Next Generation Sequencing, secuenciación rigurosa, rápida y

Next Generation Sequencing, secuenciación rigurosa, rápida y rebajada
Hoy en día, obtener las secuencias de ADN es un proceso esencial para prácticamente todas las
ramas de la investigación biológica, proceso realizado hasta hace relativamente poco utilizando
electroforesis capilar basada en secuenciación Sanger. Sin embargo, el problema de este método
es que posee limitaciones en cuanto a rendimiento, escalabilidad, velocidad y resolución,
problemas que se están resolviendo con una nueva tecnología, la Next Generation Sequencing
(NGS), suponiendo una revolución en la ciencia genómica, ya que las NGS son métodos que están
madurando, que cada vez son más fáciles de usar y cuyos costes cada vez son menores. Las NGS
ofrecen la oportunidad de revolucionar el diagnóstico a través de métodos no invasivos y de
proporcionar una medicina personalizada, es decir, poder establecer tratamientos médicos
individualizados para cada persona de acuerdo con su perfil genético.
Por esta razón, las empresas están cada vez más interesadas en conseguir nuevos
secuenciadores que disminuyan el coste y el tiempo de los procesos de secuenciación. Entre
ellas se encuentra Illumina con su Illumina HiSeq X Ten, que tiene la capacidad de secuenciar
18.000 genomas humanos completos en un año por el módico precio de 1000$ cada uno.
Sin embargo, debido a la gran capacidad de generación de datos de las NGS es necesario un
procesado rápido y de bajo coste, por lo que están surgiendo productos como DRAGEN,
procesador de digital bio-IT. Este procesador es capaz de analizar con precisión más de 50
genomas humanos completos en menos de un día.
Todo esto permitirá secuenciar el genoma de un recién nacido e introducir los datos obtenidos
en su registro médico, permitiendo tomar cualquier decisión médica a partir del genoma
individual de cada uno, incluyendo tratamientos de prevención de enfermedades.
http://www.illumina.com/content/dam/illuminamarketing/documents/products/illumina_sequencing_introduction.pdf
http://www.genengnews.com/gen-articles/what-39-s-next-for-next-gensequencing/5405/?kwrd=NGS
http://www.darkdaily.com/the-scientists-top-10-scientific-innovations-for-2014-offerpowerful-new-research-tools-to-advance-diagnostics-and-possibly-find-uses-in-clinicallaboratories-121#axzz3V2edMwVC
Patricia Ros Tárraga
Avances en Genética 2015