Patología cerebral en pacientes con Neurofibromatosis I. Nuestra

Patología cerebral en pacientes con Neurofibromatosis I.
Nuestra experiencia.
Poster no.:
S-0261
Congreso:
SERAM 2012
Tipo del póster: Presentación Electrónica Científica
Autores:
R. Petruzzella Lacave, N. Andres Garcia, M. R. López Pedreira,
R. D. Gomez Mora, J. L. Ruiz Garcia, L. Casadiego Matarranz;
Valladolid/ES
Palabras clave:
RM, Pediatría, Neurorradiología cerebro, Análisis de resultados
DOI:
10.1594/seram2012/S-0261
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Objetivos
Se han comparado los hallazgos encontrados en los estudios de RM cerebral realizados
en pacientes con neurofibromatosis 1 en nuestro centro, respecto a los de las series
bibliográficas.
Material y método
Revisamos de forma retrospectiva los estudios de RM realizados en el último año
a pacientes diagnosticados de NF tipo 1 en nuestro centro, con un equipo RM GE
1,5T ,empleando el siguiente protocolo: Ax T2FSE y T2FLAIR, Cor T2FLAIR, Sg
T1FLAIR, DW1 y Ax, Sg, Cor T1SE tras administración de Gadolinio.
Se ha realizado una descripción de las lesiones encontradas, diagnóstico diferencial,
correlación con la clínica y estabilidad de las mismas.
Resultados
En el último año se realizaronron en nuestro hospital 1305 RM cerebrales, de las
cuales 12 (0,92%) fueron indicadas para valoración de patología cerebral en pacientes
diagnosticados de NF 1. La edad media de los pacientes fue de 8 años y ninguno
presentó sintomatología neurológica al diagnóstico.
De los 12 estudios 11 (91%) resultaron patológicos;
-en 9 de ellos los hallazgos fueron de lesiones hamartomatosas, a veces múltiples.
-en 1 se hallaron neurofibromas orbitarios múltiples.
-en 1 se encontró un lipoma del tallo hipofisario.
En el último año sólo ha habido un paciente que ha presentado sintomatología (deterioro
psicomotriz), así como leve progresión de las lesiones. Aunque no hay confirmación
histológica, podemos pensar que los hallazgos en este paciente se corresponden con
un astrocitoma de bajo grado (Fig.8).
En el resto de pacientes ha habido estabilidad clínica y de las lesiones.
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Sólo en uno el estudio fue totalmente normal, sin embargo, el paciente ha debutado
recientemente con crisis parciales.
No se han descrito casos de gliomas ópticos.
No ha habido diferencias en cuanto al sexo (7 mujeres, 5 varones).
La NF 1 es una enfermedad A.D., que afecta por igual a los 2 sexos, cuyos criterios
diagnósticos son:
1-6 o más manchas café con leche.
2-2 o más neurofibromas, o un neurofibroma plexiforme.
3-pecas axilares o inguinales.
4-gliomas ópticos bilaterales.
5-2 hamartomas del iris, o nódulos de Lisch.
6-padres, hermanos o hijos con NF1.
Las manifestaciones en neuroimagen son múltiples: las lesiones más comunes del SNC,
que aparecen en el 95% de pacientes con NF1 (cifras similares en nuestra serie), son
los llamados "spots" o "UBO" (unidentified bright objects), que son lesiones focales
hiperintensas en secuencias potenciadas en T2, fundamentalmente en globus pallidus,
cerebelo, troncoencéfalo, cápsula interna, esplenio y tálamo. En secuencias potenciadas
en T1 se observan como lesiones focales de baja, media y alta señal.
Dichas lesiones no ejercercen efecto de masa, no se rodean de edema , ni tampoco
realzan tras la administración de contraste.
Aparecen típicamente hacia los 3 años de edad, aumentan en número y tamaño hasta
los 12 años y luego regresan (tienden a desaparecer en la edad adulta).
Se cree que estas lesiones representan hamartomas (también se habla de gliomas
de lento crecimiento), aunque su naturaleza exacta se desconoce. Parecen causadas
probablemente por heterotopias, displasias cerebrales, alteración de la mielinización o
gliosis.
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Histológicamente, en estas lesiones se observan cambios vacuolares, mielopatía
espongiforme, infiltrados gliales atípicos, gliosis perivascular y microcalcificaciones. Las
vacuolas de contenido acuoso parecen ser las responsables de la alta señal en RM en
secuencias potenciadas en T2; esto también explica la reversibilidad de los hamartomas
en algunos casos.
La ausencia de realce con gadolinio se debería a que no hay ningún tipo de atipia celular,
inflamación activa ni alteración de la barrera hematoencefálica.
Algunas veces generan un ligero efecto de masa, o realzan tras la administración de
gadolinio. En estos casos es necesario descartar un glioma de bajo grado , también
común en pacientes con neurofibromatosis 1.
Otras lesiones en NF1 incluyen los ya mencionados gliomas del tracto óptico,
astrocitomas, otros tumores de nervios craneales o tumores malignos de las vainas de
los nervios periféricos y neurofibromas periféricos y plexiformes.
Images for this section:
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Fig. 1: Secuencia SgT2FSE. Neurofibromas cervicales múltiples.
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Fig. 2: AxT2FSE. Mismo paciente de la Fig. 1. Neurofibromas orbitarios.
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Fig. 3: Neurofibromas orbitarios en el mismo paciente de Fig. 1 y 2.
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Fig. 4: AxT2FLAIR. Lipoma del tallo hipofisario.
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Fig. 5: SgT1FLAIR. Mismo paciente anterior. Lipoma del tallo hipofisario.
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Fig. 6: Imagen AxT2FSE. Lesiones hamartomatosas cerebelosas.
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Fig. 7: CorT2FLAIR. Mismo paciente de la figura 6. Hamartomas cerebelosos múltiples.
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Fig. 8: Secuencias AxT2 FSE y Ax y Cor T2 FLAIR. Proceso expansivo en fosa
posterior inicialmente catalogado como hamartoma, con lenta progresión, por lo que no
se descarta astrocitoma de bajo grado.
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Conclusiones
El diagnóstico de la NF1 se basa en la valoración clínica y en la presencia de 2 o más
de los criterios diagnósticos anteriormente descritos.
Sin embargo, dado que puede haber una afectación grave del SNC, conviene realizar
estudio de extensión mediante RM cerebral.
Existe un amplio espectro de patología cerebral asociada a NF1, siendo los hallazgos
más frecuentes los correspondientes a las lesiones hamartomatosas.
Ante la presencia de estas lesiones, aunque prácticamente se puede afirmar que
son benignas, e incluso que desaparecerán con el tiempo, se recomienda realizar un
seguimiento mediante RM cerebral a estos pacientes por la posibilidad de progresión o
desdiferenciación hacia gliomas de bajo grado.
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