Tumor de Wilms

1.- Introducción
• El tumor de Wilms, también llamado nefroblastoma, representa el 87% de las
masas renales pediátricas y no muestra preferencia por ningún sexo.
• Su pico de incidencia está alrededor de los 3-4 años siendo infrecuente en
neonatos.
• En un 10% de las ocasiones, se manifiesta de forma bilateral.
•Puede estar asociado a anomalías congénitas como:
criptosporidia (2’8%)
hemihipertrofia (2’5%)
hipospadias (1’8%)
aniridia esporádica
• En la génesis de una minoría de tumor de Wilms, se ha implicado a 2 locus del
cromosoma 11. Son el locus 11p13 (gen WT1) y 11p15 (gen WT2).
Pacientes con alteración del gen WT1:
- Sd. WAGR (Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y
retraso mental).
- Sd. Drash (pseudohermafroditismo masculino y
glomerulonefritis progresiva).
Pacientes con alteración del gen WT2:
- Sd. Beckwith-Widemann o hemihipertrofia.
• Se acepta el screening de tumor de Wilms en pacientes con síndromes
asociados a partir de los 6 meses de edad con una primera tomografía
computerizada (TC). Seguidamente, debe realizarse ecografías seriadas cada 3
meses y hasta los 7 años de edad. Se considera que a partir de esta edad, el
riesgo de desarrollar esta neoplasia decrece significativamente.
2.- Clínica
• En la mayoría de los casos, se trata de niños asintomáticos con una masa
abdominal palpable que se encuentra de forma accidental.
• Dolor y hematuria.
• Hipertensión arterial en el 25% de los casos debido a la producción de renina
por parte del tumor.
• La sintomatología constitucional no suele estar presente.
3.- Histología
• Está compuesto de cantidades variables de:
Blastema
Estroma
Epitelio
A pesar de ello, podemos encontrarnos con patrones bifásicos o monofásicos.
• Es importante reconocer aquellos tumores con características histológicas
desfavorables que predisponen a la recurrencia y al fallecimiento. La histología
desfavorable está presente un 10% de las ocasiones y consiste en la presencia de
cambios anaplásicos en forma de células hipercromáticas con grandes núcleos.
Estos casos se caracterizan por la resistencia a la quimioterapia y por un
pronóstico malo especialmente si la anaplasia es difusa.
Fig.1: Marcados se observa dos núcleos de gran
tamaño e hipercromáticos, hallazgo anatomopatológico demostrativo de anaplasia.
Fig. 2: Marcada se observa una mitosis atípica,
hallazgo que apoya el mal pronóstico histológico.
4.- Diagnóstico por la Imagen
• Acostumbra a manifestarse como una masa sólida intrarenal con una
pseudocápsula y distorsión del parénquima renal y del sistema colector.
• La diseminación por extensión directa desplaza las estructuras adyacentes
aunque típicamente no envuelve ni eleva la arteria aorta, a diferencia del
neuroblastoma.
• Puede haber invasión vascular de la vena renal y de la vena cava inferior (VCI)
con extensión ocasional a la aurícula derecha.
• Las metástasis a distancia más frecuentes son las pulmonares (85%).
• El estudio mediante técnicas de imagen permite clasificar este tumor en:
Sólido/homogéneo
Necrótico o hemorrágico
Quístico
Cálcico
ECOGRAFÍA
• Masa renal bien definida e hiperecogénica aunque de forma heterogénea
debido a la posible presencia de hemorragia, grasa, necrosis y mucho más
raramente calcificaciones.
• En ocasiones es posible diferenciar una pseudocápsula, correspondiente a
tejido renal sano comprimido.
• En escasas ocasiones podremos evidenciar un contenido cálcico, el cual suele
tener una morfología curvilínea a diferencia del neuroblastoma, que suele ser de
morfología puntiforme.
• Es imprescindible la valoración de la VCI mediante sistema doppler para
descartar una extensión tumoral en su interior.
TC
• Suele manifestarse como una masa intrarenal de gran tamaño que tras a
administración de contraste endovenoso muestra realce aunque en menor
proporción que el resto de parénquima renal sano.
• Acostumbran a ser tumores con áreas de atenuación heterogéneas debido a la
presencia de hemorragia, calcificaciones o tejido graso.
• La administración de contraste ev es imprescindible para detectar la presencia
de metástasis ganglionares o hepáticas, diseminación a la vena renal o a la VCI,
tumores sincrónicos bilaterales y restos nefrogénicos asociados.
RM
• Esta tumoración acostumbra a mostrarse isointensa con el parénquima renal
en la secuencia RM potenciada en T1. Los posibles focos de necrosis o quísticos
podemos verlos como áreas de marcada hipointensidad de señal en las
secuencias potenciadas en T1 y como áreas hiperintensas en las secuencias
potenciadas en T2.
• La RM se ha descrito como la técnica de imagen más fiable para la
determinación de la invasión tumoral a VCI, hallazgo de extrema importancia
para la planificación quirúrgica y que acontece en un 10% de las ocasiones.
• El mayor inconveniente es que requiere la sedación del paciente. Es por eso
que, en la mayoría de los paciente, la planificación quirúrgica se realiza con un
análisis ecográfico meticuloso y un TC con contraste endovenoso.
• En aquellos casos en que hay extensión hacia la fosa suprarenal, es importante
discriminar si la masa crece verdaderamente a partir del riñón o a partir de la
glándula suprarrenal.
Si la masa es de origen suprarrenal, probablemente se trate de neuroblastoma o
un feocromocitoma.
WILMS
NEUROBLASTOMA
Edad
3 a 5 a.
50% < 2 a. y 75% < 4 a.
Localización
Renal
75% abdominal y 2/3 suprarrenal
Bilateral
10%
Asociaciones
Sí
No
Metástasis más frecuentes
Pulmón
Hueso, médula ósea, hígado y piel
Estado general
Bueno
Malo
El neuroblastoma a menudo calcifica (85% de las ocasiones frente al 15% de los
tumores de Wilms) y tiene la tendencia de rodear los vasos aunque no de
invadirlos.
5.- Estudio realizado
• Entre 1984 y 2006, un total de 47 pacientes fueron diagnosticados de Tumor de
Wilms en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con confirmación
histopatológica.
• Para esta revisión fue necesario recuperar los bloques de parafina de los
archivos y realizar nuevas secciones para reclasificarlos de acuerdo con los
parámetros de la Organización Mundial de la Salud del 2004.
• Los datos clínicos de los pacientes respondieron a la ya conocida epidemiología
de este tumor:
- No se encontraron diferencias en los sexos (22 niños y 25 niñas).
- La edad media al diagnóstico fue de 2’6 años.
- 21 pacientes recibió QT previa a la cirugía y los 26 restante se operaron en
primer lugar.
- 43 pacientes recibieron QT postquirúrgica (actinomicina, vincristina sola o
en combinación con adriamicina o epirrubicina) mientras que los otros 4 no
la recibieron.
• La frecuencia de los diferentes subtipos anatomopatológicos hallados fueron:
76´6% Tumor del Wilms clásico (incluyendo el patrón trifásico, bifásico
y monofásico) sin anaplasia.
10’6%
Tumor de Wilms trifásico con áreas de anaplasia focal o difusa.
6´4%
Nefroblastoma quístico.
1 caso
Mutación
rabdomiomatosa.
del
gen
WT1
con
extensa
diferenciación
Los 2 casos restantes no pudieron ser clasificados debido a la extensa
necrosis postquimioterapia.
• Estos hallazgos obtuvieron una buena correlación con los diferentes subtipos
radiológicos de Tumor de Wilms conocidos:
Sólido/homogéneo
Necrótico o hemorrágico
Quístico
Calcificado
EJEMPLOS
CASO 1
Paciente de 2 años y 7 meses de edad que debuta con una masa abdominal en
hemiabdomen izquierdo.
Fig. 3: Imagen ecográfica correspondiente a una masa renal ecogénica en el riñón
izquierdo. La lesión depende de la silueta renal y dada la edad de la paciente, el tumor de
Wilms es la primera opción en el diagnóstico diferencial.
Fig. 4: Imagen de TC de la lesión renal izquierda del caso 1. Se observa una gran masa de
predominio hipodenso con algunas escasas áreas de mayor atenuación entremezcladas en su
interior. Este hallazgo es sugestivo de un tumor con gran componente necrótico.
Fig. 5: Se observa la RM de estudio
prequirúrgico de la lesión renal del caso 1.
Se observa la masa renal isointensa
respecto el parénquima renal en la
secuencia potenciada en T1, con múltiples
focos hipointensos sugestivos de focos
hemorrágicos intratumorales.
Fig. 6: Se observa la RM de estudio prequirúrgico de la lesión del caso 1. Se observa la masa renal con marcados
focos hiperintensos irregulares en la secuencia potenciada en T2, sugestivos de corresponder a extensas áreas
de necrosis.
Fig. 7: La anatomía patológica de la lesión del caso 1 confirmó la presencia de un nefroblastoma con
abundante necrosis y hemorragia afectando a un 75% de la extensión tumoral.
CASO 2
Paciente de 10 meses de edad que debuta con dos masas renales bilaterales.
Fig. 8: TC correspondiente al caso 2, diagnóstico de masas renales
bilaterales sólidas (altos valores de atenuación) sugestivas de tumor
de Wilms bilateral.
Fig. 9: Corte coronal de la secuencia RM
potenciada en T1 del caso 2. Se observa una
gran masa renal izquierda iso/hipointensa
sugestiva de Tumor de Wilms . No se
observa focos intratumorales de menor
intensidad, por lo que esta lesión es
sugestiva de corresponder a un tumor
predominantemente sólido.
Fig. 10: Corte axial de secuencia RM potenciada en T2 del caso 2. Se observa las dos masas renales
sugestivas de tumor de Wilms con muy escasos focos hiperintensos en su interior, hallazgo que sugiere
que el tumor es predominantemente sólido con muy escasas áreas de necrosis/hemorragia.
Fig. 11: En la fotografía macroscópica correspondiente a la tumoración renal izquierda del caso
2 se demuestra la presencia de un tumor de predominio sólido.
CASO 3
Paciente de 2 años de edad que debuta con una masa renal derecha.
Fig. 12: Ecografía correspondiente al caso 3 en la
que se observa una masa renal con contenido
anecoico en su interior que podría corresponder a
componente quístico de la tumoración.
Fig. 13
Fig. 14
Ecografías correspondientes al caso 3. En la fig. 13 se observa la VCI y parte de la aurícula derecha con un contenido
ecogénico en su interior de límites precisos compatible con un trombo. En la fig. 14 se observa un corte axial del la
VCI demostrativa del trombo. En el paciente pediátrico, el hallazgo ecográfico de lesión renal acomapañada de
trombosis de VCI es altamente sugestivo de Tumor de Wilms.
Fig. 16
Las fig. 15 y 16 hacen referencia al caso 3. Se
puede observar la gran masa renal en el polo
superior del riñón derecho, la cual muestra
grandes áreas circulares, hipodensas y bien
definidas que sugieren el componente
predominantemente
quístico
de
esta
tumoración sugestiva de tumor de Wilms por
imagen.
Fig. 15
Fig. 17. Reconstrucción TC coronal del caso 3. Se observa una
hipodensidad en el interior de la VCI y en la entrada de la aurícula
derecha (AD) sugestiva de trombosis a este nivel, hallazgo
caraterístico del tumor de Wilms.
Fig. 18. Reconstrucción TC sagital del caso 3
demostrativa de la presencia de trombo en el
interior de la AD.
Fig. 19: La anatomía patológica del caso 3 confirmó la presencia de un nefroblastoma con predominio del componente
quístico, tal y como se sospechaba mediante técnicas de imagen.