TEMA 6

TEMA 6
MENDELISMO COMO CONSECUENCIA GENÉTICA
DE LA MEIOSIS
1.- PRINCIPIOS MENDELIANOS
2.- MONOHIBRIDISMO
-Principio de la UNIFORMIDAD
-Principio de la SEGREGACIÓN
3.- DIHIBRIDISMO
-Principio de la COMBINACIÓN INDEPENDIENTE
4.- POLIHIBRIDISMO
5.- CONOCIMIENTO DEL GENOTIPO A PARTIR DEL FENOTIPO
-Autofecundación
-Cruzamiento prueba
CARACTERES ESTUDIADOS
POR MENDEL
1
GEN
Factor heredado que determina una característica de un
organismo
ALELO
Formas alternativas de un gen (en individuos diploides
cada individuo es portador de dos alelos para cada
gen)
Dominante – letra mayúscula (A)
Recesivo – letra minúscula (a)
INDIVIDUO HOMOCIGOTO
Los dos alelos de un individuo son idénticos (AA o aa)
INDIVIDUO HETEROCIGOTO
Los dos alelos de un gen son diferentes (Aa)
GENOTIPO
FENOTIPO
Constitución genética de un individuo, referida a uno o
varios genes
Manifestación externa o aparente del genotipo
EXPERIMENTOS
DE MENDEL
2
RESULTADOS DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Fenotipos
parentales
F1
F2
Propor
ción
1
Semillas lisas x
rugosas
Todas lisas
5474 lisas;
1850 rugosas
2,96:1
2
Semillas
amarillas x
verdes
Todas amarillas
6022 amarillas;
2001 verdes
3,01:1
3
Pétalos
púrpura x
blancos
Todos púrpura
705 púrpura;
224 blancos
3,15:1
4
Vainas infladas
x contorneadas
Todas infladas
882 infladas;
299
contorneadas
2,95:1
5
Vainas verdes
x amarillas
Todas verdes
6
Flores axiales
x terminales
Todas axiales
651 axiales;
207 terminales
3,14:1
7
Tallo largo x
corto
Todos largos
787 largos; 277
cortos
2,84:1
428 verdes; 152
2,82:1
amarillas
MONOHIBRIDISMO
Cruce monohíbrido
Cruce entre dos variedades, cada una de las cuales presenta
una de las dos formas alternativas del carácter en estudio
POSTULADOS DE MENDEL
PRIMERO: Principio de la Uniformidad
Cuando se cruzan dos líneas homocigóticas, que difieren en un carácter,
todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,
independientemente de la dirección del cruzamiento y coincidente por el
manifestado por alguno de los progenitores
Dominante.- Alelo que se manifiesta en la F1
Recesivo.- Alelo que queda enmascarado en la F1
SEGUNDO: Principio de la Segregación
Los miembros de una pareja alélica se separan o segregan cuando el
individuo forma los gametos. Por ello, el carácter recesivo enmascarado en
la F1 heterocigótica reaparece en la F2 en una proporción de 1/4
3
DIHIBRIDISMO
PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE
En la formación de los gametos, los pares de factores que
segregan se transmiten independientemente unos de otros.
La segregación de cualquier par de factores se da
independientemente de cualquier otro. Por ello, cada
gameto recibe uno de los miembros de cada par de
factores.
DIHIBRIDISMO
(9)
(3)
(3)
(1)
verdes
4
TRIHIBRIDISMO
POLIHIBRIDISMO…
PREDICCIÓN RESULTADOS CRUZAMIENTOS GENÉTICOS
Cuadro de Punnett:
Diagramas ramificados
Probabilidad:
-Regla de la multiplicación: dos o más sucesos simultáneos (Y)
-Regla de la adición: dos sucesos mutuamente excluyentes (O)
n!
(p + q)n = ―
w!x!
pw qx
5
APLICACIÓN BINOMIO NEWTON
Aa x Aa
(aa, pelirrojo)
 probabilidad de tener 3 hijos pelirrojos: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
 probabilidad de tener 1 hijo pelirrojo y 2 hijos cabello oscuro:
 ¼ x ¾ x ¾ = 9/64
 ¾ x ¼ x ¾ = 9/64
9/64 + 9/64 +9/64 = 27/64
 ¾ x ¾ x ¼ = 9/64
 probabilidad de tener 2 hijos pelirrojos y 3 hijos cabello oscuro (5)
n!
(p + q)n = ―
w!x!
p = probabilidad de ser pelirrojo, ¼
pw qx
q = probabilidad de tener cabello oscuro, ¾
(p +q)5
APLICACIÓN BINOMIO NEWTON
Aa x Aa
n!
(p + q)n = ―
w!x!
pw qx
(aa, pelirrojo)
p = probabilidad de ser pelirrojo, ¼
q = probabilidad de tener cabello oscuro, ¾
(p +q)5 = p5 + 5p4q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4 + q4
10p2q3 = 10 (1/4)2 (3/4)3 = 270/1024 = 0,26
P = (5!/2!3!) (1/4)2 (3/4)3 = 0,26
6
APLICACIÓN MÉTODO DE 2
AA (pelo castaño) x aa (albino)
AA ( ¼ )
F2
Observados
Esperados
Aa ( ½ )
5
aa ( ¼ )
9
20 x ¼
(5)
6
20 x ½
20 x ¼
(10)
(5)
2 =  ( O-E)2 / E = (5-5)2/5 + (9-10)2/10 + (6-5)2/5
=
gl = 1,
0
0,3 < 3,841
+
0,1
+
0,2
=
0,3
DIFERENCIA NO SIGNIFICATIVA,
DESVIACIONES AL AZAR
CRUCES PARA CONOCER EL GENOTIPO A PARTIR DEL FENOTIPO
AUTOFECUNDACIÓN
RETROCRUZAMIENTO
CRUZAMIENTO PRUEBA
7
Postulados de Mendel y
comportamiento de los
cromosomas
Tema 6 : Mendelismo
SÍMBOLOS UTILIZADOS EN LAS GENEALOGÍAS
8
CARÁCTER AUTOSÓMICO RECESIVO: Albinismo
-Normalmente se saltan generaciones
-Se manifiestan en ambos sexos
ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA
9
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Fibrosis quística (mucoviscidosis)
 Herencia autosómica recesiva
 La enfermedad genética más común
entre europeos: 1/32 portadores
 Afecta a glándulas exocrinas y
sudoríparas de todo el cuerpo
 Causa: defecto del transporte del
Cl- en las membranas de los epitelios
glandulares (g. sudoríparas y
exocrinas)
 muerte 10-20 años. Con nuevos
tratamientos 40-50 años.
10
Fibrosis quística (mucoviscidosis)
Gen CFTR (regulador transmembranoso (de la conductancia) de la fibrosis
quística) 7q21  Proteína compleja que forma un canal de Cl
Mutaciones:
- Clase I: impiden la inserción
del péptido a la membrana
- Clase II: la proteína se inserta
pero no es funcional
- Clase III: Canal de cloro con
algún grado de deficiencia
funcional, alteraciones menores
Recesividad: la proteína anormal no
interfiere con la función normal
CARÁCTER AUTOSÓMICO DOMINANTE: Acondroplasia
-Raramente se saltan generaciones
-Se manifiestan en ambos sexos
-Todos los individuos afectados tienen un padre afectado
11
Acondroplasia
97% dos mutaciones en el exón 10 del receptor 3
del factor de crecimiento de fibroblastos
(FGFR3): G1138A y G1138C
ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE
12
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
(“COREA DE HUNTINGTON”)
 Enfermedad neurodegenerativa
de los núcleos basales encéfalo
Gen HD  brazo corto
cromosoma 4, 4p16.3.
Aumento patológico nº tripletes
CAG (huntingtina, HTT)
FENÓMENO “ANTICIPACIÓN”
 nº tripletes repetidos 
edad más temprana
aparición síntomas
Neurofibromatosis
Mutación en el gen NF1 (Neurofibromina) en región 17q11.2
http://www.snof.org/maladies/recklinghausen.html
 335kb: 79 exones
 Alta tasa de mutación
 Contiene 3 genes no
relacionados
 Mutaciones: deleciones,
inserciones, sustituciones,
mutaciones de empalme
Heterogeneidad alélica  complejidad en el diagnóstico con
técnicas moleculares
13
Neurofibromatosis
Mecanismo de dominancia
Neurofibromina:
- Proteína con una región con
actividad GTPasa (Guanosina
trifosfatasa) que se une al protooncogen Ras inactivándolo.
Neurofibromina mutada:
-Productos génicos truncados no
funcionales
Dominancia:
Insuficiencia funcional del
producto haploide
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