ADULTO CON DEBILIDAD PROGRESIVA Y FASCICULACIONES

ADULTO CON DEBILIDAD PROGRESIVA Y
FASCICULACIONES
Álvaro Enrique Rodríguez Lázaro - Residente de Medicina
Física y Rehabilitación Universidad Nacional de Colombia
Hombre de 55 años, ganadero, quien consulta
por cuadro clínico de un año de evolución,
consistente en debilidad muscular en miembro
inferior derecho, que progresivamente se
extendió a la extremidad inferior contralateral.
Posteriormente presenta dificultad para la
marcha, por lo que desde hace 4 meses utiliza
bastón como ayuda. Desde hace 3 meses
presenta debilidad en miembros superiores,
asociada a fasciculaciones en brazos y muslos,
calambres musculares en miembros inferiores
y aumento de ronquidos, lo cual ha alterado su
patrón de sueño. No ha presentado disfagia,
disartria ni alteración de la memoria.
Antecedentes patológicos: Hipertensión y
dislipidemia. Farmacológicos: Losartán 50 mg
día, Carbamazepina 200 mg día. Toxicológicos:
tabaquismo desde los 22 años hasta los 53
años, 8 cigarrillos al día. Exposición a
fungicidas. Sin antecedentes familiares de
enfermedades neuromusculares.
y tríceps bilateral, extensores del carpo
izquierdo, primer interóseo izquierdo, flexores
de los dedos y extensores de la rodilla bilateral
y dorsiflexores del pie izquierdo; 3/5 en
extensores del carpo derecho, primer interóseo
derecho y dorsiflexores del pie derecho. El
puntaje de valoración funcional del paciente se
muestra en la Tabla 1.
VALORACIÓN FUNCIONAL (ALSFRS-R)
Descripción
Puntaje
Lenguaje
4
Salivación
3
Deglución
4
Escritura
1
Cortar alimentos y manejar cubiertos
1
Vestido e higiene
1
Girarse de la cama y ajustar las cobijas
Caminar
Subir escaleras
Disnea
Ortopnea
Insuficiencia respiratoria
TOTAL
1
2
1
3
4
4
29
Tabla1. Puntaje obtenido con la aplicación de la Escala Revisada de Valoración
Funcional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALSFRS-R) del paciente.
El estudio electrofisiológico mostró disminución
en la amplitud del potencial de acción muscular
compuesto de los nervios Peroneo, Mediano y
Ulnar derechos (Imagen 2).
Al examen físico, pesa 78 kg. Requiere ayuda de
familiares para su desplazamiento. Disminución
en la expansibilidad pulmonar sin disnea;
examen mental sin déficit, simetría facial,
respuestas
pupilares
normales,
reflejo
nauseoso
aumentado,
hiperreflexia
Estilorradial, rotuliana y aquiliana, presencia
de reflejos patológicos bilateral (Hoffman y
Babinski), atrofia muscular en antebrazos,
piernas e interóseos de manos y pies (ver
imagen 1), fasciculaciones en músculos de
miembros superiores e inferiores.
Imagen 2. Neuroconducciones motoras
La neuroconducción sensitiva del nervio Ulnar
derecho fue normal (Tabla 2).
NEUROCONDUCCIONES MOTORAS
Lugar
Lat (ms)
Amp (mV)
Vel (m/s)
Mediano motor derecho (Abductor pollicis Brevis) 33.6°C
Muñeca
3.9
2.7
44
Codo
10.1
2.2
Peroneo motor derecho (Extensor digiti brevis) 25.8°C
Imagen 1. Atrofia en músculos interóseos de las manos.
Fuerza muscular (según Medical Research
Council) 5/5 en flexores del cuello y
plantiflexores del pie derecho, 4/5 en Deltoides
Tobillo
6.4
1.0
Cabeza peroné
15.3
0.9
Cubital motor derecho (Abductor digiti minimi) 32°C
Muñeca
4.8
0.8
Abajo del codo
8.3
0.3
Tabla 2. Estudio de Neuroconducciones motoras. (Amp: amplitud, Lat: Latencia
Vel: velocidad).
La electromiografía de aguja de los músculos
examinados, demostró signos de denervación
activa (fibrilaciones, ondas agudas positivas,
fasciculaciones) y signos de reinervación (ondas
neuropáticas de gran amplitud y duración
prolongada). Ondas polifásicas en los músculos
paraespinales torácicos (Tabla 3).
ELECTROMIOGRAFÍA DE AGUJA
MUSCULO
HALLAZGOS
Primer interóseo dorsal Agudos positivos: 2+
derecho
Ondas neuropáticas
Bíceps derecho
Agudos positivos: 3+
Fasciculaciones
Ondas neuropáticas
Tibial anterior derecho
Fibrilaciones: 1+
Agudos positivos: 3+
Ondas neuropáticas
Vasto medial izquierdo
Fasciculaciones
Ondas neuropáticas
Deltoides derecho
Fibrilaciones: 3+
Agudos positivos: 2+
Fasciculaciones
Ondas neuropáticas
Paraespinales T6 derecho Polifásicas
piramidal y los núcleos motores de los pares
craneanos inferiores.
Afecta gravemente la autonomía motora, la
comunicación oral, la deglución y la respiración.
Generalmente
no
compromete
el
funcionamiento de los sentidos, los músculos
oculares y esfinterianos, el musculo liso, ni el
intelecto (1-4). Sin embargo, hasta un 30% de
los pacientes pueden presentar alteraciones
cognitivas o del comportamiento (3, 5).
La ELA es de presentación poco frecuente y
pronóstico sombrío. A pesar de los nuevos
tratamientos, la sobrevida promedio es de 3-5
años (3). Aproximadamente, el 50% de los
pacientes fallece en el transcurso del tercer año
del diagnóstico y solo el 10% sobrevive 10 o
más años (4).
Tabla 3. Electromiografía de aguja.
Este estudio fue interpretado anormal,
compatible con enfermedad de la neurona
motora, con hallazgos electromiográficos de
degeneración de la neurona motora inferior de
carácter definitivo en los segmentos cervical y
lumbar y de carácter probable en el segmento
torácico.
ANÁLISIS
En nuestro paciente clínicamente fueron
evidentes algunos signos de compromiso de
neurona motora superior en los segmentos
bulbar, cervical y lumbar, asociado a
compromiso de neurona motora inferior en los
segmentos
cervical
y
lumbar.
Electrofisiológicamente
fue
claro
el
compromiso axonal motor, sin alteración en las
neuroconducciones
sensitivas.
En
la
electromiografía, se evidenciaron cambios
definitivos por denervación activa y
reinervación, en segmentos cervical y lumbar,
con algunos cambios probables en segmento
torácico.
Los
hallazgos
clínicos
y
electrofisiológicos de nuestro paciente son
consistentes con una Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA).
La ELA es una enfermedad degenerativa y
progresiva del sistema nervioso central, que
provoca debilidad, atrofia muscular y parálisis,
por destrucción de las neuronas motoras de la
corteza cerebral, del asta anterior de la vía
Se han propuesto varios instrumentos para la
evaluación de la severidad y progresión de los
signos y síntomas de esta enfermedad. La
Escala Revisada de Valoración Funcional de la
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALSFRS-R) (Tabla
4) es uno de los más frecuentemente utilizados
(6); consta de 12 ítems agrupados en cuatro
dominios, lo cuales miden la habilidad física del
paciente para realizar varias actividades de la
vida diaria (actividad motora gruesa, actividad
motora fina, función respiratoria y nutrición)
(7).
Se ha determinado que el puntaje total de esta
escala en la valoración inicial, es un predictor
significativo de mortalidad y que el pronóstico
de sobrevida puede estimarse con el cálculo de
la tasa de progresión de la enfermedad, basado
en el puntaje de la ALSFRS-R al momento del
diagnóstico (8). Está demostrado que el
paciente no es capaz de percibir el efecto de
una intervención hasta que el impacto en la
ALSFRS-R es de nueve puntos o más. Se ha
estimado que enlentecer un 16% la velocidad
con que disminuye el puntaje de la escala
equivale a una prolongación de la sobrevida de
4-5 meses. Un decremento del 20-25% o
mayor, en el puntaje de la ALSFRS-R puede
considerarse clínicamente significativo (7). Esta
escala está validada al español (6).
ESCALA REVISADA DE VALORACIÓN FUNCIONAL DE LA
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
(ALSFRS-R)
Puntaje
Descripción
Lenguaje
4
Habla normal
3
Alteraciones en el habla detectables
2
Habla inteligible con repeticiones
1
Complementa con comunicación no verbal
0
Perdida del habla útil.
Salivación
4
Normal
3
Exceso de saliva leve en boca, posible sialorrea
nocturna mínima
2
Exceso de saliva moderado, posible sialorrea
mínima.
1
Exceso marcado de saliva con algo de sialorrea
0
Sialorrea
marcada.
Requiere
pañuelo
constantemente.
Deglución
4
Hábitos alimenticios normales
3
Problemas
precoces
para
tragar
(atragantamiento ocasional)
2
Precisa cambios en la consistencia de la dieta
1
Necesidad de alimentación suplementaria por
sonda
0
Alimentación exclusiva enteral o parenteral.
Escritura
4
Normal
3
Un poco lenta y torpe; pero todas las palabras
son legibles
2
No todas las palabras son legibles
1
Es capaz de sujetar el lápiz pero no es capaz de
escribir.
0
Incapaz de escribir.
Cortar alimentos y manejar cubiertos
4
Normal
3
Algo lento y torpe, pero no precisa ayuda
2
Capaz de cortar la mayoría de alimentos, algo
lento y torpe. Necesita alguna ayuda
1
La comida requiere ser cortada por alguien más,
aun puede alimentarse lentamente.
0
Necesita ser alimentado.
Cortar alimentos y manejar cubiertos (alternativo para
pacientes con gastrostomía)
4
Normal
3
Lenta y torpe, pero capaz de realizar todas las
manipulaciones
2
Precisa ayuda para los cierres y ajustes de la
sonda
1
Aporta poca ayuda al cuidador
0
Incapaz de realizar algún aspecto de la tarea.
Vestido e higiene
4
Normal
3
Cuidado personal independiente y completo
pero con mayor esfuerzo
2
Precisa asistencia intermitente o el uso de
métodos sustitutos
1
Precisa ayuda para la mayor parte de las tareas
0
Dependencia completa
Girarse de la cama y ajustar las cobijas
4
Normal
3
Algo lento, torpe pero precisa ayuda
2
Puede girarse o ajustar sabanas solo
1
Puede iniciar el giro o ajuste de las sabanas,
pero puede terminar solo
0
Dependiente de otra persona
Caminar
4
Normal
3
Dificultades incipientes para la deambulación
2
Camina con ayuda
1
Puede realizar movimientos con piernas pero no
caminar
0
No puede movilizar voluntariamente las piernas
Subir escaleras
4
Normal
3
Lentamente
2
Leve inestabilidad o fatiga
1
Necesita ayuda
0
No puede hacerlo
Disnea (sensación de falta de aire)
4
Ninguna
3
Ocurre solo cuando camina
2
Ocurre en una o más de las siguientes
actividades diarias: comer, bañarse, vestirse.
1
Ocurre en reposo ya sea sentado o acostado.
0
Dificultad importante, requiere soporte
respiratorio o ventilatorio mecánico
Ortopnea (falta de aire estando acostado)
4
Ninguna
3
Alguna dificultad para dormir en la noche. No
necesita más de dos almohadas
2
Necesita más de dos almohadas para dormir
1
Solo puede dormir sentado
0
Incapaz de dormir
Insuficiencia respiratoria
4
Ninguna
3
Uso intermitente de BiPAP
2
Uso continuo de BiPAP en la noche
1
Uso continuo de BiPAP dia y noche.
0
Precisa ventilación mecánica invasiva
Tabla 4. Escala Revisada de Valoración Funcional de la Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ALSFRS-R)
Existen 2 formas de presentación de la ELA:
esporádica y familiar, ambas con mayor
incidencia en los hombres en proporción de
1,5:1 (9). De acuerdo al compromiso
predominante al inicio de la enfermedad, se
han identificado diferentes fenotipos de ELA:
espinal, bulbar, respiratorio, atrofia muscular
progresiva, variante de brazos colgantes,
variante de piernas colgantes, Esclerosis Lateral
Primaria y ELA con compromiso multisistémico.
(9).
Además de estas variantes fenotípicas, también
es importante diferenciar otros desordenes que
pueden imitar a la ELA por su similar forma de
presentación. Entre ellos se encuentran (9):
Lesiones cerebrales, lesiones de la base de
cráneo, la mielopatía espondilótica cervical,
otras mielopatías cervicales (lesiones del
foramen magnum, tumores extrínsecos e
intrínsecos, siringomielia), la radiculopatía
lumbosacra y lesiones del cono medular, la
miositis por cuerpos de inclusión, síndromes de
calambres / fasciculaciones / mioquimias, la
neuropatía motora multifocal y la Enfermedad
de Kennedy (atrofia muscular bulbar y espinal
ligada a X).
El diagnóstico clínico de ELA requiere (2,3,10):
1. Evidencia de degeneración de la neurona
motora
inferior
por
examen
físico,
electrofisiológico o neuropatológico.
2. Evidencia de degeneración de la neurona
motora superior por examen clínico.
3. Diseminación progresiva de síntomas o
signos desde una región a otras regiones,
determinada por historia clínica o examen
físico.
4. Ausencia de evidencia electrofisiológica o
patológica de otra enfermedad, que explique
los signos de degeneración de la neurona
motora superior o inferior.
5. Neuroimágenes sin hallazgos de otra
enfermedad que explique los signos clínicos y
electrofisiológicos observados.
Los criterios electrofisiológicos para el
diagnóstico de la ELA, han sido modificados en
diferentes consensos de expertos para la
selección uniforme de pacientes en los ensayos
clínicos (3, 5, 10, 11). El más reciente, realizado
en Awajishima - Japón (2006), consideró los
datos electrofisiológicos equivalentes a la
valoración clínica, para la definición de
compromiso de neurona motora inferior, y las
fasciculaciones equivalentes a los hallazgos de
denervación aguda (fibrilaciones y agudos
positivos). Las fasciculaciones deben ser
inestables y preferiblemente detectadas en
músculos fuertes de las extremidades o de
inervación craneal.
El consenso de Awaji, establece clínica o
electrofisiológicamente
tres
categorías,
utilizando la misma distribución segmentaria de
los criterios de El Escorial para el diagnóstico
clínico de ELA (3, 5, 10, 11):
Definitiva: Evidencia clínica o electrofisiológica
de signos de neurona motora inferior, como de
neurona motora superior en la región bulbar y
en al menos dos regiones espinales o la
presencia de signos de neurona motora
superior e inferior en tres regiones espinales.
Probable: compromiso de neurona motora
superior e inferior en dos regiones, con signos
de neurona motora superior rostrales a los
signos de neurona motora inferior.
Posible: compromiso de neurona motora
superior e inferior en solo una región, o solo
compromiso de neurona motora superior en
dos o más regiones o compromiso de neurona
motora inferior rostral a signos de neurona
motora superior. Esta categoría requiere
paraclínicos adicionales.
Entre los hallazgos electrofisiológicos en la ELA
(2,10) se encuentra alteraciones en las
neuroconducciones motoras dado por pérdida
de fibras de conducción rápida. Sin embargo, la
velocidad de conducción no es menor del 7075% del valor de referencia normal. La
amplitud del potencial de acción muscular
compuesto estará disminuida en casos muy
avanzados. Las neuroconducciones sensitivas
son normales. Las ondas F muestran baja
persistencia y amplitudes elevadas. El reflejo H
puede mostrar incremento en la amplitud. La
prueba de estímulo repetitivo evidencia
decrementos limítrofes del 10%.
La
electromiografía
puede
demostrar
compromiso de neurona motora inferior, con
presencia de cambios por denervación activa
(fibrilaciones,
ondas
agudas
positivas,
fasciculaciones complejas e inestables), y/o
cambios por denervación crónica (grandes
unidades motoras de larga duración y gran
amplitud), con incremento de ondas polifásicas.
Patrón de interferencia reducido y rata de
disparos mayores a 10 Hz. Potenciales de
unidades motoras inestables.
La
recomendación
es
explorar
electromiográficamente
los siguientes
músculos, debido a su alta frecuencia de
actividad espontanea: Tibialis Anterior, Primer
Interossei Dorsal, Abductor Pollicis Brevis,
Deltoides y Paraespinales Torácicos. Los
músculos Vasto Lateral, Bíceps y Geniogloso,
son los que presentan menor frecuencia de
actividad espontanea (<50%).
Existen recomendaciones para la búsqueda
topográfica de los signos electromiográficos de
denervación y reinervación activa y crónica (3).
En la región bulbar se considera suficiente con
demostrar cambios electromiográficos en 1
solo músculo, como la lengua o los músculos
faciales o mandibulares. En la región torácica,
la demostración de cambios en cualquiera de
los músculos paraespinales al nivel o por
debajo de T6, o en los músculos abdominales.
En la región cervical y lumbosacra, se
recomienda
demostrar
cambios
electromiográficos en por lo menos dos
músculos inervados por diferentes raíces y
diferentes nervios.
En el caso de nuestro paciente, los hallazgos
clínicos y electrofisiológicos coinciden según los
criterios de Awaji y los modificados del Escorial,
con una ELA probable.
REFERENCIAS
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