Caso H 12O

Caso H12O
• Dr. M.A. Martínez
• Dr M.L. Martín
– (Scio de Genética)
Datos clínicos
• Varón de 28 años
• Tumor palpable en hemiabdomen derecho, no síntomas B
• TAC abdominopélvico: masa dependiente de colon derecho,
de12x9,6x11.3 cm
• Se practica BAG guiada
• PET/TC: masa única dependiente del colon derecho de
10,6x10,7x13,8
• Diagnóstico: linfoma de Burkitt
• Tratamiento:
– Burkimab-08
• Bloques A1, B1 y A2
En el cariotipo de la clona tumoral detactamos que c-myc se ha translocado a cromosoma
22 el de la flecha roja. Luego el reordenamiento es de myc/IGL. El cariotipo muestra además
otras alteraciones que lo definen como complejo
Sonda ADN: t(8;14). C-myc(rojo), IGH (verde), centrómero de 8 en aqua
Demostración que c-myc no está reordenado con IGH.
Si hubiera habido t(8;14) se detectaríamos: 1 o 2 señales amarillas
correspondientes a la fusion de IGH(verde) con c-myc (rojo).
Francisco
Sevillano
t(8q24). Separación de
señales
Reyes
t(8q24). Separación de señales
Dos copias extras de c-myc
Francisco Sevillano Reyes
Citogenética
• RESUMEN DE RESULTADOS:
• CITOGENÉTICA CONVENCIONAL
•
46,XY,add(5q),t(8;22)(q24;q12),del(17),add(19q),-19,+22
[10]
• CITOGENÉTICA MOLECULAR
•
POSITIVO: t(8;22)(q24;q12) “Reordenamiento IGL/C-MYC
•
Copias extras de C-MYC
•
Copias extras del gen BCL6 (>3)
•
Deleción del gen TP53 (17p13)
• CARIOTIPO COMPLEJO CON REORDENAMIENTO DE C-MYC, COPIAS
EXTRAS PARA C-MYC, BCL6 Y DELECIÓN DE TP53
Diagnóstico
• Linfoma B difuso de células grandes con traslocación
t(8;22) y copias extra de bcl6
• El paciente ha sido tratado con autotrasplante de
médula ósea y está saliendo de la citopenia