Asesoría genética - Universidad de los Andes

[ notas. ciencias biológicas ]
Asesoría genética:
aplicación y relevancia
Óscar Alejandro
Urtátiz Góngora
Químico y biólogo,
estudiante de maestría en
Ciencias Biológicas de la
Universidad de los Andes,
[email protected]
Conocer el resultado de una prueba genética en la cual se buscan
variantes en el ADN que estén asociadas con el riesgo de padecer
una enfermedad puede llegar a ser una gran carga emocional
para el paciente. Sentimientos de ansiedad, estrés, aislamiento y
estigmatización son frecuentes en estos casos. La asesoría genética es un proceso que brinda herramientas e información sobre
lo que ocurre a nivel molecular, que puede ser de ayuda emocional para individuos o familias relacionados con la ocurrencia de
un desorden genético.
La genética es un campo de la biología en constante crecimiento,
donde permanentemente se desarrollan nuevas técnicas y métodos
que nos permiten realizar pruebas genéticas de alta confiablidad
diagnóstica en tiempos cada vez más breves1. Gracias a estas pruebas, un asesor genético —profesional de la salud con entrenamiento
en la parte clínica, molecular humana y con habilidades en soporte
emocional— puede proveer información y ayuda a pacientes y familiares con el fin de que entiendan su problema genético y puedan
tomar sus propias decisiones de manera informada. Una definición
de asesoría genética, de las más citadas, es la dada por la Sociedad
Americana de Genética Humana (ASHG), en la cual se proponen las
siguientes guías para un programa de asesoría: 1) comprender los
factores médicos, que incluyen el diagnóstico, probable rumbo del
desorden y tratamiento disponible; 2) conocer cómo la herencia influye en el desorden y en el riesgo de recurrencia en familiares; 3)
entender las alternativas para tratar el riesgo de recurrencia; 4) tomar una acción apropiada teniendo en cuenta varios aspectos, como
factor de riesgo, metas familiares, y estándares éticos y religiosos,
para luego actuar en concordancia con esa decisión, y 5) facilitar la
adaptación a la presencia o riesgo de ocurrencia del desorden en un
miembro de la familia [1].
ductiva, que busca promover la autodeterminación en la toma de decisiones e informar sobre las diferentes opciones de pruebas diagnósticas prenatales disponibles; la asesoría pediátrica/adulta, que se enfoca
en lograr que el individuo o la familia entienda, acepte y se adapte a las
implicaciones del diagnóstico genético; y por último, la asesoría sobre
enfermedades comunes, en la cual se recomiendan y fomentan comportamientos saludables con el fin de prevenir algunas enfermedades
como cáncer, Alzheimer, Parkinson, problemas de arterias coronarias,
esquizofrenia, etc. [2].
Si bien la asesoría genética abarca varios elementos, estos pueden ser
más específicos si se agrupan en tres especialidades: la asesoría repro-
Luisa y Manuel, una pareja que está esperando su primer hijo, sospechan de un posible riesgo de fibrosis quística en su futuro hijo, por lo
que deciden realizarse un test genético. La fibrosis quística (FQ) es un
trastorno genético que afecta principalmente los pulmones y en menor medida el sistema digestivo. Es causada por mutaciones en el gen
1La página web http://www.genetests.org, creada por el National Institute of Health (NIH), brinda
excelente información de test genéticos disponibles para varios desórdenes específicos.
10 Hipótesis, Apuntes científicos uniandinos, núm. 14, mayo del 2013
Aunque parecieran claros los objetivos de la asesoría genética, algunas
personas aún no están del todo seguras sobre los beneficios que esta
les puede ofrecer. La asesoría genética puede ser una herramienta útil
para responder preguntas como, por ejemplo, si se tiene una historia
familiar con cierta condición médica, qué prueba hay que hacerse para
saber si se está o no en riesgo, o cómo esa condición puede ser heredada a los hijos. Si una pareja está planeando tener un hijo, ¿qué tipo
de pruebas están disponibles para ella? A continuación revisaremos un
caso de estudio de un diagnóstico de fibrosis quística [3] con el objetivo
de resaltar los alcances y aplicaciones que tiene la asesoría genética.
En este caso nos centraremos en la asesoría reproductiva.
Fuente: http://mbbnet.umn.edu/icons/chromosome.jpeg
CFTR, ubicado en el cromosoma 7, que hace que el cuerpo produzca un
exceso de mucosidad que se acumula en el páncreas, el tracto digestivo y las vías respiratorias. El tipo de herencia de esta enfermedad mendeliana es autosómico recesivo, es decir, que una persona con FQ debe
tener las dos copias del gen CFTR defectuosas, una de las cuales fue
heredada del padre y la otra, de la madre. Si, por el contrario, la persona
solo heredó una copia defectuosa del gen, se dice que es portador y no
manifiesta la enfermedad. Los resultados del test arrojaron que tanto
Luisa como Manuel son portadores del gen. Esto significa que el hijo en
camino tiene un 25% de probabilidad de haber heredado ambas copias
defectuosas, y por tanto, de tener FQ. Como primera medida, el asesor
genético ofrece y explica las diferentes opciones de diagnóstico prenatal que permitirán saber si el hijo presenta la enfermedad, en cuyo caso
los padres podrán tomar la decisión de interrumpir o no el embarazo.
Como segunda medida, se le explica a la pareja que en futuros embarazos la probabilidad de tener un hijo con FQ sigue siendo del 25%.
Debido a esto, se les informa qué otras alternativas tienen, de modo que
podrán decidir si acuden a la adopción, a la fertilización in vitro, a un
donante de esperma o si simplemente optan por no tener más hijos. De
igual forma, los resultados del test no solo tienen implicaciones sobre
Luisa y Manuel, sino también sobre sus familiares: los hermanos de
Luisa y Manuel tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de FQ.
Adicionalmente, la pareja recibe información detallada sobre la fibrosis
quística para ayudarle en la toma de su decisión final.
En Colombia, si bien hay médicos genetistas, la asesoría genética no es
una práctica muy común. El desconocimiento de este procedimiento, el
hecho de que las EPS no cubran las pruebas genéticas por sus altos
costos, el número escaso de laboratorios que prestan este servicio y, en
algunos casos, la alta tasa de falsos positivos en los resultados pueden
ser algunas de las razones que expliquen la ausencia de esta práctica
en nuestro país. •
Referencias
[1]Ad Hoc Committee on Genetic Counseling. Genetic counseling.
American Journal of Human Genetics 1975; 27(2): 240-242.
[2]Biesecker BB. Goals of genetic counseling. Clinical Genetics
2001; 60(5): 323-330.
[3] Heller K. Genetic counseling: DNA testing for the patient. Baylor University Medical Center Proceedings 2005; 18(2): 134137.
Universidad de los Andes, Facultad de Ciencias 11