Trisomy 21Down Syndrome

DOWN SYNDROME PROGRAM
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Síndrome de Down trisomía 21
¿QUÉ ES LA TRISOMÍA 21?
¿CÓMO SE VE LA TRISOMÍA 21?
El síndrome de Down trisomía 21 sucede
cuando una copia adicional del cromosoma 21
se encuentra presente en todas las células del
cuerpo.
Una persona con trisomía 21 tiene tres
copias del cromosoma 21 en cada célula del
cuerpo. Una persona típica solo tiene dos
copias del cromosoma 21. La siguiente
imagen muestra el aspecto de los
cromosomas en una célula de una persona
con trisomía 21.
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Los cromosomas contienen toda la
información genética que indica al cuerpo
cómo desarrollarse y funcionar.
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La mayoría de las personas tiene
46 cromosomas en total (23 pares) en
cada célula del cuerpo. Uno de los
cromosomas de cada par proviene del
padre y el otro cromosoma de cada par
proviene de la madre.
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Una copia adicional del cromosoma 21
ocasiona las diferencias que vemos en las
personas con síndrome de Down.
Aproximadamente el 95 % de las personas
con síndrome de Down tienen síndrome de
Down trisomía 21.
¿QUÉ CAUSA LA TRISOMÍA 21?
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El óvulo o el espermatozoide generalmente
contienen una copia de cada cromosoma.
Cuando se combinan, producen un
conjunto completo de material
cromosómico.
A veces, los cromosomas no se dividen
correctamente. Por ejemplo, dos copias del
cromosoma 21 pueden “adherirse” al
óvulo. Cuando dicho óvulo se combina con
la copia del cromosoma 21 del
espermatozoide, habrá tres copias del
cromosoma 21.
En la mayoría de los casos, el óvulo pasa
un cromosoma adicional. Pero existen
algunos casos donde el espermatozoide
pasa un cromosoma adicional.
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O
21
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XX (femenino)
XY
¿PUEDO TENER OTRO BEBÉ CON
SÍNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down trisomía 21 ocurre por
casualidad. No se hereda de los padres.
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Cualquier persona de cualquier edad
puede tener un bebé con síndrome de
Down.
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La probabilidad de tener un segundo
bebé con síndrome de Down es
aproximadamente del 1 %. Puede ser
levemente superior según la edad de la
madre.
•
Un médico o asesor genético experto en
síndrome de Down con gusto podrá
hablar con usted antes de un futuro
embarazo.
Es importante saber que no hay nada que
la madre o el padre hagan que cause el
síndrome de Down. El cromosoma
adicional se pasa al azar.
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© 2013 MassGeneral Hospital for Children │ Rev.: 2/2013
Creado por Laura Fisher, Programa de Asesoramiento Genético de
2013 de la Facultad de Medicina de Boston University.
Este documento tiene como objetivo brindarle información relacionada con la
salud para que esté mejor informado. No reemplaza el asesoramiento médico
y no se debe utilizar para tratar ninguna afección médica específica.