Diagnóstico Fetal en el Embarazo de Alto Riesgo 183 3.8 Diagnóstico Prenatal por Tomografía y Resonancia Magnética W. K. Lee y P. Vigil-De Gracia * Introducción * Diagnóstico Prenatal por Resonancia Magnética * Diagnóstico Prenatal por Tomografía INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas son la principal causa de mortalidad infantil en los Estados Unidos 1 y contribuyen de forma sustancial a la discapacidad permanente y hospitalización2. En las últimas décadas, la mortalidad infantil en Panamá, en algunos países de Latino América y obviamente en países con alto ingreso per cápita ha caído dramáticamente3-6. La progresiva reducción de la mortalidad infantil por malformaciones incompatibles con la vida (por ejemplo, anencefalia) refleja medidas preventivas eficaces y/o una mayor detección prenatal y la terminación electiva del embarazo. Estudios recientes realizados en países desarrollados han demostrado una disminución en el número de nacidos vivos con defectos del tubo neural4,5. El consumo de ácido fólico antes de la concepción y durante la etapa temprana del embarazo se ha demostrado que reduce el riesgo de defectos de cierre del tubo neural6. La decisión de terminar un embarazo por defectos congénitos se ha convertido en una opción para muchas embarazadas en los últimos 20 años con la llegada del tamizaje prenatal y experiencia médica en diagnóstico prenatal7. La intervención quirúrgica se ha convertido en una opción para algunos casos8. Con el advenimiento del diagnóstico prenatal de rutina, 18-20% de todos los embarazos con malformaciones mayores terminaron en abortos electivos9. El ultrasonido ha sido y sigue siendo el método de evaluación de elección del feto. Es seguro, eco- * Presente y Futuro del Diagnóstico Prenatal por Tomografía y Resonancia Magnética * Referencias Bibliográficas nómico y fácil de realizar; sin embargo, es operador dependiente y la evaluación puede estar limitada por la posición fetal, obesidad materna, sobreposición de los huesos fetales y/u oligohidramnios. Es útil para la evaluación del crecimiento fetal, anomalías fetales, marcadores de aneuploidía, orientación de procedimientos invasivos y el seguimiento de la función placentaria. Sin embargo, a pesar de los avances en la ecografía, no es capaz de responder a todas las preguntas. De tal modo, que surge la importancia de las imágenes por resonancia magnética y tomografía computada como adyuvante a la ecografía10. Los equipos modernos de resonancia magnética han ido mejorando permitiendo obtener imágenes en menos de un segundo. Esto elimina la necesidad de sedar a la madre o paralizar el feto y amplían las indicaciones en el diagnóstico prenatal. DIAGNÓSTICO PRENATAL POR RESONANCIA MAGNÉTICA Con los avances tecnológicos en resonancia magnética (RM) se han producido imágenes ultrarrápidas congelando los movimientos del feto sin la necesidad de intervenciones farmacológicas, tomando menos de un segundo por imagen. La RM es segura durante el embarazo y no se ha demostrado efectos a corto o largo plazo en la madre o el feto. Sin embargo, el Consejo Nacional de Protección Radiológica recomienda la realización de resonancia magnética del feto a partir del segundo 184 Embarazo de Alto Riesgo trimestre de la gestación. Si el examen es necesario dentro del primer trimestre, los beneficios deben superar los posibles efectos secundarios. El uso de contraste con gadolinio intravenoso no se recomienda, ya que el gadolinio quelado atraviesa la barrera placentaria y el retraso en el aclaramiento en el feto puede aumentar potencialmente el riesgo de exposición a los iones libres11. La RM fetal se realiza con campos de fuerza de 1,5 T con una duración de 20 a 30 minutos aproximadamente. La mujer se coloca en decúbito supino o lateral. Indicaciones Sistema Nervioso Central Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central (SNC) son originadas por un insulto al embrión durante el embarazo. Su etiología es multifactorial. Ocurren en aproximadamente 0,1-0,9% de los nacimientos12. leve aislada se considera presente cuando la medición atrial transversal es de 10-15 mm, y esto se asocia con otras anomalías, neuronal y somática, en 70-85% de los casos. Varios estudios han demostrado que las anomalías que ocurren en relación con la dilatación de los ventrículos representan mayor morbilidad y mortalidad. Por lo tanto, el hallazgo ecográfico de ventriculomegalia fetal sugiere la búsqueda de anomalías del SNC y otras anomalías fuera del SNC. Las tasas de falsos negativos para la detección de anomalías asociadas en centros con experiencia en diagnóstico prenatal son un 10-25%14. Algunos autores reportan que la RM encuentra anomalías adicionales en el 50% de los fetos con ventriculomegalia en ultrasonido. (Fig. 3-197). Una de las anomalías adicionales más comunes detectadas por RM es la agenesia del cuerpo calloso (Fig. 3-198). Ese tipo de información es importante para la orientación de las pacientes debido a que la agenesia del cuerpo calloso aislada tiene un buen pronóstico en el 85% de los casos, mientras que la agenesia del cuerpo calloso con otras anomalías asociadas tiene un pobre pronóstico15. Ventriculomegalia Anomalías de la fosa posterior La incidencia de ventriculomegalia fetal aislada es de 0,64 por 1.000 embarazos13. El ultrasonido evalúa el tamaño de los ventrículos cerebrales al medir el diámetro atrial del cuerno posterior de los ventrículos laterales. Esta medida no debe exceder de 10 mm durante todo el embarazo. La ventriculomegalia La RM confirma la presencia de una variante o malformación de Dandy-Walker (����������������� Fig. 3-199������� ). También permite hacer el diagnóstico de quiste aracnoideo de la fosa posterior (Fig. 3-200) y malformación de Chiari asociado con espina bífida11. Fig. 3-197. Ventriculomegalia cerebral. A. ventriculomegalia unilateral. B. ventriculomegalia marcada con una corteza delgada. C. encefalocele. Diagnóstico Fetal en el Embarazo de Alto Riesgo La presencia de una cisterna magna de más de 10 mm plantea la posibilidad de una anomalía en el espectro de malformación o variante de Dandy Walker, hipoplasia cerebelosa, o un quiste aracnoideo. Sin embargo, la cisterna magna agrandada también puede ser una variante normal. La megacisterna magna debe ser diferenciada por causas anormales de ampliación de la cisterna magna. En la variante de Dandy-Walker, una parte del vermis cerebeloso está ausente. En la hipoplasia cerebelosa, el diámetro cerebelar se reduce. En el quiste aracnoideo, las estructuras del cerebelo están presentes, pero desplazadas. En la megacisterna magna, la cisterna magna se agranda, pero las estructuras cerebelosas están en sus posiciones normales. La ecografía de anatomía normal de la fosa posterior puede ser difícil de realizar por la sombra del cráneo fetal, sobre todo en el tercer trimestre. La inclinación extrema del plano de exploración a través de la fosa posterior puede dar lugar a mediciones falsamente aumentadas de la cisterna magna. La resonancia magnética es útil en estos casos, ya que da la tranquilidad a las pacientes que fueron remitidas por el diagnóstico de anomalía de la fosa posterior debido a que el cerebelo se muestra mejor en todos los casos por RM. El plano de adquisición se puede optimizar para mostrar el vermis cerebeloso y permitir la medición de la cisterna magna16. Fig.v 3-198. Agenesia de cuerpo calloso a. corte sagital b. corte coronal Fig. 3-199. Malformación de Dandy Walker. Espina bífida Los defectos del tubo neural siguen siendo las anomalías congénitas severas más comunes, con una frecuencia de aproximadamente uno de cada 500 a 600 embarazos en los Estados Unidos, y la mayoría de los casos ocurren sin factores de riesgo predisponentes17. La ecografía es muy confiable para la detección de espina bífida. La RM define el nivel de la lesión y confirma el diagnóstico, permitiendo un mejor entendimiento a los padres. El pronóstico es definido por la extensión del disrafismo, ya que las lesiones más altas tienen peor pronóstico. (Fig. 3-201). 185 Fig. 3-200. Quiste aracnoideo de la fosa posterior. 186 Embarazo de Alto Riesgo Los defectos de la pared anterior del abdomen se ubican en 4° lugar de las malformaciones congénitas, siendo los más frecuentes la gastrosquisis (Fig. 3-202) y el onfalocele (Fig. 3-203) que presentan una alta mortalidad perinatal. Los defectos de pared anterior del abdomen presentan una incidencia de 1 en 2.000 recién nacidos vivos18, siendo los más frecuentes, la gastrosquisis y el onfalocele, poco frecuentes, la ectopia cordis, exostrofia vesical y cloaca. Estudios internacionales reportan un aumento de la incidencia de gastrosquisis y onfalocele en los últimos 30 años19,20. La aplicación del examen ultrasonográfico como pesquisa antenatal permite la detección de estos defectos en el segundo trimestre del embarazo. Ac- tualmente, la pesquisa se adelanta, gracias a mejores equipos y mayor experiencia en la interpretación a un diagnóstico entre las 11 y 14 semanas de gestación. Diferenciar ambas patologías es esencial para la consejería de los padres y para un adecuado manejo peri y postnatal21,22. Malformaciones asociadas afectan en un 10-15% al tracto intestinal (atresias, estenosis, intestino corto), debido probablemente a fenómenos isquémicos determinados por la obstrucción de las asas. En 4-5% se asocian malformaciones cardiacas. La incidencia de anomalías cromosómicas en gastrosquisis es inferior a 3%. La sobrevida en los últimos años ha mejorado significativamente y alcanza hoy un 90%23. El pronóstico depende del grado de prematuridad, la presencia de atresias intestinales, grado de disfunción intestinal inflamatoria, malformaciones asociadas y de un manejo oportuno y adecuado. El onfalocele se asocia a otras malformaciones en 40-70%. La incidencia de anomalías cromosómicas es de 10-40%, incluidas trisomías 13, 14,15, 18 y 2124. El intestino fetal es bien visualizada por RM. El meconio tiene baja señal en imágenes T2 y alta señal en imágenes T1 (Fig. 3-204). Las asas de intestino delgado lleno de líquido muestra alta señal en T2 y baja señal en T1. De tal modo que la RM provee información sobre el nivel de obstrucción intestinal. Las imágenes T2 permiten definir la anatomía de onfaloceles y malrotaciones10. Fig. 3-202. Gastroquisis. Fig. 3-203. Onfalocele. Fig. 3-201. Espina bifida. A. Corte sagital: meningocele lumbosacro. B. Corte axial de la cabeza: cuernos anteriores puntiagudos de los ventrículos. Tracto Gastrointestinal