dará
recomendaciones sobre la detección y el tratamiento médico del cáncer basándose en lo que se conoce acerca de los genes en los que
se encontró una mutación.
Negativo: No se identificaron mutaciones en los genes analizados. Este resultado reduce mucho la probabilidad de que tenga una
mutación en los genes analizados (consulte las limitaciones de la prueba). Su proveedor de atención médica le dará recomendaciones
sobre la detección y el tratamiento médico del cáncer basándose en sus antecedentes personales o familiares.
Variante: Se identificó una alteración en uno o más genes; no obstante, no existe información suficiente para determinar si este cambio
está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Un examen riguroso de la variante y de publicaciones relacionadas puede
sugerir que una variante tiene mayores probabilidades de causar enfermedades o de ser benigna. Sin embargo, en algunos casos el
significado sigue siendo confuso. Su proveedor de atención médica le dará recomendaciones sobre la detección y el tratamiento médico
del cáncer basándose en sus antecedentes personales o familiares.
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demás de un mayor riesgo de desarrollar cáncer, algunos genes de este panel también están involucrados en otras enfermedades genéticas que
A
se heredan de manera recesiva. Esto significa que si se determina que usted porta una mutación en uno de estos genes y el otro progenitor
biológico de su hijo también porta una mutación en el mismo gen, existe un 25% de probabilidad de que su hijo se vea afectado por una
de estas enfermedades recesivas. El riesgo general de que su hijo se vea afectado por una de estas enfermedades es bajo. Se pueden
recomendar pruebas adicionales de usted o de su pareja reproductiva, según los resultados de esta prueba.
l asesoramiento genético antes y después de la prueba provisto por un especialista calificado, como por ejemplo un asesor genético
E
o médico genetista, es una opción recomendada para todos los sujetos que se sometan a una prueba genética.
ntiendo que esta prueba genética molecular puede requerir otra muestra de sangre, fluido corporal o tejido para obtener resultados
E
precisos.
____ Entiendo la siguiente información acerca de la discriminación genética:
xisten leyes federales vigentes que prohíben a las aseguradoras de salud y empleadores discriminar basándose en información
E
genética; por ejemplo, la Ley de no discriminación por información genética (GINA) de 2008 (Ley Pública 110-233). En la actualidad, no
existen leyes federales que prohíban a las compañías de seguro de incapacidad, cuidado a largo plazo o vida discriminar basándose en
información genética. El estado puede tener leyes más integrales en esta área. Los resultados de la prueba genética revisten el carácter
de “Información de salud protegida” (PHI), tal como se describe en la Ley de portabilidad y responsabilidad del seguro médico (HIPAA)
de 1996 (Ley Pública 104-191). La divulgación de los resultados de la prueba está limitada al personal autorizado, como por ejemplo el
médico solicitante, y a otras partes que la ley exija.
____ Entiendo la siguiente información acerca de las limitaciones técnicas de esta prueba:
i bien esta prueba está destinada a identificar las mutaciones más detectables en los genes analizados, aun así es posible que existan
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mutaciones que esta tecnología no es capaz de detectar. Asimismo, pueden existir otros genes relacionados con la predisposición al
cáncer que no están incluidos en este panel o que no se conocen en este momento.
____ Entiendo la siguiente información acerca de las limitaciones habituales del laboratorio:
ntiendo que los resultados pueden ser poco precisos debido a (entre otras cosas) los siguientes motivos: confusión de muestras,
E
muestras no disponibles de familiares críticos, divulgación errónea de parentescos, información médica errónea o confusa acerca de
mi condición clínica o la de mis familiares, o problemas técnicos.
____ Entiendo la siguiente información acerca del uso de muestras para investigación:
mbry Genetics se compromete a mejorar las pruebas genéticas para todos los pacientes y a contribuir a la investigación científica. Para más
A
información acerca de la investigación sobre en Ambry Genetics, ingrese a ambrygen.com/patient-resources. NOTA: Si queda en blanco, el
consentimiento se interpreta como "NO".
Acuerdo usar mi muestra biológica sin identificación para investigación.
oy residente del estado de Nueva York y autorizo a Ambry Genetics a guardar mi muestra hasta por 1 año después de completar
S
las pruebas.
Además
de acordar lo antes mencionado, acepto ser contactado en el futuro respecto del uso de mi muestra biológica o datos
identificables para investigación científica.
____ Entiendo que Ambry Genetics se reserva el derecho de:
Sugerir pruebas moleculares adicionales si ello ayudaría a resolver su genotipificación clínica.
Rehusarse a practicar pruebas si no se cumple con alguna de las condiciones de este formulario de consentimiento informado.
I nformar los resultados de los análisis adicionales (con excepción de los solicitados) si son clínicamente relevantes para los pacientes
y sus familias (por ejemplo, las metodologías para evaluar genes específicos de interés pocas veces pueden identificar hallazgos
incidentales relacionados o no con el motivo por el que se ofreció la prueba. En estas situaciones, los resultados se discutirán con mi
proveedor de atención médica y se pueden recomendar pruebas adicionales).
He leído, o me han leído, lo declarado anteriormente y comprendo la información acerca de la prueba genética molecular y he tenido
la oportunidad de hacer preguntas y evacuar mis dudas acerca de esta prueba, el procedimiento, los riesgos y las alternativas antes de
prestar mi consentimiento informado. Acepto someterme a la prueba genética molecular descrita anteriormente.
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Firma del paciente (o del padre/tutor si el paciente es menor de edad)
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Fecha
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Nombre del paciente (en letra imprenta)Nombre y parentesco (padre/tutor si el paciente es menor de edad)
50339.3689_v8
15 Argonaut, Aliso Viejo, CA 92656 USA
Línea gratuita +1 866 262 7943
Fax +1 949 900 5501
ambrygen.com
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