Genómica evolutiva humana

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Genómica
evolutiva humana
Curso de Genética Molecular
Ciencias Biológicas
Universidad de Jaén
Antonio Caruz Arcos
Dpto. Biología Experimental, Área de Genética
Universidad de Jaén
Genómica evolutiva
Estudio de la evolución mediante la comparación de secuencias de
ADN, bandeo cromosómico y estructura del genoma.
El ADN acumula mutaciones durante el tiempo.
La comparación de secuencias de ADN revela que pocos cambios se
asocian con una relación estrecha filogenéticamente y una reciente
divergencia a partir de un antecesor común. Muchos cambios
implican una divergencia má antigua.
Reloj molecular
• La tasa de mutación entre dos secuencias de ADN
puede ser utilizada como un marcador del tiempo
relativo desde la divergencia a partir de un antecesor
común
• Asume que la tasa de mutación es constante
• Puede ser calibrado con el registro fósil
Árboles filogenéticos
El análisis de PARSIMONIA es un método para construir
árboles filogenéticos utilizando el mínimo número de
eventos mutacionales posibles para explicar la divergencia
entre dos secuencias
La raíz se determina comparando las secuencias problema
con una secuencia claramente separada llamada outgroup.
Un árbol de primates utiliza un no-primate como secuencia
outgroup
ADN mitocondrial: 37 genes y 13 proteínas
16,6 Kb
Capacidad limitada del ADN mitocondrial
Alta tasa de mutación del ADN mitocondrial:
herramienta útil estudios de variabilidad genética
Árbol filogenético del ADN mitocondrial humano
la eva mitocondrial
Toda la humanidad deriva
de una sola mujer que vivió
en el sur de áfrica hace unos
200.000 años
La calibración con el ADN chimpancé
revela que dicha secuencia ya existía
hace unos 100-300.000 años
Sintenia:
Conservación del orden de los genes sobre
los cromosomas
Genómica evolutiva:
comparación de los cromosomas
El bandeo de los cromosomas humanos está altamente
conservado con especies de primates
% de bandas conservadas entre el hombre y
otras especies
Chimpancés
99+ %
Gorilas
99+ %
Orangutanes
99+ %
Mono verde africano
95%
Gatos
35%
Ratones
7%
Genómica evolutiva:
comparación de los cromosomas
Bandeo
similar
Bandeo
diferente
El cromosoma 2 humano deriva de la fusión de dos cromosomas
diferentes presentes en el resto de los primates
Pruebas citogenéticas a favor de eva africana
El cromosoma 2 humano
procede de la fusión de
dos cromosomas presentes
en los primates no humanos
La humanidad deriva
probablemente del incesto
entre dos monos mutantes
Hipótesis alternativas sobre origen de la humanidad
Hipótesis multirregional
H. erectus migró fuera de África y dió lugar
al H. sapiens en varias localidades
independientes con cruces entre ellos
Hipótesis out of África o del
reemplazamiento
Dentro de África el hombre
evolucionó a partir del H. erectus
Los descendientes emigraron desde
África al resto del mundo
sustituyendo la los homínidos que se
encontraron
La comparación del ADN mit y cromosoma Y sostiene la hipótesis del reemplazamiento
¿Qué pasó con los neandertales?
Están los neandertales entre nosotros?
•
•
Modelo 1: Los neandertales son nuestros ancecesores
Modelo 2: Los neandertales son dos ramas diferentes de un antecesor
antiguo común, el hombre moderno desplazó y extinguió al neandertal
Análisis de 370 pb de ADN mitocondrial obtenido
de un hueso de entre 35-50.000 años de antiguedad
Tasa media de cambios entre poblaciones humanas: 8 pb
Tasa de cambio entre humanos y neandertales: 27 pb
Genética molecular y arqueología
Estrategia alternativa: uso de polimorfismos de genes nucleares
Origen y evolución de los pueblos de Europa
Análisis del componente principal de 95 genes nucleares
Nota médica: enfermedades por mutación
ADN mitocondrial
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