CURSO DE PRIMAVERA DE LA SEAP-IAP Madrid 29 y 30 de mayo de 2014 Hotel Rafael Atocha C/Méndez Álvaro 30-32 28045 Madrid Curso de Patología Molecular del Cáncer Cuestionario -Test 1. La delección 3p es común en carcinoma renal de tipo: a. Células claras b. Papilar c. Cromofobo d. Todas las anteriores 2. La trisomia 7 y 17 es característica del carcinoma renal de tipo: a. Papilar b. Células claras c. Cromofobo d. Todas las anteriores 3. ¿Cuál de los siguientes enunciados en relación con el carcinoma papilar de tiroides es FALSO? a. La mutación puntual del gen BRAF se asocia a la variante de células altas de carcinoma papilar. b. Los reordenamientos RET/PTC son más comunes en jóvenes y cuando hay historia de irradiación. c. Las mutaciones puntuales de RAS se asocian a la variante folicular de carcinoma papilar y a tumores encapsulados d. Los reordenamientos PAX8/PPARgamma constituyen la alteración molecular más frecuente del carcinoma papilar. e. Los reordenamientos RET/PTC y las mutaciones puntuales de BRAF y RAS activan la vía MAPK. 4. ¿Cuál de los siguientes enunciados en relación con el cáncer de tiroides es FALSO? a. Las mutaciones en el ADN mitocondrial o en genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales se asocian a tumores de células de Hürthle (oxifílicos). b. La variante cribiforme-morular del carcinoma papilar se asocia con frecuencia a mutación del gen APC. c. Las mutaciones en la vía de señalización PI3K/PTEN/AKT participan en el desarrollo de carcinoma folicular. d. Las mutaciones del gen supresor TP53 son muy frecuentes en adenomas foliculares hiperfuncionantes. e. Algunos estudios indican que ciertas mutaciones en la región promotora del gen TERT se asocian a tumores tiroideos clínicamente agresivos. 5.Para la detección de reordenamientos del gen C-MYC, cuál de las siguientes técnicas moleculares es más idónea: a. Inmunohistoquímica para C-MYC con anticuerpo monoclonal de conejo b. RT-PCR con “primers” de la región promotora de MYC y de las IGH@ c. qRT-PCR para detección del número de copias de MYC d. FISH “dual color dual fusion” con cobertura de IGH@ y MYC e. FISH “break appart” con cobertura de MYC 6.En relación con los síndromes linfoproliferativos post-trasplante, cual de las siguientes aseveraciones es CORRECTA: a. Los síndromes de inicio temprano se asocian siempre a infección latente por el virus de Epstein-Barr (VEB) b. La reducción de la inmunosupresión forma parte del tratamiento estándar de estos pacientes c. Los síndromes polimórficos tienen mejor supervivencia que los monomórficos monoclonales d. El linfoma folicular post-trasplante es más frecuente en trasplantados renales e. El efecto injerto contra huésped en los trasplantados de médula ósea favorece el desarrollo de linfomas post trasplante EBV positivos 7. En relación con los test de clonalidad para inmunoglobulinas usando los protocoles de BIOMED 2: a. Detectar clonalidad en un 90% de los casos b. Cuando detectan clonalidad son indicativos de malignidad c. Permiten detectar clonalidad en el 85% de los linfomas foliculares y linfomas de zona marginal d. Son especialmente útiles en biopsias pequeñas con pocas células para estudiar por otros medios e. Los resultados de clonalidad deben siempre interpretarse conjuntamente con las alteraciones fenotípicas y genéticas. 8. El estudio de regiones polimórficas del DNA permite: a. Permite seguir la evolución del injerto después de un trasplante alogénico de médula ósea b. Permite comprobar el origen en el donante o en el receptor de los síndromes linfoproliferativos post trasplante c. Permite identificar patrones de riesgo de desarrollo de neoplasias d. Todas la afirmaciones anteriores son correctas e. Ninguna de las anteriores afirmaciones es correcta 9. Cuál de las siguientes aseveraciones es CORRECTA en el diagnóstico del linfoma folicular: a. El estudio de clonalidad de IGH@ es básico para distinguir entre hiperplasia folicular y linfoma folicular b. Es mandatorio el estudio de la translocación t(14;18) c. Es imprescindible estudiar mediante PCR reorganizaciones en las regiones MBR y mcr del gen BCL-2 d. Existen linfomas foliculares en ausencia de t(14;18) y sobreexpresión de Bcl-2 e. La negatividad para BCL-2 por inmunohistoquímica excluye el diagnóstico de linfoma 10. - La fusion genica EWSR1/FLI1 es tipica de: a. Rabdomiosarcoma alveolar b. Tumor de Ewing c. Tumor desmoplasico de celulas redondas d. Tumor rabdoide e. Rabdomiosarcoma embrionario 11. La alteración del gen supresor hSNF5/INI1 es caracteristica de: a. Tumor de Ewing b. Neuroblastoma c. Rabdomiosarcoma embrionario d. Rabdomiosarcoma alveolar e. Tumor rabdoide 12. ¿Cual de las siguientes afirmaciones es la que mejor recoge las características del material genético? a. El material genético tiene capacidad de almacenamiento de la información gracias a disponerse en forma de secuencia lineal de bases nitrogenadas b. El material genético tiene capacidad de auto-replicación para perpetuar la información que contiene c. El material genético tiene capacidad de expresión de la información del ADN a proteínas a traves de los procesos de transcripción y traducción d. El material genético tiene capacidad de variación y evolución por mutaciones o cambios de la secuencia e. Todas son correctas 13. ¿Cuál de las siguientes tipo de reacción en cadena de la polímerasa (PCR) es la más adecuada para estudiar y cuantificar la expresión de un gen? a. PCR sencilla b. PCR anidada c. PCR múltiple d. PCR cuantitativa a tiempo real (RQ-PCR) e. PCR específica de metilación (PCR-MSP) 14. La inestabilidad de microsatélites, ¿qué carcinomas colorrectales identifica? a. Los que se desarrollan en el contexto del síndrome de Lynch. b. Los que se desarrollan a través de la vía serrada con hipermetilación del gen MLH1. c. Los que se desarrollan a través de la vía serrada con hipermetilación del gen p16. d. Las opciones a), b) y c) son ciertas. e. Las opciones a y b son ciertas. 15. En el tratamiento del carcinoma colorrectal metastásico, debe estudiarse el estatus mutacional del gen: a. b. c. d. e. KRAS NRAS BRAF MET RAS TOTAL (KRAS + NRAS) 16.- ¿Cuál de las siguientes estrategias es mejor para dilucidar que dos tumores de un mismo paciente son del mismo origen clonal? a. Concordancia en una mutación puntual en un gen implicado en la iniciación tumoral b. Concordancia en una mutación puntual en un gen implicado en la progresión tumoral c. Test HUMARA d. Estudio de LOH e. Ninguna de las anteriores 17. ¿Cuál es la fusión génica más frecuente en los sarcomas del estroma de bajo grado? a. b. c. d. e. PHF1-JAZF1 EPC1-PHF1 JAZF1-SUZ12 MEAF6-PHF1 ZC3H7B-BCOR 18. ¿Cuál de los siguientes métodos moleculares puede usarse para determinar el origen de un cancer de origen desconocido? a. b. c. d. e. perfil de miRNA perfil epigenetico perfil de mRNA Todos los anteriores Ninguno de los anteriores 19. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es más cierta en cuanto al uso de técnicas moleculares en el diagnóstico de cánceres de origen desconocido? a. b. c. d. e. No tienen ninguna utilidad Son de elección en comparación con la inmunohistoquímica Pueden utilizarse cuando la inmunohistoquímica no es concluyente Requieren siempre tejido congelado Siempre dan un resultado concluyente 20. Indicar la afirmación correcta respecto de las técnicas de patología molecular en el diagnóstico del cáncer: a) b) c) d) e) Son siempre imprescindibles para un correcto diagnóstico Proporcionan el diagnóstico correcto en todos los casos Pueden proporcionar información valiosa para la terapia Se pueden realizar en cualquier laboratorio Se precisa tejido congelado para su realización 21. Las técnicas de secuenciación de alto rendimiento (ultrasecuenciación, NGS): a) Deberían incorporarse gradualmente al trabajo asistencial en los laboratorios de patología. b) Sólo tienen utilidad en estudios de investigación clínica c) Sólo tienen utilidad en estudios de investigación básica d) Precisan tejido congelado para su realización e) Todas las anteriores son correctas