Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 1 OBJETIVOS TEMA 5: Análisis de genealogías y consejo genético I 1 2 siguientes puntos Deberán quedar bien claros los II 1 2 3 4 5 •Análisis de genealogías o pedigríes •Símbolos empleados en genealogías humanas III •Criterios para determinar el tipo de herencia 1 2 3 4 5 6 7 •Consejo genético •Pruebas genéticas IV 1 2 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 3 2 Análisis de pedigríes o genealogías 1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí 2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) 3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 3 Símbolos empleados en genealogías humanas Análisis de genealogías • Recesivo autosómico -Se salta generaciones -Igual distribución entre sexos -Suele aparecer en matrimonios consanguíneos -Dos padres normales producen hijos afectados •Dominante autosómico -Aparece cada generación -Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie -Igual distribución entre sexos Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 5 Herencia de un carácter autosómico recesivo: albinismo I 1 2 II 1 2 3 2 3 4 5 III 1 4 5 6 7 IV 1 2 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 3 6 Herencia de un carácter autosómico dominante: polidactilia Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 7 Herencia del dimorfismo capacidad de percibir el sabor del compuesto feniltiocarbamida Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 8 Análisis de genealogías •Recesivo ligado al X -Aparece más en machos -Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados -Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora •Dominante ligado al X -Aparece cada generación -Machos afectados dan hijas afectadas -Machos afectados provienen de madres afectadas •Ligado al Y •Afectados sólo varones •Transmite sólo padre los varones Tema 5: Análisis de genealogía y •No salta generaciones consejo genético 9 Herencia de un carácter recesivo ligado al X Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 10 Herencia de un carácter dominante ligado al X : hipofosfatemia (tipo raquitismo resistencia a vitamina D) Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 11 Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real” Zar Nicolás II y su familia (Romanov) Grigori Rasputín Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 13 Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 14 Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 15 Consejo genético OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man Registros de 7000 enfermedades, trastornos y rasgos genético de base genética •El consejo genético suministra información científica y de apoyo a personas interesadas en conocer enfermedades genéticas y de rasgos Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 16 Pruebas genéticas •Prenatales •Ecografía •Amniocentesis •Muestra vellosidades coriónicas Amniocentesis •Pruebas de sangre materna (nivel elevado α-fetoproteína defecto tubo neural) •Diagnóstico fetal no invasivo (separación células fetales de sangre materna) •Diagnóstico genético preimplantación •Diagnóstico genómico -> Coming soon Muestra vellosidades coriónicas •Postnatales Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 18 Ejemplos de desórdenes que pueden detectarse prenatalmente Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 19 • En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de Yelena Aronova-Tiuntseva y Clyde Freeman Herreid que explica como la hemofilia afectó a las monarquías europeas. Leed e intentad responder a las apasionantes cuestiones que se plantean (http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp) • Con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas se prevé que en un futuro cercano podamos disponer de secuencias genómicas de casi cualquier individuo de la especie humana. Reflexiona sobre las repercusiones que tendrá está ingente cantidad de información genómica en el diagnóstico genético y en la bioética. Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 20