GEN

GENÉTICA CLÁSICA
O MENDELIANA
• Conceptos básicos de genética.
El alumno deberá conocer términos básicos en genética tales como:
carácter, caracteres heredables y no heredables, cualitativos y
cuantitativos, gameto, gen, alelo, locus, loci, diploide, haploide,
homocigoto, heterocigoto, genotipo, fenotipo, dominante, recesivo,
codominancia, herencia intermedia, generación parental, generación
filial, así como la nomenclatura utilizada con tales términos.
• Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia. Leyes de Mendel
El alumno deberá conocer e interpretar las leyes mendelianas y saber
resolver ejercicios prácticos relativos a las mismas con uno o dos
caracteres, de genealogías de caracteres humanos (pedigrí); de
cruzamiento prueba y de retrocruzamiento con monohíbridos.
• Teoría cromosómica de la herencia. Herencia ligada al sexo.
Aportaciones de Morgan (1910) y de Bridges (1914) sobre la base
cromosómica de la herencia mendeliana.
(No se exigirá la resolución de problemas de herencia ligada al sexo,
pero el alumno sí deberá conocerlos tipos de determinismo sexual)
• Ligamiento y recombinación. Concepto.
(No se exigirá la resolución de ejercicios de ligamiento, mapas
cromosómicos, ni de herencia ligada al sexo)
1. CONCEPTOS BÁSICOS DE
GENÉTICA
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GENÉTICA: Ciencia que estudia los genes o la
transmisión de los caracteres hereditarios.
GAMETO: Cada una de las células haploides encargada
de la reproducción (óvulo y espermatozoide).
GEN: Segmento de ADN o ARN (Virus) con información
para un polipéptido.
GENOMA: conjunto de genes de un organismo.
ALELO: Cada una de las formas de presentarse un gen.
LOCUS: Lugar del cromosoma ocupado por un gen.
LOCI: (plural de locus).
DIPLOIDE: organismo portador de dos juegos
cromosómicos.
HAPLOIDE: organismo portador de un solo juego
cromosómico.
• HOMOCIGOTO: Cuando un individuo tiene los dos alelos
iguales, o dominantes o recesivos Ej: AA ó aa.
• HETEROCIGOTO: Cuando un individuo tiene los dos alelos
diferentes: dominante y recesivo. Ej: Aa.
• GENOTIPO: Conjunto de genes que posee un individuo.
• FENOTIPO: Conjunto de caracteres que se expresan en
un individuo.
• DOMINANTE: Un alelo es dominante cuando para
manifestarse no necesita estar en homocigosis. Ej: Aa
• RECESIVO: Un alelo es recesivo cuando para
manifestarse necesita estar en homocigosis. Ej: aa.
• CODOMINANCIA: Cuando los dos alelos se manifiestan
en el fenotipo. Ej: flor de rayas rojas y blancas
• HERENCIA INTERMEDIA: Cuando en el fenotipo no
aparecen ninguno de los dos alelos, sino su híbrido: rosa
• GENERACIÓN PARENTAL: generación que va a cruzarse.
• GENERACIÓN FILIAL: descendencia obtenida del cruce
de la generación parental.
2. APORTACIONES DE MENDEL
A LA GENÉTICA
Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884)
Vídeo 1
Vídeo 2
Vídeo 3
Los 7 factores de estudio
Primera Ley de Mendel
Parentales
Fenotipo
Genotipo
Filial
(descendiente)
Genotipo
Ley de uniformidad de los híbridos: Cuando se cruzan dos
individuos de raza pura (homocigotos) diferentes para un
solo carácter, todos los híbridos de la primera generación
filial son iguales fenotípica y genotípicamente.
Segunda Ley de Mendel
Gametos
A
a
A
a
Dominante
Recesivo
Aunque el alelo que determina
la coloración verde de las
semillas parecía haber
desaparecido en la F1, vuelve a
manifestarse en la F2.
Ley de la separación de los alelos: Al cruzar entre sí dos
híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos)
de cada individuo, se separan ya que son independientes, y
se combinan entre sí de todas las formas posibles
Tercera Ley de
Mendel
Ley de Segregación
independiente
Ley de segregación independiente de los
caracteres: Al cruzar entre sí dos dihíbridos
los factores hereditarios (alelos) se separaran,
puesto que son independientes, y se combinan
entre sí de todas las formas posibles.
Si se consideran dos caracteres simultáneamente,
las segregaciones de los alelos no interfieren
entre sí, es decir, los alelos que determinan un
carácter se heredan independientemente de los
que determinan el otro.
Cruzamiento prueba
Homocigoto
Heterocigoto
En el caso de los genes que manifiestan herencia
dominante, no existe ninguna diferencia aparente
entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos
presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el
individuo homo del heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigota recesiva (aa):
- Si es homocigótico, toda la descendencia será
igual, en este caso se cumple la primera Ley de
Mendel
- Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a
aparecer el carácter recesivo en una proporción
del 50%.
MENDELISMO COMPLEJO
Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel
parecen no cumplirse. Esto no es así, es sólo una
alteración de los resultados. Entre estos casos se
encuentran:
- Codominancia y herencia intermedia
- Interacción génica
- Genes letales
- Alelismo múltiple
- Herencia cuantitativa
Codominancia y herencia intermedia
Cuando ambos alelos tienen la misma fuerza, los
heterocigotos Aa presentan distinto fenotipo que el
homocigoto dominante AA.
En la codominancia, el heterocigoto expresa un fenotipo
correspondiente tanto al alelo A como al a.
En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigoto
es intermedio entre los dos homocigotos.
Codominancia
Herencia intermedia
Interacción génica
Consiste en la influencia que existe entre genes en la
expresión de un fenotipo(dominancia, herencia
intermedia…). Si esta interacción modifica las
proporciones mendelianas, recibe el nombre de
epistasia. En ella, un gen (epistático) suprime la
acción de otro gen (hipostático). Así la segregación
9:3:3:1 de la F2 se ve alterada.
Según sea el alelo epistático, existen varios tipos de
epistasia: simple dominante, simple recesiva, doble
dominante…
EJEMPLO: Epistasia simple recesiva.
La epistasia simple recesiva es la situación en la que el alelo recesivo de
un de los dos loci (por ejemplo el locus B,b) inhibe la expresión del otro locus
(A,a).
Cuando esto ocurre, todos los individuos de genotipo bb presentan el
mismo fenotipo, independientemente de cual sea su genotipo para el locus
A,a y, por tanto, la segregación 9 AB : 3 aB : 3Ab : 1ab estándar se
convierte en 9 AB : 3 aB : 4 b , pues Ab y ab son indistinguibles.
El ejemplo más sencillo es el del alelo del albinismo, que aparece en
multitud de especies, entre ellas en la especie humana. Cuando un individuo
es homocigoto para un alelo albino no importa cuantos o cuales sean los alelos
de coloración que pueda tener en otros genes porque tendrá un fenotipo
característico con la piel blanca (rosada en los hombres porque se ve la
sangre al trasluz), ojos rojizos y pelo o plumas blancos.
Genes letales
Un gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal
de un individuo, provocando su muerte antes de
alcance la madurez sexual. Los individuos que mueren
no son incluidos en la descendencia y, por tanto, las
frecuencias de esta se verán alteradas. Estos genes
pueden actuar en los propios gametos (el individuo no
llega a nacer) o en el cigoto; y pueden ser dominantes
o recesivos.
Ejemplo: La distrofia muscular de Duchenne:
se caracteriza por debilitamiento y pérdida progresiva del tejido
muscular. Casi todos los casos son hombres y los primeros síntomas
aparecen en la niñez temprana, cuando el niño presenta dificultades
para ponerse de pié. A los 12 años estará en silla de ruedas.
Finalmente, presentará un cansancio grave y comenzará a tener
dificultades respiratorias. Usualmente mueren a la edad de 20 años.
Alelismo múltiple
• Se definen así a los genes que tiene más de dos
alelos en toda la población. Es decir en vez del
típico caso de dos alelos para una característica,
existen más de dos. Sin embargo cada individuo
puede portar solo dos alelos ya que posee solo dos
cromosomas homólogos.
Ejemplos: se da en grupos sanguíneos de casi todos
los animales.
Herencia cuantitativa
• Se da cuando algún carácter se debe a la acción de
más de un gen que pueden tener además más de
dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones
que son la causa de que exista una gradación en los
fenotipos.
• Es típico de caracteres cuantitativos, es decir, que
se pueden medir con alguna unidad de medida
(peso, altura, longitud de las patas, número de
granos por espiga, número de huevos, litros de
leche, etc.). También se debe a este tipo de
herencia el color de la piel en nuestra especie, por
eso existen tantas posibilidades y tanta variación
del color de la piel entre blancos y negros.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Los trabajos de Mendel (finales s.XIX) fueron
ignorados hasta que los avances en el campo de la
citología dieron la clave para explicar la transmisión
y el comportamiento de los "factores hereditarios".
A finales del sXIX Weismann sugirió que , en la
formación de los gamentos , el número de unidades
hereditarias se reduce a la mitad y se restaura en la
fecundación.
Sutton y Boveri, en 1902, propusieron la separación de
los cromosomas durante la meiosis, como base para
explicar la leyes de Mendel.
En 1910, Thomas Morgan elaboró la teoría
cromosómica de la herencia, que consta de los
siguientes puntos.
- Los factores hereditarios (genes), se encuentran en
los cromosomas, colocados uno a continuación de
otro.
- Cada gen ocupa un lugar determinado en un
cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus.
- Los alelos se encuentran en los loci de los
cromosomas homólogos; por esta razón existe un
par para cada carácter.
• Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres
hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo,
el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el
tamaño de las alas, etc. Después de efectuar
numerosos cruces comprobó que había grupos de
genes que se heredaban ligados.
Se llegó a la conclusión de que los genes que estaban
en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos,
por los que se denominó genes ligados.
• Bridges y Stutervant, dos científicos que trabajaban
junto con Morgan en el estudio de la teoría
cromosómica de la herencia, relacionaron el
porcentaje del crossing over con las diferentes
distancias a las que se encuentran los genes dentro
de los cromosomas, y llegaron a la conclusión de que
la frecuencia de entrecruzamiento es menor cuanto
más cerca están los genes entre sí.
Cuando dos genes se ubican en el mismo par de cromosomas
homólogos se denominan genes ligados.
El ligamiento entre dos genes dependiendo de como estén
combinados los alelos de cada uno de los genes recibe diferentes
nombres: por ejemplo si en el cromosoma heredado del padre hay
un alelo dominante de un gen y otro dominante del otro gen el
ligamiento es en FASE DE ACOPLAMIENTO, por ende en el
cromosoma materno si el individuo es heterocigoto estarán los
alelos recesivos de ambos genes.
En cambio cuando sobre uno de lo cromosomas hay un alelo
dominante de un gen y el otro gen está en forma recesiva, y al
revés en el otro cromosoma los genes
están ligados en FASE DE REPULSION .
A su vez podemos clasificar al ligamiento en TOTAL o PARCIAL
dependiendo de que distancia los separe:
• Cuánto más cerca están uno de otro menor es la probabilidad
de que suceda un crossing over entre ellos y por lo tanto
tienden a heredarse en la misma combinación que poseía el
cromosoma materno o paterno de cada individuo que está
formando sus gametos. A esto se lo denomina LIGAMIENTO
TOTAL.
• Si en cambio la distancia que los separa es suficiente para
permitir entrecruzamientos entre ellos el ligamiento es
PARCIAL.
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
• Transmisión del sexo en animales:
- Determinación cromosómica:
- Sistema XX/YY
- Sistema ZZ/ZW
- Sistema XX/X0
- Determinación por relación entre cromosomas X
y autosomas
- Determinación por haplo-diploidía
- Determinación génica
• Transmisión del sexo en plantas
• Determinación no genética del sexo
Determinación cromosómica:
El macho y la hembra tienen algunos cromosomas
distintos: heterocromosomas o cromosomas sexuales,
que llevan información para la determinación del sexo.
El resto de cromosomas, comunes para ambos sexos, se
denominan autosomas.
• SISTEMA XX/YY: las hembras tienen
dos cromosomas X, constituyen el sexo
homogamético; los machos poseen los
cromosomas XY, constituyen el sexo
heterogamético. Se da en equinodermos,
moluscos, dípteros, peces, anfibios,
anuros y mamíferos.
• SISTEMA ZZ/ZW : las machos tienen dos
cromosomas ZZ, constituyen el sexo homogamético;
las hembras poseen los cromosomas ZW, constituyen
el sexo heterogamético. Se da en muchos
lepidópteros,algunos anfibios,los reptiles y las aves.
• SISTEMA XX/XO: el sexo heterogamético sólo
presenta un cromosoma sexual X; el sexo
homogamético presenta dos XX, pudiendo
corresponder al macho o a la hembra.
Determinación por la relación entre
cromosomas X y autosomas
La proporción entre el número de cromosomas X y el
número de juegos autosómicos, con independencia de
la presencia de cromosoma Y, es lo que determina el
sexo del individuo.
Ejemplo: Drosophila Melanoganster posee un sistema
XX-XY pero el cromosoma Y no determina el sexo
masculino, aunque sea necesario para la fertilidad. La
determinación sexual se encuentra en los autosomas
y depende de la relación numérica entre el número de
cromosomas X y el de juegos autosómicos (A).
X/A < 0,5.................Supermacho
X/A = 0,5 ................Macho
X/A entre 0,5 y 1.......Intersexo
X/A = 1.....................Hembra
X/A > 1.....................Superhembra
Determinación por haplo-diploidía
En este caso, la determinación del sexo deriva del
número total de cromosomas. Los individuos
diploides son hembras, y los haploides, machos.
Ejemplo: las abejas. La abeja reina de la colmena produce
óvulos haploides que tienen dos posibles destinos: ser
fecundados por espermatozoides (también haploides)
formados por los machos o desarrollarse sin fecundación
por partenogénesis. En el primer caso se obtienen
hembras y en el segundo machos.
Determinación génica:
No es frecuente, una o más parejas alélicas son
las responsables de la determinación del sexo.
Transmisión del sexo en plantas
Normalmente, tanto en las plantas hermafroditas como en las
monoicas, no hay determinación genética del sexo, ya que
existen en la misma planta las estructuras reproductoras
masculina y femenina.
En las plantas dioicas, la determinación del sexo suele ser génica,
aunque se han encontrado algunas con determinación
cromosómica.
Determinación no genética del sexo:
Existen algunos casos en los que la determinación del
sexo está determinada por factores ambientales.
Ejemplo: De la temperatura de incubación de los
huevos de algunos reptiles (tortugas, cocodrilos…)
dependerá la proporción de los sexos de la
descendencia.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas sexuales no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino otros que influyen sobre
caracteres hereditarios no relacionados con el mismo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales
primarios (órganos genitales, gónadas...) ni secundarios
(barba en el hombre, pechos en la mujer...), sólo
aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los
dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A
estos caracteres se les denomina caracteres ligados
al sexo.
El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se
distingue una zona que llevan los mismos genes
llamada segmento homólogo y otra zona con
genes diferentes, segmento diferencial.
► Herencia ligada al cromosoma Y. Todos
los genes que se encuentran en el segmento
diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente
por lo hijos varones. Ejemplo: la ictiosis (formación de
una piel gruesa y con escamas)
► Herencia ligada al cromosoma X. Destacaremos dos casos el
daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen
recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad
debe ser homocigótica recesiva, mientras que en los hombres
basta con que el gen se encuentre en el único cromosoma X que
tiene.
El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades
para distinguir con claridad el color rojo del color verde.
La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre.
Como estos genes se encuentran en el cromosoma X, las mujeres
pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, mientras que los
hombres (sólo tienen un cromosoma X) son hemicigóticos
Herencia ligada al sexo
Cromosoma Y
varones
XY
mujeres
XX
Cromosoma X
Parte común
Parte diferente
A
A
a
A
a
a
XX AA
XX Aa
XX aa
XY A-
Mujer
sana
Mujer
portadora
sana
Mujer
enferma
Varón
sano
A
a
XY aVarón
enfermo