frecuencia de malformaciones congenitas externas en recién

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REV MED POST INAH
Vol. 6 No. 2
Mayo-Agosto, 2001.
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES CONGENITAS EXTERNAS EN
RECIÉN NACIDOS DE LA UNIDAD MATERNO INFANTIL DEL
HOSPITAL ESCUELA. FACTORES DE RIESGO
INCIDENCE OF EXTERNAL CONGENITAL MALFORMATIONS IN
NEWBORNS AT THE HOSPITAL ESCUELA. RISK FACTORS
Reina Hernández-Gutiérrez*, Ramón Alvarenga-Calidonio**
RESUMEN. OBJETIVO. Conocer el estado actual de
las malformaciones congénitas externas en nuestro medio, en cuanto a frecuencia y factores de riego asociados
MATERIAL Y MÉTODOS. En el período comprendído del Io de Julio de 1998 al 30 de Septiembre del 2000
se realizó un estudio de casos y controles pareados por
sexo 1:1, aplicado a recién nacidos vivos malformados y
sanos de la Unidad Materno Infantil del Hospital Escuela, mediante observación y entrevista estructurada a 217
madres de casos y sus respectivos controles.
RESULTADOS. De 34,580 nacidos vivos se presentaron 258 maiformados constituyendo una frecuencia de
0.74% con tasa de incidencia 7.4 por cada 1000 nacidos
vivos, predominio en el sexo masculino con 55.8% de
casos constituyendo una tasa de incidencia de 7.8 casos
por cada 1000 varones nacidos vivos. E! tipo de malformación más frecuentemente observada fueron los
defectos del cierre de tubo neural en 41 casos (16%),
seguido de síndrome de Dovvn en 35 casos()3.6%) encontrándose para estos últimos madres con edades mayores de 35 años en el 57.6% de casos y 15.3% de sus controles con P<0.05; no se demostró significancia estadística de los otros factores de riesgo estudiados para ios
diferentes tipos de malformaciones.
CONCLUSIÓN. Se encontró una frecuencia de malformaciones congénitas menor que la documentada en publicaciones previas, probablemente por menor exposición a factores teratógenos y por falta de representatividad de los recién nacidos estudiados en relación a la
población de los recién nacidos hondurenos. Se reafirma
la influencia de la edad materna en la ocurrencia de
recién nacidos con Síndrome de Down.
PALABRAS CLAVE: Congénito, factores de riesgo,
incidencia, malformaciones, malformaciones múltiples,
recien nacido.
ABSTRACT. OBJECTIVE. To know the carretil situation o f external congenital malformations in our médium,
related to frequency and associated risk factors.
MATERIAL AND METHODS. Study of case and controls matched by sex 1:1 applied to healthy newhorns
with malformation at the Hospital Escuela, through
observation and stuchured interview to 21 7 mother of
patients and controls.
RESULTS. there was 258 children with malformations
in 34.5K0 Uve newborns that represents a rate of 0.74%
with an incidence of 7.4 for each 1000 live newborns.
There was predominance of mate sex with 55.8% of
cases, with an incidence of 7.8 cases for each 1000 horn
Uve males. The most frequent malformations were neural
tube closure defects, 41 cases (16%), followed by
Down's Symiróme, 35 cases (13.6%), in this patients the
mothers had over 35 years of age in 57.6% of cases and
15.3% qf controls with P 0.05. there was no statistical
difference qf other risk factors that were considered for
differení types of malformations.
CONCLUSIÓN. There was fotitul a lower frec/itency qf
congenital malformations that previously documented,
probahly caused by a lesser exposítion to teralogen
factors and for a lack of representativity of the studied
newborns relatad with the population of Honduran newborns.
The inf/uence of maternal age over the incidence of
Down '.v Syndrome was reaffirmed.
Residente de III año Postgrado de Pediatría. Universidad Nacional Autónoma de Honduras.
Departamento de Pediatría, Hospital Escuela. Tegucigalpa, Honduras.
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NACIDOS...
KEY WORDS: Congenital, risk factors, incidence, malformations, múltiple malformations, newborn.
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas externas son alteraciones morfológicas clínicamente diagnosticares.
con un grado de certeza aceptable en recién nacidos
prematuros o de término (1). Las enfermedades
genéticas y los defectos congénitos afectan a recién
nacidos de todas las regiones del mundo independientemente de sus características raciales y económicas (2); se han reportado frecuencias que fluctúan entre 2 y 5% de los recién nacidos vivos (2-4).
En la región de las Américas, las malformaciones
congénitas ocupan entre el segundo y el quinto
lugar como causa de muerte de los menores de un
año y contribuyen de 2% a 27% de la mortalidad
infantil (5); En los países donde las muertes por
afecciones medioambientales han bajado de 20 por
mil nacidos vivos, las afecciones genéticas y malformaciones pasan a constituir la primera causa de
mortalidad infantil (6). Los niños que nacen con
defectos congénitos en los países en desarrollo son
especialmente vulnerables a los efectos de un ambiente hostil y los más propensos a enfermar o morir de diarreas, infecciones respiratorias agudas y
desnutrición (2).
En América Latina y el Caribe se consideró por
mucho tiempo que las enfermedades genéticas eran
poco dignas de atención de los organismos de salud.
Las razones eran: la existencia de otros problemas
de salud más urgentes y el hecho de que los trastomos genéticos no podían prevenirse y mucho
menos tratarse. Sin embargo, la situación ha cambiado notablemente por el progreso en el control de
las enfermedades infecciosas y nutricionales, y
avances decisivos en el conocimiento de las causas
genéticas de enfermedades y de los métodos para su
prevención, control y tratamiento (2); existiendo aun
en nuestros países limitantes tecnológicas especialmente en el campo del diagnóstico prenatal por
motivos relacionados con el subdesarrollo sociopolítico y económico (7). En países desarrollados los
avances tecnológicos se han concentrado en la aplicación de la genética molecular mejorando el enfoque diagnóstico, el consejo genético y la detección
selectiva de las personas con riesgo de padecer
enfermedades genéticas (8).
Se conocen algunos defectos congénitos causados
por alteraciones ambientales, por influencia genética solamente y otras de etiología mixta (genéticoambiental), esta última hace importante la detección
de factores de riesgo genético descritos como: historia familiar de enfermedad genética, consanguinidad entre cónyuges, edad materna avanzada, origen
étnico-geográfico, exposición a agentes mutagénicos físicos, químicos e infecciosos (5,9).
En Honduras como antecedente encontramos únicamente el reporte aislado de frecuencia de 1% de
recién nacidos con malformaciones congénitas externas en el Instituto Hondureño de Seguridad social y la asociación de factores de riesgo como edad
y paridad materna, además de consanguinidad entre
padres publicado en 1999 (10): Desconocemos aun
la incidencia global y su tipificación, así como los
factores de riesgo asociados, io que motivó realizar
la presente investigación con el objeto de conocer el
estado actual de las malformaciones congénitas
externas en nuestro medio de trabajo, en cuanto a
frecuencia y factores de riesgo asociados.
MATERIAL Y MÉTODOS.
El estudio se realizó en el bloque Materno Infantil
del Hospital Escuela, del lº de Julio de 1998 al 30
de Septiembre del 2000; tipo casos y controles 1 a 1
pareados por sexo: incluyendo a todo neonato con
malformaciones congénitas externas que nació en
dicho hospital. El recién nacido control de cada
rnalfonnado fue aquel no mal formado vivo de igual
sexo que el malformado que nació inmediatamente
después.
El universo está constituido por todos los nacidos
vivos cuyo nacimiento se verificó en dicho hospital
durante ese período. Se aplicaron las normas establecidas en el manual operativo para el Registro y
Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones
Congénitas Externas (RYVEMCE) del departamento de genética del Instituto Nacional de Nutrición de
la ciudad de México D.F. (1).
La información fue obtenida del expediente clínico
y directamente de las madres del recién nacido mal
formado y del control respectivo, mediante entrevista estructurada en 217 (84.1%) de los 258 casos
registrados como muestra representativa del universo total, determinado esto por la imposibilidad en-
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NACIDOS...
contrada en registrar con información confiable al
100% de estas madres junto a sus respectivos controles en el momento necesario al inicio del estudio.
El resto de los 258 casos, 41 fueron obtenidos de
los libros de registros de mortalidad, ingresos y
egresos de la sala de recién nacidos; además fue
necesario la información aportada por el libro de
registro de nacimientos de la sala de labor y partos
para determinar el número de nacimientos verificados en cada mes discriminados por sexo.
por cada 1000 recién nacidos del sexo masculino.
De los 16,127 recién nacidos del sexo femenino
106 (0.65%) presentaron malformaciones congénitas externas constituyendo una incidencia 6.5 casos
por cada 1000 recién nacidos del sexo femenino.
El análisis estadístico de resultados se realizó con la
aplicación de medidas de tendencia central; y para
el análisis de significancia estadística de factores de
riesgo asociados, se aplicó tasas de incidencia, tasas
de prevalencia. riesgo relativo, riesgo absoluto, chi
cuadrado, y valores de P con intervalo de confianza
de 95% y un grado de libertad.
RESULTADOS!
Se obtuvo durante el período de estudio un total de
34,580 nacidos vivos; de los cuales 18,413
(53.30%) fueron del sexo masculino, 16,123
46.68%) del sexo femenino y 8 (0.02%) con genitales ambiguos. Del total, 258 recién nacidos presentaron malformaciones congénitas externas correspondiente al 0.74%, lo que determina una incidencia de 7.4 casos por cada 1000 nacidos vivos.
En el cuadro 1 se muestran las frecuencias con la
que se presentaron los diferentes tipos de malformaciones, y las tasas de incidencias por cada 1000
nacidos vivos, observándose que los defectos de
cierre del tubo neural ocupan el primer lugar con 41
casos correspondiente al 16%, se encuentran seguidamente los recién nacidos con Síndrome de Down
en 35 casos correspondiente al 13.6%, Labio y/o
paladar hendido en 30 casos correspondiente al
12%, recién nacidos con múltiples malformaciones
en 29 (11.2%) y recién nacidos con Pie bot en 28
casos (11%). Dentro de otros casos se incluyen
cinco diagnosticados con hipoplasia de mandíbula,
lipoma, hipertrofia de mano derecha, hipoplasia de
tobillo izquierdo y exostosis lumbosacra.
En el cuadro 2 se presenta una relación numérica y
porcentual del tipo de malformación y sexo. De los
18413 recién nacidos del sexo masculino 144
(0.78%) presentaron malformaciones congénitas
externas constituyendo una incidencia de 7.8 casos
Las malformaciones congénitas externas se observaron con mayor frecuencia en recién nacidos del
sexo masculino con 144 casos correspondientes al
57.6%, observándose igual tendencia en la mayoría
de las malformaciones a excepción de las del tubo
neural de las cuales el 56% son recién nacidos del
sexo femenino; así también el 60% de pacientes con
malformación anorectal y el 75% de recién nacidos
con luxación congénita de cadera fueron del sexo
femenino. Se excluyen de esta tabla ocho recién
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nacidos con genitales ambiguos, debido a que por
tal condición aun no se había determinado su sexo.
El 100% de casos y controles fueron de raza mestiza. El intervalo de edad materna en la que se presentó la mayor frecuencia de recién nacidos malformados fue de los 2 1 - 2 5 años con 61 casos
(28.1%), observándose 194 casos (73.1%) en menores de 35 años. Con similar tendencia para cada
una de las malformaciones sin encontrarse diferencia significativa entre estos y sus controles a excepción de la edad materna en los casos de síndrome de
Down observándose 15 casos (57.6%) en madres
entre 35 y 45 años; dicha edad fue encontrada solamente en 4 (15.3%) de sus controles, única relación con significancia estadística para P< 0.05
(Cuadro 3).
La paridad materna fue < 4 partos en 159 casos
(73.2%) y 171 (78.8%) de los controles. Se encontraron 81 casos con escolaridad materna primaria
completa lo que constituye el 37.3%, 65 (30%)
cursaron primaria incompleta y 23 (10.5%) fueron
madres analfabetas, con porcentajes similares para
sus controles. El 89.5% de madres de casos han
cursado cierto nivel de escolaridad, así el 85% de
controles. Se encontró que en 103 casos (47.4%) la
ocupación materna fue obrera no calificada y 99
(45.7%) de ellas están desocupadas sin diferencia
significativa en los controles; en los que las obreras
no calificadas constituyeron el 58%. En cuanto al
padre 206 casos (95%) fueron obreros no calificados, así también 195 de los controles (92%),
Solo en ocho de los casos (3.6%) fue referida exposición materna y paterna a plaguicidas, en tres de
los casos (1.3%) exposición permanente a pintura
fresca y en dos (0.9%) casos hipertensión arterial
crónica materna sin encontrarse también diferencia
significativa entre estos y sus controles. Se ha encontrado solamente en siete casos (3.2%) referencia
de enfermedad febril materna que se presentaron en
dos casos en el I trimestre, tres casos en el II trimestre y dos en el III trimestre del embarazo.
Se aplicó la encuesta RYVEMCE a 217 madres de
recién nacidos malformados y sus respectivos
controles, esta incluyó la investigación de factores
de riesgo asociados como; raza, paridad materna,
edad, escolaridad y ocupación materna y paterna, la
existencia de consanguinidad entre padres, otros
familiares malformados así también como
exposición materna a factores infecciosos, físicos y
químicos.
Ninguna de las 217 madres de casos entrevistadas
refirió antecedentes de otros hijos recién nacidos
con malformaciones congénitas y consanguinidad
entre padres. Solamente en dos de los casos se re
portó otro familiar con malformación congenita
(Sindactilia y labio hendido) encontrándose también
tal antecedente en uno de los confióles (Pie bot). Se
encontró relación de consanguinidad en uno de los
controles sanos.
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CUADRO 3
SIGNIFICANCIA ESTADÍSTICA DE FACTORES DE RIESGO INVESTIGADOS EN CASOS Y
CONTROLES
DISCUSIÓN.
El presente estudio nos reporta una frecuencia de
recién nacidos con malformaciones con geni tas externas de 0.74%. con una tasa de incidencia de 7.4
recién nacidos malformados por cada mil nacidos
vivos, dicha incidencia es menor que la reportada
en publicaciones previas (2-4.10): lo que puede deberse a una menor exposición a factores teratógenos
de tipo químico, físico, e infeccioso (5) y además el
estudio fue aplicado a una población que por la
uniformidad de sus condiciones socioeconómicas
no es representativa de la población de recién nacidos hondurenos en general; por lo tanto los resultados de este estudio no pueden inferirse hacia otras
poblaciones y otros niveles de atención.
El sexo en que más frecuentemente se observaron
recién nacidos malformados fue el masculino
55.8% de casos, hallazgo apoyado por las tasas de
incidencia las cuales reportan que por cada 1000
recién nacidos vivos del sexo masculino ocurrieron
7.8 malformados y por cada 1000 del sexo femenino 6.5 fueron malformadas, contribuyendo esto a la
mayor mortalidad para recién nacidos del sexo
masculino (5). Esta predilección por el sexo masculino había sido encontrada ya en un estudio
previo
realizado en el Instituto Hondureño de Seguridad
Social, en donde se determinó que el 57.1% de recién nacidos malformados eran del sexo masculino
(10).
Los defectos de cierre del tubo neural fueron ía
malformación mas frecuentemente encontrada
en 41 (16%) de los 258 casos seguida de los
recién nacidos con Síndrome de Dovvn 35 casos
(13.6%); dicho orden de frecuencia coincide con el
reportado en estudios nacionales e internacionales
(10,1 J). Se logró establecer significancia
estadística en la relación existente entre la edad
materna mayor de 35 años y la ocurrencia de
recién nacidos con Síndrome de Dovvn; asociación
ya descrita en la literatura (5,9,10,12).
Según las pruebas estadísticas aplicadas no se encontró relación causal entre los demás factores de
riesgo postulados y la ocurrencia de los diferentes
tipos de malformaciones congénitas externas. Sin
embargo, tal hallazgo tampoco puede aplicarse al
resto de la población por las razones ya expuestas
relacionadas con las características de la población
estudiada; pero si nos ofrece resultados que nos
esclarece el estado actual de las malformaciones
congénitas externas en nuestro medio y
pueden
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servirnos para planificar estrategias de acción orientadas al campo genético.
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