Síndrome de QT largo presentado como epilepsia

A.
MEDINA-VILLANUEVA,
ET AL
NOTA
CLÍNICA
Síndrome de QT largo presentado como epilepsia
A. Medina-Villanueva a, C. Rey-Galán a, A. Concha-Torre a, R. Gutiérrez-Martínez b
LONG-QT SYNDROME PRESENTED AS EPILEPSY
Summary. Introduction. Long-QT syndrome is characterised by an alteration in cardiac repolarisation that brings about
ventricular arrhythmias. The resulting cerebral hypoxia leads to fainting and convulsions that, in up to 10% of cases, are
interpreted as epilepsy. Case report. We report the case of a patient of paediatric age who was affected by an isolated presentation
of congenital long-QT syndrome, which had initially been diagnosed as idiopathic epilepsy, and who suffered a sudden loss of
consciousness while doing exercise. The initial electrocardiographic monitoring revealed a ventricular tachycardia in torsades
de pointes, which was reversed by advanced cardiopulmonary revival manoeuvres. At 12 days after admission, there was an
absence of electrical brain activity and brain death resulted. Conclusion. The high mortality among symptomatic patients
affected by long-QT syndrome and the effectiveness of the treatment highlight the importance of a correct diagnosis. A detailed
clinical history and an electroencephalogram with a simultaneous electrocardiogram (ECG) recording, together with continuous EEG recording for 24 hours, with the manual evaluation of the corrected QT, would all help in the identification of
unsuspected cases. A complete study of the family, including the possible associated mutations, could be a new form of early
diagnosis. [REV NEUROL 2002; 35: 346-8]
Key words. Convulsions. Diagnostic errors. Electrocardiogram. Electroencephalogram. Epilepsy. Long-QT syndrome.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de QT largo (SQTL) es una entidad caracterizada por
una prolongación en la repolarización ventricular cardíaca, que
induce frecuentemente arritmias ventriculares, en especial taquicardia ventricular polimorfa tipo torsades de pointes (TP) [1-3]. Su
manifestación clínica típica la constituyen cuadros sincopales recurrentes, inducidos por el ejercicio o por estrés emocional [1,3].
En función de su fisiopatología se clasifica en hereditario o
adquirido [3,4]. Existen dos formas de transmisión hereditaria:
una autosómica recesiva, el síndrome de Jervell Lange-Nielsen,
asociada a sordera congénita, y otra autosómica dominante, el
síndrome de Romano-Ward, mucho más común y sin defecto
auditivo. Por otra parte, no son raros los casos de aparición esporádica [5].
Se han identificado mutaciones que causan SQTL en tres
genes, localizados en los cromosomas 3, 7 y 11, que codifican
diferentes canales iónicos cardíacos [2,6,7]. Las modificaciones
en estos canales de flujo iónico producen alteraciones en la repolarización cardíaca, que pueden determinar la aparición de intervalos QT prolongados.
Los casos adquiridos resultan, en su mayoría, secundarios a la
toma de fármacos, fundamentalmente antiarrítmicos y fármacos
psicoactivos [3]. Se produce también prolongación del intervalo
QT en situaciones de bradicardia intensa, trauma craneal y trastornos electrolíticos, como hipocaliemia e hipomagnesemia [3].
La mortalidad es alta entre los pacientes sintomáticos no tratados. Un 20% de estos pacientes fallecen durante el primer año
tras el síncope inicial, y aproximadamente un 50% a los 10 años
Recibido: 23.01.02. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 04.02.02.
a
Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Departamento de Pediatría.
Hospital Central de Asturias. Universidad de Oviedo. Oviedo. b Servicio de
Pediatría. Hospital del Oriente de Asturias Francisco Grande Covián. Arriondas, Asturias, España.
Correspondencia: Dr. Alberto Medina Villanueva. Unidad de Cuidados
Intensivos Pediátricos. Hospital Central de Asturias. Celestino Villamil, s/n.
E-33006 Oviedo. Fax: +34 985 103 585. E-mail: [email protected]
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[3]. La introducción de una terapia específica reduce la mortalidad a largo plazo, por debajo del 5% [1,5,8]. La disponibilidad de
un tratamiento eficaz (betabloqueadores, implantación de marcapasos o desfibrilador) refuerza la importancia de un diagnóstico
acertado y temprano. Desdichadamente, existe con frecuencia un
retraso en el establecimiento del diagnóstico, que puede llevar a
la muerte del paciente [3].
La pérdida de conciencia y la muerte súbita son los síntomas
más comunes en el SQTL. Éstos se deben a las arritmias (TP)
desencadenadas normalmente por ejercicio físico o estrés (miedo, enfado, ruidos, etc.) [3,9]. En los pacientes que experimentan
el síncope, la TP revierte espontáneamente, por regla general
dentro del primer minuto [9]. Cuando esto ocurre, el paciente
recobra la conciencia, sin desorientación ni síntomas residuales.
Si el ritmo de TP persiste durante un tiempo más largo, se genera
hipoxia cerebral, y ésta puede, a su vez, ser la causa de convulsiones y muerte [3]. Hasta un 10% de los casos de SQTL se diagnostican de epilepsia, normalmente de tipo generalizado [1,3], aunque no se conoce en la actualidad cuántas de las epilepsias primarias generalizadas se deben a un SQTL [3].
A pesar de todo esto, debemos tener en cuenta que al menos
un tercio de los pacientes nunca desarrollarán ningún tipo de
síntoma [3].
Presentamos el caso de una niña con un síndrome de QT largo
congénito de presentación aislada, inicialmente considerado como
epilepsia.
CASO CLÍNICO
Niña de 12 años que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos
tras sufrir, mientras realizaba ejercicio físico, una pérdida brusca de conciencia, con ausencia de pulso. Se le realizaron medidas de reanimación cardiopulmonar (RCP) básica, durante 17 minutos, hasta la llegada de la UVI móvil.
En la monitorización electrocardiográfica se constató una taquicardia ventricular en TP (Fig. 1). Tras realizar desfibrilación, el ritmo cardíaco de salida
fue una asistolia, que se superó con maniobras de RCP avanzada y adrenalina
intravenosa.
Como antecedentes personales destacaban dos episodios de pérdida de
conciencia de larga duración, cuando contaba 7 y 9 años. El electroencefalograma (EEG) realizado tras el último de estos episodios mostró un posible
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EPILEPSIA Y QT LARGO
Figura 1. Taquicardia ventricular en torsades de pointes monitorizada tras
la pérdida de conciencia de la paciente.
foco epileptógeno frontotemporal izquierdo, que persistió en estudios posteriores. Por esta razón, se inició tratamiento con carbamacepina, que fue suspendida tres meses antes del presente episodio, al no mostrar episodios de
pérdida de conciencia y evidenciarse una mejoría en el EEG.
En la familia no se recogen antecedentes de síncopes, muertes súbitas,
arritmias o sordera.
Ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos en situación de
coma (índice de Glasgow de 4 puntos), intubada y conectada a ventilación
mecánica.
A su ingreso presentaba: pH: 7,40; HCO3: 23 mEq/l; exceso de bases: –1,3;
PO2: 271 mmHg; CPK: 1.256 U/L, y CPK-MB: 44 U/L.
La auscultación cardíaca era normal. La ecocardiografía no demostró alteraciones anatómicas estructurales. Tanto en el electrocardiograma (ECG)
inicial (Fig. 2) como en todos los que se realizaron con posterioridad se
encontró una prolongación del intervalo QT con QT corregido (QTc) para la
frecuencia cardíaca, según la fórmula de Bazett, superior a 0,46 s.
La tomografía computarizada (TC) cerebral inicial fue normal. El estudio
realizado a las 48 horas tras el ingreso mostró un importante edema cerebral,
con aparición de áreas de isquemia en lóbulos occipitales y parietales que se
agravaron en controles posteriores.
A los 12 días del ingreso, la pérdida de los reflejos del tronco encefálico y
la ausencia de actividad eléctrica encefálica constataron la muerte cerebral de
la paciente.
DISCUSIÓN
El SQTL se caracteriza por intervalos QT prolongados, labilidad
del intervalo QT y taquicardia ventricular polimórfica. Las manifestaciones de la enfermedad varían, con una incidencia elevada
de muerte súbita en algunas familias afectadas.
Como sucedió en el caso presentado, al menos un 10% de los
pacientes con SQTL se diagnostican previamente de epilepsia,
aunque no se conoce en la actualidad cuántas epilepsias primarias
generalizadas son secundarias a un SQTL [1,3]. Por esta razón, el
SQTL debe considerarse en todo adolescente o adulto joven que
presente la siguiente secuencia: vértigo, dolor de cabeza, pérdida
momentánea de visión, pérdida de conciencia y convulsiones. En
algunos casos existe una sensación de ‘pérdida de vida’, previa al
cuadro sincopal y a las convulsiones [10].
En nuestra paciente, la coincidencia de los episodios de pérdida de conciencia con la existencia de un foco epileptógeno en
el EEG orientó el diagnóstico hacia un problema primariamente
neurológico. Probablemente, la edad de presentación y los hallazgos del EEG orientasen el diagnóstico hacia una epilepsia parcial
benigna de la infancia, lo que hizo que se instaurase tratamiento
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Figura 2. Trazado electrocardiográfico basal que muestra una prolongación del
intervalo QT con QT corregido (QTc) para la frecuencia cardíaca de 0,61 s.
con carbamacepina. Ackerman [3] describe un caso similar en
una niña de 12 años con convulsiones generalizadas en la que se
inició tratamiento anticonvulsionante. Esta paciente se mantuvo
libre de convulsiones hasta el momento de producirse la muerte,
de forma súbita. Al revisar los ECG de dicha paciente se pudo
constatar la existencia de un SQTL, al igual que la prolongación
del intervalo QT en su madre y en un tío materno, que también
habían presentado convulsiones previamente.
Tanto en nuestro caso como en el presentado por Ackerman
la orientación hacia un problema neurológico hizo que el diagnóstico definitivo de la enfermedad se retrasase. Sin embargo,
este hecho no es particularmente extraño, y se puede prolongar
hasta la edad adulta [10].
Aunque se trata de una etiología poco frecuente, se ha podido
comprobar un aumento de su incidencia en los últimos 10-20
años. La razón esgrimida para explicar esta aumento no es la
existencia de una mayor tasa de mutaciones espontáneas, sino
una mayor eficacia en los diagnósticos de los casos silentes [3].
La importante morbimortalidad de los pacientes no tratados
y la gran eficacia del tratamiento preventivo resaltan la importancia de realizar un diagnóstico temprano. En este sentido, es preciso la realización de una historia clínica detallada. Unos antecedentes familiares de sordera, arritmias cardíacas o muerte súbita
inexplicada orientarían el diagnóstico; también, la presencia de
palpitaciones, disnea o sensaciones presincopales, tipo ‘pérdida
de vida’ previas, así como la aparición de los episodios durante
la realización de ejercicio o en situación de estrés emocional.
En nuestra paciente, uno de los datos que orientaba hacia el
diagnóstico de SQTL fue la aparición de síncopes asociados al
ejercicio, ya que esta clínica se presenta en más de un 50% de los
pacientes [1,3].
Por otra parte, es imprescindible identificar los factores relacionados con una mayor incidencia de muerte súbita, como sordera congénita, antecedentes de síncopes, sexo femenino y episo-
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dios documentados de TP o fibrilación ventricular [11]. En nuestra paciente concurrían al menos tres de estos factores de riesgo:
historia previa de síncope, sexo femenino y el registro de TP
identificado en el momento del episodio sincopal, que desencadenó la muerte de la paciente.
Cualquier niño que presente un QTc prolongado (≥0,46 s) o un
QTc en el límite sintomático, asociado a alteración de la onda T o
a una historia familiar positiva, debe remitirse al cardiólogo pediátrico para su evaluación. Ésta consistirá en una monitorización
electrocardiográfica durante 24 horas, ECG en ejercicio y ECG
sentado y de pie. Además, el cardiólogo pediátrico debe coordinar
el estudio familiar, iniciar una terapia adecuada y sugerir el consejo
genético a la familia [3], ya que la identificación de los genes
asociados a la enfermedad ofrece nuevas oportunidades para la
investigación combinada a escala molecular, celular y clínica.
Dada la alta frecuencia de miembros de la misma familia con
prolongación del QT (hasta un 88%) [11], es importante realizar
una historia clínica cuidadosa a la víctima de cualquier episodio
de pérdida de conciencia y a sus familiares. Se debe indagar siempre sobre antecedentes de muerte súbita, mareos, pérdidas momentáneas de visión, desmayos, síncopes, convulsiones refractarias a antiepilépticos convencionales o accidentes inexplicables
en la víctima o sus familiares. En cualquiera de estos casos debería realizarse un ECG de 12 derivaciones [12,13], tanto al niño
que ha sufrido el episodio aparentemente letal como a sus padres.
En cualquier caso, el cálculo automático del QTc nunca debe
sustituir el cálculo manual, ya que una de las características del
SQTL es la variabilidad del intervalo QT [3,13,14]. Además, el
cálculo del QTc debería realizarse de forma habitual por los electroencefalografistas ante cualquier paciente con pérdida de conciencia asociada a convulsiones [15].
En definitiva, entender los principales elementos que caracterizan el SQTL, conocer las formas de presentación y estar capacitado para identificar su presencia en el ECG nos permitirá atajar
más eficazmente a este ‘asesino silencioso’, como lo denomina
Ackerman [3].
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SÍNDROME DE QT LARGO
PRESENTADO COMO EPILEPSIA
Resumen. Introducción. El síndrome de QT largo se caracteriza
por una alteración en la repolarización cardíaca que produce arritmias ventriculares. La hipoxia cerebral resultante puede ocasionar
síncopes y convulsiones que, hasta en un 10% de los casos, se interpretan como cuadros epilépticos. Caso clínico. Presentamos el caso
de una paciente en edad pediátrica, afecta de un síndrome de QT
largo congénito de presentación aislada, diagnosticada inicialmente
de epilepsia idiopática, que sufre una pérdida brusca de conciencia
mientras realizaba ejercicio. En la monitorización electrocardiográfica inicial se constató una taquicardia ventricular en torsades
de pointes, que revierte con maniobras de reanimación cardiopulmonar avanzada. A los 12 días de ingreso, se comprueba una ausencia de actividad eléctrica encefálica y se diagnostica la muerte
cerebral de la paciente. Conclusiones. La alta mortalidad de los
pacientes sintomáticos afectos de un síndrome de QT largo y la
efectividad de su tratamiento, refuerzan la importancia de un diagnóstico acertado. Una historia clínica detallada y la realización
de electroencefalografía con registro simultáneo de electrocardiograma (ECG), así como registro continuo durante 24 horas de
ECG, con la valoración manual del QT corregido, contribuirían
a la identificación de casos no sospechados. La realización de un
estudio familiar completo, que incluya las posibles mutaciones
asociadas, puede constituir una nueva forma de diagnóstico precoz.
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Palabras clave. Convulsiones. Electrocardiograma. Electroencefalograma. Epilepsia. Errores diagnósticos. Síndrome de QT largo.
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SÍNDROME DE QT LARGO
PRESENTADO COMO EPILEPSIA
Resumo. Introdução. A síndroma do QT longo caracteriza-se por
uma alteração da repolarização cardíaca que produz arritmias
ventriculares. A hipoxia cerebral resultante pode ocasionar síncopes e convulsões que, em cerca de 10% dos casos, são interpretados como quadros epilépticos. Caso clínicos. Apresentamos o
caso de uma paciente em idade pediátrica, com síndroma do QT
longo congénito de apresentação isolada, diagnosticada inicialmente como epilepsia idiopática., que sofre uma perda brusca de
consciência enquanto realizava exercício. Na monitorização electrocardiográfica inicial, constatou-se uma taquicardia ventricular em torsade de pointes, que reverte com manobras de reanimação cardiopulmonar avançada. Aos 12 dias de internamento,
comprova-se uma ausência de actividade eléctrica encefálica e
diagnostica-se a morte cerebral da doente. Conclusões. A elevada
mortalidade dos doentes sintomáticos com síndroma de QT longo
e a eficácia do seu tratamento, reforçam a importância de um
diagnóstico acertado. Uma história clínica detalhada e a realização de electroencefalografia com registo simultâneo de electrocardiograma (ECG), assim como o registo contínuo durante 24
horas do ECG, com avaliação manual do QT corrigido, contribuiriam para a identificação de casos não suspeitos. A realização de
um estudo familiar completo, que inclua possíveis mutações associadas, pode constituir uma nova forma de diagnóstico precoce.
[REV NEUROL 2002; 35: 346-8]
Palavras chave. Convulsões. Electrocardiograma. Electroencefalograma. Epilepsia. Erros de diagnóstico. Síndroma do QT longo.
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