EPILEPSIA PARCIAL MULTIFOCAL REFRACTARIA DEL ADULTO Y SÍNDROME DE STURGE-WEBER Anamnesis

EPILEPSIA PARCIAL MULTIFOCAL REFRACTARIA DEL ADULTO Y SÍNDROME
DE STURGE-WEBER
Anamnesis
Paciente de 30 años, en seguimiento en nuestra consulta por presentar
desde los 8 meses de edad, crisis epilépticas de diferentes tipos:
Inicialmente crisis focales con sintomatología motora en el hemicuerpo derecho
y secundariamente generalizadas.
Posteriormente, desde los 12 años, episodios transitorios de alteración del nivel
de conciencia, mirada fija (en ocasiones caída al suelo), detención del
lenguaje y amnesia completa; recuperación rápida, entre medio y un
minuto.
Antecedentes personales y familiares sin interés.
Exploración física
La exploración neurológica no muestra anomalías. En la exploración general
destaca la existencia de un angioma cutáneo en la primera rama del nervio trigémino
izquierdo. La exploración oftalmológica y el fondo de ojo son normales.
Pruebas complementarias
EEG: Alteraciones focales en forma de puntas y ondas agudas en región
fronto-temporal izquierda y parieto-occipital derecha.
Polisomnografía: EEG basal con una actividad globalmente lentificada con
escasa diferenciación topográfica. Descargas paroxísticas de puntas y
punta-onda multifocales e independientes de localización preferente
parieto-occipital derecha y fronto-temporal izquierda.
Resonancia Magnética Cerebral: Hemiatrofia cerebral izquierda con predominio
en el lóbulo occipital izquierdo, angioma leptomeníngeo izquierdo y
calcificación en el lóbulo temporal anterior izquierdo.
Diagnóstico
Epilepsia con crisis parciales complejas refractarias asociada a síndrome de
Sturge -Weber
Tratamiento
El paciente ha seguido tratamiento durante todos estos años con múltiples
fármacos antiepilépticos, en monoterapia y en combinación, consiguiendo una
reducción parcial de la frecuencia de las crisis parciales complejas, pero persistiendo
con un número aproximado de 10 al mes. En la actualidad se encuentra en tratamiento
con carbamacepina (1400 miligramos al día) y zonisamida (500 miligramos al día).
Evolución
Tras el inicio del tratamiento con zonisamida, se consiguió una reducción
parcial del número de crisis. Inicialmente eran de alrededor de 20 al mes y en la
actualidad son 8; esta reducción de la frecuencia de crisis se mantiene a los 8 meses
de iniciado el tratamiento.
Comentario
El caso clínico de nuestro paciente corresponde a una epilepsia parcial
multifocal refractaria, con crisis parciales complejas, asociada a un síndrome de
Sturge-Weber.
Las características que definen al síndrome de Sturge-Weber son:
Nevus facial congénito que afecta al territorio facial correspondiente a la
primera rama trigeminal.
Crisis convulsivas generalizadas o focales.
Hemiatrofia cerebral del mismo lado que el angioma facial.
Otras manifestaciones clínicas con una frecuencia de presentación variable
(que no aparecen en nuestro paciente) son: Hemiparesia contralateral al
angioma, retraso intelectual en grado variable, alteraciones oculares
como el glaucoma o buftalmos en el lado ipsolateral al angioma (1).
Las crisis epilépticas de este tipo de pacientes pueden ser de cualquiera de
los tipos y suelen ser con frecuencia farmacorresistentes.
En nuestro paciente, tras el comienzo del tratamiento con zonisamida
asociado a carbamacepina, conseguimos una reducción de la frecuencia de crisis
superior al 50%.
PREGUNTAS
¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas oftalmológicas no se
presenta en el síndrome de de Sturge-Weber?:
Glaucoma
Buftalmos
Pérdida total de la visión ocular
Hemangioblastoma retiniano
Todas las anteriores pueden presentarse
La respuesta correcta es la c). El hemangioblastoma retiniano no se presenta
en el síndrome de Sturge-Weber, es característico de la enfermedad de Hippel-Lindau.
Con respecto a las crisis epilépticas asociadas a la enfermedad de SturgeWeber, ¿cuál de las siguientes es falsa?:
Se presentan en el 80% de los pacientes
Excepcionalmente están desencadenadas por la fiebre
Casi siempre son focales del lado contralateral al del angioma
Suelen ser crisis farmacorresistentes
Pueden iniciarse en los primeros meses en forma de espasmos en
flexión.
La respuesta correcta es la b). Las crisis están desencadenadas por la fiebre
en más del 30% de los casos (1).
La exploración neurorradiológica de elección en el Síndrome de SturgeWeber será:
La radiología simple de cráneo
La TAC cerebral
La resonancia magnética cerebral.
La resonancia magnética cerebral con gadolinio.
La tomografía con emisión de positrones.
La respuesta correcta es la d). La resonancia magnética con gadolinio es la
prueba adecuada para valorar el angioma leptomeníngeo cortical cerebral asociado en
estos pacientes (1).