Nace, por primera vez en España, un hijo libre de la enfermedad

Dossier de prensa
Nace, por primera vez en España, un
hijo libre de la enfermedad genética
CADASIL gracias a un diagnóstico
genético preimplantacional previo
Sumario:
 Páginas 2 y 3: Nota de prensa
 Página 4: La enfermedad: CADASIL
 Página 5: ¿Qué es diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?
 Página 6: Esquema del DGP
 Página 7: Sobre Grupo Hospitalario Quirón y Sistemas Genómicos
—Bilbao, julio de 2012—
Sistemas Genómicos (Centro de estudios genéticos)
Parque Tecnológico de Valencia, Ronda G. Marconi 6, 46980 Paterna (Valencia).
Tel: 902 364 669
Persona de contacto: Lucía Pérez, teléfono móvil: 677 423 654
Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida Quirón Bilbao
Ribera Botica Vieja 23, bajo 48014 Bilbao
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PRENSA: Docor Comunicación: 94 423 48 25. [email protected]
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NOTA DE PRENSA
El CADASIL es una enfermedad rara, conocida como el ‘ictus de base genética’
NACE, POR PRIMERA VEZ EN ESPAÑA, UN HIJO LIBRE DE LA ENFERMEDAD
GENÉTICA CADASIL, GRACIAS A UN DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PREIMPLANTACIONAL PREVIO

En la literatura científica internacional sólo existe un caso similar descrito
en todo el mundo.

La colaboración entre dos centros altamente especializados, Quirón
Bilbao y Sistemas Genómicos, ha permitido que un padre afecto de la
enfermedad haya tenido un bebé sano gracias a la técnica de diagnóstico
genético preimplantacional.

Siguiendo la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación
con el DGP, en el presente caso se ha tratado de una enfermedad grave,
sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana.

El CADASIL muestra sus primeros síntomas a partir de los 25-30 años,
aunque se han descrito casos muy agresivos con una aparición en edad
pediátrica.

La enfermedad provoca un deterioro progresivo de la materia blanca del
cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y
migrañas agresivas que desemboca en un cuadro de demencia,
provocando muerte prematura.
Bilbao, 19 de julio de 2012.- Hoy se ha presentado en Bilbao el nacimiento, por
primera vez en España, de un niño libre de la enfermedad CADASIL –conocida
popularmente como el ictus de origen genético-, gracias a la aplicación de la técnica
de diagnóstico genético preimplantacional. El logro ha sido posible gracias al trabajo
conjunto de médicos y genetistas del Servicio de Ginecología, Obstetricia y
Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y del laboratorio de análisis genético Sistemas
Genómicos. En la literatura científica internacional sólo existe un caso similar descrito
en todo el mundo.
Tal y como ha explicado el doctor Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología,
Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y profesor de Ginecología de la
Facultad de Medicina de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea
(UPV/EHU), “el bebé nació hace unos meses, aunque hemos preferido esperar un
tiempo prudencial para cerciorarnos de que su salud es totalmente buena y normal”.
Según ha indicado, “la mutación del gen responsable de la aparición del CADASIL
venía por línea paterna, ya que la abuela del bebé padece la enfermedad”. En cuanto
al origen de la misma, el CADASIL es una enfermedad autosómica dominante, “esto
significa que las personas que padecen la enfermedad o son portadores del gen
responsable de la misma tienen un riesgo del 50% de trasmitir la enfermedad a la
descendencia, independientemente del sexo que tengan sus hijos”.
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Así, “ante el deseo de los padres de llevar adelante su deseo reproductivo, teniendo
en cuenta la alta probabilidad de trasmisión de la enfermedad, decidimos aplicar la
técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Es conveniente apuntar que
el DGP se llevó a cabo ya que el presente caso cumplía con las exigencias prescritas
en la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el diagnóstico
genético preimplantacional: enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de
aparición temprana (en nuestro caso, desde el punto de vista de la aparición de
demencias progresivas)”, ha expuesto el ginecólogo.
Este hito se ha realizado “dentro del marco de los DGP que hacemos en Quirón: una
técnica en la que tenemos una extensa experiencia y de la que llevamos a cabo
múltiples ciclos de DGP anuales para evitar la transmisión de diferentes enfermedades
genéticas”, ha apuntado el Dr. Barrenetxea.
De este modo, Quirón Bilbao se puso en contacto con el laboratorio de análisis
genético Sistemas Genómicos, para trabajar juntos en el presente caso. La firma
biotecnológica es la única compañía en España y una de las pocas del mundo con la
experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el DGP
de cualquier enfermedad de base genética conocida.
En su alocución, el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética
Reproductiva de Sistemas Genómicos puso de manifiesto que “para realizar con éxito
el DGP es necesario “el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de
genética molecular y por tanto la necesidad de estrecha colaboración entre un centro
de reproducción asistida y un laboratorio de genética altamente especializados, tal y
como ha sucedido en este caso entre Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos”.
El doctor Vendrell explicó que “el Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción
Asistida de Quirón Bilbao realizó varias técnicas de reproducción asistida que dieron
como resultado la obtención de varios embriones. Éstos fueron analizados en el
Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde
se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación. Posteriormente, un
embrión sano fue implantado en la madre, dando como resultado un embarazo y el
posterior nacimiento de un bebé totalmente sano”.
El CADASIL “es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento,
que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando
múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca
en un cuadro de demencia”.
Tal y como señaló, “en muchos casos, la edad de aparición de los primeros síntomas
es a partir de los 25 ó 30 años. No obstante, se han descrito casos muy agresivos con
una aparición en edad pediátrica. Según los datos de que se dispone, la enfermedad
provoca muerte prematura en un periodo aproximado de 20 años a partir de la
aparición de los primeros síntomas”. Otros síntomas secundarios descritos del
CADASIL son: “trastornos psiquiátricos, epilepsia o coma recurrente”.
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LA ENFERMEDAD: el síndrome de CADASIL
La denominación del “síndrome de CADASIL” es un acrónimo del inglés: “Cerebral
Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”.
Se puede traducir como “arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos
subcorticales y leucoencefalopatía”.
La principal característica de la enfermedad es una degeneración de las células del
músculo liso de las arterias. Las paredes de las arterias cerebrales implicadas se van
engrosando impidiendo la circulación sanguínea y provocando infartos cerebrales y la
lesión de la materia blanca cerebral.
Los síntomas
Es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a
un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples
episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas que desemboca en un
cuadro de demencia. En muchos casos la edad de aparición de los primeros síntomas
es a partir de los 25-30 años. No obstante, se han descrito casos muy agresivos con
una aparición en edad pediátrica. Otros síntomas secundarios descritos son:
trastornos psiquiátricos, epilepsia o coma recurrente.
Una enfermedad genética rara
El CADASIL es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente. Por esto
motivo está catalogada como una “enfermedad rara”. Se han descrito casos de
CADASIL prácticamente en todos los países en los que existe un registro de estas
enfermedades. No obstante, la mayoría de los casos registrados proceden del norte de
Europa (fuente: GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500). En
Finlandia, se ha establecido una prevalencia de 4 por 100.000 habitantes. Hasta el año
2002 existían 100 familias genéticamente confirmadas en Francia, Alemania y Reino
Unido, estimándose la existencia de al menos 500 familias en todo el mundo.
Desde el punto de vista genético, el CADASIL se debe a una mutación en el gen
NOTCH3 que está localizado en el cromosoma 19. Este gen ejerce su función en las
células musculares lisas de la pared arterial, desconociéndose con exactitud su
función. Se sabe que es el responsable del buen funcionamiento contráctil del tejido
interior de las arterias.
Riesgos para la descendencia
El CADASIL es una enfermedad dominante, esto significa que con una sola mutación
presente en el gen NOTCH3 ya se padece la enfermedad. Los pacientes afectos de la
enfermedad tienen un riesgo del 50% de trasmitir la enfermedad a la descendencia,
independientemente del sexo de la descendencia.
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¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una opción de diagnóstico
temprano que se realiza sobre un embrión generado mediante técnicas de
fecundación in-vitro, permitiendo así estudiar las características genéticas de los
embriones antes de que se realice la transferencia de éstos al útero materno y se
produzca la implantación y el posterior embarazo. Estas prácticas están reguladas por
la ley de Reproducción Humana Asistida (Ley 14/2006).
Los embriones se generan en el laboratorio de fecundación in vitro a partir del óvulo y
del espermatozoide. Cuando el embrión alcanza la fase de 8 células, se extrae una o
dos células para su estudio genético y únicamente aquellos embriones diagnosticados
genéticamente y libres de la enfermedad se transfieren al útero materno.
Las personas con una historia familiar de enfermedad genética tienen un riesgo
elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y hasta hace poco tenían
pocas opciones reproductivas: la adopción, un tratamiento de fecundación in vitro (FIV)
con donantes de esperma u ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la
enfermedad, o resignarse a no tener hijos. Hoy día gracias al diagnostico genético
preimplantacional ya es posible el nacimiento de niños libres de enfermedades
genéticas.
Una de las claves del éxito del DGP estriba en optimizar los tratamientos de
fecundación in vitro de las pacientes para conseguir el mayor número posible de
embriones sin poner en riesgo la salud de la misma. Además, los estudios genéticos
que se realizan sobre las células embrionarias tienen que estar altamente controlados
y validados para conseguir el mayor número de embriones con un diagnóstico fiable.
Un logro, como el del nacimiento de un bebé libre de CADASIL hijo de un padre
portador de la mutación genética de esta patología, implica el uso combinado de
técnicas de reproducción asistida y de genética molecular y, por tanto, la necesidad de
una estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio
altamente especializado en diagnóstico genético, tal y como ha sucedido en el
presente caso entre Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos.
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ESQUEMA DEL PROCESO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
Para su realización con éxito es imprescindible una perfecta coordinación entre dos
centros especializados en reproducción asistida y genética.
1. Madre o padre afecto de la enfermedad
Se determina cuál de los dos progenitores padece
la mutación genética responsable de la enfermedad.
?
2. Fecundación in vitro
La pareja se somete a un tratamiento de
fecundación in vitro y se obtienen
embriones en el laboratorio.
3. Biopsia embrionaria
A las 73 h se biopsian los embriones
para obtener una célula embrionaria
4. Estudio genético de los embriones
Se obtiene el ADN de una sola célula
embrionaria y se localiza la mutación
transmitida por la madre
5. Transferencia embrionaria
Los embriones libres de la enfermedad
se transfieren en el útero de la madre
y, tras la implantación, dan lugar al
nacimiento de un hijo sano.
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LOS CENTROS QUE HAN HECHO POSIBLE EL LOGRO
SOBRE SISTEMAS GENÓMICOS
Sistemas Genómicos es, actualmente, la compañía líder en España en servicios de
análisis genético. La División Biomédica de Sistemas Genómicos ha logrado
desarrollar protocolos de diagnóstico genético para 121 enfermedades genéticas. Es la
única compañía en España y una de las pocas del mundo con la experiencia y la
capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el Diagnóstico Genético
Preimplantación de cualquier enfermedad de base genética conocida. Actualmente,
colabora con Hospitales públicos y privados, y Centros de Reproducción Asistida de
toda España, con quienes ha protagonizado algunos de los logros más importantes en
este campo en los últimos años, en España y en el mundo. Es centro de referencia
internacional para el diagnóstico de enfermedades genéticas.
En Sistemas Genómicos se ha adaptado la última tecnología en Genética Molecular
para el estudio genético de una sola célula, apostando siempre por la calidad.
Sistemas Genómicos es el primer laboratorio europeo certificado por la Asociación
Española de Normalización y Certificación (AENOR) frente a la norma UNE-EN ISO
9001:2000 para “Diagnóstico Genético Preimplantación”. Actualmente esta trabajando
con 31 enfermedades diferentes en el campo del DGP.
SOBRE GRUPO HOSPITALARIO QUIRÓN
El grupo resultante de la fusión del Grupo Hospitalario Quirón y USP Hospitales,
aprobada ya por la Comisión de Defensa de la Competencia, contará con un cuadro
médico de prestigio internacional, el más numeroso del sector, será el primero de
España en número de pacientes atendidos y en superficie asistencial, y supondrá
administrar 46 centros sanitarios, más de 2.250 camas hospitalarias, 6.500 médicos
vinculados y 600.000 estancias hospitalarias al año. En 2011, Quirón y USP
registraron un total de 835.112 urgencias atendidas, 185.268 intervenciones
quirúrgicas, 17.223 nacimientos, más de 10.000 ciclos de reproducción asistida y
alrededor de 40.000 tratamientos oncológicos.
La mayor red hospitalaria privada de España contará con 19 hospitales generales en A
Coruña, Adeje (Tenerife), Barcelona, Erandio (Vizcaya), Madrid, Málaga, Marbella,
Murcia, Palma de Mallorca, Pozuelo de Alarcón (Madrid), San Sebastián, Santa Cruz
de Tenerife, Sevilla, Torrevieja (Alicante), Valencia, Vitoria y Zaragoza; dos hospitales
de día, en Playa de Muro (Mallorca) y Zaragoza; cuatro centros monográficos de
reproducción asistida en Bilbao, Murcia, Pamplona y Torrente (Valencia); cuatro
centros oftalmológicos en A Coruña, Badalona, Barcelona y Girona; dos centros de
medicina deportiva en Vitoria; y 15 centros de consultas de diferentes especialidades
en A Coruña, Ferrol (A Coruña), Fuengirola (Málaga), Lorca (Murcia), Orihuela
(Alicante), Palma de Mallorca, Santa Pola (Alicante), Sa Pobla (Mallorca), Sevilla y
Torrevieja (Alicante).
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