Síndrome del acueducto vestibular dilatado. A propósito de cuatro

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■ COMUNICACIONES BREVES
Síndrome del acueducto vestibular dilatado.
A propósito de cuatro casos
Muhamad Tahaa, Guillermo Plazaa, José Montojoa, María Urbasosb y Ana Hernandob
a
Servicio de Otorrinolaringología. Hospital de Fuenlabrada. Fuenlabrada. Madrid. España.
Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital de Fuenlabrada. Fuenlabrada. Madrid. España.
b
Aunque el síndrome del acueducto vestibular dilatado
(SAVD) ha sido considerado una de las anomalías más frecuentemente asociadas a la pérdida auditiva neurosensorial en la infancia, el mecanismo fisiopatológico que conduce a dicha pérdida aún no está claro, y no hay criterios
establecidos para su diagnóstico.
Presentamos a 4 pacientes con hipoacusia neurosensorial
que fueron diagnosticados de SAVD en nuestro servicio el
último año. Revisamos los criterios diagnósticos de esta enfermedad.
Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome. Report
on Four Cases
Palabras clave: Síndrome del acueducto vestibular dilatado. Hipoacusia neurosensorial. Tomografía computarizada.
Resonancia magnética.
Key words: Enlarged vestibular aqueduct syndrome. Sensorineural hearing loss. Computed tomography. Magnetic
resonance imaging.
INTRODUCCIÓN
Con los continuos avances en las técnicas de imagen,
esta entidad está cobrando en los últimos años más interés18,19. Presentamos a 4 pacientes con hipoacusia neurosensorial debida al SAVD que fueron diagnosticados en el último año en nuestro servicio.
El síndrome del acueducto vestibular dilatado (SAVD)
fue descrito por primera vez por Valvassori et al1 en 1978.
Es una malformación congénita del hueso temporal que
implica tanto al sistema auditivo como al vestibular, ocasionando pérdidas auditivas neurosensoriales y alteraciones vestibulares a una edad muy temprana en los pacientes afectos2-4.
El proceso fundamental que causa la deformidad del
acueducto vestibular es el crecimiento anormal de su contenido: el saco y el conducto endolinfáticos1,2,5. Sin embargo,
la fisiopatología de la pérdida auditiva aún no está clara6-8.
Algunos estudios han encontrado relación entre el SAVD y
otras anomalías del oído interno como el canal semicircular
horizontal dilatado9 o la displasia de Mondini10,11, así como
entre el SAVD e hipoacusias sindrómicas como el síndrome
CHARGE12, síndrome de Alagille13, enfermedad de Von
Hippel-Lindau14,15 o el síndrome de Pendred16,17.
Correspondencia: Dr. M. Taha.
Servicio de Otorrinolaringología. Hospital de Fuenlabrada.
Camino del Molino, 2. 28942 Fuenlabrada. Madrid. España.
Correo electrónico: [email protected]
Recibido el 1-7-2007.
Aceptado para su publicación el 1-9-2008.
506 Acta Otorrinolaringol Esp. 2008;59(10):506-8
Although enlarged vestibular aqueduct syndrome (EVAS)
has been reported to be one of the most common anomalies
associated with sensorineural hearing loss, the mechanism
of such loss is unclear, and there are no established criteria
for diagnosis.
We report 4 patients with sensorineural hearing loss that
were diagnosed during the last year in our department of
EVAS. We review the diagnostic criteria of this syndrome.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1
Varón de 25 años, sin antecedentes medicoquirúrgicos
de interés, que acudió a consulta por hipoacusia del OD
desde hace 3 años. No presentaba otra clínica audiológica.
En la audiometría tonal (AT) presentaba normoacusia en el
OI e hipoacusia mixta en el OD, con umbral tonal liminar (PTA) de 60 dB y un umbral diferencial tonal (gap) de
20 dB. Una audiometría verbal confirmó los hallazgos, con
umbral de recepción verbal (URV) de 53 dB. La acumetría
era normal. El timpanograma era normal. La resonancia
magnética (RM) demostró un acueducto vestibular aumentado en el oído derecho (fig. 1).
Caso 2
Varón de 54 años que acudió por hipoacusia bilateral de
varios años de evolución, siendo portador de audífonos bilaterales desde hace aproximadamente 15 años. Ocasional-
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Taha M et al. Síndrome del acueducto vestibular dilatado. A propósito de cuatro casos
mente presentaba clínica de vértigo giratorio. La AT mostraba una hipoacusia neurosensorial moderada bilateral
asimétrica, más acusada en el OD con PTA en vía aérea de
60 dB y un umbral diferencial tonal de 10 dB. Una audiometría verbal presentaba un URV a 55 dB. El timpanograma era normal. La imagen del acueducto vestibular derecho dilatado en una RM confirmó el diagnóstico (fig. 2).
Caso 3
Varón de 36 años que acudió manifestando hipoacusia
del OD desde la infancia. No refería otra clínica añadida.
La AT mostraba una hipoacusia mixta moderada-severa
unilateral del OD, con PTA de 72 dB y un umbral diferencial tonal de 17 dB. La audiometría verbal evidenció una
URV del 65 dB. La imagen de un acueducto vestibular dilatado en la RM confirmó el SAVD.
Caso 4
Mujer de 32 años que acudía por episodios de vértigo giratorio desde hace 4 años, con hipoacusia del OD progresiva desde la infancia. Como antecedentes personales de interés, refería estenosis subaórtica operada durante la
infancia. La exploración otoneurológica, incluida una videonistagmografía, era normal. La AT reflejaba una caída en
4 y 8 kHz de 40 y 85 dB respectivamente. Una audiometría
verbal presentaba una discriminación del 100 % de las palabras a 60 dB. La RM confirmó el diagnóstico de dilatación
del acueducto vestibular (fig. 3).
DISCUSIÓN
Entre las anomalías congénitas del oído interno, el SAVD
es la detectada con más frecuencia en estudios de imagen2,16, con una prevalencia estimada en sujetos con hipoacusia neurosensorial de un 1-25 % dependiendo de los estudios4,5,18-20. Su diagnóstico se establece mediante la
asociación de un contexto clínico adecuado, la existencia de
hipoacusia neurosensorial unilateral o bilateral y la visualización de los signos característicos en los métodos de
imagen correspondientes, tomografía computarizada (TC)
y RM, de las que ésta es la técnica que aporta los datos más
importantes para su diagnóstico21.
La edad de presentación de este cuadro clínico es variable1,18. Aunque más frecuente en mujeres, en esta enfermedad no suelen haber antecedentes familiares3,6, aunque algunos autores han encontrado antecedentes de primera o
segunda generación en 1 de cada 3 pacientes22. Sin embargo, estudios recientes no han podido demostrar correlación
clara entre la malformación anatómica y mutaciones o alteraciones genéticas23. De hecho, algunas publicaciones han
presentado a pacientes con acueducto vestibular dilatado y
estudios genéticos normales24.
En este síndrome, la TC proporciona detalles del laberinto óseo, mientras que la RM presenta imágenes de su contenido1-3. Dahlen et al25 han encontrado una buena correlación entre el diámetro del laberinto óseo mediante el uso
de TC y el diámetro de su contenido usando la RM. El
acueducto vestibular se considera aumentado de tamaño
Figura 1.
Secuencia
ecográfica de
gradiente
(FIESTA). Saco
endolinfático
derecho dilatado,
de 1,8 mm, como
hallazgo aislado.
Figura 2. Reconstrucción
de proyección de intensidad
máxima, en visión axial y
coronal. Saco endolinfático
dilatado, de 1,9 mm, dentro
del acueducto vestibular
óseo, separado del líquido
cefalorraquídeo por la
duramadre de la fosa
posterior, hasta su extensión
posterior extraósea.
Vestíbulo normal.
Figura 3.
Reconstrucción de
proyección de
intensidad máxima
axial oblicua.
Dilatación del
acueducto
vestibular derecho
de 3,1 mm de
diámetro máximo.
cuando mide más de 1,5 mm de anchura, medido en el
punto medio de su trayecto, desde la crura común hasta su
apertura externa1,3,7,8,18,26. Antonelli et al22 han clasificado el
SAVD en cinco grados (tabla I).
El tamaño del acueducto vestibular en nuestros casos oscilaba entre 1,8 y 3,1 mm (tabla II). La RM permite demostrar la presencia del conducto y saco endolinfáticos dilatados, así como su proyección extraósea sobre la fosa
posterior. La existencia de pacientes con hipoacusia neurosensorial, con TC normal y conducto y saco endolinfáticos
dilatados (falsos negativos de la TC) permite afirmar que la
RM es el método de imagen más adecuado para detectar
esta malformación17.
Los pacientes con el SAVD suelen presentar un déficit
auditivo moderado en la infancia, que va aumentando progresivamente hasta ser diagnosticado tras varios años de
evolución4,19. Estos pacientes pueden beneficiarse de un implante coclear, tal como se demuestra en la literatura reciente18,27.
En ocasiones, la hipoacusia neurosensorial es fluctuante
y se asocia a clínica vestibular28-30, como en 2 de nuestros
casos.
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Taha M et al. Síndrome del acueducto vestibular dilatado. A propósito de cuatro casos
Tabla I. Clasificación de Antonelli del acueducto vestibular dilatado
Grado I
El contenido del acueducto vestibular solamente se visualiza en el hueso temporal
Grado II
El contenido del acueducto vestibular se visualiza cerca de la crura común
Grado III
El contenido se extiende más allá de la crura común, pero no es visible en la salida del vestíbulo
Grado IV
La porción interna del acueducto es visible y su diámetro en la salida al vestíbulo es más pequeño o igual que la crura común
Grado V
La porción interna del acueducto es visible y su diámetro en la salida al vestíbulo es más grande que el diámetro de la crura
común
Tabla II. Resumen de los síntomas y signos de los pacientes
Sexo
Edad
Tipo de hipoacusia
Vértigo
Acufenos
AV
Caso 1
Varón
25
Hipoacusia mixta unilateral
No
No
1,8 mm
Caso 2
Varón
54
Hipoacusia NS bilateral
Sí
No
1,9 mm
Caso 3
Varón
36
Hipoacusia NS unilateral
No
No
2,1 mm
Caso 4
Mujer
32
Hipoacusia NS unilateral
Sí
No
3,1 mm
En conclusión, el SAVD es una entidad relativamente
frecuente, que debe sospecharse en pacientes con hipoacusia neurosensorial unilateral o bilateral cuya RM demuestre el acueducto vestibular aumentado de tamaño
(> 1,5 mm de anchura), especialmente si es progresiva desde la infancia. Su diagnóstico precoz es importante, puesto
que pueden beneficiarse de un implante coclear
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