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TTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCATTTTTTTAAAATTTTTTTTAAAGGTTTTCAACTAAAGTTTGCTAAAAGTTAACAGTGTAACATGTATATAGTAACTTATATTCTTGTGGCCTAGTCCACAAGACACAAAAAAGGTTCGCTTTGGAAAAGAATGGTTATCATCTTC
GAAAAAAAAAAGGAAAAAAAGGGGGGGCGGAATTTATATAAAAAGAGTATTATATGGTAAATTCTTGTCCTGAAACAAATTAACTGGTTGTTTAAAGAAATAAATATTTGTAATAAGTCAGAAAGTTGAGGCATATCGAAGAATTGTCTGCGAAAGTCACGAAAGAGAAAAA
TGTTATAAAAAAATTTATGCAAAAAATGTTGTATAATTTAAAAGTAACTAGGCCTCCTGAATGTAAAACTGTTGAAAAAAAAAACAGTTTATATGCAAGGTGTATAAGAAAAGTAAAATATATCTTTGGTAAAAGAATTGTAAGGAGGCATAAGGATGTACATTTTCACCTACATT
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CTCTTTTGCAAAAATTATAAAGGGTTAAAAAGAATCTATAAAATCTTACCTTATGGTCAAACATTAACAATTAGATACATATGTCTACAAGGTTTTATTAAAATTAAGTTTAATATTAATAACACACTAATATAAAGATAAAATTTAGCTTATCTGGTATAAAAATCATACGAGAAGCAC
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TCCTTTCTCTCAAAAACTAAAAGTCTTTTAGCACATGTACCACCCCTAGAATTTCTAGTAAACCAGCACCAGCCTGAAGATCACATTCTCATCGAAAGGTGGAAAGAAGAAAAACTCGAGCCAGCCTGGAAGGACCCTACCTTGTGTTGCTAACCACCAAGACTGCTGTTCGT
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NUESTRA ALIANZA
La suma de
recursos nos
permite afrontar
proyectos en el
ámbito de la terapia
guiada por
diagnóstico
molecular.
Desde nuestra fundación, en DREAMgenics buscamos junto
al IMOMA la complementación óptima para nuestros
desarrollos clínicos con el objetivo común de mejorar la
calidad de vida de las personas. La sinergia generada por la
suma de los recursos de ambas compañías nos permite
afrontar con garantías proyectos en el ámbito de la terapia
guiada por diagnóstico molecular.
Fruto de esta estrecha colaboración entre DREAMgenics y
el IMOMA, surge la familia ONCOgenics, paneles de apoyo
en el diagnóstico molecular del cáncer, con el objetivo de
ayudar a los especialistas clínicos en el diagnóstico y en la
toma de decisiones acerca del tratamiento óptimo y de los
programas de prevención en los que deben ser incluidos.
El equipo de DREAMgenics incorpora en su plantilla a
doctores y licenciados en Biología, Física e Ingeniería
Informática. Por su parte, el IMOMA está integrado por
destacados especialistas en genómica y medicina.
DREAMgenics aporta los desarrollos y herramientas
bioinformáticas necesarios para el análisis y la
interpretación de los datos procedentes de las tecnologías
de secuenciación NGS, mientras que el IMOMA
proporciona la interpretación clínica de estos estudios y
toda la gestión, manipulación y procesamiento de las
muestras, así como la validación experimental asociada.
1
EN QUÉ CONSISTE
Servicio de
interpretación
clínica del genoma
tumoral que
analiza un panel de
genes y
reordenamientos
relacionados con
terapias dirigidas
ya aprobadas para
el tratamiento del
cáncer.
Está orientado específicamente a la identificación de todas
aquellas alteraciones genéticas que pueden condicionar la
sensibilidad o la resistencia a fármacos oncológicos
aprobados para su uso clínico.
Analiza la secuencia de ADN de 86 genes y la
presencia/ausencia de 13 reordenamientos genéticos
clínicamente relevantes a partir de tejido tumoral incluido
en parafina o congelado en fresco.
Los resultados se comunican al médico responsable a
través de un conciso informe, que incluye las alteraciones
identificadas, su descripción y las implicaciones
terapéuticas relacionadas, de manera que el oncólogo
cuenta con la información necesaria para seleccionar el
tratamiento más adecuado para el paciente.
Además, la información obtenida de este estudio facilita la
participación en ensayos clínicos de tipo “basket trial”,
dirigidos específicamente por las alteraciones moleculares
del tumor y no por su histología.
2
Indicado en pacientes con cáncer estadio IV susceptibles de
tratamiento sistémico, permite identificar a los pacientes
candidatos a beneficiarse del empleo de fármacos dirigidos
frente a dianas moleculares aprobados para su uso clínico.
L
ONCOgenics Tumor permite la selección del
tratamiento más adaptado al perfil molecular de cada
tumor, optimizando los recursos destinados a este tipo
de terapias. Al seleccionar sólo aquellos pacientes que
tienen más probabilidades de responder, se racionaliza
el gasto farmacéutico.
Por otro lado, la selección molecular de tratamientos
repercute directamente en la calidad de vida de los
pacientes, ya que solamente son expuestos al fármaco
aquellos pacientes más susceptibles de beneficiarse del
mismo, evitando el riesgo de toxicidad en aquellos que
no lo son.
METODOLOGÍA
RE
20
días
CEP
CIÓN DE
L
RA ·
ST
UE
E
ENTR
DE
VENTAJAS
en
DOS
S
· DE
A
DE RESU
TA
GA
LA
M
TIPO DE
MUESTRA
Bloque de parafina
01
Procesamiento de la muestra y extracción de ADN.
02
Captura de las regiones genómicas de interés y
Secuenciación de Nueva Generación (NGS).
03
Análisis específico de los genes seleccionados en el ADN
del tejido tumoral, proporcionando las variantes
detectadas. Este análisis es realizado por herramientas
bioinformáticas exclusivas y validadas por numerosas
publicaciones científicas de impacto internacional (ver
referencias).
04
Interpretación clínica de 86 genes y 13
reordenamientos genéticos con utilidad clínica en
cáncer (accionables o implicados en rutas accionables).
05
Secciones de tejido
parafinado
Tejido tumoral
congelado
Células en suspensión
Generación de un detallado informe de las variantes
identificadas que incluye la predicción de las
consecuencias clínicas de dichas variantes (potencial
sensibilidad y/o resistencia a los fármacos dirigidos
aprobados).
ADN tumoral
En caso de no disponer de
ninguna de estas muestras,
consultar sobre la idoneidad
Sensibilidad* >99%
| Especificidad* >99%
de la muestra y las opciones
disponibles.
* Para SNVs e InDels.
3
EN QUÉ CONSISTE
Servicio de
interpretación
clínica del genoma
germinal que
analiza un panel de
genes implicados
en cáncer
hereditario, con
utilidad clínica,
para ayudar a los
especialistas en
consejo genético y
oncología médica
en sus diagnósticos
y tratamientos.
4
Analiza la secuencia de más de 150 genes implicados en
cáncer familiar, a partir de ADN obtenido de sangre o saliva
del paciente.
El panel de genes seleccionados incluye aquellos en los que
se han descritos variantes causantes de cáncer hereditario
de forma más consistente.
Los resultados de ONCOgenics Germline repercuten
directamente en el proceso de consejo genético del
paciente y de sus familiares, permitiendo planificar las
medidas oportunas de prevención y diagnóstico precoz.
El informe recoge tanto las mutaciones patogénicas, como
las probablemente patogénicas y las de significado incierto.
La interpretación de estas últimas incluye a su vez una
estimación bioinformática de su potencial patogenicidad
basada en las consecuencias que tiene la mutación para la
proteína codificada.
ONCOgenics Germline está indicado en pacientes y familias
con sospecha de que los tumores diagnosticados en su
genealogía se hayan originado en el contexto de una
predisposición heredable al desarrollo de cáncer.
L
Prevención y detección precoz. ONCOgenics Germline
permite identificar aquellos pacientes a los que hay que
destinar más recursos en los programas de prevención y
diagnóstico precoz, lo cual facilita una racionalización
del gasto.
Asimismo, la detección de la mutación responsable de
la predisposición heredable al desarrollo del cáncer en
una familia permite también identificar aquellos
individuos no afectados por la mutación y, por lo tanto,
reducir el número de pacientes objeto de dichos
programas, con el consiguiente ahorro económico.
METODOLOGÍA
01
Procesamiento de la muestra y extracción de ADN.
02
Captura de las regiones genómicas de interés y
secuenciación NGS.
03
Análisis específico de los genes seleccionados en el ADN
del tejido normal, proporcionando las variantes
detectadas. Este análisis es realizado por herramientas
bioinformáticas exclusivas y validadas por numerosas
publicaciones científicas de impacto internacional (ver
referencias).
CEP
CIÓN DE
RA ·
ST
30
días
L
UE
E
ENTR
DE
VENTAJAS
RE
en
DOS
S
· DE
A
DE RESU
TA
GA
LA
M
TIPO DE
MUESTRA
Sangre EDTA
Saliva
04
Generación de un detallado informe traslacional y
bioinformático de las variantes identificadas (SNVs,
indels, reorganizaciones y cambios en el número de
copia). El informe también incluye la predicción de las
consecuencias funcionales y clínicas de dichas
variantes.
ADN germinal
En caso de no disponer de
ninguna de estas muestras,
consultar sobre la idoneidad
de la muestra y las opciones
disponibles.
Sensibilidad* >99%
| Especificidad* >99%
* Para SNVs e InDels.
5
EN QUÉ CONSISTE
Servicio de
interpretación
clínica de los
exomas del tumor y
del paciente, a
partir de tejido
tumoral y de tejido
normal.
Analiza las regiones codificantes de más de 20.000 genes
en el ADN del tumor y de la línea germinal del paciente.
Está orientado a un contexto de investigación traslacional.
Además de proporcionar información sobre todas las
alteraciones identificadas en el exoma del tumor y del
paciente, ONCOgenics Exome incluye la interpretación
clínica detallada de las variantes que se detecten en más de
350 genes meticulosamente seleccionados.
Los genes cuyas variantes son objeto de interpretación
clínica han sido seleccionados por su potencial utilidad
terapéutica o por haber sido asociados con una
predisposición heredable al desarrollo de cáncer.
En los genes seleccionados por su utilidad terapéutica, esta
información adicional hace posible la elección de
tratamientos en base a las alteraciones identificadas en el
tumor.
6
Estas alteraciones pueden afectar a genes comúnmente
implicados en cáncer (utilidad pronóstica y/o predictiva) o
alterar rutas biológicas susceptibles de intervención
farmacológica, bien con fármacos aprobados o con
moléculas aún en fase de ensayo clínico.
El análisis en paralelo de una muestra de cáncer y de
sangre/saliva del paciente permite discriminar de manera
inequívoca las variantes somáticas (o adquiridas)
identificadas en el tumor, de aquellas que son germinales
(o heredadas).
Las variantes germinales permitirán identificar individuos y
familias susceptibles de desarrollar cáncer.
VENTAJAS
· Selección del tratamiento más adaptado al perfil molecular de cada
tumor e identificación de los pacientes que tienen más probabilidades
de responder.
· Solamente son expuestos al fármaco aquellos pacientes que sean más
susceptibles de beneficiarse del mismo, evitando el riesgo de toxicidad
en aquellos que no lo son.
· Identifica la existencia de una predisposición genética heredable al
desarrollo del cáncer, posibilitando la selección de aquellos pacientes
a los que hay que destinar más recursos en los programas de
prevención y diagnóstico precoz.
· Reducción del número de pacientes objeto de dichos programas.
· Además de dar respuesta a las preguntas que responden ONCOgenics
Tumor y ONCOgenics Germline, ONCOgenics Exome permite descubrir
biomarcadores pronósticos y predictivos, así como identificar
alteraciones moleculares accionables por fármacos en fase de
desarrollo o en ensayos clínicos iniciales.
7
L
01
Procesamiento de la muestra de saliva o sangre y
extracción de ADN.
02
Procesamiento de la muestra tumoral (en parafina,
congelada o en fresco) y extracción de su ADN.
03
Captura de las regiones genómicas de interés (exomas)
y secuenciación NGS.
04
Análisis bioinformático completo del exoma del tejido
tumoral y del tejido normal, proporcionando todas las
variantes detectadas. Este análisis es realizado por
herramientas bioinformáticas exclusivas y validadas por
numerosas publicaciones científicas de impacto
internacional (ver referencias).
05
Análisis específico de los genes seleccionados en base a
su utilidad clínica en el tejido normal y en el tejido
tumoral, proporcionando las variantes detectadas.
8
RA ·
semanas
RE
UE
DE
METODOLOGÍA
8
L
ST
E
S
· DE
A
en
DOS
ENTR
DE RESU
TA
GA
CEP
CIÓN DE
LA
M
06
Interpretación clínica de los genes con utilidad clínica en
tumores, ya sean accionables o estén en rutas
accionables para la muestra tumoral (análisis somático),
o implicados en el origen del cáncer hereditario (análisis
germinal).
07
Generación de un detallado informe que incluye la
interpretación de las variantes somáticas y germinales
identificadas en genes clínicamente relevantes para el
tratamiento del cáncer o para detectar predisposiciones
hereditarias al desarrollo de cáncer, además del listado
completo de variantes identificadas en los más de
20.000 genes del exoma.
08
Validación por secuenciación Sanger de variantes
identificadas por NGS.
TIPO DE
MUESTRA
Tejido tumoral
Bloque de parafina,
secciones de tejido
parafinado, tejido
tumoral congelado,
células en suspensión o
ADN tumoral.
Tejido normal
Sangre EDTA, saliva o
ADN germinal.
En caso de no disponer de
ninguna de estas muestras,
consultar sobre la idoneidad
de la muestra y las opciones
disponibles.
Análisis de los genes accionables
asociados con terapias aprobadas
para el tratamiento del cáncer, a
partir de tejido tumoral.
···
ANÁLISIS
VENTAJAS
Análisis de los genes implicados en
cáncer hereditario con utilidad
clínica a partir de tejido normal
(sangre/saliva).
···
Interpretación de las variantes :
· SNVs
· Indels
· Cambios en el número de copia
Interpretación de las variantes:
· SNVs
· Indels
· Cambios en el número de copia
· Reordenamientos seleccionados
Elección del tratamiento más
adecuado para el perfil molecular
de cada tumor.
···
Selección de pacientes con mayores
probabilidades de responder a un
tratamiento determinado,
mejorando su calidad de vida.
···
Racionalización de los gastos
farmacéuticos asociados al
tratamiento.
Análisis completo del exoma, proporcionando todas las variantes
detectadas (SNVs, indels y cambios en el número de copias).
···
Interpretación de las variantes (SNVs, indels y cambios en el
número de copias) con relevancia clínica oncológica identificadas
en el exoma completo del tejido tumoral y del tejido normal.
···
OPCIONALMENTE
Estudio específico de la situación molecular de variantes o
patologías concretas.
Identificación de la predisposición
genética heredable al desarrollo del
cáncer.
···
Optimización de recursos en los
programas de prevención y
diagnóstico precoz.
Elección del tratamiento más adecuado para el perfil molecular de cada tumor.
···
Selección de pacientes con mayores probabilidades de responder a un
tratamiento determinado, mejorando su calidad de vida.
···
Racionalización de los gastos farmacéuticos asociados al tratamiento.
···
Identificación de la predisposición genética heredable al desarrollo del cáncer.
···
Optimización de recursos en los programas de prevención y diagnóstico precoz.
···
Enriquecimiento de la información genética disponible para cada tumor y
paciente, de cara al desarrollo de investigación traslacional o a la participación
en ensayos clínicos
Informe que incluye la interpretación clínica de las variantes somáticas y
germinales.
···
Archivos crudos utilizados en el procesamiento.
···
Listado y anotación de todas las variantes detectadas en formato excel
(SNVs, indels y cambios en el número de copias).
ENTREGABLES
Informe que incluye la
interpretación clínica de las
variantes somáticas.
Informe que incluye la
interpretación clínica de las
variantes germinales.
PLAZO DE
ENTREGA
20
30
8
DÍAS
DÍAS
SEMANAS
Los paneles se someten a actualizaciones periódicas pudiendo ser modificados en función de los avances en el conocimiento.
9
REFERENCIAS
Nuestros análisis están avalados por publicaciones en las revistas
internacionales más prestigiosas:
10
[1]
Robles-Espinoza CD et al. (2014)
POT1 loss-of-function variants
predispose to familial melanoma.
Nature Genetics 46: 478-481
[4]
Puente et al. (2011)
Whole-genome sequencing
identifies recurrent mutations in
chronic lymphocytic leukaemia.
Nature 475: 101-105.
[2]
Ramsay AJ et al. (2013)
POT1 mutations cause telomere
dysfunction in CLL.
Nature Genetics 45(5): 526-30
[5]
Puente et al. (2011)
Exome sequencing and functional
analysis identifies BANF1
mutation as the cause of a
hereditary progeroid syndrome.
Am. J. Hum. Genet. 88: 650-656.
[3]
Quesada et al. (2011)
Exome sequencing identifies
recurrent mutations of the
splicing factor SF3B1 gene in
chronic lymphocytic leukemia.
Nature Genetics 44: 47-52.
[6]
Valdés-Mas et al. (2012)
Estimation of copy number
alterations from exome
sequencing data.
PLoS One. 7(12): e51422
¿POR QUÉ ELEGIR ONCOgenics?
Sobre la base de más de 10 años de investigación de primer nivel en genomas, refrendada
por publicaciones científicas en las revistas más prestigiosas, en los dos últimos años de
desarrollo de los productos de la familia ONCOgenics, DREAMgenics e IMOMA hemos
conseguido:
· Optimización de los procedimientos de obtención,
secuenciación y análisis de DNA a partir de muestras
parafinadas.
· Selección de los genes accionables con tratamientos
aprobados en cáncer (Tumor) y los implicados en
cáncer hereditario (Germline).
· Mejora de la captura de las regiones del genoma a
secuenciar
mediante
rondas
sucesivas
de
optimización del proceso, seguidas de secuenciación y
validación del procedimiento con muestras
germinales y tumorales.
· Obtención de valores de sensibilidad y especificidad
para SNVs e indels superiores al 99% con líneas
celulares de HapMap/1000 genomes y con muestras
tumorales incluidas en parafina previamente
caracterizadas.
· Comprobación de la capacidad para detectar
translocaciones (ALK, ROS, RET con frecuencia alélica
≥0.05) utilizando líneas celulares tumorales incluidas
en parafina.
· Participación exitosa en el primer esquema de
evaluación externa de calidad de secuenciación NGS
de paneles de genes implicados en cáncer (Oncogene
Panel Testing) organizado por la European Molecular
Quality Network (EMQN).
· Desarrollo de algoritmos bioinformáticos y bases de
datos específicas que reúnen información genómica
con relevancia médica que previamente se
encontraba dispersa.
En caso de que los usuarios
estuviesen
interesados
en
algún gen concreto implicado
en cáncer que no forme parte
de nuestra lista, por no estar
relacionado
con
opciones
terapéuticas aprobadas, sería
posible incluirlo en el diseño.
11
Desarrollado por DREAMgenics e IMOMA. Este panel
surge de la experiencia previa del IMOMA como centro
de referencia a nivel nacional para sorderas. Analiza la
secuencia de más de 180 genes implicados en sorderas
hereditarias neurosensoriales o mixtas, a partir de
ADN obtenido de sangre o saliva del paciente.
PH
·
EV
NU
OTOÑO
ic
s
·
Ogenics
LANZAMIE
2015
O
OT
·
·
2015
O
OS
VERANO
OS
NU
LANZAMIE
NT
O
NT
EV
NUEVOS LANZAMIENTOS
TALMOgen
Desarrollado por DREAMgenics, IMOMA y el Instituto
Oftalmológico Fernández-Vega. Analiza la secuencia de
más de 280 genes implicados en cegueras hereditarias
(relacionados con pérdida de visión neurosensorial), a
partir de ADN obtenido de sangre o saliva del paciente.
Tras el análisis de los genes del panel correspondiente mediante NGS, se emite un informe clínico que recoge las
mutaciones patogénicas, probablemente patogénicas y de significado incierto, así como la interpretación clínica de
los hallazgos obtenidos.
Basados en nuestros resultados preliminares obtenidos durante la fase de validación de ambos paneles, estimamos
que su rendimiento diagnóstico se sitúa por encima del 50%, convirtiéndolos en herramientas óptimas para el
diagnóstico genético de estas patologías.
12
Análisis de más de 180 genes
implicados en el diagnóstico
molecular de sorderas
hereditarias.
Análisis de más de 280 genes
implicados en el diagnóstico
molecular de cegueras
hereditarias.
TCTTTTTTTGGCCTAGTCTCTGCTCTCAAGATAGGAGAACATAACAACACTCCAATCCATTACTGTTGACATGTATAAGCCCGCGGAGGTCTCCAATCTATCCACTGGATTTCCGTGAGAATTGTGCCCGCTTTGGTATTGGATGTTCCTCTCCATAAGACTACAGTTTCCAAGGA
ACAGTGTGGCCAAGGCCTTTCGTTCCGCAATGCATGTTGGAAATAGTAGTTCTTTCCCTCCACCTCCCAACAATCCTTTTATTTACCTAAACTGGAGACCTCCATTAGGGCGGAAAGAGTGGGGTAATGGGACCTCTTCTTAAGACTGCTTTGGACACTATCTTACGCTGATATT
CAGGCCTCAGGTGGCGATTCTGACCTTGGTACAGCAATTACTGTGACGTAATAAGCCGCAACTGGAAGCGTAGAGGCGAGAGGGCGGGCGCTTTACGGCGAACTCAGGTAGAATTCTTCCTTTTCCGTCTCTTTCTTTTTATGTCACCAGGGGAGGACTGGGTGGCCAACC
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Gonzalo R. Ordóñez, PhD
VP & Chief Science Officer
[email protected]
Juan Ron
Business Development Manager
[email protected]
Dr. Juan Cadiñanos Bañales
Director del Laboratorio de Medicina Molecular
[email protected]
Dr. Rubén Cabanillas Farpón
Director Médico
[email protected]
+34 600 000 968
+34 902 423 023
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