ANTHR 1: Introducción a Antropología Biológica R. Mitchell, Instructora GENETICA EVOLUTIVA (Adaptada de Claybourne, Anna 2005: El gran libro de los genes y el ADN) ¿Qué son los genes? Los genes se encuentran en las células que componen todos los organismos y proprocionan la información que necesitamos los humanos, las plantas y el resto de los seres vivos para funcionar. Los genes están formados por un compuesto químico llamada ADN. ¿Por qué somos así? Desde hace siglos, la gente se ha hecho muchas preguntas sobre la vida: ¿Qué le da a un ser vivo su forma, tamaño y color? ¿Cómo se transmiten de padres a higos los rasgos físicos como la altura? ¿Por qué todos los seres de una especie se parecen, pero hay diferencias entre ellos? Los científicos saben que las respuestas a todas estas preguntas las tienen los genes. Genes y células Los seres vivos están formados por células microscópicas. En el cuerpo humano, por ejemplo, hay más de cien billones. En cada célula hay un núcleo, en cuyo interior se encuentran los genes que le dan instrucciones y la controlan. ¿Cómo guardan los genes esas instrucciones? La respuesta es mediante un código. Un código químico Los genes están formados por ADN, y éste a su vez almacena información en una secuencia de cuatro compuestos químicos que funcionan como “letras” de un código. Las células leen este código y siguen las instrucciones de los genes. Cada célula tiene un núcleo (su centro de control). Cada célula cumple una misión en el cuerpo humano, como por ejemplo generar unas sustancias llamadas proteínas o crear células nuevas a medida que mueren las viejas. En los núcleos de todas las células se almacena el mismo juego o conjunto de genes. Los genes están hechos de un compuesto químico llamado ADN, que forma unas hebras muy largas llamadas cromasomas. Cada núcleo contiene 46 cormasomas y a lo largo de éstos se encuentran los genes. Los cromasomas son hebras de ADN muy largas y finas. ADN son las siglas de ácido desoxirribonucleico, que es un compuesto químico que forma una escala de mano retorcida que recibe el nombre de doble hélice. El ADN está formado por cuatro compuestos químicos llamados bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Estas bases se combinan en pares y constituyen los “peldaños” de la escalera de ADN. Un gen es cada una de las secciones de un cromosoma que contiene una secuencia concreta de ADN. En un gen, la secuencia o combinación que forman las cuatro bases A, C, G, y T al emparejarse constituye un código que le hace complir una función determinada en el cuerpo. Grupos de tres Las bases que forman un gen se agrupan de tres en tres. Cada grupo de tres bases funciona como un código. ¿Cómo se descifra el código genético? Cada triplete o grupo de tres letras representa un aminoácido. Existen 20 tipos de aminoácidos, como por ejemplo la alanina, la lisina o la prolina. Son la materia prima que usa tu cuerpo para fabricar proteínas. Cuando la célula “lee” un gen, el código le comunica qué aminoácido debe utilizar y en qué orden debe unirlos. Por medio de este sistema, las células pueden fabricar multitud de proteínas, ya que cada una se fabrica dependiendo de la colocacíon de los aminoácidos. 1 De cigoto a bebé La vida comienza a partir de una única célula. ¿Cómo es posible que una sola célula se transforme en un bebé con ojos, cerebro, corazón, huesos y piel, que están hechos de tejidos distintos? La respuesta está en los genes que contiene. El desarollo de un nuevo individuo comienza cuando una célula del padre y otra de la madre se unen formando una única célula, que se convertirá en un ser humano. Esta célula es el cigoto u óvulo fecundado. El cigoto contiene un juego completo de cromosomas humanos. A medida que el nuevo ser humano crece dentro del útero materno, los genes le van dando instrucciones para que construya las órganos de su cuerpo. Los genes deciden si será niño o niña, el color de los ojos y de la piel, e incluso la forma de la nariz. Copias del ADN Cada célula que se crea necesita una copia de los cromosomas. Gracias a la estructura del ADN, éstos pueden copiarse fácilmente. Primero, el ADN del cromosoma rompe los pares de bases y se divide en dos hebras. Como en el interior de las células siempre hay bases sueltas, éstas se unen a las dos mitades se convierte en un cromosoma completo. La Mitosis Tu cuerpo fabrica constantemente células nuevas, para que crezcas y para reemplazar las células muertas. Si una célula quiere formar otras nuevas, primero tiene que hacer una copia de su ADN y luego dividirse un dos. El proceso que sigue la célula para crecer y dividirse en dos se llama mitosis: 1. 2. 3. 4. 5. 6. Primero, la célula crece y crea más orgánulos y citoplasma. Se copian los cromosomas de la célula. Las copias quedan unidas formando una equis. Los cromosomas dobles, en forma de equis, se enrollan y se acortan. Las equis se separan y forman dos juegos completo de cromosomas. El núcleo se divide en dos partes, cada una con su propio juego de cromosomas. Por último, la célula se divide en dos. Cada mitad cuenta con su propio núcleo y ADN. La herencia genética Todos los organismos, incluidos los animales, las plantas, las bacterias y las personas, pueden reproducirse o crear otros seres con sus mismas características biológicas. Como éstos heredan sus genes, los hijos se parecen a sus padres. Humanos reproducen sexualmente, para lo cual una célula masculina ha de unirse con una célula femenina. De este modo, el nuevo ser no es una copia exacta de nadie, sino que la mitad de sus genes son de su padre y la otra mitad de su madre. Los gametos Las células sexuales se llaman gametos. Los gametos humanos maculinos se llaman espermatozoides y los gametos femeninos óvulos. A diferencia de otras células, los gametos sólo contienen la mitad de los genes. A continuación verás cómo se forman. El proceso de Meiosis Para formar gametos, una célula se divide dos veces y las células resultantes tienen 23 cromosomas, en lugar de 46. Cuando las células sexuales se unen, la célula que crean (el cigoto) tiene el juego de genes necesario para crear un nuevo ser. Los gametos no son todos iguales. Cuando se están formando, hay genes que cambian de posición, por lo que cada espermatozoide y cada óvulo contiene una selección especial de los genes de una persona. De hecho, cuando dos personas tienen varios hijos, no todos tienen los mismos genes, sino que cada uno tiene una mezcla única de los genes de sus padres. Por eso los hermanos son diferentes. 2 Cómo se hereda Las células humanas contienen 46 cromosomas, 23 pertenecientes a la madre y 23 al padre. Dado que cada grupo de 23 contiene un conjunto completo de genes, en realidad tenemos dos juegos de cromosomas que sirven para lo mismo y dos copias de cada gen. Algos de los genes son dominantes y otros son recesivos. Los genes más “débiles” reciben el nombre de genes recesivos. Este tipo de genes no pueden imponerse sobre los dominantes, por lo que el rasgo que conllevan sólo se manifestará si una persona posee dos copias de ese gen. Mutación y evolución Los seres vivos transmiten sus genes a su descendencia. Pero a veces, los genes sufren ligeras alteraciones en el momento en que se copian. Cada vez que una célula se divide, su ADN se copia a las células que resultan de esta división. Sin embargo, a veces las células se equivocan al copiar el código, como puede equivocarse una persona al pasar un texto a ordenador. Estos defectos se llaman mutaciones. A menudo, las mutaciones del ADN no afectan a los genes, sino al ADN de relleno. Otras veces, una mutación puede hacer que un gen cumpla una función diferente o no cumpla ninguna. Si una célula defectuosa se utiliza para crear un nuevo ser, todas sus células heredarán ese mismo defecto. Por eso, todas las especies de animales y plantas pueden transmitir mutaciones genéticas a sus descendientes. Genes y evolución Evolución es el cambio gradual que experimenta una especie por medio de sus mutaciones genéticas favorables. La mayoría de los científicos cree que fue fue así como evolucionaron todas las formas de vida, es decir, que a partir de ogranismos unicelulares surgió la multitud de especies que existe hoy en día. Esto explicaría por qué los genes de todos los seres vivos están formados por el mismo código básico de ADN. Los orígenes La genética es la ciencia que trata de los genes y el ADN y los genetistas son las personas que la estudian. El funcionamiento exacto de los genes es un descubrimiento reciente, pero siempre existen teorías muy antiguas sobre su función. En el siglo XIX, el naturalista inglés Charles Darwin estudió las diferencias entre los animales y vio que los ejemplares mejor adaptados a su medio eran los que más posibilidadees tenían de sobrevivir y transmitir sus cualidades a su descendencia. Este fue el punto de partida de la teoría de la evolución. No obstante, Darwin no sabía cómo esas diferencias pasaban de una generación a la siguiente. Fue el fraile austriaco Gregorio Mendel quien, gracias a sus experimentos con guisantes, encontró la respuesta. Los guisantes de Mendel Mendel experimentó con la planta del guisante y cruzó ejemplares con características distintas, como alturas, colores, y formas diferentes. Observó que los descendientes, en lugar de ser una mezcla de sus padres, podían heredar o no cada uno de los rasgos. De ahí Mendel dedujo que debían existir ciertos “factores” o “átomos” de herencia (lo que hoy en día llamamos genes). Las características de una planta dependían de los genes que heredase. De primero: guisantes Aquí tienes un ejemplo de uno de los experimentos de Mendel. Mendel cruzó variedades de guisantes rojas con otras blancas. El resultado no fueron plantas de rosada (una mezcla de roja y blanca). Mendel vio que las plantas nacidas habían heredado dos “factores” o genes diferentes, uno de la variedad roja y otro de la blanca. Todas las plantas nacidas eran rojas porque el gen de la color roja tenía más “fuerza” que el otro. En términos modernos, se trataba del gen dominante. 3