Discromatosis hereditaria universal

Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 09 • Número 3. Septiembre/Diciembre 2011
comunicación de casos
Discromatosis hereditaria universal: relato de un caso
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Rocío Marecos
Residente de Dermatología
Elisa Cubilla
Jefa del Servicio de Dermatología
Antonio Guzmán
Coordinador de enseñanza del Posgrado de
Dermatología de la UniversidadCatólica de Asunción
Gloria mendoza
Dermatopatóloga
Luís Celías
Residente de Dermatología
Servicio de Dermatología, Hospital Central Instituto de Previsión Social,
Asunción, Paraguay
Resumen
Comunicamos un caso de discromatosis hereditaria universal (DHU) en una paciente adolescente de 12 años de edad, que acude a la consulta por múltiples máculas hipo e hiperpigmentadas, asintomáticas y de distribución universal, con un patrón reticulado. Las lesiones aparecieron y fueron aumentando en número desde los 3 meses de edad, sin otro hallazgo
patológico. Realizamos, además, una breve revisión de la literatura sobre el tema.
Palabras clave: discromatosis hereditaria universal
Abstract
We report a case of dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) in a 12 years old female
with chief complain of asymptomatic, multiple hypopigmented and hyperpigmented macules,
with reticulate pattern, involving almost the entire body, of many years of duration. The
literature regarding this topic is also discussed.
Key words: dyschromatosis universalis hereditaria
Dermatol Pediatr Lat. 2011; 9 (3): 104-8.
INTRODUCCIÓN
La discromatosis hereditaria universal (DHU),
descripta en Japón en el año 1933 por Ichikawa e
Hiraga, es una rara genodermatosis pigmentaria de
herencia autosómica dominante. El gen afectado se
encuentra en el cromosoma 6q24.2 y 6q25.2. Su
patogenia se basa en un desorden de la actividad
de los melanocitos, vinculado con una alteración
en la velocidad de síntesis de los melanosomas y
no con su número.1,2
La dermatosis está constituida por máculas hipo e
hiperpigmentadas de distribución universal. El diagnóstico se realiza por la clínica y se confirma con
una biopsia cutánea. La histopatología revela una
disminución del pigmento melánico en la capa
basal de la epidermis en las lesiones maculares hipopigmentadas y un aumento del pigmento melánico a nivel de las máculas hiperpigmentadas. No
posee tratamiento específico.3,4
Correspondencia:
Rocío María Marecos
Tte. Cnel. López Viveros 765 (casi Tte. Rivas), Asunción, Paraguay
CP:1732
E-mail: [email protected]
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Rocio María Marecos et al.
CASO CLÍNICO
Presentamos a una paciente preadolescente, de
sexo femenino, remitida a nuestro servicio por
sospecha diagnóstica de síndrome LEOPARD. Es
de raza mestiza, tiene 12 años de edad y ha nacido
de un parto vaginal eutócico, luego de un embarazo sin incidentes. Sus padres no son consanguíneos. No refiere antecedentes personales ni familiares de interés. Acude a la consulta externa de
nuestro hospital por presentar manchas en la piel
de varios años de evolución. Al examen físico se
observa una dermatosis de distribución generalizada (Figura 1), que respeta las mucosas y afecta la
cabeza, el cuello, el tronco y las extremidades
Figura 2.
Máculas hipo e hiperpigmentadas, afectando
tronco y miembros.
sos tamaños (3-10 mm de diámetro), y aspecto
moteado. Los pelos y las uñas son normales. Su
afección se inició aproximadamente a los 3 meses
de edad y los diagnósticos presuntivos que se
plantearon fueron: síndrome LEOPARD, DHU,
discromatosis simétrica hereditaria, enfermedad
de Dowling-Degos y acropigmentación reticulada
de Kitamura. La paciente presenta hasta el momento un crecimiento y un desarrollo normales. En
los exámenes de laboratorio no se constatan alte-
Figura 1.
Máculas hipo e hiperpigmentadas de distribución universal.
(Figura 2), incluyendo las palmas y las plantas
(Figura 3). Está constituida por múltiples máculas
asintomáticas, hipo e hiperpigmentadas, de diver-
Figura 3.
Afectación de palmas.
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raciones ostensibles.
Se realizó un screening buscando afectación de órganos, pero tanto la radiografía de tórax y el electrocardiograma como la ecocardiografía y la ecografía
abdominal y de vías urinarias fueron normales. Se
realizaron dos tomas biópsicas de piel del tronco
(con punch de 3 mm), la primera de una mácula
hiperpigmentada y la segunda de una mácula
hipopigmentada. Como dato de interés se observó,
en el estudio histopatológico, en la primera muestra, un aumento del pigmento melánico a nivel del
estrato basal y espinoso (Figura 4) y, en la segunda
biopsia, una disminución del pigmento (Figura 5).
Figura 4.
Aumento del pigmento melánico en la capa
basal, dentro de los melanocitos y queratinocitos basales y espinosos (PAS, X100).
Se comentaron los resultados con la paciente así
como la dificultad para su tratamiento. Se realizó
asesoramiento genético y psicológico a la paciente
y sus padres.
Figura 5.
Disminución del pigmento melánico (PAS, X100)
COMENTARIO
La DHU fue descripta en Japón en el año 19331 por
2
Ichikawa e Hiraga , pero también se ha comunicado en otros países, como República de la India,
Arabia Saudita, Túnez y en algunos de Europa y
Sudamérica.3
Se trata de una rara genodermatosis pigmentaria,
de herencia autosómica dominante, cuyo gen responsable mapea en el cromosoma 6q24.2 y 6q25.2.
La alteración patogénica consiste principalmente
en un desorden a nivel de la función de los melanocitos, en el cual existe un aumento o disminución en la velocidad de síntesis de los melanosomas. No se trata de un desorden en el número de
melanocitos, ni tampoco hay afectación de otros
órganos y sistemas.4 Clínicamente se caracteriza
por presentar máculas hiper e hipopigmentadas,
asintomáticas y de forma irregular, que adoptan un
patrón reticular. Por lo general, aparecen en los
primeros meses de vida, pero existen casos de
aparición tardía, en la adolescencia o incluso en la
edad adulta.
De acuerdo a la distribución de las lesiones, se han
descrito dos grandes tipos de discromatosis: la
simétrica hereditaria, que es una forma localizada a
nivel de las zonas acrales (también llamada acropigmentación de Dohi), y la DHU, con un patrón
amplio que afecta casi todo el cuerpo.5 Se han publicado varios estudios genéticos que indican que
estos cuadros son la expresión cutánea de enfermedades diferentes sin ninguna relación entre sí.6,7
Por lo general, en la DHU las palmas, las plantas y
los anexos están respetados.5 Existe un caso descripto con afectación capilar, en el que las zonas de
hipopigmentación estaban cubiertas de pelos hipopigmentados y las zonas de hiperpigmentación tenían pelos hiperpigmentados.8
La histopatología típicamente muestra un aumento
y una disminución de la melanina contenida en la
capa basal de la epidermis, dependiendo del tipo
de lesión macular biopsiada (hiper o hipopigmentada). Ocasionalmente se observa incontinencia pigmentaria.3
Se han comunicado casos asociados a otras genodermatosis, como la enfermedad de DowlingDegos, el albinismo ocular y la esclerosis tuberosa.6,9
El diagnóstico diferencial de la DHU se realiza con
la discromatosis simétrica hereditaria o acropigmentación de Dohi, la enfermedad de Dowling-Degos, la enfermedad de Galli-Galli, la acropigmentación reticulada de Kitamura, el xerodema
pigmentoso, la radiodermitis crónica, la amiloidosis cutánea, el síndrome LEOPARD, el síndrome de
Westerhof (las máculas son congénitas) y los
síndromes poiquilodermatosos. En el Cuadro 1 se
citan puntualmente las diferencias clínicas entre al-
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Cuadro 1. Principales diagnósticos diferenciales de la DHU.
Acropigmentación
reticulada de Kitamura
Enfermedad de Dowling-Degos
Enfermedad de Galli-Galli
DHU
DSH
Herencia AD
-Herencia AD
-Variante acantolítica
de EDD
Herencia AD
Herencia AD
Herencia AD
Adultos jóvenes
Adultez tardía
Niñez temprana
Niñez
temprana
Niñez
temprana
Máculas hipo e hiperpigmentadas con patrón reticular, pápulas
Máculas hiperpigmentadas, patrón reticular, pápulas
Máculas hiperpigmentadas, atróficas, símil
efélides
Máculas hipo
e hiperpigmentadas con
patrón reticular
Máculas hipo
e hiperpigmentadas con
patrón reticular
Áreas flexurales, tronco,
miembros
Pliegues del cuello, inframamario, cubital y poplíteo y dorso de manos
Cuello y dorso de
manos
Generalizado,
cabeza, tronco
y miembros
Rostro y dorso
de manos y
pies
DHU: discromatosis hereditaria universal; DSH: discromatosis simétrica hereditaria; AD: autosómimco dominante.
Modificado de: Wu YH, Lin YC. Generalized Dowling-Degos disease. J Am Acad Dermatol. 2007;57:327-34.
algunas de estas entidades.10,11
No existe un tratamiento específico ni tampoco se
ha descripto la resolución espontánea de las lesiones.12 En la literatura se menciona un caso tratado con el láser Alexandrita Q-switched, que tuvo
una importante mejoría de las lesiones hiperpigmentadas. Se recomienda un seguimiento periódico del paciente.13
Presentamos este caso por tratarse de una entidad
rara, poco conocida y frecuentemente subdiagnosticada, que en nuestra experiencia fue remitida con
diagnóstico de síndrome LEOPARD. Esta genodermatosis pigmentaria cursa sin afectación sistémica, no posee tratamiento específico y no pone en
peligro la vida del paciente. Se debe indicar asesoramiento genético a los padres.
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