Médula ósea - Sistemas Genómicos

SISTEMAS GENÓMICOS S.L. • Parque Tecnológico de Valencia • Ronda G. Marconi, 6 • 46980-Paterna (Valencia)
SPAIN • Tel. +34 961 366 150 Fax. +34 961 366 151 • www.sistemasgenomicos.com •
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SOLICITUD DE ESTUDIO GENETICA ONCOHEMATOLÓGICA
*Campos obligatorios
1. ESTUDIO GENÉTICO SOLICITADO POR
Uso interno
Dr. (Nombre y Apellidos)*:
Cód. Muestra:
Colegiado nº*:
Ref. ensayo:
Hospital/Clínica*:
Historia Clínica SSGG:
Unidad/Servicio*:
Fecha entrada:
Teléfono de contacto*:
Fecha salida:
Email*:
2. DATOS DEL PACIENTE
Apellidos*:
Nombre*:
DNI:
Fecha de nacimiento:
Sexo:
Grupo étnico:
Teléfono de contacto*:
Otro dato de interés:
Diagnóstico*:
Recibe tratamiento?*
Ha recibido trasplante?*
Motivo petición envío*:
SI
NO
SI
NO
Diagnóstico
Seguimiento
Evaluación tratamiento
3. DATOS DE LA MUESTRA
Tipo de muestra*:
Médula ósea
Sangre periférica
Referencia de la Muestra:
Otros (especificar):
No olvide indicar esta referencia en el tubo que contiene la muestra
Tipo de tubo según la prueba solicitada:
Para la realización de técnicas FISH o cariotipo, se necesitan 4 ml preferentemente de médula ósea en un tubo estéril con heparina sódica.
Para la realización de estudios moleculares se recogen 5 ml de sangre periférica o médula ósea en un tubo de hemograma con EDTA. El
seguimiento molecular de BCR/ABL se realiza a partir de 5 ml de sangre periférica en un tubo PAXGENE. Si tiene alguna duda respecto al
tipo de muestra que debe enviarnos para la realización de un determinado estudio, póngase en contacto con nuestros técnicos.
4. BREVE RESUMEN DE LA HISTORIA CLÍNICA (Indicar las alteraciones al diagnóstico, si procede)
5. ESTUDIO SOLICITADO
IMPORTANTE, márquelo en la tabla de la página siguiente. En caso contrario, no se tramitará la petición.
6. DECLARACIÓN DE LA EXISTENCIA DEL CONSENTIMIENTO INFORMADO
Al solicitar el estudio genético, el médico o profesional autorizado reconoce que al paciente se le ha informado sobre
las pruebas genéticas y el paciente ha dado su consentimiento para las pruebas genéticas a realizar y que su
consentimiento firmado se ha archivado en su expediente.
Confirmo que esta prueba es médicamente necesaria para el diagnóstico o la detección de una enfermedad,
discapacidad, síndrome o trastorno, y que estos resultados serán utilizados en las decisiones de tratamiento para este
paciente.
Ha dado el paciente su consentimiento al uso de su muestra en investigación?
Sí
No
Se asume el consentimiento si la casilla se deja en blanco
* Firma del médico
Fecha:
Los datos personales que usted nos ha facilitado en este documento, incluidos aquellos que se soliciten adicionalmente conforme a la necesidad del estudio genético que nos
ocupa, pasarán a formar parte de un fichero titularidad de SISTEMAS GENÓMICOS S.L. domiciliada en Parque Tecnológico de Valencia, Ronda G. Marconi, 6. Teléfono 961
366 150 (46980 Paterna, Valencia). SISTEMAS GENÓMICOS S.L., destinataria de la información que nos proporciona, usará y tratará sus datos para el cumplimiento de la
finalidad diagnóstica y de seguimiento descrita a lo largo del presente documento. Asimismo, en cumplimiento con el artículo 5 de la Ley Orgánica de Protección de Datos de
Carácter Personal (Ley 15/1999, de 13 de diciembre) usted tiene los derechos de acceso, rectificación, cancelación y oposición. Los referidos derechos podrá ejercitarlos
gratuitamente en las siguientes direcciones (Parque Tecnológico de Valencia, Ronda G. Marconi, 6 46980 Paterna o por mail: [email protected]).
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SISTEMAS GENÓMICOS S.L. • Parque Tecnológico de Valencia • Ronda G. Marconi, 6 • 46980-Paterna (Valencia)
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SOLICITUD DE ESTUDIO GENETICA ONCOHEMATOLÓGICA
Neoplasias Mieloproliferativas (NMP)
#
Leucemia Mieloide Crónica (LMC)
1
 Cariotipo en MO
 FISH (BCR/ABL) t(9;22) MO 1 SP2 (opcional) 
 E. molecular cualitativo de reordenamiento BCR/ABL3
 E. molecular cuantitativo de reordenamiento BCR/ABL3
 Mutaciones ABL 5´3
T. Esencial / P. Vera / Mielofibrosis Primaria
 Cariotipo en MO1
 FISH (BCR/ABL) t(9;22)
 E. molecular cuantitativo de la mutación JAK2V617F4
 Mutación MPL4
 Mutación CALR4
Leucemia Eosinofílica Crónica
 Cariotipo en MO1
 FISH PDGFRA,PDGFRB,FGFR1,BCR/ABL
Mastocitosis
#
1
 Cariotipo en MO
 FISH t(v;11q23.3)
 FISH (TEL/AML1) t(12;21)
 FISH (IL3/IGH) t(5;14)
 FISH (E2A/PBX1) t(1;19)
 E. molecular cualitativo de reordenamiento BCR/ABL3
Leucemia/Linfoma Linfoblástica B
#
1
 Cariotipo en MO
 FISH MLL (11q23)
 FISH (BCR/ABL) t(9;22)
 FISH (TEL/AML1) t(12;21)
 FISH (E2A/PBX1) t(1;19)
Leucemia/Linfoma Linfoblástica T
 Cariotipo en MO1
LEUCEMIAS AGUDAS DE LINAJE AMBIGUO
Leucemia Aguda (LA) indiferenciada#
 Cariotipo en MO1
Neoplasias mieloides/linfoides con esosinofilia
 Cariotipo en MO1
 FISH PDGFRA,PDGFRB,FGFR1
#
Síndromes Mielodisplásicos (SMD)
1
 Cariotipo en MO
 FISH (5q31-5q34)
 FISH (7q31)
 FISH cromosoma 8
 FISH 20q
 FISH 17p (P53)
 Mutaciones c-KIT4
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA# (LMA)
 Cariotipo en MO1
 FISH (AML/ETO) t(8;21)
 FISH (PML/RARA) t(15;17)
 FISH (CBF-B/MYH11) inv(16)/t(16;16)
 FISH (HRX/AF9) t(9;11)
 FISH (DEK/CAN) t(6;9)
 FISH (EVI) inv(3)/t(3;3)
 FISH (OTT-MAL) t(1;22)
 FISH (MLL) t(11q23)
 Estudio molecular de reordenamiento (AML1;ETO) 5
 Estudio molecular de reordenamiento (PML/RARA) 5
 Estudio molecular de reordenamiento (CBFB;MYH11) 5
 Mutaciones FLT34
 Mutaciones WT14
 Mutaciones NPM14
 Mutaciones c-KIT4
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Neolplasias de precursores linfoides
Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)
 Cariotipo en MO1
 FISH MLL (11q23)
Leucemia aguda (LA) de fenotipo mixto #
 Cariotipo en MO1
 FISH MLL (11q23)
 FISH (BCR/ABL) t(9;22)
 FISH (AML/ETO) t(8;21)
 FISH (PML/RARA) t(15;17)
 FISH (CBF-B/MYH11) inv(16)/t(16;16)
 FISH (HRX/AF9) t(9;11)
 FISH (DEK/CAN) t(6;9)
 FISH (EVI) inv(3)/t(3;3)
 FISH (OTT-MAL) t(1;22)
Leucemia/Linfoma Linfoblástico de células NK
 Cariotipo en MO1
Neoplasias de CÉLULAS B MADURAS
Leucemia Linfática Crónica (LLC)
 Cariotipo en MO1
 FISH cromosoma 12
 FISH ATM (11q22)
 FISH 13q14
 FISH TP53 (17p)
 FISH IGH (14q34)
 Estudio molecular de reordenamientos IGH4
 Estudio molecular de reordenamientos TCR4
Linfocitosis B clonal
 Cariotipo en MO1
 FISH cromosoma 12
 FISH ATM (11q22)
 FISH 13q14
 FISH TP53 (17p)
 FISH IGH (14q34)
Rev.5
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SOLICITUD DE ESTUDIO GENETICA ONCOHEMATOLÓGICA
Leucemia prolinfocitos B
Linfomas Folicular
 Cariotipo en MO1
 Cariotipo SP2  MO1 
 FISH (IGH/BCL2) t(14;18)
Linfoma de zona marginal (LZM) primario esplénico
Mieloma Múltiple(MM) y leucemia de células plasmáticas(LCP)#
 Cariotipo MO1  SP2 
 FISH BCL6 (3q27)
 FISH TP53 (17p)
 Cariotipo en MO1
% Células plasmáticas
 FISH IGH (14q34)
 FISH TP53 (17p)
 FISH (FGFR3/IGH) t(4;14)
 FISH (IGH/MAF) t(14;16)
LZM extranodal tipo MALT
 Cariotipo MO1  SP2 
 FISH MALT1 (18q21)
LZM primario nodal
Macroglobulinemia de Waldeström
 Cariotipo SP2  MO1 
 Cariotipo en MO1
 FISH IGH (14q34) (enviar CD19 separadas)
 FISH 6q (enviar CD19 separadas)
Tricoleucemia
 Cariotipo SP2  MO1 
Linfoma Difuso de Células grandes(LDCGB)/LDCGB no clasificable NEOPLASIAS DE CÉLULAS T MADURAS
 Cariotipo SP2  MO1 
 FISH BCL2 (18q21)
 FISH BCL6 (3q24)
 FISH MYC (8q24)
Linfoma anaplásico de células grandes
 FISH ALK (2p23)
Resto de neoplasias de células T maduras
 Cariotipo en SP2
Linfoma Manto
Otros
 Cariotipo MO1  SP2 
 FISH (BCL1/IGH) t(11;14)
Aplasia Medular/Anemia de Fanconi
 Cariotipo SP2  MO1 
Linfoma Burkitt
 Cariotipo SP2  MO1 
 FISH MYC (8q24)
1
Médula ósea, tubo cariotipo con heparina de sodio
2
Sangre periférica, tubo cariotipo con heparina de sodio
3
Sangre periférica, tubo PAXGEN
4
Sangre periférica, tubo hemograma con EDTA
5
Médula ósea, tubo hemograma con EDTA
#
RECOMENDACIONES (OMS):
 LMC: Al diagnóstico, cariotipo en MO y si cariotipo normal (CN) o sin divisiones (SD), FISH BCR/ABL. En SP, opcional FISH BCR/ABL.
Seguimiento/EMR, cariotipo en MO, si SD FISH BCR/ABL. En SP, FISH BCR/ABL opcional.
 SMD: - si sospecha citológica Síndrome 5q, hacer FISH 5q
- si <20 metafases o SD: FISH 5q, 7q, cromosoma 8 y 20q
- si del(5q): FISH 17p (p53)
- en progresión/recaída y seguimiento, cariotipo en MO y FISH de la alteración al diagnóstico
 LMA : - Al diagnóstico, si CN o SD, siempre FISH MLL(11q23)
- En progresión/recaída, FISH según el subtipo y la alteración al diagnóstico
- LMA secundaria: Al diagnóstico, si <20 metafases o SD FISH 5q, 7q
Progresión/recaída, FISH según alteración al diagnóstico
- LMA secundaria a tratamiento: Al diagnóstico, si <20 metafases o SD 5q, 7q y MLL
Progresión/recaída, FISH según alteración al diagnóstico
- LMA sin clasificar: Al diagnóstico, si <20 metafases o SD FISH 5q,7q y MLL
Progresión/recaída, FISH según alteración al diagnóstico
 LLA: FISH MLL si es la alteración al diagnóstico
 Leucemia/linfoma linfoblástica B :
Al diagnóstico: FISH MLL y BCR/ABLL. En pediátricas además FISH TEL/AML1 y PBX1/E2A
Progresión/recaída: FISH opcional
 LA indiferenciada/LA de fenotipo mixto: Al diagnóstico: si CN o SD FISH MLL (11q23)
Progresión/recaída: si CN o SD FISH según alteración al diagnóstico
 MM y LCP: Al diagnóstico, células plasmáticas seleccionadas 1ª fase: FISH IGH, TP53
2ª fase: FISH FGFR3/IGH, MAF/IGH
Progresión/recaída: - cariotipo opcional si >20% de células plasmáticas
- Si no alteración previa, panel completo
- Si alteración previa sin TP53, FISH TP53
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