Genetica cuantitativa

GENÉTICA
CUANTITATIVA
(Una guía de lectura introductoria al tema)
CARACTERES CUANTITATIVOS
Las observaciones que tuvieron de base a las primeras leyes de la genética se
realizaron en caracteres cualitativos que expresaban diferencias obvias entre los
fenotipos: semillas verdes o amarillas, lisas o rugosas, plantas altas o bajas, animales
albinos o pigmentados, etcétera. Al principio no se le dio mucha importancia a las
pequeñas diferencias entre las plantas “altas”, que no formaban un grupo totalmente
uniforme, o a la misma variación entre las “bajas”. Además, esta variación era difícil de
analizar a la luz de las leyes simples de la herencia factorial que tan bien explicaban la
segregación de los caracteres cualitativos.
Siendo la vida una constante interacción entre el individuo y el ambiente, la
variación muestra la destreza de la naturaleza, dado que es posible la evolución
gracias
a
la
existencia
de
esa
variación. La permanente adaptación
al ambiente, cambiante a lo largo del
tiempo, que resultan favorecidos en la
tasa
reproductiva,
conoce
como
es
lo
evolución
que
se
de
las
especies.
El hombre, utiliza la variación en beneficio de sus intereses. Esto puede ir desde
mejorar la producción lechera de un rodeo a lograr que una raza canina como el
Ovejero Alemán deje de sufrir enfermedades de base genética como la displasia de
cadera.
Según Jay L. Lush (1945) “…la varianza es la materia prima sobre la cual trabaja
el ganadero…”. El sustento biológico de la varianza reside en dos pilares
fundamentales. Uno de ellos el genético debido a recombinaciones meióticas, las
mutaciones y alteraciones cromosómicas. El otro, todo lo no genético, es decir el
1
ambiente. Este es sumamente variable ya que no todos los individuos poseen las
mismas condiciones de manejo, clima, nutrición, sanidad, etc.
Es importante tener en cuenta que estos dos pilares no son entes separados,
sino que, interactúan entre sí como se verá más adelante.
De acuerdo al tipo de variación que presenten las distintas características de
los animales domésticos, estas se pueden clasificar en dos grupos principales: los
cualitativos y los cuantitativos.
Los CARACTERES CUALITATIVOS están determinados por uno o muy pocos
genes, por eso también son llamados oligogénicos. Presentan una variación
cualitativa, discreta o discontinua: en una población se observan clases de individuos
según el genotipo que presenten y el mecanismo de acción génica actuante. Dichos
rasgos poseen escasa influencia ambiental (Figura 1).
Figura 1. Gen de la miostatina
(MSTN)
ubicado
en
el
cromosoma 2. El gen recesivo
causa la doble musculatura.
Los CARACTERES CUANTITATIVOS, muchos de interés económico en producción
animal, son específicamente los que pueden ser medidos, presentan una distribución
continua lo que significa que los
individuos
no
pueden
ser
clasificados en clases discretas.
La genética cuantitativa es la
rama
de
la
estudia
los
genética
que
caracteres
controlados por muchos genes,
denominados
poligénicos
(Figura 2).
Figura 2. Mapa de QTL de todas las
características
productivas
de
carne en bovinos.
2
Para
ellos,
puede
existir
un
espectro
de
fenotipos
que
cambian
imperceptiblemente de un tipo a otro. Estos rasgos cuantitativos, continuos, pueden ser
medidos en los individuos, como por ejemplo: peso, altura, tamaño de camada,
conversión alimenticia, etc. La mayoría de ellos, en una población, presentan una
distribución normal.
La variación continua y normal se debe a dos causas:
• La segregación simultánea de muchos pares de genes (caracteres
poligénicos). Al estar determinados por muchos pares génicos, cada uno de los cuales
hace un pequeño aporte a la determinación del carácter. El genotipo de un individuo
es la sumatoria de los efectos individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos
genes.
• La acción o efecto del ambiente, que modifica al fenotipo en cierto grado. El
peso adulto de un individuo está determinado genéticamente, pero puede verse
modificado según la alimentación recibida a lo largo de su vida. Esta influencia
ambiental, considerando como ambiente como todo aquello que no sea genético,
hace que la simple medición del carácter en el individuo nada haga inferir cuál es su
genotipo. Un mismo fenotipo puede así, corresponder a distintos genotipos con distinta
influencia ambiental.
Figura
3.
Para
una
característica cuantitativa
cada
genotipo
producir
un
puede
rango
de
fenotipos posibles. En este
ejemplo
hipotético
los
fenotipos producidos por
los genotipos AA, Aa y aa
Es imposible saber si un individuo de este fenotipo tiene
genotipo AA o Aa.
se superponen.
Debido a los efectos ambientales un mismo genotipo puede producir un rango
de fenotipos posibles (norma de reacción). Los rasgos fenotípicos de distintos
genotipos pueden superponerse, y determinar que sea difícil saber si la diferencia
fenotípica de dos individuos se debe a diferencias genéticas o ambientales (figura 3).
En síntesis, la relación simple entre genotipo y fenotipo que se observa en la
mayoría de las características cualitativas (discontinuas) está ausente en las
3
características cuantitativas (continuas) y resulta imposible asignarle un genotipo a un
individuo sobre la base de su fenotipo solamente.
Tabla 1. Diferencias entre caracteres cualitativos y cuantitativos.
CARACTERES CUALITATIVOS
CARACTERES CUANTITATIVOS
Menor influencia ambiental
Mayor influencia ambiental
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Determinados por uno o pocos genes
Determinados por muchos genes
Los individuos pueden ser clasificados en
categorías definidas (Variación discreta o
discontinua) con el siguiente tipo de
distribución:
Los individuos no pueden ser clasificados
en categorías definidas (Variación
continua) con distribución en general
normal:
ALTAS
ENANAS
Ejemplos:
Presencia/ausencia de astas
Monorquidismo
Pigmentación oscura del vellón
Hemofilia
Ejemplos:
Ganancia de peso por día
Altura a las cruces
Peso del vellón sucio
Litros de leche por día
Clases de Características Cuantitativas
Hasta ahora sólo hemos considerado las características cuantitativas que
varían de manera continua en una población. En teoría una característica continua
puede asumir cualquier valor entre dos extremos.
Algunas características no son continuas pero igualmente se las considera
cuantitativas porque están determinadas por varios factores genéticos y ambientales.
Las características merísticas, por ejemplo, son medidas en números enteros. Un
ejemplo de esta característica es el tamaño de la camada: una perra puede tener 4,
5, o 10 crías pero no 4.13 crías. Una característica merística tiene un número limitado
de fenotipos distintos pero la determinación de la característica puede seguir siendo
cuantitativa.
Otra clase de característica cuantitativa es la característica umbral, que
simplemente se encuentra presente o ausente. Aunque las características umbral
4
presentan sólo dos fenotipos, se las considera cuantitativas porque también son
generadas por múltiples factores genéticos y ambientales. La expresión de la
característica depende de una susceptibilidad subyacente (riesgo) que varía
continuamente (figura 4). Las enfermedades suelen ser características umbral porque
muchos factores, tanto genéticos como ambientales, contribuyen a la susceptibilidad
por ejemplo de una enfermedad.
Figura 4. Las características umbral muestran solo dos fenotipos posibles (presencia o ausencia).
Cuando la susceptibilidad sobrepasa un valor umbral la característica se expresa.
Susceptibilidad a la enfermedad
5
MÉTODOS ESTADÍSTICOS PARA EL ANÁLISIS DE LAS CARACTERÍSTICAS
CUANTITATIVAS
Como las características cuantitativas se describen como una medida y son
influidas por muchos factores su herencia debe ser analizada desde un punto de vista
estadístico.
Distribuciones
La explicación de las bases genéticas de cualquier característica debe
comenzar con la descripción del número y las clases de fenotipos presentes en un
grupo de individuos. La variación fenotípica en un grupo puede ser representada por
una distribución de frecuencias, que es el gráfico de las frecuencias de los diferentes
fenotipos (figura 5). A diferencia de las características cualitativas (discontinuas), las
características cuantitativas (continuas) usualmente presentan muchos fenotipos.
Figura 5. Una distribución de
Característica
cualitativa
Característica cuantitativa
frecuencia es un gráfico que
muestra
el
número
o
la
proporción de los diferentes
fenotipos.
Fenotipo (color)
Fenotipo (peso corporal)
Si conectamos con una línea los puntos de una distribución de frecuencias
creamos una curva que es característica de la distribución (Figura 6).
Figura
6.
Muchas
características
cuantitativas
muestran una curva simétrica llamada distribución
normal.
Las distribuciones normales aparecen
cuando
un
gran
número
de
factores
independientes contribuyen a una medición. En
la figura 7 se ilustran otros dos tipos comunes de
distribución (asimétrica y bimodal).
6
Figura 7. Las distribuciones de los fenotipos pueden asumir
Distribución bimodal
varias formas diferentes.
Muestras y poblaciones
En estadística la población es el grupo de interés
y la muestra es un subgrupo de la población. La muestra
Distribución asimétrica
debe
ser
representativa
de
la
población
y
suficientemente grande para minimizar las diferencias
debidas al azar entre la población y la muestra y no
distorsionen
las
estimaciones
de
los
parámetros
poblacionales.
La media
La media, también denominada promedio, provee información acerca del
centro de la distribución. Si representamos un grupo de mediciones X1, X2, X3, y así
sucesivamente, la media ( ) se calcula como la sumatoria de todas las mediciones
individuales dividida por el número total de mediciones de la muestra (n).
X = X1 + X2 + X3 +……+ Xn
n
Varianza y desviación estándar
La
varianza
es
un
Media
parámetro
estadístico que provee información clave
acerca de una distribución, indica la
Media
Varianza
variabilidad de un grupo de mediciones
(es decir el grado de dispersión de la
distribución).
Figura 8. La varianza provee información acerca de la variabilidad de un grupo de fenotipos.
Aquí se muestran distribuciones con la misma media pero diferentes varianzas.
La varianza (s2) se define como el promedio de las desviaciones de la media
elevadas al cuadrado:
s2 = ∑ (x1 – x)2
n-1
7
Otro estadístico que está estrechamente relacionado con la varianza es el
desvío estándar (s), que se define como la raíz cuadrada de la varianza:
s = √s2
Figura
9.
Las
proporciones
de
una
distribución normal que ocupan una, dos
o tres desviaciones estándares de la
media, positivas o negativas.
Correlación
Se denomina correlación al tipo de relación entre dos características. Cuando
dos características se correlacionan es probable que un cambio en una de ellas se
asocie con un cambio en la otra. La correlación entre características se mide
mediante el coeficiente de correlación, que mide la fuerza de su asociación.
El coeficiente de correlación puede estar entre -1 y +1. El signo (positivo o
negativo) indica la dirección de la correlación, mientras que el valor absoluto mide la
fuerza de la asociación.
Figura 10. El coeficiente de correlación describe la relación entre dos o más variables.
Una correlación negativa
indica que hay una
asociación inversa entre
las variables.
Una correlación positiva
indica que hay una
asociación directa entre
las variables.
Regresión
La regresión se utiliza para predecir el valor de una variable sobre la base del
valor de otra variable correlacionada.
Figura 11. Una línea de regresión define la relación entre dos
variables.
La línea de regresión es la que mejor se
ajusta a todos los puntos del gráfico
8
MODELO GENÉTICO PARA CARACTERES CUANTITATIVOS
Un modelo es un esquema teórico, generalmente en forma matemática, de un
sistema o de una realidad compleja, que se elabora para facilitar su comprensión y el
estudio de su comportamiento.
El valor que se observa cuando un carácter se mide sobre un individuo es el
valor fenotípico de ese individuo. El modelo que se utiliza para estudiar el valor
fenotípico (P) es en componentes atribuibles a la influencia del genotipo (G) y del
ambiente (E):
G+E=P
GENOTIPO
AMBIENTE
AZAR
FENOTIPO
Se define como genotipo como al arreglo particular de genes que presenta el
individuo, y el ambiente como todas las circunstancias bióticas y abióticas que
afectan al valor fenotípico. Al englobar todas las circunstancias no genéticas dentro
del término ambiente es claro que el genotipo y el ambiente son, por definición, los
únicos dos determinantes del valor fenotípico, ya que todo lo que no es genotipo, por
definición, es ambiente.
Genotipo
El Genotipo de un individuo o Valor Genotípico se particiona en componentes
atribuibles a diferentes causas:

Valor Genético Aditivo (Ga): Para los caracteres cuantitativos cada gen hace
un pequeño aporte individual al genotipo. Ese aporte, se denomina valor
aditivo del gen.

Valor Genético por Dominancia (Gd): o desviación por dominancia que surge
de la interacción entre alelos de un locus. Es la sumatoria de los efectos
producidos debido a las interacciones alélicas entre todos los pares de genes
que determinan el carácter en un individuo.
9

Valor Genético por Interacciones (Gi): con más de un locus determinando el
carácter, se debe tener en cuenta también las interacciones entre loci (no
alélicas), que se denominan epítasis. Es la sumatoria de los efectos producidos
debido a las interacciones no alélicas entre todos los pares de genes que
determinan el carácter en un individuo.
En resumen, el GENOTIPO presenta distintas componentes:
G = Ga + Gd + Gi
Ambiente
Los efectos ambientales son independientes del genotipo del individuo y
ocasionan una desviación del valor fenotípico del mismo, con respecto al valor
genético, que en muchos casos puede ser considerable. En términos generales, se
puede hablar de dos clases de efectos ambientales:
• Permanentes: son todos aquellos que una vez que actúan sobre el individuo
lo afectan durante toda su vida. Por ejemplo, una deficiencia nutricional prolongada
durante el período de crecimiento puede provocar un efecto, que no es genético,
que afecte el peso adulto de un animal.
• Temporales: son los que actúan sobre el genotipo de manera transitoria:
alimentación, estado sanitario, condiciones climáticas, etc.
Existe interacción genotipo ambiente cuando los efectos del genotipo (G) y del
ambiente (E) no se combinan aditivamente. Es decir, cuando distintos genotipos
(individuos, líneas o razas) son sometidos a distintos factores ambientales y no
responden proporcionalmente.
Por ejemplo, una diferencia específica del ambiente puede tener un mayor
efecto en algunos genotipos que en otros; o puede haber un cambio en el orden con
respecto al mérito en una serie de genotipos, cuando estos se miden en diferentes
ambientes.
Ambientes
Genotipos
X
Y
A
1
2
B
2
1
En el ambiente X se comporta mejor el genotipo A, pero en el ambiente Y es el
genotipo B el que tiene mejor actuación. Igualmente se puede considerar que existe
10
este tipo de interacción cuando, aun manteniéndose el mismo orden de los genotipos
en ambos ambientes, las diferencias no se mantienen de un ambiente a otro. Estas dos
clases de interacción genotipo ambiente se aprecian en la figura 12.
(2)
VALOR FENOTIPICO (P)
VALOR FENOTIPICO (P)
(1)
G1
E1
E2
G1
E1
E2
Ambientes
Figura 12. Interacción
genotipo
ambiente: (1) el orden de superioridadAmbientes
de los genotipos es
G2
diferente en los dos ambientes; (2) el orden de superioridad de los genotipos se mantiene pero la
magnitud de la diferencia no se mantiene de un ambiente a otro. (tomado de CARDELLINO, R. y
G2
J. ROVIRA. "Mejoramiento Genético Animal".1987)
11
PARÁMETROS GENÉTICOS
El objeto de la mejora genética animal tiene por objeto cambiar la estructura
genética de una población en uno o varios caracteres de forma que se incremente el
beneficio económico que de ella se obtiene. Hay diversas técnicas que se han
diseñado para lograr ese objetivo. El usar una u otra depende de la estructura
genética de los caracteres y de las relaciones entre ellos. Son los parámetros genéticos
los que nos describen dicha estructura y su valor depende de la raza, población, etc.
HEREDABILIDAD
Para que una característica pueda ser mejorada genéticamente debe ser
heredable. La heredabilidad es un parámetro que nos indica que porción de las
diferencias que observamos entre individuos de una población son debidas a la
genética y de este modo transmisible a los descendientes. Es un parámetro muy
importante porque nos está indicando lo mejorable que puede ser una característica
mediante la selección.
Como nuestro objetivo es comprender el término valor genético de los
reproductores y cómo éste es obtenido, podemos concluir esta primera parte diciendo
que el mérito genético o valor genético de un individuo para un carácter determinado
es la suma de los efectos medios de todos los genes que intervienen. Indicando
también la capacidad del animal para transmitir ese carácter a su descendencia.
La heredabilidad de una característica se mide en porcentaje de variabilidad
genética (aditiva) con respecto a la total. Específicamente, la heredabilidad (h2) o
índice de herencia es el grado de transmisibilidad de una característica en la parte
que no es influenciada por el ambiente y nos indica que parte de las diferencias
observadas entre individuos es posible de esperar que se transmita a la descendencia.
La heredabilidad se define en sentido estricto, como el cociente entre la
varianza aditiva (VA) y la varianza fenotípica (VF), pues contiene en el numerador
solamente la varianza de los valores de cría, que es lo que transmiten los padres a la
descendencia.
2
h
=
VA
VF
Los valores numéricos de la heredabilidad pueden estar dados en decimal o
porcentaje, pero siempre tomando valores de 0 a 1 y de acuerdo a los valores que
tome se clasifica la heredabilidad (h2) de la siguiente forma:
12
Valores
h2
0.00 - 0.15
baja
0.15 - 0.40
media
mayor 0.40
alta
Si el valor estimado es cero, nada de la variación en el carácter es genético y
la selección será totalmente inefectiva. Si la heredabilidad es uno, no hay variación
ambiental presente y el valor fenotípico es igual al valor de cría, permitiendo una
selección muy efectiva.
Es importante reconocer que la heredabilidad depende del control que se
tiene sobre los efectos ambientales. Diferencias de producción entre animales
dependen de un determinado manejo (condiciones heterogéneas de nutrición y
sanidad entre los animales, parasitosis, deficiencias energéticas, proteicas, minerales,
etc.) y si logramos despejarlas aumentamos la heredabilidad.
Para planear y ejecutar programas de selección debemos poseer estimaciones
de la heredabilidad de los diferentes caracteres de importancia para la producción.
Finalmente, debemos destacar que la heredabilidad se refiere a una medida
concreta de un carácter en una población, en un momento determinado y bajo un
ambiente determinado.
Tabla 2. Heredabilidad de distintas características de producción de carne
Rasgo
h2
Reproducción
Edad al primer parto
Número de terneros
Días al parto
Preñez al primer servicio
Porcentaje de preñez
Circunferencia escrotal
< 0.10≤ 0.30
< 0.10
< 0.10
< 0.10 ≤ 0.30
< 0.10 ≤ 0.30
0.20 – 0.50
Crecimiento y Conformación
Peso al nacer
Peso al destete
Ganancia del nacimiento al destete
0.35 – 0.45
0.20 – 0.30
0.25 – 0.30
Carcasa
Área ojo de bife
Grasa dorsal
% de grasa intramuscular
0.20 – 0.25
0.37
0.37
13
REPETIBILIDAD
Muchas de las características de interés económico se manifiestan varias
veces en la vida del animal. Se puede observar que el valor de estas mediciones
cambia, en unos casos poco y en otros en mayor proporción. Para algunas
características, para conseguir una buena estima de la producción, es necesario
medir el carácter varias veces.
Cuando realizamos más de una medición sobre la misma característica y sobre
el mismo animal una parte de la varianza ambiental es permanente (Vep), permanece
igual durante toda la vida del animal (una deficiencia nutricional prolongada durante
el período de crecimiento). Otra parte de la varianza es temporaria (Vt) y es causada
por factores del clima, nutrición, manejo, etc, que afecten cada medición.
En este contexto es posible definir a la REPETIBILIDAD o ÍNDICE DE CONSTANCIA
(r) como el valor que nos indica la probabilidad que un animal, que ubicamos en una
jerarquía o rango o valor de producción a determinada edad, va a seguir ocupando
ese lugar al cabo de algunos años.
R=
(VG + V )
ep
VF
También se la puede definir como la proporción de la varianza fenotípica (VF)
que es debida a causas permanentes (Vep) y obviamente el genotipo (VG) es una
causa permanente de origen genético. Mide de qué manera las producciones
iniciales de un individuo son o no un buen estimador de lo que el animal va a producir
en su vida completa.
CORRELACIÓN
Cuando hablamos de selección por uno o más caracteres es importante
conocer qué relación existe entre los caracteres a seleccionar o entre el seleccionado
y los asociados a este.
Esto hace necesario introducir los conceptos de correlaciones fenotípicas,
genotípicas y ambientales.
1. Correlación fenotípica: es la correlación que existe entre dos características
medidas a un mismo animal.
2. Correlación genética: es la relación que existe entre dos características, una
medida en el padre y la otra en la descendencia. Las estimaciones de correlaciones
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genéticas son las que permiten predecir la variación en un carácter cuando se
selecciona por otro.
3. Correlación ambiental: es la asociación que existe entre dos características
medidas en el mismo individuo, debido a un efecto ambiental determinado.
Las causas que ocasionan correlaciones genéticas pueden ser de origen
temporario o permanente.

Temporario: es el ligamiento entre los genes responsables de las dos
características. Cuanto más cerca estén los genes en el cromosoma mayor es la
probabilidad que se transmitan juntos.

Permanente: la causa es la pleiotropía. Cuando un gen tiene influencia
sobre una o más características.
Podemos definir Correlación genética como la asociación que existe entre dos
características, una medida en los padres y la segunda en los descendientes. De esta
manera se obtendrán valores que van de –1 a +1 pasando por 0, en donde una
correlación de 0 nos dice que no existe asociación entre esas características y una
correlación de +1 nos dice que es una asociación perfecta y positiva.
Este parámetro es muy importante al momento de seleccionar debido a que
nos está indicando el cambio que produciremos en una variable cuando
seleccionemos por otra.
Debemos tener en cuenta que en general las características de crecimiento
presentan un alto valor de correlación genética entre ellas. No obstante, siempre
existen animales que escapan a la regla y justamente son los que nos interesa
determinar cuando estamos necesitando padres que transmitan un bajo peso al nacer
y un alto peso al destete.
Algunos ejemplos de heredabilidades y correlaciones genéticas de las
características carniceras se describen a continuación en la Tabla 3.
Tabla 3. Heredabilidades y Correlaciones de las características carniceras
Nota: la diagonal representa la heredabilidad de la característica. Por encima de la diagonal están las
correlaciones genéticas. Por debajo de la diagonal están las correlaciones accionésicas.
Fuente: Doyle Wilson, Iowa State University.
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