genoma humano y terapia genica

GENOMA HUMANO Y TERAPIA GÉNICA
Un paradigma para la Bioética del Tercer Milenio
Dr. Roberto Mancini Rueda1 Neurocirujano, Consultor del Programa Regional de Bioética de
OPS/OMS. Participante en la elaboración y redactor de la posición Latinoamericana y del Caribe al
Borrador de la UNESCO para la Declaración Universal sobre el Genoma Humano, París, nov. 1997.
Introducción
Proyectos de investigación del genoma humano
Proyecto HUGO (Human Genoma Organization)
Implicancias del Proyecto HUGO y la ingeniería genética
Proyecto Diversidad del Genoma Humano
Implicancias del Proyecto HGD
Protección del Genoma Humano
El problema de "los límites"
Principios bioéticos
Mecanismos regulatorios
Regulación por leyes y reglamentos
Acuerdos internacionales
Incorporación de un pensamiento ético en los investigadores e instituciones
Palabras finales
Bibliografía revisada
Introducción
Apenas comenzando el tercer milenio estamos viviendo la vorágine de una revolución tecno-científica
de impredecibles consecuencias para el ser humano y su entorno. En el ámbito de la medicina y la
biotecnología, esta búsqueda -al parecer inagotable- de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento
de las enfermedades que nos aquejan, unida al avance impresionante de la informática, las
comunicaciones y la biotecnología, parecen conducirnos a un nuevo mundo, donde la inmortalidad
aparece como una utopía alcanzable.
Esta nueva percepción del hombre como sujeto de experimentación en sí mismo, para alcanzar la vida
eterna ante la ausencia de enfermedades y la longevidad extrema de cada una de sus partes, tiene su
paradigma en el tema que hoy nos convoca: el genoma humano y la terapia génica.
El estudio del genoma y la aplicación de sus potencialidades tiene implicancias sociales, políticas,
económicas y culturales que van mucho más allá de lo que tradicionalmente ha preocupado a la
ciencia, debido a las consecuencias, beneficiosas y también nefastas, que puede tener su uso, en
especial para las futuras generaciones. Por lo tanto, es un tema que debe preocupar no sólo a los
médicos, sino que debe ser revisado y calificado por todos y cada uno de los miembros de la
comunidad, a los que se les debe dar una información conveniente y completa como para obtener su
opinión al respecto.
Como el marco antes señalado significa una enorme cantidad de contenidos que es muy difícil exponer
en una sola ocasión, me abocaré específicamente a aquellas materias que más nos preocupan desde
la perspectiva de la Bioética. Así, me referiré en primer lugar a las implicancias médicas, legales y
éticas que tiene; y, enseguida, haré una breve revisión de las políticas que se han adoptado para
proteger este patrimonio común de la humanidad, según definición de la UNESCO.
Proyectos de investigación del genoma humano
Existen dos proyectos de gran importancia en el ámbito mundial: el Proyecto del Genoma Humano
(HUGO) y el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano (HGD).
Proyecto HUGO (Human Genoma Organization)
Es un programa creado en 1988 por el gobierno federal de Estados Unidos para acelerar la
investigación sobre el mapeo genético, con el objetivo de analizar molecularmente la herencia genética
humana. Ha convocado a los más destacados biólogos y genetistas del mundo, en el diseño de un
trabajo colaborativo: la Organización del Genoma Humano (HUGO), que comenzó sus actividades en
1990, con el propósito de coordinar la investigación del genoma a nivel internacional, intercambiar
datos, entrenar personal para implementar nuevas técnicas y divulgar sus descubrimientos; así como
para debatir los problemas que se plantearan, desde un punto de vista social, ético y cultural. Contando
con un presupuesto de US$ 3.000 millones para quince años de trabajo, el gobierno de Estados Unidos
dispuso que un porcentaje de los aportes internacionales obtenidos para estas investigaciones se
destinara al estudio de sus aspectos éticos y repercusiones sociales.
Junto con iniciativas europeas en el mismo sentido, en nuestra Región se creo también un Programa
Latinoamericano del Genoma Humano, en 1992, con su secretaría permanente en la Facultad de
Medicina de la Universidad de Chile.
El Proyecto HUGO se propuso como meta disponer de los mapas genético y físico en el año 2003. Sin
embargo, los progresos registrados han superado ampliamente las expectativas, con la incorporación
de la informática y de nueva biotecnología, llegando a obtenerse el mapa genético completo ya en
1994 y el mapa físico en 1997. Actualmente se trabaja en la ubicación de marcadores espaciados cada
100.000 bases y se ha iniciado la secuenciación a gran escala. El cumplimiento de este hito ha sido
anunciado en junio de 2000 por el Presidente de Estados Unidos y el Primer Ministro de Gran Bretaña.
Según señala el Centro de Investigación sobre el Genoma Humano, de Estados Unidos,
(http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html) la secuencia total del genoma
humano y sus variantes naturales estará disponible en el 2003, con un 99,9% de confiabilidad.
Implicancias del Proyecto HUGO y la ingeniería genética
El segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto HUGO es orientar toda esta investigación genética en
beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las
enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos
claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somática (tratamiento de las
células enfermas), la germinal (para evitar la transmisión hereditaria de enfermedades), la perfectiva
(manipula los genes para mejorar ciertas características) y la eugénica (que busca mejorar cualidades
complejas del individuo, tales como la inteligencia). Además, la ingeniería genética permite la creación
de productos transgénicos, por modificación del ADN de organismos de diferentes especies (soldando
partes de cada uno) que dan origen a una molécula recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos
monoclonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que
efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer,. Aunque los resultados
de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se ha
determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarios que presentan el
gen BRCAI, que determina un 85% de posibilidades de padecer cáncer de mama y un 45% para el
cáncer de ovario. Esta exitosa investigación, no obstante, ha significado una intensa polémica, por
cuanto la Sociedad Norteamericana de Genética Humana y la Asociación Nacional de Afectadas de
Cáncer de Mama han exigido que las pruebas para el BRCAI se sigan realizando sólo en el campo de
la investigación, ya que podría existir -y de hecho así está ocurriendo- una inducción perniciosa para
solicitar la extirpación de mamas sanas, e incluso ovarios, de parte de mujeres portadoras de dicho
gen, tanto en Estados Unidos como en otros países2 Publicado en Diario ABC, martes 7 de noviembre
de 1995. . Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para
enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de
Alzheimer ), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
En el ámbito de la terapia génica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos:
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Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite
producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B
y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto, SIDA.
Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del
crecimiento y el Interferón.
Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible
uso en enfermedades psíquicas.
Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador
de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto.
Los anticuerpos monoclonados, además de su uso en diagnóstico, pueden ser usados en
enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del organismo.
De más está decir las implicancias sociales, políticas, legales y -particularmente- éticas, que éstas y
otras líneas de investigación podrían tener en la actitud de las personas, que verían la posibilidad de
extirparse órganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cáncer en algún momento de su vida, o,
peor aún, experimentarían la oscura expectativa de que se les diagnostique una condición de esa
naturaleza sin poder hacer más que esperar su aparición, con las fatídicas consecuencias previsibles.
Junto con esto, la utilización comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente
desestabilizador para la necesaria cooperación internacional que se requiere.
Proyecto Diversidad del Genoma Humano
Se trata de un proyecto no vinculado formalmente con el Proyecto HUGO y cuyo objetivo es estudiar
las variaciones naturales de las secuencias genéticas en diferentes grupos de todo el mundo, con un
interés especial por los procesos de adaptación. Está diseñado "para tomar una muestra de la especie
humana para el estudio genético de la variación individual". Para ello se deben tomar muestras de
material genético (ADN) de entre 10.000 a 100.000 individuos, que se almacenarán en su gran mayoría
para estudios de tipo estadístico amplios y en un porcentaje reducido (no más del 10%) para obtención
de fuentes más permanentes de ADN, en forma de familias de células transformadas (transformed cell
lines) que permitan incluso su multiplicación para producir ADN idéntico al del individuo de origen.
La finalidad del Proyecto, según sus autores, es poner la información disponible a disposición de la
comunidad científica internacional, incluyendo la historia y orígenes de las poblaciones. Esto permitiría
adquirir conocimientos de salud de gran importancia potencial, en lo relacionado con incidencia de
enfermedades hereditarias, sensibilidad y resistencia a agentes infecciosos o enfermedades
producidas por dietas o el ambiente, optimización de vacunas para poblaciones y enfermedades
específicas, etc.
Para cubrir la diversidad genética humana se ha estimado que es necesario tomar muestras en 400 a
500 grupos étnicos definidos por un nombre escogido por ellos mismos ("populations") y seleccionados
según criterios que los harían representativos de las poblaciones del mundo.
Implicancias del Proyecto HGD
Aunque el Proyecto se respalda en una sólida argumentación social y ética, es visto por muchos como
un riesgo en diversos sentidos. En efecto, podría alentar a los movimientos racistas a realizar estudios
arbitrarios para justificar la discriminación, ya se ha visto que no ha existido participación de las
comunidades indígenas de muchos países en la fase de planificación, e incluso más, en algunos se
han tomado muestras de sangre, saliva o pelo, sin contar con la aprobación por consentimiento
informado de las personas, como establece claramente el protocolo de estudio del proyecto (en el
primer "deber ético" de los comités regionales señala: "Tomar medidas para asegurar que todas las
muestras sean recolectadas con consentimiento informado significativo, obtenido del gobierno del país,
de las autoridades oficiales locales, de la población muestreada como grupo y también de cada
individuo muestreado").
Hasta ahora, en el Programa Regional de Bioética de OPS/OMS hemos sabido de dos experiencias en
estudios poblacionales de este tipo, ambas en poblaciones indígenas de Sudamérica, que no
respetaron normas éticas básicas. Una de ellas de origen guaraní, donde los protocolos estaban
escritos en idioma castellano y no se disponía de interprete para el dialecto de ese grupo étnico; y otra
de origen mapuche, en que se tomó muestras de sangre y saliva como "parte de un procedimiento
médico de rutina" efectuado por un equipo de salud que visitó la zona, sin informar la razón real del
procedimiento y, menos aún, pidiendo el consentimiento a las personas para tal efecto.
Protección del Genoma Humano
Ambos proyectos -HUGO y HGD- y las investigaciones en ingeniería genética en general, con fines
clínicos y comerciales claramente observados, como ya se ha dicho, han concitado la atención
mundial. A los grupos de interés que expresan su aceptación o rechazo por causas particulares, se
suman los organismos internacionales que buscan maximizar sus beneficios para la humanidad,
disminuyendo al mismo tiempo sus posibles efectos deletéreos, tanto biológicos como morales.
Las principales preocupaciones se centran en los siguientes aspectos:
- La definición de condición mórbida en una persona actualmente sin síntomas, pero con la existencia
de un gen alterado que determinará la aparición de una enfermedad muchos años después (ej.: Corea
de Huntington).
- La aplicación de terapias génicas a través de la introducción de genes modificados en el organismo.
Esta practica ya se ha realizado en enfermedades del sistema inmunológico (se sabe de un caso por
deficiencia en la producción de adenosindesaminasa en una niña y de otro caso con un melanoma
maligno) y en algunos casos de thalasemia. Además, se han utilizado para fortalecer la acción
anticancerosa del sistema inmunitario en un número importante de pacientes con cáncer. Todos estos
protocolos son de altísimo costo económico, y aún están en fase de experimentación por lo que sus
resultados al corto plazo no permiten sacar conclusiones. Se ha demostrado con claridad su fracaso en
la hipercolesterolemia familiar, la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad fibroquística
pulmonar.
- El diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas y la conducta a seguir en cuanto a interrupción o
no del embarazo (ej. Enfermedad de Tay-Sach en Israel).
- La manipulación genética perfectiva o eugénica, que permitiría potenciar ciertas características de las
personas, desde su estatura o masa muscular hasta su inteligencia. A nadie escapará la gravísima
consecuencia que podría tener un desarrollo exitoso en este aspecto, si cae en poder de comunidades
racistas o con ansias de hegemonía mundial.
- La falta de información y el ocultamiento de datos, en relación con los individuos y las poblaciones a
las que se aplica estudios genéticos (ejemplos ya dados de comunidades indígenas) o en las que se
usa productos obtenidos transgénicamente (ej. soja modificada en Sudamérica). Ya hay casos
dramáticos de negación de coberturas de salud o de seguros de vida, por pesquisa de genes alterados
en personas que no han desarrollado una enfermedad (ej.: Corea de Huntington de aparición en la
edad adulta con demencia, sin terapéutica efectiva y con herencia dominante).
- La selección de embriones en las técnicas de reproducción asistida, con conocimiento de la dotación
genética y elección de aquellos con mejores características o, lo que es aún más simple, decidiendo el
sexo de aquellos que serán implantados.
- El "derecho de propiedad" de los descubrimientos es un último problema que cabe mencionar en esta
oportunidad y para el cual se requiere urgentemente de normas internacionales que regulen las
patentes y la producción y se evite llevar al mercantilismo estas investigaciones y hallazgos que
pertenecen a todos los seres humanos.
El problema de "los límites"
Las consideraciones anteriores expresan una preocupación de la comunidad que se ve fuertemente
ligada a la ética y la bioética, por la influencia que este conocimiento científico puede tener en las
futuras generaciones, al existir la posibilidad cierta de manipular el genoma humano teniendo como
límite sólo la imaginación de quienes disponen de las técnicas necesarias. ¿Es sólo ese el límite que
debe tener el desarrollo biotecnológico relacionado con la genética, o debe haber otros mecanismos
regulatorios? Esta regulación debe ser establecida por los propios científicos o por la sociedad en
general, a través de leyes y normas?
Precisamente a este tema se ha referido el connotado bioeticista Daniel Callahan, Presidente del
Hastings Center. El señala: "Tenemos que decidir en que magnitud queremos que nuestra sociedad
aliente o descorazone la investigación y desarrollo en esta área. Tenemos que considerar el problema
de los límites. ¿Hay límites aquí?, y si es así, ¿cómo los descubrimos, cómo los aceptamos y cómo los
ponemos en vigor?. Tenemos que decidir quien es el que toma las decisiones, que decisiones se
pueden dejar a las personas individualmente, cuales a la comunidad científica, y cuales deben ser
decididas colectivamente y constituir materias de legislación y políticas públicas".
Agrega Callahan: "Hay pocos métodos éticos que ayuden a dar respuesta a estas preguntas. En gran
parte, muchos de ellos están determinados más bien por la experiencia, por las diferentes maneras en
que la gente evalúa el mundo, su propia experiencia y su propia sociedad. Si uno está cansado del
progreso, y piensa que el dinero es algo generalmente malo, y busca el bien social en lugar del
beneficio individual, si al final agrupa todos esos valores, probablemente será resistente a la
biotecnología. En cambio, se puede adoptar otro sistema de valores e impulsar la biotecnología hacia
adelante". En este sentido, Callahan plantea la necesidad de una "política moral", para decidir sobre un
cierto rango de actividades aceptables o inaceptables, ya que muchos de estos temas no se pueden
resolver por una simple ecuación moral.
A continuación me referiré a aquellas consideraciones éticas y bioéticas que deberían tener en cuenta,
tanto los científicos en su labor como las personas que podrían verse beneficiadas por estos hallazgos.
Y finalmente me referiré a los aspectos de la investigación biotecnológica sobre los que la comunidad
internacional ha considerado prudente establecer normas o acuerdos.
Principios bioéticos
Para revisar ordenadamente el tema ético, se puede recurrir al análisis de aquellos principios que se
han definido para evaluar éticamente las acciones en salud, y que dan origen a lo que se ha llamado
Bioética. Tal cual señala Callahan, este problema tiene connotaciones que van mucho más allá de lo
que unos cuantos principios puedan decirnos -por sólidos, transcendentes y necesarios que sean- pero
son orientadores para un debate al respecto:
- El primer principio al que se puede aludir es el de la beneficencia, siendo estas investigaciones y
proyectos concordantes con él, en la medida que lo que se busca es conocer el genoma para
beneficiar a la humanidad, a través de la aplicación de técnicas que permitan actuar terapéuticamente
sobre enfermedades que en la actualidad son incurables. Es importante insistir que los conocimientos
que se adquieran deben ser para beneficio de la humanidad y no deben desvirtuarse por intereses
privados o colectivos contrarios a los derechos de las personas.
- En segundo lugar -aunque en realidad es anterior a cualquier otro - se debe considerar el principio de
la no-maleficencia, que establece la exigencia de no causar daño o sufrimiento innecesario, respetando
la proporcionalidad entre la importancia de la investigación y el riesgo existente ("proporcionalidad entre
el bien buscado y el medio empleado"). Bajo este concepto se encuentra el respeto por los derechos
humanos, la no-discriminación, la protección de grupos vulnerables y el control minucioso de los
protocolos de ensayos en seres humanos. También se debe considerar las eventuales acciones
dañinas sobre el medio ambiente, que podrían tener repercusiones en la población.
El énfasis que debe darse al respeto por la integridad y la dignidad de las personas es quizás lo más
exigido en este tipo de investigaciones, que tienen que ver directamente con una de las características
más íntimas del ser humano, como lo es su identidad personal determinada por una dotación genética
única y que para muchos es o debería ser irreproducible.
- Otro principio bioético de enorme significación es el de la autonomía, que reconoce la condición
racional del ser humano y, por lo tanto, su plena capacidad de decidir respecto de su vida y su salud. El
hombre es un sujeto moral en la medida que es capaz de tomar decisiones con plena autonomía, sin
limitaciones físicas o psicológicas y basado en sus propios valores y creencias. Para poder obrar con
libertad debe disponer del conocimiento y entendimiento adecuados y no estar sometido a coerción
externa o interna.
En ese contexto, las investigaciones sobre el genoma humano -y en general todos los ensayos clínicos
en seres humanos- deben cumplir ciertas normas éticas, siendo las más destacadas el consentimiento
informado de las personas que participarán y la privacidad y confidencialidad de los datos obtenidos.
Es fundamental para el cumplimiento de estas normas que los países y las autoridades locales exijan el
cumplimiento estricto de los protocolos de consentimiento informado previo a cualquier estudio
genético poblacional, tanto colectivo como individual. Así también, debe existir un control permanente
de las investigaciones y de los datos que de ellas se obtengan, para proteger la privacidad de las
personas y para evitar la discriminación.
Respecto de los estudios y ensayos clínicos individuales, la persona debe ser informada totalmente y
con plena veracidad sobre sus objetivos, sus efectos beneficiosos y sus eventuales consecuencias
adversas. La información debe ser entregada de forma tal que la persona sea capaz de decidir con
plena autonomía su participación en el estudio, teniendo siempre la opción de abandonarlo
voluntariamente cuando estime conveniente y sin ser perjudicada por ese motivo. En relación con la
privacidad y confidencialidad de los datos obtenidos, debe respetarse plenamente, excepto en aquellos
casos específicamente explicitados por las leyes de los países (ej.: enfermedades de notificación
obligatoria). En este último aspecto se ha generado un debate interesante entre el respeto a los
derechos humanos individuales (por la autonomía de las personas) y el deber de beneficencia a
terceros (como bien social).
- Por último, se debe revisar el principio de la justicia, que tiene particular relevancia al apreciar que
existe una clara inequidad en la distribución de los recursos destinados a investigación genética en el
mundo, tanto a nivel de desarrollo de proyectos como de poblaciones potencialmente beneficiadas.
Desde una perspectiva solidaria la aplicación de este principio en términos distributivos debe traducirse
en un esfuerzo de quienes tienen más, en este caso los gobiernos de los países desarrollados y las
grandes empresas patrocinadoras de investigaciones, en vías de ofrecer los beneficios de estas
técnicas a los grupos y personas de menor capacidad económica o más desprotegidos. Mirando ahora
en su globalidad estos descubrimientos, el genoma humano ha de ser considerado un patrimonio de
toda la humanidad, por lo que se debe establecer una conducta generalizada, a través de acuerdos
obtenidos internacionalmente y respetados por todas las partes, para que sean protegidos a ultranza
los derechos de las personas y de las comunidades, así como el medio ambiente, para beneficio de las
futuras generaciones.
Mecanismos regulatorios
Existen posiciones muy encontradas en lo que se refiere a regulación de las investigaciones y
aplicación de los conocimientos adquiridos por la ingeniería genética. Desde algunos que señalan que
es propio de la humanidad, y a la vez su privilegio y su responsabilidad, haber llegado a ser capaz de
dirigir el proceso al cual debe su surgimiento, por lo que se puede y se debe actuar cualitativamente en
el campo genético; hasta aquellos que rechazan absolutamente cualquier intervención artificial en los
procesos naturales que han devenido en el ser humano actual, luego de miles de años de mutaciones
determinadas por la naturaleza y no por la ciencia, en procesos de selección genética equilibrados.
Pareciera que la mejor respuesta al problema enfrentado no se encuentra en ninguno de esos dos
extremos.
Debemos reconocer y aceptar que este proceso tecnocientífico ya se ha iniciado y es imposible de
detener -y tampoco se debería detener- por lo que nuestra posibilidad de actuar se circunscribe a
establecer claros límites que impidan un desenlace nefasto para la humanidad. Con este marco
referencial adquieren una importancia superlativa los mecanismos regulatorios legales, los acuerdos
internacionales y, en especial, una internalización del pensamiento ético en los investigadores y las
entidades que patrocinan proyectos en este campo.
Regulación por leyes y reglamentos
Respecto de la regulación por leyes y reglamentos establecidos por el Estado, hay también corrientes
divergentes. Algunos sustentan que los investigadores deben colaborar con los poderes públicos para
evitar una explotación de sus hallazgos que sea contraria a la ética, pero agregan que en un sistema
democrático las prerrogativas del Estado deben ser muy limitadas y legitimadas a través de procesos
de toma de decisión altamente participativos. Hay otros que preconizan un mayor control de la
sociedad sobre la investigación científica, por los riesgos que supone dejar al libre albedrío de los
científicos aquellas decisiones que pueden afectar el basamento mismo de la comunidad. Coincidimos
con esta postura de establecer con claridad que los científicos son moralmente responsables de sus
investigaciones, en especial ante las comunidades donde se hayan insertos, si su trabajo tiene el
potencial de producir efectos perjudiciales. La forma de establecer esos, derechos, obligaciones,
responsabilidades y limitaciones de manera perfecta, es a través de leyes y reglamentos que sean
ampliamente discutidos entre todos los involucrados, es decir, la sociedad entera, con un mundo
científico y un mundo civil plenamente conscientes de los enormes beneficios que puede significar este
avance biotecnológico, pero al mismo tiempo con una comprensión cristalina de los riesgos que
implica.
Acuerdos internacionales
Desde la década de los 70 se han efectuado numerosas reuniones en el ámbito internacional, tanto de
entidades científicas como de organismos intergubernamentales, que han llamado a definir marcos
regulatorios, en el plano científico propiamente tal, en el ámbito social y económico y desde una
perspectiva ética.
En general, los documentos suscritos en estas instancias coinciden en señalar: la necesidad de que
haya libertad de investigación, conciliando la libertad del investigador con los derechos humanos y los
valores sociales involucrados en el desarrollo tecnológico; los grandes beneficios que pueden
obtenerse de esta nueva biotecnología, que debe ser analizada comparativa y proporcionalmente con
los riesgos que involucra; la aceptación de la manipulación de genes en células somáticas para el
tratamiento de enfermedades y el reparo a la manipulación de células germinales cuando su objetivo es
eugénico; la indispensable participación informada y voluntaria de los sujetos de experimentación y de
las comunidades en cualquier ensayo de esta naturaleza; y la necesaria supervisión y control por parte
de organismos científicos y sociales internacionales, así como por el Estado de los países donde se
realicen ensayos clínicos y aplicaciones terapéuticas de la ingeniería genética.
El acuerdo internacional más destacado en esta materia tuvo lugar en la UNESCO, luego de varios
años de debate, con la promulgación -en noviembre de 1997- de la Declaración Universal sobre el
Genoma Humano y los Derechos Humanos. En esta Declaración, este organismo dependiente de
Naciones Unidas establece su posición frente al tema en 25 Artículos, que abarcan desde la definición
del genoma humano en términos humanísticos hasta la implementación de medidas concretas en los
países que permitan proteger este patrimonio de la humanidad.
De manera muy resumida, podemos señalar que en su Artículo 1 establece que "el genoma humano es
la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de
su dignidad y diversidad intrínsecas. En sentido simbólico, el genoma humano es patrimonio de la
humanidad". El Art. 2 se refiere al respeto de la dignidad y respeto de las personas. Los Art. 3 y 4
aluden a las condiciones naturales del genoma. Los Art. 5 al 9 se refieren pormenorizadamente a los
derechos de las personas, respetando los principios de protección igualitaria de la especie humana, de
inviolabilidad de las personas, de no-comercialización del cuerpo humano, de la no-discriminación, de
la confidencialidad y, muy latamente, el consentimiento libre e informado. Los Art. 10 al 16 abordan los
temas de las investigaciones y el ejercicio de la actividad científica, reafirmando la libertad de
investigar, pero estableciendo un claro rechazo a prácticas como la clonación con fines de
reproducción de seres humanos y también mecanismos regulatorios y de control que deben quedar a
cargo de los Estados. Los Art. 17 al 21 contienen consideraciones necesarias para la solidaridad y
cooperación internacional en este campo, así como recomendaciones para fomentar la aplicación de
los principios contenidos en la Declaración. Termina con los Art. 23 al 25, haciendo hincapié en la
necesaria colaboración de los Estados para la aplicación efectiva de la Declaración, por medio de la
educación, la formación y la información que permitan su reconocimiento por parte de todos los
involucrados. En este aspecto se destaca la necesidad de fomentar los intercambios y las redes entre
comités de ética independientes, a medida que sean establecidos, para favorecer su plena
colaboración.
Incorporación de un pensamiento ético en los investigadores e instituciones
Por mucho que se legisle y se norme, por más que se llegue a acuerdos entre países y dentro de las
sociedades en torno a este tema, quienes siguen teniendo toda la potencialidad que su mente y los
recursos económicos les permitan, son los científicos y las entidades patrocinadoras de estas
investigaciones. El riesgo de la comercialización de los genes humanos y de los productos
transgénicos, introduciendo una variable económica de muchos millones de dólares en la toma de
decisiones sobre qué investigar y qué producir, es una realidad innegable en muchos países.
Solamente una visión ética y bioética que surja de la reflexión de los propios científicos y que sea
inducida progresivamente a todos sus pares utilizando los mecanismos de difusión de conocimientos y
autocontrol que les son propios (Congresos, publicaciones, work shop, etc.) podrá permitir que se
establezca un campo de acción delimitado y respetado en esta materia.
Palabras finales
Quisiera terminar esta exposición con una referencia a Hans-Martin Saas, citado por la Dra. María
Teresa Rotondo, de Uruguay, en la Reunión de la Subcomisión de Bioética del Parlamento
Latinoamericano, realizada en Sao Paulo el 12 y 13 de junio de 1996, y a la que felizmente pude asistir
en representación del Programa de Bioética de OPS/OMS.
"Refiriéndose a los límites morales de la biotecnología, Saas establece que la necesidad de una guía
moral y social en esta esfera, no supone una nueva ética, sino una reconsideración seria y prudente de
la ética tradicional, con sus cargas morales y políticas. Así como los Estados pueden proteger o
destruir la cultura, al proteger o destruir la libertad, pueden también disminuir los riesgos a través de
reglamentaciones prudentes o por el contrario, aumentar el riesgo como consecuencia de
procedimientos administrativos peligrosos o incompetentes. Los gobiernos pueden alentar la aceptable
manipulación para mejorar los estándares de la civilización y pueden desalentar el aventurarse en
nuevas investigaciones y terapéuticas, mediante una ética defensiva o limitativa para la ciencia, la
tecnología y el comercio; o bien, pueden adoptar una ética agresiva, en la que se analiza el mundo de
la tecnología y se trata de aplicar los resultados al desarrollo de acuerdo a las prioridades culturales y
morales. Siendo ésta última por la que opta Saas -en una posición que compartimos- le confiere las
siguientes ventajas: a) hay un aprovechamiento total de los beneficios de las tecnologías, que
incrementa las capacidades médicas, económicas y culturales, disminuye los niveles de sufrimiento de
la gente y mejora los niveles de la civilización; b) se dispone de un progreso tecnológico proyectado al
futuro, que permitirá desarrollar programas y tecnologías menos costosas y de menos efectos
colaterales; y c) hay un claro protagonismo del conocimiento y la capacidad de la alta tecnología en
una sociedad democrática que permite dirigirla hacia el provecho cultural y material.
Una breve y rotunda conclusión que se puede obtener de todo lo expuesto es que la biotecnología y la
ingeniería genética -que incluye la manipulación genética - están al servicio de la humanidad y no
podemos quedar ajenos a sus beneficios, pero tampoco podemos soslayar el riesgo que suponen para
las personas en su dignidad humana y para el medio ambiente. Y éste es un imperativo ético.
Bibliografía revisada
1. JARA SOSA, L:: Ingeniería Genética y Biotecnología en Medicina, Rev. Med. Tec. al Día, 2(3):
10-14, sept. 1995
2. CRUZ-COKE, R.: El genoma humano. Rev. Med. Chile, 117: 572-580, 1989
3. ROTONDO, M.T.: Proyecto del Genoma Humano. Perspectivas y elementos bioéticos para su
protección. Presentado en Reunión de la Subcomisión de Bioética del Parlamento
Latinoamericano, Sao Paulo, junio de 1996.
4. CAVALLI-SFORZA, L: Proyecto de diversidad del Genoma Humano. Presentado a UNESCO,
París, septiembre de 1994.
5. FIGUEROA, G.: El consentimiento libre e informado no constituye un mecanismo idóneo para
impedir intervenciones que causen daños irreparables en el genoma humano. Ponencia
presentada al Primer Encuentro Latinoamericano de Bioética y Genoma Humano, Manzanillo,
México, octubre de 1996.
6. FIGUEROA, G.: Información genética y derecho a la identidad personal. Ponencia presentada
al Segundo Encuentro Latinoamericano de Bioética y Genoma Humano, Buenos Aires,
Argentina, noviembre de 1998.
7. ROA, A: Aspectos éticos de la intervención genética en los estadios avanzados del desarrollo
humano. Ponencia presentada al VII Congreso de la Asociación Internacional de Facultades de
Medicina Católicas, Santiago de Chile, enero de 1994.
8. UNESCO: Declaración universal sobre el genoma humano y los derechos humanos. Aprobada
en la 29ª Asamblea General de la UNESCO, 11 de noviembre de 1997.
9. DE DUVE, C: La Protección del genoma humano. En documentos del Programa Regional de
Bioética OPS/OMS, marzo 1999.
10. YAÑEZ, E.: Proyecto Genoma: Aspectos sociales y éticos. Pub. Instituto de Biotecnología,
Facultad de Ciencias, Universidad de Granada, España, 1998.
CALLAHAN, D.: Biotechnology and Ethics: A Blueprint for the Future. Hasting Center Report,
mayo 1996.
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