Hipoacusia en ni˜nos con conducto auditivo interno agrandado

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Acta Otorrinolaringol Esp. 2014;65(2):93---101
www.elsevier.es/otorrino
ARTÍCULO ORIGINAL
Hipoacusia en niños con conducto auditivo
interno agrandado
Saturnino Santos ∗ , M. Jesús Domínguez, Javier Cervera, Alicia Suárez,
Antonio Bueno, Margarita Bartolomé y Rafael López
Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
Recibido el 14 de septiembre de 2013; aceptado el 14 de noviembre de 2013
Disponible en Internet el 16 de febrero de 2014
PALABRAS CLAVE
Hipoacusia infantil;
Conducto auditivo
interno;
Malformaciones de
oído interno
∗
Resumen
Introducción: Entre las anomalías del hueso temporal que pueden encontrarse en el estudio
etiológico de la hipoacusia neurosensorial (HANS) infantil mediante pruebas de imagen, las
relacionadas con el conducto auditivo interno (CAI) se hallan entre las menos frecuentes. De
ellas, la más prevalente y relacionada con HANS es el CAI estenótico por su asociación a deficiencias del nervio coclear. Menos frecuente y menos concomitante con HANS es el hallazgo de
un CAI agrandado (> 8 mm).
Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de las asociaciones clínicas, estudios de imagen,
patrones audiológicos y opciones de tratamiento de 9 niños diagnosticados de hipoacusia en el
periodo 1999-2012 con un CAI agrandado.
Resultados: Se describen 2 grupos de pacientes. El primero, sin asociación con displasias cocleovestibulares: 2 pacientes con HANS sin otras alteraciones de hueso temporal o sistémicas, una
hipoacusia mixta bilateral con cromosomopatía por deleción 18q, una hipoacusia genética DFN
3 ligada a X, una hipoacusia unilateral en neurofibromatosis tipo 2 con neurinoma del acústico
bilateral, y una hipoacusia unilateral con déficit de nervio coclear unilateral; y un segundo
grupo con asociación a displasias cocleovestibulares: una hipoacusia mixta bilateral moderada
en síndrome branquio-oto-renal, una HANS profunda unilateral con meningitis recurrentes, y
una HANS bilateral profunda con hipotiroidismo congénito.
Conclusiones: La presencia de un CAI agrandado en niños puede encontrarse en diferentes
contextos clínicos y audiológicos, con relevancias que pueden variar desde situaciones con
riesgo vital como en meningitis recurrentes, hasta hipoacusias aisladas sin otras asociaciones.
© 2013 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
Autor para correspondencia.
Correo electrónico: [email protected] (S. Santos).
0001-6519/$ – see front matter © 2013 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
http://dx.doi.org/10.1016/j.otorri.2013.11.009
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S. Santos et al
KEYWORDS
Hearing loss in
children;
Internal auditory
canal;
Inner ear
malformations
Hearing loss and enlarged internal auditory canal in children
Abstract
Introduction: Among the temporal bone abnormalities that can be found in the etiological
study of paediatric sensorineural hearing loss (SNHL) by imaging techniques, those related to
the internal auditory canal (IAC) are the least frequent. The most prevalent of these abnormalities that is associated with SNHL is stenotic IAC due to its association with cochlear nerve
deficiencies. Less frequent and less concomitant with SNHL is the finding of an enlarged IAC
(> 8 mm).
Methods: Retrospective and descriptive review of clinical associations, imaging, audiological
patterns and treatment of 9 children with hearing loss and enlarged IAC in the period 1999 to
2012.
Results: Two groups of patients are described. The first, without association with vestibulocochlear dysplasias, consisted of: 2 patients with SNHL without other temporal bone or systemic
abnormalities, one with bilateral mixed HL from chromosome 18q deletion, one with a genetic
X-linked DFN3 hearing loss, one with unilateral hearing loss in neurofibromatosis type 2 with
bilateral acoustic neuroma, and one with unilateral hearing loss with cochlear nerve deficiency.
The second group, with association with vestibulocochlear dysplasias, was comprised of: one
patient with moderate bilateral mixed hearing loss in branchio-oto-renal syndrome, one with
profound unilateral SNHL with recurrent meningitis, and another with profound bilateral SNHL
with congenital hypothyroidism.
Conclusions: The presence of an enlarged IAC in children can be found in different clinical and
audiological settings with relevancies that can range from life-threatening situations, such as
recurrent meningitis, to isolated hearing loss with no other associations.
© 2013 Elsevier España, S.L. All rights reserved.
Introducción
Los progresos en las técnicas de imagen en los últimos
años han permitido una mayor precisión del estudio etiológico y fisiopatológico de la hipoacusia neurosensorial (HANS)
infantil1 . Dichas técnicas son algunos de los métodos más eficaces para descubrir hallazgos que permitan una explicación
del origen de la hipoacusia2 . Las malformaciones del oído
interno halladas en pruebas de imagen en la HANS presentan
una gran variabilidad tanto en el tipo de estructuras afectadas como en las concomitancias entre las diferentes partes
del oído interno implicadas1 . No obstante, el acueducto vestibular dilatado se ha definido como la anomalía congénita
más frecuente encontrada en estudios radiológicos en niños
con HANS3 .
El conducto auditivo interno (CAI) es una parte del hueso
temporal cuyo desarrollo puede modificarse en el periodo
posnatal, dependiendo de la neumatización, especialmente
en su longitud, en la zona más medial4,5 . No obstante, en la
región más lateral, el fundus, la cresta transversal o falciforme y la barra de Bill no parecen modificarse después del
nacimiento5 . Las malformaciones relacionadas con el CAI se
hallan entre las menos frecuentes1 . Se han descrito ausencia, estenosis, duplicación, anteversión y verticalización6 , y
CAI bulboso y agrandado7 .
De ellas, la más prevalente y relacionada con HANS es el
CAI estenótico (< 2 mm) por su asociación con hipoplasias y
aplasias del nervio, pudiendo necesitarse pruebas de estimulación promontorial y resonancia magnética (RM) funcional
del córtex auditivo para excluir la presencia de pequeñas
fibras del nervio auditivo no visualizadas7---10 .
Menos frecuente y menos concomitante con HANS es el
hallazgo de un CAI agrandado, dilatado o bulboso1,11 . Aunque
no existen unos criterios consensuados para una definición
precisa, podría considerarse una medida > 8 mm en su diámetro mayor para describir un CAI como ensanchado7,12,13 .
Tampoco están bien precisadas sus relaciones con las asociaciones clinicoaudiológicas de este hallazgo. Las primeras
descripciones de una asociación entre hipoacusia y CAI
agrandado en niños se realizaron en los años 70, encontrando
en algunos casos concomitancias con otras malformaciones
de hueso temporal y diferentes patrones de hipoacusia14,15 .
Aunque en este contexto las asociaciones más evidentes se han establecido con la neurofibromatosis y la DFN 3
(hipoacusia ligada al cromosoma X con gusher estapedial y
CAI ensanchado), la presencia de un CAI agrandado también
se ha encontrado aislada o asociada a otras patologías sistémicas sindrómicas o no, y/o a otras alteraciones del hueso
temporal (displasias cocleovestibulares, otras lesiones ocupantes etc.)7,16 .
El mecanismo fisiopatológico más evidente atribuido a
las dilataciones del CAI se refiere a su posible asociación
con un ensanchamiento del modiolo, causa de alteraciones
de presión del laberinto. Puede ser origen de meningitis,
hipoacusia fluctuante y/o progresiva, acúfenos y vértigo
secundarios al hídrops laberíntico y a fistulizaciones del
oído medio por comunicaciones anormales entre los espacios perilinfáticos y los subaracnoideos17 . Estas situaciones
han sido descritas especialmente en: displasia del fundus del
CAI con modiolo ancho donde el CAI se abre directamente al
conducto coclear, dilatación de las vainas aracnoideas perinerviosas, displasia coclear con separación ósea incompleta
con dilatación de la espira basal y del vestíbulo, acueducto
coclear dilatado y DFN 318---20 .
El objetivo de este trabajo es la descripción de las características clínicas y audiológicas de 9 casos de niños con
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Hipoacusia y conducto auditivo interno agrandado en niños.
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CAI agrandado y algún tipo de hipoacusia con componente
neurosensorial concomitante.
Métodos
Estudio retrospectivo y descriptivo de las historias clínicas de 9 niños con diagnóstico de hipoacusia en el periodo
1999-2012 que presentaban en las pruebas de imagen un
CAI ≥ 8 mm en su diámetro mayor y/o una descripción de
«CAI agrandado» en el informe radiológico. Se describen las
asociaciones clínicas, estudios de imagen, patrones audiológicos encontrados y opciones de tratamiento.
Figura 1 Síndrome por deleción 18q. CAI dilatado en las descripciones radiológicas de RM y TC. Ocupación de oído medio.
Resultados
En las tablas 1 y 2 se describen los hallazgos clínicos, audiológicos, en técnicas de imagen, diagnósticos y tratamientos
de 6 pacientes con CAI agrandado sin asociación con displasias cocleovestibulares, y de 3 pacientes con CAI agrandado
con asociación a displasias cocleovestibulares, respectivamente.
Discusión
Casos sin asociaciones a malformaciones
cocleovestibulares
Casos 1 y 2
El hallazgo de un CAI agrandado uni o bilateralmente en
un paciente asintomático ha sido considerado como una
variante de la normalidad7,11,21 . La interpretación de este
hallazgo, en presencia de HANS, resulta algo más controvertida, sobre todo en los casos con unas medidas
discretamente aumentadas y sin otras asociaciones clínicas
ni radiológicas. La mayoría de los trabajos lo siguen considerando sin significación7,13,21,22 , ya que no se ha evidenciado
una correlación estadística con HANS. No obstante, se han
descrito hipoacusias bruscas en adultos relacionadas con la
presencia de CAI agrandado23 .
En nuestra serie, los pacientes 1 y 2 se encontrarían
englobados en este grupo de HANS sin otras alteraciones clínicas ni radiológicas evidenciadas en el estudio etiológico,
sin que el hallazgo de CAI agrandado sea significativo para
explicar la hipoacusia.
Caso 3
La hipoacusia ligada al cromosoma X con gusher estapedial y CAI agrandado definida como DFN 3 (deleción del
gen POU3F4), se caracteriza por una pérdida progresiva y
mixta con fijación estapedial, aunque en muchas ocasiones
se presenta como neurosensorial rápidamente progresiva o
profunda19 . El hallazgo más importante en pruebas de imagen es un CAI agrandado y un defecto de separación de la
pared basal de la cóclea, produciendo una hiperpresión de
LCR transmitida a la perilinfa, justificando el componente
mixto y el gusher18---20 . No obstante, no en todos estos pacientes se evidencia ese defecto en relación con la pared basal
de la cóclea7 , haciendo menos concordante la explicación
fisiopatológica. El paciente con DFN 3 en nuestra serie24
sí presentaba esa comunicación con la pared basal de las
cócleas, y una hipoacusia severa probablemente congénita
acorde con la escasez de desarrollo lingüístico y diagnosticada tardíamente en época previa a la implantación del
cribado auditivo neonatal universal.
Caso 4
El síndrome por deleción 18q conlleva una serie de anomalías entre las que se encuentran hipoplasia medio facial con
frente prominente, alteraciones vertebrales, baja talla por
déficit de hormona de crecimiento y retraso cognitivo. En el
sistema auditivo lo más habitual es la estenosis del conducto
auditivo externo, pudiendo encontrarse atresia. La hipoacusia más habitual es conductiva, no obstante se ha informado
de componente neurosensorial en casos aislados25 , tal como
ocurre en el niño de nuestra serie. No se ha relacionado con
un CAI agrandado, no obstante, sí se ha descrito una mayor
frecuencia de anomalías cocleovestibulares y de CAI en niños
con síndromes congénitos e HANS7 (fig. 1).
Caso 5
El neurinoma del acústico como causa típica de agrandamiento de CAI no se presenta habitualmente en niños salvo
en el contexto de una NF tipo 2. Esta patología se hereda de
forma autosómica dominante mediante la mutación 22q12
en el gen supresor del tumor NF2. Se han descrito 2 presentaciones: forma «Wishart» de comienzo precoz, y exitus en
la cuarta década, y forma «Gardner» que aparece después
de la segunda década, más lenta26 . Existe mucha variabilidad en cuanto a la afectación auditiva, el efecto masa y la
implicación de diferentes pares craneales. Solo el 30% de los
pacientes pediátricos comienzan con problemas auditivos27 .
La paciente de nuestra serie comenzó con síntomas de
efecto masa causados por el tumor del iii ventrículo, sobre
el cual se realizó resección parcial, aconsejando el servicio
de neurocirugía radiocirugía en los neurinomas acústicos.
A diferencia de los agrandamientos congénitos del CAI
asociados o no a malformaciones cocleovestibulares, la presencia de un tumor, la ectasia dural o una hidrocefalia
crónica pueden producir una dilatación del CAI progresiva
secundaria al aumento local de presión16 . Esta forma de
agrandamiento progresivo también ha sido descrita en la
NF1 debido a displasia aracnoidea28 . En el CAI dilatado, considerado como variante de la normalidad, a diferencia del
que se produce en los neurinomas, existe una preservación
de los márgenes corticales del conducto óseo y de la cresta
falciforme11 .
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Tabla 1
S. Santos et al
Conducto auditivo interno agrandado sin asociación con displasias cocleovestibulares
Paciente Género Edad
1
2
V
V
Presentación
clínica
2a
Audiología
En estudio
etiológico de
hipoacusia el
radiólogo
recomienda RM
por CAI agrandado
en TC
1 a y 8 m Retraso del
lenguaje. HANS
severa bilateral
PEATC: sin
respuesta
bilateral
PEATC:
OD. 95 dB
OI: 70 dB
3
V
6a
Sospecha de
hipoacusia,
retraso cognitivo.
Hermano de 2 a
con HANS severa
Prematuro 1.900 g.
Gemelo. No
cribado auditivo.
Sospecha de
hipoacusia
Deleción 18q
4
V
2m
5
F
12 a
Valoración
auditiva por NF2
6
V
12 a
Retraso
lingüístico.
Sospecha de
hipoacusia.
Síndrome
dismórfico no
cromosómico
Imagen
CAI ≈ 8,1 mm
Sin otras
alteraciones
PEATC:
OD: 80 dB
OI: 70 dB
CAI ≈ 8,1 mm
Sin otras
alteraciones
Sin otras
alteraciones
Respuestas
subjetivas:
80 dB
PEATC vía
aérea: 70 dB
bilateral
PEATC vía ósea:
50 dB bilateral
ATL: escotoma
OD a 45 dB en
2-4 KHz
ATL:
OD: 70 dB
OI: 20 dB
Hipomielinización.
CAE estenóticos.
Ocupación oídos
medios
Descripción de CAI
agrandados
Tratamiento
Diagnóstico
Implante
coclear
HANS bilateral
profunda
Audífonos
HANS bilateral
severa
Audífonos
HANS bilateral
severa profunda.
DFN 3: Deleción
gen POU3F4 en
cromosoma X
Hipoacusia mixta
bilateral severa.
Cromosomopatía:
deleción 18q
Audífonos vía
ósea
No
RM: schwanomas
bilaterales de viii
par, meningioma
fosa posterior y iii
ventrículo,
ependimomas
intramedulares
No
No se identifica
nervio coclear OD
Marcada dilatación
de ambos CAI
HANS unilateral
escotoma 2-4 KHz
NF2
HANS severa
unilateral. Déficit
nervio coclear
ipsilateral
a: años; ATL: audiometría tonal liminar; CAE; conducto auditivo externo; CAI; conducto auditivo interno; dB: decibelios; F: femenino;
HANS: hipoacusia neurosensorial; m: meses; NF: neurofibromatosis; OD: oído derecho; OI: oído izquierdo; PEATC: potenciales evocados
auditivos de tronco cerebral; RM: resonancia magnética; TC: tomografía computarizada; V: varón.
Caso 6
Las deficiencias del nervio coclear se están perfilando en los
últimos años como una justificación para algunos casos de
HANS. Puede definirse como una ausencia de nervio coclear o
una disminución de su calibre con relación a los otros nervios
del CAI en las secuencias T2 de RM29 . Empieza a considerarse
como la causa más frecuente de hipoacusia neurosensorial congénita unilateral según los hallazgos en técnicas de
imagen30 . Presenta una amplia variabilidad tanto audiológica (desde hipoacusias leves a cofosis, uni o bilaterales,
a veces con fenotipo de neuropatía auditiva) y radiológica (a veces se asocia a malformaciones de oído interno)
como en sus asociaciones clínicas (prematuridad, síndromes,
idiopática etc.)30,31 . En la tomografía computarizada (TC) se
caracteriza por estenosis del canal del nervio coclear o del
CAI. El paciente de nuestra serie estaba diagnosticado de
HANS unilateral desde los 3 años, en el estudio etiológico se
encontró un CAI agrandado en la TC, y la RM posterior confirmó el déficit de nervio coclear (fig. 2). En este caso, no hay
CAI estenosado y el grado de hipoacusia es severo, hallazgos discordantes con el informe radiológico de «agenesia»;
posiblemente las respuestas en ese oído se correspondan con un menor número de fibras del nervio coclear y
poco probablemente con una ausencia completa del mismo.
La presencia de CAI agrandado junto con un déficit del
nervio coclear no parece tener relación embriológica ni
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Hipoacusia y conducto auditivo interno agrandado en niños.
Tabla 2
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Conducto auditivo interno agrandado con asociación a displasias cocleovestibulares
Paciente
Género
Edad
Presentación
clínica
Audiología
Imagen
Tratamiento
Diagnóstico
7
V
9a
Cuarto episodio de
meningitis
Diagnóstico previo
de hipoacusia
neurosensorial
profunda y
malformación de
Mondini
izquierdas.
Mastoidectomía
exploratoria
previa
Valoración
auditiva por no
mejoría tras DTT.
Intervención
fístulas
preauriculares y
laterocervicales
bilaterales a los
2 a. Dilatación
pielorrenal
Sospecha de
hipoacusia.
Hipotiroidismo
congénito
ATL:
OD:
normoaudición
Partición coclear
incompleta tipo i.
CAI agrandado
comunicado con
amplia apertura al
vestíbulo
Timpanotomía
y mastoidectomía, defecto
óseo en platina
y salida de
perilinfa.
Obliteración
nicho de
ventana oval
con fascia y
músculo. No
recidivas
Audífonos
Hipoacusia
profunda
unilateral.
Partición
incompleta tipo i.
Meningitis
recurrentes
8
V
8a
9
V
1,5 a
OI: hipoacusia
profunda
ATL: promedio
de 45 dB
bilateral
RM: cóclea
displásica pequeño
tamaño, solo una
espira (partición
incompleta tipo
ii), canales
semicirculares
hipoplásicos, ↑CAI
PEATC: sin
respuesta
bilateral
Hipoplasia coclear
(partición
incompleta tipo
ii), vestíbulo y CAI
agrandados
Implante
coclear
HANS bilateral
leve-moderada.
Síndrome
branquio-oto-renal
Herencia AD, EYA1
(8q13.3)
HANS bilateral
profunda.
Hipotiroidismo
congénito.
a: años; AD: autosómica dominante; ATL: audiometría tonal liminar; CAI; conducto auditivo interno; dB: decibelios; DTT: drenajes
transtimpánicos; HANS: hipoacusia neurosensorial; OD: oído derecho; OI: oído izquierdo; PEATC: potenciales evocados auditivos de
tronco cerebral; RM: resonancia magnética; V: varón.
fisiopatológica. Únicamente, como ya se ha referido, puede
asociarse epidemiológicamente la mayor presencia de alteraciones del CAI en niños sindrómicos como lo era este caso.
Casos con asociaciones a malformaciones
cocleovestibulares
Las clasificaciones clásicas de las malformaciones de oído
interno32 no han considerado a fondo la concomitancia con
las alteraciones del CAI y sus implicaciones clínicas, especialmente los defectos del fundus33 . No obstante, Zheng
et al. incluyen en la displasia Mondini-like tipo B (1,5-2
vueltas de cóclea) la hipoplasia o ausencia de modiolo34 .
En la nomenclatura propuesta por Sennaroglu, todos los
pacientes descritos con una partición incompleta tipo i (anomalía quística cocleovestibular) tenían un CAI agrandado35 .
El CAI puede ser normal en presencia de otras alteraciones
cocleovestibulares, y viceversa. El distinto origen embriológico de ambas estructuras puede hacer concordante esta
variabilidad16 . No obstante, epidemiológicamente, parece
que es más frecuente encontrar un CAI agrandado asociado
a otras malformaciones laberínticas, lo que sugiere la necesidad de estudiar cuidadosamente el fundus y confirmar una
partición coclear completa16 .
Caso 7
Este caso se presenta con el cuadro clásico de meningitis
otógena por una comunicación anómala entre el oído medio
y el espacio subaracnoideo a través de una malformación del
oído interno. Puede ocurrir tras una otitis media por penetración bacteriana a través de una membrana de la ventana
redonda íntegra, o por medio de una fístula entre oído medio
e interno36 . Parece más probable la presencia de un gusher
y la aparición de meningitis en los defectos de partición tipo
i que en los tipo ii35 . El presente caso mostraba las 2 situaciones de mayor riesgo teórico: un defecto de partición tipo
i y una fístula en la platina del estribo (fig. 3). Es importante
instruir a los padres sobre el riesgo de meningitis y la detección precoz de sus síntomas en las hipoacusias con defecto
de partición tipo i37 .
Caso 8
La denominación síndrome branquio-oto-renal hace referencia a la asociación de fístulas o quistes branquiales (50%),
alteraciones estructurales renales de severidad variable
(67%) e hipoacusia (75-93%)38,39 . Se han descrito diversos patrones hereditarios autosómicos dominantes (EYA1
[8q13.3], SIX5 [19q13.3], SIX1 [14q23.1]), y una prevalencia
de 1/40.000, suponiendo el 2% de las hipoacusias profundas en niños40 . Existe gran variabilidad en la sintomatología
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S. Santos et al
Figura 2 Déficit de nervio coclear OD. (Desde superior izquierdo, en sentido horario: RM axial: no se identifica nervio coclear
derecho en ningún corte. RM axial CAIs dilatados. RM parasagital CAI OI: se identifica componente del nervio coclear en anteroinferior, a diferencia del OD donde no se identifica. Las flechas indican la posición del nervio coclear).
dependiendo de las malformaciones de hueso temporal y
de las malformaciones renales. También se han descrito asimetrías mandibulares, paresia facial y atresia de conducto
lácrimo-nasal, relacionándolo con el espectro de las microsomías hemifaciales41 . La hipoacusia puede ser conductiva
(30%), mixta (50%) o neurosensorial (20%), estable, progresiva y/o fluctuante39 . Las alteraciones encontradas con más
frecuencia en pruebas de imagen son estenosis o atresia de
conducto auditivo externo, anomalías osiculares, hipoplasia de oído medio, y a nivel de oído interno, la hipoplasia
coclear con partición incompleta tipo ii, displasia de conductos semicirculares, acueducto vestibular dilatado y CAI
bulboso38,39 . También se ha hallado una mayor predisposición a presentar colesteatoma congénito42 , que estaría en
Figura 3 Meningitis recurrentes: Cara vestibular de platina con perforación espontánea origen de fístula perilinfática. En RM y
TC: CAI agrandado y ocupación de oído medio y cavidad de mastoidectomía previa.
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Hipoacusia y conducto auditivo interno agrandado en niños.
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Figura 4 Síndrome branquio-oto-renal. (Desde superior izquierdo, en sentido horario: CAIs agrandados en RM. HANS bilateral
leve-moderada. CAI agrandado y defecto de partición coclear en TC. Reconstrucción volumétrica de RM: defecto de partición
coclear).
concordancia con las alteraciones en el desarrollo embriológico de las estructuras del oído medio derivadas del primer
y segundo arcos branquiales.
El paciente de nuestra serie presenta en las pruebas de
imagen hallazgos típicos relacionados con este síndrome:
cóclea hipoplásica con solo una espira, canales semicirculares hipoplásicos, y CAI agrandados. Asimismo, la HANS
leve-moderada también resulta concordante en el contexto
clínico (fig. 4).
Dentro de las hipoacusias infantiles sindrómicas genéticas se ha descrito en algunas entidades un CAI agrandado con
defecto en el fundus, asociado o no a otras malformaciones
cocleovestibulares (Goldenhar, Apert, Patau, CHARGE), así
como en síndromes no genéticos como la infección congénita
por citomegalovirus43 . También se ha referido esporádicamente en el síndrome de Usher44 una dilatación difusa de
los espacios subaracnoideos que se extienden a lo largo de
los nervios craneales causando remodelación ósea con CAI
agrandado.
Caso 9
En el diagnóstico diferencial de la asociación de hipotiroidismo e hipoacusia neurosensorial hay que considerar
varias entidades. En el síndrome de Pendred (gen SCL26A4),
que presenta bocio pospuberal y típicamente dilatación del
acueducto vestibular a veces asociado a displasias cocleares, raramente se encuentra hipotiroidismo congénito45 . En
el déficit endémico de iodo se produce HANS en el 20-50% de
los casos. En los síndromes de resistencia a la hormona tiroidea la HANS se relaciona con el funcionamiento del receptor
beta de la hormona tiroidea, necesario para un normal
desarrollo del sistema auditivo, pero no se refieren alteraciones estructurales del mismo en pruebas de imagen45 . En
el niño que describimos, a pesar del fenotipo, no se pudo
confirmar, hasta la fecha, mediante estudio endocrinológico
ni genético ninguno de los trastornos arriba mencionados.
En nuestra serie, la mayoría de los casos no están asociados a otras malformaciones cocleovestibulares (n: 6 vs. n:
3).
Las implicaciones clínicas de estos hallazgos pueden
suponer ciertas utilidades en diferentes aspectos: en cuanto
a pronóstico vital (descartar NF o valorar riesgo de meningitis), quirúrgicos (riesgo de gusher en implante coclear44 ),
epidemiológicos (la presentación clínica parece depender
más de la concomitancia con otras alteraciones de oído
interno que del hallazgo aislado de un CAI agrandado por lo
que en todo CAI agrandado debe comprobarse la presencia
de una partición completa y una integridad del fundus16 ),
o teóricos (justificar la fisiopatología y evolución clínica
---progresión, fluctuación−-de algunas HANS).
Conclusiones
La presencia de un CAI agrandado en niños puede encontrarse en diferentes contextos clínicos y audiológicos, con
una relevancia que puede variar desde situaciones con riesgo
vital como en meningitis recurrentes, hasta hipoacusias aisladas sin otras asociaciones.
La realización de un adecuado diagnóstico diferencial
audiológico y etiológico ante este hallazgo puede aportar
mayor seguridad periquirúrgica y un mejor conocimiento de
la fisiopatología, evolución clínica y pronóstico de algunas
HANS.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Agradecimientos
A los compañeros del servicio de Radiodiagnóstico de nuestro hospital.
Bibliografía
1. Westerhof JP, Rademaker J, Weber BP, Becker H. Congenital
malformations of the inner ear and the vestibulocochlear nerve
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100
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
S. Santos et al
in children with sensorineural hearing loss: evaluation with CT
and MRI. J Comput Assist Tomogr. 2001;25:719---26.
American Academy of Pediatrics, Joint Committee on Infant
Hearing. Year 2007 position statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs.
Pediatrics. 2007;120:898---921.
Boston M, Halsted M, Meinzen-Derr J, Bean J, Vijayasekaran S,
Arjmand E, et al. The large vestibular aqueduct: A new definition based on audiologic and computed tomography correlation.
Otolaryngol Head Neck Surg. 2007;136:972---7.
Fujita S, Sando I. Postnatal development of the vestibular aqueduct in relation to the internal auditory canal. Computer-aided
three-dimensional reconstruction and measurement study. Ann
Otol Rhinol Laryngol. 1994;103:719---22.
Sakashita T, Sando I. Postnatal development of the internal
auditory canal studied by computer-aided three dimensional
reconstruction and measurement. Ann Otol Rhinol Laryngol.
1995;104:469---75.
Atz GJ, Rao VM, O’Reilly RC. Vertically oriented internal auditory canal in an 8-year-old with hearing loss. Int J Pediatr
Otorhinolaryngol. 2006;70:1129---32.
McClay JE, Tandy R, Grundfast K, Choi S, Vezina G, Zalzal G,
et al. Major and minor temporal bone abnormalities in children
with and without congenital sensorineural hearing loss. Arch
Otolaryngol Head Neck Surg. 2002;128:664---71.
Casselman JW, Offeciers FE, Govaerts PJ, Kuhweide R, Geldof
H, Somers T. Aplasia and hypoplasia of the vestibulocochlear
nerve: Diagnosis with MR imaging. Radiology. 1997;202:773---81.
Ellul S, Shelton C, Davidson HC, Harnsberger HR. Preoperative cochlear implant imaging: Is magnetic resonance imaging
enough? Am J Otol. 2000;21:528---33.
Yan F, Li J, Xian J, Wang Z, Mo L. The cochlear nerve canal
and internal auditory canal in children with normal cochlea but
cochlear nerve deficiency. Acta Radiol. 2013;54:292---8.
Migirov L. Patulous internal auditory canal. Arch Otolaryngol
Head Neck Surg. 2003;129:992---3.
Pappas DG, Simpson LC, McKenzie RA, Royal S. High-resolution
computed tomography: Determination of the cause of pediatric sensorineural hearing loss. Laryngoscope. 1990;100:
564.
Tomura N, Sashi R, Kobayashi M, Hirano H, Hashimoto M,
Watarai J. Normal variations of the temporal bone on highresolution CT: Their incidence and clinical significance. Clin
Radiol. 1995;50:144---8.
Jensen J. Congenital anomalies of the inner ear. Radiol Clin
North Am. 1974;12:473---82.
Lin SR, Lee KF, Stein GN, Lee I. Asymmetrical internal auditory
canals. Arch Otolaryngol. 1973;98:164---9.
Bisdas S, Lenarz M, Lenarz T, Becker H. The abnormally dilated
internal auditory canal: a non-specific finding or a distinctive
pathologic entity. J Neuroradiol. 2006;33:275---7.
Phelps PD. Congenital cerebrospinal fluid fistulae of the petrous
temporal bone. Clin Otolaryngol. 1986;11:79---92.
Phelps PD. The basal turn of the cochlea. Br J Radiol.
1992;65:370---4.
Reardon W, Middleton-Price HR, Sandkuijl L, Phelps P, Bellman
S, Luxon L, et al. A multipedigree linkage study of X-linked
deafness: Linkage to Xq13-q21 and evidence for genetic heterogeneity. Genomics. 1991;11:885---94.
Phelps PD, Reardon W, Pembrey M, Bellman S, Luxom L. X-linked
deafness, stapes gushers and a distinctive defect of the inner
ear. Neuroradiology. 1991;33:326---30.
Weinberg PE, Kim KS, Gore RM. Unilateral enlargement of the
internal auditory canal: A development variant. Surg Neurol.
1981;15:39---42.
Aiyappan SK, Ranga U, Veeraiyan S. Patulous internal auditory canals: A normal variant. J Clin Diagn Res. 2011;5 Suppl
2:1493---4.
23. Magliulo G, Stasolla A, Colicchio MG, Gagliardi S. Enlarged
internal auditory canal and sudden deafness. J Laryngol Otol.
2010;124:931---3.
24. Gutiérrez-Solana G, Gómez-Argüelles L, Villamar JM, Ruiz Falcó
M, García Peñas ML, Santos JJS, et al. Presentación de dos hermanos con sordera hereditaria ligada al cromosoma X del tipo
DFN3. Rev Esp Pediatr. 1999;55:471---4.
25. Giersh ABS, Morton C. Genetic hearing loss associated with
chromosomic disorders. En: Toriello HV, Reardon W, Gorlin RJ,
editores. Hereditary hearing loss and its syndromes. 2nd ed New
York: Oxford University Press; 2004. p. 473.
26. Fisher LM, Doherty JK, Lev MH, Slattery WH. Concordance
of bilateral vestibular schwannoma growth and hearing changes in neurofibromatosis 2: Neurofibromatosis 2 natural history
consortium. Otol Neurotol. 2009;30:835---41.
27. Nunes F, MacCollin M. Neurofibromatosis 2 in the pediatric population. J Child Neurol. 2003;18:718---24.
28. Girard N, Magnan J, Caces F, Chays A, Raybaud C. Diagnóstico por imágenes del ángulo pontocerebeloso y del conducto
auditivo interno normal y patológico. En: Encyclopédie MédicoChirurgicale. Otorrinolaringología 20-047-A-80. París: Elsevier;
2000. P. 4.
29. Glastonbury CM, Davidson HC, Harnsberger HR, Butler J, Kertesz
T, Shelton C. Imaging findings of cochlear nerve deficiency. Am
J Neuroradiol. 2002;23:635---43.
30. Nakano A, Arimoto Y, Matsunaga T. Cochlear nerve deficiency
and associated clinical features in patients with bilateral and
unilateral hearing loss. Otol Neurotol. 2013;34:554---8.
31. Roche JP, Huang BY, Castillo M, Bassim MK, Adunka OF,
Buchman CA. Imaging characteristics of children with auditory neuropathy spectrum disorder. Otol Neurotol. 2010;31:
780---8.
32. Jackler RK, Luxford WM, House WF. Congenital malformations
of the inner ear. A classification based on embryogenesis. Laryngoscope. 1987;97 Suppl 40:2---14.
33. Yetiser S, Erol U, Birkent H, Durmaz A. Internal auditory canal
enlargement (giant IAC) and defective fundus in a child with
congenital neurosensorial hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007:95---8. Extra 2.
34. Zheng Y, Schachern PA, Cureoglu S, Mutlu C, Dijalilian
H, Paparella MM. The shortened cochlea: Its classification
and histopathologic features. Int J Pediatr Otorhinolaryngol.
2002;63:29---39.
35. Sennaroglu L, Saatci I. A new classification for cochleovestibular
malformations. Laryngoscope. 2002;112:2230---41.
36. Birman CS, Gibson WP. Hearing loss associated with large internal auditory meatus: A report of five paediatric cases. J Laryngol
Otol. 1999;113:1015---9.
37. Reilly PG, Lalwani AK, Jackler R. Congenital anomalies of the
inner ear. En: Lalwani AK, Grundfast KM, editores. Pediatric otology and neurotology. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1998. p.
209.
38. Chen A, Francis M, Ni L, Cremers CW, Kimberling WJ, Sato
Y, et al. Phenotypic manifestations of branchio-oto-renal syndrome. Am J Med Genet. 1995;58:365---70.
39. Allanson J. Genetic hearing loss and external ear abnormalities.
En: Toriello HV, Reardon W, Gorlin RJ, editores. Hereditary hearing loss and its syndromes. 2nd ed New York: Oxford University
Press; 2004. p. 96---101.
40. Fraser FC, Sproule JR, Halal F. Frequency of the
branchio---oto---renal (BOR) syndrome in children with profound
hearing loss. Am J Med Genet. 1980;7:341---9.
41. Rollnick BR, Kaye CI. Hemifacial microsomia and the branquiooto-renal syndrome. J Craniofac Genet Dev Biol. 1985; Suppl
1:287---95.
42. Worley GA, Vats A, Harcourt J, Albert DM. Bilateral congenital
cholesteatoma in branchio-oto-renal syndrome. J Laryngol Otol.
1999;113:841---3.
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Hipoacusia y conducto auditivo interno agrandado en niños.
101
43. Graham JM, Phelps PD, Michaels L. Congenital malformations
of the ear and cochlear implantation: review and temporal
bone report of common cavity. J Laryngol Otol. 2000;Suppl 25:
1---14.
44. Stark TA, McKinney AM, Palmer CS, Maisel RH, Truwit CL. Dilation of the subarachnoid spaces surrounding the cranial nerves
with petrous apex cephaloceles in Usher syndrome. Am J Neuroradiol. 2009;30:434---6.
45. Reardon W. Genetic hearing loss with endocrine disorders. En:
Toriello HV, Reardon W, Gorlin RJ, editores. Hereditary hearing loss and its syndromes. 2nd ed New York: Oxford University
Press; 2004. p. 372---6.