Pruebas prenatales del primer trimestre

¿QuésonelCVS(muestradevellosidad
coriónica)ylaamniocentesis?
¿Meofreceránotraspruebasprenatales
duranteelembarazo?
ElCVS,porsussiglaseninglés,ylaamniocentesis
son pruebas que se utilizan para diagnosticar
condiciones genéticas tales como el síndrome de
Down, la trisomía 18 y la trisomía 13. Para
realizar el CVS se toma una muestra pequeña de
células de la placenta. Para la amniocentesis, en
cambio,setomaunamuestrapequeñadelíquido
amniótico.ElCVSserealizaentrelas10.ªyla14.ª
semanadeembarazo,ylaamniocentesisdespués
de la 15.ª semana. Estos dos exámenes conllevan
el riesgo de producir complicaciones en el
embarazo o su pérdida. El riesgo de pérdida del
embarazo como resultado del CVS es de
aproximadamente1en200embarazos(0.5%)y
poramniocentesisseencuentraentre1en300y
1en500embarazos(0.2%‐0.3%).
Le ofrecerán otra prueba de detección sistemática
enelsegundotrimestreparadeterminarsihayun
aumento en el riesgo de padecer espina bífida u
otrodefectodeltuboneural(DTN).Laspruebasde
detección de DTN se hacen con una muestra de
sangre. El análisis de sangre se llama AFP o
alfafetoproteína. En el segundo trimestre también
se pueden detectar la mayoría de los defectos del
tuboneuralconunultrasonidoespecífico.
¿Lossegurosmédicoscubrenlaspruebas
prenatalesparaelprimertrimestre?
Lamayoríadelascompañíasdesegurosmédicos
cubren las pruebas prenatales del primer
trimestre.Elultrasonidoyelanálisisdesangrese
facturanporseparado.Sideseamásinformación
sobrelafacturaciónolacoberturadelsegurodel
análisis de sangre, llame al departamento de
facturación de NTD Labs al 1‐888‐683‐5227.
UNCtieneasudisposiciónconsejerosfinancieros
paratratarloscostosdelultrasonido.
¿Cómopuedoprogramarlaspruebas
prenatalesparaelprimertrimestre?
Dígaleasuproveedordecuidadosdelasaludque
estáinteresadaenlaspruebasprenatalesparael
primertrimestre.Recuerdequeestaspruebasse
deben realizar al inicio del embarazo, por lo
tanto, hable con su proveedor de cuidados de la
saludlomásprontoposible.
Pruebasprenatalesdel
primertrimestre
FirstTrimesterScreening
Sinosehahecholaspruebasprenatalesdelprimer
trimestre,enelsegundotrimestreleofreceránotra
prueba de detección diferente para diagnosticar
espina bífida, trisomía 18 y síndrome de Down.
Esta prueba se conoce como análisis del suero
materno (también llamada prueba de detección
cuádruple). Se realiza con una muestra de sangre
de la madre. Si se han realizado las pruebas
prenatales para el primer trimestre, no será
necesarioquesehagaelanálisisdelsueromaterno
porqueustedyasehabráhecholaspruebasparala
deteccióndelsíndromedeDownytrisomía18.
¿Ysitengomáspreguntasporhacer?
Si quisiera hacer otras preguntas o no está segura
de querer hacerse las pruebas prenatales del
primer trimestre, puede hacer una cita en las
primeras semanas de embarazo con un consejero
genético para analizar todas las opciones de
pruebasyexámenesprenatalesdisponibles.
Sitienepreguntassobrelaspruebasprenatalesdel
primertrimestreuotrosserviciosdisponibles,por
favorllame
alDepartamentodegenéticareproductivaal
919‐966‐2229
TranslatedbyUNCHealthCareInterpreterServices,04/04/13
Pruebasdeescrutinio delprimer
trimestreparaladeteccióndel
síndromedeDown,trisomía18
ytrisomía13.
¿Quésonlaspruebasprenatalesdelprimer
trimestre?
La prueba de detección del primer trimestre es un
estudioopcionalqueseleofreceatodaslasmujeres
embarazadas. Los resultados pueden indicar si hay
mayores probabilidades de padecer síndrome de
Down,trisomía18otrisomía13enelembarazo.
¿QuéeselsíndromedeDown?
ElsíndromedeDownesuntrastornogenéticoque
máscomúnmentesepresentaenlosreciénnacidos.
Enocasionestambiénseconocecomotrisomía21.
LosbebésconsíndromedeDownpadecende
discapacidadintelectualypresentancaracterísticas
facialesdiferentes.Tambiénpuedentenerproblemas
enelcorazónyenotrosórganos.Porlogeneral,el
síndromedeDownsedaalazarynoeshereditario.
¿Quéeslatrisomía18ylatrisomía13?
Latrisomía18ylatrisomía13sonotras
enfermedadesgenéticastambiénconocidascomoel
síndromedeEdwardyelsíndromedePatau
respectivamente.Estosdostrastornossonmenos
comunesqueelsíndromedeDown.Losbebéscon
trisomía18otrisomía13,porlogeneral,padecen
defectosdenacimientogravesyusualmentenoviven
muchotiempodespuésdenacidos.Muchos
embarazoscontrisomía18otrisomía13culminan
enabortosespontáneosoenmortinatos.Talcomo
ocurreconelsíndromedeDown,latrisomía18yla
trisomía13ocurrenalazarynosonhereditarias.
¿Cómosehacenlaspruebasdedeteccióndel
primertrimestre?
Las pruebas de detección del primer trimestre
incluyen un análisis de sangre y un ultrasonido. Por
lo general, se toma la muestra de sangre de un
pinchacito en el dedo. Esta prueba se puede realizar
dedosmaneras:
 Método tradicional (11.ª. y 14.ª semana):
Usted se reunirá con un consejero genético
antes de que le hagan el ultrasonido para
conversarsobrelapruebadeescrutinio,llenar
formularios y para que le extraigan sangre, y
alrededor de 5 días después el consejero
genéticolallamaráparadarlelosresultados.
 Método IRA (Evaluación instantánea de
riesgo) (análisis de sangre > 9 semanas,
ecografía entre la 11.ª. y 14.ª semana): Su
proveedor de cuidados de la salud le hará un
análisis de sangre por lo menos una semana
antes del ultrasonido. En general, los
resultados están listos inmediatamente
después del ultrasonido y luego el doctor
conversaráconustedsobrelosmismos.
¿Porquésedebehacerunultrasonido?
El ultrasonido mide la cantidad de líquido en la
parte de atrás del cuello del bebé; a este
ultrasonido también se le conoce como
translucencia nucal (TN). Un incremento en la
cantidad de líquido puede significar mayores
probabilidades de padecer síndrome de Down,
trisomía 18, trisomía 13 y otros problemas
aunque también es posible notar fluido extra en
bebés que no tienen ningún problema de salud.
Con el ultrasonido se mide también el largo del
bebéparaasegurarsedequeelexamenserealiza
enelmomentocorrecto.
¿Porquésehaceunanálisisdesangre?
El análisis de sangre mide las proteínas que se
producen en la sangre de la madre con el
desarrollo del embarazo. Si los niveles de estas
proteínas son diferentes a los que se dan en un
embarazo promedio, puede significar mayores
probabilidades de padecer síndrome de Down,
trisomía18otrisomía13.
¿Cuálesseránlosresultadosdelaspruebas?
Los resultados se reportarán como «within
range» (dentro del rango) o «increased risk»
(aumentodelriesgo).
¿Qué significa que los resultados estén
«dentrodelrango»?
Los resultados «dentro del rango» significan
quelasprobabilidadesdepadecersíndromede
Downsonmenoresa~1en300(~0.3%).Enel
casodetrisomía18ytrisomía13,elresultado
«dentro del rango» significa que las
probabilidades de padecer estas dos
enfermedades son menores de 1 en 150
(0.67 %). Estos resultados no descartan
completamente la posibilidad de padecer
cualquiera de estas enfermedades durante el
embarazo. Sin embargo estas pruebas de
detección diagnostican el 85% de los
embarazosconsíndromedeDownyel90%de
losembarazoscontrisomía18otrisomía13.
¿Qué significa que los resultados muestren
«aumentodelriesgo»?
Elresultado«aumentodelriesgo»significaque
las probabilidades de tener un bebé con
síndrome de Down, trisomía 18 o trisomía 13
están sobre el límite. Es importante recordar
que estos resultados no determinan que su
embarazo presente algunas de estas
enfermedades. Si el resultado de las pruebas
muestra un aumento del riesgo, le ofrecerán
exámenes adicionales tales como una muestra
devellosidadescoriónicas(CVS),amniocentesis
oultrasonido.