REUNIÓN CLINICA DE LA SOCIEDAD CHILENA DE ENDOCRINOLOGÍA Y DIABETES
CASO CLÍNICO 2
TITULO:
Presenta:
12 Abril de 2008
PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
Dra. Marcela Molina, Pediatra en Estadía de Perfeccionamiento
Departamento de Endocrinología Pediátrica, Pontificia Universidad Católica de Chile
Historia Clínica
J J O
FN: 01-6-2004
Pre-escolar masculino en control desde los ocho meses de edad por incremento exagerado de peso, cuyo
estudio reveló la presencia de un hipotiroidismo primario, motivo por el cual fue derivado a policlínico
de endocrinología en Punta Arenas siendo evaluado en conjunto con equipo de Endocrinología Pediátrica
de la UC.
Antecedentes generales:
Embarazo y parto normal.
RNTAEG. Peso de RN: 3400 g. Longitud
nacimiento: 47 cm. Período de recién nacido:
hiperbilirrubinemia tratada con fototerapia. Hipotiroidismo diagnosticado a los 8 meses.
Antecedentes Familiares:
Padres no consanguíneos
Madre: Edad 27 años, Talla 139 cm (-3,73 DE), desde los 8 años en tratamiento por hipotiroidismo
primario. Fascie redonda, acortamiento de metacarpianos. A la edad de 18 años consulta por parestesias,
documentándose hipocalcemia de 7.6 mg/dl y PTH igual a 691 pg/ml
Padre: se desconocen antecedentes. Sería de estatura normal.
Examen físico a los 8 meses: Peso: 11,440 g (P/T = + 3,49 DE) Talla: 68,2 cm (T/E -0.77 DE) CC: 46 cm
(+0,91 DE), fontanela anterior pequeña, sin erupción de dientes, dedos de manos y pies anchos y cortos.
Resto del examen segmentario normal
Fecha
4 -2-05
18-3-05
26-12-05
TSH (uU/ml)
18,81
16,64
T4 (ug/dl)
7,8
8,12
T3 (ng/dl)
188,4
201,9
T4L(ng/dl)
30-5-06
11-1-07
4.89
1,48
1,73
0,9 – 7,7
11,02
13,51
11,13
6,1 – 14,9
85 - 250
1,06
Tiroglobulina (ng/ml)
0,9 - 2,6
16,3
Ac antit TPO
21 - 60
(-)
Calcemia (mg/dl)
9,8
9,7
10,3
Fosfemia (mg/dl)
6,6
6,31
5,56
339
334
Fosfatasas Alcalinas (U/L)
PTH (pg/ml)
Eutirox
8,9
5,5
8.5 - 11
5,4
4,5 – 6,7
82 - 383
132,1
25ug
8,9
87,09
50ug
Rx de carpo : edad ósea de 1 año para los 8 meses de edad cronológica
En tratamiento con levotiroxina, calcio, y vitamina D.
Talla N
40ª
Talla N
VN
45ª
T: 165cm
27ª
T:139cm
10 - 65
0
