SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON CATASTRÓFICO EN NEM

TL14
SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON CATASTRÓFICO EN NEM-1 POR MUTACIÓN NO
DESCRITA: CASO CLÍNICO.
Nilo F1, Garrido M2, Campusano C1, Sepúlveda MF3, Hurtado C4, Salinas F5 y Florenzano P1
1 Departamento de Endocrinología y 2 Departamento de Hematología-Oncología, Pontificia
Universidad Católica de Chile. 3 Hospital Puerto Montt. 4 Laboratorio Oncología y Genética Molecular
y 5 Centro Clínico del Cáncer, Clínica Las Condes.
Hombre de 36 años sin antecedentes conocidos con historia de esofagitis severa y úlceras
duodenales múltiples con gastrina 2193pg/mL (VN < 115) en 2012, sin conocer su diagnóstico.
Hospitalizado desde agosto 2014 por estenosis esofágica severa de origen péptico con dilatación
endoscópica frustra y perforación con mediastinitis, neumotórax y empiemas. Presentó múltiples
episodios de hemorragia digestiva con gastrina 1729 pg/mL, anemia severa pese a omeprazol EV y
necesidad de cirugías para manejo péptico. Se trasladó a nuestro centro para estudio y manejo.
Hipófisis: RM silla turca normal y eupituitárico salvo Prolactina 41.3ng/mL en contexto de polifarmacia
y empiemas.
Paratiroides: hiperparatiroidismo primario con hipercalcemia moderada (calcio iónico 6.35mg/dL, PTH
67pg/mL), con déficit de vitamina D (25OHD 9ng/mL) y litiasis nefroureteral bilateral. Fue refractario a
hidratación y antirresortivos (dosis acumulada de zoledronato 8 mg y denosumab 360mg). MIBI
SPECT-CT mostró paratiroides superior derecha hiperfuncionante, sin glándulas ectópicas. Se realizó
paratiroidectomía superior e inferior derechas que confirmó hiperplasia. Evolucionó con Sd. hueso
hambriento, luego normocalcémico.
Suprarrenal: incidentaloma adrenal izquierdo de 1.6cm no funcionante, estable en 6 meses.
Tumor neuroendocrino (TNE): inicialmente con dolor abdominal y sangrado digestivo recurrente. PETGalio mostró 2 nódulos hipercaptantes en cuerpo de páncreas (1.5 y 1 cm) y una adenopatía
portocava (1.9cm), sin lesiones en estómago ni duodeno; con Cromogranina A 758ng/mL (VN <108) y
Gastrina 898pg/mL, compatible con Sd. de Zollinger Ellison por Gastrinoma. Los síntomas cedieron
tras omeprazol en dosis máxima y control de la hipercalcemia. Se realizó pancreatectomía distal que
confirmó TNE bien diferenciado de bajo grado (Ki 67 <2%) y recibió Lanreotide 120 mg SC/mensual
logrando Gastrina 106pg/mL.
Genético: la secuenciación de 9 exones codificantes del gen MEN1 y MLPA de los genes MEN1,
CDKNN1B y AIP demostró una mutación c.533delT (p.Val178Alafs*12) en el exón 3 del gen de
MEN1; no descrita en la literatura.
El paciente se trasladó a su hospital y falleció en junio 2015 en contexto de dolor abdominal y anemia
aguda de probable origen péptico, y sepsis por empiemas en progresión.
Conclusión: Si bien actualmente los TNE metastásicos lideran las causas de muerte en NEM-1, este
cuadro catastrófico nos recuerda la importancia del diagnóstico y manejo precoz del Sd. Zollinger
Ellison. Además del uso de omeprazol en altas dosis, el control de la hipercalcemia puede optimizar
el manejo sintomático y el beneficio demostrado de análogos de somatostatina apoya su uso precoz y
sostenido en estos pacientes.