2ª Clase

Estructura ARN
Estructura ADN
La diferencia fundamental entre ADN y ARN es que
en el ADN es una doble hélice, el ARN es
monocatenaria. Los nucleótidos del ADN son AGTC
y en el ARN son AGUC. La Timina se sustituye por
un Uracilo. El azúcar del ADN es la Desoxyrribosa y
en el ARN es la Ribosa.
El mensaje contenido comprende
3.200 Millones de
letras..AGCTTAGCCATT….
LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE CADA UNA DE NUESTRAS CÉLULAS
Proceso de mitosis por el que una célula replica el ADN (cromosomas hijos )
y da dos células hijas
El empaquetamiento de la fibra de ADN portadora de la
información genética es necesario para llevar esta información
(exactamente igual, sin pérdidas) a las células hijas.
LaLamolécula
moléculadedelalavida
vida
Célula
Cromosomas
Gen
Veamos el gen de cerca………………………………….
El gen estructura base de la información
genética
Los cromosomas y los genes
Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter
hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres
hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma.
Los genes se empaquetan en cromosomas para pasar a células hijas o a
espermatozoides y óvulos, en la herencia de padres a hijos.
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un lápiz de memoria, un CD o cualquier
otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos.
Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes.
Cromosoma
 No puede haber datos si no hay un soporte físico.
 No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
físico de los genes.
Al igual que en un CD o lápiz de memoria
caben muchos datos, en los cromosomas
hay muchísima información (se calcula que
hay unos 25.000 genes en la especie
humana).
Comparación:
Archivos
Genes
CARTA.TXT ……………… Gen responsable del color de ojos
Foto.jpg ……………… Gen responsable del grosor corporal
tabla.exc ……………... Gen responsable de la formación del gusto
ADN
En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras,
frases, libros… Para ello necesitamos las 28 letras del
abecedario:
ABCDEFGH…
!HOLA!
Ordenando letras
construimos palabras
Con el lenguaje genético, con cuatro “letras” se puede escribir
todo el manual de instrucciones necesario
para formar un humano
ATTCCGGATCCTAGGCTATA….(400.000 letras). Gen color ojos.
En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión de
ceros y unos
001010100010101011101000…
Las cuatro “letras del abecedario genético”
Información.
Mp3,jpg.Avi…etc
Volumen…..CROMOSOMA Y
CAPITULO l (Gen 1; SRY)
En la página de al lado podemos
ver una secuencia original del
fragmento de un gen humano, en
realidad, el gen completo nos
llevaría a mostrar 900 páginas en
esta
escritura,
conteniendo
850.000 letras.
Este gen, que es de los más
pequeños que se conocen en
humanos, indica las instrucciones
para la formación del testículo en
el hombre (en el desarrollo
embrionario). El gen se llama
SRY, abreviatura del inglés:
sex-determining region Y
El gen SRY recibido del
cromosoma Y del padre, se
traduce en una proteína
funcional de 79 aminoácidos
cuya misión es indicar la
diferenciación celular de ciertas
células embrionarias totipotentes
para dar lugar a la formación del
testículo.
De esta manera el gen SRY
ubicado en el cromosoma Y
heredado del padre hace que la
gónada indiferenciada que se
muestra en la figura contigua se
vaya diferenciando en el camino
de generar un genital masculino.
Una vez formado el testículo las
células de éste elaborarán
hormonas masculinas
Tetosterona en un principio y 5Hidrotestosterona
posteriormente que harán
desaparecer las estructuras del
genital femenino presentes en la
gónada indiferenciada y
potenciará las estructuras
propias del genital masculino:
pene-escroto-testículosglándulas anexas; próstata y
vesículas seminales.
CROMOSOMAS SEXUALES Y DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
En la especie humana la determinación genética del sexo es de tipo
cromosómico (determinación cromosómica sexual), en la que el sexo
homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el
masculino (XY).
Varones cromosómicamente XX; y hembras XY (translocación gen
SRY) //// AZF (factor de azoospermia)
Gen SRY
Metafase de un varón fenotípicamente normal con cariotipo de mujer XX.
Mediante hibridación in situ, se puede demostrar la presencia del gen
SRY en el cromosoma X heredado del padre.
LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS
• Los cromosomas homólogos, uno de cada progenitor,
tienen los mismos genes ubicados en la misma posición.
• Pero no idéntica secuencia.
Es como si hablamos de libros con los mismos
capítulos e igual número de páginas, y en
donde solo cambian pequeños matices
(párrafos) que afectarán de distinta forma
según se exprese el gen paterno o materno.
Cromosomas homólogos y
genes alelos
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente
del padre, y otro, de la madre. Todas las células de nuestro cuerpo tienen 23 pares
de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en
posiciones análogas, aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos
genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la
pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.
Los ALELOS son formas
alternativas del mismo gen que
ocupan una posición idéntica en los
cromosomas homólogos y controlan
los mismos caracteres (pero no
necesariamente llevan la misma
información)
Cromosoma
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
de la madre
Par de cromosomas homólogos
Cromosomas homólogos y
genes (alelos)
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter
(por ejemplo color del pelo) hay dos alelos que se encargan de
ello.
Par de cromosomas homólogos
A
Alelo a
procedente
de la madre
Alelo A
procedente
del padre
a
Cromosoma
procedente
del padre
Gen responsable del carácter
“color del pelo”
Aa
Cromosoma
procedente
de la madre
A a
Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
AA
Aa
aa
Individuos con pelo oscuro
Individuos de pelo claro
A>a
(A)efecto dominante pelo oscuro sobre
(a)pelo claro (recesivo)
¿Qué genes se
manifiestan?
A
A a
a
AA
Aa
Aa
aa
A A
AA
Todos AA
100%
AA
aa
aa
aa
Todos aa
100%
½
¼
¼
50%
25%
25%
Segregación de los genes A y a , para el color claro y oscuro del cabello de una pareja
heterozigota para ambos genes; Homozigota dominante y Homozigota recesiva
AA
aa
Aa
Posibles genotipos de los hijos de un matrimonio (Aa X Aa)
AA
Aa
aa
¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se
manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos . Cuando
hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan.
NN
Nn
(*) recesivo: alelo
que no se
manifiesta cuando
hay otro
dominante. Para
que se manifieste
un carácter
recesivo, el gen
para ese carácter
tiene que estar
presente en los
dos cromosomas.
RR
Rr
LL
Ll
nn
ll
rr
¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A
Genotipos
A
Homocigoto NN
A
a
Heterocigoto Nn
a
a
Homocigoto nn
Fenotipos
Ojos marrones
Ojos azules
Como N domina sobre n, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo nn
¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
Pero… ¿crees que el
aspecto o fenotipo de
una persona depende sólo
de sus genes?
La gran mayoría de los caracteres humanos no se rigen únicamente por los
genes, por el mensaje genético recibido de los padres, tiene mucho que ver en
la manifestación del carácter los genes + el ambiente
El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de
manera que un mismo carácter genético puede presentarse de
diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla
el individuo.
¿Tu salud depende
sólo de los genes
que has heredado?
En realidad los procesos de la herencia son complejos e intervienen muchos factores para
determinar algunos rasgos…………………
Castaño
Ámbar
Avellana-pardo
Verde
EYCL3: figura entre los genes que regulan la
cantidad de melanina del organismo animal
Azul
Gris
El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres
humanos, se conocen varios genes asociados a este:
EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y
recesivo, respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19
EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra en el cromosoma 15
Veamos algunos rasgos sencillos que se heredan de manera
dominante o recesiva y que podemos observar en nosotros
mismos y que no están influidos por el ambiente
El actor Steven Seagal con un prominente pico
de viuda.
El pico de viuda es una anomalía capilar que
causa la formación distintiva de la línea del
cabello en forma de V sobre la mitad superior
de la frente
El pico de viuda es dominante frente a la línea continua del pelo: vamos a llamar PV al gen
dominante y pv al gen recesivo (PV>pv
Estas personas muestran pico de viuda, ¿Cuál será su genotipo?:
PV/PV ?
PV/pv ?
Sabemos que pueden ser PV/PV Homozigotos domiantes si sus padres lo eran
También podrían ser PV/pv Heterozigóticos ya que PV domina sobre pv
Lo que nunca podrían ser es Homozigotos recesivos ya que tienen pico de viuda
pv/pv ?
Vamos a ver el problema anterior sin foto alguna. Un matrimonio que ambos muestran pico
de viuda tienen hijos con pico de viuda y con pelo recto, ….¿Cómo son los genotipos para
este carácter de pico de viuda de los padres?
Si los padres tuvieran estos genotipos
PV pv
PV PV
PV pv
PV pv
PV / pv X PV / pv
PV PV
PV pv
PV / PV X
PV pv
PV pv
pv pv
PV / PV
Todos los descendientes tendrán
pico de viuda y este no es el caso
Si fuesen; PV/PV y pv/pv
pv pv (Pelo recto)
Todos los hijos tendrían pico
de viuda y este no es el caso
El 75% de los hijos tendrán pico de viuda y el 25% restante tendrán el pelo recto como se
puede observar de la segregación de los genes de los padres a los hijos
Vamos a otra característica sencilla como la capacidad de enrollar la lengua, carácter
dominante frente a la incapacidad de enrollar la lengua (recesivo)
Vamos a llamar E al alelo dominante que hace que podamos enrollar la lengua y e,
es el alelo recesivo (E>e)
Todos los que podemos enrollar la lengua tendremos el genotipo EE o bien Ee,
dependiendo de los genotipos de nuestros padres
¿PODRÍAN NUESTROS PADRES EN ESTE CASO SER INCAPACES DE ENROLLAR LA
RESPUESTA: NO
Si nuestros padres no pueden enrollar la lengua quiere decir que el alelo dominante E no
lo posee ninguno de ellos, siendo por tanto su genotipo ee (Padre) y ee (Madre), todos los
hijos tendríamos la constitución ee y seríamos incapaces de enrollar la lengua.
Por tanto lo mas probable es que sean EE o bien Ee
EE x EE
Todos los hijos EE
EE x Ee
Hijos EE; Ee al 50%
25% Hijos EE
Ee X Ee
50% Hijos Ee
25% Hijos ee
Carácter Lóbulo pegado a la mejilla, gen l recesivo
frente a lóbulo separado L que es dominante
L>l
Genotipo ll
Genotipo LL o bien Ll
Dedo Pulgar curvado o recto
(dedo autoestopista) . Curvado
dominante frente a dedo recto
C>c
CC y Cc Dedo curvado
Cc Dedo recto
Como funcionan los genes………………
GENETICA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
A>0, El alelo A domina sobre el alelo 0
B>0 El alelo B domina sobre 0
AB El alelo A y B no domina ninguno sobre el otro se dicen codominantes
Explicación de la histocompatibilidad de los grupos sanguíneos
Como funcionan los genes………….
Genética del factor Rh
El factor Rh una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Son Rh positivas
aquellas personas que presentan dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes
no presenten la proteína.
Herencia del factor Rh
D> d
D
D
Rh+
D
d
Rh+
d
d
Rh -
¿Cómo serán los hijos de un matrimonio ( padre: DD y el otro la madre dd?
¿Qué circunstancias se deben dar para que esta pareja tenga riesgo de un parto con
eritroblastosis fetal?
Un problema de incompatibilida Rh entre la madre y feto se conoce como ERITROBLASTOSIS
FETAL.
Se da en las siguientes circunstancias: Madre Rh – hijo Rh+ y ser el segundo embarazo o
haber estado antes , la madre, en contacto con sangre Rh+.
Existen características que se transmiten de
padres a hijos independientes del ambiente
?
?
?
?
?
?
?
?
El albinismo es una enfermedad genética frecuente en la naturaleza
Análisis de genealogías con enfermedades autosómicas dominantes
Enanismo acondroplásico, enfermedad que se
hereda de manera autosómica dominante.
Análisis de genealogía con enfermedades autosómicas
dominantes
-El fenotipo tiende a aparecer
en todas las generaciones.
- Los progenitores afectados
transmiten su fenotipo a hijos
e hijas.
Pedigree ilustrativo de un fenotipo dominante poco
común
En algunos casos como en Acondroplasia, la enfermedad aparece de novo (sin tener casos en la
familia) por mutación espontánea del gen.