Presentación

Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública
FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS
DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA
INTRODUCCIÓN. Genes y ambiente. Las
cualidades heredadas y los efectos de la
experiencia. El sustrato orgánico: el sistema
neuro-endocrino.
© Francisco Córdoba García, 2005
HERENCIA
AMBIENTE
Cada individuo es único. Las características que lo definen dependen
de la combinación de factores genéticos, heredados de sus padres, y
de la influencia de factores ambientales.
LA FECUNDACIÓN
óvulo
cigoto
espermatozoide
Durante la fecundación, la información genética del padre
(contenida en el espermatozoide) y de la madre (contenida en el
óvulo) se combinan. Se forma una sola célula o cigoto, de la cual se
derivarán todas las células del individuo.
PADRES e HIJOS
En una familia, cada hermano contiene un 50% de la información genética
del padre y un 50% de la de la madre, pero esta información no es la
misma, aunque sí coincide en muchos aspectos. Por eso los hermanos se
“parecen”, pero siempre son “diferentes” (salvo gemelos univitelinos)
LO CONGÉNITO, LO GENÉTICO, LO HEREDITARIO
CONGÉNITO: Literalmente “nacido con”. Una enfermedad congénita se manifiesta antes
o durante el nacimiento, independientemente de la causa (puede ser genética o no)
GENÉTICO: “relativo a los genes”. Una enfermedad genética se debe a que la información
contenida en los genes está ausente o ha sido modificada. Puede ser hereditaria o no
serlo.
HEREDITARIO: “que se transmite de una generación a otra”. Desde un punto de vista
biológico, sólo las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias (porque los padres
transmiten genes a sus hijos).
Ejemplo: un niño puede nacer con sordera (enfermedad
congénita), que se ha producido porque la madre tuvo rubeola
durante el embarazo (enfermedad adquirida, no genética), o
porque ha heredado de la madre genes defectuosos
(enfermedad hereditaria), o porque los genes del niño se han
visto afectados por su exposición a agentes tóxicos
(enfermedad genética no hereditaria)
CÉLULAS, CROMOSOMAS y ADN
núcleo
Cromosoma
Célula
ADN
El cuerpo contiene millones de
células. Cada célula contiene la
misma información genética, que se
agrupa en el núcleo formando
cromosomas. La información
genética está contenida en una
molécula denominada ADN: ácido
desoxirribonucleico.
...ACT GTA CGG GAG...
Mensaje genético
MENSAJE BIOLÓGICO - MENSAJE LINGÜÍSTICO
Biología
Lengua
...ACT GTA CGG GAG...
Si mi voz muriera en tierra
Gen (mensaje genético)
oración
GAG
GTA
ACT
CGG
tripletes
A
T
C
voz
tierra
muriera
en
mi
Si
palabras
G
nucleótidos
... m r i s n o ...
letras
El mensaje genético contenido en el ADN contiene instrucciones que la célula
“traduce” (fabricando proteínas o ADN nuevo). En cierto sentido, el mensaje
genético se puede analizar de la misma forma que un mensaje lingüístico.
CROMOSOMAS
Cariotipo normal: hombre
Cariotipo anormal: trisomía 21
Mujer con síndrome de Down
El mensaje genético (el ADN) está ordenado en los cromosomas. Los
seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. La mitad
de los cromosomas procede del padre y la otra mitad de la madre.
LA HERENCIA DEL SEXO
Hombres y mujeres contienen 22 pares de cromosomas somáticos y un
par de cromosomas sexuales, que se denominan XX en las mujeres y XY
en los hombres. Los óvulos o espermatozoides sólo contienen un
cromosoma X o uno Y, más los 22 cromosomas restantes.
ENFERMEDADES GENÉTICAS (HEREDITARIAS)
Los errores en los genes pueden ser heredados en ciertos casos: es la causa
de las enfermedades hereditarias. NO TODAS LAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS SON HEREDITARIAS. Las enfermedades genéticas se
clasifican en 3 tipos:
Enfermedades monogénicas o enfermedades mendelianas
(ejemplos: hemofilias, anomalías congénitas del metabolismo…)
Enfermedades cromosómicas:
(ejemplos: síndrome de Down, síndrome de Turner…)
Enfermedades multifactoriales
(ejemplos: espina bífida, hipertensión, esquizofrenia…)
Importancia de las enfermedades hereditarias
• Elevada Frecuencia
• Elevada mortalidad precoz
• Compromiso de la calidad de vida
• Carácter hereditario
• Elevado coste
?
CROMOSOMAS y MUTACIONES
Hoy, la investigación está
permitiendo averiguar donde se
localizan las mutaciones o errores
responsables de las
enfermedades genéticas, lo que
abre una esperanza para su
prevención y su posible curación.
La amniocentesis
es una técnica para
analizar células
desprendidas del
feto y comprobar
posibles anomalías
cromosómicas
EJEMPLO: HEMOFILIA
La hemofilia (o incapacidad de coagular la sangre) es una enfermedad
genética ligada al sexo (el gen mutado se localiza en el cromosoma X): las
mujeres son portadoras, pero raramente padecen la enfermedad.
EJEMPLO: FENILCETONURIA
Denominación: Fenilcetonuria, PKU, oligofrenia fenilpirúvica
Tipo: Enfermedad metabólica congénita monogénica
Herencia: Autosómica recesiva con riesgo de recurrencia 1:4, con una frecuencia de 1
cada 20.000 recién nacidos.
Detección: Mediante análisis de sangre (en recién nacidos)
Consecuencias: No se fabrica la enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. La
acumulación de fenilalanina provoca errores en el desarrollo y crecimiento del cerebro,
causando retraso mental y otros síntomas.
Síntomas: Los niños parecen normales los primeros meses. Después presentan
desinterés por el entorno y al año de vida presentan retardo mental, que se expresa
por irritación e inquietud marcada. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones
en piel y olor como a moho en la piel. Tienen el cabello rubio debido a despigmentación.
Tratamiento: Alimentar precozmente con una dieta pobre en fenilalanina (que abunda
en proteínas de origen animal), así el niño se desarrollará de forma casi normal.
EJEMPLO: SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR
La imagen muestra una “mujer” que
genéticamente es un “hombre” (dotación
cromosómica XY).
El desarrollo de los caracteres sexuales
típicos de una mujer se debe a la ausencia
en la células de receptores proteicos de la
testosterona, debido a diversas
mutaciones genéticas en el cromosoma X,
por lo cual, aunque se produzca la hormona
masculina en cantidades normales, sólo
producirán efectos las hormonas
femeninas. Su frecuencia es 1 de cada
20.000 nacimientos.
En muchos casos, las personas con este
síndrome no saben que lo poseen, pero
dado que carecen de menstruación y son
estériles, el examen médico consiguiente
demuestra la existencia de esta anomalía.
EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWN (1)
Denominación:Trisomía del cromosoma 21.
Tipo: Anomalía cromosómica
(cromosomopatía).
Existen 3 copias del cromosoma 21
(autosomopatía), que se produce por un
error al fabricar los gametos (uno de los
padres, generalmente la madre, produce
gametos con 24 cromosomas y no con 23,
ya que hay 2 copias del cromosoma 21)
23
23+1
46 + 1
EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWN (2)
La incidencia de
nacimientos con síndrome
de Down aumenta
exponencialmente con la
edad de la madre
El niño con síndrome de Down
presenta un conjunto de
alteraciones que afectan a su
calidad y esperanza de vida.
EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWN (3)
Tratamiento: Individualizado - Multidisciplinar
Objetivos: Integración en la escuela y en la sociedad
Mediante…
Sistemas de estimulación precoz
Apoyo económico y educacional a las familias
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
Debidas a la existencia de varias lesiones o mutaciones genéticas
Diversos factores extrínsecos pueden desarrollarlas o agravarlas:
•Drogas y fármacos: talidomida, alcohol, tabaco, hormonas…
•Infecciones: rubeola, toxoplasmosis, sífilis…
•Agentes físicos: radiaciones ionizantes (rayos X…)
•Agentes químicos: mercurio, plaguicidas…
•Factores nutricionales: hipo- e hipervitaminosis A
EL SISTEMA NEURO-ENDOCRINO
EN RESUMEN: Los genes nos proporcionan ciertas capacidades que nos
permiten hacer ciertas tareas. La modulación de esas capacidades como
resultado de la experiencia es lo que denominamos aprendizaje.
El aprendizaje y la memoria dependen de la actividad de los Sistemas
Nervioso y Endocrino. Ambos sistemas están íntimamente relacionados,
dependiendo el uno del otro. Su desarrollo depende de factores
genéticos, pero la experiencia afecta profundamente a su funcionamiento.
LA BASE DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA
Estímulo
Receptor
El sistema nervioso coordina la información
que procede de diferentes estímulos del
medio externo e interno, y elabora una
respuesta integrada que se traduce en una
determinada acción.
CENTRO
NERVIOSO
aprendizaje
Respuesta
Efector
La repetición de estímulos y respuestas
va modificando las propiedades del
sistema nervioso:
es la base del aprendizaje y la memoria.
Músculo
Glándula
Respuesta
motora
Respuesta
secretora