Sistema Rh: Puesta al día de los conocimientos

Sistema Rh:
Puesta al día de los conocimientos
TUHI Carlos E. Rey
Ningún sistema de grupo sanguíneo tiene
una base genética tan compleja como el
Sistema Rh.
La gran cantidad y complejidad de sus
alelos entre las diversas poblaciones
imposibilita hasta hoy desarrollar una
herramienta serológica exhaustiva para
identificar todos los alelos clínicamente
relevantes.
El antígeno D, descubierto en 1939, fue el
primer antígeno Rhesus que se describe.
En 1946, fue descubierta una variante
cuantitativa del antígeno D expresado
débilmente y denominado Du. Esta variante,
que actualmente se llama "D
"D Débil",
Débil", es de
importancia clínica y de diagnóstico.
Desde 1953, se ha dejado claro que también
hay variantes cualitativas del antígeno D.
Aunque los pacientes con esta variante
D Parcial son positivos para el antígeno D,
también pueden formar un aloalo-antianti-D.
El primer gen Rh descubierto, el gen
RHCE, lo fue en 1990. El gen RHD fue
RHCE,
encontrado 2 años más tarde, y la supresión
total de este gen es la causa que determina el
fenotipo D Negativo europeo.
Desde entonces, se han encontrado más
de 250 alelos del gen RHD
RHD,, y se sabe que
todavía no se ha explorado completamente,
incluso 20 años después de que se clonó el
primer gen RH.
RH.
DNB,, el alelo más común de todos
El gen DNB
los D Parciales europeos, fue descrito recién
en 2002.
BGMUT
• La Base de Datos de Mutaciones
Genéticas en Antígenos de Sistemas
de Grupo Sanguíneos
documenta y registra variaciones en
los genes
que directa o indirectamente
afectan nuestros grupos sanguíneos.
• Actualmente da cuenta de:
35 Sistemas de Grupo Sanguíneo,
Sanguíneo
48 genes
1.710 alelos (variaciones) de los
mismos.
Alelos Rh
418
Genes RHD y RHCE
• Actualmente se describen
418 alelos posibles para el
Sistema Rh.
RHD = 289 alelos
RHCE = 129 alelos
Antígenos del Sistema Rh
2015
D
ce
Ew
VS
cE
Rh32 Evans Crawford
C
Ce
G
CG
hrH
Rh33 Rh39
E
Cw
Hro
CE
Rh29
c
Cx
Hr
Dw
Goa
e
V
hrS
"c-like"
hrB
HrB
Tar
Rh35 Rh41
Bea
Rh42
JAL
JAHK
CELO
Nou
STEM
DAK
CEAG
Riv
FPTT
LOCR
PARG
Sec
MAR
CENR
CEVF
Dav
BARC
CEST
Importancia del Antígeno D
Sujetos Rh Negativo productores de Anti
Anti--D:
80%
20%
10%
de los receptores de grandes volúmenes de
sangre D positivo
de los transfundidos con plaquetas provenientes
de dadores D positivo
de las pacientes que han tenido hijos D positivo
y ABO compatibles
Base Genética de la Proteína Rh
La proteína Rh cruza
la membrana del G.R.
Gen RHD :10 exones
codificando regiones
3pares de bases
1 triplete =
1 aminoácido
Código para proteínas
Base Genética de la Proteína Rh
La proteína Rh cruza
la membrana del G.R.
Gen RHD :10 exones
codificando regiones
3pares de bases
1 triplete =
1 aminoácido
Código para proteínas
Rh Negativo
Rh Positivo
Gen RHD
Proteína D
Gen RHCE
Proteína Cc y Ee
Proteína Cc y Ee
Gen RHD
Gen RHCE
Intrón 4, 600 pares de bases más largo que el
Intrón 4 del gen RHD
Modelos de la estructura de las principales
proteínas activas de grupo sanguíneo