PRESENTACIÓN DE CASO. SÍNDROME DE DI

PRESENTACIÓN DE CASO. SÍNDROME DE DI-GEORGE
Por: Lic. Alina Rodríguez Bueno. Servicio de Nutrición.
Nombre: C.H.N.
Edad: 11 meses
H.C. 680784
Sexo: F
Raza: B
Fecha Nacimiento: 28/05/07
Fecha Ingreso: 19/07/07
Servicio: Nutrición
Historia Socio-ambiental
Madre: 25 años
Nivel Escolaridad: Pre-Universitario
Ocupación: Trabajadora
Nivel Escolaridad: Pre-Universitario
Ocupación: Trabajador
social
Padre: 26 años
social
Núcleo Familiar: 8 personas
Tipo Vivienda: Casa
Procedencia del agua: acueducto
Servicio sanitario: interior
Higiene personal y familiar: Buena
Historia del Embarazo, Parto y Puerperio
G3A2 (p) P1
EG: 38.4 semanas
Parto fisiológico
APGAR: 7/9
Peso: 3 100gr
Caída del cordón umbilical: 5 días
Esquema Inmunización: BCG
Esquema ablactación: LME: 3 días
No traumatismos
No Transfusiones
Desarrollo Psicomotor: retardado
M.I: Vómitos y diarreas
H.E.A: Lactante de 1 1/2 mes de nacida producto de parto fisiológico, a las 39 SG,
procedente de su área de salud
(Policlínico Santiago de Las Vegas) previa
coordinación por presentar vómitos a repetición con frecuencia de 1-2 al día,
acompañado de deposiciones líquidas y sospecha de Estenosis Hipertrófica del
Píloro por lo que se decide ingreso para estudio y tratamiento.
I.D: Estenosis Hipertrófica del Píloro + EDA Acuosa con Deshidratación Severa
APP: Trastornos digestivos
APF: n/r
Datos + al Examen Físico
- Mucosas húmedas y ligeramente pálidas. Pequeñas lesiones de color blanquecino
en mucosa oral
- TCS: No infiltrado, poco tejido adiposo
- A. Respiratorio: Tórax asimétrico. No dificultad respiratoria, Murmullo vesicular
audible, no estertores. FR: 40xmt
- A. Cardiovascular: Ruidos cardiacos rítmicos, bien golpeados, no soplo, buen llene
capilar, pulsos periféricos presentes. FC: 138xmt
- A. Digestivo: Abdomen suave, depresible, no doloroso a la palpación. Vómitos
acuosos y deposiciones líquidas.
- SNC: Consciente, fontanela normotensa, llanto fuerte, audible, reflejos presentes,
tono muscular conservado, no signos meníngeos.
Complementarios
- Hb 9.0g/L
- Leucocitos 11.0x109/L
P- 0.34
L- 0.63
E- 0.03
- VSG (1): 81mm/H
- US abdomen: negativo
- pH Orina: Acidosis tubular
- Gasometría
- Ionograma
pH: 7.23
Na: 144mmol/L
pCO2: 17.5
K: 4.2mmmol/L
PO2: 61.3mmHg
BS: 7.2 mmol/l
BE: - 17.7mmol/l
Tratamiento 19/07/07
-
DC
-
Signos Vitales c/t
Cl: 1.16mmol/l
-
Leche Evaporada 3 onza/ c/3horas (8 Tomas).
-
SRO 2-3 Ø por c / deposición líquida
-
Observación
- 24/07/07: Fórmula Basal (por intolerancia láctea)
- 26/07/07: Yogurt Probiótico (reflujo gástrico Grado III/II que impide buena
ganancia de peso)
- 01/08/07: Prolacsín (por diarreas con sangre y flema)
02/08/07 Evolución Médica
Claudia empeora el cuadro de deshidratación, presentando un aumento de las
deposiciones líquidas con palidez bien marcada, llanto débil, sin lágrimas, lengua
seca. Orinas oscuras. No buena succión, ni absorción de los alimentos. Se traslada
a UTIP por sospecha de Infección nosocomial
Hb: 9.0g/L
VSG: 90mm/H
- Gasometría: acidosis metabólica
Examen Físico
- Mucosas: Palidez bien marcada
- TCS: Folículo adiposo disminuido, área grasa afectada.
- A. Respiratorio: Tórax asimétrico. Respiración audible, no cianosis, Murmullo
vesicular audible, no estertores. FR: 48xmt
- A. Cardiovascular: Ruidos cardiacos rítmicos, bien golpeados, no soplo, llene
capilar, pulsos periféricos presentes. FC: 144xmt
- A. Digestivo: Abdomen suave, no doloroso a la palpación. Vómitos acuosos y
deposiciones líquidas.
- SNC: Consciente, llanto débil, reflejos presentes, tono muscular disminuido,
hipotónica, no signos meníngeos.
Tratamiento
-
-
Crítico Ext.
-
Vancomicina
Meromen
Fluconazol
Otros complementarios:
Eco: Miocarditis (apoyo digitálico)
Digoxina 8gts c/ 12h
Captopril (1mg-cc) 2cc / 12h por V.O.
Aldactone 1cc / día
US de Tórax: Hipoplasia del Timo
Análisis con Grupo Nacional de Inmunología:
Diagnóstico definitivo: Síndrome de Di-George +Acidosis tubular renal + DPE
Tratamiento actual
-
DC
-
Signos Vitales c / turno
-
Licuado Hiperproteico (64 cal x Ø) 5T-8 Ø, ½ lb de carne pollo o carnero +
aceite vegetal 5cc A y C. Compota de merienda
-
Multivitaminas ½ tab. / día
-
Acido Fólico (tab. - 1mg) 1 tab. / día
-
Sulfato de Zinc (10mg-5ml) 5cc por V.O / día
-
Complejo Vitamínico 5cc / día
-
Vit. E (tab-50mg) ¼ / día
-
Vit. C (tab-500mg) ¼ / día
-
Vit. A y D2 (25000U-15ml)) 10gts / día
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Biomodulina T (bbo-3mg/3cc) 3cc IM Lunes y Viernes
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Factor de transferencia (bbo-1U) diluir en 1cc de agua para inyección y
administrar 1cc SC los miércoles
-
Captopril (5mg-2ml) 2cc c/12h por V.O.
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Digoxina (50mg-15ml) 4gts c/12h por V.O.
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Carbonato Ca (tab-50mg) 3/4tab/día
-
Bicarbonato de Sodio 4% (ámp.20 ml) 5cc c/6h por V.O.
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Ultralegure (cápsula) 1 cap. / diaria
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Observación
Acciones de enfermería
-
Sostén psicológico a familiares.
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Vigilar aparición de síntomas y signos de complicación gastrointestinal,
cardiovascular y/o respiratoria.
-
Vigilar cumplimiento de la terapéutica medicamentosa
-
Brindar Educación Sanitaria encaminada a:
Mantener la higiene personal y ambiental
Manejo y cumplimiento de la dieta.
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Vigilar desarrollo pondoestatural
Medición de peso y talla
Control de la dieta
Control de Vitaminoterapia
-
Garantizar cumplimiento de la fisioterapia rehabilitadora
Evolución: Satisfactoria
Pronóstico: Reservado