TRICHINELLOSIS: METODOS DE DIAGNOSTICO CLÍNICOS

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Malatia Leventinese: a propósito de un caso
Malattia Leventinese. Case Report
Autores: Cristina Isabel Blanco Marchite, Mercedes López Molina, Isabel Pérez
González.
Afiliación: Servicio de Oftalmologia. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.
Correspondencia:
Cristina Isabel Blanco Marchite
Correo electrónico: [email protected]
Resumen
Palabras
Malattia
distrofia
leventinese,
retiniana,
es
una
claves:
Malattia
Leventinese, drusas dominantes, gen
autosómica
EFEMP1.
dominante, y se ha ligado a mutaciones
en el gen EFEMP1. Está causada por un
defecto
metabólico
en
el
epitelio
pigmentario de la retina (EPR).
Se presenta un paciente de 40 años en
cuyo fondo de ojo se evidencia una
alteración del EPR con pigmentación fina
y drusas blandas.
El paciente fue
revisado 5 años después y no refería
cambios
en
diagnóstico
la
agudeza
de
esta
escasamente
visual.
El
enfermedad,
descrita,
es
fundamentalmente clínico, basándose en
la exploración de fondo de ojo. Exige un
diagnóstico
diferencial
degeneración
edad
macular
(DMAE).
permitiría
Un
con
asociada
análisis
la
a
la
genético
hacer un diagnóstico más
exacto.
1
Arch Med 2008;4(1)
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Abstract
The
Malattia
leventinese
is
a
retinal dystrophy whose inherence is
autosomal dominant. A mutation in the
EFEMP1 gene was identified. It is caused
by a metabolic defect in the retinal
pigment
epithelium.
A
40-year-old
patient is presented after exploring his
ocular fundus and finding a disease in
the retinal pigment epithelium with fine
pigmentation
and
large
drusen.
We
review the patient five years later and
he did not have changes in the visual
acuity. The diagnosis of this disease,
briefly published in the literature, is
mainly clinic with the ocular fundus
exploration.
diagnosis
The
is
with
main
differential
the
age-related
macular degeneration. A more precise
diagnosis could be made with genetic
studies.
Key
Leventinese,
words:
dominant
Malattia
drusen,
gene
EFEMP1.
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Introducción
La exploración del polo anterior y
Malattia
Leventinese
es
una
tonometría es normal. En el fondo de
enfermedad infrecuente cuya afección
ojo se observa
implica
retiniana
epitelio pigmentario de la retina en el
caracterizada por drusas pequeñas de
ojo derecho con pigmentación fina y
disposición radial en la periferia y drusas
drusas en herradura muy abundantes
grandes confluyentes en el centro de la
rodeando la mácula (fig1); en el ojo
mácula; también se conoce como drusas
izquierdo
dominantes o familiares.
retiniano macular, visualización de los
una
distrofia
vasos
Es una enfermedad de herencia
autosómica
penetrancia
dominanate,
completa
y
se
una alteración del
observa
coroideos
y
adelgazamiento
drusa
blandas
abundantes en herradura rodeando la
con
mácula.
expresión
variable, que se ha ligado a mutaciones
en el gen EFEMP1 (cromosoms 2p1621). Suele aparecer a la edad de 20-40
años y está causada por un defecto
metabólico en el epitelio pigmentario de
la retina (EPR).
Este trabajo presenta un paciente
de 40 años que consulta por disminución
Fig.1
de agudeza visual; presenta en ambos
Retinigrafía
derecho.
Se
alteración del epitelio pigmentario de la
diagnosticado de Malattia Leventinese.
retina.
Caso clínico
de
ojo
observan drusas en forma de herradura y
ojos drusas en polo posterior y fue
Varón
del
Se realiza una angiografía con
40
años,
sin
fluoresceína
antecedentes de interés, que acude a la
que
muestra
drusas
paracentrales de gran tamaño y drusa
consulta por disminución de agudeza
pequeñas
visual en ambos ojos (mayor en ojo
patrones
izquierdo) de varios meses de evolución.
radiales
de
tinción
con
diferentes
(fig.2-3).
Los
potenciales evocados visuales presentan
En la primera visita presenta el
afectación global del epitelio pigmentario
ojo derecho una agudeza visual de 0.7
de
que no mejora con refracción y en el ojo
la
retina
con
función
macular
conservada y relativa conservación de
izquierdo cuenta dedos a 2 metros que
conos.
alcanza 0.05 con refracción.
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del epitelio pigmentario en los cortes de
la mácula, una hiperrrelectividad del
complejo
epitelio
pigmentario
de
la
retina-membrana de Bruch (fig4). El
grosor foveal es de 214 micras en el ojo
derecho y 290 en el izquierdo.
Fig.2 Angiografía del ojo derecho. Se observa
un patrón difuso por la hiperfluorescencia de
las drusas de mayor tamaño y la alteración
del epitelio pigamentario de la retina.
Fig. 4 OCT del ojo izquierdo. Se observa una
hiperfluorescencia a nivel del EPR.
Discusión
Malattia
leventinese
es
una
degeneración macular que conlleva una
disminución de la agudeza visual a
edades
tempranas.
descrita
Fig. 3 Angiografía del ojo izquierdo. Muestra
estudiaba
drusas paracentrales de gran tamaño y drusa
No
existen
signos
directos
1925
por
pacientes
fue
Vogt
del
que
Valle
de
Leventine en Suiza.
pequeñas radiales con diferentes patrones de
tinción.
en
Inicialmente
Se
ni
ha
relacionado
esta
enfermedad con el gen EFEMP1 que se
indirectos de membrana neovascular
encuentra en el cromosoma 2. Este gen
El
electroculograma
se expresa en a retina y en el epitelio
resultó
normal en ojo derecho, con discreta
pigmentario de la retina.
disminución del índice de Arden que
glicoproteína de la matriz extracelular
estaría
denominada
en
relación
con
una
ligera
“fibulina”.
altera
el
Codifica una
La
mutación
alteración del epitelio pigmentario en el
Arg345Trp
dominio
de
la
ojo izquierdo.
glicoproteína, produce una alteración en
A los 5 años de evolución la
la estructura de la proteína que provoca
exploración del fondo de ojo no se ha
la acumulación de material de desecho
modificado ni la agudeza visual, se le
entre la membrana de Bruch y la lámina
realiza una OCT que muestra una atrofia
de colágena interna lo que da lugar a la
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formación de drusas. La patología, por
cambio las radiales son
de bordes
tanto se debe
al acúmulo de material
definidos e hiperfluorescentes. En las
como en la mayoría de enfermedades
fases tardías se produce un patrón de
neurodegenerativas, el Parkinson o la
hiperfluorescencia difusa debido a que
enfermedad de Alzheimer. (1)
las drusas paramaculares están mal
Generalmente se inicia de forma
definidas y a la tinción por atrofia del
simétrica en la segunda y cuarta década
epitelio pigmentario de la retina; en
de
cambio
la
vida;
en
nuestro
caso,
sin
las
drusas
periféricas
embargo, se ha manifestado de forma
disminuyen la fluorescencia en tiempos
asimétrica.
tardíos.
En
muchos
casos
los
Estos
dos
tipos
de
drusas
pacientes están asintomáticos por lo que
podrían deberse a dos tipos de distrofias
suele ser una exploración de rutina del
o a dos fases distintas de la misma
fondo de ojo la que permite hacer el
enfermedad. El comportamiento distinto
diagnóstico inicial. En otros casos el
de los dos tipos de drusas al realizar la
paciente refiere disminución de agudeza
angiografía se puede explicar por la
visual
distinta composición de lípidos en una y
o
metamorfopsias
que
suele
otra alteración.(2)
ocurrir hacia la cuarta o quinta década
de la vida. Se han descritos algunos
La
tomografía
de
coherencia
casos de pacientes mayores de 60 años
óptica,
con visiones de 0.8.
diagnóstico de la enfermedad, sirve, sin
El diagnóstico se hace por el
estudio
del
aparecen
fondo
múltiples
amarillentos
en
de
ojo,
embargo,
para
no
el
es
útil
control
para
de
el
esta
cuando
patología; y también fue realizada a este
blanco
paciente. En esta prueba se observa un
depósitos
polo
aunque
posterior
y
aumento de la hiperreflectividad del
alrededor de papila. Con el tiempo se
complejo
acumulan drusas blandas que pueden
Cuando algún corte de la tomografía
también localizarse parapapilares.
coincide con una drusa de gran tamaño
de patología suele ser de utilidad la
con
fluoresceína
de
Bruch.
se observa una elevación del EPR. (3)
Para el diagnóstico en este tipo
angiografía
EPR-membrana
El fenotipo de esta distrofia se
(AGF).
solapa
con
la
distrofia
de
Doney
Muestra drusas paracentrales de gran
Honeycomb(3). Para algunos autores se
tamaño y drusas pequeñas radiales con
trata de la misma enfermedad(1). Otros,
diferentes patrones de tinción. En las
en
fases iniciales de la AGF las drusas de
enfermedades
mayor tamaño son hipofluorescentes en
disposición de las drusas;
5
cambio,
distinguen
por
la
estas
dos
diferente
lo específico
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de Malattia Leventinese es que se sitúan
afectación
en un patrón radial o spoke-wheel (4).
asintomática.
Es
importante
diferenciar
denominaron
el
macular asociada a la edad. El inicio de
patología
es
esta
abortiva
tanto
forma
la
Edwards
et
El
paciente
de
este
artículo
padecía una pérdida severa de agudeza
importante. En el caso de la distrofia de
visual iniciada a los 40 años de edad
drusas dominantes la enfermedad se
pero sin la existencia de una membrana
inicia generalmente entre la segunda y
neovascular.
cuarta década, en cambio la DMAE es
angiografía en la que sólo se demostró
típica de pacientes de edad avanzada, y
un patrón moteado que se tradujo en
en el mundo occidental se considera la
una alteración de epitelio pigmentario,
primera
sin el patrón típico exudativo de las
de
diferencia
a
por
más
causa
la
A
y
al.(6)
diagnóstico respecto a la degeneración
la
macular
ceguera
legal
en
mayores de 65 años .
Se
le
realizó
una
membranas.
El curso de la enfermedad es
La
tomografía
de
coherencia
progresivo, terminando en una pérdida
óptica
severa de la agudeza visual por atrofia
hiperreflectividad
retiniana o de forma más infrecuente
membrana de Bruch. El grosor foveal
por la formación de una membrana
era de 214 micras en el ojo derecho y
neovascular.
290 en el izquierdo. La diferencia de
Al
ser
una
patología
infrecuente
no
está
establecido
tratamiento
de
estas
lesiones.
mostró
un
aumento
del
complejo
de
la
EPR-
tan
grosor entre un ojo y otro podría ser
el
uno de los factores explicativos de la
distinta agudeza visual.
Para
algunos autores ni siquiera precisan
No se descubre alteraciones en el
tratamiento y optan por la observación.
fondo de ojo en el estudio realizado a la
En cambio otros autores postulan que si
familia.
la membrana es grande, extrafoveal y
activa es preferible fotocoagularla para
Conclusiones
mejorar los síntomas del paciente (5).
El diagnóstico de esta distrofia
El pronóstico visual depende de
la
localización
de
las
drusas
y
retiniana se basa fundamentalmente en
la
la exploración del fondo de ojo que
evolución de estas lesiones. Existe una
muestra
forma
amarillentos
atípica
múltiples
alrededor
en
drusas
del
la
de
nervio
que
gran
aparecen
tamaño
óptico
múltiples
con
depósitos
una
blanco
distribución
peculiar en el polo posterior y alrededor
sin
de papila.
6
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Para el diagnostico diferencial son útiles
Bibliografía
los
estudios
angiografía
con
electrofisiológicos,
la
1.
fluoresceína
la
accumulation
y
Marmorstein
of
et
al.
Aberrant
EFEMP1
underlies
tomografía de coherencia óptica, pero
drusen foramtion in Malattia Leventinese
cada vez resultan de más utilidad los
and age-related macular degeneration.
estudios genéticos que han permitido
PNAS 2002;99:13067-13072.
asignar algunos genes ligados a esta
2.
patología.
angiography
Malattia
Leventinese
presenta
Souied E et al. Indocynine green
features
Leventinese.
Br
una herencia autosómica dominante de
2006;90:296-300.
penetrancia
3.
completa,
sin
embargo,
tomography
de ojo realizado a la familia no descubrió
Leventinese.
ninguna persona afectada y no tuvimos
2006;141:404-407.
acceso
4.
estudios
genéticos,
cabe
J
Malattia
Ophthalmol
Souied E et al. Optical coherent
aunque en este caso el estudio del fondo
a
of
features
Am
Pager
C
of
J
et
Malattia
Ophthalmol
al.
Malattia
sospechar que podría tratarse de una
Leventinese presenting with subretinal
mutación de novo, en cuyo caso estas
neovascular
alteraciones podrían aparecer en sus
hemorrhage.
descendientes.
2001;131:517-518.
En esta enfermedad, la pérdida
5.
membrane
Am
J
and
Ophthalmol
Yamamoto S, Yagi F, Kubota M,
de agudeza visual brusca se debe a la
Mizunoya S. Case if dominantly inheritd
formación
Drusen
de
neovascular,
infrecuente.
una
aunque
Lo
membrana
es
habitual
es
muy
que
accompanied
neovascularization.
se
by
Jpn
J
choroidal
Ophthalmol
2006;50:62-80.
produzca una disminución progresiva de
6.
la visión causado por
refinement of the genetic locus and
alteraciones en
Edwards A. Malattia Leventinese:
epitelio pigmentario de la retina, la
phenotypic
disposición de las drusas o la fibrosis
dominant
subretiniana.
Ophthalmol 1998;126:417-424.
7
variability
macular
in
autosomal
drusen.
Am
J
Arch Med 2008;4(1)