Mosaic Down Syndrome - Massachusetts General Hospital

DOWN SYNDROME PROGRAM
www.massgeneral.org/downsyndrome
Síndrome de Down mosaico
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN MOSAICO?
¿CÓMO SON LOS CROMOSOMAS MOSAICO?
El síndrome de Down mosaico sucede cuando una
copia adicional del cromosoma 21 se encuentra
presente en algunas, no todas, las células del
cuerpo.
Algunas células tienen dos copias del
cromosoma 21, mientras que otras tienen tres
copias del cromosoma 21. Los diagramas a
continuación muestran cómo lucen dos tipos
de células diferentes en la misma persona.
•
Los cromosomas contienen toda la información
genética que indica al cuerpo cómo
desarrollarse y funcionar.
•
La mayoría de las personas tiene
46 cromosomas en total (23 pares) en cada
célula del cuerpo. Uno de los cromosomas de
cada par proviene del padre y el otro
cromosoma de cada par proviene de la madre.
•
•
1
Una copia adicional del cromosoma 21
ocasiona las diferencias que vemos en las
personas con síndrome de Down.
El síndrome de Down mosaico es ocasionado por
un evento aleatorio poco después de que se unen
el óvulo y el espermatozoide.
•
Las personas con síndrome de Down mosaico
tienen algunas células con dos o tres copias del
cromosoma 21. No hay forma de saber cuál o
cuántas células tienen dos o tres copias del
cromosoma 21.
¿QUÉ SIGNIFICA EL MOSAICISMO PARA MI
HIJO/A?
•
•
Las personas con síndrome de Down mosaico
comparten muchos de los problemas de salud y
aprendizaje con las personas con otros tipos de
síndrome de Down.
La cantidad específica de genes adicionales
generalmente no nos ayuda a predecir cómo se
desarrollará un niño.
Si tiene comentarios sobre este documento, comuníquese con
[email protected].
© 2013 MassGeneral Hospital for Children │ Rev.: 2/2013
6
7
8
13
14
15
19
20
1
¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE DOWN
MOSAICO?
Cuando las células se dividen, algunas reciben
una copia adicional del cromosoma 21. Otras
no la reciben.
3
4
9
5
10
11
12
16
17
18
O
Entre el 1 % y el 2 % de las personas con
síndrome de Down tienen síndrome de Down
mosaico.
•
2
21
2
22
XX (femenino)
3
6
7
8
13
14
15
19
20
4
9
XY
5
10
11
12
16
17
18
O
21
22
XX (femenino)
XY
¿PUEDO TENER OTRO BEBÉ CON SÍNDROME
DE DOWN?
El síndrome de Down mosaico ocurre por
casualidad. No se hereda de los padres.
•
Cualquier persona de cualquier edad
puede tener un bebé con síndrome de
Down.
•
La probabilidad de tener un segundo bebé
con síndrome de Down es
aproximadamente del 1 %. Puede ser
levemente superior según la edad de la
madre.
•
Un médico o asesor genético experto en
síndrome de Down con gusto podrá
hablar con usted antes de un futuro
embarazo.
Creado por Laura Fisher, Programa de Asesoramiento Genético de 2013 de la
Facultad de Medicina de Boston University.
Este documento tiene como objetivo brindarle información relacionada con la salud
para que esté mejor informado. No reemplaza el asesoramiento médico y no se debe
utilizar para tratar ninguna afección médica específica.