IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 BIOLOGIA 1 SEMANA 02 CITOLOGIA Y HERENCIA Coordinador: Blgo. MIGUEL CORTEZ OYOLA CÉLULA Los organismos vivientes están formados por unidades básicas llamadas células. Algunos organismos pequeños se componen de una célula; llamados organismos unicelulares. Los organismos más grandes están formados por muchas células y son llamados organismos multicelulares o pluricelulares. A. B. TEORÍA CELULAR Los alemanes Matthias Schleiden (botánico 18041881) y Theodor Schwann (zoólogo, 1810-1882), formularon los dos primeros dogmas de la teoría celular y Rudolph Virchow, completó la teoría celular al formular el tercer dogma. Así se estableció la idea actual de que a partir de las células del pasado provienen las células actuales, y que la herencia y todo el mensaje de la evolución deben estar incluidos en las células mismas. La teoría celular se centra en tres dogmas principales: I. La célula es la unidad estructural de los organismos vivos. II. La célula es la unidad funcional de los organismos vivos. III. Todas las células provienen de la división de células preexistentes. C. CÉLULAS PROCARIOTICAS Y EUCARIÓTICAS : 1. Células Procarioticas: Se denominan así, a aquellas células que carecen de membrana nuclear, presentándose el material cromatínico difuso en el citoplasma; además carecen también de organelos membranosos como mitocondrias, retículo Endoplasmático, aparato de Golgi. Pertenecen a este grupo las bacterias y cianofitas. Aunque, en general, las células procarióticas carecen de estructuras internas delimitadas por membrana, las cianobacterias, contienen numerosas láminas llamadas tilacoides, que contienen clorofila (pigmento fotosintético), que utilizan para captar la energía de la luz solar, sintetizar azúcares y oxígeno al ambiente. DATOS HISTÓRICOS Leeuwenhoek, Antoni van (1632-1723), fabricante holandés de microscopios pionero en descubrimientos sobre los protozoos, los glóbulos rojos de la sangre, bacterias y los ciclos vitales de los insectos. Malpighi, Marcelo ( 1628 – 1694) Nacido en Italia, descubrió los pequeños vasos sanguíneos que más tarde se llamaron “capilares”. Hooke, Robert ( 1635 – 1703) Científico inglés , secretario de la Sociedad Real inglesa, encontró una interesante estructura en el corcho y en los tallos de diversas plantas. El corcho era una masa con pequeñas cavidades similares a un panal de abejas. Esto le recordaba los pequeños cuartos de monasterio llamados células o celdillas, de manera que las llamó células (célula = celda o cuarto pequeño) a las estructuras que observó en el microscopio. Dutrochet, Henri ( 1776 – 1870) Fisiólogo Francés escribió que “ la célula es realmente la parte fundamental de los organismos vivos”. Purkinje, Evangelista (1839).- Observó el citoplasma Dujardin.- describe la sustancia presente en las células y le denomina “sarcode”, lo que hoy se conoce como protoplasma. Kolliker (1857).- Descubrió las mitocondrias 2. Células Eucarióticas.- Son aquellas que presentan uno ó más núcleos definidos. Las estructuras internas de la célula animal están separadas por membranas. Destacan las mitocondrias, orgánulos productores de energía, así como las membranas apiladas del Retículo Endoplasmático liso (productor de lípidos) y rugoso (productor de proteínas). El aparato de Golgi agrupa las proteínas para exportarlas a través de la membrana plasmática, mientras que los lisosomas contienen enzimas que descomponen algunas de las moléculas que penetran en la célula. La membrana nuclear envuelve el material genético celular. Brown, Robert ( 1773 – 1858).Botánico Británico, señalo que las células estudiadas contenían pequeñas formaciones diferentes, y las denominó núcleo. Matthias Jakob Schleiden ( 1804 – 1881) Botánico alemán que formuló parte de la Teoría celular, estudió a las plantas con el microscopio y concibió la idea de que todas estaban compuestas por unidades reconocibles o células. Theodor Schwann ( 1810 – 1882) fisiólogo alemán, considerado el fundador de la histología moderna, él estudió la estructura de los tejidos animales y vegetales. Al igual que el investigador anterior llegó a la conclusión que los animales también estaban conformados por células. Rudolph Virchow ( 1821 – 1902). Patólogo, arqueólogo y antropólogo alemán, fundador de la patología celular. Fue el primero en demostrar que la teoría celular se aplica tanto a los tejidos enfermos como a los sanos es decir, que las células enfermas derivan de las células sanas de tejidos normales. D. PARTES DE LA CÉLULA. No todas las células son idénticas, pero la membrana, el núcleo y el citoplasma, son comunes a la mayor parte de las células. 1 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 MEMBRANA CELULAR. La membrana celular es la estructura que ayuda a controlar el paso de materiales entre la célula y su ambiente, pudiendo impedir que algunas sustancias, como las proteínas y los lípidos entren a la célula. La membrana permite el paso de azúcares simples, oxígeno, agua y bióxido de carbono, por lo que se dice que es selectivamente permeable o semipermeable. El espesor de la membrana es de 7,5 a 10 nanómetros (nm). Su composición química la componen en su mayoría los fosfolípidos y en segundo término proteínas y carbohidratos. Los fosfolípidos se encuentran formando una bicapa, y cada una de ellas tiene dos regiones: el extremo de la "cabeza" o polar y el extremo de la "cola" no polar. Alternadamente entre las capas de lípidos se disponen las proteínas según el modelo de Singer. Transporte activo, es el movimiento de materiales a través de la membrana celular, usando energía o ATP, en contra de un gradiente de concentración (de menor a mayor concentración).Puede ser endocitosis (fagocitosis y pinocitosis), Exocitosis y la Bomba de Na y K. Transporte pasivo, es el movimiento se sustancias a través de la membrana celular y que no requiere energía o ATP, a favor de un gradiente de concentración (de mayor a menor concentración). Puede ser: Difusión, Osmosis y Diálisis. CITOPLASMA El citoplasma es la parte comprendida entre la membrana celular y la membrana nuclear, tiene aspecto gelatinoso y transparente, y en el cual se encuentran suspendidos los organelos. Mitocondrias: Son los organelos donde se realizan las reacciones químicas para liberar la energía que se usa en las actividades celulares. Están formadas por dos membranas: una externa, lisa y otra interna que emite unas proyecciones llamadas crestas, lugar donde ocurren las reacciones químicas que liberan energía, razón por la cual se les denomina como "centrales de energía" de la célula. Los oxisomas de la mitocondria, gracias a las enzimas que poseen, extraen la energía de los alimentos en una forma lenta y gradual. De no hacerse así, se desprendería tal cantidad de energía que causaría la muerte de la célula. “Las células que trabajan continuamente como las del músculo cardíaco, hígado, tienen hasta más de mil mitocondrias por cada célula”. Retículo endoplasmático A tra vés del citoplasma corre un sistema de membranas llamado retículo endoplásmico, que se extiende desde la membrana nuclear hasta la membrana celular. Las membranas proporcionan vías para el movimiento de materiales en el interior de la célula. Retículo Endoplasmático Rugoso (RER).- El principal centro de síntesis proteica de la célula. Es una estructura característica formada por un apilamiento de membranas con pequeños gránulos oscuros llamados ribosomas que le dan 1 BIOLOGIA el aspecto rugoso. Las proteínas sintetizadas pasan de la superficie del RER al exterior o a formar parte de la célula. Retículo Endoplasmático Liso (REL).- Carecen de ribosomas adheridos a su membrana, la función principal es la síntesis o acumulación de otro tipo de moléculas, como son los polisacáridos, fosfolípidos y los esteroides Ribosomas Los ribosomas son los organoides que realizan la lectura del ARN mensajero y proceden a sintetizar las proteínas celulares. Tienen un tamaño muy pequeño son esféricos y conformados por dos subunidades una de menor tamaño y otra de mayor tamaño. Peroxisomas Tiene un tamaño similar al lisosoma, e igualmente está rodeados de una sola membrana. Son bolsitas llenas de enzimas cumplen una función protectora, encargadas de degradar el agua oxigenada o peróxido de hidrógeno (H 2O2) formados durante el metabolismo celular. Vacuolas Son regiones transparentes y bien definidas del interior de la célula que contienen agua y materiales disueltos. Funcionan como depósitos de líquidos y sales que, de otra manera, podrían interferir con los procesos metabólicos que ocurren en el citoplasma. Las vacuolas son estructuras llenas de fluido que contienen varias sustancias. Generalmente, en las células animales, las vacuolas son pequeñas y sirven para almacenar sustancias durante algún tiempo, en cambio en la célula vegetal posee grandes vacuolas que almacenan entre otras sustancias almidón. Lisosomas Los lisosomas contienen enzimas digestivas que facilitan el rompimiento de moléculas grandes tales como almidones, lípidos y proteínas. Una de las funciones de los lisosomas es digerir las partículas extrañas que entran a la célula como por ejemplo las bacterias que causan enfermedades, otra función es de degradar organelos viejos o muertos dentro de la célula. Aparato de Golgi El aparato de Golgi es un organelo formado de dos membranas que conforman sacos y los cuales se disponen apilados, de similar estructura que el retículo endoplasmático. En este organelo se preparan los materiales que serán liberados por la célula a través del proceso de secreción, están particularmente desarrollados en células secretorias como las del páncreas. Microfilamentos Los microfilamentos son unas fibras muy finas que están compuestas de proteínas, consideradas entre las estructuras más pequeñas observadas en el microscopio electrónico Una de las funciones es la de producir el flujo citoplásmico, generando muchos movimientos celulares por ejemplo en la amiba y forma junto con los microtúbulos el citoesqueleto de la célula. 2 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 Microtúbulos Los microtúbulos son estructuras huecas, en forma de tubo, compuestas de proteína como la miosina y actina, que tienen que ver con la contracción muscular. Los microtúbulos forman parte de cilios y flagelos que permiten a algunas células amplios desplazamientos. BIOLOGIA 1 referentes al cromosoma X: síndrome de Turner (X0) y Klinefelter (XXY). Centrosoma o Centriolo Es un organelo que se ubica en el centro de la célula, que participa en el proceso de la reproducción celular, encargado de formar las ásteres y el huso acromático, filamentos que facilitan el desplazamiento de los cromosomas hacia las células hijas. EL NÚCLEO El organelo más conspicuo de la célula es el núcleo, rodeado por una membrana doble: la membrana nuclear, que presenta unas perforaciones o poros, que permiten el paso de sustancias de núcleo a citoplasma o viceversa. Dado que la membrana externa de la cubierta nuclear es continua con el retículo Endoplasmático, es probable que los poros permitan en realidad el paso de materiales del interior del núcleo hacia los conductos del retículo Endoplasmático. A Dentro del núcleo, encontramos una estructura de forma irregular llamada nucleolo, lugar donde se forma el ARN y los ribosomas. Dentro del núcleo se encuentra también la cromatina nuclear formada por proteínas y el ácido nucleico ADN. Durante la división nuclear, la cromatina se condensa y toma la forma de una estructura en forma de hilo o filamento denominada cromosoma. El material genético de la célula se encuentra en los cromosomas. GENÉTICA A. DEFINICIÓN.Es el estudio de todas aquellas características de un organismo que están determinadas por ciertos elementos biológicamente activos que proceden de sus progenitores. B. CROMOSOMAS.Su nombre se debe a Waldeyer (1898), tomado del griego: "cuerpos coloreados", por su fácil tinción con colorantes básicos. Hay 46 cromosomas, tal como se observa en la Figura anterior; en, los varones, 22 pares de autosomas más un gran cromosoma X y un pequeño cromosoma Y; y en las mujeres, 22 pares de autosomas más 2 cromosomas X. Es particularmente característico de los cromosomas la tinción constante de su estructura en formas de “bandas” claras y oscuras, que permite su identificación individual y su diferenciación en distintos segmentos. Los avances permiten asimismo la pronta identificación de numerosas alteraciones estructurales y numéricas especialmente las trisomías del síndrome de Down, Patau y Edwards (cromosomas 21, 13 y 18, respectivamente) y las B C D Clases de Cromosomas A. Metacéntrico B. Submetacentro C. Acrocéntrico D. Telocéntrico Los cromosomas de la mosca de la fruta o del vinagre, Drosophila melanogaster (Fig. N°1) se prestan a la experimentación genética. Son sólo 4 pares (frente a los 23 pares de la dotación genética humana), uno de ellos, marcado aquí con las letras X e Y, determina el sexo de la mosca; además, son muy grandes. Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores basaron su teoría de la herencia en estudios realizados con Drosophila. Observaron que los cromosomas pasaban de los progenitores a los descendientes según el mecanismo atribuido por Gregor Mendel a los caracteres heredados. Propusieron que los genes ocupan lugares específicos dentro de los cromosomas. MOSCA DE LA FRUTA GEN:- Es la unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes están localizados en los 3 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 BIOLOGIA 1 cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. LOCUS: Es la posición que ocupa el gen en un cromosoma. Los genes se consideran como alelomorfos cuando ocupan un locus o un lugar idéntico en un cromosoma homólogo y determinan la aparición de un carácter opuesto en el individuo. ALELO: Genes que rigen una característica determinada. DOMINANTE: Alelo cuya característica se expresa tanto como homocigoto o heterocigoto. RECESIVO: Alelo cuya característica se expresa sólo como homocigoto. GENOTIPO: individuo. Constitución genética de ejemplo, se obtenían descendientes híbridos. Estos se parecían más a los ascendientes de tallo alto que a ejemplares de tamaño mediano. Para explicarlo, Mendel concibió la idea de unas unidades hereditarias, que en la actualidad llamamos genes, los cuales expresan, a menudo, caracteres dominantes o recesivos. Al formular su primer principio (la ley de la segregación), Mendel planteó que los genes se encuentran agrupados en parejas en las células somáticas y que se segregan durante la formación de las células sexuales (gametos femeninos o masculinos). Cada miembro del par pasa a formar parte de células sexuales distintas. Cuando un gameto femenino y otro masculino se unen, se forma de nuevo una pareja de genes en la que el gen dominante (tallos altos) oculta al gen recesivo (tallos enanos). Para comprobar la existencia de tales unidades hereditarias, Mendel cruzó entre sí ejemplares de la primera generación de híbridos de tallo largo. Encontró que la segunda generación estaba formada por una proporción de tres descendientes de tallo largo por cada descendiente de tallo corto. Dedujo, con acierto, que los genes se agrupan en pares de los tipos AA, Aa, y aa ("A" representa dominante y "a" representa recesivo). Tras posteriores experimentos de cruzamiento, descubrió que cuando se polinizaban entre sí ejemplares AA, se producían solamente plantas de tallo alto(ley de la uniformidad), y que cuando los cruces se realizaban entre ejemplares aa, se obtenían sólo plantas de tallo enano. Así mismo, los cruces entre híbridos altos Aa generaban una descendencia de plantas de tallo alto y de tallo enano, en una proporción de tres a uno respectivamente(ley de la segregación). Desde entonces, Mendel pudo comprender que las unidades hereditarias no se mezclan entre sí, como creían sus predecesores; sino que permanecen inalterables en el transcurso de las sucesivas generaciones. Apoyándose en esto, Mendel formuló su segundo principio (la ley de la segregación independiente). En él se afirma que la expresión de un gen, para dar una característica física simple, no está influida, generalmente, por la expresión de otras características. Las leyes de Mendel proporcionaron las bases teóricas para la genética moderna y la herencia (biológica). Ahora veamos, que para mayor seguridad Mendel, la generación de los padres lo denomina P1 y los hijos resultantes, se llama generación filial ( F1), por lo tanto la generación P1 poseían dos genes, ejemplo: un FENOTIPO: Expresión física del genotipo Gregor Johan Mendel (1822-1884), monje austriaco cuyos experimentos se convirtieron en el fundamento de la actual teoría de la herencia. se dedicó de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de guisante o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le llevaron también a acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo C. La ciencia de la genética comienza con Mendel desde que en 1865 expone sus experimentos sobre hibridación de plantas, en el que estudia la segregación hereditaria de caracteres sencillos que permiten una fácil contabilización estadística de los resultados obtenidos. Mendel se refiere con claridad a las relaciones de dominancia o recesividad de sus factores hereditarios, así como a su segregación independiente de acuerdo con la fecundación al azar de las células germinales. El trabajo pasa sorprendentemente inadvertido hasta el año 1900, en el que aflora por la labor de Correns, Tschermak y Hugo de Vries. Bateson (1902) introduce los conceptos de alelos, homocigoto, heterocigoto, generación parental (P), generaciones filiales (F1, F2) y "dominancia incompleta". El término genes (y genética, la correspondiente ciencia) para referirse a los factores mendelianos se debe a Johansen (1903), que además idea los términos genotipo y fenotipo.. La relación entre tales leyes y el comportamiento meiótico de los cromosomas, de forma que éstos soportan a los "factores mendelianos", es explicitada ya por Boveri, Sutton, Correns y de Vries (19021903); aunque la teoría genético-cromosómica como tal es elaborada posteriormente por Morgan (1919), que además se refiere a los fenómenos que rigen la herencia como "Leyes de Mendel" (1.ª: uniformidad, 2.ª: segregación y 3.ª: segregación independiente). LEYES DE MENDEL Mendel descubrió al experimentar con siete características distintas de variedades puras de guisantes o chícharos de jardín, que al cruzar una variedad de tallo alto con otra de tallo enano, por P1 BB Gametos B F1 B b BB= S.lisas b bb= s. rugosas Bb (Ley de la Uniformidad) Bb Gametos B F2 bb b X B BB Bb Bb (Ley de la Segregación) b bb En la ley de Mendel la ley de la distribución independiente, la segregación de los genes para el color de la semilla es enteramente independiente de la segregación de los genes para la forma de la semilla, y ésta ocurre al azar. Progenitor am arillo redondo AABB Progenitor verde rugoso aabb 4 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 parte, este diminuto que no existen en X. Genotipos Posibles gametos AaBb F1 b= rugoso A= A marillo a= verde En F1 las plantas solo producen semill as amarillas redondas, cada planta puede produc ir 4 tipos de gametos. AaBb AB Ab AaBb aB ab AB Ab aB ab Existen varias posibilidades de fecundación, cada una determinada enteramente al azar. En los casos de sólo un par de genes los híbridos F1 pueden producir dos tipos de gametos ( Tal como lo hemos visto), por lo tanto 2 x 2, es decir, 4 posibilidades de fecundación. En casos de dominación completa se obtenía una razón de 3 a 1; y cuando se trata de dos pares de genes, la proporción es de 9:3:3:1. Gametos masculinos de la generación F1 AB A B AABB Amarilla Gametos lisa femeninos Ab AABb Amarilla de la lisa generació aB AaBB n F1 Amarilla lisa ab cromosoma Y lleva muchos genes ab AB B= redondo BIOLOGIA 1 AaBb Amarilla lisa Ab aB AABb AaBB Amarilla lisa AAbb Amarilla rugosa Amarilla lisa AaBb Amarilla lisa AaBb aaBB Amarilla lisa Aabb Amarilla rugosa Verde lisa aaBb Verde lisa ab AaBb Amarilla lisa Aabb Amarilla rugosa Es evidente que la madre es portadora de una dosis doble de los genes propios del cromosoma X, pues lleva dos de éstos; por consiguiente dichos genes pasan a todos sus gametos (óvulos) y, en consecuencia, a todos sus hijos. Por el contrario, el padre solo es portador de una dosis simple, por no tener más que un cromosoma X; los genes de éste pasan únicamente a la mitad de los gametos masculinos (espermatozoides), y exclusivamente a los que originan niñas, puesto que son éstos los que contienen un cromosoma X. En resumen, los genes propios del cromosoma X son transmitidos por el hombre únicamente a sus hijas. Los genes propios del cromosoma Y solo pertenecen al padre, oortador de tal cromosoma, por lo tanto s on transmitidos sólo por el padre y exclusivamente a sus hijos varones. DOMI N ANCI A IN COMP L ET A O CODOMI NAN CI A Es aquella en la que no existe dominancia completa de un carácter sobre otro. Entonces los híbridos resultantes ( F 1 ) no se aparecen exactamente a ninguno de los progenitores, sino que manifiesta un carácter intermedio entre los caracteres sometidos a experimento. a) Ilustración. Simbolizando: Flores Rojas (RR). Flores blancas (BB) Cruzamiento: Plantas con flores rojas por plantas con flores blancas de Mirábilis jalapa (buenas tardes). Resultado: Primera generación ( F 1 ): Plantas con flores rosadas. (RB) Segunda Generación ( F 2 ) Plantas con flores rojas, rosadas y blancas en la proporción 25, 50, y 25% (1, 2,1) b) Representación aaBb Verde lisa Generación Paterna (F 1) aabb Verde rugosa Gametos Flores ROJAS Flores BLANCAS Fenotipo RR BB Genotipo R B Fenotipo Rosado 100% Ley de la Segregación Independiente de caracteres Generación Principio de la No Dominancia : En la anteriores leyes siempre existe un carácter dominante y otro recesivo, pero Mendel se encontró que en algunas flores como en la “buenas tardes” (Mirabilis jalapa ) al cruzar flores de color rojo con otras de color blanco, la descendencia no era ni rojo ni blanco sino de color rosado en la primera generación (F1) y la proporción 1:2:1 para la segunda generación (F2). Esta no dominancia también se ha observado en equinos y bovinos. HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES Los cromosomas sexuales X e Y no solo desempeñan un papel decisivo en la determinación del sexo, sino que también encierran genes capaces de producir efectos de orden general, genes cuya transmisión no obedece a las mismas reglas que las de los genes contenidos en los cromosomas ordinarios. El cromosoma X contiene muchos genes que no se encuentran en el cromosoma Y, más pequeño; por su F 1 RB ANÁLISIS: Todas son rosadas en la primera generación. AUTOFECUNDACIÓN ( F 1 x F1 ) X RB RB Gametos Generación F 2 R r R RR RB r RB BB ANÁLISIS: 1 planta de flores rojas (RR), 2 de rosadas (RB), y 1 de Blancas (BB). 5 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 En la dominancia intermedia aunque los efectos de los genes se mezclan (rosado) los genes mismos no se mezclan, si no permanecen y se segregan como cantidades discretas de acuerdo a las Leyes de Méndel. BIOLOGIA 1 CUADRO N° 1 Principales anomalías genéticas en el ser humano ANOMALIA CA RACTERES GENÉT ICOS CLINICA Grupos Sanguíneos ABO (Landsteiner) ASOCIADAS A AUTOSO MA S GRUPO GENOTIPO ANTÍGENOS ANTICUERPOS A AA, AO A Anti b B BB, BO B Anti a AB AB AyB --------- O OO -------- Trisomía del PAR 21 Retraso mental. Aspecto mongoloide, br aquicef alia, lengua saliente; pliegu e simiesco; def ectos cardiacos congénitos Síndrome de Edwar ds Trisomía del PAR 18 Retraso mental y psicomotor; retardo del crecimiento; occipucio saliente; esternón corto; orejas def ormes de inserción baja; dedos f lexionados; pies en patas de mecedora. Síndrome de Patau Trisomía del PAR 13 Retraso mental. Labio o paladar h endid o. Alteraciones del sistema nerv ioso central; polidactilia. Delección parcial en el PAR 5 Retraso mental. Llanto característico Muerte antes del año de v ida. Síndrome de Down Anti a y anti b FACTOR Rh El factor Rh recibió tal nombre porqué se identificó en primer término en la sangre de simios de la especie Macaco rhesus. El factor Rh se basa en la presencia de aglutinógenos en la superficie de los eritrocitos, es en realidad un sistema compuesto por muchos aglutinógenos., siendo el D el de mayor importancia. Se designa como individuos Rh + a aquellos cuyos eritrocitos poseen los aglutinógenos D, mientras que las personas Rh - no tienen tales aglutinógenos y forma la aglutinina antiD cuando se les inyecta sangre Rh +, las que permanecen en la sangre. En caso de que se practique más adelante una transfusión de sangre Rh a la misma persona, las aglutininas previamente formadas reaccionaran contra la sangre del donador y podrá ocurrir una reacción grave. Síndrome de Cri-duchat ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Turne r Ausencia de cromosoma X (45 XO) Síndrome de Klinef elter Constitución cromosómica Talla alta. Gin ecomastia. sexo XXY masculino ANOMALÍAS NÚM ERICAS DE LOS CROM OSOMAS. En estado nor mal los cromosomas se presentan en pares: los dos cromosomas que for man el par se llaman homólogos. Uno de los cromosomas X en la mujer forma una masa de cromatina sexual, que no se presenta en las células de varones nor males ni en las mujeres que carecen de un cromosoma sexual. Síndrome del cromosoma X f rágil Cromosoma X con u n sitio Retraso mental. f rágil cerca del extremo del brazo lar go Síndrome de triple X Un cromosoma X de más Fenotipo normal. Coef iciente (XXX) intelectual bajo; por lo regular f ecundas. Los cambios del número de cromosomas corresponden a aneuploidia o poliploidia. CLONACIÓN Es un organismo o grupo de organismos que derivan de otro a través de un proceso de reproducción asexual (no sexual). El término se ha aplicado tanto a células como a organismos, de modo que un grupo de células que proceden de una célula única también se considera un clon. Por lo general, los miembros de un clon tienen características hereditarias idénticas, es decir sus genes son iguales, con excepción de algunas diferencias a causa de las mutaciones. Por ejemplo, los gemelos idénticos, que proceden de la división de un huevo fecundado único, son miembros de un clon, mientras que no lo son los gemelos no idénticos que se originan a partir de la fecundación de dos huevos independientes. Además de los procariotas (bacterias y algas verde azuladas), otros organismos simples como la mayoría de los protozoos, otro tipo de algas, y algunas levaduras, se reproducen también por clonación, al igual que ciertos organismos superiores, caso de los gusanos planos y plantas como el diente de león. Gracias a los recientes progresos de la ingeniería genética, los científicos pueden aislar un gen individual (o grupos de genes) de un organismo e implantarlo en otro organismo perteneciente a una especie diferente. Las especies seleccionadas como receptoras son por lo general aquellas con reproducción asexual, como las bacterias o levaduras. Por lo tanto, es posible generar un clon de organismos, o de células, que contengan todos el mismo gen (o genes) extraños. Debido a que las bacterias, levaduras, y otros Aneuploidia ; Cualquier desviación del número diploide de 46 cromosomas. Las células pueden ser hipodiploides ( por lo regular 45) o hiperdiploides (por lo regular 47 a 49). Monosomía : Los embriones con falta de un cromosoma suelen morir. Por ello, la monosomía de un autosoma es muy poco frecuente en sujetos vivos. Alrededor de 97% de los embriones que carecen de un cromosoma sexual también mueren, pero algunos sobreviven y presentan caracteres de síndrome de Turner o disgenesia ovárica. La frecuencia del síndrome de Turner en la población de los neonatos es de aproximadamente 1 en 5 000. Trisomía: Si hay tres cromosomas en lugar del par normal. La causa corriente de la trisomia es la falta de disyunción, que origina una célula germinativa con 24 cromosomas en lugar de 23 y, en consecuencia, cigoto con 47 cromosomas La trisomía de los autosomas guarda relación principalmente con tres síndromes ( Cuadro N° 1). El estado mas frecuente es el síndrome de la trisomía 21 o de Down, en el cuál hay tres cromosomas número 21. Está comprobado que las trisomías autonómicas se presentan con frecuencia creciente según aumenta la edad de la mujer, particularmente la trisomía 21. un Talla baja. Desarro llo sexual inf antil 6 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 cultivos celulares pueden multiplicarse a gran velocidad, estos métodos hacen posible la producción de muchas copias de un gen determinado, lo cual permite que se aíslen y se utilicen para la investigación (como por ejemplo para el estudio de la naturaleza química y estructura del gen), o con objetivos médicos y comerciales (con el fin, por ejemplo, de obtener grandes cantidades de sustancias útiles como la insulina, el interferón y la hormona del crecimiento). Esta técnica se denomina clonación porque emplea clones de organismos o células. Tiene un gran potencial médico y económico, y es objeto de intensas investigaciones. También pueden producirse mediante clonación animales gemelos idénticos. Un embrión en una fase de desarrollo precoz se extrae del útero y se divide. Entonces, cada parte se implanta por separado en un útero sustituto. Algunos mamíferos como ratones y ovejas se han obtenido de este modo. Otro descubrimiento ha sido la posibilidad de tomar de una célula un núcleo con la dotación completa de cromosomas, e inyectarlo en un huevo fecundado cuyo núcleo ha sido extraído. La división del huevo supone la división del núcleo, y el núcleo descendiente a su vez puede ser inyectado en otros huevos. Después de varias transferencias, el núcleo puede ser capaz de dirigir el desarrollo de los huevos en organismos completos, genéticamente idénticos al organismo del que se había obtenido el núcleo original. Por lo tanto, esta técnica de clonación es, en teoría, capaz de producir un gran número de individuos genéticam ente idénticos. Estos experimentos se han llevado a cabo con éxito en ranas y ratones, pero hasta febrero de 1997 no había sido posible la clonación de mamíferos superiores; y se hizo pública la noticia de que había sido clonado el primer mamífero adulto: una oveja, a la que bautizaron con el nombre de Dolly. Los genetistas del Instituto Roslin y los de PPL Therapeutics de Edimburgo (Escocia), para llevar a cabo esta clonación, emplearon una técnica de ingeniería genética conocida como transferencia nuclear. Esta técnica consiste en fundir mediante un pulso eléctrico dos células, una de ellas un huevo no fecundado u ovocito al que previamente se ha extraído el núcleo, con otra que contiene un núcleo con el código genético deseado. El pulso eléctrico hace que el huevo comience a dividirse y se convierta en un embrión viable. Después este embrión se implanta en una gestante provisional, la cual ha sido preparada para llevar a cabo la gestación. Al final se obtiene un clon o un ser idéntico, en este caso una oveja gemela Ha sido entonces cuando se dio a conocer la noticia de que por primera vez un grupo de científicos había logrado clonar con éxito un animal maduro. A partir de ahora, la clonación de un ser humano vi vo parece estar repentinamente mucho más próxima, pero esto plantea una serie de problemas éticos, legales y morales. PROYECTO GENOMA HUMANO Uno de los principales retos de la medicina es tener un conocimiento preciso de las causas de las enfermedades y de los mecanismos bioquímicos, moleculares y celulares implicados en las mismas. Desgraciadamente, el nivel actual de conocimiento sobre la patología humana es todavía muy limitado. Entre los científicos existe el convencimiento de que obteniendo la información sobre la totalidad de los genes humanos y de los de otros organismos podremos avanzar de forma rápida en el conocimiento sobre la fisiopatología humana. El reto no tiene precedentes y supone pasar de menos de un 5% del conocimiento sobre los genes humanos, a disponer de la totalidad de la información sobre el genoma. El Proyecto Genoma es la revolución científica y biológica de mayor BIOLOGIA 1 nivel nunca abordada, ya que permitirá obtener lo que se ha denominado la tabla periódica de la biología humana. El Proyecto Genoma ya ha proporcionado importantes frutos con la identificación de los genes de más de un centenar de enfermedades genéticas para las que no existía información con anterioridad, como las neurofibromatosis, la corea de Huntington, la distrofia miotónica, el síndrome del cromosoma X frágil, la enfermedad de Alzheimer, la sordera hereditaria, varias formas de ceguera y el cáncer de mama familiar, entre otros. Es de esperar que la mayoría de los genes implicados en enfermedades humanas puedan identificarse en el curso de los próximos 5 años. EL GENOMA HUMANO Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula. La totalidad del genoma tiene 3.120 millones de pares de bases. El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidos de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias. Cuando esté terminado, el Proyecto Genoma Humano habrá generado un catálogo con la descripción de los entre 50.000 y 100.000 genes humanos con cierto grado de detalle, mapas de alta resolución de los cromosomas, incluidos cientos de miles de puntos significativos, y miles de millones de informaciones sobre secuencias de pares de bases. e ha desarrollado un nuevo campo de investigación llamado bioinformática para satisfacer las exigencias planteadas por el programa. A finales de 1999 se había completado la tercera parte de la secuenciación del genoma humano; es decir, 1.000 millones de pares de bases ya se habían identificado. Al mismo tiempo se había conseguido, por primera vez, secuenciar un cromosoma humano completo, el cromosoma 22, uno de los cromosomas humanos más pequeños. Además, los investigadores habían secuenciado el genoma de otros organismos como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae y el nemátodo Caenorhabditis elegans. Estas investigaciones pueden ayudar a los científicos a encontrar semejanzas entre los genes humanos y los de otros organismos vivos. En enero del año 2000 Celera Genomics anunció que había secuenciado el 90% de la información genética humana. En marzo de ese mismo año científicos de la Universidad de California en Berkeley y de la empresa Celera Genomics anunciaron que habían descifrado prácticamente la totalidad de los genes de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Organismos Transgénicos Un organismo modificado genéticamente (abreviado OMG, OGM o GMO, este último del inglés Genetically Modified Organism) es aquel cuyo material genético es manipulado en laboratorios donde ha sido diseñado o 7 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 BIOLOGIA 1 alterado deliberadamente con el fin de otorgarle alguna característica específica. Comúnmente se los denomina transgénicos y son creados artificialmente en laboratorios por ingenieros genéticos. Durante el ciclo replicativo, numerosas copias de ácido nucleico viral y de proteínas de la envoltura son producidas. Las proteínas de la envoltura se reúnen para construir la cápside( Ver figura anterior), la cual encapsula y estabiliza al ácido nucleico viral contra el medio extracelular y facilita la adhesión y quizá la penetración del virus al ponerse en contacto con las nuevas células susceptibles. DIVISION DEL MUNDO VIVIENTE Generalidades. Sistema Whittaker de Clasificación Los virus sólo se replican dentro de células vivas. La célula huésped debe proporcionarle la energía y la maquinaria de síntesis, además de las moléculas de bajo peso molecular para la síntesis de proteínas y ácidos nucleicos. Los virus pueden obligar a la célula a sintetizar para él y destruirla o, en otros casos, la célula puede sintetizar para el virus y seguir sin alteración. El ácido nucleico viral transporta la especificidad genética para cifrar todas las macromoléculas específicas virales en una forma altamente organizada. En algunos casos tan pronto como el ácido nucleico viral penetra a la célula huésped, el metabolismo celular es recanalizado exclusivamente hacia la síntesis de nuevas partículas virales. En otros casos, los procesos metabólicos de la célula huésped no se alteran significativamente, aunque la célula sintetiza proteínas virales y ácidos nucleicos. La gama de huésped para un virus determinado puede ser extraordinariamente limitada, pero se sabe que los virus infectan organismos unicelulares como Mycoplasma, bacterias y algas, y todas las plantas y animales. A pesar que los virus son muy diferentes unos de otros en forma y tamaño, comparten ciertas características. El estudio de la evolución es particularmente útil para dividir los organismos en grupos porque revela cómo esos organismos están emparentados cronológicos y morfológicamente entre sí. La clasificación de los organismos se denomina taxonomía. Los taxónomos utilizan las relaciones evolutivas para crear los grupos. Cada organismo pertenece a uno de los cinco reinos. El reino es la categoría taxonómica más general, de acuerdo al esquema de clasificación propuesto por Whittaker, los organismos se encuentran reunidos en cinco reinos: Monera, Protista, Fungi, Plantae y Animalia. En tanto que los virus, quedan fuera de esta clasificación. Los reinos se subdividen en phyla (plural de phylum). Los phyla se subdividen a su vez en clases, las clases en órdenes, los órdenes en familias, las familias en géneros y los géneros en especies. La especie es un grupo de organismos semejantes que comparten la misma poza génica y al aparearse producen descendencia fecunda. 1.2 LOS VIRUS (Fig.5-1) Los virus son los agentes infecciosos más pequeños. Los virus con importancia clínica oscilan entre 18 ó 26 nm (parvovirus) hasta 300nm (poxvirus), que se comportan como seres vivos cuando están dentro de una célula viva y no vi vos cuando están fuera de ella. Contienen como genoma una clase de ácido nucleico (RNA o DNA), generalmente una molécula única. ESTRUCTURA a) b) FIGURA 5-1: ESTRUCTURA DE UN VIRUS Tal como se observa en la izquierda y en la El ácido nucleico se vesículas encuentra. Suele recubierto por una derecha aparecen ser envoltura proteica bastante y toda dolorooso. la unidad infecciosa se Núcleo Es la parte central del virus y está conformado por ácidos nucleicos. Los virus contienen ADN o ARN, los cuales almacenan la información genética para la duplicación, a excepción de los Oncornavirus, que pueden tener una pequeña cantidad de ADN, además de ARN. Capside Es la cubierta proteica del virus, que está formada basándose en unidades estructurales llamadas capsómeros(polipéptidos) que adoptan varias formas. Algunos virus pueden tener una cubierta o envoltura, la cual es parecida a una membrana, contiene lípidos, y en su superficie quedan expuestas las glucoproteínas codificadas por el virus. Otros virus, inclusive pueden presentar proyecciones que salen de su superficie. La partícula viral completa infectante, toma el nombre de virión. En algunos casos, puede ser idéntico con el nucleocápside y en otros, incluir a la envoltura. denomina virión: el virión se replica sólo en células vi viente. El ácido nucleico viral contiene la información necesaria para programar a la célula huésped infectada y que sintetice varias macromoléculas específicas del virus, requeridas para la producción de la progenie viral. CLASIFI CACIÓN ACTUAL DE LOS MÁS IMPORTANTES VIRUS DE PARA LA SALUD PÚBLICA 8 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 BIOLOGIA 1 VIRUS ADN Fam ilia Her pesviridae Género Alphaherpes-virinae Ejem plo Com entario Her pes simplex vir us type 1 (aka HHV-1) Encefalitis, estomatitis aguda, llaga labial del resfríado. Her pes simplex vir us tipo 2 (aka HHV-2) Her pes genital, encefalitis Varicella zoster virus (aka HHV-3) Varicela, Herpes Zóster Gammaherpes-virinae Epstein Barr virus (aka HHV-4) Mononucleosis hepatitis, tumores (BL, NPC) Sarcoma de Kaposi, asociado al Pr obablemente: tumores, inc. Sarcoma de herpesvirus, KSHV (aka Human Kapos i (KS) y algunos linfomas de células B herpesvirus 8) Betaherpes-virinae Cytomegalovirus Humano (aka HHV-5) Mononucleosis, congénitas hepatitis, pneumonitis, Human herpesvirus 6 Roseola (aka E. subitum), pneumonitis Adenoviridae Mastadeno-virus Adenovirus Humano 49 serotipos respiratorias. Papovav iridae Papilloma-virus Papillomavirus Humano 70 espec ies; verrugas y tumores Hepadnavir idae Hepadna-virus Virus de la Hepatitis B Hepatitis (crónica), hepáticos. Poxviridae Orthopox-virus Vaccinia virus Virus de la vacuna de la viruela Monkeypox virus Enfer medad como la v iruela, zoonos is muy rara (un brote reciente en el Congo; 92 cases desde 2/96 - 2/97) Parapox-virus Orf virus Lesiones dér micas ("pocks") Parvo-virus B19 parvovirus Ex antema. infecciosa. (5ª enfer medad), crisis aplástica, pérdida fetal. Parvoviridae (especies); infecciones cirrosis, tumores VIRUS ARN Picornav iridae Entero-virus Polioviruses 3 tipos; meningitis aséptica, poliomielitis paralítica Ec hoviruses 32 tipos; Aseptic meningitis, rashes Coxsachieviruses 29 types; meningitis aséptica, miopericarditis Hepato-virus Virus de la Hepatitis A Hepatitis aguda (propagac ión fecal-oral) Rhino-virus Human rhinoviruses 115 tipos; Resfríado común Calici-virus Norw alk virus Enfer medad gastrointestinal. Hepe-virus Virus de la Hepatitis E Hepatitis aguda (propagac ión fecal-oral) Paramyxo-virus Parainfluenza v iruses 4 tipos; Resfríado común, bronquiolitis, neumonía Rubula-virus Virus de las Paperas Paper as: parotitis, meningitis aséptica (raro: orquitis, encefalitis) Morbilli-virus Virus del sarampión Sarampión: fiebre, encefalitis, SSPE) Pneumo-virus Virus Sinc itial respirator io Resfríado común( adultos), neumonia (niños) Orthomyxov iridae Influenza-virus A Influenza virus A Flu: fiebre, mialgias, malestar general, tos, neumonia Influenza-virus B Influenza virus B Flu: fiebre, mialgias, malestar general, tos, neumonia Rhabdoviridae Lyssa-virus Virus de la Rabies Rabia: incubación larga y enfermedad del SNC y muerte. Filovir idae Filo-virus Virus de Ebola and Marburg Fiebre hemorrágica, mu erte Bornavir idae Borna-virus Borna disease virus No muy claro; relacionado con enfermedades tipo:ezquizofrenia en algunos animales. Retroviridae Onco-virinae Human T-ly mphotropic virus type-1 Leucemia de células T del adulto. (ATL), parapares ia espástica tropical (TSP) Spuma-virinae Human foamy viruses No se conoce patología Caliciviridae Paramyxovir idae exantema (raro: bronquiolitis, después 9 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 Togaviridae Flaviviridae Reoviridae Bunyavir idae BIOLOGIA 1 Lenti-virinae Virus type1 y 2 de la inmunodeficienc ia SIDA, enfer medad del SNC humana Rubi-virus Virus de la Rubeóla Alpha-virus Virus de la Encefalitis equina ( WEE, EEE, Trans mitida por mosquitos, encefalitis VEE) Flavi-virus Virus de la Fiebre A mar illa Mosquito-born; fever, hepatitis (yellow fever!) Virus del Dengue Trans mitida fever Virus de la Encefalitis de San Luis Trans mitida por mosquitos; encephalitis Hepaci-virus Virus de la Hepatitis C Hepatitis (con frecuencia: crónica), cáncer hepático Rota-virus Rotaviruses Humano 6 tipos; Diarrea Colti-virus Virus de la Fiebre de Garrapatas de Trans mitido por garrapatas; fiebre Colorado Ortho-reovirus Reoviruses Humanos Enfer medad leve Hanta-virus Síndrome Pulmonar por Hantavirus Pr opagado por roedores; enfermedad pulmonar (puede ser letal, Ej. brote de las "4 esquinas") Hantaan virus Pr opagado por roedores;fiebre hemorrágica con síndrome renal. Ex antema; malformaciones congénitas. por mosquitos; hemorrhagic Phlebo-virus laminares o filamentosas. En todos los casos conservan su autonomía e independencia fisiológica. REINO MONERA Constituido por organismos procarióticos y comprende, la Arqueobacterias y las Eubacterias. ARQUEOBACTERIAS Está representado por un grupo de bacterias primitivas y que habitan en ambientes extremos de temperatura y salinidad. Se les puede dividir en 4 grupos amplios: Los metanógenos., los halófilos, las termófilas extremas y el género sólo Thermoplasma. EUBACTERIAS Es el grupo más numeroso e incluye a las bacterias verdes, bacterias sulfurosas, bacterias púrpuras, cianobacterias, etc., con sus características propias de cada grupo. CARACTERES GENERALES Las bacterias son organismos unicelulares, visibles sólo al microscopio, muchas de ellas pueden reunirse en cenobios poco densos (agrupaciones celulares) o forman colonias Las bacterias son organismos procariontes debido a que ellas no poseen un verdadero núcleo celular, pues se ha encontrado ADN en todas las bacterias en áreas determinadas como centros genéticos de regulación que corresponden funcionalmente al núcleo celular, pero que se diferencia de él morfológicamente por carecer de membrana nuclear. La célula bacteriana posee pared celular rígida (Fig. 5-1), firme pero elástica de unos 100 – 400 A° que se diferencia fundamentalmente de la pared celular del resto de vegetales no sólo en su composición sino también en su microestructura. La composición química de la pared celular bacteriana, consta de los llamados PEPTIDOGLUCANOS, que son heteropolímeros formados por azúcares y pequeñas unidades peptídicas. Entre los aminoazúcares, tenemos al N – acetil glucosamina y al ácido N – acetil murámico, dispuestos alternativamente en cadenas y unidos entre sí mediante enlaces B–1– 4-glucosídico. Las unidades peptídicas se hallan en forma de cortas cadenas laterales conteniendo aminoácidos característicos tales como: m 2,6-diaminopimélico, así como los D-aminoácidos: Dalanina y Ácido D-glutámico junto a la L-alanina. La composición y estructura de la pared celular bacteriana presenta grandes diferencias entre unas bacterias y otras, esto es, lo que determina el comportamiento ante la COLORACIÓN GRAM. las bacterias gram-negativas, presentan una pared celular de una sola capa de péptido glucanos; mientras que en las bacterias gram-positivas la pared está constituida por varias capas de péptidoglucanos. En consecuencia el contenido de péptidoglucanos en la pared celular de las bacterias gram negativas es del orden del 10% aproximadamente, mientras que en las bacterias gram -positivas oscila entre un 30-70%. 10 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 A veces las paredes celulares de las bacterias están rodeadas por envolturas de mucílago que consisten en polisacáridos o polipéptidos. Estas envolturas forman o bien cavidades de mucílago no bien delimitadas o cápsulas bien delimitadas de un elevado grado de viscosidad. Las colonias que forman cápsulas tiene una superficie lisa y brillante, por lo que se les denomina “forma S” (Smoth =liso). Por el contrario las bacterias que no forman cápsulas, son ásperas en su superficie, por lo que se les denomina “forma R” (Rough = áspero). El citoplasma de la bacteria está limitado exteriormente por la membrana citoplasmática que vista al microscopio electrónico presenta la estructura típica de una membrana elemental. A parte de la función inherente a ella las membranas citoplasmáticas de las bacterias son transportadoras de numerosas enzimas, especialmente respiratorias, o sea que ejercen la función de las mitocondrias. Los mesosomas, que debido a su estructura se habían considerado como equivalentes a las mitocondrias y que se originan por invaginación de la membrana citoplasmática, son considerados por algunos autores como lugar de síntesis de material celular. Las bacterias, además de las mitocondrias carecen de estructuras como: el retículo endoplasmático, plastidios, lisosomas, vacuolas y los dictiosomas. En cambio, los ribosomas del tipo 70 S se encuentran en gran número a diferencia de los ribosomas 80 S propio de los eucariotas. En las bacterias, no hay plastos, pero los pigmentos fotosintéticos (bacterioclorofila, carotenoides, etc.) se encuentran también en las membranas de las bacterias fotosintéticamente activas. No obstante, éstas no están separadas del citoplasma por una membrana y por ello corresponden a los tilacoides libres en el citoplasma, según la clase de bacterias pueden constituir vesículas o túbulos. Puesto que se originan por invaginación de la membrana citoplasmática y continúan unidos a ella, así como entre sí, constituyen al menos en el estadio de su iniciación, un sistema membranoso coherente. Si bien la cadena respiratoria esta localizada principalmente en la membrana citoplasmática, y en cambio el aparato fotosintético lo está en los tilacoides, no obstante, ambos espacios no están muy separados uno de otro, lo cual también se pone de manifiesto en la relación existente entre fotosíntesis y respiración. Los cocos pueden medir entre 0.5 y 1.5 micras de diámetro y los bacilos entre 2.5 y 10 micrómetros (m) de longitud. Hay algunas especies de bacterias extraordinariamente pequeñas por ejemplo Micrococcus, tiene un diámetro que no supera las 0.2 m, Escherischia coli tiene una longitud de 3 m, Thiospirilum jenense alcanza una longitud de 80 m. Existen recientes hallazgos de bacterias de mayor tamaño como Thiamargarita namibiensis que mide 500 m. NUTRICIÒN: Las bacterias son organismos preponderantemente Heterótrofos, dado que requieren carbono y/o nitrógeno orgánico para crecer y este debe encontrarse en una forma que pueda asimilarse. Las bacterias heterótrofas, pueden a su vez distinguirse en Saprófitas, si es que viven a expensas de la descomposición o putrefacción del material orgánico muerto gracias a la secreción de enzimas de BIOLOGIA 1 descomposición. No hay ningún compuesto orgánico de carbono, incluyendo las parafinas que no puedan servir como fuente de energía para las bacterias; sin embargo, ciertas especies son capaces de llevar a cabo la degradación de tales compuestos extremadamente difíciles de atacar. Por otra parte, hay especies saprófitas muy especializadas que por su modesto equipo enzimático son capaces de utilizar solamente un número muy limitado de compuestos orgánicos. Contrariamente a las especies saprófitas, existen las especies Parásitas, las que no se conforman con los componentes o compuestos orgánicos muertos, si no que se adhieren directamente al metabolism o de organismos vi vos, de manera que penetran al cuerpo de su huésped y se fijan en un órgano adecuado. Entre las bacterias parásitas, debemos distinguir el grupo especializado de las Bacterias Patógenas, que son aquellas que aparte de adquirir alimento de su huésped eliminan toxinas como producto de su metabolismo, las que llegan a convertirse en venenos metabólicos para el organismo del huésped. Debemos considerar un grupo de Bacterias Simbióticas, que son las que viven en asociación con otros organismos para mantener su vida como es el caso de bacterias del género Rhizobium, Nitrobacter y Nitrosomonas. Las bacterias también abarcan a organismos Autótrofos, puesto que la energía para su metabolismo es obtenida por fotosíntesis. La Fotosíntesis bacteriana, es anoxigénica (transcurre sin liberación de oxígeno), tal como ocurre en las Bacterias verdes y púrpuras, puesto que no es el agua, sino otros compuestos de hidrógeno, ácido sulfhídrico (H 2S) por ejemplo, los que actúan como donante de hidrógeno. Fotosíntesis de las bacterias Entre las bacterias hay también representantes fotoautótrofos que poseen cromatóforos, en ellas el papel de la clorofila “a” lo toma la bacterioclorofila, que se distingue de la clorofila tanto químicamente como en la absorción de la radiación, como se ha podido demostrar que su espectro de absorción se encuentra entre 800-900 nanómetros, o sea ya en el infrarrojo, que no es utilizable fotosintéticamente por las demás plantas fotoautótrofas, donde el espectro de absorción está entre los 400-500 ó 600-700 nanómetros. Radiación 6 CO2 + 12H2S C6H12O6 + 12 S + 6 H2O Quimiosíntesis Bacteriana La fotosíntesis también puede realizarse sin el aporte de la energía lumínica. Este es el caso de las Bacterias Quimioautótrofas, que obtienen energía de la oxidación de diversas substancias orgánicas (bacterias quimioorganotróficas) o sustancias inorgánicas (quimiolitotróficas) y las utilizan para la síntesis de substancias orgánicas. Las Bacterias Nitrificantes se presentan siempre asociadas, puesto que las nitrobacterias (Nitrobacter) oxidan el nitrito reducido por las Nitrobacterias (Nitrosomonas) a nitratos, es decir, que utilizan directamente el producto metabólico de otro organismo. 11 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 Nitritobacterias Nitrosomonas, por ejemplo: 2 NH3 + 3 O2 2HNO2 + 2H2O + 158 Kcal. Nitrobacterias Nitrobacter, poe ejemplo: 2 HNO2 + O2 2 HNO3 + 36 Kcal. Hidrógenobacterias Hydrogenomonas, por ejemplo: H2 + O2 2 H2O + 114 Kcal. 2H2A + O2 6 CO2 + 12 H2X RESPIRACIÓN La respiración requiere una membrana cerrada, en las bacterias ésta es la membrana celular (mesosomas); pueden ser Aerobias o Anaerobias, se denominan Aerobias, cuando utilizan al oxígeno como oxidante terminal durante la respiración y Anaerobias, cuando emplean compuestos o iones distintos al oxígeno como oxidantes terminales durante la respiración. Existe un pequeño grupo de bacterias que pueden utilizar los 2 mecanismos de respiración de acuerdo a las condiciones que se les presente, son las denominadas Bacterias Facultativas. LOCOMOCIÓN Las bacterias, pueden ser inmóviles o bien móviles mediante flagelos. Los flagelos bacterianos tienen su origen en una placa basal y están fijados en el citoplasma por debajo de la membrana plasmática. Esta es una estructura primitiva que sumada a la constitución química del flagelo formado por flagelina lo hace diferente a los flagelos de los organismos superiores. El movimiento se produce por impulso o por tracción y algunas veces alternativamente de uno y otro modo. El número de revoluciones por minuto del flagelo puede llegar a 3 000, que es el de un motor eléctrico mediano; de esta manera unas bacterias pueden recorrer en un segundo, una distancia equivalente a 50 veces la longitud de la célula. Por la disposición del número de flagelos, las bacterias pueden ser: Monotricas, si poseen un solo flagelo, Lofotrica, si tienen mechas de flagelos en uno o ambos polos (Monolofotricas o Monoanfitricas, respectivamente), Anfitricas, si presentan uno o más flagelos en cada polo y Peritricas, si tienen flagelos en todo el contorno. Los flagelos distribuidos pueden ser reemplazados rápidamente mediante la síntes is, agregación y excreción de subunidades de flagelina; la motilidad es restaurada en menos de 3-6 minutos. DISTRIBUCIÓN Las bacterias se encuentran en un número inmenso y en todas partes (cosmopolitas) tanto en aire como en tierra y en el agua. En estado de esporas poseen una capacidad de resistencia asombrosa frente a la desecación por temperaturas extremas, resisten sin perjuicio durante varias horas temperaturas del orden de los 100°C y también temperaturas extremadamente bajas. Al respecto son también asombrosas las células vegetativas de algunas especies que viven en fuentes de aguas calientes (aguas termales) o pueden desarrollar un calor considerable (bacterias, que producen el calentamiento del heno hasta más de 60°C provocado por Bacillus subtilis ). Generalmente pueden ser destruidas manteniéndolas durante 10’ a una temperatura de 80°C (Pasteurización). BIOLOGIA 1 En las frigoríficas, a temperaturas inferiores a –10°C, aún tienen lugar procesos metabólicos. El número de bacterias existentes en el aire, corre paralelo con la cantidad de polvo. Por esta razón, el aire está casi limpio de gérmenes en las montañas y sobre el nivel del mar. REPRODUCCIÓN La reproducción bacteriana ocurre por división simple o amitosis. La división del equivalente nuclear (ADN) presenta pocas similitudes con los procesos que ocurren durante la mitosis, pero el material hereditario es distribuido de modo regular entre las dos células hijas. En las bacterias, no se observa actos sexuales ni procesos meióticos como los existentes en plantas y animales. A pesar de ello es posible una recombinación de los caracteres, recibiendo este proceso el nombre de conjugación. IMPORTANCIA La mayoría de las bacterias son inocuas y son absolutamente necesarias para la existencia de las seres vi vos. Las bacterias conjuntamente con los hongos, protozoarios y otros organismos saprofitos determinan el reciclaje de los elementos constitutivos de los seres vivos al realizar los denominados: Ciclos biogeoquímicos de los elementos. La continuación de la vida no sería posible si éstos ciclos vitales se interrumpieran. Muchas especies de bacterias se determinan mediante su actividad saprofítica: el aumento de la fertilidad del suelo puesto que son las encargadas de degradar los compuestos orgánicos hasta elementos asimilables por las plantas. De igual manera son importantes las bacterias fijadoras de nitrógeno, como las bacterias que transforman el azufre y el fósforo en sales inorgánicas solubles y absorbibles. En sanidad pública, las bacterias juegan un rol importante en el aprovechamiento de las “agua residuales”, “servidas”, “cloacales” o de “desagüe”, convirtiendo proteínas, grasas y carbohidratos insolubles en compuestos solubles e inodoros que pueden utilizarse sin peligro. Las “aguas minerales” no deberían presentar gérmenes. El “agua potable” se considera despreciable si contiene entre 50-100 bacterias por mililitro. Las bacterias tienen también rol fundamental en la industria, especialmente en la obtención de acetona, alcohol butírico, ácido sulfúrico, etc. Algunas especies de bacterias son agentes causales de enfermedades en el hombre, plantas y animales a quienes les ocasionan dolencias graves y muchas veces mortales. Las bacterias prefieren pH neutros o alcalinos por lo que las enfermedades bacterianas en las plantas son poco frecuentes puesto que presentan pH situado entre 3.5- 6.5. pH perjudicial para las bacterias. Las especies del género Streptomyces, sobre todo, es de vital importancia como productoras de antibióticos que el hombre utiliza para combatir un sinnúmero de infecciones ocasionadas por otras bacterias o agentes patógenos diversos. En la actualidad se emplean muchas bacterias en la biotecnología a nivel industrial : lácteos, agroindustria, agentes farmacéuticos (hormona insulina) y otros. Entre las principales bacterias podemos mencionar lo siguientes: A. COCOS.- Son de forma esférica y pueden estar aislados o reunidos en: Diplococos.- Cocos en pareja. Ejemplos: 12 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 Diplococcus pneumoniae "neumonía" Neisseria gonorrhoeae "gonorrea o blenorragia": enfermedad infecciosa del hombre transmitida por contacto sexual que afecta sobre todo a las membranas mucosas del tracto urogenital y se caracteriza por un exudado purulento. El periodo de incubación es de dos a siete días. La gonorrea es más patente en los varones, en los que se observa un exudado uretral purulento importante. El pus, que al principio es escaso, se convierte en espeso y abundante, y provoca micciones frecuentes acompañadas por lo general de una sensación quemante. Si la infección alcanza la próstata el paso de la orina queda parcialmente obstruido. En las mujeres la infección se localiza en la uretra, la vagina o el cuello uterino. Aunque el exudado y la irritación de la mucosa vaginal pueden ser graves, es frecuente que al principio no haya síntomas, o que sean mínimos. Estreptococos.- Cocos en cadena, parecidos a un rosario. Ejemplo: Streptococus pyogenes: Es una bacteria patógena que s e encuentra con frecuencia en el hombre en la boca, la faringe, las vías respiratorias, la sangre y en algunas heridas. Por lo habitual se trasmite por vía aérea y es responsable de un gran número de enfermedades como la infección faríngea estreptocócica y amigdalitis. Es causante también de erisipela, escarlatina y de la fiebre reumática. Streptococcus pneumoniae: Es una bacteria que produce Neumonía, sinusitis, otitis media, meningitis. Esta bacteria fue aislada por Pasteur hace más de 100 años y a pesar del tiempo transcurrido, ha sido y es resistente a muchos antibióticos y es hoy en día una causa importante de morbilidad y mortalidad.. Streptococcus thermophilus : Bacteria que se emplea para la elaboración de Yogurt Estafilococos.- En forma de cúmulos irregulares, como racimos de uvas. Ejemplo: Stafilococcus aureus "supuraciones, abscesos". Produce el Impétigo y se encuentran habitualmente en el aire, el agua, la piel (especialmente en zonas con pelo o vello) y la parte alta de la faringe humana. Son de naturaleza patógena, y cuando abandonan su localización en la piel y pasan a invadir otras estructuras pueden producir procesos como los forúnculos, infecciones de heridas. Casi siempre existe una puerta de entrada a través de la piel o la faringe, la transmisión puede ser a través de prendas de vestir o ropa de cama contaminada, intoxicación alimentaria, etc. B. BACILOS.- Adoptan forma de bastoncitos, alargados y más o menos cilíndricos. Ejemplos: Bacillus anthracis “Carbunco”,”Ántrax maligno”,”pústula maligna” Enfermedad contagiosa de animales de sangre caliente, incluyendo al hombre. Es una de las enfermedades más antiguas que se conocen, fue epidémica y aún existe en muchas regiones del 1 BIOLOGIA mundo. La infección puede darse con el contacto con productos animales contaminados (pieles, lana, pelo), por la ingestión de productos alimentarios contaminados y por la inhalación de polvo contaminado (enfermedades de los clasificadores de lana). Mycobacterium tuberculosum "bacilo de Koch, TBC" Puede afectar cualquier órgano, aunque la mayoría de las infecciones se limitan a los pulmones Mycobacterium leprae "bacilo de Hansen, lepra" Los primeros síntomas suelen ser anestesia (pérdida de sensibilidad) en una zona de la piel. En la forma lepromatosa hay infiltración de grandes áreas cutáneas. Las membranas mucosas de la nariz, la boca y la garganta son invadidas por un gran número de microorganismos. Debido a la afectación de los nervios, los músculos sufren parálisis. La pérdida de sensibilidad que acompaña a la destrucción de los nervios provoca lesiones de las que el sujeto no se percata debido a la insensibilidad que padece. Esto puede conducir a infecciones secundarias, a la sustitución de tejidos sanos por tejidos cicatriciales, y a la destrucción o reabsorción del hueso. La desfiguración típica que sufre el sujeto con lepra, como la pérdida de extremidades debido a la lesión ósea, o la llamada facies leonina en la que el rostro se asemeja al de un león con gruesos nódulos cutáneos, son signos avanzados de la enfermedad que hoy permite evitar el tratamiento precoz. Salmonella typhii: produce la "tifoidea" enfermedad infecciosa aguda Se contagia por la leche, el agua o los alimentos contaminados por heces de enfermos o portadores. Los portadores son personas sanas que sufren una infección asintomático y excretan periódicamente el bacilo. El esquema de transmisión epidemiológica se puede simplificar con las siglas DAME (dedos, alimentos, moscas y excretas).Los enfermos presentan cefaleas, tos, vómitos y diarreas. Corynebacterium diphtheriae “Difteria”: enfermedad aguda muy infecciosa que afecta principalmente a la infancia, caracterizada por la formación de falsas membranas en las vías del tracto respiratorio superior. El agente causal de la enfermedad descubierto en 1883. El bacilo diftérico penetra en el organismo a través de la boca o de la nariz y afecta a las membranas mucosas, donde se multiplica y produce una toxina muy potente. La toxina lesiona el corazón y el sistema nervioso central y puede producir la muerte. Cinco días después de la exposición a la difteria, se forma un exudado blanco grisáceo que afecta las superficies de la nariz y de la garganta. Este exudado aumenta de tamaño y espesor convirtiéndose en una falsa membrana grisácea que puede llegar a obstruir el conducto respiratorio. A veces es necesaria la cirugía para evitar la asfixia. Escherichia coli: “infección estomacal”, “diarrea del viajero, pertenece a la familia de las Enterobacteriáceas; está considerada como el material biológico más utilizado en experimentación. Esta bacteria se encuentra en el tracto intestinal de los mamíferos. La especie comprende varios grupos que se establecen según su actividad. Las especies 13 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 de Escherichia coli oportunistas producen infecciones sólo si abandonan el colon. Clostridium tetani “tétanos”: Enfermedad grave del sistema nervioso causada por la infección de heridas Este germen, al multiplicarse, produce grandes cantidades de una toxina muy potente que origina espasmos musculares graves. El bacilo es ubicuo, abunda en el suelo de las calles y en la tierra de cultivo. Penetra en el organismo por las heridas. Es un germen anaerobio, es decir, se reproduce en ausencia de oxígeno. Prolifera en las heridas sucias, penetrantes, sinuosas o con gran cantidad de tejido muerto o desvitalizado. Clostridium botulinum : “botulismo”: intoxicación producida por el consumo de alimentos contaminados. El organismo, que procede del suelo, crece en muchas carnes y vegetales. La destrucción de las esporas se consigue mediante ebullición durante 30 minutos y la de la toxina con calor húmedo a 80 °C durante el mismo tiempo. Haemophilus ducreyi o bacilo de Ducrey ,es un estreptobacilo Gram-negativo causante del chancroide, una enfermedad de transmisión sexual caracterizados por llagas dolorosas en los genitales (chancros), con una base eritematosa que se transforma en una ulceración dolorosa. C. ESPIRILOS.- Tienen forma helicoidal con pocas espiras y a veces pueden parecerse a una coma. Ejemplo: Vibrio cholerae "cólera" Es una grave enfermedad infecciosa endémica en India y en ciertos países tropicales, aunque pueden aparecer brotes en países de clima templado, como ocurrió en la costa peruana, donde dejo muchos muertos.. Los síntomas del cólera son la diarrea y la pérdida de líquidos y sales minerales en las heces. En los casos graves hay una diarrea muy importante, con heces características en "agua de arroz", vómitos, sed intensa, calambres musculares, y en ocasiones, fallo circulatorio. En estos casos el paciente puede fallecer a las pocas horas del comienzo de los síntomas. Dejada a su evolución natural, la mortalidad es superior al 50%, pero no llega al 1% con el tratamiento adecuado. D. ESPIROQUETAS.- Tienen muchas vueltas, parecido a un tirabuzón.Ejemplo Treponema pallidum: Produce la “Sífilis”, que es una enfermedad infecciosa de transmisión sexual. La infección por objetos es muy poco frecuente porque el microorganismo muere por desecación en poco tiempo. La madre gestante puede transmitir la enfermedad al feto, originándose la llamada sífilis congénita, diferente, desde el punto de vista clínico, de la afección por transmisión sexual. Leptospira: produce “leptospiros is, se encuentra en la orina de roedores o en zonas pantanosas . Borrelia spp: produce borreliosis y la fiebre recurrente, puede ser trasmitido por garrapatas o piojos humanos. 1 BIOLOGIA CYANOBACTERIAS(= CYANOPHYTA) CARACTERES GENERALES Son organismos unicelulares, autótrofos (muy pocas especies son mixótrofas), simples o reunidos en colonias esféricas, laminares o filamentosas; rodeadas por una cápsula o matriz mucilaginosa. Son considerados como el grupo más simple y primitivo de las ALGAS, puesto que su estructura es parecida en mucho a las de las bacterias verdaderas con quien conforman el grupo de los procariontes; debido a que no presentan núcleo definido o verdadero, por carecer de membrana nuclear, plastidios, mitocondrias, dictiosomas y retículo endoplasm ático. Son denominados “ALGAS AZUL– VERDES” o “ALGAS VERDE–AZUL ADAS”, debido a que los pigmentos: Ficocianina (azul) y/o Ficoeritrina (rojo) enmascaran el resto de pigmentos, los que al mezclarse en diferentes proporciones determinan que las algas de este grupo presenten distintos colores o tonalidades según el ambiente (verde – azulado, rojo, violeta o negro); fenómeno que dificulta en muchos casos la delimitación de los géneros y las especies. Las células de las Cianobacterias, presentan protoplasma HOMOGÉNEO Y DIFERENCIADO. Este último presenta una zona externa coloreada, llamada CROMATOPLASMA, en el que se encuentran los tilacoides dispuestos de manera paralela a la pared celular, los que contienen clorofila “a” y carotenoides (especialmente B – caroteno). Las Ficobilinas : FICOCIANINA Y FICOERITRIN A, se hallan en unos gránulos interlaminares denominados: FICOBILISOMAS y una zona central incolora, llamada CENTROPLASMA , donde se encuentra el aparato cromidial o aparato cromatínico (equivalente nuclear de la célula). La pared celular de éstos organismos está formada por 4 capas superpuestas muy complejas y que se conoce químicamente como mucopolisacáridos, amino azúcares, aminoácidos y lipopolisacáridos; que al ser sometidos a la coloración diferencial de Gram, se comportan como las bacterias Gram (-). Tienen como producto de asimilación al llamado: “Almidón de las Cianofíceas”, sustancia parecida al glucógeno y químicamente parecido al almidón de las florídeas, de las algas rojas. También presentan como acumulador de nitrógeno a los “gránulos de Cianoficina”, por último es posible encontrar aceite y en algunos casos vesículas gaseosas. La reproducción de las Cianobacterias, es simple al igual que en las bacterias verdaderas, lo hacen por división directa. Se desconoce en ellas la reproducción sexual. Se diferencian de las bacterias por su fotosíntesis oxigénica. Las formas de reproducción asexual en la cyanobacterias son: por fisión binaria, hormogonios, hormocistos, esporas (endosporas y exosporas), akinetos y por heterocistos. Los Hormogonios que forman pared resistente y que germinan después de una pausa de reposo reciben el nombre de Hormocistes. Los heterocistos se les asocia también con la fijación de nitrógeno atmosférico. Las CYANOBACTERIAS , son mayormente de aguas continentales (agua dulce), pero presentan amplia distribución (cosmopolita), así podemos encontrarlas en fuentes termales, glaciares, sobre rocas (epilíticas o endolíticas), formando las llamadas “manchas de tinta” sobre la corteza de los árboles, en las cavidades de 14 IDEPUNP/CICLO REGULAR/ ABRIL – JULIO 2016 plantas superiores (endofitas) y otras viven en simbiosis con hongos formando los líquenes. Se presume que su edad se remonta al periodo precámbrico de la era primaria puesto que se han encontrada formas secretoras de cal en terrenos de este periodo. Especies importantes Nostoc commune, N. parmeloides, N. prumiforme, N. sphaericum y N. verrucosum, especies altoandinas conocidas vulgarmente como “cushuro”, “uva de los ríos”, etc., y que preparados en diversos tipos de platos (sopas, tortillas, ensaladas, dulces, etc.), o al natural son utilizados en la alimentación del poblador alto andino. Estas especies hidrobiológicas ofrecen posibilidades de cultivo masivo ya que gracias al elevado contenido proteico que poseen (45%) aparte de otros principios como aminoácidos esenciales, son recursos naturales muy prometedores para 1 BIOLOGIA el futuro. Otra especie importante es Spirulina platensis, con 65% de proteínas. Anabaena azollae, A. fertilissisima, tiene la capacidad de fijar el nitrógeno atmosférico, contribuyendo a la fertilidad de los suelos. Entre los aspectos perjudiciales, se señalan la intoxicación y muerte de diversos invertebrados acuáticos incluso peces, por efecto de las toxinas producidas durante las “floraciones acuáticas”, de especies como Microcystis aeruginosa, Nodularia spumigena y Anacystis cyanea. 15