Enfermedades Neuromusculares - Facultad de Medicina de la UANL
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Enfermedades Neuromusculares Dr. René Gutiérrez Jiménez Asesor: Dr. Aurelio Martínez Lozano Condiciones que afectan algún componente de la unidad motora: neurona motora nervios periféricos placa neural, músculos Miller: Miller's Anesthesia, 6th ed. 2005 Neurológicas • Neurona motora superior – Lesiones con parálisis espástica con o sin atrofia – Esclerosis lateral primaria, traumatismos, enfermedades neurovasculares • Neurona motora inferior – Lesiones con parálisis flácida – Atrofia muscular espinal – Poliomielitis Neurológicas • Nervio periférico – Lesiones inclusive en raíces nerviosas – Neuropatía diabética – Hernia de disco – Trauma – Compresión • Unión mioneural – Defecto en receptores o neurotransmisores – Miastenia gravis Distrofias musculares Grupo de enfermedades determinadas geneticamente progresivas del sistema musculo esquelético Cambios patológicos en las fibras musculares sin anormalidades en la inervación del mismo y en los nervios periféricos Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: by John A. Herring Características esenciales • Miopatía definida clínicamente sin lesion en nervios o sentidos • Afectan toda la musculatura • Es progresiva • Cambios histológicos incluyen degeneración muscular • Todas son hereditarias Historia Edward Meryon (1852) • Cuatro casos de atrofia progresiva y debilidad muscular Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1868) • Describe la parálisis muscular mieloesclerótica – Debilidad progresiva – Afección únicamente muscular Sir William Richard Gowers (1879) • Signo de Gowers Clasificación de Walton • Distrofias musculares puras. • Recesiva ligada al x. – Distrofia muscular de Duchenne – Distrofia muscular de Becker • Autonómica recesiva: – Cintura escapular y pélvica – Fascioescapular infantil • Autosómica dominante: – Congénita – Fascioescapulohumeral. – Escapuloperonea. – Distal. – Ocular. – Distrofias musculares con miotonía Exploración física • • • • • Historia clínica (enfermedad progresiva) Posición, marcha Inspección de piel, facies y ojos Fuerza muscular Evaluación neurológica Auxiliares diagnósticos • Laboratorio – CPK – Distrofina (Duchenne) • • • • Electromiografía Estudios de neuroconducción Biopsia Resonancia Magnetica Histopatología • Perdida de fibras musculares por necrosis y fragmentación de las mismas • Hiperplasia del tejido graso • Aumento del tejido conectivo endomisial Distrofia muscular de Duchenne • • • • • • • Distrofia muscular mas común 2 a 4 años de edad Ausencia de distrofina 1 - 3,500 niños Hombres Síndrome de Turner gen X0 Translocaciones Etiología • Mutación del gen xp21 del cromosoma X • La distrofina es necesaria para la estabilidad del citoesqueleto • Esto causa degeneración muscular progresiva y perdida funcional Etiología de la degeneración muscular • • • • • • Mecánica Calcio Vascular Regulación genética Glucolisación Inflamatoria Cuadro clínico • • • • • • • • Manifestación clínica de los 3 a los 6 anos Signo de Gower (15 meses) Dificultad en la marcha (de puntas) Pie equino Extensores de la cadera Realineación del cuerpo Aumento de lordosis Recurvatum Cuadro clínico • Seudohipertrofia • Afección simétrica • La debilidad tiene distribución proximal – – – – Glúteo mayor Abductores Psoas ilíaco. Músculos del abdomen Por ultimo músculos intercostales • Signo de Meryon Cuadro clínico • Trastornos de personalidad. • Deterioro intelectual. • Para los 10-15 años el niño tiende a estar en silla de ruedas. Tratamiento médico • Terapia física • Apoyo psicológico y nutricional • Prednisona y Deflazacort • Prolonga la deambulación por 2 años • Retrasa el avance de la capacidad vital y postpone la ventilación mecánica • Mejora la función cardiaca, disminuye la escoliosis y la cirugía de columna Efectos secundarios • • • • • • Obesidad Hiperglucemia Hipertensión Osteoporosis Fracturas vertebrales Cataratas (5ª) Intervenciones ortopédicas en el manejo de la distrofia de Duchenne Duchenne Muscular Dystrophy : Advances in Therapeutics Neurological Disease and Therapy ; V. 79 Author: Chamberlain, Jeffrey S.; Rando, Thomas A. Publication: New York Informa Healthcare, 2006. Concepto Los principios de la rehabilitación ortopédica en la distrofia muscular de Duchenne se basa en el entendimiento de la evolución natural de la misma según los patrones de debilidad contractura y deformidad y estadificar el tratamiento Etapa 1 (8ª-9ª) • Pie equino, marcha de puntas – Ortesis, liberación tendinosa • Fuerza del cuádriceps disminuida – Mangas de neopreno No hay beneficio demostrado para tratamiento quirúrgico en esta etapa Fracturas • • • • Pacientes con densidad mineral baja Fémur 50%, tibia 25% Tratamiento conservador Posición funcional Etapa 2 (9ª-12ª) • Pacientes dejan de caminar • Se relaciona con la posición del paciente • Evaluación de la extensión de cadera y rodilla • Tratamiento con ortesis • Tratamiento quirúrgico Tratamiento Medico • Realizar ejercicios de estiramiento • La inactividad es perjudicial • El reposo duradero en cama ocasionará perdida importante de la potencia muscular. • Control de peso. • Apoyo psicológico (motivar a caminar). Ortesis – Deben utilizarse al final de la ambulación independiente. – Ortesis suprarotulianas: • se usarán antes de que el niño quede limitado a la silla de ruedas. • Amplian el periodo de ambulación. • Mejoría funcional. • Evitar la formación de contracturas al deambular. Ortesis Clasificación de Shapiro y Specht • Abordaje temprano extensivo ambulatorio • Abordaje ambulatorio moderado • Abordaje ambulatorio mínimo • Abordaje de rehabilitación • Abordaje paliativo Liberación percutánea de cadera aductores y tendón de aquiles Transferencia de tendón del tibial posterior Transferencia del tibial posterior a base del 2do metatarsiano (Mubarak) Etapa 3 (no ambulatorio) • Liberación tendinosa no recomendada • Pie equino varo severo – Osteotomía del tarso • Pacientes que no pueden usar zapatos – Tendotomías • Ortesis • Compresiones neuropatías Silla de ruedas – Se utiliza cuando el niño no puede seguir con la ambulación independiente. – Debe contar con respaldo para evitar la hiperextensión del cuello. – Contar con apoyo adecuado para evitar escoliosis. Síndrome piriforme Osteotomía del tarso Tratamiento de la escoliosis • 11ª- 13ª • Pacientes en silla de ruedas • Curvas en C con ápex en región toracolumbar • Avanza 10º al año • Mayor a 20º ocurre compromiso ventilatorio Tratamiento de la escoliosis • Entre mas se retrase el tratamiento mayor el compromiso pulmonar • Capacidad vital -30% = intubación • Indicaciones quirúrgicas – Capacidad vital mayor a 30% – Corrección mayor a 30º Tratamiento de la escoliosis • Fusión posterior • Nivel de artrodesis se discute • Nivel superior – Una arriba de la vertebra inicial • Nivel inferior – L5 si la oblicuidad pélvica es menor a 15º • Influyen en el paciente psicológicamente Distrofia muscular de Becker Ligado a X Aparición tardía (7a) Prevalencia de 2.3 en 100,000 Desarrollo de la enfermedad mas lento Pacientes pueden caminar a veces hasta los 40-50 años • Cardiopatías • • • • • Emery-Dreifuss • • • • • • • Ligada a X (xq28) Manifestaciones clínicas a los 5a-15a Progresión lenta Contractura codos y tobillos a edad temprana Cardiomiopatías como causa de muerte Ausencia de parálisis facial y miotonías Tratamiento sintomático Distrofia de los músculos de la cintura escapular y pélvica • Autosómico recesivo • Niveles de distrofina normales • Síntomas iniciales afectan la cintura pélvica y escapular • Cualquier sexo Fascioescapular infantil • • • • Rápido avance Lordosis lumbar progresiva Segunda década dejan de caminar Perdida de la audición Distrofia facioescapulohumeral • Afecta músculos de la cintura escapular y cara • Afecta ambos sexos • Autosómico dominante • 1 de cada 20000 • Llegan a la vida adulta Miotonía de Thomsen Estado de retraso de la relajación de los músculos después de contracción voluntaria o estimulación mecánica o eléctrica Debilidad muscular que se presenta en la primera y segunda década de la vida Goetz: Textbook of Clinical Neurology, 3rd ed 2007 Elsevier Miotonía de Thomsen • • • • • • • Neonatal y en la infancia Autosómico dominante Sin preferencia de genero Miotonía general Dificultad para la deambulación Hipertrofia presente Sin afección endocrina o cardiaca Miotonía de Thomsen • • • • • Gran debilidad muscular Mejora en la primera década 1 en 100,000 Cardiopatías en la segunda década No hay contractura en miembros superiores Orthopaedic Manifestations of Congenital Myotonic Dystrophy During childood and Adolescence Federico Canavese, MD and Michael D. Sussman, MD J Pediatr Orthop & Volume 29, Number 2, March 2009 Miotonía de thomsen • Tratamiento – Sulfato de quinina, procainamida para disminuir la miotonía – Calentamiento previo a movilización • Pronostico – El cuadro permanece estático Distrofia miotónica • • • • Enfermedad progresiva Adolescencia y adultez 1-80000 Autosómico dominante Distrofia miotónica Fascie miotónica Ptosis CK elevada Cambios histológicos de distrofia La musculatura mas afectada es la de la cara, manos y lengua • Asociado a retardo mental • • • • • Distrofia miotónica • No existe tratamiento • Al termino de 20 años los pacientes muestran incapacidad grave y la muerte Miositis osificante • Calcificación heterotópica y del tejido muscular • Patogenesis importante lesion traumática • Mas común en adolescentes • Asociado a maltrato infantil Miositis osificante • Tipo 1 – Traumática única • Tipo 2 – Traumática múltiple • Tipo3 – Asociada a desordenes neurológicos Miositis osificante • Zona externa • Zona periférica • Zona adyacente • Zona central Miositis osificante • Dolor a la palpación • Hinchazón valorable con el tacto. • Dolor con el movimiento • Persistencia de los síntomas por mas de tres semanas Miastenia gravis • Enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular • Afecta el receptor de acetilcolina • Predisposición genética • 20-100,000 • Mujeres 3:1 hombres (<40) Miastenia Gravis • Fatiga excesiva fluctuante • Debilidad generalizada (2a) • Síntomas iniciales disfagia, disartria (15%) Miastenia gravis Miastenia gravis Principios del tratamiento • Individualizado según el subtipo • Recobrar vida normal minimizando los efectos secundarios de la terapia • Infecciones son asociadas a inmunosupresores Poliomielitis • Enfermedad infecciosa aguda que ataca las astas anteriores de el cordón espinal • Brunhilde (1), Lansing (2), and Leon (3) • 1% forma paralitica • Vacuna de la polio • Vía hematógena Poliomielitis • La lesion es por producción de toxinas, isquemia, edema, hemorragia • Atrofia de neuronas motoras • El grado de parálisis depende de la cantidad de neuronas motoras lesionadas • La recuperación de la función muscular es mas notable a los 3 a 6 meses. Etapas de la enfermedad • Etapa aguda – Malestar general, encefalomielitis – Meningismo – Dolor intenso a la movilización – Tratamiento para prevención de la deformidad – Perdida de la elasticidad – Parálisis respiratoria Etapas de la enfermedad • Etapa convaleciente – 2 días posterior a desaparición de la fiebre – Disminuye la progresión de la parálisis – Evaluación continua de la progresión – 30% perdida de la fuerza en 3 meses se considera parálisis permanente Etapas de la enfermedad • Etapa crónica – 2 años después – Contractura articular ocurre por la fuerza de la musculatura dominante – La edad influye en las deformidades oseas Tratamiento • Etapa crónica – Corregir deformidades. – Evitar deformidades. – Ejercicios de estiramiento pasivo. – Ejercicios activos de hipertrofia. Tratamiento Tratamiento • Etapa convaleciente – Restauración y conservación de arco de movimiento normal – Prevención de deformidades – Alcanzar el mejor estado funcional Síndrome postpolio • Fatiga progresiva, debilidad muscular y dolor y que aparece varias décadas después de un episodio de poliomielitis paralítica • Se considera un síndrome neurológico específico secundario a denervación • Edad promedio 35a Síndrome postpolio Diagnostico 1.Antecedentes de poliomielitis paralítica 2. Intervalo de estabilidad clínico-funcional al menos 20 años. 3. Aparición, gradual o abrupta, de debilidad muscular no atribuible a la falta de uso 4. Signos electromiográficos compatibles con denervación aguda y reinervación cró-nica. 5. Exclusión de otros procesos neurológicos Tratamiento • • • • • Cambio del estilo de vida Sintomático Rehabilitación Ortesis Tratamiento quirúrgico no indicado
