síndrome de down, mucho más que un cromosoma

SÍNDROME DE DOWN,
MUCHO MÁS QUE UN CROMOSOMA
M. Engracia Cabezas.
IES Isaac Albèniz. Tutor: J. M. Fernández.
Este trabajo se ha centrado en el estudio estadístico del síndrome de Down, trisomía 21. Los datos han sido obtenidos en la Unidad de Estadísticas Sanitarias.
El SÍNDROME DE DOWN, antes llamado mongolismo, es una malformación congénita causada
por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Los
enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de
los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El coeficiente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el
valor 100), pero, con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos de 60 y más cercanos a la media de 100.
DATOS ESTADÍSTICOS.
Demografía entre 1970-1995
Se observa que el número de nacimientos en Cataluña ha disminuido notablemente. En ese periodo de 25 años hay un porcentaje de disminución en la natalidad de un 47’36%. Éste podría ser un
factor que haría pensar que si la natalidad disminuye en consecuencia podrían disminuir los casos
de síndrome de Down.
Demografía entre 1990-1997
Se observa que al estudiar la demografía en un periodo de 25 años, la natalidad desciende notablemente. En cambio, durante el periodo de los siete años correlativos el número de nacimientos
se mantiene. Podríamos deducir que si se mantiene el índice de natalidad se debería mantener el
número de casos con síndrome de Down.
Casos detectados de síndrome de Down 1994-1997
AÑO
NACIM. (total)
CASOS DETECT. S.D.
NACIDOS VIVOS S.D.
ABORTOS DE S.D
1994
54.386
63
36
27
1995
53.959
66
29
37
1996
54.452
104
36
68
1997
56.701
109
34
75
En el año 1995 El número de nacimientos respecto a 1994 ha descendido, los casos detectados
con Síndrome de Down han aumentado, también ha habido más abortos y en consecuencia ha
descendido el número de personas con Síndrome de Down.
1996. El número de nacimientos respecto a los dos anteriores años ha aumentado y los casos de
síndrome de Down también han ido en aumento, pero la natalidad de este síndrome se ha mantenido respecto a los años anteriores y por tanto ha habido más interrupciones de embarazo.
1997. Haciendo una comparación de los cuatro años respectivamente, observamos que en general la natalidad ha ido en aumento, se han detectado cada vez más casos de síndrome de Down,
los abortos también han aumentado y en consecuencia han nacido menos niños con síndrome de
Down.
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Mientras se mantiene el número de nacimientos, el número de casos con síndrome de Down (detectados) aumenta. El motivo está en que las nuevas técnicas de diagnóstico prenatal pueden detectar el síndrome de Down antes de las 14 semanas de gestación. Este factor hace posible que
en el caso de que una mujer sepa que su futuro hijo padecerá esta enfermedad, tendrá la opción
de decidir si quiere tener ese niño o no. Se ha observado que, por motivos personales, el número
de abortos en casos de síndrome de Down ha aumentado desorbitadamente.
Relación entre síndrome de Down y aborto
Como ya había indicado anteriormente, el número de abortos va aumentando, mientras el número
de nacidos con S.D. va disminuyendo. El total de embarazos de fetos con trisomía 21 es mayor
cada año (aquí se suman el número de abortos y nacidos). En consecuencia tenemos que de
1994 a 1997 pasamos de tener 64 casos detectados de S.D. a 109 respectivamente, produciéndose así un porcentaje de aumento del 42% aproximadamente. Pero atención, que sólo estamos
hablando de embarazos, no de niños nacidos. Esto se debe a que en una sociedad media u occidental, actualmente las madres ya no son tan jóvenes como antiguamente (factor que favorece la
presencia de S.D.).
El número de niños nacidos vivos con síndrome de Down no varía apenas. Esto es debido a la
gran cantidad de abortos en relación con esta enfermedad. Actualmente la decisión de abortar
está en gran medida al alcance de las futuras madres. Tanto en comités éticos hospitalarios como
en centros especializados. Gracias a las nuevas técnicas de diagnóstico prenatal y a esos centros
especializados, el síndrome de Down se puede detectar a las pocas semanas de gestación.
La edad materna es un factor que hay que tener en cuenta.
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