SEXUALIDAD AMBIGUA

SEXUALIDAD AMBIGUA
Dr. César
Bergadá
Ante la presencia de un niño recién nacido con una ambigüedad de
sus genitales externos, a quien no es posible asignar sexo en ese momento, el profesional debe saber ubicarse dentro del problema, y considerar, en primer término, la situación de angustia e incertidumbre
que viven los padres, quienes esperaban con gran ilusión el nacimiento de una niña o un varón, e incluso ya tenían pensado el nombre que
le iban a poner. Se deberá pensar que no sólo ellos, sino su familia,
amigos, e incluso compañeros del trabajo, estarían pendientes del nacimiento de ese niño.
Este es un momento en que el médico debe actuar rápidamente
para brindar consuelo y tranquilidad a los padres, intentando dar una
primera información para que los calme, y puedan comenzar a comprender la situación que se presenta.
Se les mencionará algunos conceptos elementales del mecanismo
de la diferenciación sexual que definen el sexo genético y anatómico
en el ser humano. Se les explicará que durante los primeros meses de
la vida intrauterina, el feto masculino y el femenino son
anatómicamente idénticos, no pudiendo aún diferenciarse ni por estudios histológicos. A partir del segundo mes, comienzan a diferenciarse
las "glándulas sexuales"( término adecuado para evitar mencionar las
palabras testículos y ovarios), y las estructuras de los genitales internos y externos. Es por ello que en ese período, los genitales externos
son iguales en ambos sexos.
Por una causa que en el primer momento de la entrevista con los
padres no es posible conocer aún, se les podrá mencionar que el proceso de desarrollo del niño, parecería haberse detenido en esa etapa de
"indiferenciación sexual", por lo que nace con sus genitales ambiguos,
"no diferenciados". Esto podría deberse a una insuficiente producción
de hormonas de las glándulas sexuales, o por exceso de las mismas o
de otra glándula, llamada suprarrenal, que también segrega hormonas sexuales.
Se les dirá en ese momento a los padres que será necesario realizar algunos estudios, los cuales nos podrán brindar la información
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necesaria para explicar el cuadro. Inmediatamente se les comentará
que todo se realizará con la mayor celeridad posible, no sólo para su
pronto conocimiento del sexo de su hijo o hija, y evitar que surjan
dudas en los padres y familia, o que más adelante se les generen preocupaciones relacionadas con futuros problemas de un comportamiento
sexual anormal..
Cuando existen anomalías congénitas de la diferenciación sexual
responsables de este sindrome de ambigüedad genital, ellas generalmente se producen por alteraciones de los cromosomas sexuales, o
mutaciones de los genes que intervienen en los mecanismos hormonales. La mayoría de estos trastornos se deben a una masculinización de
los genitales en un feto femenino con constitución cromosómica 46,XX,
y con ovarios normales (seudohermafroditismo femenino), o menos
frecuente, en pacientes con ovario y testículo, con constitución 46,XX,
o mosaico 46,XX/46XY (hermafrodita verdadero). En ambos sindromes
existe vagina, útero y trompas. Por tal motivo, en estos casos siempre
se asignará sexo femenino, a pesar de poseer genitales ambiguos con
buen desarrollo del falo, que luego requerirá una cirugía plástica correctora. En estos pacientes la cromatina sexual en mucosa bucal es
Positiva, es decir, presencia del corpúsculo de Barr en los núcleos celulares, por poseer dos cromosomas X. Esta es una técnica fácil y rápida,
que con resultado positivo, permitirá decir a los padres del paciente
que se trata de una niña. De lo contrario, si es negativa, lo más probable es que posea una constitución cromosómica 46/XY, requiriendo
varios estudios hormonales, genéticos, e incluso llegar a la laparotomía
exploradora con biopsias de gonadas, antes de decidir el sexo a asignar.
Todas estas investigaciones deberán llevarse a cabo con la mayor
premura posible, manteniendo un permanente contacto con los padres para informarles de los resultados, y al mismo tiempo, creando
un clima de confidencialidad y solidaridad con ellos.
En los pacientes con cromatina sexual negativa y constitución XY,
la conducta a seguir dependerá principalmente del tamaño del falo, de
las respuestas hormonales y de la histología gonadal. En estos casos
existe un amplio rango de patologías, entre el varón con hipospadias y
escaso desarrollo de los cuerpos cavernosos, hasta el que posee un
Sindrome de Insensibilidad a los Andrógenos, con falta de respuesta a
las hormonas masculinas, por lo cual estos pacientes, que poseen testículos normales y adecuada secreción de testosterona, pueden presentar genitales femeninos, o ambiguos, pues no responden a la hormona masculiná endógena ni exógena. Por tal motivo, a estos niños se
les debe asignar sexo femenino, y extirpar los testículos, pues no sólo
no cumplirán ninguna función masculinizante, sino que tienen alto
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riesgo de malignización. Esta conducta se encuentra contemplada en
el principio ético de la totalidad, sacrificando un órgano para evitar
un mal mayor.
Finalmente, definir el sexo de un paciente con genitales ambiguos
implica el estudio y toma de decisiones por un equipo multidisciplinario
integrado por el pediatra, endocrinólogo, psiquiatra, psicólogo y cirujano, cuyo objetivo será buscar la mejor solución para el futuro del
paciente, basándose en los datos obtenidos y en los principios éticos y
morales del ejercicio de la profesión.
En base a estos conceptos, cuando se deba proceder a asignar el
sexo a un paciente con ambigüedad de sus genitales durante las primeras semanas de vida, máxime cuando deba cambiarse el registrado
al nacer, deberán tenerse en cuenta los siguientes conceptos:
1.- Se trate de una anomalía genética de la diferenciación sexual
2.- Existan estructuras anatómicas diferenciadas o indiferenciadas de
ambos sexos.
3.- Se evalúe la mejor capacidad funcional sexual futura
4.- Tratar que la decisión a tomar no provoque problemas de identificación sexual futura
5.- Se evite un problema futuro irreversible
6.- Se evalúe cuál será la corrección quirúrgica de genitales que mejor
le permita cumplir su función en el futuro
7.- Aplicar el principio ético de totalidad según el cual, en algunas
circunstancias, puede sacrificarse un órgano para evitar un mal
del organismo entero
8.- Obtener el consentimiento informado de los padres
9.- Realizar el trámite legal correspondiente cuando se deba modificar el sexo asignado al nacimiento.
Bibliografía
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Bergadá, C. Disgenesias Gonadales. En Ginecología Infantojuvenil. Editado por
B.Zeiguer. Ed. Panamericana. Bs.As. 1987, pag. 365.
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