Revisión de trastornos auditivos vinculados a daños en otros sistemas

Revisión de trastornos auditivos
vinculados a daños en otros
sistemas:
de Franceschetti y Klein):
Autosómica dominante, gran
variabilidad de expresión en
sus formas clínicas. Pliegue
palpebral
antimongoloide,
hipoplasia malar, hipoplasia
mandibular, colobomas en
párpados inferiores, nariz
larga con fosas estrechas,
asimetría
facial,
malformaciones de pabellón
auricular, defectos en los CAE
y alteraciones en la cadena
osicular
con
hipoacusia
conductiva.
Malformaciones craneofaciales y
sistémicas que pueden tener algún
grado de compromiso en la
formación del oído externo y medio:
•
•
•
Síndrome de Pierre Robin
(Paladar hendido-micrognatiaglosoptosis):
Autosómica
dominante,
con
grados
variables de penetrancia.
Puede presentar displasia del
CAE y del pabellón auricular,
con
la
correspondiente
hipoacusia conductiva de
estos casos.
Enfermedad de Crouzón:
(Disostosis
craneofacial):
Autosómica dominante con
penetración
completa
y
expresibilidad variable. Cierre
prematuro
delas
suturas
especialmente la coronal y de
la lambdoidea, determinando
malformaciones craneales, es
frecuente
hipoplasia
del
maxilar
superior
con
prognatismo
mandibular
relativo, úvula bífida, paladar
alto y corto, mal oclusión
dental, atresia bilateral del
CAE, alteraciones a nivel de
la
cadena
osicular
y
desplazamiento del peñasco
con neumatización anormal
como
parte
de
la
craneosinostosis.
Enfermedad de TreacherCollins
(Disostosis
mandibulofacial o síndrome
92
•
Enfermedad
de
Apert
(Acrocefalosindactilia):
Autosómica
dominante.
Diámetro craneal postero
anterior corto, frente alta y
occipucio
plano,
craneosinostosis
irregular
especialmente en la sutura
coronal, cierre tardío de la
fontanela,
surco
supraorbitario
horizontal,
orbitas
poco
profundas,
hipertelorismo, estrabismo y
nariz pequeña en pico de loro,
paladar óseo alto y estrecho,
úvula bífida y sindactilia ósea
o cutánea de manos y pies,
malformaciones
de
oído
medio
y
pabellones
auriculares anormales.
•
Síndrome
de
Noonan
(Síndrome
de
Turner
masculino sin anormalidades
cromosómicas).
Estatura
corta,
retardo
mental,
epicanto, tórax excavado,
cubito
valgo,
curvatura
anormal de la columna
vertebral,
enfermedades
cardiacas
congénitas,
criptorquidia
,
genitales
pequeños,
pabellones
anormales con implantación
baja. Ocasionalmente pueden
presentar
hipertelorismo,
sordera
conductiva
y
neurosensorial.
•
Síndrome
otopalatodigital
(Síndrome de Taybi-sordera,
paladar
hendido,
dedos
largos): Deficiencia mental
poco severa, estatura corta,
moderada sordera conductiva
por anormalidades de oído
medio y de la cadena
osicular,
ausencia
de
membrana timpánica y área
estapedial.
Prominencia
frontal y occipital, base de
cráneo gruesa y maciza,
angulación
naso
basal,
ausencia de senos frontales y
esfenoidal,
hipoplasia
de
huesos
faciales,
paladar
hendido,
amígdalas
pequeñas, extensión limitada
de la articulación del codo,
tórax excavado, falanges
distales cortas y crestas
iliacas pequeñas.
Hipoacusia
anomalías:
•
disminuida y ocasionalmente
paladar hendido.
asociada
con
•
Albinismo: Cabellos blancos,
iris
no
pigmentado,
estrabismo, nistagmus con
hipoacusia bilateral severa.
•
Hiperpigmentación: Lesiones
que van desde puntos hasta
manchas
extensas
que
cubren la piel, hipoacusia
neurosensorial.
•
Onicodistrofia:
Distrofia
ungueal e hipoacusia de
frecuencias
altas,
puede
presentar alteraciones del
pelo y las glándulas salivales.
•
E. de Jervell-Lange-Nielson:
anormalidades
electrocardiográficas como QT prolongadas, crisi de Stoke
–Adams e hipoacusia. Los
ataques sincopales pueden
ocasionar la muerte en la
adolescencia.
•
Enfermedad de Pendred:
Metabolismo anormal del
yodo, crecimiento de la
glándula tiroides e hipoacusia
(recesiva).
otras
E.
Waardenburg:
Desplazamiento lateral de los
cantos
internos,
nariz
aplanada,
hipoacusia
congénita, heterocromía de
los iris, mechón blanco,
anormalidades
en
el
metabolismo
del
yodo,
respuesta
vestibular
Hipoacusia genética tardía asociada
a otras anormalidades:
•
93
Enfermedad de Alport: Nefritis
progresiva que se manifieata
en
la
adolescencia,
hipoacusia bilateral, simétrica
y de frecuencias altas.
•
neurinomas
del
acústico
frecuentemente bilaterales.
Síndrome
de
Hurler
(Gargolismo): Malformaciones
esqueléticas,
enanismo,
retardo
mental,
hepatoesplenomegalia,
ceguera e hipoacusia mixta.
•
Enfermedad de Klippel-Feil:
Defectos esqueléticos, mas
frecuente en mujeres, cuello
corto,
espina
bífida,
disfunción
vestibular,
hipoacusia
neurosensorial
progresiva (50%).
•
Enfermedad
de
Refsum:
Litiasis, retinitis pigmentaria,
polineuropatía,
ataxia
e
hipoacusia
neurosensorial
progresiva.
•
Enfermedad de ALSTROM:
Retinitis pigmentaria, diabetes
sacarina,
obesidad
e
hipoacusia.
•
Enfermedad
de
Paget:
Deformidad en huesos del
cráneo y huesos largos de
miembros
inferiores,
por
invasión del hueso temporal
se produce degeneración del
órgano de Corti y de la estría
vascular.
•
Enfermedad
de
RichardRundel: Deficiencia mental,
ataxia,
hipogonadismo,
hipoacusia severa.
•
Enferedad
de
VonRecklinghausen:
Manchas
café con leche en la piel,
hipoacusia neurosensorial por
•
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Enfermedad de Crouzon:
Cfierre precoz de las suturas
craneales con exoftalmos,
nariz en pico de loro,labio
superior
corto
,y
ocasionalmente
hipoacusia
que puede hacer pensar en
retardo mental no cierto.