«Mi hija es un caso único, los médicos no se explican que aún viva»

6
Domingo 17.01.16
EL DIARIO MONTAÑÉS
C CANTABRIA
«Mi hija es un caso
único, los médicos no se
explican que aún viva»
ANA ROSA
GARCÍA
La cántabra Isabel
Lavín constituye una
fundación enfocada
a la investigación
de enfermedades
genéticas tan raras y
devastadoras como
la que sufre Mencía
SANTANDER. «Si tú sonríes, si me
demuestras que quieres vivir, yo
haré todo lo que pueda, y más, por
curarte». Esa es la promesa que la
cántabra Isabel Lavín le hizo a su
hija, Mencía, con apenas cinco meses de vida. Cuando aún no sabía la
magnitud de su problema, cuando
ni se intuían las causas que habían
matado de golpe los sueños, las ilusiones y los proyectos que tenía para
su pequeña en Barcelona, donde acababa de instalarse junto a su marido, Valero Soler. Tardaron cuatro
años en dar con el diagnóstico de
una enfermedad que ni siquiera tiene nombre. Tan rara que no se conocen otros casos que hayan sobrevivido a las mutaciones genéticas
desencadenantes –«de una de ellas
ni siquiera hay literatura científica,
la han descubierto en mi hija»–.
Los médicos no le daban «ni un
año de vida», pero Mencía cumplirá siete en febrero. No habla, no
anda, ni siquiera es capaz de incorporarse o mantener la cabeza, «es
como un bebé al que tenemos entre
algodones, porque cualquier contagio puede ser fatal. No sabemos si
nos entiende, así que actuamos con
ella como si lo hiciera».
Al «mazazo» del diagnóstico, después de un intenso y frustrante periplo de especialista en especialista,
dentro y fuera de España, vino el «segundo jarro de agua helada»: descubrir que no había tratamiento, que
la única solución para enfermedades de origen genético, como la suya,
aún está lejos de la práctica clínica.
Por eso Isabel, que ha movido cielo
y tierra en busca de respuestas, de
alternativas, contactando con expertos de medio mundo –«¡No sé qué
hubiera hecho sin internet!»–, se ha
propuesto aportar su «granito de arena a la ciencia» con una ambiciosa
iniciativa enfocada a la investigación
de la terapia génica y celular. Acaba
de constituir la Fundación Mencía,
que «nace para dar esperanza e ilusión, para que llegue el día en que
los padres que acuden al médico preo-
cupados por su hijo no tengan que
enfrentarse al durísimo trago de que
‘no hay nada que hacer’, sino que la
respuesta sea que sí hay posibilidades de curación». Optimista y decidida, está segura de que «entre todos podemos adelantar el futuro», y
que enfermedades que hoy son incurables en un mañana cercano pueden tener solución. Isabel sabe que
el reto no es fácil, y es consciente de
que «los resultados puede que no lleguen a tiempo para Mencía, pero lo
tengo que intentar. Se lo prometí».
Ocho meses sin sonreír
En el relato de su dolorosa experiencia recuerda que «Mencía tenía mes
y medio cuando empecé a estar pendiente de su sonrisa. Era una niña
LAS FRASES
Isabel Lavín Madre de Mencía
y Presidenta de la Fundación
Con fuerza y optimismo
«Voy a seguir luchando
para que mi hija se cure, no
quiero conformarme con
disfrutar de ella mientras
viva. Se lo prometí»
La Fundación Mencía
«Nace para que algún día a
los padres preocupados
porque a su hijo le pasa
algo, el médico les diga
que sí hay tratamiento»
muy tranquila, casi siempre estaba
adormilada, pero me llamaba la atención que no sonreía. Me llegué a obsesionar con eso, aunque nadie le daba
importancia. El embarazo había ido
bien, el parto también; las primeras
consultas con los pediatras fueron
normales, no veían nada extraño». La
siguiente señal de alarma llegó cuando Mencía aún no había cumplido los
tres meses. «Pasábamos unos días en
Santander, donde reside mi madre y
el resto de mi familia, y la niña empezó a llorar cada vez que intentábamos darle de comer». Al principio lo
atribuyeron a simples reflujos, pero
los episodios de irritabilidad extrema
fueron a más. «Llegó a llorar durante
ocho horas de forma desesperada. Era
evidente que la niña tenía algo más».
Pero, ¿qué? «El jefe de Digestivo
del Hospital San Juan de Dios, en
Barcelona, fue el primero que nos
habló de un problema neurológico
o metabólico, y nos avisó de que,
tanto una cosa como la otra, suponía algo muy grave. La ingresaron
para hacerle pruebas. Esas semanas
vivimos una auténtica película de
terror, hasta que la colocaron la sonda nasogástrica (como rechazaba la
alimentación, aquello la tranquilizó). Para entonces, ya con cinco meses de edad, se apreciaba claramente el retraso psicomotor de la niña.
Isabel, que dejó a un lado su carrera profesional para dedicarse por
completo a su hija, se negaba a tirar
la toalla. «Ella era como una muñeca, con la mirada completamente
perdida, no respondía a los estímulos. Me hablaron incluso de que podría ser ciega y sorda». Pero al poco,
se produjo «el milagro», justo al terminar un potente tratamiento con
corticoides que le habían administrado en el Hospital Johns Hopkins
de Baltimore (Estados Unidos).
«Fue el 21 de octubre, de repente, la tenía en brazos y empezó a
sonreír, a atender a sonidos y a conectar visualmente. Fue lo más impresionante que me ha pasado en
mi vida. Desde entonces es la niña
más risueña del mundo, incluso dejó
de llorar con las comidas, aunque
ese fue el único avance, no ha experimentado ningún otro cambio más».
plir o paliar los efectos negativos
de la mutación genética», explica
el médico Domingo González Lamuño, pediatra de la Unidad de
Nefrología y Metabolismo Infantil
de Valdecilla y director científico
de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de
Cantabria (Cdemac).
«Mencía tiene una encefalopatía muy grave causada por una mutación genética compleja que afecta a
la formación y maduración
de las mitocondrias, que es aquella parte de las células que suministra energía a los procesos celulares». Como consecuencia de esa
alteración se desencadenan disfunciones en múltiples órganos y
sistemas. Puesto que hoy en día no
hay opciones de tratamiento, «lo
que buscamos es un modelo que
permita ensayar diferentes terapias celulares que reparen o mejoren el problema. Este modelo será
una realidad en 4 ó 5 años, y permitirá iniciar ensayos terapéuticos». González Lamuño advierte que este diseño no tendrá
utilidad para todas las enfermedades pero puede
servir como modelo en pacientes con alteraciones similares. Actualmente se están desarrollando herramientas
con nanotecnología, moléculas
chaperonas y moléculas de diseño
que permiten reparar parcialmente el efecto de algunas mutaciones
y alcanzar dianas celulares que
pueden ser modificadas».
La santanderina Isabel Lavín y su marido, Valero Soler, junto a la pequeña
EL NUEVO HORIZONTE
Domingo González Lamuño
Pediatra y genetista de Valdecilla
«La terapia celular
ayudará a reparar los
daños de la mutación»
La terapia génica ha abierto un
nuevo horizonte en el tratamiento de enfermedades de origen genético. Sin embargo, «aún está alejada de la práctica clínica. No hay
que crear falsas expectativas.
Cambiar los genes en un individuo
desarrollado no es fácil. En cambio, y es algo más cercano, sí podemos suplir algunos de los defectos
que condiciona el defecto genético. La terapia celular permite diseñar tratamientos que puedan su-
Aquella reacción fue el impulso
que Isabel necesitaba para seguir luchando. «He sido la pesadilla del Hospital San Juan de Dios, insistiendo
una y otra vez para que no se olvidaran de mi hija, para que siguieran
intentando dar con la causa de aquella neurodegeneración. Identificar
qué gen tiene alterado era como buscar una aguja en un pajar, pero lo consiguieron». Se encontraron dos raras mutaciones en el gen Gfm1, factor de elongación mitocondrial, una
disfunción en el centro energético
de la célula que provoca un déficit
que afecta a sistemas del organismo.
«Los médicos no entendían cómo seguía viva, es un caso único. Me dijeron que disfrutara de ella el tiempo
que estuviera viva, pero no me voy
a conformar con eso, yo quiero intentarlo todo para que se cure».
Siete horas de terapia al día
Mencía tiene una dificultad motora
severa y «una fuerza de voluntad tremenda»; cada día realiza siete horas
de terapia, (fisioterapia, logopedia,
piscina y música, que «la vuelve
loca»). «Tengo un pequeño ‘cole’
montado en casa», cuenta su madre,
que ahora compagina los cuidados
de su «princesa» rubia de impresionantes ojos azules con los primeros
pasos de la Fundación. «Lo que nos
proponemos es recaudar fondos para
Domingo 17.01.16
EL DIARIO MONTAÑÉS
CANTABRIA
C
7
de duración, centrado en la enfermedad mitocondrial. Lo liderará el investigador Javier Torres. El objetivo
es generar y caracterizar un ratón
modificado genéticamente con la
mutación en el gen Gfm1, la misma
que sufre Mencía». Eso permitirá disponer de un modelo animal de la enfermedad al alcance de toda la comunidad científica para estudiar la enfermedad y las posibles terapias. La
técnica que van a utilizar es la del
‘corta y pega’ genético, uno de los
avances científicos más importantes de los últimos años, reconocido
con el premio Princesa de Asturias
de Investigación Científica en 2015.
260.000 euros del proyecto
Mencía, que ahora tiene 6 años. :: DM
la investigación de las enfermedades genéticas, porque todo el dinero, por poco que sea, suma. Me gustaría concienciar a la gente de que
entre todos podemos conseguir que
se saquen proyectos adelante y de
que cualquier avance de terapia génica que se consiga va a beneficiar a
todos», defiende. El comité científico de la entidad está formado por Domingo González Lamuño, pediatra
y genetista de Valdecilla; Julio Montoya, catedrático de Bioquímica de
la Universidad de Zaragoza; y Àngels
García-Cazorla, neuropediatra del
Hospital San Juan de Dios. «Ellos de-
ciden cuáles son los mejores grupos
de investigación y en qué proyectos
se debe invertir», subraya. Además,
cuentan con el respaldo y apoyo de
los prestigiosos organismos científicos del país, como el CSIC, el Ciberer y el IPER. Una premisa de la Fundación es promover la ciencia en Es-
paña. «Los cerebros ya los tenemos,
solo se necesita dinero para que puedan investigar aquí y no deban irse
a otros países». Partiendo de esa base,
ya existe un proyecto de futuro, a
cargo del grupo de Ramón Martí, del
Hospital Vall d’Hebron (Barcelona).
«Se trata de un ensayo, de tres años
«Necesitamos que mil personas nos
donen 50 euros para iniciar ese primer proyecto, cuya financiación asciende a 260.000 euros». Para ello, invita a conocer la Fundación a través
de su web (www.fundacionmencia.org) y facilita este número de cuenta 2100-0918-25-0200349993 para
quienes quieran contribuir. Isabel prevé desarrollar también una campaña
de recaudación en el sector de la hostelería. «Nos gustaría contar con el
apoyo de los restaurantes y hoteles
de Cantabria para poner en marcha
la iniciativa del euro solidario», apunta. El fin último, que este tipo de enfermedades tan demoledoras y desconocidas puedan revertirse.
«Nunca piensas que este tipo de
cosas te pueden pasar, hasta que te
pasa; no está libre nadie. Desde que
nació Mencía mi vida cambió por
completo, ella ha sacado lo mejor de
mí. Aprendes a valorar las cosas mucho más. Disfruto de cada minuto
de mi hija, que es feliz, y sueño con
que algún día me diga ‘mamá’».