INTERACCIÓN GÉNICA

Cátedra de Genética
General y Aplicada
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Clase Teórico-Práctica N° 8
Tema: Interacciones génicas. Alelomorfos Múltiples. Genes letales. Herencia ligada al
sexo
Objetivos: Reconocer las modificaciones de las proporciones fenotípicas mendelianas. Analizar
la existencia de más de dos formas alélicas de un gen. Reconocer la existencia de genes con
efecto letal.
Biliografía: KLUG, W. S. y CUMMINGS, M. R. Conceptos de Genética.
INTERACCIÓN GÉNICA
Cuando se redescubrieron las Leyes de Mendel, se comenzaron a encontrar segregaciones que
no concordaban con éstas. Al analizar estos casos, se comprobó que se debía a distintos
comportamientos de los genes, que afectaban en mayor o menor medida la manifestación del
genotipo. Si bien, eran excepciones a las leyes formuladas por Mendel, se explicaban
perfectamente por la teoría mendeliana.
Se llama interacción génica, al efecto mutuo entre los alelos de un gen (intragénica) o entre
alelos de distintos genes (intergénica), que actúan sobre un determinado fenotipo.
1-Interacción intragénica
Es la que tiene lugar entre los dos alelos del mismo gen. Lógicamente se manifiesta en el
heterocigota. Puede ser:
1.1- Dominancia completa
Genotipo
Fenotipo
Ejemplo
AA, Aa
dominante
Rojo
aa
recesivo
Blanca
Generalmente sólo uno de los alelos es activo y las clases se agrupan de acuerdo a la
presencia o ausencia del carácter. No se puede diferenciar el genotipo en el fenotipo
dominante. Son los casos estudiados en herencia mendeliana.
1.2- Dominancia incompleta
Genotipo
Fenotipo
Ejemplo
AA
dominante
Rojo
Aa
dominante parcial
Rojo claro
aa
recesivo
Blanco
La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro.
La condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relación
a los fenotipos paternos.
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1.3 - Codominancia
Genotipo
Fenotipo
Ejemplo
A1 A1
grado 1
grupo A
A1 A2
grado 1 + grado 2
grupo AB
A2 A2
grado 2
grupo B
Los dos alelos son activos y en consecuencia en el heterocigota se detectan las actividades de
los dos.
1.4-Sobredomínancia
Genotipo
Fenotipo
Ejemplo
Aa
alto
100
AA
normal
70
El heterocigota es superior en grado a los dos homocigotas.
aa
bajo
50
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La interacción y el método de observación.
En algunos casos la interacción intra-alélica puede modificarse al variar el método de
observación.
Por ejemplo Mendel determinó en arvejas que semilla lisa (R) es dominante sobre semilla rugosa
(r), por observación directa de la semilla seca. Pero mediante observación microscópica de los
granos de almidón pueden distinguirse en las semillas lisas los de gránulos normales (RR) de los
de gránulos defectuosos (Rr).
En consecuencia la interacción puede ser correctamente mencionada como dominante o
semidominante según el método de observación usado.
2-Interaccion intergénica
Hasta ahora se había analizado la herencia de caracteres determinados por un solo gen (herencia
monogénica). La proporción fenotípica en F2 se ajustaban en los casos de dominancia a la
proporción 3/4 a 1/4 para cada carácter.
Si considerábamos dos caracteres en forma simultánea, en la F2 de un dihíbrido, la proporción
era 9/16 - 3/16 - 3/16 - 1/16 y las clases se agrupaban teniendo en cuenta los dos caracteres (dos
caracteres por dos alternativas es igual a cuatro clases).
No obstante hay veces que al estudiar la herencia de un solo carácter, las proporciones de la F2 o
de la retrocruza no se ajustan a las esperadas para un solo gen. Es decir, un carácter está
determinado por la acción conjunta de dos o más genes (herencia digénica, trigénica, etc.).
En general llamamos oligogénica cuando intervienen pocos genes y poligénicas cuando
intervienen muchos genes. ¿Cómo interactúan estos genes diferentes en la determinación del
fenotipo?
Considerando solo dos genes (cada uno con dos alelos con dominancia completa) pueden
formarse diferentes números de clases fenotípicas y proporciones, según como interactúan los
alelos presentes de los diferentes genes. A estas relaciones se las denomina interacción
intergénica.
Teniendo en cuenta la hipótesis un gen-una enzima, podemos representar los casos de
interacción génica (con dos genes), en el supuesto de que las dos parejas alélicas consideradas
(A,a y B,b) afectan a pasos distintos de una misma ruta metabólica, en la que a partir de un
precursor (P) se obtiene por medio de cierta actividad enzimática, determinada por alguno de los
alelos A o a, un producto intermedio (I) que, al servir de sustrato a la nueva actividad enzimática
determinada por la otra pareja alélica B o b, se transforma en un producto final (PF).
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B
A
A-BA-bb
I1
Prod.Final 1
Prod.Final 2
b
Precursor
B
a
aaBaabb
I2
Prod.Final 3
Prod.Final 4
b
A continuación veremos algunos ejemplos bien conocidos en los que intervienen solamente dos
genes, ya que en general en las rutas metabólicas intervienen muchos genes, por lo que los
casos de interacción son múltiples y complejos
TIPOS DE INTERACCION
2.1-Aparición de nuevos fenotipos.
En este caso no se modifica la proporción fenotípica 9:3:3:1 y aparecen en F2 cuatro fenotipos
sobre el mismo carácter. Por ejemplo:
En gallinas existen diferentes tipos de cresta: roseta, guisante, nuez y simple.
El genotipo R- P- produce cresta nuez
El genotipo R- pp produce cresta roseta
El genotipo rr P- produce cresta guisante
El genotipo rr pp produce cresta simple.
2.2.-Epistasis simple recesiva
Un gen se denomina epistático cuando suprime la expresión de otra pareja alélica.
El gen que no puede manifestarse se denomina hipostático.
La interacción por epistasis simple recesiva se produce cuando en un locus, el genotipo
homocigota recesivo impide que se manifiesten los miembros de otra pareja alélica.
Ejemplo:
En ratas:
C_
determina la producción de una enzima, que al oxidar el cromógeno produce color
cc
impide la producción de la enzima
R_
determina que el color sea negro
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rr
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produce color crema
Son posibles de acuerdo a las diferentes combinaciones genotípicas los siguientes fenotipos:
C_R_
color negro
C_rr
color crema
ccR_ y ccrr
Albinas por estar el par epistático cc
La segregación fenotípica en F2 es: 9 : 3 : 4
2.3- Epistasis simple dominante
La interacción se produce cuando en un locus, el alelo dominante actúa como epistático y suprime
la acción de la otra pareja alélica. Únicamente cuando el individuo es homocigota recesivo para el
locus epistática pueden expresarse los alelos del locus hipostático.
Ejemplo:
En una especie del género Cucurbita, el alelo A (epistático) impide la acción de los alelos B y b
que producen fruto de color.
A- B- y A-bb
Fruto blanco por la presencia de A
aa B-
fruto amarillo, el genotípo aa permite que se exprese B
aa bb
fruto verde por la expresión del alelo b
La segregación fenotípíca de una F2 corresponde a la proporción 12:3:1.
2.4 - Genes complementarios (Epistasis doble recesiva)
En este tipo se interacción, para que se manifieste un determinado carácter se requiere la
presencia simultánea en el genotipo de los alelos dominantes de cada pareja alélica.
Ejemplo:
En Lathyrus odoratus el color de la flor puede ser púrpura o blanca. En cada pareja alélica el alelo
recesivo bloquea la producción de pigmento, dando flores blancas.
A- B- flores púrpura
A- bb flores blancas
aa B- flores blancas
aa bb flores blancas
En F2 la segregación fenotípica corresponde a la proporción 9:7
2.5 - Epistasis doble dominante y recesiva
Se produce cuando el alelo dominante de una pareja alélica suprime el efecto del alelo dominante
de la otra pareja.
Ejemplo:
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En gallinas
I_
inhibe la expresión del alelo C que determina color en plumaje
ii
permite que se exprese C
C_
produce plumaje coloreado
cc
determina plumaje blanco
Solo son posibles dos fenotipos
I-C-
plumaje blanco, por presencia de I
I-cc
plumaje blanca
iiC-
plumaje coloreado
iicc
plumaje blanco por el genotipo cc
En F2 la proporción fenotípica es 13:3.
2.6- Genes duplicados (Epistasis doble dominante)
Se denomina así al tipo se interacción que ocurre cuando cualquiera de los alelos dominantes de
cada pareja alélica, o los dos en conjunto, producen el mismo fenotipo.
Ejemplo:
En Capsella bursa-pastoris, la forma de la silicua puede ser triangular u ovoide de acuerdo a los
siguientes genotipos:
A- B-, A-bb y aaB-
silicua triangular
aa bb
silicua ovoide
La proporción fenotípica en F2 para este tipo de interacción es 15:1
2.7-Genes duplicados con efecto acumulativo
La presencia en el genotipo de un alelo dominante de cualquiera de los dos genes (A ó B),
produce el mismo fenotipo. El genotipo donde existe por lo menos un alelo dominante de cada
pareja alélica (A- B-) determina un fenotipo diferente a los anteriores, por efecto acumulativo de la
acción de cada dominante.
El genotipo doble homocigata recesivo (aa bb) tiene lógicamente un fenotipo distinto a los
anteriores.
Ejemplo:
En trigo
R-C-
determina semilla color rojo
rrC-
determina semilla color café
R-cc
determina semilla color café
rrcc
determina semilla color blanca
En una F2 la proporción fenotípica es 9:6:1.
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La segregación fenotípica en una F2 corresponde a la proporción 10:3:3.
Resumen de los tipos vistos de interacción entre dos genes
Tipos de
Interacción
AABB-AABb
AaBB-AaBb
Aabb-AAbb
aaBb-aaBB
aabb
Proporción de la Segregación fenotípica
Interacción con cuatro
fenotipos en F2
9
3
Epistasis simple
recesiva
9
3
Epistasis simple
dominante
Epistasis doble
recesiva
3
9
3
15
9
1
7
13
Interacción debida a
genes duplicados
1
4
12
Interacción con
inhibidor
Interacción debida a
genes duplicados en
efecto acumulativo
3
1
6
1
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ACTIVIDADES
1-En cebolla un alelo I- inhibe la coloración de las catáfilas (incoloras). Su ausencia (ii) permite la
expresión de R- (catáfilas rojas) o rr (catáfilos amarillas).
Se cruzan dos líneas de cebolla: RRii por rrII.
¿Cuál es la proporción fenotípica esperada en F2 y en retrocruza por el padre blanco?
2 -Los granos de arroz al cocinarse pueden presentar aroma fuerte, mediano o ausente. Estas
características están determinadas por la presencia de dos pares de alelos dominantes, de efecto
acumulativo.
Escriba la lista de genotipos posibles y sus respectivos fenotipos.
3 -Dos líneas de poroto chaucha, con hilo, originaron una F1 sin hilo.
En la F2 se encontró que en el 56,25% las chauchas no presentaban hilo.
¿Qué hipótesis genética se ajusta a estos resultados?
4 -En sorgo se cruzó una semilla color pardo por una blanca. La F1 dio color pardo. En F2 12/16
fueron pardos, 3/16 amarillas y 1/16 blanca.
a) Interprete genotipos y fenotipos de los padres, F1 y F2.
b) Interprete los resultados esperados de la retrocruza por el padre recesivo.
c) Elabore un esquema metabólico que represente la síntesis de la coloración de la semilla.
5 -En el siguiente esquema se representa la vía metabólica de la síntesis de cianuro en Trifolium
repens.
E1
E2
Precursor --------> Glucósido ---------> Cianuro
Donde la enzima E1 está determinada por el alelo A (a ausencia de E1), y la enzima E2 está
determinada por el alelo B. (b ausencia de E2)
Se cruzaron líneas sin cianuro y la F1 dio alto contenido.
¿Qué genotipo era el de esas líneas?
¿Qué proporciones fenotípicas deben esperarse en F2, si:
a- Si se mide sólo la presencia o ausencia de cianuro?
b- Si además de la presencia de cianuro se investiga la del glucósido intermedio?
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ALELOMORFOS MULTIPLES
El término de gen se desarrolló en los inicios de la genética para referirse a la unidad que se
identificaba mediante la expresión de un carácter.
Para poder localizarlo es necesario al menos dos variantes, que suelen corresponder a un tipo
salvaje (común), y el cambiado (mutado), generalmente más raro. El término de alelo se aplicó a
cada una de esas alternativas que puede presentar el gen. El de locus, (en plural loci), para
indicar el lugar en el cromosoma que ocupa un determinado gen. Los miembros alelos, en
consecuencia, ocupan un mismo locus, por lo que en un mismo cromosoma no pueden estar
simultáneamente dos alelos.
Cuando el gen tiene más de dos alelos, se está en presencia de una serie de alelomorfos
múltiples o serie alélica.
Lógicamente, en cada individuo diploide no pueden estar presentes más de 2 alelos de la
serie.
Para indicar una serie alélica, se utiliza una letra única (Ej. A), con distintos subíndices (A1, A2,...,
An). A veces el alelo salvaje se lo indica con una + y al recesivo total con una minúscula.
Si la serie tiene n alelos; el número de genotipos posibles es:
Los fenotipos posibles dependerán de la escala de dominancia. Por ej.: en poroto la distribución
de color rojo en la semilla, está controlada por una serie de 7 alelos, con 7 fenotipos diferentes:
marmolado, circular, punteado, estriado, en rombo, uniforme, ausencia de color.
R1 > R2 > R3 > R4 >R5 > R6 > r
Con el signo > se indica que R1 es dominante sobre R2, R3, R4, R5, R6 y r; R2 sobre R3, R4,R5, R6 y
r y así sucesivamente.
Los genotipos posibles para cada fenotipo serán:
Fenotipos
Genotipos
Marmolado
R1R1, R1R2, R1R3, R1R4, R1R5, R1R6, R1 r
Circular
R2R2, R2R3, R2R4, R2R5, R2R6, R2 r
Punteado
R3R3, R3R4, R3R5, R3R6 , R3 r
Estriado
R4R4, R4R5, R4R6, R4 r
En rombo
R5R5, R5R6, R5 r
Uniforme
R6R6, R6 r
Ausencia de color
rr
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En conejo, el pelaje puede ser:
- Agutí: mezcla de pelos negros y amarillos que da el color típico de roedores salvajes.
- Himalaya: blanco con extremidades de las patas y orejas negro.
- Chinchilla: gris oscuro.
- Albino: sin pigmentación.
La escala de dominancia es:
Aguti > Chinchilla = Himalaya > Albino
Cch
C
Ch
c
Con = se indica que entre Cch y ch, no hay dominancia dando en F1 un color gris más claro.
Los genotipos posibles son:
Fenotipo
Genotipo
Agutí
CCch
CC
ch
Chinchilla
CCh
ch
C C
C c
Ch Ch
Himalaya
Cc
ch
Ch c
Gris claro
CchCh
Albino
cc
Suponga que conoce 4 líneas puras de una planta con color de flor roja, rosada, amarilla y
blanca y que al cruzarlas se obtiene:
Padres
F1
F2
roja x rosada
roja
¾ rojo
+
¼ rosado
roja x amarilla
roja
¾ rojo
+
¼ amarillo
roja x blanca
roja
¾ rojo
+
¼ blanco
rosada x amarilla
rosada
¾ rosada
+
¼ amarillo
rosada x blanca
rosada
¾ rosada
+
¼ blanca
amarilla x blanca
amarilla
¾ amarillo +
¼ blanco
El análisis genético demuestra que en todos los cruzamientos, las proporciones de F2 se ajustan
a las esperadas para pares de alelos del mismo gen, de donde puede deducirse de acuerdo a la
teoría de alelomorfos múltiples, que el color de la flor está determinado por una serie de 4 alelos
de un mismo gen:
R1 > R2 > R3 > R3
rojo rosada amarilla blanca
Grupos sanguíneos
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En 1901 Landsteiner, encontró que se podía clasificar a las personas en 4 grupos según la
presencia o ausencia de 2 antígenos en su sangre:
GRUPO
ANTIGENO
ANTICUERPO
(Fenotipo)
(Eritrocito)
(Suero)
A
A
anti B
B
B
anti A
AB
AyB
---------
O
---------
Anti A y Anti B
De ahí el esquema tradicional de transfusión, considera AB (carente de anticuerpo) receptor
universal y al O (carente de antígeno) el dador universal.
Una transfusión equivocada produce una reacción de aglutinación entre los anticuerpos del
receptor y los antígenos de la sangre del dador. (La reacción contraria antígeno receptor y
suero dador es mínima y se diluye sin consecuencias). Los antígenos se ubican en la
membrana de los eritrocitos y los anticuerpos en el suero (fracción de las gamaglobulinas).
Con los sueros anti A y anti B, puede clasificarse una sangre desconocida, según la reacción de
aglutinación.
Anti A
Anti B
Grupo
+
-
A
-
+
B
+
+
AB
-
-
0
Herencia:
Está regida por una serie de tres alelos: que se designan como iA, iB, iO.
De acuerdo a la no notación fijada: iA = iB > iO
Fenotipo
Genotipo
A
A
i
iA
iA iO
B
iB iB
iB io
AB
iA iB
o
io io
Otros sistemas: Hay otros sistemas sanguíneos que son debido a alelos simples:
1) - Sistema Lewis: 2 alelos La y Lb.
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LaLa : con antígeno.
LbLb : sin antígeno.
LaLb : produce antígeno cuando niño y luego desaparece.
2) - Sistema M-N.
Con dos alelos codominantes, es decir los 2 tienen capacidad antígena, por lo que puede
identificarse el heterocigota:
Fenotipo (Grupo)
M
MN
N
Genotipo
mm mm
mm nn
mn mn
3) - Sistema P con alelos P: con capacidad forman antígeno y p: sin capacidad.
Se lo encuentra en seres humanos, caballos, conejos y cerdos.
SISTEMA Rh/Hr
En 1940 Landsteiner y Weiner, con eritrocitos del mono Rhesus macacus inyectados en conejos
lograron un suero, anti Rh. Probando ese suero con eritrocitos humanos encontraron, que en
Inglaterra un 85% poseen antígeno Rh (Rh+) y 15% no (Rh-).
Posteriormente se comprobó que las personas Rh+, no formaban suero anti Rh+ y los Rh- sí.
Herencia:
En primer momento se determinó que se debía a un par de factores.
Fenotipo
Rh+
Rh-
genotipo
Antígeno
Anticuerpo
DD - Dd
dd
D
-
Anti D
A diferencia del sistema ABO, las personas Rh- no forman anticuerpos naturalmente, sino que
se inmunizan solamente por contacto directo con eritrocitos Rh+. Además la reacción
antígeno/anticuerpo en los grupos ABO es de aglutinación, mientras que en el Rh es de lisis.
Eritroblastosis fetales:
Desde muy antiguo se conocía una serie de anemias del recién nacido, que se engloban con el
nombre de eritroblastosis fetales. Levine, llegó a la conclusión que se debía a reacciones de
inmunización entre madres Rh- e hijos Rh+.
Madre
dd
Padre
D
Hijo
Dd
Como hay comunicación entre la placenta y el sistema sanguíneo del hijo, puede ser que pase
antígeno Rh+ a la madre, sobre todo en las hemorragias post-parto.
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Con el primer hijo la madre no está inmunizada, pero luego en los embarazos siguientes
aumenta en su suero la concentración "anti Rh", produciendo en el feto la lisis de sus glóbulos
rojos. Estos son eliminados en el vaso, afectando hígado, riñón y corazón. El aumento de
bilirrubina produce ictericia del recién nacido y anemias más o menos graves, incluyendo el
aborto.
Inicialmente se le hacía una transfusión con Rh- al recién nacido, luego se desarrolló una
gamaglobulina humana, que se coloca a la madre dentro de las 48 horas de producido el parto.
Esta es anti rh+ purificado, de manera que destruye los eritrocitos Rh+ que puede haber
penetrado en el sistema sanguíneo, evitando que se desencadene la inmunización.
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EJERCITACIÓN
1-En conejos existe una serie de alelomorfos C,cch,ch y c, en donde C es dominante sobre
todos, los tres primeros dominan a c y entre cch y ch hay codominancia.
GENOTIPOS
CC,Ccch,Cch,Cc
cchcch,cchc
chch,chc
cchch
cc
FENOTIPOS
Agutí
Chinchilla
Himalaya
Gris claro
Albino
Una pareja formada por una hembra agutí y un macho chinchilla produjeron una camada de
conejos agutí, chinchilla y albinos. ¿Cuáles serán los genotipos de cada uno de los padres y de
los hijos?
2- El color de la piel en las reses se debe a una serie de alelos múltiples, cuya escala de
dominancia es: S >sh >sc > s.
S: determina una banda de color blanco (cinturón holandés).
sh: produce manchas tipo Hereford.
sc: determina color uniforme.
s: determina manchas tipo Holstein.
Machos tipo Holstein son cruzados con hembras homocigotas de cinturón. Las hembras de esa
F1 son cruzadas con machos sh sc ¿Cuál será la descendencia fenotípica esperada de ese
cruzamiento?
3- ¿Sería posible que un cruzamiento entre dos conejos chinchillas produjeran en la
descendencia conejos himalayas y albinos?. Fundamente la respuesta.
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GENES LETALES
Llamamos gen letal a toda mutación que impide el desarrollo normal del individuo,
provocando la muerte del portador antes de que éste llegue a la madurez sexual. Es decir,
el individuo no puede tener descendencia vía sexual.
El efecto letal puede manifestarse al estado de gameta o al estado de cigota. Los letales
gaméticos o haploides causan la muerte de las gametas portadoras de dichos alelos, por lo
que no hay formación de cigota. En los cigóticos, la muerte se produce en cualquier etapa del
desarrollo (embrionario, plántula, larval, juvenil, etc.), antes de llegar a adulto.
Ya hemos visto que los genes pueden estar influenciados por el ambiente, ya sea externo o
interno del individuo. Si estos genes letales están condicionados al ambiente, éste influirá en la
penetración de dichos genes. Si la penetración de un letal no es del 100%, es decir no causa la
muerte de todos los individuos portadores, se dice que es:
- subvital: cuando provoca la muerte de menos del 50% de los individuos que lo llevan.
- semiletal: mueren más del 50% de los portadores.
- letal: mueren más del 90% de los portadores.
Por lo tanto, un gen letal puede pasar a los descendientes si su penetración no es del 100%.
Los genes letales pueden estar ubicados en los autosomas o en los cromosomas sexuales o
alosomas. En este último caso se los denomina letales ligados al sexo.
Los genes letales pueden ser dominantes, recesivos o codominantes.
En 1905, Cuenot trabajando con ratones grises en laboratorio, encontró en algunas familias
consanguíneas ratones de color amarillo. Al realizar cruzamientos para estudiar la herencia
encontró que:
amarillo
X
amarillo

2/3 amarillos + 1/3 grises
amarillo
X
gris

½ amarillos + ½ grises
Estos resultados, aparentemente no podían ser explicados por la teoría mendeliana, pero al
observar el número de nacimientos, el autor notó que era menor que en los ratones comunes y
al diseccionar hembras preñadas, encontró en el primero de los cruzamientos, fetos que morían
y no llegaban a nacer. Al hacer un recuento de estos fetos y compararlo con los ratones nacidos
comprobó que estadísticamente correspondían a: 1/4 muertos + 2/4 amarillos + 1/4 grises. Por
lo tanto podemos escribir los genotipos:
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A A1
amarillo
X
A A1
A A1
amarillo
amarillo

AA
A A1
AA
x
gris

A1 A1
¼ grises + ½ amarillos + ¼ muertos
A A1
AA
½ amarillos + ½ grises
Vemos que si bien, las segregaciones de ratones paridos no concuerdan con las leyes
enunciadas por Mendel, al cambiar el método de observación (disección de hembras), aparecen
los genotipos faltantes. Otras veces tampoco se producen las segregaciones previstas, (por ej.
cuando hay letales gaméticos), pero se explican perfectamente por la teoría mendeliana.
Los factores letales son más importantes en animales que en vegetales, desde el punto de vista
de la producción, debido a las tasas de reproducción en unos y otros.
Una manifestación común en plantas es la incapacidad de producir clorofila (plantas albinas).
En animales pueden manifestarse por abortos, malformaciones, etc. Por eso es importante en
estos últimos determinar si un reproductor es portador o no de un letal, debido a las
implicancias económicas que ello acarrea.
Algunos ejemplos de letales en animales:
Aves:
-Pico superior acortado. Carácter recesivo. Mueren por no poder picar la cáscara para salir.
-Mandíbula inferior más corta que la superior y cruzada, faltando un ojo.
-Pollo pelado (falta de plumas) los pollos mueren a los pocos días de nacer (ligado al sexo).
-Locura congénita. Doblan la cabeza hacia atrás y no pueden alimentarse.
-Pollos “creeper”. Patas acortadas en heterocigosis. Homocigota es letal.
En aves, muchos letales se manifiestan por una no eclosión de los huevos (huevos “infértiles”),
debido a la muerte del embrión en alguna etapa de su desarrollo. Por ejemplo, en pollos se ha
encontrado una mutación en el cromosoma 16 en la zona del organizador nucleolar que
produce menos copias (45%) de ARN ribosomal que el normal, por lo que el embrión
homocigota muere a las 24 horas después de la fecundación. El heterocigota, si bien produce
un 66% de copias del normal, son suficientes para un normal desarrollo del mismo.
Perros: en la raza gran danés el color atigrado está dado por el heterocigota y es portador de un
alelo letal al estado homocigota.
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Caballos: el pelaje silver (plateado), idem anterior
Bovinos: acondroplacia (patas cortas), en heterocigosis. Homocigota es letal.
Ovinos: Ovejas “Dexter”. Idem anterior.
Zorro platino: heterocigota. Homocigota letal.
Hombre:
Idiocia aneurótica: deficiencias físicas, ceguera, muerte a los 4 - 7 años.
Hemoglobina falciforme: homocigota con defectos en los glóbulos rojos. Normalmente produce
abortos. El heterocigota es normal, pero se reconoce porque puesta la sangre en ambiente de
CO2 se observa deformación de los glóbulos rojos. Se ha comprobado que estos individuos son
más resistentes a la malaria que los homocigotas normales.
Corea de Humptintong: degeneración del sistema nervioso. Carácter con buena penetración,
pero mala expresión, por lo que la muerte de los individuos puede producirse en distintos
momentos de su vida.
Talacemia: glóbulos rojos pequeños, poco funcionales. Generalmente mueren en la niñez.
Hemofilia: ligado al sexo. Falta de coagulación de la sangre.
Hay que tener en cuenta que, en la actualidad, se supera la barrera de la letalidad de algunas
anomalías, modificando el ambiente (aplicación de drogas específicas, etc.).
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Problemas
1- En gallinas el genotipo cp cp corresponde al fenotipo patas normales. CpCp produce la
muerte del embrión al cuarto día de incubación y el genotipo Cp cp determina aves patas cortas
(por acortamiento de los huesos largos de las extremidades). En el cruzamiento de dos aves
creeper (Cp cp) determine:
1.1 probabilidad de huevos infértiles, y
1.2 frecuencias de los pollos normales y creeper nacidos.
2- En plantas, lg es un letal haplofásico que se expresa en la gameta masculina. El heterocigota
Lg lg dá fenotipo de planta torcida y LgLg planta normal.
¿Qué fenotipos y qué proporciones se pueden esperar en los siguientes cruzamientos?:
2.1- Lg lg x Lg lg
2.2 Lg lg x Lg Lg
2.3- Lg Lg x Lg lg
3-El color de las hojas cotiledonares en soja está determinado por un par de alelos
codominantes: cV y cA. Los genotipos y fenotipos posibles son los siguientes:
cV cV cotiledones verde oscuro
cV cA cotiledones verde pálido
cA cA letal que impide la germinación
Se cruzan plantas provenientes del genotipo cV cA. Se observan 1000 plántulas al germinar las
semillas originadas de ese cruzamiento. ¿Qué proporción de esas plántulas debe esperarse
tengan sus cotiledones de color verde y qué proporción de color verde pálido?
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LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LOS SEXOS
La reproducción sexual implica la unión de dos gametas n para formar el huevo o cigota 2n. La
gameta femenina aporta mayor cantidad de citoplasma. La masculina está dotada de
mecanismos de movilidad. La reproducción sexual implica necesariamente la formación de
gametas por meiosis, pero no que éstas estén provengan de diferentes individuos.
Muchas plantas y animales inferiores son hermafroditas, es decir poseen los dos sexos en el
mismo individuo. Biológicamente un individuo es hermafrodita si es capaz de producir gametas
masculinas y femeninas fértiles. La formación de estos dos tipos de gametas puede ser
simultánea o en diferentes períodos.
El sexo en aquellos organismos que poseen reproducción sexual, como todo carácter, está
determinado por la herencia y el ambiente.
Hay organismos que normalmente son:
a- Hermafroditas: poseen los dos sexos en el mismo individuo y dan gametas fértiles
(caso de muchas plantas y algunos animales). Algunos son autógamos (auto=sí mismo;
gamia=unión de gametas) donde se unen las gametas masculina y femenina del mismo
individuo para formar la cigota. Otros son alógamos (alo=diferentes; gamia=unión de gameta)
donde la cigota no se puede formar por unión de dos gametas del mismo individuo. Por ejemplo
el caracol es hermafrodita pero sus gametas femeninas y masculinas maduran en diferentes
períodos.
Muchos
vegetales
con
flores
hermafroditas
han
desarrollado
mecanismos
de
autoincompatibilidad (cereza, manzano, almendro, papa), que les impide autofecundarse.
b- Unisexuados: Pueden tener o no dimorfismo sexual presente. En algunas plantas
como morera, álamo, espárrago, sauce, (dioicas) y los animales superiores, se pueden
distinguir los individuos con el sexo masculino y femenino (machos y hembras). En organismos
inferiores la diferenciación puede no estar acompañada por diferenciación morfológica. En estos
casos se designa como + y - o plus y minus, y se los llama tipos de apareamientos. Así dos
individuos son del mismo tipo o de diferente tipo de apareamiento.
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DETERMINACIÓN DEL SEXO
Mecanismos de determinación del sexo.
1- AMBIENTALES
En el gusano de mar Bonellia viridis, si la larva se deposita sobre una hembra madura, se
desarrolla un macho, debido a las hormonas masculinizantes secretadas por la hembra. Si
queda libre durante su periodo larvario se desarrolla una hembra.
2- GENÉTICOS:
2.1- Determinación génica
Es un sistema poco común en donde el sexo está determinado por un gen y en algunos casos
por varios. Los cromosomas en donde se ubican estos genes no se diferencian del resto, por lo
tanto se los considera autosomas. Está presente en vertebrados inferiores como peces anfibios
y reptiles, y en algunas especies de plantas.
2.2 - Determinación cromosómica
Alosomas: En algunos organismos, el par de cromosomas homólogos donde están situados
esos alelos, se puede diferenciar de los restantes por la forma o el comportamiento meiótico y
diferente tinción.
A estos cromosomas se los llama alosomas (alo= diferente), para diferenciarlos de los restantes
llamados autosomas. Al par de alosomas se lo indica como cromosomas X e Y, para
distinguirlos de los restantes designados como A de autosoma.
En el ser humano, al igual que en todos los mamíferos, el sexo está determinado por alosomas,
siendo la mujer homogamética (XX) y el hombre heterogamético (XY). El ser humano normal es
2n = 46, si es mujer posee 22 autosomas y dos alosomas iguales: 22 AA + XX; si es hombre 22
autosomas + dos alosomas diferentes: 22 AA + XY.
En la mosca Drosophila melanogaster que es 2n = 8, las hembras tienen 3 AA + XX y los
machos 3AA+ XY.
Alosomas en otras especies animales:
Utilizando en todos los sistemas las letras X e Y para simbolizar a los alosomas, se pueden
diferenciar dos grupos:
-Homogamético el femenino y heterogamético el masculino.
XX hembras y XY macho: mamíferos, dípteros, serpientes, peces
-Homogamético el masculino y heterogamético el femenino:
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XY hembra y XX el macho: lepidópteros y aves.
2.3- Determinación haplonte / diplonte
Himenópteros
En la naturaleza las hembras de himenópteros son originadas a partir de huevos de la reina
fecundados (2n) y los machos de huevos sin fecundar (n).
Cigota 2n  Hembras: Si son alimentadas normalmente dan origen a obreras, que son
estériles. Si son alimentadas especialmente, mediante jalea real, dan origen a reinas fértiles.
Cigota n  Zánganos: fértiles.
En laboratorio, en cultivos consanguíneos se encontraron excepciones por la presencia de
machos diploides. Se demostró así que la determinación del sexo dependía de una serie muy
larga de alelomorfos múltiples, designados con la letra S (S1, S2, S3,..........Sn), de manera que
los machos
son de origen hemicigoticos (haploides): S1, S2, S3,..........Sn o diploides
homocigotas S1S1, S2S2, S3S3,........, SnSn.
Las hembras en cambio son siempre diploides y heterocigotas S1S2, S5S6,..., S10SN,..., SNSN’.
En la naturaleza es difícil que se reúnan dos gametas iguales y se genere un macho diploide,
en cambio en cultivos de laboratorio la probabilidad aumenta por la consanguinidad.
2.4- Determinación del sexo en plantas
El sexo en las plantas está mucho más afectado por las condiciones ambientales, que en
animales. A veces en estados juveniles produce un tipo de flores y en adultos otra. Por ejemplo
algunas plantas de clones de morera masculinos, (que son los usados en el arbolado público y
mal denominados "híbridos") pueden, en sus primeras floraciones, dar flores femeninas y en
consecuencia algunos frutos y al continuar su desarrollo, producir solo flores masculinas.
Álamos traídos de otros continentes produjeron flores de distinto sexo, en sus primeras
floraciones en Mendoza.
Mediante el uso de hormonas y variando la longitud del día, se puede hacer variar la relación de
flores masculinas y femeninas en cucurbitáceas.
En algunas especies (espárrago, frutilla, espinaca), pueden coexistir en la población individuos
masculinos, femeninos y hermafroditas. Su herencia puede interpretarse a partir de una serie de
alelomorfos: am > af >ah
amam ; amah y amaf
flores masculinas
afaf y afah
flores femenina
h h
aa
flores masculinas y femeninas
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En espárrago una interpretación alternativa supone la interacción de dos genes ligados en
acoplamiento:
El primero relacionado con la floración masculina con dos alelos: “M” alelo dominante inductor
de la floración masculina, y “m” alelo recesivo que no induce la floración masculina.
El segundo gen, relacionado con la floración femenina tiene un alelo dominante
“F” que
suprime la floración femenina y “f” que no la suprime
Normalmente los machos se comportan como heterogaméticos y las hembras como
homogaméticas, porque el macho produce por ligamiento sólo gametas tipo paternas:
MF
x
mf
mf
macho
mf
hembra
MF
+
mf
mf
mf
1/2 machos
1/2 hembras
Excepcionalmente o en muy baja proporción, pueden originarse gametas recombinantes,
originándose descendientes hermafroditas (presencia de M y ausencia de F) y estériles
(ausencia de M y presencia de F).
Mf
mF
mf
mf
hermafroditas
estériles
REVERSIÓN SEXUAL
En aves y batracios, las hembras desarrollan un sólo ovario. Si se le extirpa el funcional a una
hembra adulta o por un tumor lo pierde, se produce un desequilibrio hormonal que permite que
el otro desarrolle como testículo, produciendo una reversión sexual, con la aparición de
caracteres masculinos secundarios (cresta, canto).
MANIPULACIÓN DEL SEXO
En peces, específicamente en truchas, es de mejor calidad la carne de las hembras. Con
alimentación rica en hormonas masculinas (testosterona) desde los primeros estadios
(alevinos), se logra que las hembras desarrollen testículos en lugar de ovarios. De esa manera
se puede lograr descendientes formados por hembras solamente.
Normalmente las hembras XX cruzadas por machos XY dan 1/2 hembras XX y 1/2 machos XY.
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Si huevos de hembras normales XX se fecundan con esperma proveniente de hembras
“masculanizadas” la descendencia será de puras hembras normales XX.
Las hembras tratadas se usan como reproductores y no se liberan al consumo, por lo que no
hay inconvenientes bromatológicos por suministrarles hormonas. Las hembras masculinizadas
desarrollan testículos con espermatozoides fértiles, pero sin conductos eferentes, por lo que la
extracción de los espermatozoides debe realizarse sacrificando el ejemplar. En los individuos
normales, tanto machos como hembras, la recolección del esperma y de los óvulos se logra por
medio de masajes, en el momento de madurez. La fecundación es externa.
El uso de poblaciones todas hembras, se combina con el uso de triploides
(2n = 3X), ya que hay muchos trabajos que indican que las hembras triploides al ser infértiles
logran el peso comercial en menor tiempo que las hembras y los machos normales y también
que los machos triploides.
En espárrago se han obtenido por haploidización y posterior diploidización, genotipos que al
cruzarlos por hembras normales producen descendientes machos solamente.
MF
MF
mf
MF
“super macho”
macho normal
A partir de individuos machos, por cultivo de anteras in vitro, se logran individuos haploides MF
y mf. Luego se duplica el genoma (con colchicina) y se logran (auto) diploides homocigotas,
machos y hembras. Eligiendo los masculinos, tendrán el genotipo con los dos dominantes y al
cruzarlos por hembras normales:
MF
MF
mf
X
mf
MF

mf
generan sólo machos
Estas variedades formadas por todos machos las prefieren determinados mercados porque los
machos producen turiones en mayor número y más delgados y tiernos que las plantas
femeninas.
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HERENCIA Y SEXO
Se pueden distinguir:
1- Caracteres influenciados por el sexo
Sus loci están ubicados en autosomas, pero su manifestación varía en ambientes hormonales
masculinos o femeninos. Presencia de cuernos en algunas razas de bovinos, plumaje de aves o
la calvicie en el hombre, son algunos ejemplos.
2- Caracteres ligados al sexo (herencia ligada al sexo)
Los loci están ubicados en el cromosoma X en la parte no homóloga con el cromosoma Y. Por
lo tanto, el sexo heterogamético (XY) es hemigamético para esos genes.
Por ejemplo en el hombre el daltonismo, con los alelos normal (D) y daltónico (d) está ligado al
cromosoma X.
D D
Dd
dd
D
d
X X
XX
XX
XY
XY
Mujer
Mujer
Mujer
Hombre
Hombre
normal
normal
daltónica
normal
daltónico
Otro ejemplo muy conocido corresponde al pelaje de los gatos:
Pelo largo amarillo anaranjado u oscuro, son alelos ligados al sexo, que sólo se pueden
manifestar conjuntamente como manchas en las hembras heterocigotas (mosaicos por
inactivación de uno de los cromosomas X), lo que sumado al color de fondo de los pelos más
cortos de la base (determinado por otros genes ubicados en los autosomas), permiten
interpretar la empírica observación de: "Gato de tres colores es gata"
Las hembras XX poseen el color de fondo más manchas negras (oo), negras y amarillo
anaranjado (Oo) (tres colores) u oo (amarillo anaranjado). Los machos color de fondo más
manchas negras (OY) o amarillas (oY).
Para interpretar correctamente un cruzamiento en los casos de herencia ligada hay que
tener en cuenta que el sexo es parte del fenotipo y es segregante.
Ejemplo: En Drosophila el carácter "ojos blancos” (w) es recesivo y ligado al sexo. Interpretar F1
y F2 del cruzamiento de hembras líneas ojos rojos por machos de ojos blancos.
Información del gen: ojos blancos recesivo y ligado al sexo.
Organismo Drosophila. Es un Díptero, luego el sexo heterogamético es el macho
Tipo de cruzamiento F1 y F2, luego los padres son líneas puras.
Hembras: ojos rojos (al ser puras, homocigotas)
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Machos blancos hemicigóticos para ese gen
hembra normal
Padres
Gametas
F1
macho ojos blancos
++
x
w|
+
w y |
1/2 + w
hembras normales
1/2 + |
machos normales
Para F2:
F1 x F1
1/2
+w
Gametas
1/2 +
x
1/2 + |
1/2 w
hembra
1/2 +
1/2 |
1/2 +
1/2 w
1/4 ++
1/4 + w
rojo
rojo
1/4 + |
1/4 w |
macho
1/2 +
1/2 |
rojo
blanco
Fenotipos de la F2: 2/4 de hembras de ojos rojos, 1/4 cuarto machos de ojos rojos y 1/4
machos de ojos blancos.
SEXAJE GENÉTICO
En determinados animales se ha utilizado la herencia ligada al sexo para permitir el sexaje de
animales en estadios tempranos del ciclo vital o cuando aún no se manifiesta el dimorfismo
sexual.
En la cría de gallinas para postura, la eliminación de los pollitos machos al nacer reduce el
costo por el consumo de alimentos. El sexaje por observación directa resulta difícil para el
operario y traumático para el animal. En el sexaje genético se usan caracteres genéticos ligados
al sexo, los más conocidos son: el plumaje "barrado"; "emplume precoz"; "ojos pintados".
En la mosca de la fruta se ha logrado artificialmente caracteres genéticos ligados al sexo
(cromosoma Y), que permiten separar las pupas oscuras (machos) de las blancas (hembras).
En el programa de liberación de la mosca del mediterráneo por insecto estéril en Mendoza, se
liberan sólo los machos, sexados por ese color de pupa. Estos machos son estériles por
tratamiento con radiaciones.
Hay otros caracteres que se manifiestan en huevos y es la sensibilidad a altas temperaturas en
los huevos que darán lugar al nacimiento de hembras.
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ACTIVIDADES
1-El carácter barrado en aves está determinado por un alelo dominante y ligado al sexo. Su
alelo recesivo produce plumaje no barrado.
En una granja avícola cuya finalidad es la venta de pollitas BB de gallinas ponedoras, se desea
diferenciar los machos de las hembras utilizando este carácter ligado al sexo.
Responda: ¿Que genotipos y fenotipos deben tener los progenitores, para poder sexar los
pollos bebes por su plumaje?
2-En gallinas:
K: determina crecimiento rápido de plumas primarias, su alelo recesivo determina crecimiento
lento. El locus para estos alelos se ubica en el cromosoma X.
El gen C, no ligado al sexo, determina:
C1C1 patas normales (no ligado al sexo).
C2C2 letal (el embrión muere dentro del huevo)
C1C2 patas cortas
Se cruzan gallinas de plumas de crecimiento rápido y patas cortas por gallos de crecimiento
lento de plumas y patas cortas.
Responda: ¿Qué descendencia y proporciones fenotípicas podemos esperar en la progenie de
este cruzamiento?
3-En Melandrium album existe evidencia citológica de cromosomas sexuales. El sexo
femenino es XX y el sexo masculino es XY.
Los alelos que determinan el ancho de hoja tienen su locus en el cromosoma X, donde:
A alelo dominante produce hojas anchas
a alelo recesivo produce hojas angostas
El polen que lleva a es estéril.
Dé la descendencia fenotípica esperada en los siguientes cruzamientos:
a- Planta femenina de hojas anchas homocigota por planta masculina de hojas angostas.
b- Planta femenina de hojas anchas heterocigota por planta masculina de hojas angostas.
c- Planta femenina de hojas anchas heterocigota por planta masculina de hojas anchas.
4- En la avispa Bracon la determinación del sexo se debe a los alelos sexuales y a la
haplodiploidía.
El alelo dominante N determina alas de tipo común, su alelo recesivo n determina alas sin
nerviaciones. Estos alelos segregan independientemente de los alelos que determinan el sexo.
Se efectúan los siguientes cruzamientos:
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I-
Nn S1S2 x n S2
II-
Nn S1S2 x Nn S2S2
Indicar proporción fenotípica esperada en la progenie de ambos cruzamientos.
5-En abejas:
A: determina cuerpo amarillo.
a: determina cuerpo negro.
Los alelos que determinan el color de cuerpo tienen herencia independiente de los alelos que
determinan el sexo.
Se cruza una reina amarilla (hija de un zángano negro) por un zángano amarillo.
Responda: ¿Qué genotipos y fenotipos podemos esperar en la descendencia?
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