Psiquiatría Biológica Síntomas psicóticos en la enfermedad de

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Psiq Biol. 2013;20(3):44–46
Psiquiatría Biológica
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Caso clínico
Síntomas psicóticos en la enfermedad de Sturge-Weber
Jesús García Jiménez, Sabina Zubimendi Pérez, Maribel Navarrete Páez y Luis Gutiérrez-Rojas ∗
Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental, Hospital Universitario San Cecilio, Servicio Andaluz de Salud, Granada, España
información del artículo
r e s u m e n
Palabras clave:
Síndrome de Sturge-Weber
Delirios paranoides
Sintomatología psicótica
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una anomalía congénita de origen desconocido caracterizada por
angioma cutáneo, glaucoma congénito, calcificaciones intracraneales, crisis epilépticas, retraso intelectual y hemiparesia contralateral. Desde el punto de vista psiquiátrico el SSW se asocia típicamente a
cuadros afectivos, trastornos adaptativos y alteraciones conductuales. Los síntomas psicóticos son poco
frecuentes y suelen caracterizarse por la presencia de delirios de contenido paranoide. El presente artículo hace una pequeña revisión sobre las características clínicas y los criterios diagnósticos clásicos de
este síndrome y presenta un caso clínico de una mujer de 48 años aquejada del SSW que muestra episodios psicóticos con delirios y alucinaciones auditivas y visuales que precisaron ingreso hospitalario. La
paciente tenía una conciencia parcial de enfermedad y mejoró con el uso de un antipsicótico vía parenteral (palmitato de paliperidona). El presente caso tiene importancia clínica y puede servir para que otros
profesionales sepan cómo diagnosticar y tratar dicho síndrome.
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Psychotic symptoms in Sturge-Weber syndrome
a b s t r a c t
Keywords:
Sturge-Weber syndrome
Paranoid delirium
Psychotic symptoms
Sturge-Weber syndrome (SWS) congenital anomaly of unknown origin, and is characterised by cutaneous
angioma, congenital glaucoma, intracranial calcifications, epileptic seizures, intellectual retardation, and
contralateral hemiparesis. From a psychiatric point of view, SWS is typically associated with affective
symptoms, adaptive disorders, and behavioural changes. Psychotic symptoms are uncommon and are
usually characterised by the presence of a paranoid-type delirium. This article presents a short review of
the clinical characteristics and classic diagnostic criteria of this syndrome, as well as presenting a case of
a 48 year-old women suffering from SWS who had psychotic episodes with delirium and auditory and
visual hallucinations that required hospital admission. The patient was partially aware of the disease,
and improved with the use of parenteral antipsychotics (paliperidone palmitate). The case presented
is of clinical importance and may enable other professionals to know how to diagnose and treat this
syndrome.
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Introducción
La angiomatosis encefalofacial o síndrome de Sturge-Weber
(SSW) es una anomalía congénita de origen desconocido que en
su forma típica y completa asocia un angioma cutáneo de la
mitad de la cara (nevus flammeus), glaucoma congénito y calcificaciones intracraneales ipsilaterales, crisis epilépticas, retraso
intelectual y hemiparesia contralateral. Es un trastorno poco frecuente que afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas.
∗ Autor para correspondencia.
Correo electrónico: [email protected] (L. Gutiérrez-Rojas).
Posiblemente se trata de un mosaicismo causado por diversas
mutaciones somáticas1 .
El angioma facial existe desde el nacimiento, aunque puede
faltar por completo en algunos casos. El diagnóstico se basa
en la demostración de las calcificaciones por pruebas de imagen. Los primeros síntomas neurológicos que aparecen son las
crisis epilépticas, generalmente parciales motoras de tipo jacksoniano y limitadas al hemicuerpo contralateral, aunque pueden
generalizarse. Cuando estas crisis son frecuentes y resistentes al
tratamiento, los niños evolucionan a una deficiencia mental más
o menos profunda, siendo este el objetivo fundamental del tratamiento con anticomiciales2 . Dicha presencia de epilepsia parece ser
el factor más asociado a la presencia de síntomas psiquiátricos3 , de
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http://dx.doi.org/10.1016/j.psiq.2013.04.001
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tal forma que cuando se controlan las crisis también mejoran las
alteraciones conductuales4 .
Los problemas psiquiátricos no son infrecuentes en esta entidad neurológica: Un estudio realizado sobre pacientes con SSW con
edades comprendidas entre los 3 y los 34 años mostró una prevalencia de trastornos afectivos del 31%, trastornos del comportamiento
en el 25% y trastornos adaptativos en otro 25%5 . Las alteraciones
conductuales pueden estar presentes desde los primeros años de
vida o aparecer a edades tardías, incluso en ancianos, como ilustra el caso publicado por Madaan et al.6 ; dichos problemas suelen
estar directamente relacionados con la disfunción psicosocial que
padecen7 . Sin embargo, los síntomas psicóticos apenas aparecen
descritos en la literatura, tan solo hemos encontrado, en casos clínicos aislados, la presencia de delirios paranoides8
Caso clínico
Mujer de 48 años de edad, soltera y sin hijos, quinta de 6 hermanos que reside actualmente en el domicilio familiar con su padre.
Contacta con nosotros a través de las urgencias del Hospital Universitario San Cecilio de Granada acompañada por una hermana por
clínica de agresividad, insomnio global y sintomatología psicótica
productiva, además de consumo de alcohol.
Antecedentes de interés
Seguimiento por dermatología y neurología de la patología derivada del SSW que padece (hemangioma de la hemicara izquierda
con calcificaciones cerebrales homolaterales constatadas por resonancia magnética, glaucoma ipsilateral y hemiparesia derecha). En
tratamiento con levetiracetam 500 mg/12 h para control de crisis parciales posteriormente generalizadas que presenta desde la
infancia.
Como único antecedente psiquiátrico destaca una consulta
ambulatoria 2 años antes por clínica depresiva reactiva al fallecimiento de su madre, aunque los informadores describían conductas
extrañas desde la infancia, con una contención aceptable por parte
de la madre, pero que tras fallecer esta y pasar un año equilibrada
comienza con la clínica descrita. De forma clara, a medida que el
hemangioma y el glaucoma aumentaban de tamaño en los años previos, se iba agravando la clínica psiquiátrica, con más alteraciones
conductuales y verbalización de clínica psicótica productiva.
Psicobiografía
Su infancia estuvo caracterizada por las complicaciones derivadas de su enfermedad, crisis epilépticas de repetición (parciales
y posteriormente generalizadas) mal controladas, que han dejado
como secuela un leve retraso mental no psicometrado. Cobra una
pensión de invalidez debido a la hemiparesia derecha que presenta.
Exploración psicopatológica en urgencias
Actitud irritable y suspicaz, con un discurso en el que
manifestaba ser víctima de un complot en el que estaban involucrados vecinos de su localidad, además de otros contenidos
místico-religiosos mal estructurados. A ello se unían alteraciones
sensoperceptivas auditivas (voces que le avisaban de lo que iba
a pasar) y visuales, fenómenos de imposición del pensamiento y
soliloquios. Todo esto le originaba importante angustia psicótica,
llegando a agredir a un vecino de su localidad, por lo que acabó
ingresando en nuestro hospital.
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Exploraciones complementarias durante el ingreso
1. Analítica general: Sin alteraciones de interés, incluido estudio de
anemias y perfil tiroideo.
2. EEG: Lentificación hemisferio izquierdo.
3. TC craneal: Extensas calcificaciones de plexos coroideos. Grave
atrofia cortical en hemisferio cerebral izquierdo y extensas calcificaciones en este hemisferio con relación a angioma.
Evolución durante el ingreso
Mostró una escasa tendencia a involucrarse con el resto de los
pacientes, así como negación y racionalización de la sintomatología,
que gracias a la instauración de tratamiento parenteral con palmitato de paliperidona 150 mg en una administración mensual y
risperidona 3 mg nocturnos, se fue encapsulando progresivamente,
de modo que se redujo la repercusión emocional y conductual a
niveles mínimos, procediendo al alta, eutímica y con normalización
del patrón de sueño tras 13 días ingresada.
Seguimiento ambulatorio
Actualmente se encuentra estable desde el punto de vista psicopatológico. La temática delirante está encapsulada sin repercusión
emocional o conductual en ella y tampoco presenta alteraciones
sensoperceptivas. Trabajamos para mejorar su conciencia parcial
de enfermedad; la paciente no reconoce tener un cuadro psiquiátrico pero no se niega a acudir regularmente para la administración
del tratamiento parenteral. Dicha actitud puede explicarse, al
menos en parte, por su ligero retraso mental que le lleva a tener
una conducta infantil y dependiente.
En este tiempo de seguimiento ha comenzado con temblor de
reposo en extremidades distales izquierdas por lo que hemos retirado risperidona y añadido biperideno de liberación prolongada
con mejoría. Además, refiere sentimientos de apatía, anergia y tristeza por lo que recientemente hemos iniciado tratamiento con
mirtazapina 15 mg por la noche.
Diagnóstico diferencial
A) Psicosis no orgánica sin especificación (F29, 298.9): Trastornos
de ideas delirantes o alucinaciones que no justifiquen un diagnóstico de esquizofrenia (F20.-), trastorno de ideas delirantes
persistentes (F22.-), trastornos psicóticos agudos y transitorios
(F23.-) o episodio maníaco (F30.2) o depresivo grave (F32.3) con
síntomas psicóticos.
B) Esquizofrenia paranoide (F20.0): Más de 6 meses de evolución
de síntomas tales como la imposición del pensamiento, ideación delirante de perjuicio y alteraciones sensoperceptivas que
comentan su propia actividad, sin que predominen conductas
catatónicas o humor embotado.
C) Trastorno esquizofreniforme (F20.8): En el apartado, otras formas
de esquizofrenia.
D) Trastorno de ideas delirantes orgánico (F1x.51): Clínica psicótica
que se produce durante el consumo de una sustancia psicoactiva
o inmediatamente después de él, pero no se explica por intoxicación aguda ni tampoco es parte del síndrome de abstinencia.
E) Otro trastorno mental especificado debido a lesión o disfunción
cerebral o a enfermedad somática (F0.6.8): Psicosis epiléptica sin
especificación.
Discusión
Traemos este caso para señalar la dificultad que entraña el
diagnóstico diferencial en la patología psiquiátrica, así como para
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Tabla 1
Enfermedad de Sturge-Weber-Krabbe-Dimitri. Criterios diagnósticos
1. Nevus flammeus facial más angiomas sistémicos (componente
dérmico)
2. Glaucoma, catarata, hemangiomas de fundus oculi (participación
oftalmológica)
3. Calcificaciones cerebrales mediante hallazgos radiográficos
típicos, episodios o crisis de epilepsia e idiocia
subrayar la íntima relación entre las enfermedades neurológicas
y los síntomas mentales6 . Por un lado, no hay dudas respecto a
que nuestra paciente presenta un SSW ya que cumple los criterios
descritos por estos autores en la década de los años 20 (tabla 1):
El problema fundamental está en intentar distinguir entre una
clínica psicótica que se desarrolla de forma complementaria a su
enfermedad de base, como un síntoma más y de forma equiparable a las crisis epilépticas o el glaucoma, por ejemplo; o si por
el contrario se trata de un proceso que se desarrolla de forma
paralela, en un eje diagnóstico diferente. Investigando en la literatura científica hemos encontrado escasas referencias directas al
desarrollo de síntomas psicóticos en el SSW, habiendo sido publicados 2 casos de delirio paranoide asociado a la enfermedad8 .
Por un lado, el hecho de cumplir con la sintomatología típica
del SSW y, por tanto, presentar alteraciones cerebrales macroscópicas como son las calcificaciones, podrían haber alterado la
arquitectura cerebral y las distintas vías neurológicas de forma
significativa e hipotéticamente ser uno de los desencadenantes
de los síntomas psicóticos. De forma adicional, sus dificultades de
visión y en la movilidad actúan como potenciales agravantes
de la clínica psiquiátrica, por el riesgo de aislamiento y escasa
comunicación con el entorno que suponen. Es conocido que estos
pacientes en la edad adulta sufren severas disfunciones a nivel
psicosocial3 .
Como es habitual en nuestros pacientes, la información que
nos pueden aportar los acompañantes es clave. Por ellos sabemos
que los síntomas llevan instaurados años, pero que previamente
habían sido controlados de forma aceptable por la madre de nuestra paciente y es con el fallecimiento de aquella cuando empiezan a
ponerse de manifiesto. En la entrevista que realizamos en el primer
contacto con la enferma queda reflejada la presencia de fenómenos
de imposición del pensamiento, ideación delirante de ser controlada y posibles fenómenos alucinatorios, en forma de voces que le
avisaban de lo que iba a pasar, sin que predomine el aplanamiento
o embotamiento afectivo, sino más bien una actitud de desconfianza, por lo que, según criterios CIE-10, podría ser diagnosticada
de esquizofrenia paranoide.
Además, en ese primer contacto se hablaba de consumo de alcohol que también puede precipitar los síntomas descritos, debido
a sus efectos tóxicos sobre la corteza cerebral. Por último, tampoco podemos pasar por alto el desarrollo de clínica psicótica en
el contexto de crisis epilépticas de repetición, por lo que también
planteamos esta posibilidad diagnóstica.
En definitiva, no podemos decantarnos, sin que se nos presenten dudas, por alguna de las opciones anteriores, aunque las
que parecen más plausibles son las 2 primeras, es decir, desarrollo
de síntomas psicóticos sobre causa orgánica o esquizofrenia paranoide como proceso comórbido a esta enfermedad neurológica.
Bibliografía
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