Diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico
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Diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico: situación i i lí i i ió antes y después de los antes y después de los p g programas de cribado neonatal Drs. J Figuerola, B.Osona, JA Peña, JA Gil, S Zibetti A Rosell U id d d N Unidad de Neumologia l i y Alergia y U. de Gastoenterologia. Al i U d G t t l i S. de Pediatria Hospital Universitario Son Dureta Ill B l Illes Balears En Europa en 2008 entraron en programas de screening unos 3.000.000 de recién nacidos THE JOURNAL OF PEDIATRICS 2009 www.jpeds.com Vol. 155, No. 6, Suppl. 4 Objetivos ¿Qué hemos ganado gracias al Screening? g g g ¿ Es realmente Efectivo‐Eficaz? ¿Es rentable? ¿Es rentable? ¿Qué hemos perdido? Población de riesgo: Recién nacidos Población de riesgo: Recién nacidos Beneficios Acortamiento periodo dxo Psicosociales y reproducción para las familias Perjuicios j Falsos positivos Ansiedad Falsos negativos Retraso dxo Confusión Conocimiento estado portador estado portador RN Screening positivo RN Screening positivo Beneficios Beneficios Desarrollo PM Función pulmonar Mortalidad Calidad de vida H it li i Hospitalizaciones Perjuicios Transmisión infecciones Ambiente hospitalario Toxicidad tratamiento Pruebas complementarias Selección de publicaciones Selección de publicaciones Revisiones sistemáticas Newborn Screening for cystic fibrosis. Cochrane Database syst review 2001 Cochrane Database Merelle et al Cribado Neonatal de fibrosis quística. Paz‐Valiñas L., Garcia‐Vega FJ. Santiago de Compostela Servicio gallego de Saude. A Axencia i de avaliación d li ió de Tecnologías Sanitarias de Galicia avalia‐t 2004 d T l í S it i d G li i li t 2004 Newborn screening for cystic fibrosis: evaluation of benefits and risks and recommendations for state newborn screening programs Grosse SD, Boyle CA et al M, et al MMWR 2004;53(RR13):1‐36 REVIEW OF OUTCOMES OF NEONATAL SCREENING FOR CYSTIC FIBROSIS VERSUS NON‐SCREENING IN EUROPE DANKERT‐ROELSE et al Department of Pediatrics, Pediatric Pulmonology, Vrije Universiteit, Amsterdam Journal of Pediatrics. 147(3) (Supplement):S15‐S20, September 2005. OVERVIEW OF PUBLISHED EVIDENCE ON OUTCOMES WITH EARLY DIAGNOSIS FROM LARGE US OBSERVATIONAL STUDIES. ROSENFELD MARGARET MD MPH ROSENFELD, MARGARET MD, MPH Department of Pediatrics, University of Washington. Journal of Pediatrics. 147(3) (Supplement):S11‐S14, September 2005. POTENTIAL IMPACT OF NEWBORN SCREENING FOR CYSTIC FIBROSIS ON CHILD SURVIVAL A SYSTEMATIC REVIEW AND ANALYSIS FIBROSIS ON CHILD SURVIVAL:A SYSTEMATIC REVIEW AND ANALYSIS GROSSE, SCOTT D. PHD et al Multicenter review USA Journal of Pediatrics. 149(3):362‐366, September 2006 Selección de publicaciones p Ensayo clínico Level 1 Early diagnosis of diagnosis of cystic fibrosis through fibrosis through neonatal screening neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long‐term growth. Farrell PM, Kosorok MR et al. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group Pediatrics 2001;107:1‐‐13. Group. Pediatrics 2001;107:1 13 Estudios de cohortes Estudios de cohortes Complications associates with symptomatic di diagnosis in infants i i i f t with ith cystic ti fibrosis fib i Accurso , Frank et al Journal of Pediatrics. 147(3) (Supplement):S37‐S41, September 2005 Neonatal Screening for Cystic Fibrosis Does Not Affect Time to First Infection With Pseudomonas aeruginosa g Elisabetta Bignamini Antonella Lezo, et al Pediatrics 2006;118;888‐895, Level 2 Resultados P j i i Perjuicios B Beneficios fi i Enfermedad Familiares Pacientes Enfermedad Familiares Pacientes Beneficios enfermedad Nutricionales. Level Level C Consenso entre todas las revisiones t t d l ii 1 Mejoría del estado nutricional y DPM Diferencias significativas entre el Z‐Score talla en todos los grupos de edades. Diferencias en el peso hasta los 4 años. Minimización de diferencias a partir de los 10 años Inicio precoz grupo screening de sup. Vitaminicos. Beneficios FP y supervivencia Beneficios FP y supervivencia Beneficios enfermedad Beneficios enfermedad Status pulmonar 3 revisiones no encuentran diferencias 3 revisiones no encuentran diferencias significativas (Cocrhane , CDC, Avalia‐t) L Las más recientes si muestran mejoría de la á i i j í d l función pulmonar y del status pulmonar medido mediante Rx torax. (Dankert, Rosenfeld). Level 1 Estudio cohortes mejoria FEV1 2 Revisión Revisión estudios observacionales estudios observacionales 2005 Margaret Roselfend Estudios de cohortes F FEV1 % % previssto p 2005 Accurso Beneficios enfermedad Beneficios enfermedad Infecciones La intervención precoz y agresiva sobre p y g las infecciones (pseudomona) ha demostrado reducir las colonizaciones en FQ (nivel 1). No clara relación entre la disminución No clara relación entre la disminución colonizaciones y el screening. R ii Revisiones no muestran diferencias t dif i significativas. Beneficios enfermedad Beneficios enfermedad Infecciones Ensayo clínico y estudio cohortes muestran primoinfección precoz por Pseudomona primoinfección precoz por Pseudomona (nivel 2). Colonización más tardia por Pseudomona ( ) mucoide (nivel 2) Level Level 2 Estudios cohortes Baussano 2006 Pediatrics Estudio Cohortes Accurso 2005 J Pediatrics Porcentaje pacientes con cultivo + Pseudomona j p mucoide Beneficios paciente Beneficios paciente Supervivencia Escasa mortalidad en la edad infantil Revisiones coinciden en un aumento de la Revisiones coinciden en un aumento de la supervivencia. Level Level 2 Base sobre estudios cohortes y observacionales b i l Revisión sobre supervivencia p Scott D. 2006 Journal of Pediatrics Beneficios pacientes Beneficios pacientes Calidad de vida C lid d d id • Cuestionarios de calidad de vida (HRQoL) sesgados en FQ por ingresos recientes , no d FQ i i reflejan estado nutricional ni FP. • Datos no concluyentes l Desarrollo psicomotor Level Level • Mejoria DPM gracias al mejor estado 1 nutricional y deficits vitamínicos (vit E) Beneficios pacientes Beneficios pacientes Hospitalizaciones y agresividad tratamientos i li i i id d i • Disminución del número de días de ingreso g (1 ECR y 5 E. cohortes). • Menos ttos Menos ttos IV y nebulizados IV y nebulizados Level 1 • Menos complicaciones • Disminución estudios preliminares • Menos ingresos durante la evolución por mejor Menos ingresos durante la evolución por mejor control durante los primeros años Beneficios Familias • EEvitar: Odisea del diagnóstico. Ansiedad it Odi d l di ó ti A i d d familiar. Desconfianza en los médicos. ( E Observacional Colorado 86% dxo incorrectos o incompleto) • Media retraso dxo 14 meses (Accurso Complications associates with symptomatic diagnosis in infants with cystic fibrosis 2005) • Información genética. Planificación familiar Beneficios Sistema Salud • Menos hospitalizaciones Menos hospitalizaciones Level 2 • Menos test Sudor • Mismo status salud más barato con el screening. Riesgos Riesgos y perjuicios y perjuicios Riesgos para afectos FQ y sus familias 1‐ Relación padres 1 Relación padres‐hijo: hijo: n nº limitado estudios no limitado estudios no parece afectar. 2 Infecciones precoces, transmisión entre 2‐ I f i i ió pacientes. Infección precoz por gérmenes típicos (Pseudomona). Se puede evitar. Segregación pacientes (sint‐ no sint). Segregación pacientes (sint no sint). Riesgos y perjuicios Riesgos y perjuicios Falsos positivos 1‐ Estudio en EEUU: Periodo espera test sudor: Sentimientos de culpa (96%), Depresión (76%) shock (77%). h k (77%) Mischler . CF NBS impact of reproductive behavior and impliation on genetic counseling g g Pediatrics 1998 10% Familias informadas de screening + sin dxo final FQ pensaban en el tema 1 vez semana p Falsos negativos • Retrasos dxo Casos dudosos: menos estress familiar que los afectos Riesgos Riesgos y perjuicios y perjuicios Estado de portador d d d • Información genética es compleja g p j Ciske et al. Genetic counseling and NS CF: an assesment of the communication process Pediatrics 2001. • 138 familias. 11% entendieron que su hijo q p desarrollaria FQ o no entendian que pasaba. • Menos de la mitad entendieron que tenian riesgo de tener un hijo con FQ riesgo de tener un hijo con FQ. • El niño no puede decidir si quiere ser testado Riesgos Riesgos y perjuicios y perjuicios Casos sin diagnóstico seguro o valorar i di ó i l posibles evoluciones • RN con valores de TIR elevados, test de sudor , g intermedios, mutaciones con significado incierto • No estudio de mutaciones frecuentes en No estudio de mutaciones frecuentes en etnias diferentes a la del país. • RN afectos de FQ cuya evolución es difícil de RN f t d FQ l ió difí il d predecir. Riesgos Riesgos y perjuicios y perjuicios Sistema salud • Falsos negativos: retrasos dxo Falsos negativos: retrasos dxo • Falsos positivos : aumento demanda especialistas. i li • Costes: Screening , tratamiento caros g, precoces. Balance • • • • • • • Nivel evidencia 2 Screening neonatal FQ. Nutrición DPM Nutrición , DPM Hospitalizaciones Función pulmonar Supervivencia Coste –beneficio: Discretamente + P j i i Perjuicios evitables: Prevención infecciones y it bl P ió i f i Comunicación 2004: taller de los CDC de US concluye: En base a las evidencias científicas los En base a las evidencias científicas los beneficios sobrepasan los riesgos y justifican el sreening para la FQ justifican el sreening para la FQ bibliografia 9Merelle et al Newborn Screening for cystic fibrosis. Cochrane Database syst et al Newborn Screening for cystic fibrosis Cochrane Database syst review 2001 9Farrell PM, Kosorok MR et al. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long‐term screening prevents severe malnutrition and improves long term growth. Wisconsin growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. Pediatrics 2001;107:1‐‐13. 9Paz‐Valiñas L., Garcia‐Vega FJ. Cribado Neonatal de fibrosis quística. Santiago de Compostela p Servicio ggallego g de Saude. Axencia de avaliación de Tecnologías g Sanitarias de Galicia avalia‐t 2004 9Grosse SD, Boyle CA et al Newborn screening for cystic fibrosis: evaluation of benefits and risks and recommendations for state newborn screening programs M, et al MMWR 2004;53(RR13):1‐36 9Dankert‐Roelse et al Review of outcomes of neonatal screening for cystic fibrosis versus non‐screening in Europe. Journal of Pediatrics. 147(3) (Supplement):S15‐ S20, September 2005. 9Rosenfeld M. Overview of published evidence on outcomes with early diagnosis from large us observational studies. Journal of Pediatrics. 147(3) (Supplement):S11‐ S14, September 2005 b bibliografia 9Grosse, Scott D Potential impact of newborn screening for cystic fibrosis on child 9Grosse Scott D Potential impact of newborn screening for cystic fibrosis on child survival: a systematic review and analysis . Journal of Pediatrics. 149(3):362‐366, September 2006 9Accurso Accurso Frank et al Complications associates with symptomatic diagnosis in Frank et al Complications associates with symptomatic diagnosis in infants with cystic fibrosis. Journal of Pediatrics. 147(3) (Supplement):S37‐S41, September 2005 9Elisabetta Bignamini g Antonella Lezo, et al Neonatal Screening for Cystic Fibrosis , g y Does Not Affect Time to First Infection With Pseudomonas aeruginosa. Pediatrics 2006;118;888‐895, 9Michael J. Rock, Newborn Screening for Cystic Fibrosis. Clin Chest Med 28 (2007) 297–305 9K. O. McKay Cystic fibrosis: Benefits and clinical outcome. J Inherit Metab Dis (2007) 30:544–555 9Southern KW, Mérelle MME, Dankert‐Roelse JE, Nagelkerke A. Newborn screening for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2009, Issue 1. Art. No.: CD001402. DOI: 10.1002/14651858.CD001402.pub2. 9 9C. Castellani ll et al. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal l b d l f fb l screening Journal of Cystic Fibrosis 8 (2009) 153–173
