Mutaciones

Mutaciones
Son cambios hereditarios en la estructura del
material genético
Son cambios (errores) en la secuencia de bases del
ADN, los que se heredan
Muchos de estos cambios o errores que se producen
durante la duplicación del ADN no tienen ningún
efecto porque son corregidos por los mecanismos
propios de reparación de las células.
Los cambios que no son corregidos producen una
alteración del ADN en las nuevas células y se
transmitirán a las células descendientes. Los errores
no corregidos se denominan mutaciones
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Mediante las mutaciones se producen las
diferentes alternativas de un gen, 2 o más, lo
que daría lugar a las series alélicas
En aquellas especies con reproducción, meiosis
y fertilización, las mutaciones producen
Variabilidad que lleva a la evolución
o sea a la transformación de las especies a
través del tiempo
Se define como mutón al nucleótido que es el
elemento alterable más pequeño en el ADN
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En la naturaleza se ha observado la aparición de nuevos
fenotipos que aparecen en forma ocasional, y luego
transmiten los nuevos caracteres a su descendencia.
Se los denominó SPORTS o individuos anormales que
varían del tipo normal
En Plantas
 Naranja sin semillas
 Manzana roja deliciosa
 Flores blancas
 Variedades enanas
 Alelos de auto incompatibilidad
En el Hombre
 Hemofilia
 Daltonismo
 Albinismo
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 Grupos sanguíneos
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Hemofilia
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En Animales
Raza ovina Ancon con cuerpo normal pero extremidades
excepcionalmente cortas con la ventaja que no podían saltar
las cercas relativamente bajas
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En Animales
 Ganado
sin cuernos
 Conejos de Angora
 Conejo Rex
 Cerdos de pezuña única
 Variación del color del pelaje en
conejos
 Ojos
blancos
en
Drosohopila
melanogaster
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PROPIEDADES
a) ESPONTÁNEAS: que ocurren en la naturaleza
b) INDUCIDAS por agentes mutagénicos
c) SOMÁTICAS. Afectan a un gen presente en una célula somática
d) SEXUALES. Afectan a un gen presente en la gameta
e) CROMOSOMAS SOMÁTICOS
f) CROMOSOMAS SEXUALES: se detectan directamente en el sexo
masculino
g) RECESIVAS: A
a
Más frecuentes
h) DOMINANTES: a
A
Más notables
i) ESTABILIDAD
j) REVERSIÓN A
a
k) FRECUENCIA A------ a (u) a-------A (v) (u ≠ v)
l) CARÁCTER PREADAPTATIVO
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MUTACIÓN SOMÁTICA
Es la mutación que ocurre en una célula distinta a las que dan
lugar a las células sexuales
El estado de desarrollo del animal cuando tiene lugar la
mutación somática determina el número total de células que
contendrán el ADN alterado o mutante. En general cuanto más
temprana es la mutación mayor es el número de células
afectadas
MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL
Son las mutaciones que se producen en las células que
producirán células sexuales
Esta mutación puede llevar a la formación de gametas que
contengan el ADN alterado.
Si esta gameta tiene éxito en la fecundación la mutación
pasa a la descendencia resultante
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Detección de mutaciones
Dominante
AUTÓGAMAS
a a------- A a Se detecta inmediatamente
Recesiva
A A------- A a x autofec.:
A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Se detecta en la siguiente
generación
ALÓGAMAS
Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente
Recesiva
A A------- A a
La mayoría son A A. Hay un único individuo Aa
A a x A A ----- A A : A a
Después de varios cruzamientos se obtienen muchos
individuos Aa
A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Pueden haber pasado
generaciones
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Selección y aislamiento de mutantes
Se emplean bacterias y hongos. Se busca aislar las cepas
con mutaciones que producen varios requerimientos
nutritivos (aminoácidos, vitaminas, azúcares)
HONGOS
Se trabaja con Neurospora crassa (moho del pan).
Se recogen las esporas asexuales y se incuban en un
medio líquido mínimo hasta que germinan. Este cultivo
se filtra.
Se separan las esporas que germinaron (retenidas por la
gasa del filtro) de las que no germinaron que son las
mutantes, que han mutado perdiendo la capacidad de
sintetizar ciertos nutrientes.
Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa,
vitaminas, azúcares, se van probando los diferentes
requisitos nutritivos y se detectan las mutaciones
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producidas
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BACTERIAS
Se usa el método de las placas replicadas ideado por
Lederberg para aislar mutantes resistentes a la Penicilina
Se cultivan bacterias en un medio mínimo sólido (agar-agar),
luego se toma una impresión del medio presionándolo con
un trozo de terciopelo dispuesto sobre una madera que
después se presiona sobre una caja de Petri conteniendo
un medio de cultivo con Penicilina
En el segundo medio de cultivo solo crecerán bacterias
resistentes a la Penicilina
Comparando ambas placas se puede saber cuáles son
sensibles y cuáles son resistentes en la primera placa
Lo mismo se puede hacer con antibióticos, vitaminas,
azúcares.
Con esta experiencia se puede probar el carácter
preadaptativo de la mutación
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Método de las placas replicadas de Lederberg
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BACTERIAS
Se emplea Penicilina, antibiótico que mata bacterias en
división (en crecimiento) porque inhibe la formación de
la pared celular
Si una población de bacterias se coloca en un medio
mínimo con penicilina las que pueden crecer en ese
medio mínimo mueren
Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de
nutrición no crecen y no mueren
Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido
nutritivamente probándose los requerimientos nutritivos
de las células que se dividen
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Detección de Mutaciones Inducidas . Técnica Clb
Muller (1927) demostró que los rayos X producen mutaciones
Técnica eficaz para la fácil identificación de las nuevas
mutaciones letales en el cromosoma X de Drosophila
melanogaster C larga inversión del cromosoma X , l letal recesivo
conocido del cromosoma X, B ojo Bar marcador fenotípico
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De la 1ª generación se seleccionan las hembras de ojo Bar
que tienen un X ClB de la madre y un X tratado del padre y se
cruzan con hermanos normales
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Método ClB
Se puede concluir que


Si en la 2ª generación no aparecen machos,
en el cromosoma X tratado se ha inducido
un nuevo gen letal
Si hay machos en la 2ª generación, en el
cromosoma X tratado no se ha inducido
ningún nuevo letal
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AGENTES MUTAGÉNICOS
FÍSICOS
a)
Radiaciones ionizantes
b)
Radiaciones no ionizantes (Rayos UV)
c)
Ultrasonidos
d)
Choques térmicos
QUÍMICOS
Pesticidas. Productos industriales. Alimentos.
Aditivos. Drogas. Fármacos. Äcido nitroso.
Hidroxilamina. Agentes alquilantes.
Análogos de base.
BIOLÓGICOS
Vacunas. Sueros. Virus. Bacterias u otros
antígenos
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Radiaciones ionizantes
Son de alta energía. Quitan los electrones de los átomos.
Los átomos quedan cargados positivamente A medida que
aumenta la dosis de rayos X se eleva el % de mutaciones
en forma lineal
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Base química de la mutación
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Watson y Crick sugirieron un mecanismo del origen de las
mutaciones espontáneas. Propusieron que la exacta duplicación
del ADN por la teoría semiconservativa depende de la
especificidad de los puentes de Hidrógeno entre los pares de
bases, es decir que siempre se aparea A con T y G con C.
En ocasiones las bs bases sufren una desviación tautomérica
(figura 8-10, SRB) y por desplazamiento de un átomo de
hidrógeno que interviene en el enlace con el filamento
complementario, la Adenina en lugar de aparearse con la Timina
en forma normal se aparea con la Citosina. La citosina
introducida se apareará con la Guanina y se formará un par G-C
en lugar de un par A-T
En este punto del gen el código estará alterado dando como
resultado una mutación reconocible.
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Bases moleculares de la mutación
La mutación es un fenómeno que ocurre a nivel molecular y produce
cambios en la secuencia de las bases del ADN o microlesiones
Por sustitución de bases
purina por purina
pirimidina por pirimidina
purina por pirimidina
pirimidina por purina

Por adición de bases

Por pérdida o deleción de bases
Al cambiar las bases el triplete del ADN puede traducirse en:
 un aminoácido igual
 en otro aminoácido
 se puede cortar la cadena de aminoácidos
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Las mutaciones tienen varias consecuencias posibles
a) Mutación sin sentido: Una sustitución de base puede
transformar un triplete funcional en un triplete de parada
Por ej: TAT codifica para tirosina pero si la T de la tercera
posición se reemplaza por una A, el triplete resultante TAA
significa parada y si el nuevo triplete de parada está situado
antes del triplete de parada habitual el polipéptido resultante
será más corto y posiblemente no funcional
b) Mutación de cambio de sentido: si una sustitución de base
cambia un triplete de manera que causa la sustitución de un
aminoácido. Por ej: sustituir T por A en la tercera posición de
CAT (histidina) produce CAA (glutamina)
c) Mutación silenciosa: muchas sustituciones de base no tienen
efecto en la secuencia de aminoácidos porque el triplete
mutante codifica el mismo aminoácido que el original . Por ej:
sustituir T por C en la tercera posición de CAT (histidina)
produce CAC que también codifica para histidina
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MUTACIONES LETALES
La gran mayoría de las mutaciones son
perjudiciales y algunas son letales
MUTACIONES LETALES
Se trata de una mutación capaz de ocasionar
la muerte del individuo
DOMINANTES
Para la cría animal son de poca importancia
porque no se perpetúan
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RECESIVAS
Tienen gran importancia en la cría animal ya que los
portadores de los genes recesivos pueden vivir una vida
normal y aún ser seleccionados como reproductores. Se
perpetuará y aumentará el número de esos genes letales sin
que se descubra el daño hecho a la población hasta que
aparezcan los dobles recesivos que constituyen una pérdida
completa para el criador
Bovinos: animales desprovistos por completo de pelo
Bovinos y ovejas: enanismo
Bovinos y porcinos: ausencia de ano (muere cuando empieza a
funcionar su aparato digestivo)
Algunos genotipos letales bajo condiciones muy
especiales de atención o ambiente pueden pasar
a la categoría de semiletales donde algunos de
los individuos afectados pueden dejar alguna
descendencia
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Bibliografía
1.
Nicholas, F. W. 1996. Introducción a la Genética
Veterinaria. Ed. Acribia S. A. Zaragoza. España.
2.
Pierce. 2006. GENETICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL. Ed.
Médica Panamericana
3.
Srb, Owen, Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega.
Barcelona.
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