Cáncer y sus pruebás geneticás. Se explica que es el cáncer y como interpretar los resultados de las pruebas genéticas que se realizan con esta enfermedad. Cáncer y sus pruebas genéticas. 2015 Índices: Palabras clave cáncer ................................................................................................................................ 2 prueba genética ................................................................................................................. 4 síndromes hereditarios de cáncer ...................................................................................... 5 Tabla de imágenes: Ilustración 1 Datos sobre el tipo de cáncer entre los Hispanos/latinos y su porcentaje en el tipo de población masculino y femenino ................................................................................................................... 3 Ilustración 2 Porcentaje de cáncer en las mujeres en el censo del 2010 ............................................... 1 Ilustración 3 Porcentaje de cáncer en los hombres en el censo del 2010 .............................................. 1 Ilustración 4: célula del Cáncer...................................................................................................................... 1 Ilustración 5: Pruebas genéticas ................................................................................................................... 1 Ilustración 6 Tipos de cáncer, su gen y las enfermedades que ocasiona .............................................. 1 Ilustración 7: Resultados de los análisis del cáncer ................................................................................... 1 Ilustración 8: Investigaciones del Cáncer..................................................................................................... 1 Ilustración 9: Pruebas Genéticas .................................................................................................................. 1 Mauricio Alejandro Garza Silva 1 Cáncer y sus pruebas genéticas. 2015 Cáncer ¿Qué es el cáncer? Se conoce como cáncer al grupo de enfermedades que tienen un crecimiento incontrolado y la sobrepoblación de células a un nivel anormal. Puede llegar a causar la muerte. Puede ser causada por muchos factores que van desde tabaco, sustancias químicas, radiación, hasta factores más internos como mutaciones hereditarias, hormonas etc. Las células del cáncer se pueden desviar a cualquier parte del cuerpo a través del torrente sanguíneo. Se conoce como carcinoma al cáncer que se da en la piel de las personas tanto como en sus órganos internos. El sarcoma es el cáncer que se da en el hueso y el cartílago. Se conoce como la causa más común a la del cáncer. Cada tipo de cáncer puede ocasionar diferentes síntomas dependiendo de cada uno como por ejemplo el pulmonar que provoca tos y dolor torácico, o el de colon que ocasiona diarrea y estreñimiento. Aun así, también algunos son asintomáticos. ¿Cómo se puede prevenir el cáncer? La mayoría de los canceres se pueden llegar a prevenir según el estilo de vida que tu tengas, como no fumando o ser físicamente activo. Los canceres desarrollados por el exceso de tabaco y el alcohol se puede evitar. También canceres que son ocasionados por otros factores, como infecciones, también se pueden evitar. La detección del cáncer con métodos como la mamografía y la colonoscopia pueden ayudar a detectar a tiempo estos canceres y ayudar más con su tratamiento. ¿Cuál es el riesgo de desarrollar cáncer? El cáncer afecta a cualquier persona y ser diagnosticado con esta enfermedad aumenta con la edad porque la mayoría de los canceres se desarrollan en mucho tiempo. En una caso que se estudió de la población hispana se obtuvo que una mayor variedad de canceres de diagnostica en edades jóvenes. Mauricio Alejandro Garza Silva 2 2015 Cáncer y sus pruebas genéticas. Todas las areas del cuerpo Seno Colon y recto del nacimiento a 39 años de 40 a 59 de 60 a 69 70 años en adelante hombres/mujeres 1.20(1 en 83)/ 1.90(1 en 53) 6.06 (1 en 17)7.56 (1 en 13) 12.11 (1 en 8)8.38 (1 en 12) female 0.40(1 en 252) 3.03 (1 en 33) 2.65 (1 en 38 del nacimiento a la muerte 35.43 (1 en 3)24.76 (1 en 4) 40.63 (1 en 2)/35.03 (1 en 3) 4.97 (1 en 20) 9.83 (1 en 10) hombres/mujeres 0.06(1 en 1582)/ 0.06 (1 en 1554) 0.62 (1 en 162)0.80 (1 en 125) 1.27 (1 en 78)0.85 (1 en 117) 4.16 (1 en 24)3.33 (1 en 30) 5.13 (1 en 20)/4.31 (1 en 23) Higado y conducto billar intrahepatico hombres/mujeres 0.02( 1 en 5777)/ 0.01 (1 en 8771) 0.49 (1 en 203)0.11 (1 en 938) 0.59 (1 en 169)0.21 (1 en 477) 1.13 (1 en 89)0.82 (1 en 122) 1.88 (1 en 53)/1.02 (1 en 98) Pulmones y bronquios hombres/mujeres 0.02( 1 en 6188)/ 0.02 ( 1 en 5419) 0.36 (1 en 280)0.34 (1 en 292) 1.09 (1 en 92)0.83 (1 en 121) 4.80 (1 en 21)3.11 (1 en 32) 5.02 (1 en 20)/3.80 (1 en 26) Melanoma de la piel hombres/mujeres 0.02 ( 1 en 4510/) 0.05 ( 1 en 2089)0.08 (1 en 1,254)0.13 (1 en 763) 0.11 (1 en 920)0.10 (1 en 1,023) 0.43 (1 en 235)0.29 (1 en 350)0.52 (1 en 191)/0.51 (1 en 194) Prostata hombres Estomago 0.01 ( 1 en 15266) 1.71 (1 en 58) 5.34 (1 en 19) 11.48 (1 en 8) 14.57 (1 en 7) Hombres/mujeres 0.02 (1 en 4,191)0.03 (1 en 3,178) 0.22 (1 en 452)0.16 (1 en 634) 0.42 (1 en 240)0.21 (1 en 482) 1.57 (1 en 64)0.95 (1 en 105) 1.82 (1 en 55)/1.20 (1 en 83) Cuello uterino mujeres 0.19 (1 en 533) 0.38 (1 en 264) 0.20 (1 en 498) 0.36 (1 en 281) 1.05 (1 en 95) Ilustración 1 Datos sobre el tipo de cáncer entre los Hispanos/latinos y su porcentaje en el tipo de población masculino y femenino En un censo realizado en el 2010 en México, la Secretaria de Salud registro 70 445 muertes por cáncer donde las mujeres destacan por ser 50.9 por ciento de estas muertes, y 49.1 por ciento de parte de los hombres. Hombres % 18.00% 16.00% 14.00% 12.00% 10.00% 8.00% 6.00% 4.00% 2.00% 0.00% Mujeres % Hombres % Ilustración 3 Porcentaje de cáncer en los hombres en el censo del 2010 16.00% 14.00% 12.00% 10.00% 8.00% 6.00% 4.00% 2.00% 0.00% Mujeres % Ilustración 2 Porcentaje de cáncer en las mujeres en el censo del 2010 Se prevé que el número de muertes por cáncer este en aumento en todo el mundo hasta superar los 13.1 millones en el año del 2030. Mauricio Alejandro Garza Silva 3 Cáncer y sus pruebas genéticas. 2015 ¿Qué son las pruebas genéticas? Una prueba genética busca encontrar cambios en los genes (mutaciones). Estas mutaciones pueden tener muchos efectos algunos dañinos, otros no y otros que no causan ningún efecto. Estas mutaciones puede generar en una persona enfermedades como el cáncer y en general se cree que las mutaciones tienen un porcentaje de 5 a 10 por ciento en la participación de la generación de todos los canceres. El cáncer 1 parecen que ocurren Ilustración 4: célula del Cáncer en familias donde no tienen alguna malformidad genética, por ejemplo, con el consumo indiscriminado de tabaco, donde el habiente donde habitan es el mismo entre todos los que habitan ene se lugar, sin embargo algunos patrones como los tipos de cáncer que se pueden observar y las edades en las que aparecen sugieren la presencia de que el cáncer fue un síndrome hereditario. ¿Quiénes realizan estas pruebas genéticas? Por lo general, las pruebas genéticas son ordenadas por un médico con asistencia médica. Las pruebas se hacen con una muestra pequeña de fluido o tejido del cuerpo como sangre, saliva o hasta piel. Luego esta muestra se envía a un laboratorio donde se analiza. El laboratorio manda envía los resultados al médico que ordeno este análisis. Ilustración 5: Pruebas genéticas 1 Término que se usa para enfermedades en las que células anormales se dividen sin control y pueden invadir otros tejidos. Mauricio Alejandro Garza Silva 4 2015 Cáncer y sus pruebas genéticas. ¿Qué pruebas genéticas hay disponibles para el riesgo de cáncer? Se han descubierto más de 50 tipos de cáncer. La lista a continuación incluye algunos de los síndromes hereditarios de cáncer más comunes para los que se dispone de pruebas genéticas; incluye también el gen o genes mutados en cada síndrome, así como los tipos de cáncer asociados con más frecuencia con estos síndromes. Síndrome Genes Síndrome hereditario de cáncer de seno y de cáncer de ovario. Genes: BRCA1 , BRCA2 Síndrome de Li-Fraumeni Gen: TP53 Síndrome de Cowden (síndrome de hamartoma PTEN ) Gen: PTEN Síndrome de Lynch (cáncer color rectal hereditario sin poliposis) Genes: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM Poliposis adenomatosa familiar Gen: APC Retinoblastoma Gen: RB1 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (síndrome de Wermer) Gen: MEN1 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 Gen: RET Síndrome de Von Hippel-Lindau Gen: VHL Tipos de cáncer Tipos relacionados de cáncer: cáncer de seno en mujeres, cáncer de ovarios y otros cánceres, incluso de próstata, de páncreas y de seno en hombres. Tipos relacionados de cáncer: cáncer de seno, sarcoma de tejido blando, osteosarcoma (cáncer de hueso), leucemia, tumores cerebrales, carcinoma cortic osuprarrenal (cáncer de glándulas suprarrenales) y otros cánceres. Tipos relacionados de cáncer: seno, tiroides, endometrio (r evestimiento del útero), y otros cánceres. Tipos relacionados de cáncer: cáncer de colon y recto, de endometrio, ovarios, pelvis renal, páncreas, intestino delgado, hígado y vías biliares, de estómago, de cerebro y de seno. Tipos relacionados de cáncer: cáncer color rectal y tumores benignos como cancerosos de intestino delgado, de cerebro, de estómago y de otros tejidos. Tipos relacionados de cáncer: cáncer de ojo (cáncer de retina), pinealoma (cánce r de glándula), osteosarcoma, melanoma y sarcoma de tejido blando. Tipos relacionados de cáncer: tumores endocrinos de páncreas y tumores (generalmente benignos) de glándula paratiroides y de glándula hipófisis. Tipos relacionados de cáncer: cáncer medular de tiroides y feocromocitoma (tumor benigno de glándulas suprarrenales). Tipos relacionados de cáncer: cáncer de riñón y muchos tumores no cancerosos. Ilustración 6 Tipos de cáncer, su gen y las enfermedades que ocasiona Mauricio Alejandro Garza Silva 5 Cáncer y sus pruebas genéticas. 2015 ¿Quién deberá pensar en hacerse pruebas genéticas para el riesgo de cáncer? Los expertos aseguran que se piense en las pruebas genéticas para la búsqueda del cáncer cuando se presenten estos tres casos en el paciente: Antecedentes de familiares que hayan padecido la enfermedad Un resultado de esta prueba indica claramente los cambios genéticos que tiene la persona Estos resultados ayudan a conllevar una guía para su atención médica Las características que sugieren estos antecedentes sobre el síndrome del cáncer son: Cáncer diagnosticado a una edad muy temprana Varios tipos de cáncer en la misma persona Cáncer formado en varios órganos del cuerpo Varios pacientes consanguíneos presentan el mismo tipo de cáncer (como padre e hijos) Presencia de defectos congénitos como ciertos tumores benignos ¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas? Los resultados de estas pruebas genéticas pueden tener resultados positivos y negativos. Un resultado que de positivo significa que el laboratorio encontró una mutación en los genes que establece que la persona padece de cáncer. También el resultado establece: Confirma el diagnóstico del síndrome Indica si se manifiestan un tipo de cáncer o varios Sugiere la necesidad de hacer más pruebas Informa a los miembros de su familia que padece de esta enfermedad para que haya un cuidado intensivo tanto con el afectado como quienes lo rodean También las personas que ya hayan confirmado que en sus pruebas salió positivo, se informan sobre cómo disminuir su riesgo de padecer esta enfermedad incluso: Examinarse desde joven en busca de más signos de cáncer Reducir la mortalidad de esta enfermedad mediante medicamentos o extirpar algún tejido peligroso Mauricio Alejandro Garza Silva 6 Cáncer y sus pruebas genéticas. 2015 Cambiar algunas conductas personales como el dejar de fumar, tener dieta saludable para reducir el riesgo de este síndrome Un resultado negativo del cáncer significa que el laboratorio no encontró ninguna alteración en los genes. Este resultado afecta de manera positiva en una familia en donde este se presentó en miembros, muestra que esta persona no heredo la enfermedad y no tienen un riesgo genético mayor de llegar a padecerlo. Ilustración 7: Resultados de los análisis del cáncer ¿Quién tiene acceso a los resultados de pruebas genéticas de una persona? Las personas que se hacen estas pruebas deben tener en claro que las personas capacitadas como doctores u organizaciones son las únicas que tienen acceso legal o legitimo a sus expedientes médicos. Estos resultados se incluyen en el expediente de la persona, especialmente si algún doctor o proveedor de cuidados médicos ordenaron realizar la prueba y que estas ya han sido confirmadas. Ilustración 8: Investigaciones del Cáncer . Mauricio Alejandro Garza Silva 7 Cáncer y sus pruebas genéticas. 2015 ¿Qué investigaciones se están llevando a cabo para mejorar las pruebas genéticas para el cáncer? Actualmente se están llevando a cabo investigaciones para encontrar nuevas y mejores maneras de detectar el cáncer en personas que poseen mutaciones genéticas, también estos científicos realizan estudios en personas que ya han sido diagnosticados de cáncer para encontrar cambios y si llegan a aumentar los riesgos del cáncer, para su mejor tratamiento. El proyecto Marcadores Genéticos de Susceptibilidad al Cáncer del NCI, identifico una variación genética hereditaria asociadas con un riesgo mayor de cáncer en la próstata, de seno y otros tipos de cáncer. Esta investigación puede ayudar a su mejor tratamiento. Ilustración 9: Pruebas Genéticas Mauricio Alejandro Garza Silva 8 Cáncer y sus pruebas genéticas. 2015 Trabajos citados American Cancer Society. (s.f.). Datos y estadisticas sobre el cancer entre los hispanos/latinos. DESARROLLO, C. D. (s.f.). Cancer. Garber J, O. K. (2005). Hereditary cancer predisition syndromes. Instituto Nacional del Cancer. (11 de Abril de 2013). NIH. Recuperado el 29 de Mayo de 2015, de NIH: http://www.cancer.gov/espanol/cancer/causasprevencion/genetica/hoja-informativa-pruebas-geneticas Institutos Nacionales de la Salud. (s.f.). Medline Plus. Recuperado el 29 de Mayo de 2015, de Medline Plus: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001289.htm Mauricio Alejandro Garza Silva 9